新生儿遗传性耳聋基因检测-成都博奥独立医学室

成都市卫生局关于下达2013年度科研课题立项的通知正文：---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 成都市卫生局关于下达2013年度科研课题立项的通知（成卫科教〔2013〕27号）各区（市）县卫生局，市级医疗卫生机构，局注册民营工矿医院：2013年我市医学科学研究课题招标分为重大基金课题和青年基金课题。

根据成都市卫生局《关于开展2013年度医学科研课题申报工作的通知》要求，各级各类医疗卫生机构积极参与，结合自身优势选择课题，经所在单位和协作单位学术组织审查、筛选后申报重大基金课题101项，青年基金课题96项。

按照《成都市卫生局科研课题管理办法》，我局组织专家对网上申报的科研课题项目进行了评审，经局党组研究，批准对100个申报课题立项，其中：重大基金课题52项，青年基金课题48项。

对21个重大基金课题立项项目给予经费资助，每个项目资助标准为2万元；对19个青年基金课题立项项目给予经费资助，每个项目资助标准为1.5万元，其余60个立项课题科研经费由申报单位自筹。

现将2013年市卫生局批准立项的课题下达你们（详见附件）。

请各单位按照《成都市卫生局科研课题管理办法》的要求，加强对科研课题的管理，按照1：3配套科研经费（直属于市医管局管辖的市级医院的课题资助经费向市医管局申请），保证课题研究按计划实施。

附件：2013年成都市卫生局科研项目立项一览表成都市卫生局2013年11月26日附件2013年成都市卫生局科研项目立项一览表课题编号专业课题名称承担单位申报人项目类别资助经费2013001普外腹腔镜胆总管探查术后扩大一期缝合术应用范围的临床研究成都市第二人民医院陈安平重大基金课题市医管局2013002医学实验动物学大鼠模拟人类直立行走生活方式致椎间盘退变的模型设计成都市第一人民医院于圣会重大基金课题市医管局2013003泌尿外科学回肠代膀胱术后尿路感染的微生态及干预研究成都市第三人民医院李强重大基金课题市医管局2013004呼吸病学儿童社区获得性肺炎的肺部超声波检查与胸部X片的双盲对照研究成都市妇女儿童中心医院鲁正荣重大基金课题市医管局2013005食品卫生学婴幼儿配方食品中功能性蛋白质和多肽的分析方法研究成都市疾病预防控制中心骆春迎重大基金课题市卫生局2013006耳鼻咽喉科学成都市遗传性耳聋的分子病因学及相关检测试剂研究成都博奥独立医学实验室有限公司张治位重大基金课题市卫生局2013007中西医结合《全程药线对口引流治疗高位复杂性肛瘘的临床研究》成都肛肠专科医院杨向东重大基金课题市卫生局2013008胃肠病学结直肠侧向发育性肿瘤中COX8A的表达及临床意义研究都江堰市人民医院曾家伟重大基金课题市卫生局2013009皮肤靶向TWEAK/Fn14途径对诱导复合物的皮肤血管炎的治疗作用及机制研究成都市第二人民医院陈涛重大基金课题市医管局2013010临床医学叶酸对胃黏膜表皮生长因子受体表达和胃溃疡愈合质量的影响成都市龙泉驿区第一人民郑城婷重大基金课题市卫生局2013011中药学川芎保健品及旅游产品开发四川省中医药科学院张毅重大基金课题市卫生局2013012卫生管理学追踪方法学在医疗机构校验现场评审应用成都市医学会丁烯重大基金课题市卫生局2013013卫生统计学基于Eviews软件的ARIMA模型在采供血量趋势预测的研究与应用成都市血液中心陈迎春重大基金课题市卫生局2013014康复全髋关节置换术后患者进行作业治疗的疗效观察成都市第二人民医院罗伦重大基金课题市医管局2013015卫生管理学2型糖尿病定向管理服务模式及软件研发双流县永安中心卫生院郑勇重大基金课题市卫生局2013016中医学成都市基层中医药服务能力调查及发展思路与对策四川省中医药科学院周建伟重大基金课题市卫生局2013017骨外强直性脊柱炎脊柱冠状面畸形对骨盆倾斜及髋臼外展角度影响的三维重建研究成都市第二人民医院曾勇重大基金课题市医管局2013018卫生管理学成都市重性精神疾病阳光救助效果与分析成都市第四人民医院秦小荣重大基金课题市医管局2013019保健医学彭州市已婚农村妇女妇科病调查及影响因素研究彭州市妇幼保健院王丽重大基金课题市卫生局2013020传染病学传染病专科医院建立中西医结合防治传染病的机制体系研究成都市公共卫生临床医疗中心徐蓉重大基金课题市医管局2013021颅脑外科学颞叶前部切除术治疗难治疗性癫痫成都市第三人民医院王利强重大基金课题市医管局2013022麻醉科开胸手术中同步分肺通气的肺保护作用研究成都市第三人民医院朱文藻重大基金课题自筹2013023骨科肱骨远端C型骨折术后不同时期及不同制动体位功能锻炼的临床随机对照研究双流县第一人民医院李海波重大基金课题自筹2013024临床医学、心血管病学成都市龙泉驿区心房纤颤患者抗凝治疗现况调查成都市龙泉驿区第一人民李洪重大基金课题自筹2013025预防保健-少儿卫生孕期维生素D水平与婴幼儿生长发育关系的研究彭州市妇幼保健院代惠英重大基金课题自筹2013026胸心外科CRP基因多态性与非小细胞肺癌易感性关系的研究成都大学附属医院王革平重大基金课题自筹2013027传染病学肝脏超声弹性成像无创定量诊断肝纤维化应用研究成都市公共卫生临床医疗中心王林重大基金课题自筹2013028流行病学成都市人群死因监测漏报调查成都市疾病预防控制中心何燕重大基金课题自筹2013029烧伤整形自制简易负压吸引与持续封闭负压引流治疗难愈性创面的比较研究成都市第二人民医院陈志兵重大基金课题自筹2013030肾病科NGAL和FGF23在终末期肾病透析患者中的表达及临床意义研究成都市第三人民医院龚蓉重大基金课题自筹2013031妇产科学芳香化酶抑制剂对大鼠子宫内膜异位症发病免疫机制的研究成都市妇女儿童中心医院周新娥重大基金课题自筹2013032中西医结合医学自制挡板改良痔上黏膜环切吻合术治疗环状混合痔伴直肠黏膜内脱垂的临床研究成都市龙泉驿区第一人民彭旭东重大基金课题自筹2013033内科学其他学科基因芯片及PCR检测人类难治性颞叶癫痫相关基因的表达成都市第三人民医院朱曦重大基金课题自筹2013034中西医结合医学基于社区的老年性痴呆综合防治方案的研究成都市第五人民医院杨鹏重大基金课题自筹2013035儿科成都地区手足口病病原学基因检测与疾病严重程度关系研究成都市公共卫生临床医疗中心杨德华重大基金课题自筹2013036老年医学老年多器官功能障碍综合征的预测评分系统研究成都市第五人民医院谭云辉重大基金课题自筹2013037中西医结合医学加味左金丸联合三联疗法或序贯疗法在幽门螺杆菌根除失败后补救治疗中的疗效评价成都市第一人民医院重大基金课题自筹2013038麻醉科右美托咪定对体外循环心脏瓣膜置换术患者肺保护作用的研究成都市第三人民医院郑传东重大基金课题自筹2013039妇产科学血HCG在阴道分娩后宫内残留物清宫术中的价值成都市妇女儿童中心医院王利民重大基金课题自筹2013040妇产科学PPARα信号通路对妊娠期肝内胆汁淤积症滋养细胞代谢的影响成都市妇女儿童中心医院王露颖重大基金课题自筹2013041心血管病学三联抗高血压药物的不同组合对患者性功能影响的临床研究成都市第七人民医院重大基金课题自筹2013042妇产科学子宫托在早产中的应用前景研究成都市妇女儿童中心医院魏素梅重大基金课题自筹2013043肿瘤科循环肿瘤细胞检测对非小细胞肺癌疗效及预后预测研究成都市第三人民医院周从明重大基金课题自筹2013044妇产科产科服务新模式的建立及应用研究彭州市妇幼保健院胡晓蓉重大基金课题自筹2013045眼科学成都市40岁及以上城市居民原发性青光眼流行病学调查成都市第一人民医院曾流芝重大基金课题自筹2013046妇产科学宫腔镜对剖宫产术后远期子宫出血的成因分析成都市第五人民医院吴继蓉重大基金课题自筹2013047呼吸病学脐带间充质干细胞对中重度COPD患者治疗的临床价值核工业四一六医院熊曙光重大基金课题自筹2013048检验科彭州儿童急性上呼吸道感染病原体研究彭州市人民医院王有良重大基金课题自筹2013049麻醉学机体代谢指标指导脊柱手术术中合理输血的研究成都市第三人民医院姜华重大基金课题自筹2013050肿瘤学多西紫杉醇胸腔灌注化疗治疗恶性胸腔积液的临床研究都江堰市人民医院苏先旭重大基金课题自筹2013051中药房伏九贴敷药物对皮肤刺激性影响的实验研究成都市第三人民医院徐敏重大基金课题自筹2013052胃肠病学不同胃部疾病HP根治后再感染的研究成都市第七人民医院刘映川重大基金课题自筹2013053卫生统计学成都市手术操作分类数据库、医保费率及手术费用影响因素研究四川省人民医院田伟青年基金课题市卫生局2013054胃肠病学内镜一字型粘膜切开加圈套电切治疗上消化道粘膜下肿物都江堰市人民医院衡南桦青年基金课题市卫生局2013055食品卫生学食品和饮用水中挥发性亚硝胺类化合物分析方法研究成都市疾病预防控制中心薛勇青年基金课题市卫生局2013056普外科加速康复外科在腹部创伤的应用研究彭州市人民医院刘兴东青年基金课题市卫生局2013057流行病学成都市肠道病毒71型血清流行病学调查成都市疾病预防控制中心陈振华青年基金课题市卫生局2013058泌尿外科学经尿道等离子前列腺剜除术和经尿道等离子前列腺切除术治疗前列腺增生症术后性功能障碍的比较三六三医院青年基金课题市卫生局2013059胃肠病学miR-22在胃癌患者和正常人血浆中的表达性差异的研究成都市第三人民医院潘逼然青年基金课题市医管局2013060医学影像学助影剂灌肠经腹超声检查对结直肠肿瘤的诊断价值研究成都市第一人民医院杨芳青年基金课题市医管局2013061骨外科学人工髋关节置换术预后的调查研究成都市第一人民医院张宇青年基金课题市医管局2013062呼吸内科小剂量心脏选择性ß受体阻滞剂在AECOPD合并右心功能衰竭患者中的安全性及疗效评价双流县第一人民医院何威青年基金课题2013063传染病学拉米夫定治疗慢性乙型肝炎体液药物浓度与生殖功能关系的临床研究成都市第三人民医院曹敏青年基金课题市医管局2013064口腔医学软骨细胞转分化在颞下颌关节病致病机理及治疗中的研究成都市第四人民医院杨宓青年基金课题市医管局2013065泌尿外科体外冲击波用于治疗Ⅲ型慢性前列腺炎的临床研究成都市龙泉驿区第一人民王亚波青年基金课题市卫生局2013066皮肤甘草酸对皮肤血管炎的抗炎作用及研究机制成都市第二人民医院翟俊莎青年基金课题市医管局理疗学针灸结合运动疗法治疗老年脑卒中睡眠障碍的临床研究成都市慢性病医院卢家春青年基金课题市医管局2013068急诊科骨髓腔内输液装置的研制和在动物模型上的实验性研究成都大学附属医院杨雪玉青年基金课题市卫生局2013069神经外科学颅内转移瘤的外科手术结合伽玛刀治疗的相关基础与临床研究三六三医院吴建兵青年基金课题市卫生局2013070骨外科Wiltse入路与微创经皮入路治疗无神经症状的胸腰椎骨折的比较研究郫县人民医院肖波青年基金课题市卫生局2013071儿科学血清维生素D水平作为青少年抑郁症内表型候选指标价值的初步评估成都市妇女儿童中心医院陈科青年基金课题市医管局2013072消化科非酒精性脂肪肝患者血清Chemerin水平的变化及其临床意义郫县人民医院吴攀青年基金课题自筹2013073胃肠病学结直肠癌中HDJ1的表达及其在细胞侵袭中的作用成都市第三人民医院张彤彤青年基金课题自筹2013074护理学神经重症监护病房鲍曼不动杆菌院内感染的危险因素及护理对策研究成都市第三人民医院龚蕉椒青年基金课题自筹2013075放射医学加卡利亚仓鼠辐射遗传学动物模型的初步建立核工业四一六医院吴苹青年基金课题自筹2013076中医骨伤科“小针刀浅筋膜层松解减压术”治疗神经根型颈椎病的临床研究都江堰市中医医院丁小军青年基金课题自筹2013077护理学《情志护理在功能性便秘生物反馈治疗中的应用》成都肛肠专科医院龚文敬青年基金课题自筹2013078神经外科学皮层脑电图波型特点与症状性癫痫病理改变的相关性研究成都市第三人民医院方升青年基金课题自筹2013079医学影像学经胸超声心动图评价普罗布考治疗对冠心病支架术后冠脉再狭窄作用的研究成都市第一人民医院延东娥青年基金课题自筹2013080耳鼻咽喉科学成都市学龄前儿童的听力筛查及听力现状分析成都市妇女儿童中心医院邹凌青年基金课题自筹2013081康复科针刺天柱穴配合推拿治疗血瘀型腰椎间盘突出症的作用机制研究成都大学附属医院杨爱国青年基金课题自筹2013082中医学十宣放血配合“醒脑开窍”针刺法治疗缺血中风急性期的临床研究郫县中医医院李淑英青年基金课题自筹2013083中药学五黄液制备工艺及药效学研究成都市新都区中医医院、成都中医药大学黄晓蓉青年基金课题自筹2013084医学心理学首发抑郁症与复发抑郁症负性自动思维模型差别分析成都市第四人民医院郑玉萍青年基金课题自筹2013085肛肠科RPH联合外痔切除术治疗Ⅱ、Ⅲ期混合痔临床疗效及安全性评价都江堰市中医医院雒福东青年基金课题自筹2013086内分泌硫辛酸胶囊联合二甲双胍对初发2型糖尿病患者超敏CRP及血清IL-6、TNF-a的影响都江堰市中医医院谢顺英青年基金课题自筹2013087胃肠病学《益阴健脾法治疗老年小鼠便秘的机理研究》成都肛肠专科医院陈小朝青年基金课题自筹2013088精神病学长期住院精神分裂症的自我效能感与社会功能的相关性研究彭州市精神病医院杨君兰青年基金课题自筹2013089内科学OGN在胃印戒细胞癌中的表达及其与细胞侵袭行为的研究成都市第三人民医院李宇青年基金课题自筹2013090内科学结直肠癌患者miR-101表达差异性分析成都市第三人民医院任春蓉青年基金课题自筹2013091皮肤红色毛癣菌分离株遗传多样性研究成都市第二人民医院李聪慧青年基金课题自筹2013092肿瘤学姑息性镇静疗法对晚期肿瘤患者生活质量及生存期的影响成都市慢性病医院青年基金课题自筹2013093妇产科学成都妊娠妇女甲状腺过氧化物酶抗体阳性发生率及妊娠期甲状腺指标参考值确定成都市妇女儿童中心医院黄璐青年基金课题自筹2013094心血管病学心脏储备功能指标对CHF患者心功能评估价值以及倍他乐克缓释片干预的临床研究成都市第一人民医院吴晓军青年基金课题自筹2013095中医学全息汤联合云南白药治疗消化性溃疡临床疗效及其机制研究双流县中医医院魏倩玲青年基金课题自筹2013096理疗学腹腔镜术后干扰电刺激足三里穴对胃肠功能恢复的影响成都市龙泉驿区中医医院白兰述青年基金课题2013097心血管病学5.12地震对都江堰地区高血压患者血压长期变异性的远期影响都江堰市人民医院石丹青年基金课题自筹2013098中药学连霉药液的抑菌作用研究成都市龙泉驿区中医医院白兰述青年基金课题自筹2013099影像肝动脉灌注化疗栓塞术联合三维适行放疗对原发性肝癌的治疗研究所成都市第二人民医院胡颖青年基金课题自筹2013100心血管内科冠状动脉造影与64排螺旋CT对前降支心肌桥-壁冠状动脉诊断价值研究成都大学附属医院韩虎魁青年基金课题自筹——结束——。

博奥生物遗传性耳聋基因检测试剂盒首获台湾认可谋福听障儿童2016年2月26日，由博奥生物研发出产的九项遗传性耳聋基因检测试剂盒取得台湾省卫生福利部医疗器械许可证书。

据悉，这是中国大陆基因检测类产品初次取得台湾区域颁布的医疗器械许可证。

与此同时，在日前台湾健康吉美健检中心特别举行「公益‧筛检‧健康捐」记者会上，雅文儿童听语文教基金会获赠120人份博奥生物耳聋基因检测，此举谋福了数以千计的听障儿童，这关于两岸同胞来说，尤其是孩子们，都是极大的福音。

据了解，该基金会上一年就与博奥生物、健康吉美健检中心一起针对台湾听障儿童进行大规模的遗传性耳聋基因研讨，并发现两岸的研讨效果根本相同。

未来期望耳聋基因检测可以快速遍及，依据检测效果及早的介入医治与教导，让听障儿童也可以具有正常的日子。

说起这项技能，很多人还不甚了解，但它却和咱们的日子休戚相关。

遗传性耳聋基因检测试剂盒覆盖了可以检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，具有特异性、灵敏性高，重复性高的特色。

自2009年至今的使用实践中，该产品在婚育辅导、产前筛查、新生儿和高危人群遗传性耳聋基因筛查等范畴，都取得了杰出的社会效益和经济效益，已推行到全国包含台湾在内的30个省市及越南，共成功检测140余万人份，并在国内16个省市归入政府民生工程中，经过提早干涉，极大程度降低了耳聋出世缺点，为进步我国人口质量起到了杰出的支撑效果，共节省卫生资源近700亿元，效果转化的直接经济效益累计2.4亿元。

此外，博奥生物还经过与美国迈阿密大学遗传性耳聋中心的协作，成功研发出了针对碧眼儿的耳聋基因筛查芯片体系，该产品将用于美国和欧洲部分区域的耳聋基因筛查作业。

依据WHO计算，欧美国家的听力妨碍人群达3500万人，他们中的大部分面对耳聋是否会遗传给子孙的问题，而这些区域关于耳聋基因检测的同类产品均未上市。

根据在遗传性耳聋基因检测项目上的研讨效果，博奥生物的“九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）”取得了国家科技部颁布的国家重点新产品奖（2010），“遗传性耳聋基因确诊芯片的研发及其临床使用”项目取得了北京市科学技能奖二等奖（2014）和首届（2015年）妇幼健康科学技能奖科技效果奖一等奖，“一种检测遗传性耳聋的试剂盒”发明专利被颁发第十七届中国专利优秀奖（2015年）。

5《中国医疗器械信息》年第卷第期V N 资讯行业报道Indus try Repo rt日常生活中，医生常常面临这样的尴尬：相同的病例、相同的处方，可疗效却大相径庭。

同样，人们也常常会思考：为什么相同的职业、相仿的年龄，自己却总是比别人更容易生病？所有的答案都隐藏在包含着每个人遗传密码的“生命天书”里。

只有破解了这个密码，人们才能认清自己，为自身定制个性化健康方案。

博奥生物科技推出爱身谱个体遗传检测正是为了满足这方便的需求。

世界上没有两片完全相同的树叶。

同样，走遍全球，也不可能找到完全一模一样的两个人。

从生命诞生的那一刻起，人与人之间的差异就“写”入了每个人的生命天书。

按照已公布的人类基因组图谱，人与人之间99.9%的DNA 序列相同，仅存在0.1%的DNA 序列差异，其中单核苷酸多态性(SNP)的极小却繁多的差异，影响了每个人不同的种族、肤色、相貌以及对各类疾病不同的敏感性。

而常说的基因差异，基本上都是由于遗传的不同而引起的。

正因如此，通过爱身谱TM 个体遗传检测，人们将会更加了解自己，更早发现影响自身健康的不利因素，及时把这些危险因素从生活中排除，做到《黄帝内经》所说的“上医，医未病之病”，也就是现代医学理论的“预防为主”，力争防患于未然。

通过爱身谱个体遗传检测分析各种相关疾病发生的几率，人们将对自己的健康状况更加了解。

在当今竞争激烈的社会生活中，健康已经成为不可替代的重要资源，因此“未雨绸缪”就显得尤为重要。

这正是个性化健康的发展趋势。

可以想像，不久的将来，私人健康顾问（咨询师）可以通过爱身谱个体遗传检测结果为在高速变化的现代生活环境的人们编写起居手册，从饮食、睡眠、运动等生活习惯方面进行个人健康指导，最大限度地降低疾病的发病几率。

爱身谱个体遗传检测的技术保障人类单核苷酸多态性（SN ）位点约占全基因组序列的‰左右，其中一部分与疾病有密切关系，随着科学的发展，越来越多的单核苷酸多态性位点被发现与疾病的发生发展有关。

2024年耳聋基因检测市场分析现状引言耳聋基因检测市场是指通过检测个体的基因组序列，预测其是否患有耳聋或携带耳聋相关的遗传突变。

随着基因技术的快速发展和人们对遗传疾病的关注增加，耳聋基因检测市场迅速崛起。

本文将对耳聋基因检测市场的现状进行分析，并探讨其未来的发展趋势。

市场规模和增长趋势根据市场研究机构的数据，耳聋基因检测市场规模从2016年的5000万美元增长到2020年的1亿美元。

预计到2025年，市场规模将达到3亿美元。

市场的快速增长主要得益于以下几个因素：1.技术的进步：随着基因测序技术的不断发展，耳聋基因检测的成本不断降低，检测的效果也越来越准确可靠，吸引了更多的消费者。

2.人们对遗传疾病的认知提高：随着人们对遗传疾病的认识增加，越来越多的人意识到耳聋可能与基因有关。

因此，他们更愿意接受耳聋基因检测，以了解自己的耳聋风险。

3.个性化医疗的兴起：个性化医疗的概念越来越受到重视，耳聋基因检测可以为个体提供定制化的诊断和治疗方案，因此备受关注。

4.国家政策的支持：一些国家开始推行基因检测相关的政策，促进了耳聋基因检测市场的发展。

市场竞争格局耳聋基因检测市场目前存在着一些主要的竞争者，包括大型医疗器械公司、生物技术公司和初创企业。

这些竞争者通过提供不同的产品和服务来争夺市场份额。

主要的竞争策略包括：1.产品创新：竞争者通过不断推出新的基因检测产品，提高检测精度和效率，以吸引更多的消费者。

2.价格竞争：由于技术的进步和规模效应的实现，耳聋基因检测的成本逐渐下降，竞争者之间通过降低价格来吸引客户。

3.市场拓展：竞争者通过扩大销售渠道、与医疗机构进行合作等方式，拓展市场份额。

市场驱动因素耳聋基因检测市场的增长受到多种因素的驱动，包括：1.遗传疾病的普遍存在：耳聋是一种常见的遗传疾病，在全球范围内具有相当大的患病率。

因此，耳聋基因检测市场具有巨大的发展潜力。

2.个体的基因意识增强：人们对个体基因的重视和关注不断增加，耳聋基因检测正是满足这一需求的应用之一。

新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。

在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。

早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。

意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。

筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。

流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。

其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。

2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。

3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。

4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。

如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。

注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。

若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。

2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。

3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。

如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。

遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。

新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。

我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。

博奥耳聋基因检测原理今天来聊聊博奥耳聋基因检测原理的事儿。

大家在生活里有没有注意到这样一个现象，有些人家里好几代好像听力都不太好，但是有些人听力减弱好像就是因为年老或者意外生病什么的，而且那些家族性的听力问题好像特别顽强，老是会出现在家族后代里。

这就跟遗传有关系啦，而博奥耳聋基因检测呢，就是专门针对与耳聋相关的基因进行检测的。

博奥耳聋基因检测主要是通过一些科学技术手段，像是生物芯片技术和高通量测序技术之类的（这里的生物芯片技术感觉就像是一个特殊的“基因检测板”，高通量测序技术呢就相当于一个超级高效能的基因“扫描仪”）。

这些技术能够让检测精准地找到人体内与耳聋有关的基因是否有异常。

打个比方，咱们把人体的基因看成一本超级厚的书，那耳聋基因就是这本书里特定的几页内容。

博奥耳聋基因检测技术就像是一个超级精确的书签探测器，专门能检测这几页内容有没有写错字（基因变异等异常情况）。

老实说，我一开始也不明白这个检测是怎么做的这么精确的呢。

这就要说到这个检测里面复杂的科学理论啦，这里面涉及到分子生物学的好多知识。

简单来讲，基因都是由特定的碱基序列组成的，一旦这个序列发生了改变，就像是书里的字发生了错误替换或者增减，那可能就会让基因表达的“听力功能相关蛋白”产生问题，从而导致耳聋。

说到这里，你可能会问检测出耳聋基因异常有什么用呢？比如说，如果一个家庭想要生宝宝，那这个检测结果就可以帮助他们提前知道宝宝是否有携带耳聋基因异常的风险，就像提前知道前面路上有没有坑一样。

如果检测出来有风险，就可以早做准备，在孕期可以有针对性的去监控或者后续在宝宝出生后可以采取早期干预措施。

实际应用案例也有很多，比如在某些地区对新生儿进行耳聋基因检测的筛查，发现很多潜在的遗传性耳聋患儿，从而可以对他们进行及时的干预治疗和监控。

不过这里面也有一些注意事项，在检测的时候一定要保证样本采集的准确性，不然就像你找书签的时候翻错了页，那结果肯定就是错的呀。

儿童耳聋基因检测耳聋是临床上最常见的遗传病之一。

在我国60%以上的先天性耳聋都是由遗传因素导致的。

因此明确致聋病因，对于防聋治聋有重要的意义。

一个家庭生育一个聋儿后，再生育二胎时，建议夫妻双方和胎儿都要做耳聋基因检测，及早治疗，降低聋哑的发生率。

导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用，其中遗传因素是主要的部分。

在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由于自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

以往受检测条件所限，耳聋病因学诊断一直是临床上的难题之一，医生诊断到“神经性耳聋”这一步就无法再深入。

近年来，随着人类基因组计划的完成，使得遗传性耳聋的病因学研究取得很大进展。

耳聋基因检测可为相当比例的遗传性耳聋患者提供准确的分子诊断，并可依据遗传模式对患者或突变携带者进行相关婚育指导和后代遗传性耳聋风险的评估。

结合产前诊断，还可以在孕早期对胎儿的基因突变遗传情况进行检测，进而有效地减少遗传性聋病的发生。

80%的听障儿童由听力正常父母所生有一些家长会非常疑惑，父母都没有耳聋，为什么生出孩子会是遗传性耳聋呢？这就涉及到遗传性耳聋的隐性遗传和新发突变的问题。

顾主任解释说，数据显示，80%的听障儿童由听力正常父母所生，但事实上每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因。

但是，他们大多数属于常染色体隐性遗传，如果父母各自携带一条致病的耳聋基因，他们自身只是携带者，不发病，但是会有25%的概率将两条致病基因都遗传给孩子，孩子就患上了遗传性耳聋。

另一种情况很少见，就是胚胎在发育过程中，受病毒感粱、环境毒害因素等导致基因发生新发突变，从而导致孩子出现耳聋。

如果在新生儿的听力筛查中采取“基因检测+物理听力筛查”的联合筛查方式，则能抓住很多“漏网之鱼”。

基因检测非常简单，只需抽一点血就可以了，而这种检测将常规听力筛查可能漏掉的药物性耳聋（一针致聋）、迟发性耳聋（一巴掌致聋）的检出，及早干预避免耳聋发生，并为携带致病基因的患儿家庭提供后续生育指导的依据。

新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。

一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。

（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。

（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。

二、服务原则（一）公益性原则。

由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。

需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。

（二）知情选择原则。

新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。

（三）义务告知原则。

承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。

（四）规范服务原则。

严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。

（五）信息保密原则。

各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。

（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。

新生儿听力及基因的联合筛查
（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）
一、什么是新生儿听力及基因的联合筛查？
新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，即在行常规听力学筛查的同时，在新生儿出生时或出生后3天内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因，策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。

二、新生儿听力及基因联合筛查的目的是什么？
新生儿听力及基因联合筛查的目的是早期筛选出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿，早期发现迟发型听力损失高危儿，同时早期发现患儿病因，尤其是遗传学病因；以便早期对患儿进行听力学、遗传学和医学评价和诊断，从而进行早期干预以预防言语障碍。

目前，新生儿听力与基因的联合筛查可以将遗传性耳聋的确诊时间提早到出生后2周之内，并且避免了不确定因素的干扰，提高诊断效率，可以解决当前新生儿听力筛查无法检查出的药物性耳聋和迟发型耳聋相关问题，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。

同时，联合筛查还可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。

三、新生儿听力及基因联合筛查的结果如何解读？
听力筛查有“通过”和“未通过”两种结果表达方式，基因筛查也有“通过”“未通过”两种，而“未通过”又可分为“杂合突变”、“复合杂合突变”和“纯合突变“三种形式。

所以，听力和基因联合筛查可以提示六种不同的组合方式。

如果两种筛查方式都显示为”通过“，则进入常规随诊。

任何一种筛查方式出现“未通过“的结果都必须严密随诊，有些须给予预警和提前干预，如表现为先天性耳聋的患儿可以尽早得到确诊，从而指导下一步治疗。

耳聋基因报告模板
个人基本信息
•姓名：
•性别：
•出生日期：
•所在地区：
检测方法
•检测机构：
•检测时间：
•检测方法：
个人病史
•是否有耳聋家族史：
•其他重要病史：
检测结果
结果概述
经过基因检测，发现以下结果：
•致聋致盲症状
未检测出致聋致盲症状相关基因突变。

•**药物耳毒性验*
未检测出药物耳毒性相关基因突变。

•CDH23基因
检测结果：突变。

突变类型：c.2151A>G。

突变父本：杂合。

突变位点：20号染色体，位置：chr10:73424841。

解读说明
根据检测结果，发现CDH23基因出现了突变，其致耳聋的风险可能较大。

建
议您进行进一步的检查和评估。

建议措施
•建议您及早进行耳聋筛查。

•建议您避免长时间接触高噪音环境。

•建议您避免与对耳朵有害的药物接触。

•建议您在医生的指导下定期接受耳科检查。

注意事项
本次检测是基于您提供的标本进行的，结果可以极大程度上反映您耳聋的风险，但并不意味着您会一定会发展为耳聋。

如果您有任何疑虑或担忧，请随时咨询医务人员。

华澳新生儿听障基因筛查基础知识遗传性听力障碍分类综合征性听力障碍（SHI）非综合征性听力障碍（NSHI）NSHI遗传方式分为NSHI占遗传性听力障碍的70％1.常染色体显性遗传(AD) 15％———24％2.常染色体隐性遗传（AR）75％——85％3.X连锁遗传1％——2％4.线粒体遗传遗传性听力障碍占语前听力障碍的50％1.常隐（AR）分布于1——22染色体上纯发杂非发AR携带者患者双亲肯定是携带者两个AR 子女¼听障½为携带者¼正常2.常显（AD）1——22号染色体听障人群与正常人½为患者½为正常人½的风险出听障患者，3.性连锁遗传x染色体上X连锁隐形遗传XR XR杂合不发病XD 显XD杂合发病4线粒体遗传线粒体DNA 核DNA 线粒体DNA为母系遗传有半自主性GJB2，SLC26A4和线粒体12SRDNA。

占70％GJB2基因20％先天性听力障碍患者病变局限于耳蜗，听神经，听觉传导通路以及听觉中枢正常，重，极重度感音神经性听力障碍患儿，人工耳蜗植入可以获得满意的效果。

常隐：双方均有听力障碍信息时，才表现听力障碍。

25％50％25％SLC26A4基因PDS基因大前庭水管与PDS之间研究发现，95%的大前庭水管与PDS高频突发及热点突发。

波动性下降，2——3岁会说话，5——6岁因突然地外伤或其他不明原因而致的听力下降，颞骨影像学表现为前庭导水管呈三角形扩张，骨质呈三角形缺损，遗传方式与GJB2相同。

线粒体基因氨基糖苷类药物中毒性听力障碍可分为两种：一种为非遗传性听力障碍，一种为线粒体基因突变母性遗传。

12SRRNA基因第1555位A——G及1499位C——T均质性点突变有关。

猴年再也不“亡羊补牢〞，博奥晶典耳聋基因检测帮大忙瑞羊奋蹄去，金猴贺新春。

最近，一篇名为?猴年将至,被“十二生肖〞玩坏的成语,你都知道吗?的微信又刷屏了朋友圈。

文章里例如亡羊补牢、驴年马月这样的成语分分钟也快被咱们玩坏了。

用一名网友的话说就是驴年马月都来了，万万别再干亡羊补牢的傻事啦。

一样在这个大吉大利的金猴年，二胎方针的铺开也让许多准爸妈们开端了迎候猴宝宝的预备，生个耳聪目明，集英勇才干于一身的超级小英豪成了他们今年的主要任务。

可是在这小编要慎重提示列位准爸妈，你们真的做好“猴娃〞避世前的预备了吗？其实关于猴年备孕，许多人在孕前查看的问题上疏忽了耳聋基因筛查这一点。

牢靠数据显现，因为我国人群常见耳聋基因骤变的带着率高达6%，即即是正常听力的配偶假设带着耳聋骤变基因，也面临着生育聋儿的危险。

在我国新增的3万多聋儿，其爸爸妈妈也八成听力正常，由此可见，无论爸爸妈妈是不是耳聋，猴娃诞生前的耳聋基因检测都是避免往后准爸妈们亡羊补牢的“重头戏〞。

想给小猴娃们最好的基因，就要从此刻睁大你们的“火眼金睛〞，及时在北京博奥晶典生物技术〔简称“博奥晶典〞〕的协助下进展产前阶段耳聋基因筛查。

据了解，我国数百家医疗机构已展开耳聋基因检测。

该检测技术选用的遗传性耳聋基因筛查芯片，是由清华大学程京院士领衔的生物芯片研讨团队研发的国际上第一款遗传性耳聋基因检测芯片，只需从待检测的人身上获取一点血液，就可以够检测其是不是带着耳聋基因骤变位点。

它的面世使耳聋基因检测成为临床可行确实诊手法，为耳聋残疾从干与救助向防范减残的跨进供给了切实可行的东西。

这一全新的按照我国耳聋人群遗传布景的检测芯片，具有高精度、高效率、高通量、低本钱等特色，可一同检测针对重度先本性耳聋、药物性耳聋、大前庭水管综合征和后天高频感音神经性耳聋四大我国人常见耳聋基因，一次检测只需5小时。

面世以来，其标本搜集简练、操作快速、功效准确牢靠等特色受到各方高度认可。