高中生物人类遗传病精品课件

格式：ppt
大小：1.82 MB
文档页数：31

下载文档原格式

《人类遗传病》ppt高中生物人教版1

统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天津市空中课堂高一生物：5. 3人类遗传病课件(共33张PPT)人教版部编版
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天津市空中课堂高一生物：5. 3人类遗传病课件(共33张PPT)人教版部编版
4、开展产前诊断
胎儿孕妇
资料
2、进行遗传咨询
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天津市空中课堂高一生物：5. 3人类遗传病课件(共33张PPT)人教版部编版
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天津市空中课堂高一生物：5. 3人类遗传病课件(共33张PPT)人教版部编版
3、提倡适龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育。
唐氏综合征发病率/‰
25
20
·
15
10
5
0·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
母亲生育年龄/岁
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
而且母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
隐性
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
资料
资料
镰状细胞贫血
白化病
1、单基因遗传病
（2）病例
显性
常染色体
多指、并指软骨发育不全
伴X染色体
抗维生素D佝偻病
隐性
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
伴Y染色体
外耳道多毛
伴性染色体遗传病
资料
资料
抗维生素D佝偻病

5.3人类遗传病—人教版高中生物必修二课件(共24张PPT)

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定不是遗传病。
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数被调查人遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
※调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响,不宜作为调查对象。
提出建议
案例一：一对夫妇中男性正常，女性色盲。
医生建议(优生策略)：生女孩
2.进行产前诊断
基因诊断先天性疾病
3.禁止近亲结婚
材料阅读：
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
唇裂
3.染色体异常遗传病
因染色体异常引起的遗传病；100多种
X 思考：人类遗传病一定含有相关的致病基因？
类型： 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
我们迫切需要了解以下几个问题——
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
4.如何对遗传病进行监测和预防？
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文

高中生物课件——人类遗传病

• 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，
• 遗传病的发生，在不同程度上需要环境因素的作遗传病的发生，用，但根本原因是遗传因素的存在
• 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
二、遗传病的检测和预防
1．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简是预防遗传病发生的单有效的方法单有效的方法
病因
• 可能是隐性基因控制的遗传病，可能不是遗传病可能是隐性基因控制的遗传病，
①下列遗传病遵循分离定律的是
A B C D
• 抗维生素佝偻病抗维生素D佝偻病
• 唇裂
• 青少年型糖尿病
• 猫叫综合征Biblioteka ②下列说法中正确的是A B C D
• 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，
3．提倡适龄生育（24-29岁）提倡适龄生育（24-29岁 4．产前诊断
方法：羊水检查、超检查、孕妇血细胞检查、方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断
三、人类基因组计划与人体健康
目的
• 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列，序列，序列解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。
• 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、
• 抗维生素佝偻病抗维生素D佝偻病
• 镰刀形细胞贫血症、白化病镰刀形细胞贫血症、 • 先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、
• 血友病、红绿色盲血友病、 • 进行性肌营养不良（假肥大症）进行性肌营养不良（假肥大症）
2．多基因遗传病
定义
• 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
3．染色体异常遗传病

高中生物人教版《人类遗传病》PPT(部编版)

遗传病类型多基因遗传病染色体异常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象;②易受环境影响; ③群体发病率高
往往造成严重后果,甚至胚胎期就引起自然流产
男女患病比率相等
相等
【名校课堂】获奖PPT-高中生物人教版《人类遗传病》PPT （部编版）推荐（最新版本）推荐
【名校课堂】获奖PPT-高中生物人教版《人类遗传病》PPT （部编版）推荐（最新版本）推荐
【名校课堂】获奖PPT-高中生物人教版《人类遗传病》PPT （部编版）推荐（最新版本）推荐
【名校课堂】获奖PPT-高中生物人教版《人类遗传病》PPT （部编版）推荐（最新版本）推荐
概念检测基于人类遗传病的类型和特点,判断下列表述是否正确。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (2)遗传物质改变的一定患遗传病。( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( )
子一定患病
病
伴Y染色体父传子,子传孙
男女患病比率相等相等女患者多于男患者
男患者多于女患者
患者只有男性
【名校课堂】获奖PPT-高中生物人教版《人类遗传病》PPT （部编版）推荐（最新版本）推荐
【名校课堂】获奖PPT-高中生物人教版《人类遗传病》PPT （部编版）推荐（最新版本）推荐
【名校课堂】获奖PPT-高中生物人教版《人类遗传病》PPT （部编版）推荐（最新版本）推荐
注意事项(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。

(新教材)高中生物《人类遗传病》PPT精品课件人教版1

9．文人乐府诗温以丽，意悲而远，或慷慨，或清绮，风格多样。这说明，乐府民歌不仅给文人诗歌形式，还遗传了题材、体裁、意象和风格特征。
①遗传咨询：怀孕前 ②产前诊断：怀孕后（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测）
例3：假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制
的遗传病。下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙
述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐
姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
（1）假如你是医生，你给出的建议是__选__择___女__性__胎__儿___________，理由是___她___的__后__代___女__性__不__会___患__该__病______________________。（2）若要确定胎儿是否患病，应采取_基___因__检__测____手段。
C
该遗传病最可能是伴性遗传
例2：下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
( C)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
变式2：有研究认为，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率约为50%；双亲中双方均为肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般认为属多基因遗传，遗传在其发病中起着一个易发的作用。下列
7.信仰是灵魂的支撑，对一个刚直的文人来说，它比生命重要得多。当肉体的保存与精神的救赎发生避无可避的冲突时，他们毅然选择了后者，让肉体下沉，让精神在碧波中飞升。

高中生物课件5.3人类遗传病

•伴Y染色体遗传：外耳道多毛症 •细胞质遗传病：线粒体脑肌病、神经性肌肉衰弱等
苯丙酮尿症
苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)
缺少基因P 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症（尿有鼠臭味）
无法合成
• 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 • 智力低下，60%患儿有脑电图异常。 • 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
2.2 多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点：
1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
2.3 染色体异常遗传病
1. 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
不不不育育育
病魔缠身
夭
智力低下
折
（Charles Darwin）
1、禁止近亲结婚
• 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。 • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大
大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 • 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 6、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ……
四、遗传病的监测和预防——优生

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
血亲之间禁止结婚
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称
先天性聋哑苯丙酮尿症着色性干皮病小口氏病全身白化病全色盲小头症 Wilson氏病无过氧化氢酶血症黑蒙性痴呆先天性鱼鳞症
隐性遗传病患儿的出生危险率
随机婚配
表兄妹婚配
1:11,800
1:1,500
1
2
3
4
5
7
8
9
12
正常男女患病男女
遗传系谱图
6
10
11
13
14
1
2
3
4
56
7
抗维生素D佝偻病
8
9
10 11 12
正常男女
患病男女
遗传系谱图
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。
常染色体隐性
苯丙氨酸酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸酶3 黑色素
1
2
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？
2、产前诊断方法
（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断
先天性睾丸发育不全
又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，其特点是睾丸小，无精子及尿中促性腺激素增高等。患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体。
（二）遗传病的特点：
• 1、先天性 • 2、终生性 • 3、遗传性
这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
人类遗传病
人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病
都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。
讨论： 1.人的胖瘦是由基吗？你同意这种观点吗？
一、人类遗传病概述
表兄妹结婚和随机婚配的相对风险
7.8倍 8.5倍 10.5倍 12.2倍 13.5倍 17.9倍 18.3倍 19.4倍 26.0倍 35.7倍 63.5倍
分析近亲结婚患隐性遗传病概率高的原因
调查人类遗传病注意点
1.一般最好选单基因遗传的且发病率比较高的遗传病 2.调查的群体要足够大 3.在人群中取样时要注意随机取样 4.若调查遗传病的发病率，应在群体中调查
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是
患病男性的母亲和女儿必是患者。 5.伴Y染色体遗传：传男不传女。
2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。
特点：（不遵循分离或自由组合定律）
表现出家族性聚集现象源于遗传物质，易受环境影响在群体中发病率较高
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：
遗传病的治疗
1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症等。
2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。
3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。
4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。
3
4
56
7
8 9 10
11 12 13
正常男女患病男女
进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图
单基因遗传病的特点：（遵循分离或自由组合定律）
1.常染色体显性遗传：世代遗传，男女发病率相等。 2.常染色体隐性遗传：隔代遗传，男女发病率相等。 3.伴X染色体显性遗传：世代遗传，男发病率小于女性。
患病女性的父亲和儿子必是患者。 4.伴X染色体隐性遗传：隔代交叉遗传，男发病率大于女性。
概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
（一）类型：
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传
病。主要有两类：
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
类型：
常染色体病：21三体综合征、猫叫综合征性染色体病：性腺发育不良、先天性睾丸发育不全
特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
分析原因
性腺发育不良特纳氏综合症（XO型）
先天性睾丸发育不全（XXY型）
性腺发育不良：
也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
1:14,500
1:1,700
1:23,000
1:2,200
1:32,000
1:2,600
1:40,000
1:3,600
1:73,000
1:4,100
1:77,000
1:4,200
1:87,000
1:4,500
1:160,000
1:6,200
1:310,000
1:8,600
1:1,000,000
1:16,000
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传：外耳道多毛症
多指、并指两症兼发
病患者X光片
报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。
软骨发育不全