肌萎缩性脊髓侧索硬化症(医学知识)

肌萎缩侧索硬化症临床特点摘要：肌萎缩侧索硬化（a my o t r o ph i cl a t e r a ls c l e r o s i s，ALS）是运动神经元病中的一种，是神经系统的变性疾病。

主要累及脊髓前角细胞、脑干、锥体束，临床表现为运动神经元损害呈进行性肌肉萎缩、无力、痉挛。

约有5%的家族遗传性。

由于病因及发病机不明确，疗效不理想。

由于本病发病率较低，本研究就该病的临床特点进行分析，对临床诊断提供依据。

关键词：肌萎缩侧索硬化症；临床特点；诊断；肌萎缩侧索硬化症（ALS）为致命性神经系统变性疾病，临床表现为上、下运动神经元同时受损。

治疗效果也不理想。

由于本病发病率较低，60%以上患者于发病后3年内死亡[1]。

最新的研究进展揭示了肌萎缩侧索硬化症是一组综合征并非是一种独立的疾病，临床表型、病理学机制和遗传倾向呈现多样性[1-2]。

有5%肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史[2]。

已知有15种基因与家族遗传性肌萎缩侧索硬化症相关，其基因变异该病发生相关，由于ALS发病率相对较低，加之不确定性因素使得筛查危险因素的难度增加。

应将肌萎缩侧索硬化症进行多学科临床研究，建立较为广泛的人群登记，从而为临床医生提供更为丰富的基因类型和流行病学数据，有助于对该病特点的深入了解[3]。

本文就该病的临床表现、诊断进展和预后评价等内容进行概述。

1.流行病学调查研究肌萎缩侧索硬化症以男性高发，可能与男性脊髓发病比率高有一定关系，发病率约为1.50/10万[4]。

发病风险增加的环境因素很难确认，该病可同时伴发帕金森病和痴呆[4-5]，可能与某些职业，包括从事体育运动、从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射[5]等环境因素，都被认为该病的高危的环境因素。

1.1诊断标准全部患者诊断均根据西班牙神经科联盟的 ALS诊断标准[ 2]。

肯定 ALS：全身4个区域（脑、颈、胸、腰骶神经支配区）的肌群中，3个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；在 2个区域有上、下运动神经元病损的症状和体征；可能 ALS：在 1个区域有上、下运动神经元病损的体征，或在2-3个区域有上运动神经元病损的体征。

肌萎缩性侧索硬化症关于《肌萎缩性侧索硬化症》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。

肌肉萎缩性侧索硬化症不清楚大伙儿掌握是多少，并不知道它是哪些的病症，这一病症在临床医学上也称渐冻人症，是一种运动神经元的病症，是一种漫性的变病，这一病症在中老年以上的病人中是很普遍的，并且男士病人的比女士病人多，病发的全过程全是很迟缓的，要可以立即的用药治疗。

我们针对肌肉萎缩性侧索硬化症应当也不掌握吧，这一病症的出現会主要表现为出現上肢周边性瘫痪的状况，吞咽困难，一般的病人都是心态不稳，对平常的日常生活会出现非常大的影响，针对这一病症应当做全方位的查验。

临床症状1.病历及病症(1)40岁以上的中老年人多发性,男人女人之比约3:2,迟缓发病,特发性发展趋势。

(2)以上肢周边性瘫痪，下肢中枢神经系统瘫痪，左右运动神经元混合型危害的病症共存为特性。

(3)球麻痹症状，后组颅神经损伤则出現构音不清、吞咽困难，饮用水呛着等。

(4)多无感觉障碍。

2.常规体检发觉颅神经：除球麻痹外，会有舌肌肉萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，心态不稳等。

上肢多见远侧主导的肌萎缩，以尺寸鱼际肌、骨间肌为著，另外伴随肌束颤动，觉得一切正常。

下肢呈痉挛性瘫痪，肌力提高，腱反射亢进，双侧病理反射呈阳性。

呼吸肌累及则出現呼吸不畅。

医治无合理治疗法，以对症治疗主导。

1.呼吸不畅者输氧，必要时輔助吸气。

2.吞咽困难者鼻饲管或静脉高营养成分，保持营养成分及水电解质平衡。

3.神经营养药物胞二磷胆碱,肌生射液,三磷酸腺苷、偏碱纤维细胞细胞生长因子(bFGF)肌肉注射，美络宁(三硫酸铵胞苷二钠肌肉注射。

4.安坦或妙钠内服缓减或改进上运动神经元危害造成的肌肉痉挛,肌力提高。

5.病发症预防避免关节强直肌肉萎缩坚持不懈适度体育文化煅炼和针灸理疗。

避免肺脏感染。

针对肌肉萎缩性侧索硬化症，大伙儿应当都是有了一些了解了，身患这一病症主要表现出去的一些病症对我们平常的生活是有很多的影响的，病人会出現呼吸不畅，吞咽困难的病症，在医治的情况下应当要可以非常好的对于那样的病症医治，避免一些病发症的出現。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症的中医治疗湖南省宜章县中医院（424200）杨晓恒肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）在运动神经元病中以此症最为多。

多在40岁后起病，男性多于女性；病变主要累及大脑皮层运动区，锥体束，脑干颅神经运动核及脊髓前角细胞等上、下运动神经元，因此出现上、下运动神经损害并存的特征。

颈膨大的前角细胞常先受累，逐步皮质脊髓束亦受累。

首发症状为双侧手部无力笨拙，逐渐出现肌萎缩，以大小鱼际肌、蚓状肌为明显而呈爪形手。

肌无力及萎缩逐渐向前臂上臂和肩部延伸，病变部位有广泛而明显的肌束颤动。

上肢虽常有明显的肌萎，以大小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显的。

但由于锥体束同时受损，故可出现肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。

下运动神经无严重损伤时，锥体束症状被掩盖，上肢肌张力减退，腱反射减低或消失。

下肢多为痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，出现病理反射。

下肢肌萎缩和肌束颤动较轻或不明显。

球麻痹时，可见舌肌萎缩及震颤，但下颌反射亢进，显示上、下运动神经元的合并损害。

一般无括约肌功能障碍。

少数病例从下肢起病，渐延及双上肢。

可有主观感觉异常，如麻木感，痛感等。

此症是由于过氧化物歧化酶的活性与稳定性降低导致的。

西医对于此症无特殊治疗，仅以支持疗法与对症治疗为主。

此症呈持续进展病程一般在数年以内，短者数月，长者达十余年，平均三、五年；最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染而死亡。

此症在中医属“痿症”范畴。

中医治疗痿证有千余年的经验《素问•痿论篇》就有“治痿者独取阳明”之说，中药、针灸、气功对过氧化物歧化酶的稳定性有明显的提高。

中医目前对此症的治疗方法有中医辨证施治、针灸、推拿、气功等。

1.中医辨证施治2.肺热津伤，筋失濡润：肢体软弱无力，皮肤干燥，心烦囗渴，溲短便燥，舌红苔黄，脉细数。

治以清热润燥，养肺生津。

方用清燥救肺汤加减（沙参、麦冬、石膏、桑叶、杏仁、麻仁、知母、银花、淮山、麦芽）。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种神经系统退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和功能丧失。

ALS的发病率较低，但在欧美等发达国家，每年也有相当数量的ALS患者，给社会带来了巨大的负担。

目前，ALS的治疗和研究仍处于探索阶段，但已经取得了一些进展。

ALS的病因至今尚不完全清楚，遗传和环境因素都被认为可能与病发有关。

一些ALS病人有家族史，而在非遗传性ALS患者中，暴露于农药、重金属和电磁辐射等环境因素被认为是患病的可能因素。

此外，一些人认为，长期的压力和饮食习惯也可能会影响ALS 的发生。

目前，ALS的治疗仍然是一个挑战。

虽然有一些用于缓解症状的药物被研发出来了，但目前尚未发现能直接治愈ALS的药物。

在很多研究中，尝试治疗ALS的实验药物包括神经元营养因子、氨基酸预列治疗、非甾体消炎药物和抗氧化物等。

此外，使用脊髓和大脑神经元样本进行人工培养研究，模型小鼠的制作和研究也成为研究ALS的主要手段。

其中，人工培养研究以及相关的分子生物学和细胞生物学研究是研究这种疾病的重要方法。

近年来，许多研究关注于单细胞RNA测序，旨在检测不同亚型间基因表达的差异。

2016年的一项研究使用单细胞RNA测序来研究ALS的病理机制，揭示出不同运动神经元苏打盐可调抑制设备（SATI）的子集细胞在芳香氨酸羧化酶2转换以及蛋白质聚集形成中的活动轨迹有所不同。

这种新的测序工具能够为研究人员提供有关成千上万个个体细胞的RNA转录信息，突破了传统的“平均模型”的限制，放大了差异的信号，有助于更全面的理解ALS的发病和发展机制。

在治疗方面，目前尚缺乏一种直接针对ALS的药物，传统治疗主要是缓解病人的症状和减缓病情的发展。

一个比较有前途的领域是基于细胞治疗。

目前，许多研究机构都在进行利用基因编辑和干细胞治疗方面的研究。

在动物实验方面，已经取得了一些重大进展。

比如，一项针对蜂窝模型的研究表明，CRISPR-Cas9的基因编辑技术可以有效抑制 SOD1 基因的表达，降低草酸氨基酸和蛋白聚集的水平，显著减缓两性丙酮酸脱氢酶（TDP-43）蛋白质的聚集和发生的速度。

脊髓侧索硬化症病情概述脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）是一种中枢神经系统退行性疾病，主要影响脊髓的上、下运动神经元，导致肌肉无法正常收缩和运动，最终导致肌肉萎缩和功能丧失。

该病通常在中年或老年人中发病，男性患者的发病风险高于女性。

病因目前，脊髓侧索硬化症的病因尚不完全清楚。

然而，研究表明，该病可能是由于遗传和环境因素相互作用的结果。

遗传因素被认为是脊髓侧索硬化症的主要风险因素之一。

一些研究发现，患有ALS的人可能具有特定基因突变（如SOD1基因、C9orf72基因等），这些基因突变会导致神经细胞的损伤和死亡。

环境因素也被认为是导致脊髓侧索硬化症的另一个重要因素。

这些环境因素可能包括长期接触有毒物质、感染、吸烟等。

症状脊髓侧索硬化症的症状可以有很大的变异性，不同患者可能出现不同的症状。

然而，以下是一些常见的症状：1.运动障碍：患者可能会出现肢体无力、肌肉萎缩、运动无力等症状。

2.言语和呼吸困难：患者可能出现失语、吞咽困难、呼吸困难等症状。

3.浅表反射减退：患者的肌腱反射可能会减退或消失。

4.精神压力和情绪变化：患者可能会出现抑郁、焦虑等情绪问题。

以上症状通常逐渐加重，导致患者失去肌肉控制和活动能力。

诊断脊髓侧索硬化症的确诊通常是通过排除其他可能的病因后进行的。

以下是常用的诊断方法：1.病史和症状分析：医生会详细询问患者的病史和症状，并进行身体检查。

2.神经电生理学检查：包括运动神经传导速度检查、肌电图、脑电图等，可以评估中枢和周围神经系统的功能。

3.影像学检查：如脑部MRI扫描、脊髓CT扫描等，帮助排除其他神经系统疾病。

4.实验室检查：如血液检查、腰椎穿刺（脑脊液检查）等，用于排除其他可能的病因。

治疗目前，脊髓侧索硬化症尚无根治方法，但可以通过综合治疗缓解症状、延缓疾病进展、提高生活质量。

常见的治疗方法包括：1.药物治疗：如肌肉松弛剂、抗氧化剂等，可以缓解肌肉痉挛和僵硬，减轻疼痛。

肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元病（MND），是一种慢性进行性变性疾病，主要影响上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉。

临床表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

ALS通常在40岁以上的中老年人中更为常见，男女比例约为3:2。

该疾病的起病方式通常是缓慢的，并呈进行性发展。

主要的症状包括上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，以及上下运动神经元混合性损害的症状。

此外，还可能出现球麻痹症状，如后组颅神经受损导致的构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。

在体检中，可能会发现颅神经受损、肌肉萎缩、肌束颤动等症状。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。

近年来，有研究者利用人工智能发现了ALS的潜在治疗靶点，为疾病的治疗提供了新的思路。

同时，探索干细胞治疗ALS有助于新的科学假说得以验证和理论与实践方面的重大突破，对未来一些列罕见疾病的治疗带来颠覆。

肌萎缩侧索硬化疾病肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。

我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。

它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉渐渐无力和萎缩。

病因肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。

20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。

另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。

产生运动神经元损害的缘由，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸积累在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

症状早期症状稍微，易与其他疾病混淆。

患者可能只是感到有一些无力、肉跳、简单疲惫等一些症状，慢慢进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。

最终产生呼吸衰竭。

依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最终才产生呼吸衰竭。

2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经消失吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。

检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特别抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

鉴别1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。

进行包括具体的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。

接诊过程中，神经科医生将查找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如模糊不清或言语迟缓。

检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力气，包括口腔、舌及咽喉肌。

（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩状况，肌肉力气或肌肉跳动（称为肌束震颤）。

（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧急和僵直的程度）（4）心情反应失去掌握，如哭或笑的心情变化。

脊髓侧索硬化诊断标准## 脊髓侧索硬化诊断标准### 一、引言脊髓侧索硬化（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和进行性萎缩。

有效和及时的SMA诊断对于病人的治疗和管理至关重要。

为了明确SMA的诊断标准，本文将介绍脊髓侧索硬化的相关临床特点和诊断标准。

### 二、临床表现SMA的临床表现具有一定的异质性，包括年龄、病情严重度和病程等方面的差异。

典型的SMA表现为进行性的肌肉无力和肌肉萎缩，常导致肢体活动受限、呼吸困难和吞咽困难等症状。

以下是SMA的主要临床特点：1. **肌无力和肌肉萎缩**: SMA患者往往表现为肌力减退和肌肉逐渐消失。

肌无力通常最早影响肩膀、背部和上肢，逐渐向下肢蔓延。

2. **肌张力减弱**: SMA患者的肌张力通常降低，出现软弱的反射和松弛的肌肉。

3. **运动神经元病变**: SMA主要受累的是脊髓前角的运动神经元，导致肌肉无力和运动功能障碍。

4. **呼吸困难**: SMA的进展可能会导致呼吸肌无力，严重时可能需要呼吸机辅助。

5. **吞咽困难**: SMA患者可能在进食和吞咽方面遇到困难，需要特殊护理和营养支持。

### 三、脊髓侧索硬化的诊断标准脊髓侧索硬化的诊断通常需要综合病史、体格检查和相关实验室检查结果。

以下是目前被广泛接受的SMA诊断标准：1. **病史**: 包括了详细的临床表现、家族史和发病模式的了解。

2. **体格检查**: 包括了神经系统检查，观察肌肉力量和肌张力等方面的情况。

3. **神经电生理学**: 通过神经传导速度、肌电图和运动单位分析等检查，可以评估运动神经元功能。

4. **基因检测**: 现在，SMA的最常用诊断方法是通过基因检测，特别是SMN1基因的突变检测。

SMA的诊断主要依靠上述综合评估，一般还需排除其他可能导致类似症状的疾病，如肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。