常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病有什么特点？
学过生物的我们都知道，并不是全部的常染色体显性遗传病的特点都会遗传给下一代，那其实是有一定的概率和规律的，生儿生女和触碰的概率也都是存在一定规律的，我们只能说更偏向于哪一方，而都不能决绝的确定，其实也有很多的例子到最后不管生男生女也都一样显示为没有遗传的。

【遗传规律】
1、遗传特点：
伴X染色体显性遗传女性患者多于男性，临床表现为连续遗传。

伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性，临床表现为隔代遗传。

伴Y染色体遗传就是只有男性患病母系遗传也就是只要母亲患病，子女都患病。

2、根据口诀：
在高中的和生物课上，我们都学过生物遗传的一个口诀。

无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，
生女正常为常显。

伴X染色体显性遗传父患女必患，子患母必患。

伴X染色体隐性遗传母患子必患，女患父必患。

3、无法判定时遵循：
显性、伴性两优先原则判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。

当然这些规律只是帮助大家来了解常染色体显性遗传病的特点，而不是决绝的说明了一定会有，只是为了说明有很大的概率，在现实生活中，往往也还是有那些小的概率成为了现实的例子的，所以如果不是什么大病都不用太过着急，现在医学的发达，很多问题都是可以解决的。

遗传病史鉴定标准
遗传病的判断标准：
1.常染色体隐性遗传：
一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。

说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

2.常染色体显性遗传：
一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。

医学教|育网整理说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。

3.伴X染色体隐性遗传：
①隔代遗传；
②母亲患病，儿子一定患病；
③父亲正常，女儿一定正常；
④女儿患病，父亲一定患病；
⑤男性患者多于女性。

说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。

4.伴X染色体显性遗传：
①连续遗传；
②母亲正常，儿子一定正常；
③父亲患病，女儿一定患病；
④儿子患病，母亲一定患病；
⑤女性患者多于男性。

5.伴Y染色体遗传：
全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

常染色体显性遗传是指常染色体上的缺陷基因出现显性表达，导致常染色体显形遗传疾病发生。

人有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。

如果常染色体上的基因发生突变，在子女身上发生疾病，即为显性表达，则称之为常染色体显性遗传。

一般来说，常染色显性遗传呈现代代发生的特点，只要双亲有一方携带致病的显性基因，子女就有50%可能发生相应的显性遗传疾病。

因此，如果男女双方有一方患有遗传疾病的，在生育前就应该做好遗传咨询，确定为显性遗传疾病的，可考虑是否生育，确有生育需要且适宜的，应遵医嘱进行生育，如选择试管婴儿。

简述遗传病的遗传方式和特点
遗传病是由遗传突变引起的疾病，遗传方式主要有以下几种： 1. 常染色体隐性遗传：遗传病基因位于常染色体上，病因基因为隐性，只有两个病因基因才会表现出疾病，携带一份病因基因的人为携带者，不表现病状，但可以传给后代。

2. 常染色体显性遗传：病因基因为显性，有一份病因基因就会表现出疾病，携带两份病因基因的人为患者，每个患者的子女都有50%的概率携带病因基因。

3. X染色体连锁遗传：遗传病基因位于X染色体上，男性只有一份X染色体，女性有两份X染色体，携带一份X染色体上的病因基因的男性会表现出疾病，而女性需要携带两份病因基因才会表现出疾病。

4. 线粒体遗传：线粒体是细胞内的一个器官，其中含有线粒体DNA，遗传病基因位于线粒体DNA上，由母亲传给子女。

遗传病的特点主要包括：
1. 遗传性：遗传病是由遗传突变引起的，具有遗传性。

2. 多样性：遗传病的种类很多，涉及到人体各个系统和器官，如血液系统、神经系统、代谢系统等。

3. 程度不同：遗传病的严重程度也不尽相同，有些疾病症状轻微，有些疾病则会导致严重的身体损害。

4. 多代遗传：遗传病可以在家族中多代遗传，患者的子女或孙子孙女等后代都可能携带病因基因。

5. 无法治愈：目前大多数遗传病都无法治愈，只能通过控制病情来缓解症状和改善生活质量。

医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。

3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。

常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。

遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。

3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。

第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。

单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。

3）y连锁遗传。

先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。

常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。

常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。

常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。

系谱中连续几代都可以看到患者。

双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。

患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。

男女患病的机会均等。

常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。

2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。

3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。

例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。

4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。

例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。

包括完全外显，不完全外显和未外显个体。

例如多指。

表现度：是指致病基因的表达程度。

表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。

其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。

例如Marfan综合症。

外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。

5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。