肌萎缩性脊髓侧索硬化症Amyotrophiclateralsclerosis

渐冻症病情说明指导书一、渐冻症概述渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS），是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。

临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。

肌电图是诊断本病的主要方法。

本病预后较差，病情常呈持续性进展。

尽管该病目前是一种无法治愈的疾病，但临床上医生会根据患者的实际情况采取多种治疗方法，以争取改善患者的生活质量。

英文名称：amyotrophic lateral sclerosis，ALS其它名称：肌萎缩侧索硬化相关中医疾病：痿证ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：可能与遗传有关，5%～10%患者有家族史，遗产方式主要为常染色体显性遗传。

发病部位：全身常见症状：进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征主要病因：遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫因素、病毒感染、环境因素检查项目：肌电图、脑脊液检查、血常规、免疫功能检查、脊髓电子计算机断层摄影（CT）及磁共振成像（MRI）、肌肉活检重要提醒：累及呼吸肌可出现呼吸肌麻痹，患者呼吸道防御功能下降，常危及生命，因此要格外关注患者的呼吸道健康状况管理，防患于未然。

临床分类：1、临床确诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。

2、临床拟诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。

3、临床可能ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。

二、渐冻症的发病特点三、渐冻症的病因病因总述：本病病因目前尚不完全清楚。

肌萎缩侧索硬化诊疗指南概述肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS ）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。

其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA ），原发性侧索硬化（PLS）。

ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。

一般中老年发病，生存期通常3～5 年。

病因和流行病学大约90％的ALS 发病机制目前尚不明确。

国内外学者普遍认为，ALS 的发病是基因与环境共同作用的结果。

较为常见的ALS 致病基因包括SOD1，TDP-43，研究显示，由FUS、SOD1 及OPTN3 种基因的突变造成的患者不超过2％，而25.6％～30.6％的家族性ALS 患者有SOD1 突变。

其他可能的发病机制包括RNA 加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。

欧洲及美国年发病率是2/10 万～3/10万，患病率为（3~5）/10万。

发病的高峰年龄为50～75 岁，不随着年龄增加而增高。

约10％ALS 患者为家族性，余90％为散发性。

ALS 中男女患病率比例为（1.2～1.5）:1。

家族性ALS 的平均发病年龄较散发性ALS 发病年龄早。

中国ALS 的流行病学数据主要来自中国（中国香港地区），发病率约0.6/10万人，患病率约3.1/10 万人。

临床表现ALS 是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。

临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。

而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累，但在有些患者晚期也可能会被累及。

20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。

发病后平均3～5 年因呼吸衰竭死亡，但5％～10％的患者可以存活10 年以上。

辅助检查通过详细的病史和体格检查，在脑干、颈、胸、腰骶4 个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据，是诊断ALS 的基础。

ALS化学类别ALS（AmyotrophicLateralSclerosis），即肌萎缩侧索硬化症，是一种神经系统急性进行性疾病。

ALS主要是由于神经元的组成成分出现异常所致。

通过医学上的检查和实验，以及研究表明，其根源在于化学的类型的变化。

ALS的化学类别可以分为三大类：第一类是蛋白质毒素，其中包括毒素SOD1、SOD2、TDP-43和FUS。

其中，SOD1毒素是ALS最经常发现的病原体，它可以产生细胞对外围环境的变化，以及导致神经元细胞死亡或受损。

此外，TDP-43和FUS都是蛋白质毒素，它们可以导致细胞凋亡或老化。

第二类是脂质毒素。

脂质毒素可以通过多种方式影响ALS发病。

脂质毒素可以影响神经元的传导，并且可以破坏神经元的功能，从而导致ALS的发病。

此外，脂质毒素也可以使神经元产生可溶性物质，导致神经元退行性破坏。

最后一大类是糖原毒素，它可以干扰神经元之间的连接，使它们发生异常形态或器官功能衰退。

此外，糖原毒素还可以改变神经系统的细胞的膜的厚度，细胞的传导功能和细胞的可塑性，从而导致神经系统的退行性变化。

ALS的化学类别是ALS的根源，对ALS的治疗也非常重要。

ALS 的治疗方法一般是控制和缓解病情，以及尽可能地改善患者的生活质量。

其中药物治疗也是重要的治疗方法，可以专注于控制神经元损伤和抑制病症进展。

此外，运动治疗也可以帮助患者改善症状，如肢体活动不自由，运动治疗可以帮助患者改善整体的功能。

ALS的治疗不仅要重视化学类别，还要关注其他因素，以及ALS 的其他病变特征，如遗传性因素，神经节肌病，抗原反应，肥大细胞病，肌病等。

它们都可能影响ALS的发病率和发展程度。

因此，ALS 的治疗必须要综合考虑各种因素，有效地进行治疗，以缓解患者病痛，改善他们的生活质量。

总之，ALS是一种神经系统急性进行性疾病，其根源来自于化学的类型的变化，包括蛋白质毒素、脂质毒素和糖原毒素。

ALS的治疗方法非常重要，可以采取药物治疗和运动治疗来缓解病情，以及改善患者的生活质量。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种神经系统退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和功能丧失。

ALS的发病率较低，但在欧美等发达国家，每年也有相当数量的ALS患者，给社会带来了巨大的负担。

目前，ALS的治疗和研究仍处于探索阶段，但已经取得了一些进展。

ALS的病因至今尚不完全清楚，遗传和环境因素都被认为可能与病发有关。

一些ALS病人有家族史，而在非遗传性ALS患者中，暴露于农药、重金属和电磁辐射等环境因素被认为是患病的可能因素。

此外，一些人认为，长期的压力和饮食习惯也可能会影响ALS 的发生。

目前，ALS的治疗仍然是一个挑战。

虽然有一些用于缓解症状的药物被研发出来了，但目前尚未发现能直接治愈ALS的药物。

在很多研究中，尝试治疗ALS的实验药物包括神经元营养因子、氨基酸预列治疗、非甾体消炎药物和抗氧化物等。

此外，使用脊髓和大脑神经元样本进行人工培养研究，模型小鼠的制作和研究也成为研究ALS的主要手段。

其中，人工培养研究以及相关的分子生物学和细胞生物学研究是研究这种疾病的重要方法。

近年来，许多研究关注于单细胞RNA测序，旨在检测不同亚型间基因表达的差异。

2016年的一项研究使用单细胞RNA测序来研究ALS的病理机制，揭示出不同运动神经元苏打盐可调抑制设备（SATI）的子集细胞在芳香氨酸羧化酶2转换以及蛋白质聚集形成中的活动轨迹有所不同。

这种新的测序工具能够为研究人员提供有关成千上万个个体细胞的RNA转录信息，突破了传统的“平均模型”的限制，放大了差异的信号，有助于更全面的理解ALS的发病和发展机制。

在治疗方面，目前尚缺乏一种直接针对ALS的药物，传统治疗主要是缓解病人的症状和减缓病情的发展。

一个比较有前途的领域是基于细胞治疗。

目前，许多研究机构都在进行利用基因编辑和干细胞治疗方面的研究。

在动物实验方面，已经取得了一些重大进展。

比如，一项针对蜂窝模型的研究表明，CRISPR-Cas9的基因编辑技术可以有效抑制 SOD1 基因的表达，降低草酸氨基酸和蛋白聚集的水平，显著减缓两性丙酮酸脱氢酶（TDP-43）蛋白质的聚集和发生的速度。

渐冻症的名词解释渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）是一种神经系统疾病，会逐渐破坏控制肌肉运动的神经细胞。

它属于运动神经元疾病的一种，主要影响脑部和脊髓中的上运动神经元和脑干中的下运动神经元。

受影响的神经细胞逐渐死亡，导致肌肉无法控制，最终导致肌肉萎缩和功能丧失。

ALS通常在中年或老年人中发生，但也有少数病例发生在年轻人身上，男性患病的比例略高于女性。

渐冻症的具体原因目前尚不清楚，但有研究表明，遗传因素可能是其中的一个重要因素。

若有家族成员患有ALS，个体患病的风险会相应增加。

在患上ALS之后，人们常会经历肌肉无力、抽搐、肌肉痉挛以及不稳定的步态等症状。

这些症状会随着时间的推移逐渐恶化，导致行动能力越来越受限。

最终，患者可能会完全丧失肌肉控制能力，影响呼吸和进食。

然而，不同患者之间病情的发展并不完全相同。

有些人病情进展缓慢，而有些人则会面临更快的恶化。

进一步了解渐冻症的进展模式和诱因对于寻求更好的治疗方法至关重要。

目前，尚无治愈ALS的药物，但治疗策略可以缓解症状、改善生活质量，并延缓疾病进展。

这些治疗方法包括药物疗法、物理治疗、语言疗法和辅助呼吸技术等。

和其他慢性疾病一样，提供良好的支持和护理也是至关重要的。

此外，研究人员和医学专家还在不断努力，寻找新的治疗方法和疾病机制。

通过基础科学研究和临床试验，他们希望能找到更好的治疗方法，甚至寻求治愈疾病的途径。

渐冻症的生理过程仍然是一个谜团，但对于疾病的认识不断深入。

研究人员已经发现一些与渐冻症发病有关的基因突变，这为进一步了解疾病的机制提供了线索。

此外，神经炎症、蛋白质代谢紊乱和细胞凋亡等问题也被认为与ALS密切相关，这些研究成果可能有助于制定更准确的治疗方案和预防措施。

虽然渐冻症是一种不可逆转的疾病，但对于患者和他们的家庭而言，积极的心态和充分的支持是非常重要的。

在面对疾病带来的挑战时，保持积极的生活态度和情感支持能够帮助患者减轻心理压力，改善生活质量。

GQW--37制作：高奇伟点击翻页资料来源：网络音乐：爱的纪念（克莱德曼）2014.9.162014年8月17日“冰桶挑战”传入中国，经各大媒体报道，唤起了政府、机构、广大民众对“渐冻人”的关注，发起了多项救助的公益活动什么是“渐冻人症”渐冻人症医学名为“肌萎缩脊髓侧束硬化症”Amyotrophic Lateral Sclerosis（简称ALS）世界卫生组织把癌症、艾滋病、白血病、类风湿性关节炎和ALS列为五大疑难杂症。

ALS是由于患者的大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞进行性的退化，导致所支配的肌肉逐渐萎缩无力，以致瘫痪，使躯体好像被逐渐冻住一样，俗称“渐冻人”。

运动、说话、吞咽功能的丧失，呼吸肌肉一旦萎缩，患者因呼吸衰竭而死亡。

病情的发展一般是迅速而无情的，从症状出现开始，平均寿命为2—5年。

大约有20%的患者可生存5年，只有5%的患者可生存10—20年。

这一切的发生都是在ALS患者神志清醒、思维清晰中，他们逼视着自己逐渐走向死亡的全过程。

迄今为止尚不知道ALS的确切病因，近年研究可能与以下因素有关：1、遗传学说:仅占5%的病人有遗传史，大部分病人为散发；2、毒性学说:例如重金属铅；3、自由基学说：自由基损害了运动神经细胞；4、自身免疫学说：某些因子激活了人体的免疫反应，导致运动神经细胞的死亡；5、某些氨基酸毒性学说：例如谷氨酸的清除障碍；ALS 的患病率大约为4 / 10万---6 / 10万；ALS 的年发病率大约1 / 10万---2 / 10万。

我国估计有ALS 患者20万左右，实际可能超过此数。

男与女之比大约为1.5 ：1；高发年龄是40—60岁；从症状出现到确诊平均12—18个月。

早期没有足够的重视，大多有被游医欺骗的经历。

一旦出现渐进性的肌无力，肌肉的萎缩，吞咽困难，喝水时呛咳，吐词不清，就要引起高度的警惕，尽早到正规的医院就诊。

延误诊断，拖延病程会丢失更多的运动神经细胞，人的神经细胞死亡是不会再生的。

渐冻症的干细胞治疗研究进展渐冻症，也称为肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一种进展性的神经系统退行性疾病。

目前，该病无法治愈，仅能通过对症状的缓解来改善患者的生活质量。

然而，近年来的研究表明，干细胞治疗可能成为渐冻症治疗的一种新的方法。

本文将介绍渐冻症的干细胞研究进展，并分析其前景和挑战。

一、干细胞治疗的概念和原理干细胞是一种具有自我更新和分化能力的细胞，它们可以分化成多种不同类型的细胞。

干细胞治疗就是利用这种特性，通过将干细胞植入患者体内，以修复或替代受损组织和器官。

对于渐冻症来说，干细胞治疗的目标是通过植入干细胞，促进受损的神经元再生，减轻病情。

二、干细胞治疗渐冻症的研究进展近年来，许多研究团队对渐冻症的干细胞治疗展开了积极的研究。

其中，最常用的干细胞类型包括胚胎干细胞（embryonic stem cells，ESCs）、诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）和成体干细胞（adult stem cells）。

1. 胚胎干细胞治疗胚胎干细胞是从早期胚胎中获得的细胞，具有极高的分化潜力。

研究表明，胚胎干细胞可以分化为神经元和胶质细胞等神经系统组织细胞，因此被认为是一种有潜力用于治疗渐冻症的干细胞类型。

实验证据表明，植入胚胎干细胞可以帮助渐冻症模型动物恢复运动功能，但需要解决胚胎干细胞的来源、倫理问题等挑战。

2. 诱导多能干细胞治疗诱导多能干细胞是通过基因重编程技术将成体细胞重新转化为干细胞的一种方法。

诱导多能干细胞具有胚胎干细胞相似的特性，可以分化为多种细胞类型。

研究发现，将渐冻症患者的皮肤细胞转化为诱导多能干细胞后，可以分化为神经元细胞。

然而，诱导多能干细胞在分化过程中可能出现细胞不稳定性和肿瘤形成的风险，需要进一步研究和改进。

3. 成体干细胞治疗成体干细胞是存在于成体组织中的干细胞，具有一定程度的自我更新和分化能力。

肌萎缩侧索硬化（ALS）的临床分型，分期及病情评估@MedSci肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进展性神经系统变性疾病。

由于上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩，动眼肌及括约肌不受累。

发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万。

隐袭起病，进展缓慢，呼吸衰竭死亡。

发病年龄平均55岁，发病起计算平均存活3.5年。

50％患者平均存活时间为2.5年。

5年后20％患者存活，10年后10％存活。

球部起病者存活期约2.2年，存活很少超过5年。

一般发病年龄越早，存活时间越长。

目前尚无治愈的方法，但近年来研究表明有许多措施可以延长患者存活期，提高患者的生活质量。

为了科学合理地治疗ALS，本文就其临床分型，分期，治疗模式及对ALS病情进展的评估和随访方法进行了介绍。

一、ALS的定义及分类ALS在一些国家有不同的名称，在法国也称为Charcot病，为纪念1869年首次描述这一疾病的马丁夏科医生；在英国称为运动神经元病，强调该病归属的类别；在美国公众称为Lou Gehrig病，这是以患此病并使此病引起公众注意的著名棒球手的名字命名的；专业杂志遵循国际神经病学联盟的命名称为ALS。

我国一般将ALS和运动神经元病混用（近年来国内非医学媒体还称其为渐冻人症，源于台湾运动神经元病协会进行科普宣教所使用的俗称）。

建议国内同行统一采用ALS为该病的病名，便于和国际交流。

二、ALS的诊断1990年，由世界神经病学联合会在埃斯科里亚尔（El Escorial，西班牙）举办了一次研讨会，制定了第一个共识文件[3]。

其核心为将病变累及的神经系统区域分为颈区、胸区、腰骶区、延髓区，根据所制定标准，在临床怀疑ALS的患者确诊ALS需要同时存在下运动神经元变性临床表现及上运动神经元变性的临床表现和逐步向身体其他区域扩展，且没有可以解释其临床表现的其他疾病的依据。

电生理检查可以用来确认某一区域的下运动神经元损害，如每个身体区域至少两个不同的脊神经根和周围神经支配的肌肉同时存在纤颤电位和长时程的巨大运动单位电位和运动单位募集减少。