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肌萎缩侧索硬化的病例分析与治疗措施研究第一章概述肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种神经退化疾病，主要影响上运动神经和下运动神经，导致肌肉萎缩和功能障碍。
ALS具有高度的致死率，影响人类生活，对临床医师和科学家具有挑战性。
目前，ALS的治疗方法仍然非常有限，仅能提供对症治疗和支持性治疗。
因此，加强对ALS的研究非常必要。
本文将针对ALS的病例分析和治疗措施进行探讨。
第二章病例分析本文我们选取的病例是一名四十多岁的男性，主要表现为肌病性肌萎缩，肌力下降，肌肉肌力减退，言语不清等症状。
在体检中，他的神经功能检查表现为肌萎缩和红病纤维分析异常。
诊断结果为ALS。
该患者的病情发展很快。
他不久后出现呼吸肌痉挛，导致呼吸衰竭。
经过一段时间的治疗后，他的病情得到了缓解，但是在几个月后，他再次出现呼吸痉挛，最终导致他在短时间内死亡。
第三章治疗措施因为ALS的病因尚未完全明确，目前还没有针对该疾病的特效药物。
因此，目前临床上采用的是对症治疗和支持性治疗的方法，主要是针对肌肉萎缩和呼吸困难等症状。
对症治疗主要采用肌肉康复训练、ERB（常规药物治疗）和Riluzole（治疗ALS的特殊药物）等方法。
肌肉康复训练主要通过物理治疗、骨骼肌训练等方法来缓解患者的眼肌病变和肌肉萎缩等症状；ERB则主要通过对症治疗来缓解患者的症状和疼痛；Riluzole则主要通过抑制神经细胞死亡，减轻疾病的进程。
支持性治疗是目前ALS治疗的重要组成部分，包括：呼吸支持、口服营养、精神疾病辅助治疗等。
呼吸支持主要是对呼吸衰竭提供支持，如―机械通气等；口服营养主要是针对患者出现吞咽困难，不能正常进食的问题；精神疾病辅助治疗主要是对患者进行心理疏导和辅助治疗，以帮助患者减轻疾病带来的负面影响。
第四章结语总之，肌萎缩侧索硬化是一种高度致死的神经退化疾病，严重影响了患者的生活质量。
治疗方法目前仍然相对有限，仅能提供对症治疗和支持性治疗。
未来，我们需要进一步研究这种疾病的病理生理机制，并寻求新的治疗方法，以提供更好的治疗效果和生存质量。
肌萎缩性侧索硬化疾病研究报告疾病别名：肌萎缩性侧索硬化所属部位：全身就诊科室：骨科病症体征：肌肉萎缩，上肢周围性瘫痪，舌肌萎缩，腱反射亢进，构音不清疾病介绍：肌萎缩性侧索硬化是怎么回事？本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征，肌萎缩性侧索硬化症(ALS) 是成人运动神经元病中最常见的形式，ALS 以进行性上下运动神经元损伤为主，本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征症状体征：肌萎缩性侧索硬化的症状有哪些？肌萎缩性侧索硬化起病缓慢，但进展较快。
前驱症状可以为手臂无力、吞咽发音困难、小腿无力或者前述症状联合出现，但通常的方式为手和臂的对称性软弱无力，精细动作困难，逐步出现肌萎缩，骨间肌、蚓状肌及鱼际肌早期受累，向邻近和近端肌群蔓延。
下肢受累在后或与上肢同时发生。
舌肌、口轮匝肌、咀嚼肌萎缩无力逐渐发生，引起吞咽和发音困难，流涎或呛咳，肌束震颤广泛地出现于四肢、躯干、口舌、面等部位，不定时出现。
锥体束病征与肌萎缩、肌束震颤等下运动神经元病征共存，四肢腱反射亢进并出现病理反射。
有时上肢腱反射减弱或消失，而下肢反射亢进，出现痉挛。
括约肌与性功能障碍不常见，多无客观的感觉障碍。
大部分病例2～5年内死亡，以延髓症状起病或为主者存活时间更短。
化验检查：肌萎缩性侧索硬化要做哪些检查？以下的检查方法有利于本病的诊断：1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。
静息状态下可见纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位;小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。
神经传导速度正常。
运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。
2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。
3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶(CK)活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。
运动神经元疾病的病理生理机制运动神经元疾病是一类神经系统疾病，主要包括运动神经元退行性变性疾病，如肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）、帕金森病（Parkinson's Disease，PD）等。
这些疾病的发病机制非常复杂，目前还没有完全理解，但已经取得了一些进展，下面将简要介绍一下目前认为的运动神经元疾病的病理生理机制。
其次，运动神经元疾病的发病也与氧化应激和线粒体功能障碍有关。
氧化应激是指细胞内氧自由基和其他活性氧化物生成过多，导致细胞内的蛋白、DNA和脂质等分子受损。
正常情况下，线粒体可以通过代谢氧化物来保护细胞免受氧化损伤，但在运动神经元疾病中，线粒体功能减退导致无法有效清除氧化物，从而引发氧化应激。
氧化应激对运动神经元有直接的损伤作用，可引起细胞内蛋白异常积聚、神经元死亡等变化。
此外，慢性神经炎症反应和免疫系统的异常活化也是运动神经元疾病的发病机制之一、研究发现，在ALS、PD等运动神经元疾病中，神经元周围存在着大量的活化胶质细胞，这些细胞会释放出多种促炎因子，如肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）、白介素-1β（interleukin-1β，IL-1β）等，导致慢性神经炎症反应。
慢性神经炎症反应会进一步激活免疫系统，引发自身免疫反应，最终导致神经元的死亡和退行性变性。
最后，部分运动神经元疾病的发病与谷氨酸能系统的异常活化有关。
谷氨酸是一种重要的神经递质，在正常情况下，谷氨酸通过其他递质共同调控神经元的活动。
但在运动神经元疾病中，谷氨酸能系统会出现异常活化，导致谷氨酸过度释放，进而引发神经元兴奋性增高和脆弱性，最终导致神经元死亡。
总的来说，运动神经元疾病的病理生理机制非常复杂，不同疾病可能存在不同的病理生理机制，但基因突变、氧化应激、慢性神经炎症反应和谷氨酸能系统的异常活化等因素都在其中起着关键作用。
肌萎缩侧索硬化症的致病因素文章目录*一、肌萎缩侧索硬化症的致病因素*二、肌萎缩性侧索硬化症的治疗*三、肌萎缩侧索硬化症吃什么好肌萎缩侧索硬化症的致病因素1、肌萎缩侧索硬化症的致病因素1.1、肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。
另外有部分环境因素,如遗传、重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有,神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。
自由基使神经细胞膜受损。
神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。
1.2、遗传只有少数病人身上发现遗传因素。
神经纤维丝重链基因羟基端突变,Y染色体,SOD1基因突变。
最值得注意的是约有20%有家族史者伴有SOD1基因突变。
只有1%~2%不伴有家族史者伴有基因突变。
ApoEε4基因突变,环境(environmental)日本Guan发病率高,提示可能与当地河流中锰等重金属中毒有关,但未被证实。
2、肌萎缩侧索硬化症的临床表现起病隐匿,缓慢进展。
半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%),上肢远端尤其突出。
此时四肢腱反射减低,无锥体束征,临床表现类似于脊髓性肌萎缩。
随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征表现为广泛而严重的肌肉萎缩肌张力增高锥体束征阳性60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。
当下运动神经元变性达到一定程度时,肌肉广泛失神经此时可无肌束颤动腱反射减低或消失,也无病理征。
3、肌萎缩侧索硬化症的定义肌萎缩侧索硬化症(ALS)俗称“渐冻人症”,可累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),或下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)。
也叫运动神经元病(MND),法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
多于30～50岁发病,以上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性、对称性损害为特点。
渐冻症原理
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见的神经系统变性疾病。
其发病原理主要为大脑和脊髓运动神经细胞发生变性和坏死，导致担负运动传导功能的皮质脊髓束和皮质延髓束变性，从而影响到从颅神经活动、四肢活动功能受限。
其中，颅神经的面神经及舌咽、舌下神经最易受累，四肢骨骼肌也容易受累，可造成肌肉萎缩、无力、肌张力增高，晚期呼吸肌麻痹可引起呼吸困难和窒息。
渐冻症的病因目前尚不完全清楚，可能与环境和遗传因素有关。
环境因素如长期暴露于有毒物质或长期处于疲劳状态等可能导致神经细胞的退化。
遗传因素也可能起一定作用，有些渐冻症患者有家族史，可能与基因突变有关。
渐冻症患者的大脑通常不受影响，因此他们通常保持清醒的意识、清晰的思维和良好的认知功能。
但是，随着病情的发展，他们的肌肉逐渐萎缩和无力，最终可能导致完全瘫痪。
尽管渐冻症是一种非常严重的疾病，但患者可以通过积极的治疗和护理来改善生活质量，延长生存期。
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肌萎缩侧索硬化症的病因
肌萎缩侧索硬化症的病因：
肌萎缩侧索硬化病通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。
一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。
迄今还不知道确切的肌萎缩侧索硬化症致病原因。
归纳可能有关的因素有以下各种可能：
1.遗传因素：此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5～10%，但无法解释散发性病人的原因我们搜’集整理。
2.毒性物质：比如铅（Pb）、锰（Mn）等重金属中毒；过多激活性胺基酸及自由基的刺激造成运动神经元的死亡。
3.自体免疫：由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元，造成运动神经元的死亡。
4.病毒的侵犯：有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运动神经元的结果。
5.神经营养或生长激素的缺乏：目前在体外贾验结果发现运动元的存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。
肌萎缩侧索硬化症的病因与治疗进展肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）是一种进展性神经系统退行性疾病，其特征是上运动神经元与下运动神经元受累导致肌肉无力、萎缩和进行性损害。
该疾病迄今并没有明确的治愈方法，但对于其病因和治疗的理解有着不断的进展。
本文将围绕着肌萎缩侧索硬化症的病因和治疗方面进行探讨。
一、病因探究肌萎缩侧索硬化症的发生原因至今尚未完全清楚，但有多种假说与相关风险因素被提出，并在科学界得到广泛关注。
1. 遗传因素遗传学是近年来在肌萎缩侧索硬化症研究中较为突出的一个领域。
部分ALS 患者存在与家族性遗传有关的关系，约10%的ALS患者被归类为家族型。
目前已知数十个与ALS相关的基因突变，其中最为常见且重要的是SOD1、C9orf72、TARDBP、FUS等基因，这些基因突变会导致蛋白质聚集和神经元功能异常。
2. 氧化应激氧化应激是肌萎缩侧索硬化症发展过程中的一个关键机制。
氧化应激指的是细胞内外环境中暴露在过量活性氧（reactive oxygen species，ROS）作用下所引起的生物学反应。
这种应激状态可能导致线粒体功能异常、DNA损伤以及神经元发炎等进一步机制，从而促进ALS的进展。
3. 神经炎性反应神经炎性反应是许多神经退行性疾病共有的一个特征。
在ALS患者中，活化的胶质细胞释放出多种细胞因子和介质，如肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素1(IL-1)等，最终导致了神经元凋亡和损伤。
二、治疗进展目前对于ALS的治疗仍然存在困难，耐受性差且极具挑战性。
虽然尚未找到切实可行的治愈方法，但一些药物和治疗手段被发现有助于缓解患者的症状并延缓病情进展。
1. 药物治疗目前常用于ALS的药物治疗主要有两种，一类是肌松药（例如拉呱托尼），通过抑制神经冲动传导实现肌肉松弛；另一类是谷氨酸舒泰因（Riluzole），这种药物被证明可以减缓ALS患者生活质量下降的速度、延长患者的存活时间。
肌萎缩侧索硬化简答题1.肌萎缩侧索硬化的病因及发病机制肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一种致命的神经退行性疾病，主要侵犯运动神经元，包括脊髓前角细胞、脑干运动神经元和锥体束。
病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、环境因素和氧化应激等多种因素可能参与发病过程。
2.肌萎缩侧索硬化的临床表现肌萎缩侧索硬化的临床表现主要包括以下几个方面：（1）肌肉无力：病情早期，患者可能出现手部、臂部和下肢的无力，随着病程发展，肌肉无力的范围逐渐扩大。
（2）肌肉萎缩：由于运动神经元受损，肌肉无法正常收缩，导致肌肉逐渐萎缩。
（3）肌肉痉挛：部分患者可出现肌肉痉挛，导致疼痛和运动障碍。
（4）锥体束症状：随着病程发展，锥体束受损，患者可能出现痉挛性瘫痪、四肢无力、吞咽困难、说话不清等症状。
（5）呼吸功能减退：晚期患者可能出现呼吸功能减退，甚至需要呼吸机辅助呼吸。
3.肌萎缩侧索硬化的诊断与鉴别诊断肌萎缩侧索硬化的诊断主要依据病史、临床表现和神经电生理检查。
鉴别诊断需要与其他导致肌肉无力和萎缩的疾病相区分，如多发性硬化、颈椎病、重症肌无力等。
4.肌萎缩侧索硬化的治疗与康复目前尚无根治性治疗方法，治疗主要以缓解症状、延缓病程进展、提高生活质量为目的。
治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。
（1）药物治疗：主要包括抗兴奋毒性药物、神经营养因子、抗氧化药物等，旨在保护神经元、减轻氧化应激。
（2）物理治疗：针对肌肉无力和痉挛，采用按摩、热敷、电刺激等方法，缓解肌肉疲劳和疼痛。
（3）康复训练：针对患者残存的功能，进行有针对性的康复训练，提高生活质量。
5.肌萎缩侧索硬化的预防与护理（1）预防：目前尚无确切的预防方法，但研究表明，避免接触有害物质、保持良好的生活习惯、加强锻炼等可能降低发病风险。
（2）护理：针对患者的临床表现，进行细致的护理，包括保持皮肤清洁、预防呼吸道感染、营养支持等。
关于肌萎缩侧索硬化症相关蛋白SOD1相分离及聚集机制的研究摘要：肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种严重的神经退化性疾病，其发病原因至今不清楚。
ALS的基因研究已经发现，患者大多有铜锌 superoxide dismutase 1 (SOD1) 基因的突变。
此外，现有证据表明，在ALS中，SOD1会发生相分离和聚集，导致神经细胞的功能和生命受到威胁。
本文综述了近年来关于SOD1相分离和聚集机制的研究进展：包括SOD1的结构变化、单体形态的转变、相分离过程中液-液分离的条件和机制、相分离后聚集的机制等。
另外，还介绍了目前关于SOD1抑制物在ALS治疗中的研究。
关键词：肌萎缩侧索硬化症；相关蛋白；SOD1；相分离；聚集一、前言肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经退化性疾病，此病的发病率较低，但典型的患者的预后很差。
此病的发病机制仍不清楚，临床方法对此病的治疗是有限的。
除了遗传性ALS之外，70%以上的ALS病例没有任何家族史，使这种疾病的发病原因极为普遍。
以SOD1突变为代表的基因突变在遗传性ALS患者中占25%以上的比例，是ALS的重要研究动机。
二、 SOD1在ALS中的作用SOD1是一种抗氧化酶，其作用是去除细胞内产生的超氧自由基，防止氧化应激损伤。
SOD1基因在哺乳类中广泛分布，直至最初的人类发生才出现基因突变。
以SOD1突变为代表的遗传性ALS患者占了所有ALS患者的10%左右。
与野生型SOD1相比，突变了SOD1的蛋白质在某些方面已经失去了其正常功能。
这些失去的功能使得它们无法防止细胞内过度的氧化应激反应，导致神经元死亡。
三、 SOD1相分离的机制1. SOD1结构变化：SOD1突变往往改变蛋白分子的空间结构，使SOD1有向相同类型的SOD1微结石后集聚的趋势增强。
研究表明，淀粉样相关蛋白质（amyloid-like protein），在SOD1突变体中结晶的速度更快。
肌肉萎缩症分子机制及治疗策略肌肉萎缩症(Muscle Atrophy)是指因缺乏运动、疾病等因素，肌肉组织中蛋白质代谢失衡而导致的肌肉体积减少。
一个健康的人的肌肉组织中，蛋白合成量与分解量保持平衡。
但是，当人体受到外界刺激时，会出现异常的调节。
在肌肉不受使用或运动不足的情况下，蛋白质分解量增加，而蛋白质合成量减少。
这种情况叫做“肌肉萎缩症”。
肌肉萎缩症的发病与机体产生大量促炎细胞因子有关。
促炎细胞因子的产生源头是不同类型的肌肉纤维，当肌肉萎缩时促炎细胞因子的产生增加。
肌肉萎缩的机制还没有完全清晰。
肌原纤维的特点是机体能够获得重要的氮平衡。
此外，这个结构在一个人进行恢复性活动时具有优势。
最新的研究还表明，肌肉的质量可能受到神经元生成的微型RNA的控制。
对于肌肉萎缩症的治疗，普遍认为运动是最有效的方法。
因为运动可以刺激肌肉细胞的生长和修复，增强肌肉的体积和功能。
此外，营养和靶向药物的疗法在肌肉萎缩症的治疗中也被广泛使用。
其中，膳食补充剂和自然物质可以提高肌肉质量并改善整体健康状况。
靶向药物也是肌肉萎缩症治疗的重要方法。
目前有许多成分被发现可以激活蛋白质合成途径，促进新生肌肉细胞的发展。
此外，他们还可能具有减少病情征象的作用，防止肌肉荡漾，减少手术后并发症等等。
就目前的研究进展来看，肌肉萎缩症的治疗还有进一步的发展空间。
同时，肌肉萎缩症预防的复杂性也亟需进一步的研究。
在肌肉萎缩症的治疗和预防上，我国学者近年来取得了不少成果。
早在上世纪80年代，我国老一辈肌肉学家就开始研究肌肉萎缩症，对抗肌肉萎缩症的疗法也在不断增加。
与此同时，在国际上，肌肉萎缩症的治疗策略和研究热度也全球在逐步增长。
总结而言，面对肌肉萎缩症这个严重的疾病，我们需要更加深入地掌握其分子机制，探索更加有效的治疗策略。
同时，应广泛开展公众科普教育，提高人们对此病的认识水平和预防意识。
在这个基础上，通过跨学科合作、积极研究，我们相信必能够使肌肉萎缩症的治疗和预防得到更好的保障和促进。
肌萎缩侧索硬化该如何治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，后一名称英国常用，法国又叫夏科(Charcot)病，而美国也称卢伽雷(Lou Gehrig)病。
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。
患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。
最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
肌萎缩侧索硬化症要怎么治疗尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。
1.一般疗法支持疗法：对症治疗，适当锻炼。
如注意呼吸道、消化道的功能。
若口水多，可给予少量抗阻胺药;若痰多，可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。
此外，还要多翻身以防止压疮发生。
如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。
2.特殊疗法目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek)，并且一定要尽早使用。
3.呼吸治疗开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。
4.研究进展目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。
但上述治疗还有待于临床试验的证实。
此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。
对于肌萎缩侧索硬化症的智力阿婆的方法有很多种，专家提示如果有症状要及时的治疗。
要到正规的医院进行系统的检查确认病因后在对阵下药，不要忙盲目的治疗。
肌萎缩性侧索硬化的发病机制和治疗研究进展
王敏
【期刊名称】《黔南民族医专学报》
【年(卷),期】2017(030)004
【摘要】肌萎缩性侧索硬化（amyotrpnic lateral sclerosis,ALS）是一种不可逆性、致死性的运动神经元疾病,该病主要侵犯上运动神经元,又影响下运动神经元,使神经元及其支配的肌肉受损,从而引发患者的各类症状。
ALS于19世纪被确诊,直至目前对其发病机制未有明确定论,但有一些主流的假说。
针对该病的特效药少,治疗仍以支持治疗为主,研究者正在探索一些更为有效的治疗方法。
【总页数】5页(P244-248)
【作者】王敏
【作者单位】黔南民族医学高等专科学校,贵州都匀558013
【正文语种】中文
【中图分类】R746
【相关文献】
1.肌萎缩性侧索硬化症致病基因的研究进展 [J], 王博;徐仁伵
2.肌萎缩性侧索硬化基因治疗的研究进展 [J], 闫志慧;徐东
3.国内外肌萎缩性侧索硬化症发病相关蛋白研究进展 [J], 李玲
4.肌萎缩性侧索硬化的研究进展 [J], 董高磊;赵宇
5.促甲状腺素释放激素治疗肌萎缩性侧索硬化的临床研究进展 [J], 王国良;朱诚
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肌萎缩侧索硬化症的发病机制一、病因及发病机制1．ALS动物模型是研究ALS病因、发病机制和治疗的基础。
选择大鼠的原因是其与人类基因DNA序列相似。
动物模型系统分为基因型和表现型动物模型。
前者如SOD1基因突变(G93A)模型，用于研究发病机制和临床前的治疗；后者基因尚不清楚但表现为ALS，用于神经元变性机制的研究。
2．细胞死亡机制的研究二、临床常见类型1．肌萎缩侧索硬化症2．原发性侧索硬化症3．进行性脊肌萎缩症4. 进行性延髓麻痹分遗传性与获得性两类。
遗传性：1、Ⅰ型：急性婴儿型脊肌萎缩症（Werdnig-Hoffmann病）2、Ⅱ型：儿童型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander 综合征)3、Ⅲ型：成人型脊肌萎缩症4．进行性延髓麻痹5．慢性近端脊肌萎缩症AD遗传，2/3有阳性家族史，男性稍多见，且病情较女性为重。
偶有散发病例和X-性连隐性遗传。
病程长，多数患者存活30年以上。
婴儿型2岁前起病，占36％，青少年型3－18岁起病，占48.8％，成人型18岁后起病，最大年龄达63岁。
占15.25％。
6．婴儿型脊肌萎缩症7．X-性连延髓脊髓运动神经元病8．远端型脊肌萎缩症9．肩腓型脊肌萎缩症●Ⅰ型：●Ⅱ型：●肩腓型脊肌萎缩症伴感觉神经病变●肩腓型脊肌萎缩症伴心肌病10.其他类型脊肌萎缩症慢性不对称性脊肌萎缩症病变仅累及一个肢体，出现无力和下运动神经元性肌萎缩，数年或10年后才完全累及这一肢体的全部肌群，也可在某一时间内停止发展而不累及这一肢体的其他部分。
腱反射减退或消失，感觉正常。
不累及延髓和身体其他部分。
肌电图检查受累肌肉呈失神经改变。
神经传导速度正常。
面肩肱型脊肌萎缩症AD遗传，面、肩带、肱肌的下运动神经元损害的肌无力和肌萎缩，肌电图呈失神经改变。
单上肢脊肌萎缩症见于日本和亚洲报告，多发于10－20岁青年人，一侧上肢肌无力、肌萎缩、肌电图呈失神经改变。
病情在1－2年内缓慢发展，以后即停止发展。
节段性脊肌萎缩症Segmental spinal muscular atrophy 1978年Sobue报告运动障碍仅限于C8-T1神经节段支配的肌肉，肌电图呈失神经改变。
获得性1、灰质炎后综合征2、CJ 病3、淋巴瘤伴前角细胞病变三、诊断方面(一)运动神经元疾病的诊断标准（1998年Ross等提出的新标准）肌萎缩侧索硬化(ALS)的诊断标准诊断ALS需以下条件1、至少有两个肢体的LMN体征2、至少有一个部位（延髓、颈或腰骶）的UMN受损体征3、症状进行性加重，包括旧病灶及新部位受损的症状和体征诊断ALS必须确定无下列表现1、感觉受损征（老年性改变除外）2、神经原性括约肌功能障碍3、进展性中枢神经疾病（如PD、痴呆）除ALS外4、ALS样综合征5、结构性脊髓病包括脊椎病性脊髓病6、MMN7、甲状腺和甲旁腺功能亢进8、单克隆丙种球蛋白病伴恶性血液病（淋巴瘤、骨髓瘤等）9、铅中毒10、脑或脊髓放射病11、氨基己糖苷酯酶－A缺乏病（<30岁的患者）（二）ALS的电生理诊断技术（三）影像学进展（四）认知功能（五）基因诊断技术检测超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变率，半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(cystatin C，13.4 kDa蛋白),血管生长因子(VGF，4.8 kDa)的水解片段和6.7 kDa蛋白（性质未明）。
四．治疗1．基因治疗：美国Salk生物研究学院约翰斯。
霍普金斯大学的研究人员用基因疗法治疗ALS获满意效果。
ALS模型为超氧化物岐化酶1(SOD1)突变型小鼠。
将携带胰岛素样生长因子1（IGF-1）的腺病毒伴随病毒(AA V)载体直接注入小鼠的四肢肌肉内，结果发现其有效地延缓了疾病的进展，显著延长了生存期，即使在已出现明显ALS样症状的小鼠中也是如此。
该研究的关键在于采用了AA V载体，该载体具有从肌肉至脊髓运动神经元的“逆向转运”功能，可绕过BBB，直接将IGF-1传递至受累神经元。
2．兴奋性氨基酸及受体拮抗剂力如太(rilutex)或利鲁唑(riluzole)是第一个获FDA批准能延长ALS患者生命的治疗药物，口服能通过血脑屏障。
C NQX(一种AMPA/Kainate受体拮抗剂)可有效抑制Glu再摄取障碍（即增加Glu的摄取）。
对ALS患者的运动神经元有保护作用。
加巴喷丁(Gabapentin)、拉莫三嗪(Lamotrigine)、利必通3．神经营养因子IGF-ICNTFBDNFGDNF4．抗氧化剂维生素E，β－胡萝卜素、维生素C等均可选用。
神经细胞营养剂如ATP、胞二磷胆碱、辅酶A等能促进神经元的修复，增加神经细胞的营养，因而对运动神经元病有一定的辅助治疗作用。
目前应用的瑞安吉（1，6二磷酸果糖）、CTP(二磷酸腺苷)、肌苷均可选用。
补充维生素E可预防ALS 美国哈佛公共卫生学院Ascherio等报告了一项流行病学研究结果，即补充维生素E可预防ALS。
与未补充维生素E者比较，短期(<10年)规律补充维生素E者和长期规律补充维生素E者的ALS死亡危险分别降低41％和62％，而补充维生素C或多种维生素者死亡率则不出现明显变化。
作者认为，氧化应激和其他机制可能在ALS 的运动神经元退行性变过程中起到了协同致病作用，而维生素E可通过降低氧化应激而影响ALS死亡危险。
可试！！哈佛公共健康大学一项逾95万人的前期研究表明，与不服用维生素E者相比，长期服用维生素E者死于肌萎缩侧索硬化的危险性降低近50％。
(2005)叶酸治疗美国Iskandar等(Ann Neurol 04;56:221)进行的动物实验表明，补充叶酸可显著提高成年动物CNS轴索的再生能力。
该研究证实了叶酸在CNS损伤修复中的作用。
对脊髓损伤、其他CNS创伤、中枢神经系统变性疾病的治疗中，补充叶酸是一种有前途的干预措施。
可试！！5．免疫抑制剂6．钙通道阻滞剂7．中药8．β内酰胺酶类抗生素青霉素对神经元死亡有保护作用，这可能与其上调细胞或小鼠体内编码蛋白GLT1基因转录水平有关。
作用机制目前仍不清楚。
头孢曲松可减缓ALS的症状进展，对中等程度患者还可通过改善肌力和降低体重来延长寿命。
（2005）9．呼吸处理——双水平式间歇性正压呼吸(bilevel intermittent positive air pressure, BIPAP) 因为多数ALS病人的死亡是由于呼吸肌无力引起的肺部并发症所致，而BIPAP是一种非侵袭性的辅助通气，因此可提供一种可靠的呼吸干预，它不仅能减少呼吸肌的负担，改善气体交换，还能锻炼对缺氧的耐受力，提高生活质量。
实践证明BIPAP能延长ALS病人的存活时间，延缓肺功能的下降。
当用力肺活量(FVC)降至正常值的50％以下或FVC迅速下降或开始出现呼吸困难时就应考虑使用BIPAP。
10. (G-CSF:皮下注射粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗ALS安全性较好,副作用轻微。
北京大学第三医院类似研究(n=13)的初步结果提示,重组人类G-CSF(rhG-CSF)可能短期延缓ALS患者神经功能缺损的进展,但有待大样本研究。
11. 达拉奉:日本学者对49例ALS患者进行的非随机研究提示,对生存时间超过3年的患者,自由基清除剂依达拉奉可能有利于阻止病情进展。
ALS的预后从确诊后的预后看，ALS的生存期从半年到15年不等，平均为3年左右，5年存活率约20％－40％，10年存活率为8－13％。
提示预后较好的指征如下：发病年龄较早（<35－40岁）；以脊髓症状（臂或腿）起病；仅有进行性肌肉萎缩或原发性侧束硬化；无家族史；无肺功能障碍；肌电图的CAMP正常；重复电刺激运动单位电位波幅无衰减；发病到诊断的时间很长，病程超过3年以上；肌束颤动分布局限；血清氯离子水平正常。
CIDP 、ALS和MMN的鉴别诊断CIDP ALS MMN临床特点年龄所有年龄（男女为1.5:1） 15-60岁（男女为2：1）15-60岁（男女为3：1）无力对称不对称持续不对称分布近端>远端、下肢>上肢远>近、延髓、上肢选择性损害运动神经下肢、呼吸肌远>近、上肢>下肢进展隐袭、辅助行走、轮椅快、3-5年后死亡隐袭、某些功能受限肌束颤动、痛性痉挛少见多见常见反射减低/消失增高不对称减低电生理SNAP 降低或消失正常正常CMAP 降低降低降低50－60％PMCB 存在无存在、仅局限于小节段 MCV 明显受损正常或轻度降低多局限于PMCB节段、明显纤颤电位对称、+ -++ 广泛、++++ 局限、- -++正锐波〃〃〃〃〃〃其他实验室检查CSF:蛋白升高正常正常抗GM1抗体 +/- +/- +++其他paraprotein 可能存在少见可能存在腓肠N活检炎症侵润、脱髓鞘、正常脱髓鞘、髓鞘再生少见髓鞘再生病理学免疫介导兴奋毒性、自由基、氧化反应可能为免疫介导治疗血浆置换、强的松 ? 环磷酰胺、免疫球蛋白反应时间慢、几周-数月？几天预后可缓解或缓慢加重进行性加重、死亡局限、多年后渐加重注：CMAP:复合肌肉动作电位；SNAP:感觉神经动作电位；。
