常染色体显性遗传病课件

格式：ppt
大小：1.08 MB
文档页数：18

下载文档原格式

多囊肾PPT课件--常染色体显性遗传型多囊肾

•
临床表现
• 1.肾脏体积增大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 • 2.肾区疼痛为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
常染色体显性遗传型多囊肾
常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD) 是一种十分常见的遗传病，发病率约为1/1000-1/400.常染色体显性遗传型多囊肾除累及肾脏外，常伴肾外囊肿，如肝囊肿、胰腺囊肿、脾囊肿等。
多囊肾术后实体病理
发病机制
• 目前已经发现2个常染色体显性遗传型多囊肾致病基因，即adpkd1和adpkd2.分别定位于16号染色体的短臂（16p13.3）和4号染色体的短臂（4q21-23），其编码蛋白产物为多囊蛋白-1（PC-1）和多囊蛋白-2（PC-2）。其中adpkd1突变导致的常染色体显性遗传型多囊肾患者占85%，而其余大多为adpkd2突变所致。adpkd2所致多囊肾病较adpkd1起病晚，发生终末期肾衰竭迟，但两者病理改变相似，因此有学者提出PC-1和PC-2之间存在相互作用。此外约40%患者无明确家族遗传史，提示其基因突变可能与环境等因素有关。
辅助检查
• 血常规、尿常规、便常规、肝功、肾功、血糖、血脂、电解质、C反应蛋白、凝血五项、内生肌酐清除率、心电图、胸部正位片、肝脏肾脏彩超 • 肾损十项、肾脏CT、肾脏ECT、淋巴细胞亚群、免疫五项、自身抗体系列
• 成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。本病贫血程度常较其他原因引起的尿毒症贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促红细胞生成素。

基因与多基因遗传病发病率的计算课件

应
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）
基因与多基因遗传病发病率的计算
28
多基因病
质量性状
在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例：短指（趾）症
基因与多基因遗传病发病率的计算
5
短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
基因与多基因遗传病发病率的计算
6
一个短指症家族的系谱
基因与多基因遗传病发病率的计算
7
常染色体完全显性遗传的特点
致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
20
XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
基因与多基因遗传病发病率的计算
21
（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常携带者患者正常患者
33
（二）Holzinger公式
Holzinger公式（Holzinger formula）（1929）是根据遗传度越高的疾病，一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大而建立的。
一卵双生（monozygotic twin，MZ）是由一个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础理论上是完全相同的，其个体差异主要由环境决定；二卵双生（dizygotic twin，DZ）是由两个受精卵形成的两个双生子，相当于同胞，因此他们的个体差异由遗传基础和环境因素共同决定。

遗传学第5章第1节单基因遗传课件

常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性
致病基因控制的疾病。
19:46
基因型与表型的关系：
A基因—正常等位基因基因型表现型 AA 正常
a基因—致病基因 Aa aa 患者
表型正常（携带者）
带有隐性致病基因而不发病的个体
白化病患者
19:46
19:46
白化病
19:46
白化病
19:46
两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发
a基因—正常等位基因 Aa aa 正常
基因型
AA
表现型患者
患者
19:46
短指症：较常见的手（足）部畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨变短致使手指或足趾变短。
19:46
常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人
（aa）婚配。
亲代短指症 × 正常人
Aa
配子
aa
A
a
a
Aa 子代短指症 1/2
aa 正常 1/2
19:46
(四) 不规则显性
不规则显性：杂合子（Aa）个体在不同条件下可以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现
为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的
表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗
传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。
19:46
基因型与表型的关系
A基因—致病基因 a基因—正常等位基因
一、常染色体显性遗传 (AD)
常染色体显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是显
19:46
性的，这种遗传方式称为常染
色体显性遗传。
常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控制的遗传病。
19:46

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传是指常染色体上的缺陷基因出现显性表达，导致常染色体显形遗传疾病发生。

人有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。

如果常染色体上的基因发生突变，在子女身上发生疾病，即为显性表达，则称之为常染色体显性遗传。

一般来说，常染色显性遗传呈现代代发生的特点，只要双亲有一方携带致病的显性基因，子女就有50%可能发生相应的显性遗传疾病。

因此，如果男女双方有一方患有遗传疾病的，在生育前就应该做好遗传咨询，确定为显性遗传疾病的，可考虑是否生育，确有生育需要且适宜的，应遵医嘱进行生育，如选择试管婴儿。

第十六章单基因遗传病ppt课件

(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者，但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者女性患者正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分子之比即为概率比；分母不相同时，则通分后的分子之比则为概率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677

常染色体显性遗传病

•
4.共显性
A I • 决定红细胞表面有抗原A；IB决定红细胞表面有抗原B；i决定红细胞表面无抗原A和抗原B。 IA和IB对i是显性基因， IA和IB为共显性。这样，这组复等位基因就可形成六种基因型、四种表现型(见右图)。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
aa
Aa Aa
Aa
aa
Aa
上图是一个多指的系谱，假定Ⅲ2一定是杂合体患者, 其父母表型均正常，那么Ⅲ2的致病基因到底来自父亲还是来自母亲? 从系谱特点可知，Ⅲ2的致病基因是来自父亲(Ⅱ3)，这可从Ⅲ2的二伯父为多指患者得到旁证。 Ⅱ3带有的致病基因由于某种原因未能得到表达，所以未发病。但该基因有1/2的可能性向下一代传递，下一代在适宜的条件下又可表现出多指症状。
（二）几种不同形式
由于各种复杂的原因，常染色体显性遗传出现几种不同形式，主要包括： 1.完全显性遗传 2.不完全显性遗传 3.不规则显性遗传 4.共显性遗传 5.延迟显性遗传
1.完全显性
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。
隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表示正常的等位基因。
（纯合子） AA 患者 (杂合子) Aa 患者/ 有的个体表现正常/ 有的个体发病，但病情程度有差异 aa 正常
3.不规则显性
带有显性致病基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该性状的后代。多指（见右图）是不规则显性的典型实例。
不规则显性实例分析
知识回顾（孟德尔定律章节）
表型：可观察到的遗传性状。在生物的体细胞中控制性状的基因都是成对存在的。因此，决定表型的基因组成（基因型）表示为 DD,Dd,dd。

病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件

碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution）无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病（autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突变（mutation），其实质是核苷酸的增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）

医学课件马凡氏综合征

• 由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜
关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。
• 随着科技进步，目前手术成功率已在90％
以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
马凡氏综合征的定义
马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。
➢骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和
脚趾细长呈蜘蛛脚样。
➢心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣
关闭不全。
➢眼可有晶体半脱位、视网膜剥离 ➢心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育
不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
• 3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性
心血管畸形。常见主动脉进行性扩张窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

生物必修二人类遗传病教学PPT课件(原文)

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
化关系而言与人类更近，但狗相对老在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特出生时表现出一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病员都有统一种病体之间遗传的病交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基因组定序和初步分析。出人意表的是，水稻的基因竟比人类基因还要多得多。人类基因大约有3-4万个，水稻有46022-55615个基因。因此水稻基因组可说是继人类基因组之后，完成定序的最大基因组，也是至今已知最大的植物基因组。由于水稻是全球半数以上人口的主食，对解决全球粮食问题具有重要意义。

人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2 调查某种遗传病的发病率：在人群中随机抽样调查
某的种发遗病传率病＝
某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数
× 100％
注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。
3 调查某种遗传病的遗传方式： ——在患者家系中调查研究
病因可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关（环境，饮食影响）人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。
多基因遗传病
染色体异常遗传病
4 调查过程：
1 确定调查的目的和要求 2 制定调查计划 3 实施调查活动 4 整理、分析调查资料 5 得出调查结论，撰写调查报告
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题： (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
无脑儿
冠心病
多基因遗传病的特点： ①在群体中的发病率较高 ②常表现出家族聚集现象 ③容易受环境因素的影响
染色体异常遗传病
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
导入
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。

文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
5、延迟显性（delayed dominance）
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表示正常的等位基因。
患者（纯合子）患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
遗传病。
• (一)患者的基基因，a表示相对应的隐性正常基因。
• 患者（纯合子）患者(杂合子) 正常人
•
AA
Aa
aa
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作用。
患者（纯合子）患者(杂合子) 正常
AA
Aa
aa
病情重
病情轻
正常
多在胎儿期死亡出生时体态异常
2.不完全显性文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
aa
•
患者
患者/ 正常
有的个体表现正常/ 有的个体发病, 但病情程度有差异
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• 带有显性致病基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该性状的后代。多指（见右图）是不规则显性的典型实例.
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
目 Contents 录
01 常显遗传病 02 常显遗传病分类
03 常染色体完全显性遗传病遗传特征 04 个人实例
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
常染色体显性遗传病
• 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性
•
延迟显性（delayed dominance）是指某些带有显性
致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应性状，当
发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。
• 遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因位于4号染色体上（4p16）。杂合体（Aa）青春期无任何临床表现，多在40岁以后才发病，多数以舞蹈动作为首发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断进展，一般在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
上图是一个慢性进行性舞蹈病的系谱
并指
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
Aa
aa
*患者的双亲中有一方患病。
Aa × aa
*患者同胞中1/2将会发病，而且男女患病机会均等。 A a
a
*患者子女中，约有1/2的个体将患病。
Aa aa
*在一个家系中连续几代都有发病患者，即连续传递。 1 ︰ 1
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
耳
垂
性
状
的
家
系
系
*
图
有耳垂无耳垂
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
谢谢观看
杂合子（Aa）患者：软骨发育不全
出生时体态异常：身体矮小，四肢短小，躯干长等。
主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常从事剧团或马戏团的杂技小丑职业。
3.不规则显性文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• 有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体因受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使发病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律出现不规则。
.
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
不规则显性实例分析
上图是一个多指的系谱
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
4.共显性
• 一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。
• 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• ABO血型决定于一组复等位基因，也就是群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。 ABO血型基因位于9号染色体长臂3 区4带，它们是IA、IB 和i。对每个人来讲，只能具有其中任何两个基因。