高中生物人类遗传病完整(优质课最终版)ppt课件

秃发
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多指
软骨发育不全
感冒发烧
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第3节 人类遗传病
授课人：周晓彬
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探究一：人类遗传病类型及病例
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？先天性 疾病（如先天性心脏病）一定是遗传病吗？
遗传病：遗传物质发生改变引发的 疾病 。 感冒发烧不是遗传病。 典型先例天题性1 疾、病下列不选一项定属是于遗遗传传病病的。是（ C ）
女儿儿儿 儿子子子
病魔缠身，智力低下
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2、进行遗传咨询
了解病 史
分析遗传方式、计算概率
提出建 议
典型例题3：
已知某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（伴X显性
病），妻子表现正常，从优生角度考虑，你会建议
选择生A．育男（孩A ） B．女孩
C．男女孩都可以
D．最好不生
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3、进行产前诊断
❖检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 、先天性内翻足等
特点：在群体中发病率较高 ！
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先天性内翻足
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兔唇（唇腭裂）患者
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3.染色体异常遗传病（100多种）：染色体异 常引起的遗传病。
类型
特点
典型病例
染色体异常 遗传病
染色体结构 异常病
染色体数目 异常病
猫叫综合征
（5号染色体
部分缺失）
染色体异常遗传病往往
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。
• 问题1：测定哪些染色体的基因序列？
22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 •人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5~万个基因。
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• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍！
禁止近亲结婚的意义在于： 能够有效降低隐性遗传病的 发病机会！
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实例：达尔文的悲剧
达尔文
表姐艾玛
百度文库
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
女 儿儿 儿 子子
终终终 身身身 不不不 育育育
造成较严重的后果，甚
至在胚胎时期就引起自 21 三 体 综 合
然流产
征（先天愚
型）
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21三体综合征(先天愚型)
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问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生. 异常
典型例题2、 “21三体综合症”女患者的
体细胞染色体组成为（ D ）
A.22+XX
B.23+XY
C.45+X
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典型例题4、果蝇（XY型生物）体细胞中共
有8条染色体，要测定果蝇基因组序列，需
要测定的染色体数为
A．8
B．3+X+Y
(B )
C．4 +X
D．3+X+X
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课堂检测（见导学案）：
答案 1、C 2、C 3、C 4、D
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A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲 40岁左右也开始秃发 D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型 肝炎
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病（6500多种）：由一对等位 基因控制。
显性 多指、并指、软骨发育不全等 常染色体 隐性 白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫
D.45+XX
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二、遗传病的监测与预防 优生：就是让每个家庭生出健 康的宝宝！
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1、禁止近亲结婚
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
探究二、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意义？
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
父
母
自己
兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
（或外孙子女）
舅姨的孙子女 （ 或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙 兄弟姐妹的孙子女
子女）
（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （ 或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：和自己有直接血缘关系，即生育自己和自己生育的人。（无代数限制！） 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
血症、苯丙酮尿症等
性染色体
X染色体 显性 抗维生素D佝偻病等 隐性 红绿色盲、血友病等
Y染色体 外耳道多毛症等
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并指,多指(常显 )
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白化病患儿（ 常隐）
患者缺少相关黑色素
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抗VD佝偻病 （伴X显 ）
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外耳道多毛症 （伴Y ）
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2.多基因遗传病（100多种）：受两对及以上 的等位基因控制。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
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4、适龄生育 —— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 ，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
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1/50
三、人类基因组计划