新生儿听力基因筛查

290FEATURE听力筛查专题论坛新生儿听力及耳聋基因联合筛查，近年来受到医学界的广泛关注。

北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明，通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。

早期对耳聋患者实施干预和康复，可以使其聋而不哑；对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教，可以有效预防和减少耳聋的发生；通过进一步的耳聋遗传咨询，可以避免生育聋儿。

新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。

1　新生儿听力与基因联合筛查理念的提出新生儿听力筛查自20世纪60年代始于美国，至今已经历经半个世纪的发展。

我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末，北京市耳鼻咽喉科研究所率先开展了新生儿听力筛查工作；2004年卫生部首次颁发《新生儿听力筛查技术规范》，之后部分省市逐渐开展了新生儿听力筛查工作。

2009年2月卫生部发布了《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），明确新生儿听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。

为使我国新生儿听力筛查工作能够规范、科学和全面的实施，2010年12月卫生部颁布《新生儿听力筛查技术规范（2010版）》修订版，旨在全国范围内全面系统的开展新生儿听力筛查，使医疗保健健康服务惠及广大新生儿人群。

但是随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在局限或缺陷，即并不是所有的听力损失患儿均会在出生后立即表现出来。

如有些新生儿通过了新生儿听力筛查，但随后出现GJB2或SLC26A4基因引起的迟发性听力损失；又如药物性致聋基因引起的听力损伤，出生时均可通过新生儿听力筛查。

目前，随着人类基新生儿听力及耳聋基因联合筛查韩德民韩德民首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学），北京　100730辽宁人，主任医师，教授，博士研究生导师，主要从事耳鼻咽喉头颈外科研究工作。

新生儿听力筛查的意义
首先，新生儿听力筛查可以帮助及早发现听力缺陷。

听力是婴幼儿语言和认知发展的基础，早期发现听力问题可以帮助幼儿从婴儿期就开始接受合适的治疗和康复，避免或减轻听力损失给儿童语言和认知发展带来的不利影响。

其次，新生儿听力筛查可以促进早期干预。

新生儿听力筛查的主要目的是尽早发现听力缺陷，及时干预。

早期干预可以帮助婴幼儿尽早建立语言能力，通过听觉输入来认知和理解世界。

从出生后的最初几个月开始接受干预可以提高儿童的康复效果，帮助他们尽早适应听觉环境。

此外，新生儿听力筛查可以避免延误诊断。

新生儿听力问题如果延误诊断和干预，会对儿童的语言和认知发展产生重大影响。

及早发现和干预可以避免听力问题被忽视或被错误诊断，保证儿童能够获得适时的治疗和康复。

再次，新生儿听力筛查可以提高社会经济效益。

通过早期发现和干预听力问题，可以减少儿童的长期医疗和特殊教育支出，提高其生活质量。

此外，听力正常的儿童能够更好地适应学习环境，提高学习成绩和就业机会，对个人和社会都有积极的经济效益。

最后，新生儿听力筛查是一项非常安全和简洁的方法。

新生儿听力筛查通常采用耳耳蜗电生理检测技术，通过记录婴儿耳蜗神经的电活动来评估听力功能。

这项检测方法安全、无创伤，对婴儿来说没有任何痛苦或不适感。

此外，筛查过程简单、迅速，通常只需几分钟就可以完成。

综上所述，新生儿听力筛查的意义在于及早发现听力问题，促进早期干预，避免延误诊断，提高社会经济效益。

通过对新生儿进行早期的听力
筛查，可以为他们的语言和认知发展奠定良好的基础，为他们未来的生活和学习提供有力的支持。

全国爱耳日新生儿听力筛查宣传知识今年新生儿听力筛查纳入了湖南省民生实事免费项目之一，下面小编带你了解一下什么是新生儿听力筛查？新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。

是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。

1.为什么要进行新生儿听力筛查？婴幼儿期特别是3周岁以前阶段是学习语言的关键时期。

在此时期，耳聋即使是轻度听力损失，也能够导致小儿语言障碍，甚至智力发育迟缓，造成其心理和行为交往的缺陷。

对听力损害的婴幼儿，在出生6个月内进行干预，可以达到较理想的治疗效果。

所以，只有早期确定小儿有无听力损伤，才能给予相应的处理，从而最大程度地降低听力损伤所导致的不良后果，改变聋儿的一生。

2.如何进行新生儿听力筛查？新生儿听力筛查是所有新生儿都应该完成的筛查项目。

(一)正常出生新生儿实行两阶段筛查：(1)出生后48小时至出院前完成初筛；(2)未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。

(二)新生儿重症监护病房(NICU)婴儿：出院前进行自动听性脑干反应(AABR)筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。

(Ξ)具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。

(四)在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，医务人员应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

3.如何预防孕前或孕中宝宝听力损失？遗传因素是导致宝宝听力损失的重要原因。

加强孕前检查，尤其是有耳聋或耳聋家族史的夫妇，或曾生育过听力障碍患儿的夫妇，应尽量在孕前进行遗传咨询及相关检测，可减少遗传性听力损失的发生。

孕前进行基因检测可了解孕期宝宝是否患有听力障碍或携带耳聋基因。

新生儿听力筛查报告当一个新生命降临到这个世界，父母都希望他们能健康、快乐地成长。

而听力作为孩子感知世界、学习语言和发展认知的重要途径之一，新生儿听力筛查就显得尤为重要。

这份报告将详细介绍新生儿听力筛查的相关情况，帮助家长更好地了解宝宝的听力状况。

一、新生儿听力筛查的目的和意义新生儿听力筛查的主要目的是早期发现存在听力障碍的儿童，并及时进行干预和治疗，以最大程度地减少听力损失对孩子语言、认知和社交发展的不良影响。

正常的听力对于新生儿的语言习得至关重要。

在生命的早期阶段，如果孩子无法清晰地听到声音，他们可能会在语言发展方面遇到困难，导致说话延迟、发音不清甚至语言障碍。

此外，听力问题还可能影响孩子的学习能力、社交互动和心理健康。

通过早期筛查，能够在孩子听力损失的关键时期进行干预，例如佩戴助听器或进行人工耳蜗植入等，帮助他们建立良好的听力基础，为未来的发展创造更有利的条件。

二、新生儿听力筛查的方法目前，常用的新生儿听力筛查方法主要包括耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）。

耳声发射是一种通过检测内耳产生并经中耳和外耳道传导的声音来评估听力的方法。

它操作简便、快速，通常适用于初步筛查。

自动听性脑干反应则是通过测量由声音刺激引起的脑干神经电活动来判断听力状况。

这种方法对于检测神经性听力损失更为敏感，尤其适用于存在高危因素的新生儿。

在实际筛查过程中，医生会根据宝宝的具体情况选择合适的筛查方法或联合使用多种方法，以提高筛查的准确性。

三、新生儿听力筛查的时间一般来说，新生儿听力筛查分为初筛和复筛两个阶段。

初筛通常在宝宝出生后的 48 小时至出院前进行。

如果宝宝在初筛中未通过，需要在出生后的 42 天内进行复筛。

需要注意的是，某些特殊情况下，如宝宝出生时存在早产、低体重、高胆红素血症、窒息等高危因素，可能需要在出院前进行多次筛查或提前进行复筛。

四、新生儿听力筛查的结果解读新生儿听力筛查的结果通常分为通过和未通过两种。

科普新生儿听力筛查相信许多初次当父母的人们都会出现在新生儿出生后的几天内需要进行各项检查的情况，而这之中新生儿的听力筛查会让父母产生疑问，为什么要进行听力筛查，孩子刚出生听力筛查准确吗？需要如何对新生儿进行听力筛查？等一系列疑问，那么接下来我们根据以上几种疑问进行分析，具体如下：首先新生儿听力筛查具体是什么？其实新生儿听力筛查主要是对自动听性脑干反应以及耳声发射等电生理学的检查，是诊断新生儿的听力是否出现障碍的一项检测，其筛查通常为初筛和复筛两种。

在新生儿保持着安静或者睡眠的情况时可对其进行检测，并且根据其筛查的标准筛选出可能出现听力受损的新生儿，并再次对听力进行诊断，若出现听力的障碍，需要立即采取治疗，治疗后其听力可恢复正常。

那么为什么要对新生儿进行听力筛查呢？听力受损的发病率相对较高，并且新生儿听力出现障碍的情况为2%左右。

听力受损在早期时不容易被发现，新生儿的畸形、功能出现障碍等通常为医生在进行正常检查时发现的，而其听力问题在正常检查时不易发现。

而在父母发现孩子的听力出现障碍时通常在3岁左右，并且在孩子不开口说话时，到医院进行检查才诊断出来，但此时已经错过了最佳治疗的时间。

听力的损伤对孩子的影响重大，在听觉进行发育时，需要接收到声音的刺激，而这敏感期往往在1岁时，并且使其对听觉和语言的运用。

若出现听力逐渐消失的情况下，其语言功能也会逐渐消失，因不能正常的与他人交流，最终导致成为聋哑人。

并且在孩子出现听力障碍时，若没有立刻进行治疗，会造成其情感上孤僻、认知障碍、丧失社交能力等，严重影响着自身以及家庭的生活，使其压力逐渐增大。

应该在什么时候进行听力筛查最佳？听力筛查通常初筛时间在新生儿出生后的3天~20天之内进行，若有新生儿初筛未通过时，需要在31天~41天内进行复筛，如果复筛依旧没有通过，需要在听力中心做详细的检查，若检查出现听力损伤需要及时治疗。

在进行听力筛查后，是否就说明听力没有任何问题？其不是绝对的，在进行新生儿听力筛查时，仅是对新生儿当时的听力情况进行检测，在之后的成长发育中，会因其他原因造成听力的受损，例如中耳炎、药物刺激等都可影响听力。

新生儿听力筛查操作指南小儿听力筛选这一概念为Down及Sterrit(1964)提出，应用唤醒（arousal）反应对所有新生儿进行听行为筛选。

1972年美国言语听力学会（ASHA）等联合会议推荐对听力高危儿进行筛选，并于1982年认定7项听力高危因素，建议这些高危儿应在生后3-6月进行筛选，对不能通过筛选者进一步作听力测试，并继续追踪观察。

1993年美国NIH召开“婴幼儿听力减退早期确定”会议，一致认为只对听力高危儿筛选可能有50%～60%先天性耳聋被遗漏或误导，因而推荐对全部新生儿进行筛选。

第一节国内外新生儿听力普遍筛查的概述一、先天性听力障碍的发病率及早期发现、干预的意义。

听力障碍是常见的出生缺陷。

国外的研究表明，正常的新生儿中，双侧听力障碍的发病率在0.1%～0.3%，其中，重度至极重度听力障碍的发病率约为0.1%。

国内尚缺乏完整的流行病学资料，但现有研究结果与次相仿。

根据调查,每1000名出生的新生儿中,约有1名～3名听力障碍。

我国现有0岁～7岁聋儿80万人,每年还以3万名的速率递增。

世界各国的情况也大致相仿，为此,1994年美国儿科学会发表声明,倡导新生儿听力筛查,要求至少在出生3个月内对所有新生儿或婴儿进行听力筛查。

1995年世界卫生组织专门成立了防聋机构,发起世界范围内的防聋运动。

听力筛查的意义是对一个特定群体通过简单快捷测定方法，并根据特定指标来区分或发现其中有高度可疑病态的个体或亚群，并需要进一步行确定诊断或追踪观察。

其目的是尽可能早地发现有听力障碍的个体，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预, 以使语言发育不受到损害。

那么，听力障碍发现的早与晚，与患儿最终的语言发育状况有什么关联呢? 研究结果发现：①听力障碍在6月龄前被发现者语言理解商(receptivelanguage quotient)和语言表达商（expressive language quotient）明显高于6个月后被发现者,得分差值达20分,有非常显著的统计学意义。

新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。

在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。

早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。

意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。

筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。

流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。

其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。

2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。

3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。

4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。

如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。

注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。

若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。

2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。

3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。

如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。

遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。

新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。

我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。

新生儿听力筛查操作流程及评分标准如下：
1.筛查时间。

新生儿在出生48小时至出院前要进行听力初筛，如
果听力初筛不通过，则需要在出生后42天内进行听力复筛。

若听力复筛仍没有通过，则需要在3个月内转诊到听力障碍诊治机构进行相应的医学和听力学评估。

2.筛查对象。

新生儿听力筛查对象包括孕母宫内感染，如巨细胞
病毒、疱疹、毒浆体原虫病等；出生时有缺氧窒息史，Apgar 0-4分/1min或0-6分/5min；机械通气5天以上等。

3.筛查技术。

目前我国使用的听力筛查仪器，主要有耳声发射
(otoacoustic emissions，OAE)和自动听性脑干反应(automated auditory brainstem response，AABR)。

4.评分标准。

筛查的结果都以"通过"或"未通过"表示。

一般而言，
OAE和AABR的敏感度及特异度均可以达到95%以上，而OAE 略低于AABR。

听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用随着医学技术的不断进步，新生儿听力筛查已经成为了一项常规的检查项目。

而在新生儿听力筛查中，联合遗传性耳聋基因检测已经逐渐成为了一种新的应用方式。

在本文中，我们将探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用及其意义。

我们来说明一下新生儿听力筛查的重要性。

听力是人类感知外界世界的重要方式之一，对于婴幼儿来说，听力的发育更是特别重要。

如果在婴幼儿时期发现有听力问题，及早进行干预措施，对于孩子的语言、认知和社交能力的提高都有着非常重要的作用。

及早进行新生儿听力筛查，可以及早发现潜在的耳聋问题，提供早期干预和治疗，确保婴幼儿的听力功能得到最大程度的保护。

而传统的新生儿听力筛查方法通常是通过听觉反应、听觉电生理等手段进行检查。

但是这种方法虽然可以发现一部分的听力问题，但是对于一些遗传性的耳聋问题却存在局限性。

而且传统的新生儿听力筛查方法仅能发现听力问题，却无法提供有关听力问题的具体原因和基因信息，这就需要联合遗传性耳聋基因检测的应用。

遗传性耳聋是指由遗传因素引起的耳聋疾病。

根据统计数据显示，遗传性耳聋占所有耳聋病例的大约60%。

而在这些遗传性耳聋疾病中，有一部分是可以通过基因检测方法进行筛查和诊断的。

通过遗传性耳聋基因检测可以发现携带耳聋基因的新生儿，提供了更为准确的诊断信息，而且还可以帮助家庭了解并认识自己携带耳聋基因的风险情况，为未来的生育规划提供更为精准的参考。

据研究显示，通过联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查，在筛查阳性结果中提高了50%的携带基因的新生儿的检出率。

这说明联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查可以提高对遗传性耳聋的检出率，大大提高了筛查的准确性。

而且通过基因检测还可以为医生提供更准确的诊断信息，帮助医生制定更为合理的治疗方案。

这对于提高治疗的效果和减少治疗成本都有着非常重要的意义。

联合遗传性耳聋基因检测和新生儿听力筛查还可以帮助家庭了解自己孩子的听力状况，为孩子的成长和教育提供更为有针对性的指导。