新生儿听力与耳聋基因联合筛查

深圳市福田区新生儿听力及耳聋基因联合筛查分析孙晓勉;陆洋;黄旭丽【摘要】目的采用物理测听和飞行时间质谱检测技术对福田区所属4家医院产科出生的所有新生儿进行听力及耳聋基因联合筛查,阶段性分析在深圳市新生儿中普遍进行听力和耳聋基因联合检测的临床应用价值.方法在深圳市福田辖区4家医院产科中,经新生儿监护人的知情同意,采集2014年7月至12月出生的新生儿足底血4 972份,提取全基因组DNA,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的20个突变位点,包括GJB2基因(35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT),GJB3(538CA＞T、547G＞A),SLC26A4(281C＞T、589G＞A、IVS7-2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、IVSl5+ 5G＞A、1975G＞C、2027T＞A、2162C＞T、2168A＞ G),线粒体12SrRNA(1494C＞T、1555A＞ G).同时进行听力筛查,听力初筛采用耳声发射(OAE),复筛用OAE结合听性脑干反应(ABR).结果 4 972例中听力初筛未通过199例,占总数的4％,复筛时未通过13例,占0.3％;4 972例新生儿检测出GJB2基因c.235delC、c.176del16和c.299-300delAT,35delG四种突变共90例;SLC26A4基因1174A＞T、1226G＞A、2168A＞G、IVS7-2A＞G突变74例;GJB3基因突变17例;线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变16例,线粒体12SrRNA基因m.1494C＞T突变1例.GJB2基因299-300delAT、SCL26A4基因IVS7-2AG复合杂合突变,GJB2基因235del、12SrRNA1555AG复合杂合突变、GJB3基因538CT、SLC26A4基因IVS7-2AG复合杂合突变分别各1例.结论福田区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见,遗传性耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有很重要的临床应用价值,对新生聋儿的早期发现和早期治疗具有较重要的作用.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2015(026)006【总页数】4页(P1119-1121,1135)【关键词】新生儿;听力筛查;耳聋基因;联合筛查【作者】孙晓勉;陆洋;黄旭丽【作者单位】深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000;南华大学研究生院,湖南衡阳421000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R764.04聋病是人类最常见的感觉功能障碍，是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，也是临床常见的遗传病之一[1]。

290FEATURE听力筛查专题论坛新生儿听力及耳聋基因联合筛查，近年来受到医学界的广泛关注。

北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明，通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。

早期对耳聋患者实施干预和康复，可以使其聋而不哑；对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教，可以有效预防和减少耳聋的发生；通过进一步的耳聋遗传咨询，可以避免生育聋儿。

新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。

1　新生儿听力与基因联合筛查理念的提出新生儿听力筛查自20世纪60年代始于美国，至今已经历经半个世纪的发展。

我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末，北京市耳鼻咽喉科研究所率先开展了新生儿听力筛查工作；2004年卫生部首次颁发《新生儿听力筛查技术规范》，之后部分省市逐渐开展了新生儿听力筛查工作。

2009年2月卫生部发布了《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），明确新生儿听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。

为使我国新生儿听力筛查工作能够规范、科学和全面的实施，2010年12月卫生部颁布《新生儿听力筛查技术规范（2010版）》修订版，旨在全国范围内全面系统的开展新生儿听力筛查，使医疗保健健康服务惠及广大新生儿人群。

但是随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在局限或缺陷，即并不是所有的听力损失患儿均会在出生后立即表现出来。

如有些新生儿通过了新生儿听力筛查，但随后出现GJB2或SLC26A4基因引起的迟发性听力损失；又如药物性致聋基因引起的听力损伤，出生时均可通过新生儿听力筛查。

目前，随着人类基新生儿听力及耳聋基因联合筛查韩德民韩德民首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学），北京　100730辽宁人，主任医师，教授，博士研究生导师，主要从事耳鼻咽喉头颈外科研究工作。

中山市新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析熊怡;钟梅;李欣;陈文强;黄湘;张艳芳;唐海深【摘要】目的探讨中山市新生儿听力筛查与耳聋基因检测联合筛查在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值. 方法对2015年9月至2016年2月间在中山市妇幼保健院出生的906例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯片检测并对新生儿进行耳声发射听力检测,分析听力和耳聋基因联合筛查结果. 结果 906例新生儿中,43例携带耳聋突变基因,总携带率为4.75％ (43/906).其中,31例携带GJB2基因,携带率为3.42％ (31/906);7例携带SLC26A4基因,携带率为0.77％ (7/906);2例携带12 Sr RNA基因,携带率为0.22％(2/906);3例携带GJB3基因突变,携带率为0.33％(3/906).初筛通过804例,通过率为88.74％ (804/906),初筛未通过102例,其中双耳未通过58例,右耳未通过30例,左耳未通过14例,未通过率为11.26％(102/906);89例42天后进行复筛,复筛未通过9例,其中双耳未通过3例,左、右耳未通过各3例.听力初筛通过的804例新生儿中耳聋基因检测异常33例,占4.10％(33/804);听力初筛未通过的102例新生儿中耳聋基因检测异常10例,占9.80％(10/102);确诊听力障碍的6例患儿中耳聋基因异常3例. 结论利用耳聋基因芯片检测联合耳声发射对新生儿进行听力筛查,可弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,提高对耳聋出生缺陷的检出率,同时通过对基因筛查阳性的携带者或患儿采取早期预防和干预等措施,可有助于降低耳聋出生缺陷率、减少迟发型听力损失高危新生儿的发病率和降低患儿的听力损伤严重程度,提高母婴保健及优生优育水平.【期刊名称】《妇产与遗传（电子版）》【年(卷),期】2016(006)001【总页数】5页(P25-29)【关键词】婴儿,新生;耳聋;基因突变;基因芯片;听力筛查【作者】熊怡;钟梅;李欣;陈文强;黄湘;张艳芳;唐海深【作者单位】510515广州,南方医科大学南方医院妇产科;中山市博爱医院;510515广州,南方医科大学南方医院妇产科;中山市博爱医院;中山市博爱医院;中山市博爱医院;中山市博爱医院;中山市博爱医院【正文语种】中文【中图分类】R764.43婴幼儿早期的听力损失，若不及时干预或治疗可导致明显的或永久的功能障碍，从而由聋致哑严重影响生活质量[1]。

2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展（全文）摘要新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。

耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。

本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。

耳聋是新生儿常见的出生缺陷，发病率1%。

~3%。

,新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU ）中达2%~4% [ 1 ]o根据2015年世界卫生组织统计，全球共有5亿耳聋患者。

在所有致残原因中，耳聋从2010年第11位上升至2015年第4位,其中儿童有3 200万[2, 3 ]O 我国新生儿耳聋发病率为2%o-3%o [ 4 ]o至2015年，我国0-14岁儿童中有262万中度及以上耳聋患儿[5 I O耳聋可由遗传因素（包括先天性和后天性）和环境因素（如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋）引起[6 ],由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋为遗传性耳聋, 主要为单基因病,占耳聋的50%以上[4, 5 ]0听力异常可影响儿童期语言发育和社会认知功能，导致学习困难和永久性残疾[7 ],如能在生后3 个月内明确诊断并在生后6个月内开始干预，患儿在发音、理解力、社会适应和行为等方面得分将升高20%~40% ,故早期识别、早期干预对耳聋患儿十分重要［8 I o本文就新生儿听力筛查和耳聋基因检测方法的选择及对遗传性耳聋诊疗的临床应用进展进行综述。

一、新生儿听力筛查L听力筛查方法：2018版(新版)婴幼儿听力损失评估的国际共识认为,耳声发射(Otoacoustic emission , OAE )和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response AABR建新生儿听力筛查的首选方/9 ］0OAE主要检测外耳道至耳蜗外毛细胞的功能，双耳筛查时长一般不超过5 min ,敏感度［93% ( 87%~96% )］和特异度［94% ( 84%~98% )］者B 很高，最为常用［10 ］,但受外耳道内胎脂、中耳羊水、呼吸或环境噪声等影响可出现假阳性，且不能检出蜗后病变［11 L最有效的技术是瞬态诱发OAE和畸变产物OAE ,分别针对中频段(2 000-4 000 Hz )和中低频段( 500~1000 Hz)［12］0AABR能检出听神经功能障碍、定位病变部位并判断耳聋性质，且不受患儿意识及镇静剂影响［13 ］,敏感度为70% ( 62%~77% ),特异度高达97% ( 92%~99% )[10]r更推荐用于NICU新生儿[8 L但AABR检测费用高、耗时长，对操作人员专业技术要求更高［11 L2 .听力筛查模式：听力筛查有一阶段(初筛)和两阶段(初筛与复筛)2种模式，国际上更推荐两阶段模式。

新生儿耳聋基因检测结果的相关性分析发布时间：2021-07-07T15:26:34.953Z 来源：《医师在线》2021年1月2期作者：李婷[导读]李婷（锦江区妇幼保健院；四川成都610000）新生儿耳聋是在新生儿群体中的一种常见缺陷，发病率较高，尤其近年来呈不断增长态势，并逐渐成为各类残疾病的首位因素。

目前对新生儿的听力检测多采用“新生儿听力及基因联合筛查”的方式，基因检测能弥补常规听力检查无法检测出的潜在药物性和迟发性新生儿耳聋情况，提高诊断效率。

因此本文分析了新生儿耳聋基因检测结果的相关性，旨在帮助患者和监护人员对新生儿的听力异常情况及时发现、及早干预，避免由此对幼儿今后语言发育带来不良影响。

1.资料与方法1.1资料：选取2020年1月——2020年9月连续出生、门诊诊断听力损失的4586例进行了耳聋基因检测的新生儿作为分析对象；分析耳聋基因筛选结果。

新生儿监护人知情并签署同意书。

1.2方法：采集新生儿的足跟血并将其送至基因检测中心。

通过飞行时间质谱技术检测新生儿常见的耳聋易感基因，确定各项信息的有效性。

具体项目包括GJB2基因对于新生儿先天遗传性耳聋基因突变位的检测，SLC26A4基因对幼儿迟发性耳聋基因突变位的检测，线粒体DNA12SrRNA基因对新生儿药物型（如抗生素）耳聋基因突变位的检测等。

1.3观察追踪：首先将基因检测及新生儿听力检测结果通知与家长或监护人，对筛查结果中没有通过检测的164例新生儿数据展开重点的追踪，包括但不限于对新生儿用药史、遗传性耳聋患病史、新生儿生活行为习惯等的调查了解，以及对新生儿的语言、听力及后续干预情况的定期随访和耳聋相关的生活、用药等方面的指导。

2.结果3946例新生儿耳聋检测事例中，164呈阳性，携带率4%，具体对各突变位携带率的分析结果如下：患者易感基因GJB2的GJB2杂合突变68例，携带率为41%；GJB2纯合突变0例，携带率为0%，235del C杂合突变为52例，携带率为15%。

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用随着医学技术的不断进步，新生儿听力筛查已经成为了一项常规的检查项目。

而在新生儿听力筛查中，联合遗传性耳聋基因检测已经逐渐成为了一种新的应用方式。

在本文中，我们将探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用及其意义。

我们来说明一下新生儿听力筛查的重要性。

听力是人类感知外界世界的重要方式之一，对于婴幼儿来说，听力的发育更是特别重要。

如果在婴幼儿时期发现有听力问题，及早进行干预措施，对于孩子的语言、认知和社交能力的提高都有着非常重要的作用。

及早进行新生儿听力筛查，可以及早发现潜在的耳聋问题，提供早期干预和治疗，确保婴幼儿的听力功能得到最大程度的保护。

而传统的新生儿听力筛查方法通常是通过听觉反应、听觉电生理等手段进行检查。

但是这种方法虽然可以发现一部分的听力问题，但是对于一些遗传性的耳聋问题却存在局限性。

而且传统的新生儿听力筛查方法仅能发现听力问题，却无法提供有关听力问题的具体原因和基因信息，这就需要联合遗传性耳聋基因检测的应用。

遗传性耳聋是指由遗传因素引起的耳聋疾病。

根据统计数据显示，遗传性耳聋占所有耳聋病例的大约60%。

而在这些遗传性耳聋疾病中，有一部分是可以通过基因检测方法进行筛查和诊断的。

通过遗传性耳聋基因检测可以发现携带耳聋基因的新生儿，提供了更为准确的诊断信息，而且还可以帮助家庭了解并认识自己携带耳聋基因的风险情况，为未来的生育规划提供更为精准的参考。

据研究显示，通过联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查，在筛查阳性结果中提高了50%的携带基因的新生儿的检出率。

这说明联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查可以提高对遗传性耳聋的检出率，大大提高了筛查的准确性。

而且通过基因检测还可以为医生提供更准确的诊断信息，帮助医生制定更为合理的治疗方案。

这对于提高治疗的效果和减少治疗成本都有着非常重要的意义。

联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查还可以帮助家庭了解自己孩子的听力状况，为孩子的成长和教育提供更为有针对性的指导。

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨王世媛;孙晓勉;陆洋;黄旭丽【摘要】Objective To perform hearing and deafness predisposing genes combined screening for newborns by using physical audiometry technology and time of flight mass spectrometry ( TOF-MS) detection and to establish an easily extended standardized model of newborns hearing and genes combined screening. Methods Totally 6763 newborns born during July 2014 to July 2015 in 4 maternity hospitals in Futian District of Shenzhen were selected. After informed consent of neonatal guardians, they accepted hearing and deafness predisposing genes combined screening. The results were statistically analyzed. And standardized model of newborns hearing and genes combined screening was established preliminarily. Results Among 6763 newborns, the detection rate of GJB2 gene was 1. 83%, that of SLC26A4 gene was 1. 60%, that of mitochondria 12SrRNA gene was 0. 55%, and that of GJB3 gene was 0. 49%. The fail rate of hearing screening in newborns with GJB2 gene was 32. 2%. A total of 24 cases with SLC26A4 gene didn't pass the hearing screening, while 84 cases with SLC26A4 gene passed the primary hearing screening. Among 37 cases with mitochondria 12SrRNA genetic mutations who didn' t pass genetic screening, 28 of 30 cases with m. 1555A>G mutation passed the hearing screening, accounting for 75. 68%, and the other seven cases with m. 1494C>T all passed the hearing screening, accounting for 18. 92%. Among the 33 cases with GJB3 genetic mutations who didn't pass geneticscreening, 18 cases didn't pass GJB3538C>T and 15 cases passed the hearing screening, accounting for 45. 45%, while the other 15 cases didn' t pass GJB3547G>A but 12 cases passed the hearing screening, accounting for 36. 36%. There were significant differences in hearing screening betwe en the normal and abnormal neonates in genetic testing (χ2 =12. 502, P =0. 006 <0. 05). Conclusion Combining newborns hearing screening and deafness predisposing genes screening and preliminarily establishing a new model for the prevention and control of deafness to intervene and follow-up in early detected high-risk group with delayed or drug induced gene can make up for hearing screening deficiencies at the genetic level. It is of great application value and significance.%目的采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2017(028)002【总页数】4页(P156-159)【关键词】新生儿;听力筛查;耳聋基因;联合筛查【作者】王世媛;孙晓勉;陆洋;黄旭丽【作者单位】深圳市中医院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R764.43听觉障碍者在不同程度上失去了接受声音信号的能力，由于缺乏语言刺激和环境，最终重者导致耳聋，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。

《新生儿耳聋基因检测数据集》编制说明一、背景介绍1.新生儿耳聋基因检测介绍耳聋是临床常见疾病，也是新生儿常见出生缺陷之一。

常规的新生儿听力筛查通过物理学技术只可检查宝宝当时的听力状况，但对于新生儿体内的遗传物质（即耳聋基因）的改变而导致的听神经病、迟发性与药物敏感性耳聋无法及时检测到而失去早期干预和治疗的机会。

新生儿耳聋基因检测是通过荧光PCR、质谱、或者高通量测序等技术对新生儿耳聋相关基因进行检测，精准判断新生儿耳聋基因是否存在缺陷的检测技术。

通过采集新生儿微量血液样本，提取DNA进行检测，根据检测结果，评估新生儿患听力障碍的疾病风险。

此技术能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因。

听力与耳聋基因联合筛查，可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。

2.新生儿耳聋基因检测应用耳聋是影响人类健康的一种常见疾病，也是临床上常见的遗传性疾病。

研究表明，遗传性耳聋约占耳聋患者的60%。

据统计，平均每100个中国人中，会有高达5-6人出现常见耳聋基因异常，包括受累者（即存在较高的听力损失风险），及携带者（一般不会表现出听力损失）。

2013年召开的世界卫生组织全球防聋合作中心会议暨中国听力论坛上报告显示，我国现有听力残疾者2780万人，其中，0～6岁听障儿童约13.7万，且每年以2.3万的数量递增，而其中至少一半的聋儿是由于遗传缺陷引起的，可见遗传因素在致聋中所起的重要作用。

新生儿阶段及早发现这些耳聋致病基因受累者，使得部分语前听力损失、迟发性语后听力损失以及药物性聋易感患者得到准确的遗传学诊断，能够实现对这些聋病进行有效的预防、控制或治疗。

因此，正确做出病因分析，提出早期干预措施，是降低耳聋发生的有效途径。

二、工作简况1.任务来源2020年4月，由深圳标准化协会批准《新生儿耳聋基因检测数据集》立项。

本标准由深圳华大基因软件技术有限公司提出，由深圳市标准协会归口，起草工作组由深圳华大基因软件技术有限公司、深圳华大临床检验中心、深圳华大基因股份有限公司、武汉普仁医院青山区武东街西区社区卫生服务中心、新乡医学院医学检验学院共同组成。

新生儿耳聋基因与听力联合筛查300例结果报告【摘要】目的：研究探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查对于新生儿听力障碍诊断及防治的临床应用价值。

方法：抽取我院2015年6月到2016年2月间分娩的300名新生儿作为研究对象，所有新生儿均给予耳聋基因与听力联合筛查，回顾性分析新生儿的基本资料及筛查的结果。

结果：300例新生儿经耳聋基因筛查，共筛出异常患儿16例，异常率为5.33%，2例被确诊为致病突变，诊断符合率为12.5%，疾病检出率为0.67%；经听力筛查，经初筛复筛后不通过的有3例，确诊为听力障碍的有1例，听力障碍的检出率为0.33%。

联合筛查共筛出致病突变及听力障碍患儿3例，疾病筛出率为1.0%，均高于单独的耳聋基因筛查（0.67%）或听力筛查（0.33%）结果。

结论：对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查对于早期发现迟发性耳聋或潜在性耳聋患儿并做出积极干预具有重要意义，值得在临床上推广。

【关键词】新生儿；听力筛查；耳聋基因筛查[Abstract] Objective：To study the clinical application value of combined screening of newborn hearing loss gene and hearing for the diagnosis and prevention of neonatal hearing impairment. Methods：in our hospital from June 2015 to February 2016 delivery of 300 newborns as the research object，all the infants were given deafness genes and hearing screening，reviewof basic data and analysis the results of neonatal screening. Results：300 cases with neonatal deafness gene screening，there were 16 cases of abnormal patients，the abnormal rate was5.33%，2 cases were diagnosed as pathogenic mutations，diagnostic coincidence rate was 12.5%，the disease detection rate was 0.67%；after hearing screening，by screening screening by 3 cases，diagnosed with hearing disorder of the 1 cases，the detection of hearing impairment rate was0.33%. Screening for 3 cases of the disease causing mutation and hearing loss，the screening rate was 1%，which was higher than that of the single deafness gene screening（0.67%）or hearing screening（0.33%）. Conclusion：the combined screening of hearing and hearing loss in neonates is important for early detection of delayed deafness or potential deafness，and it is worthy to be popularized in clinical practice.[Key words] newborn；hearing screening；deafness gene screening新生儿听力障碍或残疾是临床比较常见的一类残障，在我国所有残疾人中占到约14%[1]。

新生儿聋病基因筛查听力语言残疾是我国各类残疾之首，每年1000个新生儿中约有1——3个聋儿，其中60%的聋病与遗传因素相关。

我国听力障碍者2780万人，耳聋基因突变携带者约为7800万人，药物敏感性突变携带者（高危人群）约400万人。

遗传性耳聋不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都可能通过父母向子女遗传。

这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。

通过对基因突变的检测识别，可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。

药物性致聋在我国每年新增的聋儿中有近半数为药物性耳聋。

药物性耳聋还会在母系家族人群中遗传，尽早发现药物致聋基因，避免用药损伤听力，防止家人和孩子用药致聋。

耳聋基因检测内容耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。

耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后做出指导。

多位点检测：同时检测4个基因的20个基因突变位点全面准确：与测序效果符合率>99.99%简捷可靠：检测数据自动分析，软件自动报告结果耳聋基因检测推荐人群1、新生儿：新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现早期治疗干预耳聋具有重要意义。

••••2、耳聋患者及其主要家庭成员：有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导。

3、育有耳聋孩子的正常听力父母：已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育健康听力下一代，通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

4、拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群：在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给与用药指导避免用药后耳聋的发生。

5、孕妇：孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。