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疾病名：小儿法洛四联症英文名：pediatric tetralogy of Fallot缩写：TOF别名：小儿法乐氏四联症；小儿法乐四联症；小儿法鲁四联症；小儿四联畸型ICD号：Q21.3分类：儿科概述：法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病，其主要病理改变有4种：主动脉根部增宽，右移骑跨、肺动脉狭窄、室间隔缺损(前连续中断)与右心室肥厚。
前三项为原发病变，具有重要意义；而右心室肥厚则为继发性改变，为上述畸形所导致的后果。
超声心动图检查本病有非常特异的表现，可作为本病的诊断依据。
流行病学：法洛四联症是发绀型先天性心脏病中最多见的一种畸形。
约占青紫型先天性心脏病的70%左右，约占所有先天性心脏病的10%。
1888年法国医生Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。
病因：心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。
先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的两类，其中以后者多见。
内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。
外部因素中较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等；其他如妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等，均有C D D C D D C D D C DD造成先天性心脏病的危险。
发病机制：1.病理解剖(1)室间隔缺损和肺动脉狭窄：是法洛四联症的主要病理解剖改变，因圆锥室间隔向前向左移位，与正常位置的窦部室间隔不能连接，故在主动脉口之下形成较大的室间隔缺损。
可分为嵴下型和肺动脉瓣下型两种类型，以嵴下型缺损多见。
法洛四联症名词解释
法洛四联症是一种罕见的先天性心脏疾病，主要包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚四个病变。
1. 肺动脉狭窄：指肺动脉瓣口狭窄导致血液流经肺动脉困难。
狭窄可出现在肺动脉瓣膜、肺动脉支干、肺动脉分支等不同部位。
肺动脉狭窄会导致右心室负担加重、心排量减少，可能引起呼吸困难、发绀等症状。
2. 室间隔缺损：指心室间隔上存在缺损，使得左右心室之间出现通道。
室间隔缺损会导致氧合血与脱氧血混合，使得心输出量增加并导致右心室负担过重。
严重的室间隔缺损可能引发肺高压、充血性心衰等症状。
3. 主动脉骑跨：主动脉骑跨是指主动脉左右两侧的心室对称性发育异常，导致主动脉在心室上下穿过。
主动脉骑跨会导致血液供应异常、心脏排血受限等，可能引发心绞痛、心肌供血不足等问题。
4. 右心室肥厚：右心室肥厚是因为右心室在长期负担加重下进行代偿性增长。
右心室肥厚可通过心电图、心脏超声等检查手段进行确定。
右心室肥厚可能导致心脏功能受限，出现呼吸困难、心悸等症状。
法洛四联症是一种复杂的心脏畸形，并且四个病变的严重程度可能因患者而异。
症状的严重程度与病变的程度密切相关。
早期发现和早期治疗是非常重要的，常规治疗方法包括手术矫正、
介入疗法等。
此外，患者经常需要进行心脏超声、心电图等检查，以及长期的药物治疗和后续的康复护理。
法洛四联症是一种常见的发绀型先天性心脏病。
约占先心病的10%～14%。
以肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚为主要临床特征。
其中以肺动脉狭窄为重要畸形。
由于血液进入肺循环受阻，引起右心室代偿性增厚。
右心室压力相对较高;由于室间隔膜部缺损及主动脉跨于两心室之上，主动脉除接受左心室血液外，还直接接受部分右心室的静脉血液，输送到全身各部，因而出现青紫。
法洛四联症临床表现青紫为主要表现，其程度和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关。
多于生后3～6个月逐渐出现青紫，见于毛细血管丰富的部位，如唇、指(趾)、甲床、球结膜等处。
青紫持续6月以上者，可见杵状指(趾)。
患儿有蹲踞现象，即患儿活动后，常主动蹲踞片刻，使右向左分流减少，缺氧症状暂时得到缓解。
有些患儿可有缺氧发作(最严重)，表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，重者发生晕厥、抽搐、意识丧失，甚至死亡。
发作可持续数分钟或数/小时。
哭闹、排便、感染、贫血或睡眠苏醒后均可诱发。
法洛四联症体征患儿发育落后，有青紫、舌色发暗、杵状指(趾)。
心前区略隆起，胸骨左缘2～4肋间有2或3级收缩期喷射性杂音，杂音响度与狭窄程度成反比;P2减弱。
法洛四联症辅助检查血液检查：红细胞计数和血红蛋白量明显增多。
心电图：电轴右偏，右心室肥大。
X线检查：心影呈靴形，即心尖上翘、心腰凹陷，两侧肺纹理减少，透亮度增加。
超声心动图：可见主动脉内径增宽、骑跨室间隔上，室间隔中断，可判断骑跨程度。
最严重表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，重者发生晕厥、抽搐、意识丧失，甚至死亡。
发作可持续数分钟或数/小时。
哭闹、排便、感染、贫血或睡眠苏醒后均可诱发。
法洛四联症治疗要点1)缺氧发作：①立即予以膝胸体位;②吸氧、镇静;③吗啡0.1～0.2mg/kg，皮下或肌内注射;④β受体阻滞剂普萘洛尔加入10%葡萄糖稀释后缓慢静脉注射，必要时15分钟后再重复一次;⑤纠正代谢性酸中毒，给予碳酸氢钠，缓慢静脉注入，10～15分钟可重复应用;⑥严重意识丧失，血压不稳定，尽早行气管插管，人工呼吸。
疾病名称：法乐氏四联症 (四联症)疾病介绍：四联症是常见的，较重的先天性心脏病，在紫绀型先天性心脏病中占60%—80%：包括1、肺动脉口狭窄；2、室间隔缺损；3、主动脉骑跨；4、右心室肥厚。
如再加上房间隔缺损可称为五联症。
发病机理：肺动脉口狭窄可发生于肺动脉的任何部位，使肺循环血量减少，血在肺内气体交换量减少，大的室间隔缺损，右心室压力增高，收缩压可相当于左心室的收缩压，故腔静脉回血的一部分可在右心室经室间隔缺损至左心室，再经主动脉输向全身出现紫绀。
动脉导管未闭，可以使血氧饱合度低的血液通过未闭的动脉导管，进入肺动脉，再进行氧合，从而减轻了低氧血症，起到了代偿作用，约有20%的四联症病人，降主动脉位于右侧。
临床症状： 1、紫绀：通常出生后不久即出现，啼哭和进食的加重。
2、心悸，喜蹲踞，易晕厥，易患呼吸道感染。
运动耐量明显不如其他儿童。
3、患儿发育不良，部分患儿智力低下。
检查：患者紫绀，活动后加重，常有杵状指，喜蹲踞位。
听诊：胸骨左缘2—4肋间有收缩期杂音，伴有震颤，肺动脉瓣第二音呈单一音。
诊断：根据患儿活动受限，运动后紫绀明显且伴心悸、气短、喜蹲，病情严重者可出现缺氧性昏厥，抽搐；体征可见眼结膜及指甲紫绀、杵状指，听诊胸骨左缘可闻及Ⅱ—Ⅳ级粗糙的喷射样收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音消失；辅以血氧饱和度、心电图、右心导管造影、超声心动图和多普勒，可以明确诊断。
辅助检验：血、红细胞计数，血红蛋白量及血细胞比容百分比增高，动脉血氧分压和血氧饱合度降低，严重者可有蛋白尿。
心电图：右房扩大，右室肥厚，电轴右偏。
X线平片：可呈靴状心，肺血流量减少。
超声心动图和多普勒，可评估骑跨程度，显示室间隔缺损的位置及大小，直接显示肺动脉狭窄的位置及程度，显示右心室肥厚。
Doppler可检测分流情况，肺动脉流速，计算跨狭窄区压差以评估肺动脉狭窄的程度。
右心导管及心血管造影检查：左右心室压力相近或右室压力超过左室，肺动脉压与右心室压有明显压差，可观察血氧饱和程度。
法乐氏四联症名词解释
法乐氏四联症（Foley-Four syndrome）指一种常染色体隐性遗传毛发病，其典型特征是头发和睫毛的光反射不良，眼球下垂，颌骨及上颌发育不色，和水肿性面部肌肉发育不色。
此外，病人还可能出现小耳、智力低下、脸部发育异常、高脂血症及关节紊乱等症状。
头发和睫毛的光反射不良是由于头发细胞的形成减低以及头发细胞间隙的减少引起的。
下垂的眼球可能是由于睑板发育不良导致的。
颌骨及上颌的发育不色可能是由于牙齿发育不良或者发育不全。
而水肿性面部肌肉发育不色一般是由于面部肌肉发育不充分所致。
小耳可能是由于小耳后小骨发育不良、小耳半圆形腔发育不良或者小耳尖有发育不良所致。
智力低下可能是由于脑结构发育不良或者神经系统发育紊乱引起的。
脸部发育异常往往指发育不充分或者异常的面部颅颔部的发育紊乱。
高脂血症可能是由于胆固醇和甘油三酯水平升高所致，也可能是由于肝脏没能有效无规律的分解脂肪所致。
关节紊乱可能是由于关节发育不良、僵硬或者血管紊乱引起的。
法乐氏四联症有可能是由于某种未知的基因突变而引起的。
目前，治疗法乐氏四联症的主要方式是在定期的观察，并进行适当的护理和康复治疗，以减少及避免不可避免的病情发展。
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