新生儿聋病基因携带者

耳聋基因可通过做泰国第三代试管婴儿技术避免遗传
在新生儿出生缺陷中，耳聋排在第一位，新生儿耳聋的发病率2.7/1000，而基因和染色体异常所导致的耳聋约占总共耳聋的50%，成都市自2012年开展了成都市耳聋基因筛查示范应用项目，选择了2012年8月至2013年6月出生的测出突变携带者542例，携带率3.19%
由于听力与言语发月的相关性，使得对听障患者儿的早发现尤为重要，是开展其他干预和治疗工作的前提，也是对先天性听了损失的最有效措施。

GJB2基因突变的特征为只会隐形遗传，也就是说，由此基因突变的人属于携带者，自身不会发病。

但两个携带者的结合，可能导致下一代听力障碍，一般来说，夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者，子女有25%的几率先天耳聋。

如果父母均是耳聋基因突变携带者，是否有方法避免遗传给子女？恒嘉国际泰国试管婴儿专家介绍，遗传有一定的概率，避免方式只能是通过试管婴儿，做移植前的诊断（即第三代试管婴儿），在受精后在取细胞检测，如果报告发现基因突变，就不要将其受精卵注入子宫，如果正常则可注入子宫正常发育。

12%国人携带遗传性耳聋基因中国残疾人联合会官方微信透露了一组调查数据，在各种残疾类别中，中国人遗传性耳聋基因携带率非常高，每100人中有12人是携带者，听力完全正常的一对夫妻完全可能生下耳聋的孩子。

耳聋，遗传的概率究竟有多大？“一对夫妻，如果是听力正常的耳聋基因携带者，其子女耳聋几率为四分之一，耳聋基因携带率为二分之一，完全正常率为四分之一。

”科研人员表示，这只是建立在庞大数据上得出的理论说法。

夫妻双方若都知道其为同种耳聋基因的携带者时，孕期需做羊水穿刺，检测判断孕儿的耳聋风险。

据统计，我国8500万残疾人，三分之一（2780万人）是听力言语障碍，每1000个新生儿有2至3名聋儿，每年新增听力残疾人逾30万。

耳聋基因可能遗传给子女。

因此，父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要，产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷，还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药，避免“一针致聋”。

如何避免生个耳聋儿？对于已经生育耳聋患儿的夫妻，如果想再生育一个健康孩子，也可以通过基因检测等方式来提前干预。

首先是产前耳聋遗传诊断：孕妇在怀孕前或妊娠时抽血，进行耳聋基因筛查，若筛查未通过（即结果提示为耳聋基因携带者），在经过家属同意后，对其配偶行基因筛查。

通过筛查结果评价生育聋儿的风险。

其次是产前诊断：对于分子病因已经明确的常染色体隐性遗，母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织：妊娠早期（约9 ～12 周）羊绒毛膜取样，妊娠中期（约16 ～20 周）羊水取样，妊娠晚期（约22 ～37 周）脐带血取样，对胎儿行相关耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导。

还有一个避免下一代遗传耳聋基因的途径是辅助生殖技术。

植入前遗传学诊断（PGD ）：这是主要针对体外受精中植入前胚胎的遗传学检测。

PGD 是对体外受精的胚胎进行活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，可以有效避免再次生育聋儿。

龙源期刊网 早期“找”出致聋基因作者：张志栋来源：《大众健康》2012年第08期新闻背景：中国科学院6月4日披露，该院与解放军总医院耳鼻喉科研究所研究人员历时6年多，依据3个与中国人耳聋最为密切的基因位点，研制出基因检测试剂盒，用此试剂盒对新生儿进行筛检，可将潜在的耳聋患儿找出来，进行早期干预和治疗。

遗传因素（如耳聋基因突变）是导致聋儿出生的主要原因。

每年6.3万名新生儿聋儿中，仅有1.8万名聋儿被早期检出，约4.5万名患者被作为“正常人”生活在危险的致病环境中。

解放军总医院耳鼻喉科研究所常务副所长王秋菊说，早期发现患有先天性听力障碍的儿童和基因易感儿童，在2岁以前确定患儿听力障碍的性质和程度等，及时进行早期干预，能帮助他们将来过上正常人的生活。

耳聋与基因之间有什么样的关系？这项新的研究成果能够给先天性听力障碍的婴幼儿带来怎样的转机？新生儿父母应该如何利用这一新资源？Q：如果在出生时进行了新生儿听力筛查，还有必要使用基因检测试剂盒进行筛查吗？A：目前我国新生儿听力筛查的方法主要有：1．行为观察法：行为观察法是测试新生儿对声刺激“有”或“无”的反应。

行为测试只能大致评估婴儿的听力状况，不能对听力损伤程度作出准确的分析。

2．耳声发射法（OAE）：耳声发射是一种产生于耳蜗，经听骨链及鼓膜传导释放入外耳道的音频能量。

先天性耳聋一部份是由于耳蜗外毛细胞异常引起的，OAE能准确地了解耳蜗功能状态。

3．脑干听觉诱发电位法（BAEP）：听觉感受器在接受外界刺激声后，中枢神经可以产生于外界刺激相关的生物电变化，这种电活动可以从脑电背景活动中提取记录出来，称为听觉诱发电位。

BAEP可对听神经系统发育成熟状况和听力损失程度进行评估。

研究人员发现，以上传统的听力检测，只能检查出先天性耳聋患儿，而不能检测出因遗传基因问题而导致的迟发性和药物性耳聋的人群，就起不到预防的目的。

就是说，除了以上传统方法能够检测出的先天性耳聋新生儿外，还有一部分患者存在致聋的遗传基因，很可能会在以后的生活中接触到致聋物质而导致耳聋。

一、常染色体显性遗传性聋在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。

1.父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50%；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。

2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。

3.这种遗传性聋，没有性别差异。

二、常染色体隐性遗传性聋这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。

如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。

1.如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。

如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。

如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%。

2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。

不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。

3.这种耳聋没有性别差异。

三、伴性遗传性聋前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。

这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。

在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1%左右。

四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。

链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。

有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。

染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现，另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。

以上四种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。

通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。

山东医药2020年第60卷第20期6060例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析王雪超，李雨雨，崔玉暗,郭志华，王盛淄博市临淄区人民医院，山东淄博255400摘要：目的通过遗传性耳聋基因筛查了解临淄地区新生儿常见的遗传性耳聋基因突变类型、突变率。

方法采集6060例出生3~7d充分哺乳的新生儿足底血血斑，提取基因组DNA,使用高通量测序技术检测18个耳聋基因的100个位点。

结果共发现404例耳聋基因突变,突变携带率为6.67%。

单基因杂合突变391例，其中GJB2突变携带者157例，携带率为2.59%；SLC26A4突变携带者169例，携带率为2.79%；GJB3突变携带者18例，携带率为0.30%;线粒体耳聋相关基因突变携带者46例，携带率为0.76%；MYO7A突变携带者1例，携带率为0.02%。

两个及以上位点突变者13例，携带率为0.21%，其中，GJB2基因c.299-300delAT纯合突变1例，GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变1例、双杂合突变10例，以及罕见的GJB2/SLC26A4c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>G三个位点突变1例；GJB2基因 c.299-300delAT纯合突变、GJB2基因 c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变、c.235delC/c.299-300delAT/c.2168A>G三个位点突变均来自新生儿父母双方。

6060例新生儿中,56例未通过听力筛查;生后6个月确诊听力异常12例,携带耳聋基因8例，其中GJB3基因突变3例、GJB2基因突变4例、SLC26A4基因突变1例。

结论临淄地区6060例新生儿耳聋基因突变携带率为6.67%，以4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体基因)单基因杂合突变为主，两个及以上基因位点突变较少。

随访证实听力异常患儿耳聋基因携带者占66.67%；对于耳聋基因突变携带者建议健康用耳、预防为主。

渝东北1 583例新生儿耳聋基因筛查结果分析渝东北1地区是重庆市的一个地区，这里有着丰富的人口资源和发展潜力。

近日，该地区进行了一次新生儿耳聋基因筛查，并统计了583例新生儿的筛查结果。

这些数据为医疗卫生工作者提供了重要的参考，有助于及时发现并干预新生儿的听力问题，保障他们的健康成长。

针对这583例新生儿的耳聋基因筛查结果，我们对其进行了进一步的分析与讨论。

我们关注了阳性结果的患病率和遗传方式。

结果显示，这14例阳性结果中有7例患者的父母都是正常听力的健康人，而另外7例新生儿的父母中有一方或双方携带了致聋基因。

这表明，新生儿耳聋的遗传方式主要是通过父母之一或双方的基因突变所致。

我们关注了阳性结果的致聋基因类型和临床表现。

根据筛查结果显示，这14例阳性结果中，大部分的致聋基因为非综合征性耳聋相关基因，其中包括GJB2、GJB3等。

这些基因突变导致的非综合征性耳聋通常表现为先天性耳聋，患者在出生后即可进行早期筛查和诊断。

而另外少部分阳性结果中的患者可能存在综合征性耳聋相关基因突变，需要进一步的临床观察和分析才能明确致聋基因类型。

除了阳性结果的分析，我们还对阴性结果的新生儿进行了关注。

在这583例新生儿中，569例的筛查结果呈阴性。

这意味着大部分新生儿不存在明显的耳聋相关基因突变，具有较低的聋病患病率。

我们也要充分认识到，由于耳聋的遗传方式复杂多样，临床表现和基因突变也存在差异，因此阴性结果并不代表新生儿就一定不会患上耳聋。

在未来的生长发育过程中，新生儿仍然需要定期进行听力筛查，及时发现并干预潜在的听力问题。

针对这份渝东北1地区的新生儿耳聋基因筛查结果分析，我们提出了一些针对性的建议。

加强对新生儿的耳聋基因筛查工作，建立健全的新生儿听力筛查体系，保障每位新生儿都能够接受及时准确的听力筛查。

加强对高危人群的耳聋基因筛查与干预工作，例如家族中已知存在耳聋病史的患者、父母患有遗传性耳聋的健康人等。

通过针对性的筛查和干预，减少患者的致聋基因传播，降低新生儿耳聋的患病率。

新生儿聋病基因筛查听力语言残疾是我国各类残疾之首，每年1000个新生儿中约有1——3个聋儿，其中60%的聋病与遗传因素相关。

我国听力障碍者2780万人，耳聋基因突变携带者约为7800万人，药物敏感性突变携带者（高危人群）约400万人。

遗传性耳聋不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都可能通过父母向子女遗传。

这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。

通过对基因突变的检测识别，可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。

药物性致聋在我国每年新增的聋儿中有近半数为药物性耳聋。

药物性耳聋还会在母系家族人群中遗传，尽早发现药物致聋基因，避免用药损伤听力，防止家人和孩子用药致聋。

耳聋基因检测内容耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。

耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后做出指导。

多位点检测：同时检测4个基因的20个基因突变位点全面准确：与测序效果符合率>99.99%简捷可靠：检测数据自动分析，软件自动报告结果耳聋基因检测推荐人群1、新生儿：新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。

••••2、耳聋患者及其主要家庭成员：有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导。

3、育有耳聋孩子的正常听力父母：已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育健康听力下一代，通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

4、拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群：在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药后耳聋的发生。

5、孕妇：孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。

中国现代医生2020年12月第58卷第35期·检验医学·CHINA MODERN DOCTOR Vol.58No.35December 2020耳聋是由听觉系统发生病变,从而引起听力功能障碍。

耳聋最主要的危害是给患者自身生活及与别人的交往带来严重的不便利,严重者可导致抑郁自闭。

在我国耳聋患者已超过2780万人,每年有6~8万耳聋新生儿出生,占新生儿的(1~3)/1000,其中超过60%的新生儿耳聋是遗传因素导致[1]。

因此,对新生儿进行遗传性耳聋基因筛查显得尤为重要。

有研究显示,不同地区及不同种族的人群在耳聋基因突变位点的携带率上存在着差异[2-3],本研究回顾性分析了杭州地区3163例新生儿的4个耳聋基因15个变异位点的筛查结果,丰富了杭州地区耳聋基因突变位点及携带率流行病学的资料,为该地区耳聋的遗传咨询及预防提供参考,减低出生缺陷。

1资料与方法1.1一般资料纳入2018年6月~2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿耳聋基因检测标本,共3163例,研究对象监护人签署《耳聋基因芯片检测申请单与知情同意书》。

按照《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》管理规范和采血常规的要求,采取新生儿的足跟血进行滤纸干血斑的制备。

3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析连结静1,2王昊2程兆俊1梅瑾2▲1.浙江中医药大学,浙江杭州310053;2.杭州市妇产科医院产前诊断中心,浙江杭州310008[摘要]目的评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。

方法回顾性分析2018年6月~2019年6月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163例。

使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15个突变位点进行检测,并用Sanger 测序法对有突变位点的样本进行相应确证。

结果在3163例新生儿中,检测到168例耳聋基因突变携带者(检测到171个突变位点),突变基因携带率为5.31%(168/3163),其中单杂合突变型158例,235del C/299del AT 复合突变1例,235delC 纯合突变1例、176del 16/538C>T 双突变1例,1494C>T 突变1例,1555A >G 突变7例。