常染色体显性遗传

常染色体显性遗传特点1概述染色体显性遗传是研究生物基因继承规律的重要方式之一。

根据遗传物质的排布状况，染色体显性遗传又可分为单基因显性遗传和多基因显性遗传。

在单基因显性遗传中，一个基因决定一个特征，即特征与特定基因间具有“一对一”的关系，比如人类的近视眼、大米中的籼粳杂交等现象。

2普通染色体显性遗传特点具有普通染色体显性遗传特点的物种分为父母代，这类物种有着对立的等位基因，它们具有连锁性。

普通染色体显性遗传一般包括几个特点。

①显性性状不随环境变化而变化。

例如彩色眼睛与色素沉着性结合的染色体显性。

有可能从它的父母那获得的这种性状，哪怕在另一个环境这种遗传性状也会持续出现，与环境无关。

②显性性状有着明显的传统性，也就是遗传性状受它们所在物种的祖先所影响及指导。

③还有就是显性性状的遗传规律较简单，可以用一个定律来概括，即“似传不传”定律：在具有显性性状的物种中，他的性状仅由所继承的基因决定，不受外部环境的影响。

3抗多重性粒线虫病的显性遗传抗多重性粒线虫病是百合花的一个显性遗传性状，它指的是百合花能够抗住重要的害虫之一粒线虫的影响，使之免受病虫害的侵害。

这一遗传性状是父母代遗传给后代，抗粒线虫病百合花具有一种特定的抗病物质，能够在粒线虫发放的毒液中形成一种抗毒物质，使之不能够侵蚀植物的细胞，从而有效的阻断病菌的蔓延。

4总综上所述，染色体显性遗传是探究生物基因遗传规律的重要方式之一，它包括单基因显性遗传和多基因显性遗传两种，普通染色体显性遗传具有显性性状不受外界环境变化而变化、有着传统性、遗传性状可用“似传不传”定律概括等特点，而抗多重性粒线虫病的显性遗传是百合花能抗住粒线虫生物害的一种特殊遗传特性。

常染色体显性遗传的常见类型古丽努尔买买提3(新疆教育学院理学分院,新疆　乌鲁木齐　830043) 摘　要:由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。

关键词:常染色体;显性遗传;类型中图分类号:Q31 文献标识码:A 文章编号:1008—3588(2008)04-0145-02 具有相对性状的两个亲本杂交,在子一代表现出来的那个亲本的性状,即子一代所表现出来的性状即为显性性状。

现代遗传学的研究表明,显性性状是广泛存在的。

但显性性状的表现又不是绝对的,有各种不同的情况。

常染色体显性遗传(aut os om al dom inant inher 2itance,AD )是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。

这种遗传方式控制的疾病称为常染色体显性遗传病。

致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa )时,是否表现出相应的性状或遗传病。

若杂合子(Aa )能表现出与显性基因A 有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。

常染色体显性　致病基因位于1～22号常染色体上,杂合体是患者:(1)患者双亲中一方也是患者;(2)患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等;(3)系谱中连续几代都有患者;(4)如果双亲是非患者,则子女一般不是患者。

由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,因此常染色体显性遗传又可分为以下几种类型。

1.完全显性完全显性是指常染色体显性遗传中,杂合子Aa 和纯合子AA 的表现性状完全一样。

大多数常染色体显性遗传属于这一类。

完全显性(comp lete dom inance )遗传的特点是:(1)纯合子发病与杂合子发病病情一样;(2)当两个杂合子婚配时,第一代表现型3:1,基因型1:2:1;(3)完全显性一般指显性遗传;如并指Ⅰ型,并指Ⅰ型患者第3,4指间有蹼,其末节指骨愈合,足的第2,3趾间有蹼。

遗传学中的常染色体显性隐性遗传规律遗传学是一门研究基因遗传变异和遗传特征传递规律的学科。

遗传规律分为很多种，其中常染色体遗传是其中比较重要的一种。

常染色体遗传规律是指遗传物质位于染色体上的情况下所发生的遗传现象。

在人体细胞内，有24对染色体。

其中有22对染色体没有性别区分，被称为常染色体；另外一对是性染色体，分别为X和Y染色体，用来决定胎儿的性别。

常染色体遗传又分为显性遗传和隐性遗传两种。

显性遗传是指一种性状表现在个体外观上的现象，只需要有一个基因是显性的，即使另一个基因是隐性的，也会表现出来。

常见的显性遗传病有马凡氏综合征、聋-盲-哑症、多指症、内分泌紊乱症等。

隐性遗传则是指一种性状是由基因控制的，但是在个体外观上无法表现出来。

只有在两个隐性基因同时存在时，才会出现这种性状。

隐性遗传通常不会对个体造成任何影响，但是如果亲属结婚、生育，这种性状就会返回个体外观，从而产生遗传病。

常见的隐性遗传病有先天愚型、血友病、囊性纤维化等。

常染色体遗传规律是通过分析家族史和染色体分离实验来推断的。

对于家族史，如果一个家庭中染色体隐性遗传病的患者数量增多，说明该家庭中携带这种隐性基因的个体也在增多。

因此，在家族史中出现染色体隐性遗传病的家族成员数量越多，说明染色体隐性遗传病的风险也越高。

而对于染色体分离实验，它通过模拟染色体互相分离产生的基因组合，来分析不同基因之间的遗传规律。

例如，对于一个显性隐性基因对，如果在两个基因都为显性时，表现的性状符合某种规律，那么在基因对分离时，这种规律也会被保留。

因此，染色体分离实验能够通过现实模拟，帮助科学家推测不同基因之间的遗传规律。

随着遗传学的不断发展，人类也逐渐开始关注遗传病的预防和治疗。

例如，目前已经有基因编辑技术能够通过去除或修改染色体上的特定基因，来治疗某些遗传病。

但是，这种技术还存在着很多争议，并且需要更加深入的研究和实践。

总之，常染色体遗传规律是遗传学中的重要概念之一，能够帮助我们理解不同性状之间的遗传规律。

【测试题】一、名词解释1．染色体病 2．二倍体3．基因 4．基因突变5．单基因遗传病 6．多基因遗传病7．线粒体遗传病 8．显性遗传9．隐性遗传 10．性连锁遗传11．遗传病 12．平衡易位13．分子病二、填空题1．2l-三体综合征患儿的主要表现为、、。

2．先天愚型根据染色体核型分析可分为、和三型。

3．苯丙酮尿症是由于代谢途径中酶缺陷所致。

4．遗传性疾病可分为、、三类。

5．人类染色体的畸变包括和两大类。

6．Turner综合征最常见的染色体核型是。

7．Turner综合征常常因为、等而就诊。

8．先天性代谢缺陷都是，绝大多数属。

9．PKU的临床表现有、、。

10．PKU患儿的饮食应为，此饮食应从开始。

11．肝豆状核变性是一种遗传的代谢缺陷病。

12．单基因遗传方式可分为、、、。

13．常染色体显性遗传的特征为、、、。

14．常染色体隐性遗传的特征为、、、。

15．无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为遗传，只有纯合子才能表达的遗传性状称为遗传。

16．脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为、、。

17．先天性代谢病几乎都是遗传，最常受累的是系统。

18．2l-三体综合征易位型常见的两种核型为、。

三、选择题A1型题1．先天愚型的临床表现中哪一项是错的A.外耳小B.身材矮小C.手指短粗D.通贯手E.皮肤粗糙2．先天愚型染色体核型绝大部分为：A.标准型21-三体 B．G／G易位型21一三体 C.D／G易位型2l-三体 D.嵌合型21-三体E.12-三体型3．下述哪些检查可确诊先天愚型A.骨骼X线检查B.血清T3 ，T4测定 C.染色体检查D.尿2，4-二硝基苯肼试验E.以上均不是4．标准型21-三体的染色体畸变来源是：A.染色体的丢失B.染色体的断裂C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易位E.染色体发生倒位5．苯丙酮尿症的遗传形式为：A.常染色体显性遗传B.多基因遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传6．典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致?A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.鸟苷三磷酸环化水合酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.谷氨酸脱羧酶7．哪项不是常染色体隐性遗传的特征?A.患者的父母均健康B.患者同胞的发病机率为25％C.患者同胞的发病机率为50％D.大多数情况下男女患病机率相等E.父母有血缘关系者较多见8．哪项不是性连锁隐性遗传的特征?A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的B.致病基因不会从父亲遗传给儿子C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因E.在大多数情况下男女机率相等9．先天性代谢病的常见临床症状，不包括A.代谢性酸中毒B.血清乳酸降低C.生长迟缓D.不明原因惊厥E.呕吐10．正常女性的染色体核型为A.44，XXB.46，XXC.46，XYD.23，XXE.45，XX11．哪项是常染色体显性遗传的特征A.患者的父母及子女均健康B.患者同胞的发病机率为25％C.父母有血缘关系者较多见D.男性多见E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50％12．苯丙酮尿症的确诊主要依据是：A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.DNA分析D.血中苯丙氨酸明显升高E.尿和汗液有鼠尿味13．新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是：A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿2,4-二硝基苯肼试验D.DNA分析E.以上均不是14．苯丙酮尿症最主要的治疗方法是：A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄人C.限制蛋白质摄人D.补充5-羟色氨酸E.对症治疗15．男孩，6岁。

医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。

如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。

常染色体显性遗传是指常染色体上的缺陷基因出现显性表达，导致常染色体显形遗传疾病发生。

人有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。

如果常染色体上的基因发生突变，在子女身上发生疾病，即为显性表达，则称之为常染色体显性遗传。

一般来说，常染色显性遗传呈现代代发生的特点，只要双亲有一方携带致病的显性基因，子女就有50%可能发生相应的显性遗传疾病。

因此，如果男女双方有一方患有遗传疾病的，在生育前就应该做好遗传咨询，确定为显性遗传疾病的，可考虑是否生育，确有生育需要且适宜的，应遵医嘱进行生育，如选择试管婴儿。

医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。

3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。

常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。

遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。

3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。

第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。

单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。

3）y连锁遗传。

先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。

常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。

常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。

常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。

系谱中连续几代都可以看到患者。

双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。

患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。

男女患病的机会均等。

常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。

2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。

3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。

例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。

4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。

例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。

包括完全外显，不完全外显和未外显个体。

例如多指。

表现度：是指致病基因的表达程度。

表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。

其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。

例如Marfan综合症。

外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。

5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。

《常染色体显性遗传》说课稿宜昌卫生学校董贞荣一、教材分析（一）本节在教材的地位与作用医学遗传学是遗传学基本理论与医学实践相结合的一门学科。

医学遗传学研究的对象是人类遗传病，研究的内容是人类疾病和遗传的关系，是临床医学、护理、助产、检验等专业的基础课程。

本课程选用的教材《医学遗传学基础》第二版是依据技能型紧缺人才培养培训工程的课程结构编写，为“十一五国家级规划教材”。

“常染色体显性遗传”是教材第四章“单基因遗传与单基因遗传病”第二节的内容，在前面学习了遗传的基础知识和基本规律后，从本节开始进入到本教材的核心内容，即学习各种遗传方式和遗传病，掌握遗传病例的分析方法。

因此本节在本教材中具有承上启下的作用，对进一步学好后面的遗传学知识具有重要的意义。

（二）教学目标及确定确定依据：根据高职高专人才培养目标要求，按照以全面素质为基础，以能力为本位，突出贴近学生、贴近社会、贴近岗位的思路，坚持以学生为主体，以教师为主导的教育观确定教学目标。

1、知识目标：①说出人类遗传病及遗传方式；②写出常染色体显性遗传基因型与表型的关系。

③描述常染色体显性遗传常见的遗传病例及临床特征。

2、能力目标：①学会婚配图解及发病风险估计方法；②掌握系谱分析方法及系谱特点。

培养学生观察、分析、判断的思维能力。

3、情感目标：①培养医学遗传学学习的兴趣。

②克服学习中的困难，树立学好本课程的信心。

③树立正确的审美观和优生优育观。

（三）教学重点和难点1、教学重点：人类遗传病及遗传方式，婚配图解的分析方法及发病风险估计，是本书的重点也是本次课的重点，2、教学难点：系谱分析方法及常染色体系谱特点，是本次课的重点，也是本次课的难点。

二、学情分析学生来源有高中文科生、理科生和中职学生，遗传学的基础知识水平差叁不齐，相差较大。

学生具备了一定的认知能力、观察能力、归纳与总结能力，但作为一名高职学生，尤其要重视培养实际应用能力，所以要把理论结合临床实际，加强的引导，掌握学习方法，提高学习能力，使学生从“学会”变为“会学”。

一. 名词解释1.性染色质性染色质是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质2.遗产印记又称基因组印记或亲代印记。

临床上发现，同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象。

3.不规则显性在一些常染色体显性遗传病中，杂合子（Aa）由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病病情程度也有所差异，使传递方式表现出不规则。

4.分子病由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常而引起机体功能障碍的一类疾病。

5.拟表型又称表型模拟，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。

6.嵌合体是指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系。

若不同核型细胞系都来自同一个合子，称为同源嵌合体；若来自两个及以上的合子，称为异源嵌合体。

7.适合度一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力。

一般用相对生育率来衡量。

8.阈值当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值。

（在一定环境条件下，阈值代表患病所需致病基因的最低数值）9.易患性在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，称为易患性。

10.易感性在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

11.分子病由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常而引起机体功能障碍的一类疾病。

12.基因置换通过外源重组，定点导入外源正常基因代替缺陷基因13.Ｌｙｏｎ假说：①雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条Ｘ染色体有遗传活性，其他的Ｘ染色体高度螺旋化形成异固缩状态的Ｘ染色质，在遗传上失去活性②失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天），在此之前体细胞中所有的Ｘ染色体都具有活性③Ｘ染色体的失活是随机的，但是是恒定的（子代细胞保持同样失活特点）。

遗传病遗传方式的判断太原外国语学校 刘保东 lbdong277@一，遗传病的类型及其特点；1，细胞质遗传：特点是：母系遗传。

（母患病子女都患病，与父无关） 2，Y 染色体遗传：特点是：父患病儿子都患病，女儿都不患病。

（传子不传女，子孙无穷尽） 3，常染色体显性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②连续遗传；③家族中发病率高。

4，常染色体隐性遗传：特点是：①男女患病的概率相等； ②隔代遗传；③家族中发病率低。

5，X 染色体显性遗传：特点是：①女性患者多于男性患者； ②连续交叉遗传； ③家族中发病率高；④男性患病其母亲和女儿都患病； ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。

6，X 染色体隐性遗传：特点是：①男性患者多于女性； ②隔代交叉遗传； ③家族中发病率低；④男性正常其母亲和女儿都正常； ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。

二，遗传方式判断方法；首先；判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。

观察遗传系谱图，如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点，则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。

例如：图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传，最可能是Y 染色体遗传；图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、细胞质遗传，最可能是细胞质遗传。

如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点，则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。

（即：如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的，或儿子患病而父亲不病，则一定不是Y染色体遗传。

如果母亲患病子女有不病的，则一定不是细胞质遗传。

）其次；确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后，判断其他四种方式的遗传。

1，大致判断；（基本能知道遗传的类型，但不一定正确）观察遗传系谱图：（1）如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传，可以大致判断为显性遗传。

（2）如果某种遗传病在家族中发病率低，可以大致判断为隐性遗传。

（3）如果某种遗传病男女患病的概率相等，可以大致判断为常染色体遗传。

一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。

其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。

（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。

（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。

其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。

图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。

轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。

图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。

表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。