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生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
常见遗传性疾病的种类及特点 有的遗传病在出⽣时就表现出来，也有的出⽣时表现正常，⽽在出⽣数⽇、数⽉，甚⾄数年、数⼗年后才逐渐表现出来。
常见遗传性疾病有哪些呢？下⾯是店铺推荐给⼤家的常见遗传性疾病的种类及特点，供⼤家参考。
常见遗传性疾病的种类及特点 1、⾼⾎压以及⾼⾎脂 ⾼⾎压以及⾼⾎脂会遗传给孩⼦。
如果⽗母双⽅中有⼀个⼈患有⾼⾎脂或者⾼⾎压，那么⽣出的孩⼦患病的⼏率⼤约为50%;⽽如果⽗母双⽅都是⾼⾎脂或者⾼⾎压患者，那么孩⼦患病的⼏率将会达到75%。
除此之外，如果爷爷奶奶中有⼈患⼼脏病，孩⼦得病的⼏率也⾮常⾼。
建议：如果⽗母中有患⾼⾎脂以及⾼⾎压的，最好定期给孩⼦做体检，并且做好孩⼦脂肪以及甜⾷的控制。
2、肥胖症 如果⽗母中有⼀⽅是重度肥胖者，那么孩⼦孩⼦超重的可能性是40%;⽽如果⽗母都是肥胖者，那么孩⼦肥胖的可能性⾼达70%。
有专家提醒，孩⼦超重千万不要忽视，因为它可能会导致糖尿病、⼼脏病、哮喘等疾病。
建议：严重控制孩⼦的饮⾷，注意营养均衡，多让孩⼦做运动，增强体质。
3、过敏或者哮喘 ⽗母中有⼀⼈患有哮喘或者过敏，孩⼦患上相同疾病的⼏率在40%左右，⽽如果⽗母双⽅都患有疾病，那么孩⼦患病的⼏率会达到80%。
建议：最好坚持母乳喂养，尽量不要在家中养殖花草以及宠物，孩⼦外出的时候最好带上⼝罩等防御措施。
4、近视眼 近视基因是隐性的，所以只要⽗母是近视眼基因的携带者，那么孩⼦就有可能患上近视眼。
建议：对于有近视眼病史的家族，最好给孩⼦提前做检查。
孩⼦在3岁之前是治疗近视最佳的时期。
另外，少让孩⼦吃甜⾷，这是因为甜⾷会导致孩⼦更容易患上近视。
⽬前常见的应对单基因遗传病的措施 产前筛查、产前诊断：常规产筛⽆法发现隐匿的单基因遗传病携带者。
结果是⾝体健康的⽗母毫⽆征兆⽣出先天缺陷⼉。
如：FMR1基因(导致先天智⼒低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常⼈⽆异，但这些携带者有孕育出先天缺陷患⼉的风险。
【高中生物】高中生物知识点：遗传病的类型遗传病的类型：类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（1）常见单基因遗传病分类：①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。
发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。
发病特点：女患者多于男患者遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全发病特点：患者多，多代连续得病。
④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。
发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。
（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。
知识拓展：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
例下列说法中，均不正确的一组是( )①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病A．①②B．③④C．①③D．②④思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病，③错误。
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
【高中生物】高中生物知识点：人类遗传病人类遗传病：1.概念：通常指一汽人类因遗传物质变化而发生的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病。
2、遗传病的判定方法：（1）首先，确定显性和隐性：①“无中生有为隐性”；② “没有支配地位”③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。
如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。
（2）然后确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”② “很明显，有一些中年学生没有采取行动，而且很明显，女儿是正常的。
”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“x隐”（女病男必病）④ “父亲必须忍受女儿的痛苦，儿子必须忍受母亲的痛苦，女性患者比男性多”——很可能是“x-显著”（男性疾病和女性疾病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴y”（男性全为患者）（3）常染色体和性染色体共存的治疗方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；② 由性染色体上的基因控制的性状被视为与性有关的遗传；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④ 总的来说，它是按照基因自由组合的规律来处理的（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%知识发展：1、单基因病又分为三种：① 显性遗传：父母中的一方有一个显性基因，一旦遗传到下一代就可能患病，也就是说，患病的父母一代必须有患病的后代，并世代相传，如多指、多指、原发性青光眼等。
②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
③ 血友病性链又称血友病性遗传，其遗传是一种与性有关的基因，如母系遗传。
另一个例子是红绿盲是一种交叉遗传病，儿子的疾病来自母亲，是疾病基因的载体，女儿的发病率来自父亲，但男性的发病率远高于女性。
人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。
1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。
其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。
- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。
-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。
1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。
-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。
-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。
2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。
2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。
而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。
-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。
-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。
2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。
高二生物会考复习要点10人类遗传病一、遗传病的类型、原因和特点、常见遗传病。
1、单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（1）常染色体显性：如：软骨发育不全、多指、并指、短指。
(2)常染色体隐性：如：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
(3)伴Ｘ显性遗传：如：抗维生素D佝偻病。
(4)伴Ｘ隐性遗传：如：红绿色盲、血友病。
(5)伴Ｙ遗传：如：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。
3、染色体病：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。
如：“猫叫综合征”（人的5号染色体部分缺失）、21三体综合征（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）二、遗传病监测和预防的方法、及其与优生的关系1、遗传病监测和预防的方法：（1）禁止近亲结婚。
（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）（2）进行遗传咨询，体检、对将来患病分析（3）提倡“适龄生育”（4）产前诊断2、及其与优生的关系：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
三、人类基因组计划的研究对象、目标、应用价值和意义1、人类基因组计划的研究对象、目标：（1）研究对象、目标：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系（2）人类基因组：人类基因组共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体。
（3）基因组与染色体组的区别：例:果蝇的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y（4条)，果蝇的基因组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y（5条）；人的染色体组： 22 + X 或 22+Y（23条），人的基因组： 22 + X + Y （24条）。
2、应用价值和意义：人类的许多疾病与基因有关，人类基因组计划的实施，对人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
遗传病的分类和表型特征遗传病是由异常基因引起的疾病，其分类和表型特征的了解对于预防、诊断和治疗具有重要意义。
本文将从遗传病的分类和表型特征两个方面来进行探讨。
一、遗传病的分类遗传病可以按照多种方式进行分类。
最常见的分类方式是根据遗传模式，将遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变引起的遗传病。
根据基因突变的位置和类型，单基因遗传病可以进一步分为三大类：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
- 常染色体显性遗传病：遗传病基因位于非性染色体上，并且只需要一个突变基因就能引发疾病。
常见的常染色体显性遗传病有多囊肾病和白化病等。
- 常染色体隐性遗传病：遗传病基因位于非性染色体上，但需要两个突变基因才能引发疾病。
典型的常染色体隐性遗传病有先天性听力缺陷和囊性纤维化等。
- X连锁遗传：此类遗传病基因位于X染色体上，男性更容易受到影响。
常见的X连锁遗传病有血友病和肌萎缩侧索硬化症等。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的变异累积导致的遗传病。
这类疾病通常受到遗传和环境因素的共同作用。
多基因遗传病的表型特征比较复杂，常见的多基因遗传病有高血压和糖尿病等。
二、遗传病的表型特征遗传病的表型特征指的是遗传病在患者身上显示出来的具体症状和体征。
不同遗传病的表型特征各不相同，但通常可以分为以下几类：1. 生长发育异常：某些遗传病会导致个体在生长和发育过程中出现异常，如小身材、智力低下等。
2. 神经系统症状：部分遗传病会导致神经系统功能异常，表现为智力障碍、运动协调困难等症状。
3. 器官结构异常：有些遗传病会引起器官结构异常，如唇裂、心脏畸形等。
4. 免疫系统异常：某些遗传病会导致免疫系统功能紊乱，易患感染病。
5. 代谢异常：少数遗传病涉及到代谢途径的异常，如苯丙酮尿症等。
需要注意的是，同一遗传病的表型特征在不同患者之间可能存在差异，这与基因突变的具体情况、环境因素等有关。
高二生物遗传病知识点归纳遗传病是由基因突变引起的一类疾病，这些突变可以是单个基因的缺失、突变或超限，也可以是染色体结构的异常。
遗传病在人类中相当普遍，对个人和家族的生活和健康产生了严重的影响。
在高二生物学的学习中，了解常见的遗传病及其原因和表现是非常重要的。
本文将对高二生物遗传病的知识点进行归纳。
1. 常见遗传病1.1 单基因遗传病单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。
其中包括常见的遗传病如先天性失聪、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等。
这些疾病的发生通常遵循孟德尔遗传规律，即由父母传给子女的概率为50%。
1.2 染色体异常染色体异常是由染色体结构的改变引起的遗传病，常见的染色体异常疾病有唐氏综合征、爱德华综合征和智力障碍等。
这些疾病通常由染色体数目的改变或结构异常引起，可以通过染色体核型检测进行诊断。
1.3 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变引起的疾病。
这类遗传病的特点是复杂多样，例如白内障、糖尿病和心脏病等。
多基因遗传病受到遗传因素和环境因素的相互作用影响，不易准确预测和诊断。
2. 遗传病的原因2.1 单基因遗传病的原因单基因遗传病通常是由突变的基因引起的。
这种突变可能是点突变（包括错义突变、无义突变和核苷酸插入/缺失等）、基因重排或基因缺失。
突变后的基因功能改变，导致遗传病的发生。
2.2 染色体异常病的原因染色体异常疾病通常是由染色体结构或数目的改变引起的。
这些改变可能是遗传突变或后天诱发的。
例如唐氏综合征是由21号染色体的三个拷贝引起的，是一种常见的染色体数目异常疾病。
2.3 多基因遗传病的原因多基因遗传病是由多个基因突变的组合引起的。
这些突变可能存在于同一个基因中，也可能存在于不同基因中。
此外，遗传病的发生还受到环境因素和遗传背景的影响，如饮食、生活方式和环境暴露等。
3. 遗传病的表现3.1 单基因遗传病的表现单基因遗传病的表现通常遵循孟德尔遗传规律。
这些表现可以是显性遗传，即患者需要同时从父母继承两个异常基因；也可以是隐性遗传，即患者只需要从一个健康父母继承一个异常基因。
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
常见遗传病的分类和特点一、单基因遗传病：单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病，也被称为遗传物质突变性疾病。
单基因遗传病根据遗传方式又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等。
1.常染色体显性遗传：这种遗传方式下，只有一个突变基因的情况下就会表现出病症，而且男女都可以患上。
常见的常染色体显性遗传病有多囊肾病、骨骼肌肉病等。
2.常染色体隐性遗传：这种遗传方式下，只有两个突变基因都存在的情况下才会表现出病症，而且男女都可以患上。
常见的常染色体隐性遗传病有先天性肾盂积水、囊性纤维化等。
3.X染色体连锁显性遗传：这种遗传方式下，女性携带一个突变基因就会表现出病症，而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁显性遗传病有血友病、肌无力症等。
4.X染色体连锁隐性遗传：这种遗传方式下，只有女性携带两个突变基因才会表现出病症，而男性只要携带一个突变基因就会表现出病症。
常见的X染色体连锁隐性遗传病有色盲、地中海贫血等。
5.线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个细胞器，其中含有自己的DNA。
线粒体遗传病是由线粒体DNA突变引起的疾病，它可以由母亲传给子女，而父亲是无法传递的。
常见的线粒体遗传病有莱伯遗传性视神经病变、线粒体脑肌病等。
二、多基因遗传病：多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病。
这种遗传方式下，疾病的发生受到遗传因素和环境因素的共同影响。
多基因遗传病的发生不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，例如饮食、生活方式等都可影响患病风险。
多基因遗传病的表现特点多种多样，常见的多基因遗传病有高血压、糖尿病、肥胖症等。
总结起来，常见遗传病的分类主要有单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传和线粒体遗传等，而多基因遗传病是由多个基因同时参与引起的疾病，受到遗传和环境因素的影响。
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
高二人类遗传病知识点人类遗传病是指由于染色体异常、基因突变等遗传因素引起的一类疾病。
这些遗传病可以通过遗传给下一代，导致后代患病或成为携带者。
了解人类遗传病的知识对于我们预防、诊断和治疗遗传病具有重要意义。
本文将介绍高二人类遗传病的知识点。
一、遗传病的分类根据发病机制和遗传方式的不同，人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病三类。
1. 单基因遗传病单基因遗传病是由基因突变引起的遗传病，又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体相关遗传三种类型。
常染色体显性遗传病的特点是患者一般为家族中的第一代，男女性别发病率相近。
例如先天性多指畸形就是一种常染色体显性遗传病。
常染色体隐性遗传病的特点是患者一般为家族中的第二代或第三代，男女性别发病率相近，但患者父母往往都是健康的。
例如黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病。
X染色体相关遗传病的特点是患者一般为男性，女性可以是携带者。
例如肌无力是一种X染色体相关遗传病。
2. 多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的遗传病，患者的发病风险取决于多个基因的组合。
例如糖尿病、高血压等常见病都属于多基因遗传病。
3. 染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病主要是由于染色体结构异常、数量异常或性别染色体异常引起的。
例如唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的染色体异常疾病。
二、常见的人类遗传病人类遗传病有很多种类，其中一些是比较常见的。
这里我们将介绍几种常见的人类遗传病。
1. 先天性愚型先天性愚型是一种常见的遗传病，患者智力严重受损，往往无法进行正常的社交和学习。
这种病的发病原因是由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸在体内积累。
2. 血友病血友病是由于凝血因子的缺乏而引起的一种常见遗传病，患者容易出血，伤口愈合时间较长。
血友病主要有两种类型，分别为A型和B型，两者的发病原因是不同凝血因子的缺乏。
3. 唐氏综合征唐氏综合征是由于21号染色体三体引起的一种染色体异常疾病，患者面部特征明显，智力发育低下，心脏畸形等。
生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。
以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。
3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。
常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。
4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。
这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。
常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。
男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。
常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。
6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。
请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。
常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。
由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。
例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。
