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大前庭导水管综合征临床分析赵远新【摘要】目的探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的发病、临床表现及防治措施.方法对25例经高分辨率CT证实为双侧LVAS患者的诊疗过程进行回顾性分析.结果25例患者全部有严重的听力损失,15例听力有波动性,3例有头颅外伤史.在CT图像上,23例双侧和1例单侧有前庭导水管扩大.MRI图像上,5例双侧、1例单侧内淋巴管和内淋巴囊均有扩大.急性发作期患儿经过营养神经、扩张血管、糖皮质激素治疗,听力提高,达到或接近发作前水平.结论 LVAS是一种独立的疾病,极易误诊,对临床上有波动性进行性听力下降、轻微的头颅外伤引起严重的听力下降的患者或声发射测定结果波动较大的感音神经性聋患者,应常规进行颞骨高分辨率CT扫描,以明确诊断,对已经证实的患者应积极进行干预治疗,尽可能地保存患者的残余听力.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2010(008)003【总页数】2页(P11-12)【关键词】大前庭导水管综合征;听觉丧失;高分辨率CT【作者】赵远新【作者单位】广东省佛山市第一人民医院耳鼻咽喉科,528000【正文语种】中文【中图分类】R764.73大前庭导水管综合征（large vestibular aqueductsyndrome，LVAS）是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋、耳鸣、眩晕等一系列症状为特征的一种疾病，是儿童耳聋的主要原因之一，是一种常见的先天性内耳畸形，约占先天性内耳畸形的31.5%[1]，其发病率之高已引起临床医师的重视。
但由于该病发病机制复杂，早期诊断和治疗尚缺乏特异有效的方法，目前仍是耳科领域的难治性疾病之一。
随着高分辨率内耳CT的广泛应用，发现以前许多原因不明的先天性聋系先天性内耳畸形所致，而LVAS则是临床最常见的内耳畸形之一，约占儿童和青少年感音神经性聋的1.5%。
现报道我们搜集的25例患儿的临床资料，并结合文献复习对本病的诊断和防治措施进行探讨。
大前庭水管综合征及其相关的基因—ＳＬＣ２６Ａ４赵亚丽翟所强王秋菊中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所（北京１００８５３）临床和流行病学研究表明，每１０００名新生儿中就有１名先天性耳聋的患儿。
大前庭水管综合征（ｌａｒｇｅｖｅｓｔｉｂｕｌａｒａｑｕｅｄｕｃｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＬＶＡＳ）是先天性耳聋的一种。
１９７８年，Ｖａｌｖａｓｓｏｒｉ和Ｃｌｅｍｉｓ［１］在对３７００例颞骨连续分层摄片中发现，有５０例前庭水管扩大，并将其命名为大前庭水管（ｄｉｌａｔｅｄｖｅｓｔｉｂｕｌａｒａｑｕｅｄｕｃｔ，ＤＶＡ），又将临床上伴感音神经性听力损失等症状者称“大前庭水管综合征”。
近年，随着ＣＴ、ＭＲＩ以及分子遗传学的发展，对此病的认识已经从影像学诊断、临床表现、发展到了分子诊断的水平。
１大前庭水管综合征的临床表现、发病机理及诊断大前庭水管是儿童感音神经性聋最常见的内耳畸形，由其导致的大前庭水管综合征是一种独立性疾病，除了前庭水管扩大外，不合并其它畸形，属于非综合征型耳聋。
其临床表现为波动性感音神经性听力损失，多呈进行性下降。
可从出生后至青春期这一年龄段内任何时期开始起病，但多数为出生后几年内发病。
发病突然或隐匿，通常之前有感冒、轻微颅外伤或其他使颅内压增高的病史。
约８１％－９４％的患者为双侧发病，单侧发病者少见［２］。
听力受损以高频为主，听力图多为下降型，少数为平坦型，无一例为上升型［３］。
听力下降的程度与前庭水管的大小无关，可表现为从接近正常到极重度聋。
并且，双耳听力可不对称。
大多数患者仅表现为听力损失，只有少数患者伴有前庭症状，约占２９％，但有人认为前庭症状少见可能与发病人群多为幼儿有关［４］。
目前，关于前庭水管扩大导致感音神经性聋的致病机理还不是很清楚，通常有三种假说：（１）内淋巴液返流学说，前庭水管扩大时，往往同时伴有内淋巴管和内淋巴囊的异常扩大，突然的脑压变化，迫使两层脑膜间内淋巴囊内容返流入耳蜗，囊内高渗内淋巴进入耳蜗基底周，损伤神经感觉上皮，产生感音神经性耳聋。
前庭性综合症前庭功能紊乱与美尼尔综合症的区别前庭功能紊乱是内耳前庭受到过度刺激而产生.由于坐车,船及飞机不规则的颠簸引起，使情绪紧张,焦虑不安或嗅到不良气味,亦为诱发因素.表现为：眩晕,眼球震颤,单侧耳聋伴耳鸣,或失平衡状态,步态障碍,复视,构音不清,共济失调,单侧轻瘫等.。
美尼尔综合症为一突然发作的非炎性迷路病变，具有眩晕、耳聋、耳鸣及有时有患侧耳内闷胀感等症状的疾病。
多为单耳发病，其发病原因不明，男女发病率无明显差异，病人多为青壮年，近年亦有儿童病例报告，病程多为数天或周余。
关于病因、学说甚多，尚无定论，如变态反应、内分泌障碍、维生素缺乏及精神神经因素等引起自主神经功能紊乱，因之使血管神经功能失调，毛细血管渗透性增加，导致膜迷路积水，蜗管及球囊膨大，刺激耳蜗及前庭感受器时，引起耳鸣、耳聋、眩晕等一系列临床症状。
但发作时意识常清醒。
此病不经过治疗，症状可缓解，虽可反复发作，发作时间间隔不定，但也有发作一次不再发作者。
从这两种病况来看，还要查清你叔叔的具体情况，建议去医院查下，对症下药才能治好病。
大前庭综合症是哪里出了问题？好治疗吗大综合征即大前庭导水管综合征，属于遗传性疾病，以患者耳部前庭导水管先天性扩大为主要特征，一般在2岁左右开始发病，表现为听力波动性下降，在正常状态下基本满足患者的基本语言交流，在感冒、发烧等疾病发生时听力下降会加重，个别病人会有突发性耳聋，随着年龄增长，其听力逐步下降，最终可导致全聋，目前尚无有效的治疗方法。
大前庭导水管综合征目前并没有有效的治疗方法，是一种先天性疾病，属于常染色体隐性遗传。
主要发生于两岁以后的儿童，表现为感冒之后听力逐渐下降。
严重可以导致全聋，可以伴随有发作性的眩晕。
在发病早期发现听力下降时，要尽早的佩戴助听器，尽可能的挽留早期的听力损失，一旦发展为全聋，建议直接做人工耳蜗植入术，手术后也需要配合一定时间的语言训练才能够有效的缓解。
有的时候也会选择手术治疗，但是多年的尝试，表明手术治疗的效果很差。
万方数据安徽医科大学学报ＡｃｔａＵｎｉｖｅｒｓｉｔａｔｉｓＭｅｄｉｃｉｎａｌｉｓＡｎｈｕｉ２００８Ａｕｇ；４３（４）・４４３・图１扩大的前庭导水管呈深大三角形图２扩大的前庭导水管呈裂隙状２．２．２ＭＲＩ检查在ＭＲＩ图像上可清晰显示出扩大的内淋巴管和内淋巴囊（骨内、外两部分）。
横段面显示扩大的淋巴囊（见图３、４箭头所示）呈条弧形或椭圆形高信号影贴近于小脑半球表面，其前端内淋巴管增粗。
前庭导水管扩大的患者可合并前庭和（或）半规管的畸形，最常见的是前庭总角扩大和半规管短小：本组有２例（４耳）有此表现。
图３宽大的内淋巴囊图４内淋巴囊与前庭直接相通２．３治疗结果配戴助听器后，尚有残余听力的５例能进行简单的交流，另８例并未达到满意的效果。
４例电子耳蜗植入者，有１例电极未能完全植入，其余３例均完全植人；而且术中有２例出现外淋巴液搏动，还有２例出现井喷现象。
术中监测电极阻抗正常。
术后１月开机，全部病例均有听觉反应，电极阻抗正常，未完全植入者１５号电极ＮＲＩ未能引出，检出率为９１．６７％。
经几次开机调试后，自由声场纯音测试言语频率平均听阈值为４０ｄＢＨＬ，较术前明显降低。
４例患者用“序贯疗法”治疗后，按２００５年济南会议上突发性聋的诊断治疗指南中疗效评定标准进行评定，结果为：痊愈０例、显效１例、有效２例和无效１例。
３讨论由于对ＬＶＡＳ的认识有限，早期诊断和治疗还不够理想。
目前认为其病因和发病机制主要存在两种学说，一与胚胎早期内淋巴管发育障碍有关，二与遗传因素有关，属于常染色体隐性遗传或ｘ连锁遗传，５６％的患者伴有ＰＤＳ基因序列的改变。
３Ｊ。
本资料显示所有患者均有严重的感音神经性耳聋，其原因分析如下：①正常情况下，内耳由狭窄的前庭和耳蜗导水管来迅速缓解升高的颅内压。
②当前庭导水管扩大而耳蜗导水管正常时，扩大的内淋巴导水管可能使内淋巴囊内的高渗液逆流到蜗管的基底回和前庭，损伤其感觉神经上皮，引起毛细胞退行性变，导致感音神经性聋。
