常染色体显性遗传系谱共93页文档

一、系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否是Y 遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。

其中伴Y 遗传病的“传男不传女”的特点很明显，在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式，再根据“代代传”还是“隔代传”的特点，显、隐性也容易粗略确定，最后确定是伴X 遗传还是常染色体遗传。

在分析系谱图时，还常用到一些简化的口诀化的遗传规律，如“父病女必病”“母病子必病”等。

例题1：下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是（ ）A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．伴X 显性遗传D ．伴X 隐性遗传解析：总体观察系谱图，按常规解题思路分析。

第一：患者男女均有，则可排除伴Y 遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X 显性遗传。

或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X 显性遗传。

答案：C二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1．可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。

即“无中生有，且有为女”，则肯定是常染色体隐性遗传。

如图甲所示。

规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。

即“有中生无，且无为女”，则肯定是常染色体显性遗传。

如图乙所示。

规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。

规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。

2．可确定为伴X 遗传的“突破口”规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X 显性遗传。

规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X 隐性遗传。

第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。

即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。

②“有中生无”为显性遗传病。

即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。

（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。

②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。

（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。

【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。

据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。

（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。

Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。

I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。

假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。

由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。

一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。

其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。

（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。

（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。

其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。

图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。

轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。

图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。

表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。

认识常染色体与显性遗传
*导读：在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体。

显性遗传是指父亲和（或）母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病。

……
在生物体细胞中，除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，是成对存在的，称为常染色体。

常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体，例如，人类有22对常染色体，1对性染色体。

人类正常染色体为46条(23对)，其中22对称为常染色体，男女都一样;另1对称为性染色体。

一个细胞里有23对染色体。

对人来说，女性的性染色体为XX，男性为YX。

分裂时，女性提供一个X，男性随机提供一个Y或X，这样来实现配对。

染色体的数量其实并未加倍，而是dna的数量加倍。

性染色体的分离与普通染色体并没有分别。

所谓显性遗传是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生
临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。