心肌致密化不全

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种因正常心内膜胚胎发育停止而导致的，以多发突起的肌小梁和深陷肌小梁隐窝内血流与左心室腔交通为特征的先天性心肌病，18％~25％的NVM呈家族性发病。

早期本病常被称为“海绵样心肌（spongy myocardium）”，Chins TK等[4]于1990年首次将其正式命名为NVM。

该病可孤立存在，称为“孤立性心室肌致密化不全(isolated noncompaction of ventricular myocardium，INVM)”，亦可与其他先天性心脏畸形并存，称为“非孤立性心室肌致密化不全（non- isolated noncompaction of ventricular myocardium，NINVM）”。

亦有同时累及双心室者。

目前尚未明确二者是否为同一种疾病。

因该病主要累及左心室，故也常被称为“左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）”。

1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）工作组及2008年欧洲心脏病学会（ESC）均将其归为未分类或未定型心肌病，而2006年美国心脏病协会（AHA）则建议将其归类为原发性遗传性心肌病。

因NVM临床表现无明显特异性，加之其影像学表现与扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）较为相似，以及早期对该病的认识不足、仪器设备相对落后等原因，许多NVM患者被误诊为DCM。

而NVM则被认为是一种较为罕见的疾病。

随着超声心动图（UCG）、心脏磁共振成像（CMR）技术的发展，人们对NVM 的认识不断加深，诊断病例亦逐年增加。

近年来的研究表明， NVM在同期儿童患者中所占比例约为0.14％，约占儿童所有类型原发性心肌病的9.2％~9.5％，是仅次于DCM和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）的第3常见的原发性心肌病。

心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种心肌病变，通常表现为心肌肥厚和心脏功能异常。

对于心肌致密化不全的诊断，需要根据一定的标准和指标进行评估。

下面将介绍心肌致密化不全的诊断标准，以便临床医生和患者了解相关信息。

首先，心肌致密化不全的诊断需要通过临床表现和相关检查来确认。

患者通常会出现心悸、气促、乏力等症状，临床医生需要仔细询问患者的病史和症状，进行全面的体格检查。

其次，心肌致密化不全的诊断需要借助各种影像学检查。

心脏超声是常用的检查手段之一，可以观察心脏结构和功能的变化，包括心脏壁厚度、室间隔和心室腔的大小等。

此外，核磁共振、心脏计算机断层扫描等检查也可以提供重要的诊断信息。

另外，心肌致密化不全的诊断还需要进行心电图和心脏负荷试验。

心电图可以观察心脏的电活动，检测心律失常和心肌缺血等情况。

心脏负荷试验则可以评估心脏的功能状态，包括心脏的收缩和舒张功能。

最后，心肌致密化不全的诊断还需要排除其他疾病的可能性，如高血压性心脏病、心肌炎、心肌病等。

临床医生需要综合分析患者的临床表现和检查结果，进行综合判断。

总之，心肌致密化不全的诊断需要综合临床表现和各种检查结果，包括心脏超声、心电图、心脏负荷试验等。

通过全面评估，可以帮助临床医生准确诊断心肌致密化不全，并制定合理的治疗方案。

希望本文对相关人员有所帮助。

心肌致密化不全的超声诊断心肌致密化不全是一种心肌病变，其特征是心肌细胞异常增生导致心脏肌肉变得更加密集。

这种疾病常常导致心脏功能受损，甚至危及生命。

对于心肌致密化不全的超声诊断非常重要，可以帮助医生及时发现并治疗这一疾病。

本文将介绍心肌致密化不全的超声诊断方法及其临床意义。

1. 心脏超声检查心脏超声检查是诊断心肌致密化不全的首选方法。

通过超声波的作用，可以清晰地观察心脏内部的结构和功能。

在心肌致密化不全的患者中，超声检查通常可以发现心脏壁厚度增加、心脏腔大小变小、心室舒张功能减弱等特征。

2. 心肌超声组织成像（STI）心肌超声组织成像是一种高级的超声诊断技术，可以更加直观地观察心肌组织的结构和功能。

在心肌致密化不全的患者中，通过STI可以观察到心肌细胞的异常增生和排列紊乱的情况，进一步确认诊断。

以上三种超声诊断方法结合起来，可以全面、准确地诊断心肌致密化不全，为患者的治疗和管理提供重要的依据。

1. 提前发现疾病心肌致密化不全是一种隐匿的心脏病变，临床上常常无明显症状。

通过超声诊断，可以及早发现心肌肌肉的异常增生和功能障碍，有助于提前干预和治疗，避免疾病的进一步恶化。

2. 指导治疗超声诊断可以帮助医生了解心肌致密化不全患者的病情严重程度和病变部位，为治疗方案的制定提供重要依据。

在手术治疗前，医生可以通过超声诊断精确定位心脏病变区域，减少手术风险。

3. 评估疗效在治疗过程中，超声诊断可以帮助医生及时评估治疗效果，指导后续治疗方案的调整。

通过比较连续的超声检查结果，可以及时发现治疗效果不佳的患者，并及时调整治疗方案，提高治疗的效果。

三、心肌致密化不全的超声诊断注意事项1. 由专业医生操作心脏超声检查是一项复杂的技术活动，需要经过专业训练的医生才能进行。

在进行心脏超声检查时，患者应选择正规医疗机构，并由具备相关资质和经验的医生操作。

2. 结合其他诊断手段超声诊断是一种重要的诊断方法，但并不是唯一的诊断手段。

心肌致密化不全诊断标准
心肌致密化不全是一种严重的心病，它描述的是因为缺乏必需的细胞及以上要素，使得心脏细胞致密化受到抑制，从而影响心肌收缩功能，引起心力衰竭并对患者的生活质量产生影响。

心肌致密化不全的诊断，是以心电图检查和心脏彩超检查为主的一种复杂的医疗技术。

心电图检查是心肌致密化不全的常见诊断手段，它可以检测出心肌细胞存在的
缺失和不想响应周围及以上要素的情况。

心电图检查能够发现可以与心肌致密化不全症相关的心脏率、频率、异常收缩等特征，如有这些特征时，就可以进一步做彩超检查，以确定准确的心肌致密化不全诊断标准。

心脏彩超检查是心肌致密化不全的确诊技术，它可以观察到心肌的病理变化，
诊断准确率很高。

心脏彩超检查能够检测出心肌细胞结构和功能的变化，是必要的，它们对心肌致密化不全的诊断至关重要。

通过与表型及以上要素比较，彩超检查可以确定心肌致密化不全的准确诊断标准。

总而言之，心电图检查和彩超检查都是心肌致密化不全的诊断标准，常用的方
法是心电图检查，心脏彩超检查它是确诊的首要步骤。

心电图检查可以发现与心肌致密化不全症的相关心脏特征，而彩超检查可以观察心肌致密化的特征和趋势，从而准确地诊断心肌致密化不全。

心肌致密化不全（NVM）一、概念心肌致密化不全，即noncompaction of ventricular myocardium，简称NVM。

临床上比较少见，但不罕见。

是一种含有非单一遗传背景的心肌病。

目前研究发现它的病变基因点位于Xq28联结区域内，有家族发病的倾向。

文献报道最高的家族发病倾向达到44%，我们所检验的一组家族发病，发病率占11%。

心肌致密化不全可合并其他先天性心脏病；如果未合并其他先天性心脏病，我们就称之为孤立性心肌致密化不全。

1995年之前，心肌病的分类中没有心肌致密化不全的确切类型，因此将其归为未定型心肌病。

有些学者认为不存在这种独立类型的心肌病，有些认为这种类型的心肌病难以诊断。

在2006年AHA的专家共识中，非常明确地把心肌致密化不全归类为原发性心肌病的一种类型，即遗传性心肌病。

这就将心肌致密化不全的分类位置明确了，并提示这种疾病有别于其他心肌病，如扩张型心肌病等。

以往可能有些学者会把心肌致密化不全误认为扩张型心肌病，或者认为这两者是同一种疾病。

现在按照2006年的专家共识，心肌致密化不全不同于扩张型心肌病，而是原发性心肌病中遗传性心肌病的单独一种类型。

二、发病机制心肌致密化不全的发病主要是由于胚胎发育过程中出现异常。

正常的胚胎发育过程，心肌的发育是在胚胎一个月以前开始，此时胎儿的心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内的血液通过隐窝来供应心肌，也就是心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血液输送到心肌，因为当时它的冠脉系统还没有形成。

而一个月之后，海绵状心肌就逐渐致密化。

心肌致密化是从心外膜到心内膜、从基底部到心尖部逐步进行的。

最后，隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微循环系统。

到胎儿发育成熟时，心肌致密化基本上全部完成。

心肌致密化不全就是心肌致密化过程的异常表现，如流产导致心肌致密化不全等。

心肌的致密化由于流产等因素而中断或失败，造成部分心肌没有致密化。

心肌致密化不全的病理生理改变主要是心衰、心律失常和血栓形成。

致密化不全心肌病诊断标准：
心肌致密化不全可以通过超声心动图、电子计算机断层扫描、左心室造影等检查进行诊断。

1、超声心动图：该方法是利用超声短波对患者心脏和大血管的解剖结构及功能状态进行特性检查的无创性检查项目。

该项目可特异性的显示出心肌致密化不全患者心室内肌小梁异常粗大、深隐窝交错等心肌结构特点，也是临床首选的影像学检查项目。

2、电子计算机断层扫描：该方法是对临床判断患者是否存在心肌致密化不全，可起到良好辅助诊断效果。

对于存在心肌致密化不全的患者。

通过检查结果，可以发现患者发生病变的心肌被明显区分为外层变薄的致密心肌与内层增厚的非致密化心肌。

3、左心室造影：该方法是通过排除患者其他并存的心脏异常，从而达到辅助诊断的目的。

心肌致密化不全心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。

NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。

因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)目录1概念2病因1概念NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。

多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。

多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。

受累心腔多扩大，收缩功能减低。

据目前统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。

检索国内[1]1989年1月—2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。

2病因发病原因由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。

本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。

但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。

还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

发病机制尚不清楚，可能与下列两类因素有关：1、遗传因素。

性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。

Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。

致密化不全心肌病（Noncompaction of Ventricular Myocardium，NVM）是一种罕见的心肌病，其特点是心肌在胚胎发育过程中未能正常致密化，导致心室腔内出现异常的、网状分布的肌小梁结构。

超声诊断标准通常包括以下几点：
1.超声心动图特征：明确显示左心室（LV）或右心室（RV）内存在过度发达、纵横交错的肌小梁，形成特有的蜂窝状或海绵状结构。

心室壁呈现双层结构，其中内层为未完全致密化的肌小梁层，外层则是正常的致密心肌层。

通常测量左心室的疏松层与致密层之比（非致密化指数，
Non-compacted to Compacted Myocardial Ratio，NC/C ratio），正常情况下小于2:1，而在致密化不全心肌病中，此比值通常显著增高。

2.影像学证据：超声心动图可见深陷的隐窝（trabecular recesses）与肌小梁直接相通，其间可能存在血流信号。

心腔可能扩大，心功能（如射血分数）可能受损。

可能伴有瓣膜反流、心包积液、血栓形成等情况。

3.排除其他病因：在诊断过程中，需要排除由于其他心脏病理性因素（如心肌梗死、心肌炎、先天性心脏病等）导致的类似超声影像表现。

总之，致密化不全心肌病的确诊需要综合临床症状、家族史、超声心动图特征及其他影像学检查结果，并且可能需要结合心导管检查、心肌活检等进一
步评估。

诊断标准随医学进展和技术进步也在不断更新和完善。