进行性核上性麻痹

进行性核上性麻痹的病因治疗与预防性核上性麻痹是脑桥和中脑神经元的变性和神经元纤维的缠结(NFT)进行性神经系统变性病是主要病理变化。

由于头部过度伸展的肌肉张力障碍姿势和眼球运动障碍，也被称为眼颈肌肉张力障碍。

该病的主要临床特征是姿势不稳定、运动障碍、垂直核上麻痹、假延髓麻痹和轻度痴呆。

进行性核上麻痹的病因尚不清楚。

虽然家族线索很少，但缺乏遗传证据。

这种疾病类似于嗜睡性脑炎样神经元纤维缠结。

有些人怀疑它与慢性病毒感染有关，但在中毒、脑炎、种族和地理因素方面没有病因线索。

该病的病理特征：肉眼可见广泛的脑萎缩，包括苍白球、黑质、侧脑室和第三脑室扩张。

镜子下可以看到黑色和苍白的球-神经纤维网络形成了纹状体通路、四叠体上丘和导水管周围白质的明显病理变化。

后者是镶嵌在神经纤维网络上的丝状结构，表明该病是一种起源于细胞骨架的弥漫性疾病。

进行性核上性麻痹的患者多发病45~75岁，病程6~10年，发病隐袭，病程缓慢持续，男性稍多。

该病的常见起始症状有疲劳、嗜睡、易跌倒(常向后跌倒)等。

其他临床表现如下:1.眼球运动障碍是这种疾病的特征性表现，眼睛向上和向下凝视麻痹。

患者抱怨脚趾行走困难或桌上食物取食困难。

晚期2/3以上的患者可能有双眼侧视麻痹，1/3的患者有核间性眼肌麻痹。

有些患者有眼睛无法聚集、瞳孔缩小、光反射和收敛反射。

2.常见的假性延髓麻痹症状，如口腔不清、吞咽困难、咽反射亢进、舌肌僵硬、情绪不稳定等，可引起吸入性肺炎、肌腱反射亢进等症状。

患者有情绪异常。

少数患者因强直、少动、面部肌肉张力高而出现皱纹，表现出惊讶的面部。

3.认知和行为障碍较晚，约52%患者出现在病程的第一年，表现为认知功能下降、情绪漠不关心、痴呆和空间定向记忆测试差。

8%患者以此为首发症状，可出现言语模糊、发音困难、语速慢或加快、重复或模仿语言、共济失调等。

在特异性弥漫性异常发生在进行性核上性麻痹时。

CT可见大脑萎缩。

MRI可显示中脑萎缩，伴有第三脑室后部扩大，颞叶前部萎缩。

被脑卒中掩盖的进行性核上性麻痹：病例报告1例本文报道了一名被脑卒中掩盖的进行性核上性麻痹病例。

该病例是一名60岁女性，既往有高血压和糖尿病等病史。

患者最初出现左侧四肢无力和肌肉萎缩的症状，被误诊为脑卒中后进行了治疗，但症状没有改善。

患者于数月后再次就诊，经过进一步检查发现患有进行性核上性麻痹。

本文对该病例的临床表现、诊断和治疗进行了讨论。

进行性核上性麻痹是一种罕见的神经系统退行性疾病，常见于年轻成人，以进行性肌张力障碍和肢体僵硬为主要表现。

该病病因不明，目前没有特效的治疗方法。

本病具有缓慢进展的特点，临床表现较为特异，但由于罕见性和症状类似于其他神经系统疾病，容易被误诊或漏诊，从而延误治疗和恶化预后。

该病例最初的症状为左侧四肢无力和肌肉萎缩，是多种神经系统疾病的共同表现，包括脑卒中、多发性硬化症、肌无力症等。

然而，患者的脑部影像学检查未发现明显异常，同时，腰椎髓样本检查也未见异常细胞。

这些检查结果提示患者的症状并非由脑血管意外引起，而是由神经肌肉系统疾病引起。

然而，由于该病并不常见，诊断存在一定难度。

本病例最终被确诊为进行性核上性麻痹依赖于临床表现和磁共振成像（MRI）特征。

该病MRI表现为黑质和红核，部分延展到脑干和丘脑的信号增强区，同时白质损伤并不明显。

这些结果与脑卒中、多发性硬化症或肌无力症的MRI表现不同，因此可以排除这些疾病的可能。

在此基础上，患者接受了肌张力调节剂（巴氟沙林、左旋多巴）和物理治疗，但症状并未明显改善。

本文的病例报告表明，进行性核上性麻痹是一种易被误诊和漏诊的神经系统疾病。

临床医生需要提高对该病的认识和警惕，注意筛查和鉴别诊断。

同时，本病缺乏特效治疗方法，只能通过肌张力调节剂和物理治疗缓解症状，对于病情较重的患者，可以考虑手术或深部脑刺激治疗。

因此，早期诊断和治疗对于该病预后具有重要意义。

进行性核上性麻痹病情说明指导书一、进行性核上性麻痹概述进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）是一种 Tau 蛋白异常聚集所致的神经系统变性的运动障碍疾病，以姿势不稳伴早期向后跌倒和核上性眼肌麻痹为主要临床表现。

PSP 其病理学基础为过度磷酸化的 Tau 蛋白在基底节、中脑、小脑齿状核等部位沉积导致神经原纤维缠结、胶质增生等。

英文名称：progressive supranuclear palsy，PSP其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例咨询当地医院医保中心。

遗传性：可能与遗传有关发病部位：头部,颅脑常见症状：姿势不稳伴早期向后跌倒、核上性眼肌麻痹、额叶功能障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍主要病因：脑组织细胞 tau 蛋白病理改变检查项目：体格检查、MRI、PET-CT、嗅觉检查、心脏间滇苄胍检查重要提醒：一旦出现姿势不稳、平衡障碍伴跌倒、视觉障碍、眼肌麻痹等症状，需时就医、尽早治疗，避免病情进展、甚至危及生命。

临床分类：基于临床表型分类：1、PSP 理查森型特征性的临床表现为垂直核上性眼肌麻痹、严重的姿势不稳伴早起跌倒、假性球麻痹、中轴性肌张力增高、对称性多巴抵抗的运动不能及认知功能障碍。

2、PSP 帕金森综合征型表现为非对称性或对称性起病、动作迟缓、肌强直甚至静止性震颤。

3、PSP 纯少动伴冻结步态型早期出现起步踌躇和冻结步态，但跌倒出现较晚。

4、PSP 皮质基底节综合征型多为不对称的肢体肌张力增高、动作迟缓、皮质感觉缺失、肌阵挛、观念运动性失用和异己肢现象。

5、PSP 非流利性变异型原发性进行性失语早期表现为自发性言语欠流利、言语音律障碍、错语、语法缺失及颊面部失用。

6、PSP 小脑共济失调型以小脑性共济失调为首发及主要症状。

7、PSP 行为变异型额颞叶痴呆以行为异常和认知功能障碍为主要临床表现。

临床进行性核上性麻痹疾病病理、面部特征及体态特征概述PSP 虽然归类于运动障碍性疾病的范畴，属于帕金森叠加综合征的一种，但 PSP 的病理却与 PD 迥异，它是一种 4 个重复区的 tau 蛋白（4R tau）异常聚集导致的、具有独特病理学特征的 4R tau 蛋白病，而 PD 和 MSA 则是α-突触核蛋白（α-syn）病，PD 属于神经元α-突触核蛋白病，而 MSA 则是少突胶质细胞α-突触核蛋白病。

面部特征1、降眉肌征或皱眉肌征现代神经病学之父 Jean-Martin Charcot手绘图此征象被认为是 PSP 患者面部肌张力障碍的特征性体征。

前额部肌肉主要包括有降眉肌、皱眉肌和眼轮匝肌。

由于降眉肌和/或皱眉肌的局灶性肌张力障碍，所产生的眉间和鼻梁之间的垂直性皱纹，被叫做「降眉肌征」。

与单纯的眼睑痉挛不同，这种皱纹无论睁、闭眼都持续存在。

次年，有人提出降眉肌的作用是牵拉降低内侧眉毛，在鼻梁处产生横向皱纹，而皱眉肌和眼轮匝肌共同作用产生眉间区域竖向皱纹，起核心作用肌肉其实是皱眉肌，从解剖学角度来说，又改称皱眉肌征。

这种体征出现在 75% 的 PSP-RS 型，40% 的 PSP-P 型中，若观察到帕金森综合征患者具有该体征，可视作 PD 的警示征，需考虑PSP 可能。

有个案报道在皮质基底节变性（CBD）患者面部也发现类似体征，可能是由于 PSP 与 CBD 本质上都属于 4R tau 蛋白病。

2、惊恐面容PSP 患者因瞬目减少、眼睑回缩而呈现的惊恐面容。

PSP 患者特征性的面部表情，被描述为惊恐面容、担忧面容，其本质是 Collier 征，这个体征又称后颅窝凝视，高度提示后联合或中脑病变，可能与提上睑肌的抑制纤维受损有关，主要表现是第一眼位时眼睑回缩，眼球凸出。

Collier征，最常见于背侧中脑病变（帕里诺综合征），以及 PSP，PSP 的影像学表现就是背侧中脑萎缩为主。

3、蒙娜丽莎凝视PSP 患者在病程早期因上睑提肌、眼轮匝肌的收缩功能异常，引起眨眼次数明显减少，看上去像名画的蒙娜丽莎式的微笑凝视。

进行性核上性麻痹临床及核磁共振分析进行性核上性麻痹（PSP）是一种罕见而逐渐进展的神经退行性疾病。

本文将概述PSP的临床特征以及核磁共振（MRI）在其诊断和分析中的作用。

一、概述进行性核上性麻痹是一种罕见的神经退行性疾病，最早由Steele等人于1964年首次描述。

它通常在中老年人中发病，男性患病率稍高于女性。

该疾病的主要特征是进行性的运动和认知障碍，导致患者在生活中产生种种困难。

二、临床特征PSP的临床表现多样，但其中一些是相对特异的。

以下是PSP可能出现的一些常见症状。

1. 运动障碍：PSP患者最早表现为平衡和下肢运动障碍。

他们可能会出现行走失稳、倒下或者一种特殊的“维持姿位”的倾倒，即头部向后仰、身体向前倾。

此外，PSP还表现出肌张力增强、四肢僵直以及运动延迟的特点。

2. 眼球运动异常：垂直凝视麻痹是PSP的一个鲜明特征，患者难以垂直移动眼球。

此外，他们还可能在注视目标时出现快速、不规则眼球震颤。

3. 认知障碍：PSP的认知障碍主要表现为前额叶功能丧失，包括意识水平下降、执行功能受损、记忆力减退和注意力不集中等。

4. 情绪和行为异常：患者可能会出现抑郁、冷漠、易激动、易怒和强迫症状等。

三、MRI在PSP诊断中的作用MRI技术在PSP的诊断和疾病进展监测中有着重要作用。

以下是MRI在PSP中的主要应用。

1. 结构性MRI：通过结构性MRI扫描，可以观察到PSP患者脑干、中脑背部和壳核区的萎缩。

这些变化有助于与其他神经系统疾病进行鉴别诊断。

2. 功能性MRI：功能性MRI可以帮助评估PSP患者的认知功能状态。

通过测量患者在特定认知任务中的激活模式，可以发现与PSP相关的神经网络损伤。

3. 磁共振波谱成像（MRS）：MRS可以定量测量PSP患者脑中多种代谢物的含量，如N-乙酰天冬酰谷氨酸（NAA）和肌酸（Cr），从而提供额外的生物标记物信息。

四、治疗和展望目前没有特效药物可以治愈PSP，但一些药物可以缓解症状，如抗帕金森药物、抗抑郁药物和中枢兴奋剂。

被脑卒中掩盖的进行性核上性麻痹：病例报告1例摘要：核上性麻痹是一种罕见的神经系统疾病，病因复杂且症状多样化，容易被其他神经系统疾病掩盖。

本文报告了一例患有进行性核上性麻痹的患者病情，为临床医生提供了诊断和治疗该疾病的参考。

引言核上性麻痹是一种罕见的神经系统疾病，其发病机制目前尚不明确。

该疾病的临床特点是进行性的神经系统功能障碍，包括肌张力增高、运动障碍、言语障碍等，严重影响患者的生活质量。

由于该病的症状与其他神经系统疾病相似，容易被误诊或掩盖。

脑卒中是一种常见的神经系统疾病，其临床症状与核上性麻痹有一定的重叠，容易造成误诊或漏诊。

及时诊断和治疗成为了关键。

病例报告患者，男，64岁，因行走不稳，言语不清，肌肉僵硬就诊于我院。

患者既往体健，无高血压、糖尿病等慢性病史，无家族遗传史。

入院体格检查示：神志清楚，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双侧面部表情对称，双侧额部皱纹有。

肌张力增高，肌肉呈腱反射亢进，双侧下肢肌力4级，上肢肌力5级。

共济失调，双下肢共济失调明显。

语言表达明显受限，音色沉重，口齿不清。

头颈MRI示：双侧基底节对称性异常信号增高，提示核上性改变。

根据患者的症状和影像学表现，诊断为进行性核上性麻痹。

讨论核上性麻痹是一种间质性疾病，其病因可能与遗传、环境因素等有关。

临床上，核上性麻痹的主要症状是肌张力增高、运动障碍、言语障碍等。

由于该病的症状与脑卒中相似，容易造成误诊或漏诊。

在本例中，患者表现为行走不稳、言语不清、肌张力增高等症状，容易被误诊为脑卒中。

而头颈MRI检查后发现双侧基底节对称性异常信号增高，进一步确诊为进行性核上性麻痹。

进行性核上性麻痹的诊断依赖于临床症状和影像学表现。

在临床上，医生需要通过详细的病史询问和全面的体格检查来确定患者的症状特点。

影像学检查如头颈MRI、脑CT等也对该病的诊断起到重要作用。

在诊断过程中，还需要排除其他可能引起相似症状的疾病，如脑卒中、帕金森病等。

针对进行性核上性麻痹的治疗，目前尚无特效药物治疗。