下载文档原格式
认识常染色体与显性遗传
*导读：在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体。
显性遗传是指父亲和（或）母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病。
……
在生物体细胞中，除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，是成对存在的，称为常染色体。
常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体，例如，人类有22对常染色体，1对性染色体。
人类正常染色体为46条(23对)，其中22对称为常染色体，男女都一样;另1对称为性染色体。
一个细胞里有23对染色体。
对人来说，女性的性染色体为XX，男性为YX。
分裂时，女性提供一个X，男性随机提供一个Y或X，这样来实现配对。
染色体的数量其实并未加倍，而是dna的数量加倍。
性染色体的分离与普通染色体并没有分别。
所谓显性遗传是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生
临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。
常染色体显性遗传常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。
基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：患者的父母中有一方患病；患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等；父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病；男女患病的机会相等；患者子女中出现病症的发生率为50%.系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的.用分子生物学方法也可确定并记录遗传型.例如白化病就是常染色体显性遗传表现度和外显率基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型.例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失.有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现.然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋.较罕见者,表现度很低而无临床异常可见,但他可把异常等位基因传给后代,使其产生所有临床症状.这种情况下,系谱上可有一代跳空.此现象称为外显率缺失.然而,某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致.表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型.多效性单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常.例如,在成骨不全(结缔组织异常所致,很多病人可查到胶原基因的异常---参见第261节肌肉骨骼异常)中可发生眼睛呈蓝白色,牙齿发育不良,关节活动度过大和心瓣膜异常.因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原,再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律,许多器官和系统均可受累.限性遗传仅见于某一性别的特征称为限性遗传.这和X连锁遗传是不同的,后者指遗传特征由X染色体携带.男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度.例如早秃属于常染色体显性特征,但可能与雌激素有关,故在女性中很少表达,且往往只出现在绝经后.因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传,是有限表现度和外显率的一个特殊情况.突变突变是遗传信息自发产生的变化.常染色体显性系谱由一新的突变开始,从亲代传下来的遗传信息(DNA)发生变化.在已知的常染色体显性遗传病中突变的发生率有所不同(从6000人1次到50000人1次).例如大约80%的软骨发育不全性侏儒症(属常染色体显性遗传)没有家族史,是新的突变.几乎所有患者都可把新突变的基因传给其后代.软骨发育不全中,突变发生在基因的一个非常特别的位置上.许多其他病症中,新突变可以发生在基因的不同位置.通常,非受累的父母不会有更大的风险生出患病的子女.但是有一些外表正常的父母可以有两个甚至三个子女都有典型的软骨发育不全性侏儒症.其原因是生殖细胞系发生突变,也就是说发生在外表正常的亲代的胚胎发育的早期,那时只有很少一些生殖细胞的前体.出现新突变的细胞会向发育中的性腺提供很多细胞.在这种情况下又生出一个患儿的机会高达50%.在父母和子女间用分子生物学方法研究基因突变已经证实有这种生殖细胞系的突变.在表型正常而携带生殖细胞系突变的父亲中进行分子生物学研究,证实其精子很多带有突变.。
一、系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否是Y 遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。
其中伴Y 遗传病的“传男不传女”的特点很明显，在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式，再根据“代代传”还是“隔代传”的特点，显、隐性也容易粗略确定，最后确定是伴X 遗传还是常染色体遗传。
在分析系谱图时，还常用到一些简化的口诀化的遗传规律，如“父病女必病”“母病子必病”等。
例题1：下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是（ ）A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．伴X 显性遗传D ．伴X 隐性遗传解析：总体观察系谱图，按常规解题思路分析。
第一：患者男女均有，则可排除伴Y 遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X 显性遗传。
或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X 显性遗传。
答案：C二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1．可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。
即“无中生有，且有为女”，则肯定是常染色体隐性遗传。
如图甲所示。
规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
即“有中生无，且无为女”，则肯定是常染色体显性遗传。
如图乙所示。
规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
2．可确定为伴X 遗传的“突破口”规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X 显性遗传。
规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X 隐性遗传。
常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X 染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。
2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
3. 若男⼥患者⽐例相差较⼤，该病很可能是性染⾊体基因控制的遗传病，它⼜分为以下三种情况。
（1）若患病男性多于⼥性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。
（2）若患病⼥性多于男性，则该病很可能是伴X 显性遗传病。
（3）若每个世代表现为⽗亲有病，⼉⼦全病，⼥⼉全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y 染⾊体遗传病（位于Y 染⾊体上基因控制的遗传病）。
4. 特殊情况若遗传系谱图中⼥性患者的⼦⼥全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。
一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。
其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。
（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。
（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。
其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。
图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。
轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。
图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。
表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。
遗传图谱的特点及遗传方式的判断一．遗传病的类型（一）．常染色体显性遗传常见病：多指（趾）症、并指症、先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图 1)（3）如果已知是显性，父病而女儿正常 ( 图 2) ，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图 3)；1.2.3..（二）．常染色体隐性遗传常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。
（１）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。
遗传与性别无关，男女患病机会均等。
近亲婚配发病率高。
（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图 4)（3）如果已知是隐性，母病而儿正常 ( 图 5) ，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传( 图6)；4.5.6.（三）．伴 X 显性遗传常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤（1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的女性多于男性（2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病 ( 图 7) ；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；(图 8)7.8.9 .10.11.（四）．伴 X 隐性遗传（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性；（2）．遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者,即女患者的父亲和儿子一定患病( 图 9);男性正常，则其女儿和母亲一定正常；( 图 10)（3）．近亲婚配发病率高。
常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
（五）．伴 Y 遗传（限 Y 遗传）（ 1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。
(图11)（ 2）、遗传表现为连续。
遗传系谱 1（六）．细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。
