新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目

新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。

主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。

下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。

一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。

新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。

若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。

如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。

新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。

新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。

新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。

二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。

先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。

先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。

激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。

辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。

先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。

有关新生儿听力筛查知识一．新生儿听力筛查的重要性：听力障碍是常见的出生缺陷。

正常新生儿中双侧听力障碍的发生率约0.1‰—0.3‰。

在经过重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6％。

3岁前是儿童听力发展的关键时期，通过筛查，在新生儿期或婴儿期对听力障碍做到早期发现、早期诊断、早期干预，能最大限度减少因听力问题造成的残疾，使聋儿聋而不哑。

二．新生儿听力筛查、诊断对象：（一）筛查对象：1、出生72－120小时（3－5天内）进行初次筛查。

2、出生时在医院未接受新生儿听力筛查的，初次筛查未通过的。

3、3岁以下婴幼儿有下列高危因素之一者。

①在新生儿重症监护室监护时间超过24小时。

②有听力障碍家族史③巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染。

④颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等。

⑤出生体重低于1500克⑥患高胆红素血症。

⑦使用过耳毒性药物。

⑧患细菌性脑膜炎⑨出生时Apgar评分低于4分。

⑩使用人工呼吸机超过5天。

⑾临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合症。

（二）诊断对象筛查或复查未通过者应于出生3个月、6个月进行二次诊断。

三．筛查、诊断方法1、筛查：采用耳声发射法（TEOAE）2、诊断：筛查或复查未通过者，经耳声发射（TEOAE、OPOAE）、脑干诱发电位等听力学及相关检查进行确诊和提出处理意见。

四．筛查结果1、“通过”――表示在您孩子的外耳道记录到正常的耳声发射反应，说明您孩子的外周听觉器官功能正常，但在孩子发育过程中，听力会受到许多因素的影响，如急性传染病、耳毒性药物、中耳炎和噪音等，因此要继续关注孩子的听力和语言发育情况。

2、“未通过”――表示在您孩子的外耳道未记录到耳声发射反应，可能是孩子的听力有问题，也可能是测试时环境噪音过大（噪音大于30dB），或婴儿耳道内分泌物堵塞，或存在中耳病变，因此需要复查。

同时患儿父母要留心观察患儿的听性行为（对声音的反应）。

新生儿听力筛查、诊断流程图（漳州市医院耳鼻喉咽科宣2005-12）。

耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准耳聋是一种常见的感觉性神经性听力障碍，可能由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素、药物毒性等。

在这些因素中，遗传因素对耳聋的发病率起着特别重要的作用。

遗传性耳聋是家族性、多样性和可辨别性特征，但由于临床医生及普通大众对耳聋遗传咨询的认识不足，导致很多家庭因为不了解遗传因素而无法及时采取预防和干预措施。

基于此，耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的临床实践标准应该作为一个重要的医学实践规范来制定和实施。

这份标准旨在明确耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的相关流程、技术标准和伦理规范，为医生和患者提供明确的引导和服务。

本文将结合专业知识和临床经验，就耳聋遗传基因诊断与遗传咨询临床实践标准进行探讨。

一、遗传性耳聋基因诊断1. 遗传性耳聋基因检测流程（1）临床评估：首先对耳聋家族史和临床表现进行分析和评估，包括听力检查、家族史调查等。

（2）遗传咨询：对患者及家庭成员进行遗传咨询，明确家族史、患病风险以及遗传咨询知识。

（3）基因检测：根据临床评估的结果，选择合适的基因检测技术，包括PCR、Sanger 测序、高通量测序等。

（4）结果解读：对基因检测结果进行解读和分析，明确耳聋相关基因的突变情况。

（5）遗传风险评估：结合遗传咨询和基因检测结果，对患者及家庭成员的遗传风险进行评估和提示。

2. 遗传性耳聋基因检测技术标准（1）技术标准：基因检测实验室应具备CFDA认证，具备从事遗传性耳聋基因检测的资质和技术条件，严格按照ISO15189等相关规范进行操作。

（2）专业团队：有资深的临床遗传医生和临床遗传师组成的团队，进行基因检测前的临床评估及基因检测结果的解读。

（3）质控体系：完善的质控体系，包括实验室内部的质控和外部的质控参比。

二、遗传咨询1. 遗传咨询对象（1）患者及患者家属：包括已确诊的耳聋患者及其家属，以及疑似患病或遗传风险的家庭成员。

（2）人群筛查：特定人群的遗传性耳聋筛查对象，包括新生儿、儿童及成人。

儿童保健科听力筛查的项目儿童听力检查，主要分为主观听力检测和客观听力检测，临床上常用的是主观听力检测，有电测听和行为测听，但是电测听由于学龄前的孩子年龄太小，在检测过程中如果加入噪音干扰就会分不清楚，就会造成结果的准确度有出入，使得医生诊断的时候受到一定的影响。

所以一般学龄前的孩子主要用的是行为测听，比如听声放物，听到一下声音，就拿出一个积木或者玩具。

对于稍大一些的孩子，可以行电测听检查，电测听是给不同的声音，然后只要听到一下声音，就按手里的一个按钮，这样反复多个频率检测，得出一个听力曲线，是各个频率所能听到的最小的声音。

一般检查室都会有这种宣传单，可以让孩子先认真学习一下，这样检查的结果才会比较可靠、比较准确。

儿童保健科听力筛查项目主要包括以下几种。

1、新生儿听力筛查：新生儿听力筛查是为了早期发现新生儿听力问题，通过听力筛查可以检测婴儿听力是否正常，以便及时采取干预措施。

新生儿听力筛查主要包括耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电声理学检查。

2、婴幼儿听力筛查：婴幼儿听力筛查是对新生儿听力筛查的补充，主要针对 4-5 岁的儿童。

通过筛查可以发现迟发性听力损失等问题，以便及时进行干预和治疗。

3、儿童听力筛查：针对幼儿和学龄前儿童的听力筛查，主要采用主观听力测试方法，如行为测听、客观听力测试等，以评估儿童的听力状况。

4、听力损失评估：对疑似听力损失的儿童进行进一步评估，包括纯音测听、声导抗、耳蜗电图等检查，以确定听力损失的程度和类型。

5、听神经病筛查：听神经病是一种发病率约为 0.1-0.3 的疾病，主要表现为患儿耳蜗功能对声音刺激能产生反应，但无法听清楚说话的内容。

通过筛查可以及早发现听神经病，以便进行相应干预。

6、迟发性听力损失筛查：这类孩子出生时听力正常，但在成长过程中出现听力损失。

通过筛查可以及时发现并干预，降低听力损失对儿童成长的影响。

结束语：儿童保健科听力筛查项目旨在及早发现和干预儿童听力问题，保障儿童健康成长。

新生儿遗传病筛查的原理和方法新生儿遗传病筛查是为了发现新生儿体内是否存在某些特定基因变异所引起的相关疾病而采用的一项检查方法。

新生儿在出生后，可能会携带某些遗传病的物质，由于这些物质可能会造成不可逆的身体损害，因而新生儿筛查成为了一项必要的公共卫生监测项目。

本文将介绍新生儿遗传病筛查的原理和方法。

一、新生儿遗传病的基本概念新生儿遗传病是一种由于染色体异常或者基因突变引起的一类疾病。

新生儿遗传病的症状多种多样，有的可以在出生后立即表现出来，如先天性代谢障碍；有的则需要几周或者几个月才能表现出来，如血友病等。

新生儿遗传病可以普遍地分为两类：一类是单基因遗传病，另一类是染色体异常遗传病。

单基因遗传病主要指由一个异常基因直接引起的遗传病，如苯丙酮尿症等；而染色体异常遗传病指由染色体发生缺失、重复、移位或者数目异常等情况引起的遗传病，如唐氏综合症等。

二、新生儿遗传病的筛查原理新生儿遗传病筛查，主要是为了发现新生儿体内是否存在某些特定基因变异所引起的相关疾病。

这些基因变异常常是危害性的，早期发现有助于早期治疗、改善预后，降低可能的身体损害和死亡率。

目前，新生儿遗传病筛查的原理多基于基因试剂盒和新生儿代谢产物筛查。

基因试剂盒即基因芯片技术，是基于单核苷酸多态性（SNP）技术来对新生儿进行筛查。

该技术可同时检测上万个SNP，通过对芯片反应的信号进行定量，并通过计算SNP基因型的不同组合，来预测新生儿是否存在某种遗传病的风险。

而新生儿代谢产物筛查则是利用新生儿排泄物中的身体成分进行检测，以发现代谢性遗传病。

这项技术的主要目的是筛查新生儿中的异常化学物质。

三、新生儿遗传病的筛查方法新生儿遗传病筛查主要采用新生儿血液筛查法，是一种可靠且早期发现的非侵入性方法。

该方法主要是通过获得新生儿的血液样本，使用试剂检测新生儿的血液成分，对血液成分进行分析和研究，来发现新生儿是否存在某种遗传病。

通常采用“先筛选后确认”的方式，如果筛查结果是阳性，需要再进行二级筛查，以确定筛查结果的准确性。

新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。

一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。

（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。

（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。

二、服务原则（一）公益性原则。

由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。

需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。

（二）知情选择原则。

新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。

（三）义务告知原则。

承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。

（四）规范服务原则。

严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。

（五）信息保密原则。

各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。

（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。