常染色体显性遗传病共75页

常染色体遗传特点1.遵循孟德尔遗传规律：常染色体遗传符合孟德尔的遗传规律，即一个个体拥有两个同种基因的副本，一个来自父亲，一个来自母亲，而在个体繁殖产生后代时，它们会随机组合并分配到后代中。

2.遵循等位基因互作：常染色体上的基因通常存在不同的版本，称为等位基因。

这些等位基因可以表现出不同的特征，如眼色、血型等。

当一个个体拥有两个不同的等位基因时，它们会表现为显性-隐性的遗传关系，即显性等位基因表现出来，而隐性等位基因不表现。

3.包括自由组合和连锁遗传：在常染色体遗传中，不同基因之间存在自由组合和连锁遗传两种模式。

自由组合指的是基因之间可以随机组合并分配给后代，而连锁遗传指的是一些基因处于相同染色体上，它们会以一定的概率一起传递给后代。

连锁遗传可以通过基因重组进行打破，将相邻的基因重新组合。

4.遗传多样性：常染色体遗传通过等位基因的随机组合和分配，保证了后代的遗传多样性。

这种多样性使得个体可以对环境变化做出适应性的反应，增加了物种的生存能力。

5.遗传稳定性：常染色体遗传对大多数物种来说是一种相对稳定的遗传模式。

由于染色体的结构相对稳定，基因在染色体上的位置相对固定，使得基因的相互关系较为稳定。

6.出现突变的概率相对较低：相对于性染色体遗传来说，常染色体遗传中基因的突变概率较低。

这是因为在常染色体遗传中，突变发生在体细胞的染色体上，只能在个体自身的生殖细胞中进行遗传，很难广泛传递给整个群体。

总之，常染色体遗传是常见的一种遗传方式，它遵循孟德尔遗传规律，包括自由组合和连锁遗传，并具有遗传多样性和稳定性等特点。

这种遗传方式对物种的发展和适应环境起着重要作用。

遗传咨询的病例举例有哪些本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。

例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。

对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。

如果证实核型为47，某某(某Y)，+21，则其再发风险为1/650～1/1000。

如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。

又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。

例2某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。

本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。

在3个月内自然流者50%的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。

女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。

这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。

由于这类易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精领养。

如果是非同源罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有3/4的机会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。

例3一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU)，害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。

例4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。

聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的;有先天性的，也有迟发的;有单纯性的，也有合并其他畸形的;有完全性的。

也有不完全性的。

所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。

据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。