新生儿耳聋基因筛查与听力筛查的对比分析

深圳市福田区新生儿听力及耳聋基因联合筛查分析孙晓勉;陆洋;黄旭丽【摘要】目的采用物理测听和飞行时间质谱检测技术对福田区所属4家医院产科出生的所有新生儿进行听力及耳聋基因联合筛查,阶段性分析在深圳市新生儿中普遍进行听力和耳聋基因联合检测的临床应用价值.方法在深圳市福田辖区4家医院产科中,经新生儿监护人的知情同意,采集2014年7月至12月出生的新生儿足底血4 972份,提取全基因组DNA,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的20个突变位点,包括GJB2基因(35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT),GJB3(538CA＞T、547G＞A),SLC26A4(281C＞T、589G＞A、IVS7-2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、IVSl5+ 5G＞A、1975G＞C、2027T＞A、2162C＞T、2168A＞ G),线粒体12SrRNA(1494C＞T、1555A＞ G).同时进行听力筛查,听力初筛采用耳声发射(OAE),复筛用OAE结合听性脑干反应(ABR).结果 4 972例中听力初筛未通过199例,占总数的4％,复筛时未通过13例,占0.3％;4 972例新生儿检测出GJB2基因c.235delC、c.176del16和c.299-300delAT,35delG四种突变共90例;SLC26A4基因1174A＞T、1226G＞A、2168A＞G、IVS7-2A＞G突变74例;GJB3基因突变17例;线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变16例,线粒体12SrRNA基因m.1494C＞T突变1例.GJB2基因299-300delAT、SCL26A4基因IVS7-2AG复合杂合突变,GJB2基因235del、12SrRNA1555AG复合杂合突变、GJB3基因538CT、SLC26A4基因IVS7-2AG复合杂合突变分别各1例.结论福田区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见,遗传性耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有很重要的临床应用价值,对新生聋儿的早期发现和早期治疗具有较重要的作用.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2015(026)006【总页数】4页(P1119-1121,1135)【关键词】新生儿;听力筛查;耳聋基因;联合筛查【作者】孙晓勉;陆洋;黄旭丽【作者单位】深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000;南华大学研究生院,湖南衡阳421000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R764.04聋病是人类最常见的感觉功能障碍，是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，也是临床常见的遗传病之一[1]。

中山市新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析熊怡;钟梅;李欣;陈文强;黄湘;张艳芳;唐海深【摘要】目的探讨中山市新生儿听力筛查与耳聋基因检测联合筛查在新生儿听力障碍筛查及诊断中的价值. 方法对2015年9月至2016年2月间在中山市妇幼保健院出生的906例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯片检测并对新生儿进行耳声发射听力检测,分析听力和耳聋基因联合筛查结果. 结果 906例新生儿中,43例携带耳聋突变基因,总携带率为4.75％ (43/906).其中,31例携带GJB2基因,携带率为3.42％ (31/906);7例携带SLC26A4基因,携带率为0.77％ (7/906);2例携带12 Sr RNA基因,携带率为0.22％(2/906);3例携带GJB3基因突变,携带率为0.33％(3/906).初筛通过804例,通过率为88.74％ (804/906),初筛未通过102例,其中双耳未通过58例,右耳未通过30例,左耳未通过14例,未通过率为11.26％(102/906);89例42天后进行复筛,复筛未通过9例,其中双耳未通过3例,左、右耳未通过各3例.听力初筛通过的804例新生儿中耳聋基因检测异常33例,占4.10％(33/804);听力初筛未通过的102例新生儿中耳聋基因检测异常10例,占9.80％(10/102);确诊听力障碍的6例患儿中耳聋基因异常3例. 结论利用耳聋基因芯片检测联合耳声发射对新生儿进行听力筛查,可弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,提高对耳聋出生缺陷的检出率,同时通过对基因筛查阳性的携带者或患儿采取早期预防和干预等措施,可有助于降低耳聋出生缺陷率、减少迟发型听力损失高危新生儿的发病率和降低患儿的听力损伤严重程度,提高母婴保健及优生优育水平.【期刊名称】《妇产与遗传（电子版）》【年(卷),期】2016(006)001【总页数】5页(P25-29)【关键词】婴儿,新生;耳聋;基因突变;基因芯片;听力筛查【作者】熊怡;钟梅;李欣;陈文强;黄湘;张艳芳;唐海深【作者单位】510515广州,南方医科大学南方医院妇产科;中山市博爱医院;510515广州,南方医科大学南方医院妇产科;中山市博爱医院;中山市博爱医院;中山市博爱医院;中山市博爱医院;中山市博爱医院【正文语种】中文【中图分类】R764.43婴幼儿早期的听力损失，若不及时干预或治疗可导致明显的或永久的功能障碍，从而由聋致哑严重影响生活质量[1]。

科普新生儿听力筛查相信许多初次当父母的人们都会出现在新生儿出生后的几天内需要进行各项检查的情况，而这之中新生儿的听力筛查会让父母产生疑问，为什么要进行听力筛查，孩子刚出生听力筛查准确吗？需要如何对新生儿进行听力筛查？等一系列疑问，那么接下来我们根据以上几种疑问进行分析，具体如下：首先新生儿听力筛查具体是什么？其实新生儿听力筛查主要是对自动听性脑干反应以及耳声发射等电生理学的检查，是诊断新生儿的听力是否出现障碍的一项检测，其筛查通常为初筛和复筛两种。

在新生儿保持着安静或者睡眠的情况时可对其进行检测，并且根据其筛查的标准筛选出可能出现听力受损的新生儿，并再次对听力进行诊断，若出现听力的障碍，需要立即采取治疗，治疗后其听力可恢复正常。

那么为什么要对新生儿进行听力筛查呢？听力受损的发病率相对较高，并且新生儿听力出现障碍的情况为2%左右。

听力受损在早期时不容易被发现，新生儿的畸形、功能出现障碍等通常为医生在进行正常检查时发现的，而其听力问题在正常检查时不易发现。

而在父母发现孩子的听力出现障碍时通常在3岁左右，并且在孩子不开口说话时，到医院进行检查才诊断出来，但此时已经错过了最佳治疗的时间。

听力的损伤对孩子的影响重大，在听觉进行发育时，需要接收到声音的刺激，而这敏感期往往在1岁时，并且使其对听觉和语言的运用。

若出现听力逐渐消失的情况下，其语言功能也会逐渐消失，因不能正常的与他人交流，最终导致成为聋哑人。

并且在孩子出现听力障碍时，若没有立刻进行治疗，会造成其情感上孤僻、认知障碍、丧失社交能力等，严重影响着自身以及家庭的生活，使其压力逐渐增大。

应该在什么时候进行听力筛查最佳？听力筛查通常初筛时间在新生儿出生后的3天~20天之内进行，若有新生儿初筛未通过时，需要在31天~41天内进行复筛，如果复筛依旧没有通过，需要在听力中心做详细的检查，若检查出现听力损伤需要及时治疗。

在进行听力筛查后，是否就说明听力没有任何问题？其不是绝对的，在进行新生儿听力筛查时，仅是对新生儿当时的听力情况进行检测，在之后的成长发育中，会因其他原因造成听力的受损，例如中耳炎、药物刺激等都可影响听力。

新生儿听力及耳聋基因联合筛查研究进展陆洋;孙晓勉【摘要】先天性耳聋已成为世界性的公共卫生问题。

随着分子生物学和遗传学研究的逐渐深入，与耳聋相关的遗传性基因逐渐被确立，如GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12SrRNAm．A1555G、GJB3基因等。

先天性耳聋在新生儿期的发病率约为1‰～1．86‰，是由多种环境和／或遗传因素共同作用导致。

为了早期发现新生儿语前听力损失或迟发性听力损失，听力筛查及耳聋基因联合筛查的模式逐渐得到实施。

该文就我国听力筛查及耳聋基因联合筛查的研究进展加以综述。

%Congenital deafness has become a worldwide public health problem.With the gradual deepening of research in molecular biology and genetics, hereditary deafness-related genes have been gradually defined, such as GJB2 gene, SLC26A4 gene and mitochondrial12SrRNAm.A1555G,and GJB3 genes.The incidence of congenital deafness in neonatal period is about 1‰-1.86‰, which is caused by multiple actions of various environmental and genetic factors.For early detection of hearing loss or delayed hearing loss before speech, hearing screening and deafness-related genes screening model are gradually implemented.In this paper, we reviewed the research progress of the hearing screening combined with deafness-related genes screening on newborns.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2015(000)005【总页数】4页(P1088-1091)【关键词】新生儿;听力筛查;耳聋基因筛查研;研究进展【作者】陆洋;孙晓勉【作者单位】湖南省衡阳市南华大学，湖南衡阳421000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科，广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R179近年来，新生儿听力及耳聋基因联合筛查受到医学界的广泛关注。

2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展（全文）摘要新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。

耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。

本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。

耳聋是新生儿常见的出生缺陷，发病率1%。

~3%。

,新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU ）中达2%~4% [ 1 ]o根据2015年世界卫生组织统计，全球共有5亿耳聋患者。

在所有致残原因中，耳聋从2010年第11位上升至2015年第4位,其中儿童有3 200万[2, 3 ]O 我国新生儿耳聋发病率为2%o-3%o [ 4 ]o至2015年，我国0-14岁儿童中有262万中度及以上耳聋患儿[5 I O耳聋可由遗传因素（包括先天性和后天性）和环境因素（如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋）引起[6 ],由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋为遗传性耳聋, 主要为单基因病,占耳聋的50%以上[4, 5 ]0听力异常可影响儿童期语言发育和社会认知功能，导致学习困难和永久性残疾[7 ],如能在生后3 个月内明确诊断并在生后6个月内开始干预，患儿在发音、理解力、社会适应和行为等方面得分将升高20%~40% ,故早期识别、早期干预对耳聋患儿十分重要［8 I o本文就新生儿听力筛查和耳聋基因检测方法的选择及对遗传性耳聋诊疗的临床应用进展进行综述。

一、新生儿听力筛查L听力筛查方法：2018版(新版)婴幼儿听力损失评估的国际共识认为,耳声发射(Otoacoustic emission , OAE )和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response AABR建新生儿听力筛查的首选方/9 ］0OAE主要检测外耳道至耳蜗外毛细胞的功能，双耳筛查时长一般不超过5 min ,敏感度［93% ( 87%~96% )］和特异度［94% ( 84%~98% )］者B 很高，最为常用［10 ］,但受外耳道内胎脂、中耳羊水、呼吸或环境噪声等影响可出现假阳性，且不能检出蜗后病变［11 L最有效的技术是瞬态诱发OAE和畸变产物OAE ,分别针对中频段(2 000-4 000 Hz )和中低频段( 500~1000 Hz)［12］0AABR能检出听神经功能障碍、定位病变部位并判断耳聋性质，且不受患儿意识及镇静剂影响［13 ］,敏感度为70% ( 62%~77% ),特异度高达97% ( 92%~99% )[10]r更推荐用于NICU新生儿[8 L但AABR检测费用高、耗时长，对操作人员专业技术要求更高［11 L2 .听力筛查模式：听力筛查有一阶段(初筛)和两阶段(初筛与复筛)2种模式，国际上更推荐两阶段模式。

１㊀珠海市妇幼保健院耳鼻咽喉科(珠海５１９０００)作者简介:刘清明,男,广东人,副主任医师,主要研究方向为新生儿听力筛查及信息化建设.通讯作者:刘清明(E m a i l :１６７８０２６５８８＠q q．c o m )新生儿听力与耳聋基因联合筛查随访研究刘清明１㊀田野１㊀於娟娟１㊀何庆庆１㊀彭玲１㊀郭晓青１㊀李东英１㊀陈田１㊀㊀ʌ摘要ɔ㊀目的㊀分析新生儿听力与耳聋基因联合筛查的听力诊断和随访结果,探讨不同筛查结果婴幼儿的随访措施.方法㊀回顾性分析２０１５年２月１日到２０１６年１月３１日在珠海市妇幼保健院出生并接受新生儿听力与耳聋基因联合筛查且资料完整的６３１６例新生儿的临床资料,分析其筛查㊁诊断和随访结果.结果㊀２０１５年２月１日到２０１６年１月３１日共出生新生儿６８４７例,接受新生儿听力和耳聋基因联合筛查的６３１６例,占９２．２４％.耳聋基因筛查通过㊁听力初筛未通过的４２６例中,复筛未通过５３例,诊断听力异常２０例,其中１例为重度感音神经性聋,其余１９例均为单耳或双耳轻度异常,８月龄~３岁随访时除１例重度感音神经性聋患儿行为测听未通过外,其余均通过.耳聋基因㊁听力初筛均通过的５６２７例中,８月龄随访时发现４例为单耳或双耳分泌性中耳炎,治疗后恢复正常.耳聋基因筛查和听力初筛均未通过的３９例中,复筛未通过７例,除１例失访外,余６例中确诊听力损失３例,其中２例双耳中重度感音神经性听力损失(均排除中耳病变)伴G J B ２２３５d e lC 杂合突变,８月龄~３岁随访时行为测听均异常.基因筛查未通过㊁听力初筛通过的２２４例中,８月龄随访时行为测听未通过４例,确诊听力正常３例,１例S L C ２６A ４２１６８A＞G 杂合突变伴中耳炎者,１~３岁随访时恢复正常.耳聋基因突变的２６３例中,G J B ２杂合突变１３４例,占５０．９５％(１３４/２６３),S L C ２６A ４杂合突变９５例,占３６．１２％(９５/２６３),线粒体１２S r R N A１５５５A＞G 突变１３例,占４．９４％(１３/２６３);G J B ３杂合突变２１例,占７．９８％(２１/２６３).未发现纯合突变者.结论㊀对于新生儿耳聋基因筛查通过㊁听力初筛通过或未通过者主要是预防和治疗婴幼儿中耳炎;耳聋基因和听力初筛均不通过者往往伴有中重度感音神经性聋,应是随访重点;耳聋基因筛查未通过㊁听力筛查通过者既要预防婴幼儿中耳炎,同时应有针对性地对家长进行耳聋遗传咨询,提出预防性意见.ʌ关键词ɔ㊀新生儿听力筛查;㊀基因筛查;㊀联合筛查;㊀随访D O I :１０．３９６９/j ．i s s n ．１００６－７２９９．２０１９．０１．００５网络出版时间:２０１８/１２/１９１７:２０网络出版地址:h t t p://k n s ．c n k i ．n e t /k c m s /d e t a i l /４２．１３９１．r ．２０１８１２０７．０９５３．０１６．h t m l ʌ中图分类号ɔ㊀R ７６４．０４㊀㊀ʌ文献标识码ɔ㊀A㊀㊀ʌ文章编号ɔ㊀１００６－７２９９(２０１９)０１－００２０－０５L o n g －t e r mF o l l o w －u p S t u d y o f N e o n a t a l H e a r i n g S c r e e n i n g C o m b i n e dw i t hG e n e t i cT e s t i n gf o rD e a f n e s s L i uQ i ng m i n g ,T i a nY e ,Y u J u a n j u a n ,H eQ i n g q i n g ,P e n g L i n g ,G u oX i a o q i n g ,L i D o n g y i n g ,Ch e nTi a n (E a r －n o s e －t h r o a t D e p a r t m e n t ,M a t e r n a l a n dC h i l dH e a l t hH o s pi t a l o f Z h u h a i ,Z h u h a i ,５１９００１,C h i n a)㊀㊀ʌA b s t r a c t ɔ㊀O b je c t i v e ㊀T h i s l o n g －t e r mf o l l o w－u p s t u d y o f h e a r i ng s c r e e n i n g c o m b i n e dw i th g e n e ti c t e s t i n g w a s p e r f o r m e d i nn e w b o r n s t o p r o v i d e d i r e c t i o n f o r c h i l d r e n ＇s h e a r i n g an dh e a l t h c a r e r e f i n e m e n t s e r v i c e s ．M e t h o d s ㊀T h ed a t ao f n e o n a t a l h e a r i n g s c r e e n i n g a n dd e a f n e s s g e n e t e s t i n g w a s c o n d u c t e d f r o m F e b r u a r y １,２０１５t oJ a n u a r y３１,２０１６i n t h eN e w b o r nH e a r i n g S c r e e n i n g D a t aM a n a g e m e n t a n dF o l l o w－u p S y s t e m．T h e n e o n a t a l s c r e e n i n g,d i Ｇa g n o s i s a n d f o l l o w－u p r e c o r d sw e r e c l a s s i f i e d a c c o r d i n g t o s t a t i s t i c a l r e p o r t s a n d q u e r y c a p a b i l i t i e s f o r a l l t h e s t a t i s Ｇt i c s ．R e s u l t s ㊀F r o mF e b r u a r y １,２０１５t o J a n u a r y ３１,２０１６,t h e r ew e r e a t o t a l o f ６８４７n e w b o r n s a t o u r h o s pi t a l ,i n w h i c h６３１６n e w b o r n sw i t hh e a r i n g a n dd e a f n e s s g e n e t e s t i n g w e r e c o n d u c t e d ．T h e s c r e e n i n g ra t ew a s ９５．８４％．A Ｇm o n g t h e ６０５３n e wb o r n s p a s s e d t h e g e n e t ic s c r e e n i n g ,２４w e r ed i a g n o se dw i t ha b n o r m a l h e a r i n g at t h e e n do f t h e y e a r ,a n dm o s t o f t h e m w e r em i l dh e a r i n g a b n o r m a l i t i e s a c c o m p a n i e db y m i d d l e e a r l e s i o n s ．T h e y w e r e f o l l o w e du p b y t h e c o n d i t i o n a l r e f l e x t e s t ．A m o n g t h e ２６３w h os h o w e d g e n em u t a t i o n s ,４w e r ed i a g n o s e da sa b n o r m a l h e a r i n g０２听力学及言语疾病杂志２０１９年第２７卷第１期㊀J o u r n a l o fA u d i o l o g y a n dS p e e c hP a t h o l o g y ２０１９．V o l ２７．N o ．１l o s s,２w e r eG J B２２３５d e l Ch e t e r o z y g o u sm u t a t i o n,１w a s n o t a c c o m p a n i e db y m i d d l e e a r l e s i o n s a n db o t h e a r sw e r e m o d e r a t e h e a r i n g l o s s,１w a sm o d e r a t e a n d s e v e r e h e a r i n g l o s s,２w e r e S L C２６A４２１６８A＞Gh e t e r o z y g o u sm u t a t i o n w i t hm i l dm i d d l e e a r l e s i o n s c a u s e db y m i l d a b n o r m a l i t i e s．T w o p a t i e n t s a g e d f r o m８m o n t h s t o３y e a r s o l dh a dm i l d a b n o r m a l i t i e s o f b o t h e a r s c a u s e db y m i d d l e e a r d i s e a s e s,a n d２o f t h e mf a i l e d t h e d i r e c t i o n a l c o n d i t i o n e d r e f l e x t e s t．A m o n g t h e２６３i n d i v i d u a l s t h e r ew e r en oh o m o z y g o u sm u t a t i o n s．T h e r ew e r e１１３h e t e r o z y g o u sm u t a t i o n so fG J B２２３５d e l C,a c c o u n t i n g f o r４２．９７％(１１３/２６３)o f t h e t o t a lm u t a t i o n s,a n d６５h e t e r o z y g o u sm u t a t i o n so fS L C２６A４I V S７－２A＞G,a c c o u n t i n g f o r２４．７１％(６５/２６３)o f t h e t o t a lm u t a t i o n s．T w ow e r e d i a g n o s e dw i t h s e v e r e a n o m a l i e s o f b o t he a r s,a s s o c i a t e dw i t hG J B２２３５d e lCh e t e r o z y g o u sm u t a t i o n．C o n c l u s i o n㊀T h r o u g ht h eo n e－y e a rn e o n a t a l h e a r i n g s c r e e n i n g c o m b i n e dw i t hd e a f n e s s g e n e t e s t i n g a n d３－y e a r f o l l o w－u p s t u d y i no u rh o s p i t a l,i tw a s f o u n d t h a t n e w b o r n sw h o p a s s e d g e n e t i c t e s t i n g a n d f a i l e dh e a r i n g s c r e e n i n g a r em a i n l y m i l dh e a r i n g a b n o r m a l i t i e s,o f t e n a c c o m p a n i e db y m i d d l e e a r l e s i o n s．W i t ha g e,i n d i v i d u a l sw h o p a s s e dh e a r i n g s c r e e n i n g a n d f a i l e dw i t h g e n e t i c t e sＧt i n g w e r e f o u n d t o h a v em o d e r a t e t o s e v e r e s e n s o r i n e u r a l d e a f n e s s,２o u t o f４i n d i v i d u a l s．T h e s e i n d i v i d u a l s r e q u i r e d f o r d e a f n e s s i n t e r v e n t i o na n dd i dn o t r e c o v e r i nt h e３－y e a r f o l l o w－u p s t u d y;t h u s,t h e y w i l l b eo u r f o c u s i nt h e f o l l o w－u p s t u d y．ʌK e y w o r d sɔ㊀N e w b o r nh e a r i n g s c r e e n i n g;㊀G e n e t i c s c r e e n i n g;㊀C o n c u r r e n t s c r e e n i n g;㊀F o l l o w－u p㊀㊀近几年新生儿听力和耳聋基因联合筛查在国内各医院已陆续开展,是对新生儿听力筛查的很好补充[１~４].联合筛查会出现不同的结果组合,听力和耳聋基因筛查均通过者,一般随访即可;听力和耳聋基因筛查均不通过或任意一项不通过者情况比较复杂,针对后三种结果,随访的重点对象及随访应重点关注什么,值得探讨.因此本研究调取新生儿听力筛查资料管理和随访系统[５]里珠海市妇幼保健院１年内出生的新生儿的完整资料及其２~３年随访结果,通过系统各项统计报表和查询功能对筛查㊁诊断和随访结果进行分析,以探讨听力和耳聋基因联合筛查不同结果组合者的随访措施.１㊀资料与方法１．１㊀临床资料㊀２０１５年２月１日到２０１６年１月３１日在珠海市妇幼保健院共出生新生儿６８４７例,接受听力筛查６６７９例,筛查率为９７．５５％;同时接受耳聋基因筛查６３１６例,听力与基因联合筛查率为９２．２４％.以完成听力和基因联合筛查的６３１６例为研究对象,其中男３３２９例,女２９８７例,正常新生儿５４６８例,听力高危新生儿[６]８４８例;均为产妇及其家属同意并签署知情同意书后,在新生儿出生１~３天时进行了听力和耳聋易感基因的联合筛查.１．２㊀听力筛查方法㊀采用丹麦A c c u S c r e e n n T/ A设备对正常新生儿采用耳声发射(T E O A E)进行听力筛查,高危新生儿采用耳声发射(T E O A E)和自动听性脑干反应(A A B R)联合筛查,未通过者在出生后３０天内进行复筛.１．３㊀耳聋基因筛查方法㊀新生儿出生后１~３天内采集足跟末梢血,送深圳华大临床检验中心检测,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对常见４个耳聋易感基因的２０个位点进行检测[７],包括:G J B２的３５d e l G㊁１６７d e l T㊁１７６_１９１d e l１６b p㊁２３５d e lC㊁２９９_３００d e lA T,G J B３的５３８C＞T㊁５４７G ＞A,S L C２６A４的２８１C＞T㊁５８９G＞A㊁１１７４A＞T㊁１２２６G＞A㊁１２２９C＞T㊁１９７５G＞C㊁２０２７T＞A㊁２１６２C＞T㊁２１６８A＞G㊁I V S７－２A＞G㊁I V S１５＋５G ＞A,线粒体１２S r R N A的１５５５A＞G㊁１４９４C＞T.１．４㊀听力诊断方法㊀复筛仍未通过者在３月龄时行听性脑干反应(A B R)㊁听性稳态反应(A S S R)㊁诊断型D P O A E和１０００H z声导抗等初次诊断,若有异常,６月龄时再次确诊.测试前检查并清理外耳道残留物,应用美国智听公司S m a r t测听仪进行检测,测试在电屏蔽隔声室进行,记录电级置于前额正中发际处,参考电极置于双侧乳突,地极置于鼻根部,对于不合作的婴幼儿,给予１０％水合氯醛０．５m l/k g灌肠;耳机为T I P５０插入式耳机,刺激声为短声,叠加次数１０２４次,最大刺激声为９７d Bn H L,极间电阻＜５kΩ,常规进行A B R㊁A S S R测试, D P O A E和１０００H z探测音声导抗测试按常规操作完成.１．５㊀随访方法㊀６３１６例小儿均于８月龄~３岁时每半年进行一次行为测听,选用美国智听公司S m a r t测听仪,测试在本底噪声小于３０d B A的隔声室(上海声诺公司)中进行,刺激声为啭音,测试频率包括５００㊁１０００㊁２０００㊁４０００H z,具体测听方法根据受试者的年龄和配合情况选择视觉强化测听或游戏测听,如果反应灵敏,为一次性随访通过;对无反应的８月龄以上婴幼儿采用升１０降５d B的方法,３５d B无反应或反应不灵敏为未通过.２㊀结果２．１㊀新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果㊀接受联合筛查的６３１６例中,听力筛查初筛通过５８５１例,１２听力学及言语疾病杂志２０１９年第２７卷第１期㊀J o u r n a l o fA u d i o l o g y a n dS p e e c hP a t h o l o g y２０１９．V o l２７．N o．１初筛通过率９２．６４％,耳聋基因筛查正常６０５３例,占９５．８４％(表１).表１㊀新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果(例)听力初筛基因筛查通过基因筛查未通过通过５６２７２２４未通过４２６３９合计６０５３２６３２．２㊀听力诊断和随访结果２．２．１㊀耳聋基因筛查通过㊁听力初筛未通过的４２６例中,复筛未通过５３例,初次诊断听力异常２０例;这２０例中,伴中耳病变的双耳轻度听力损失４例㊁单耳轻度听力损失４例,不伴中耳病变的双耳轻度听力损失６例㊁单耳２例,单侧外耳闭锁引起的单耳中度听力损失３例,重度感音神经性聋１例.８月龄~３岁随访,除１例重度感音神经性聋患儿行为测听异常外,其余１９例均通过(表２).表２㊀２０例耳聋基因筛查通过㊁听力筛查未通过者听力诊断和随访结果病例序号３月龄A B R 反应阈(d Bn H L )左耳右耳１０００H z鼓室导抗图其它初次听力诊断８~３６月龄行为测听１４０４０双耳无峰双耳轻度异常通过２４５３０左耳无峰左耳轻度异常通过３３０４５双耳正峰右耳A B R 波Ⅰ未引出右耳轻度异常通过４７５７５双耳正峰双耳重度异常未通过５５０３０左耳无峰左耳轻度异常通过６４０４０双耳正峰双耳轻度异常通过７４５４５双耳正峰双耳轻度异常通过８４５４５双耳无峰双耳轻度异常通过９５０５０双耳正峰双耳轻度异常通过１０５０３０左耳无峰左耳轻度异常通过１１４５３０左耳无峰左耳轻度异常通过１２３０３５双耳正峰右耳轻度异常通过１３４０４０双耳正峰双耳轻度异常通过１４３５３５双耳正峰双耳轻度异常通过１５７０３０右耳正峰左耳外耳道闭锁左耳中度异常通过１６４５４０双耳无峰双耳轻度异常通过１７３０７０左耳正峰右耳外耳道闭锁右耳中度异常通过１８４０３５双耳无峰双耳轻度异常通过１９３０７０左耳正峰右耳外耳道闭锁右耳中度异常通过２０４０３０双耳正峰左耳轻度异常通过２．２．２㊀耳聋基因㊁听力初筛均通过的５６２７例中,８月龄随访时听力测试未通过３１例,后经过听力学诊断确诊听力正常２７例,１例单耳㊁３例双耳轻度听力损失,均为中耳炎引起,经治疗后痊愈,１~３岁随访时听力均正常.２．２．３㊀耳聋基因和听力初筛均未通过的３９例中,复筛未通过７例,除１例失访外,余６例中确诊听力损失３例(表３),１例为S L C ２６A ４２１６８A＞G 杂合突变伴中耳病变的双耳轻度听力损失,２例伴G J B ２２３５d e l C 杂合突变,其中１例双耳中度听力损失㊁１例中重度听力损失(均排除中耳病变).对这２例G J B ２２３５d e l C 杂合突变的双耳中㊁重度听力损失患儿给予G J B ２全基因测序,其中１例双耳中度听力损失者为c ．２３５d e l C 和c ．１０９G＞A 已知致病双位点杂合突变;１例双耳中重度听力损失者为c ．２３５de l C ㊁c ．１３４G＞A 和c ．４０８C＞A 已知致病三位点杂合突变.８月龄~３岁随访时除１例S L C ２６A ４２１６８A＞G 杂合突变伴中耳病变引起的双耳轻度听力损失者行为测听通过外,另外２例均未通过.表３㊀３例基因和听力筛查均未通过并确诊为听力损失者的听力诊断和随访结果病例序号３月龄A B R 反应阈(d Bn H L )左耳右耳１０００H z鼓室导抗图初次听力诊断基因筛查结果８月龄~３岁行为测听１６０７０双耳正峰双耳中度听力损失G J B ２２３５d e l C 杂合突变未通过２４０４０双耳无峰双耳轻度听力损失S L C ２６A ４２１６８A＞G 杂合突变通过３８０６５双耳正峰双耳中重度听力损失G J B ２２３５d e l C 杂合突变未通过２．２．４㊀基因筛查未通过㊁听力初筛通过的２２４例中,８月龄随访时行为测听异常４例,经过听力学诊断,确诊听力正常３例,１例S L C ２６A ４２１６８A＞G杂合突变伴中耳炎双耳轻度听力损失者,１~３岁随访时听力均正常.２．３㊀耳聋基因筛查结果㊀携带耳聋基因突变的２６３例患儿的突变基因及突变位点见表４,２６３例中未发现纯合突变.G J B ２杂合突变１３４例,占５０．９５％(１３４/２６３),G J B ３基因杂合突变２１例,占７．９８％(２１/２６３),S L C ２６A ４杂合突变９７例,占２２听力学及言语疾病杂志２０１９年第２７卷第１期㊀J o u r n a l o fA u d i o l o g y a n dS p e e c hP a t h o l o g y ２０１９．V o l ２７．N o ．１３６．８８％(９７/２６３),线粒体１２S r R N A１５５５A＞G 同质或异质突变１３例,占４．９４％(１３/２６３).表４㊀２６３例耳聋基因筛查未通过者突变基因的突变位点及突变类型(例)基因位点纯合突变杂合突变同质突变异质突变构成比(％)G J B ２３５d e lG０２－－０．７６１６７d e lT００－－０１７６_１９１d e l １６b p ０４－－１．５２２３５d e l C ０１１３－－４２．９７２９９_３００d e lA T ０１５－－５．７小计０１３４５０．９５G J B ３５３８C ＞T ０８－－３．０４５４７G＞A０１３－－４．９４小计０２１７．９８S L C ２６A ４２８１C ＞T００－－０５８９G＞A０２－－０．７６１１７４A＞T ０５－－１．９０１２２６G＞A ００－－０１２２９C ＞T ０４－－１．５２１９７５G＞C ０２－－０．７６２０２７T＞A ０１－－０．３８２１６２C ＞T００－－０２１６８A＞G ０１２４．５６I V S ７－２A＞G ０６３(其中含２个复合杂合突变G J B ３５４７G＞A ;１２S r R N A１５５５A＞G )－－２３．９５I V S １５＋５G＞A ０６－－２．２８小计０９５３６．１２线粒体１２S r R N A１４９４C ＞T ０－０００１５５５A＞G０－９４４．９４小计００９４４．９４合计０２５０９４１００３㊀讨论３．１㊀听力与耳聋基因联合筛查不同结果的随访措施㊀听力与耳聋易感基因联合筛查能够从分子水平发现可能存在听力损失的新生儿,分析易感基因突变的流行病学特点,明确遗传性聋高危人群,并实施重点随访,有效干预.本研究结果提示,听力和耳聋基因筛查均通过者以及听力筛查未通过㊁耳聋基因筛查通过者在婴幼儿期听力保健随访中,主要是预防婴幼儿中耳炎的发生,做到及时发现㊁及时治疗,一般对听力影响不大,一般性随访即可.听力筛查通过㊁耳聋基因筛查未通过的新生儿在婴幼儿期听力随访时大部分听力正常,但应详细了解其家族史,同时考虑基因的不完全外显㊁表达的变异性㊁遗传及等位基因的异质性等因素,建议定期随访,如果有再生育计划的家长应行耳聋基因检测,预估后代患病的风险并提出预防性意见;如:对线粒体基因突变携带者及其母系家族成员发放药物警示卡片,终身不得使用耳毒性药物并长期听力随访;对存在前庭水管扩大风险的S L C ２６A ４基因突变携带新生儿及家长,在未做全部外显子检测的情况下,交代家长应长期随访小儿听力.基因和听力筛查均未通过者是重点随访对象,往往会出现中重度聋,需要进行早期确诊并及早干预.对基因筛查示携带杂合突变的中重度聋患儿,无法解释结果时,建议进行全基因测序,全面排查病因.文中２例伴G J B ２２３５d e lC 杂合突变患儿即出现无法解释的中重度耳聋,全基因测序示１例伴２个已知致病位点的复合杂合突变,另外１例存在三个已知致病位点突变,其中c ．４０８C＞A 和c ．１３４G＞A 常伴随出现,为常染色体隐性遗传,是其致病原因,是随访的重点对象.３．２㊀重视８月龄以上婴幼儿行为测听随访的重要性㊀听性脑干反应或听性稳态反应并不能全面反映婴幼儿的真实听力.在所有对婴幼儿的客观听力检查中,大脑皮层的参与程度非常少,并不是真正意义上的 听觉反应 .婴幼儿行为测听的优势在于能够反映出听觉器官对声音的传导与感知㊁感觉与运动神经的传导㊁大脑中枢神经系统对声音的整合以及效应器官的反应等全过程;行为测听有着电生理测听不可替代的作用,在临床听力学特别是儿童听力诊断随访和干预中起着重要作用.３２听力学及言语疾病杂志２０１９年第２７卷第１期㊀J o u r n a l o fA u d i o l o g y a n dS p e e c hP a t h o l o g y ２０１９．V o l ２７．N o ．１珠海市妇幼保健院１０年前就开展了超越新生儿听力筛查的婴幼儿期行为测听随访项目,按照婴幼儿听力保健规定,首次听力学随访是６月龄,对６月龄不配合或６月龄没有随访的儿童,应在８月龄时随访.本项目最初随访率只有６０％左右,通过系统短信㊁重点人群的电话通知,行为测听的随访率提高到９０％以上.随着行为测听随访量增加,对一般随访的婴幼儿采用简易筛查法,先对筛查对象建立条件反射后,给予２０００㊁５００㊁１０００㊁４０００H z３０d B 啭音,如果反应灵敏,为一次性随访通过;对无反应的８月龄以上婴幼儿采用升１０降５d B的方法,３５d B没有反应或反应不灵敏为不通过,则密切随访或进入诊断程序.本研究中听力和耳聋基因联合筛查通过㊁随访时行为测听未通过的３１例婴幼儿,家长在生活中也发现其对声音疑似不敏感,后经听力学诊断,发现正常２７例,１例单耳轻度听力损失,３例双耳轻度听力损失,均确诊为中耳炎,经治疗后痊愈,在以后的随访中均通过,言语发育正常.３．３㊀G J B２２３５d e lC位点和S L C２６A４I V S７－２A ＞G位点是本地区耳聋基因突变热点㊀近年来随着分子生物学及遗传学的迅速发展,耳聋的遗传因素越来越被重视,诸多文献报道G J B２基因㊁S L C２６A４基因为常见的致聋基因.本组对象耳聋基因筛查发现G J B２单杂合突变具有较高的携带率,占总筛查人数的２．１２％(１３４/６３１６),其中最常见的突变位点为２３５d e l C,共１１３例,占总筛查人数的１．７９％(１１３/６３１６),与国内报道接近[８]. S L C２６A４基因被认为是仅次于G J B２突变引起遗传性感音神经性聋的遗传学病因[９],S L C２６A４基因与前庭水管扩大及P e n d r e d综合征密切相关[１０]. S L C２６A４基因突变致使其编码的P e n d r i n蛋白跨膜离子转运功能障碍,内淋巴液离子浓度失衡,内淋巴囊和前庭水管扩大,患者常因颅内压增高后受外力而聋.本组对象中耳聋基因筛查发生基因突变的小儿中S L C２６A４单杂合突变携带率第二高,占总筛查人数的１．５４％(９７/６３１６),其中最常见的突变位点为I V S７－２A＞G,共６５例,占总筛查人数的１．０３％(６５/６３１６).可见,G J B２２３５d e l C和S L C２６A４I V S７－２A＞G是本地区人群的耳聋基因热点突变,这对研究本地区遗传性聋患者的分子病因有重要意义.４㊀参考文献㊀１㊀韩冰,李倩,纵亮,等．新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究[J]．中华耳科学杂志,２０１３,１１:３８０．㊀２㊀王晓燕,潘拥军,蒋新液,等．新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义[J]．中华耳科学杂志,２０１４,１２:４６３．㊀３㊀李振安,梁淑贞,余凤慈,等．佛山市１０２３８例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析[J]．听力学及言语疾病杂志,２０１４,２２:５８５．㊀４㊀潘丽,苏文,林道彬,等．珠海地区９７７５例新生儿常见耳聋基因突变筛查结果分析[J]．广东医学,２０１７,３８:２６８４．㊀５㊀刘清明,王山杉,李东英,等．新生儿听力筛查资料管理和随访系统介绍[J]．听力学及言语疾病杂志,２００９,１７:１５．㊀６㊀中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会．卫生部关于印发«新生儿疾病筛查技术规范(２０１０年版)»的通知[E B/O L]．[２０１５－０９－２８]．h t t p://w w w．n h f p c．g o v．c n/z h u z h a n/w s bＧm g z/２０１３０４/e６２１５c d２b１c５４１c６９１４a e f e b５４２e３４６７．s h t m l．㊀７㊀曾云,姜丹,冯大飞,等．飞行时间质谱检测技术在非综合征型耳聋基因检测中的应用[J]．中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,２０１３,４８:９８５．㊀８㊀C h a n D K,C h a n g KW．G J B２－a s s o c i a t e dh e a r i n g l o s s:s y sＧt e m a t i c r e v i e wo fw o r l d w i d e p r e v a l e n c e,g e n o t y p e,a n da u d iＧt o r yp h e n o t y p e[J]．T h eL a r y n g o s c o p e,２０１４,１２４:３４．㊀９㊀张学梅,董梅,赵宁,等．石家庄市２１０例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析[J]．河北医科大学学报,２０１６,３７:１４４８．㊀１０㊀李琦,方如平,尤易文,等．S L C２６A４基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用[J]．临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,２０１０,２４:８７６．(２０１８－０３－０１收稿)(本文编辑㊀周涛)４２听力学及言语疾病杂志２０１９年第２７卷第１期㊀J o u r n a l o fA u d i o l o g y a n dS p e e c hP a t h o l o g y２０１９．V o l２７．N o．１。

新生儿耳聋基因检测结果的相关性分析发布时间：2021-07-07T15:26:34.953Z 来源：《医师在线》2021年1月2期作者：李婷[导读]李婷（锦江区妇幼保健院；四川成都610000）新生儿耳聋是在新生儿群体中的一种常见缺陷，发病率较高，尤其近年来呈不断增长态势，并逐渐成为各类残疾病的首位因素。

目前对新生儿的听力检测多采用“新生儿听力及基因联合筛查”的方式，基因检测能弥补常规听力检查无法检测出的潜在药物性和迟发性新生儿耳聋情况，提高诊断效率。

因此本文分析了新生儿耳聋基因检测结果的相关性，旨在帮助患者和监护人员对新生儿的听力异常情况及时发现、及早干预，避免由此对幼儿今后语言发育带来不良影响。

1.资料与方法1.1资料：选取2020年1月——2020年9月连续出生、门诊诊断听力损失的4586例进行了耳聋基因检测的新生儿作为分析对象；分析耳聋基因筛选结果。

新生儿监护人知情并签署同意书。

1.2方法：采集新生儿的足跟血并将其送至基因检测中心。

通过飞行时间质谱技术检测新生儿常见的耳聋易感基因，确定各项信息的有效性。

具体项目包括GJB2基因对于新生儿先天遗传性耳聋基因突变位的检测，SLC26A4基因对幼儿迟发性耳聋基因突变位的检测，线粒体DNA12SrRNA基因对新生儿药物型（如抗生素）耳聋基因突变位的检测等。

1.3观察追踪：首先将基因检测及新生儿听力检测结果通知与家长或监护人，对筛查结果中没有通过检测的164例新生儿数据展开重点的追踪，包括但不限于对新生儿用药史、遗传性耳聋患病史、新生儿生活行为习惯等的调查了解，以及对新生儿的语言、听力及后续干预情况的定期随访和耳聋相关的生活、用药等方面的指导。

2.结果3946例新生儿耳聋检测事例中，164呈阳性，携带率4%，具体对各突变位携带率的分析结果如下：患者易感基因GJB2的GJB2杂合突变68例，携带率为41%；GJB2纯合突变0例，携带率为0%，235del C杂合突变为52例，携带率为15%。

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨王世媛;孙晓勉;陆洋;黄旭丽【摘要】Objective To perform hearing and deafness predisposing genes combined screening for newborns by using physical audiometry technology and time of flight mass spectrometry ( TOF-MS) detection and to establish an easily extended standardized model of newborns hearing and genes combined screening. Methods Totally 6763 newborns born during July 2014 to July 2015 in 4 maternity hospitals in Futian District of Shenzhen were selected. After informed consent of neonatal guardians, they accepted hearing and deafness predisposing genes combined screening. The results were statistically analyzed. And standardized model of newborns hearing and genes combined screening was established preliminarily. Results Among 6763 newborns, the detection rate of GJB2 gene was 1. 83%, that of SLC26A4 gene was 1. 60%, that of mitochondria 12SrRNA gene was 0. 55%, and that of GJB3 gene was 0. 49%. The fail rate of hearing screening in newborns with GJB2 gene was 32. 2%. A total of 24 cases with SLC26A4 gene didn't pass the hearing screening, while 84 cases with SLC26A4 gene passed the primary hearing screening. Among 37 cases with mitochondria 12SrRNA genetic mutations who didn' t pass genetic screening, 28 of 30 cases with m. 1555A>G mutation passed the hearing screening, accounting for 75. 68%, and the other seven cases with m. 1494C>T all passed the hearing screening, accounting for 18. 92%. Among the 33 cases with GJB3 genetic mutations who didn't pass geneticscreening, 18 cases didn't pass GJB3538C>T and 15 cases passed the hearing screening, accounting for 45. 45%, while the other 15 cases didn' t pass GJB3547G>A but 12 cases passed the hearing screening, accounting for 36. 36%. There were significant differences in hearing screening betwe en the normal and abnormal neonates in genetic testing (χ2 =12. 502, P =0. 006 <0. 05). Conclusion Combining newborns hearing screening and deafness predisposing genes screening and preliminarily establishing a new model for the prevention and control of deafness to intervene and follow-up in early detected high-risk group with delayed or drug induced gene can make up for hearing screening deficiencies at the genetic level. It is of great application value and significance.%目的采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2017(028)002【总页数】4页(P156-159)【关键词】新生儿;听力筛查;耳聋基因;联合筛查【作者】王世媛;孙晓勉;陆洋;黄旭丽【作者单位】深圳市中医院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000;深圳市福田区妇幼保健院儿保科,广东深圳518000【正文语种】中文【中图分类】R764.43听觉障碍者在不同程度上失去了接受声音信号的能力，由于缺乏语言刺激和环境，最终重者导致耳聋，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。

新生儿耳聋基因与听力联合筛查300例结果报告【摘要】目的：研究探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查对于新生儿听力障碍诊断及防治的临床应用价值。

方法：抽取我院2015年6月到2016年2月间分娩的300名新生儿作为研究对象，所有新生儿均给予耳聋基因与听力联合筛查，回顾性分析新生儿的基本资料及筛查的结果。

结果：300例新生儿经耳聋基因筛查，共筛出异常患儿16例，异常率为5.33%，2例被确诊为致病突变，诊断符合率为12.5%，疾病检出率为0.67%；经听力筛查，经初筛复筛后不通过的有3例，确诊为听力障碍的有1例，听力障碍的检出率为0.33%。

联合筛查共筛出致病突变及听力障碍患儿3例，疾病筛出率为1.0%，均高于单独的耳聋基因筛查（0.67%）或听力筛查（0.33%）结果。

结论：对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查对于早期发现迟发性耳聋或潜在性耳聋患儿并做出积极干预具有重要意义，值得在临床上推广。

【关键词】新生儿；听力筛查；耳聋基因筛查[Abstract] Objective：To study the clinical application value of combined screening of newborn hearing loss gene and hearing for the diagnosis and prevention of neonatal hearing impairment. Methods：in our hospital from June 2015 to February 2016 delivery of 300 newborns as the research object，all the infants were given deafness genes and hearing screening，reviewof basic data and analysis the results of neonatal screening. Results：300 cases with neonatal deafness gene screening，there were 16 cases of abnormal patients，the abnormal rate was5.33%，2 cases were diagnosed as pathogenic mutations，diagnostic coincidence rate was 12.5%，the disease detection rate was 0.67%；after hearing screening，by screening screening by 3 cases，diagnosed with hearing disorder of the 1 cases，the detection of hearing impairment rate was0.33%. Screening for 3 cases of the disease causing mutation and hearing loss，the screening rate was 1%，which was higher than that of the single deafness gene screening（0.67%）or hearing screening（0.33%）. Conclusion：the combined screening of hearing and hearing loss in neonates is important for early detection of delayed deafness or potential deafness，and it is worthy to be popularized in clinical practice.[Key words] newborn；hearing screening；deafness gene screening新生儿听力障碍或残疾是临床比较常见的一类残障，在我国所有残疾人中占到约14%[1]。

遗传性耳聋易感基因及新生儿听力联合筛查的结果分析谢文光;关建宏;司徒尤发;梁伟敏【摘要】目的对新生儿听力和遗传性耳聋易感基因联合检测,并对结果进行汇总和分析,为迟发型耳聋早期发现与防治提供依据.方法选取2017年6月～2018年6月在本院出生的3068例新生儿作为研究对象,对其进行听力初筛和常见遗传性耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA的检测,并对结果进行统计学分析.结果3068例新生儿中,听力初筛不通过317例,占10.33％,确诊听力受损15例,疾病阳性率为4.89％.通过听力与耳聋易感基因联合筛查,其中听力初筛不通过和基因突变者共445例,总阳性率为14.50％,明显高于单纯听力初筛阳性率,差异有统计学意义(χ2=7.938,P<0.05).3068例新生儿中,耳聋易感基因突变132例,阳性率43.02‰,其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变的阳性率分别为25.75‰、3.91‰、12.39‰、1.10‰.结论新生儿听力与遗传性耳聋易感基因联合筛查可以进一步提高了耳聋疾病的检出率,有助于早期发现与遗传性相关的迟发性耳聋或药物性耳聋.【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2019(009)010【总页数】4页(P180-182,186)【关键词】新生儿;听力筛查;遗传性耳聋易感基因;迟发型耳聋【作者】谢文光;关建宏;司徒尤发;梁伟敏【作者单位】广东省阳江市妇幼保健院,广东阳江 529500;广东省阳江市妇幼保健院,广东阳江 529500;广东省阳江市妇幼保健院,广东阳江 529500;广东省阳江市妇幼保健院,广东阳江 529500【正文语种】中文【中图分类】R764.43耳聋是由环境和遗传因素引起的常见疾病之一[1]，我国新生儿听力损害的发生率较高，其中由遗传因素导致的耳聋患者达到60%以上[2]。

新生儿早期听力的丧失会影响到听觉神经系统的发育，因此早期发现和预警是获得最佳治疗和康复的关键。