时间：45分钟
满分：100分
一、选择题(15小题，每小题3分，共45分)
1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()
A．都是由基因突变引发的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B
解析三种病的病因与检测方法比较如下：
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
答案 C
解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病
不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。
3．如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是()
A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组
B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲
C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16
D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16
答案 D
解析由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaX b Y，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaX B X b，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。
4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()
A．基因突变可能导致患遗传病
B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病
C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病
D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病
答案 A
解析遗传病指遗传物质改变引起的病症，基因突变导致遗传物质改变，可能引起一定的性状改变；人类遗传病除染色体的变化，也可以是线粒体中遗传物质改变引起的；产前羊水检查可通过检查羊水中细胞内染色体形态结构，从而查出染色体异常遗传病；体内不携带致病基因，但可能是染色体缺失或其他变化引起遗传病。
5．[2015·湖南十二校联考]如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲
B．若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
答案 C
解析A项，若发病原因是减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，是父方在减Ⅱ后期可能发生了差错导致的，A 正确；B项，若发病原因为减数分裂异常，是父亲在减Ⅱ后期可能发生差错导致的，B正确；C项，患者1体内的额外染色体可能来自其母，也可能来自其父，C错误；D项，若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致，D正确。
6．[2016·珠海测试]如图是某种遗传病的家族系谱图，Ⅲ9的致病基因只来自Ⅱ6，其中Ⅲ7和Ⅲ8是双胞胎，下列描述正确的是()
A．该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．Ⅱ4带有致病基因的概率为1/2
C．如果Ⅲ7和Ⅲ8为异卵双生，Ⅲ7为携带者，则Ⅲ8为携带者概率为1/4
D．如果Ⅲ7和Ⅲ8为同卵双生，Ⅲ7为携带者，则Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代患病概率为1/2
答案 D
解析根据“无中生有为隐性”判断该遗传病为隐性遗传病，根据“Ⅲ9的致病基因只来自Ⅱ6”可知，该遗传病为伴X染色体遗传病，A项错误，由于交叉遗传的特点，Ⅱ4带有致病基因的概率为100%，B项错误；如果Ⅲ7和Ⅲ8为异卵双生，Ⅲ7为携带者，则Ⅱ4一定是携带者，则Ⅲ8为携带者的概率为1/2，C项错误；如果Ⅲ7和Ⅲ8为同卵双生，Ⅲ7为携带者，则Ⅲ8也是携带者，Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代患病概率为1/2，D项正确。
7．已知控制某遗传病的致病基因位于人类X、Y染色体的同源部分，图甲表示某家系中该遗传病的发病情况，则Ⅰ1的有关基因组成应是乙图中的()
答案 B
解析本题考查基因与染色体的关系。根据分析该病为显性遗传病，控制某遗传病的致病基因位于人类X、Y染色体的同源部分，可知健康的男性Ⅱ2的基因型为X a Y a，则其患病的父亲Ⅰ1的基因型为X A Y a，而人类的X染色体比Y染色体大，所以B图符合题意。
8．[2016·安徽“江南十校”联考]某致病基因b与其正常基因B 中的某一特定序列，经限制酶A切割后产生的片段如图1 (bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断；图2为某家庭有关该病的遗传系谱图。
下列分析不正确的是()
A．图2中Ⅱ－1的基因型为bb，其致病基因来自双亲
B．图2中Ⅰ－2基因诊断会出现142bp、99bp、43bp三个片段C．图1中限制酶A的作用结果能体现酶的专一性特点
D．对家庭成员进行基因诊断还可用DNA分子杂交技术
答案 A
解析该病可能为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－1的基因型为bb，推断双亲为Bb；也可能为伴X隐性遗传病，XⅡ－1的基因型为X b Y，则其致病基因来自母亲X B X b，A错；Ⅱ－2的基因型可能为Bb，B 基因被限制酶A切割出现99bp、43bp两个片断，b基因被限制酶A 切割出现142bp片断，B正确；限制酶A能识别B基因的特定脱氧核苷酸系列并进行切割，不能识别b基因进行切割，体现限制酶的专一性，C正确；可以用b基因作为基因探针，与DNA样品进行杂交，根据是否出现杂交带判断是否携带患病基因，D正确。
9．如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常
染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()
A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失
B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中
C．该病患者细胞内可能有脂质受体基因
D．该病的根本原因是遗传信息发生了改变
答案 B
解析图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中；患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者患病是由于正常的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。
10．某研究性学习小组的同学对某地区人类(10000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是()
A.要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析
B．根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病
C．控制乙病的基因最可能位于X染色体上。因为调查显示乙病中男患者多于女患者
D．若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现
答案 A
解析要了解甲病和乙病的发病率，应该在该地区人群进行调查，A错；甲病发病率较高，男女发病率相当，为常染色体显性遗传病，B正确；调查显示乙病中男患者多于女患者，控制乙病的基因最可能位于X染色体上，C正确；要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可以将乙病基因作为基因探针，根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术，如果有患病基因，则会与基因探针形成杂交带，D正确。
11．对图1中Ⅰ－4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。下列有关分析判断不正确的是()
A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体
B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/4
答案 D
解析由图4号为患者，其父母1和2号正常，可判断该病是常染色体隐性遗传病，(如果是伴X隐性遗传病，4号是患者X a X a，其父亲1号应该X a Y患病，而实际没有，所以该病是常染色体隐性遗传病)。结合图2 abcd中abd都具有条带1和2，c只有条带2，图1中123号正常，4号患病，可知4号对应的应该是c，只有条带2，且条带2 DNA片段有致病基因，所以AB正确；根据图1可知，设正常基因为A，致病基因为a，那么1号和2号的基因型均为Aa,4号为aa，从7号(aa)可以推知5号和6号的基因型均为Aa，那么8号可能有的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，3号基因型为Aa,8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3。9号可能有的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为1/4×2/3＝1/6。
12．中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合症(Rett syndrome)”。有关分析不正确的是()
A．雷特综合症属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点
B．CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍
C．CDKL5是神经递质
D．CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递
答案 C
解析雷特综合症是由X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的，属于单基因遗传病，而伴X染色体遗传具有交叉遗传的特点，A项正确；蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的，故CDKL5异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递，从而引起神经发育异常和功能障碍，B、D项正确；蛋白质CDKL5与树突发育有关，而神经递质是由轴突分泌的，C项错误。
13．下面是某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，相关分析错误的是()
A．甲病属于常染色体显性遗传，乙病属于常染色体隐性遗传B．Ⅱ－4是杂合子
C．Ⅱ－2不含有甲病基因
D．若Ⅲ－4与Ⅲ－6结婚，后代中只患一种病的概率是1/4
答案 D
解析Ⅱ－4×Ⅱ－5→Ⅲ－7，可推知甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ－4×Ⅱ－5→Ⅲ－6，可推知乙病为常染色体隐性遗传病，A 正确。由Ⅱ－4×Ⅱ－5→Ⅲ－7和Ⅱ－4×Ⅱ－5→Ⅲ－6可知Ⅱ－4既携带甲病致病基因，也携带乙病致病基因，B正确。Ⅱ－2不患甲病且其不含有甲病致病基因，C正确。就甲病分析：Ⅲ－4与Ⅲ－6婚配后代患甲病的概率＝1/2，不患甲病概率＝1/2；乙病分析：Ⅲ－4与Ⅲ－6婚配子代患乙病的概率＝1/2，不患乙病概率＝1/2；综合分析Ⅲ－4与Ⅲ－6婚配子代只患一种病的概率＝1/2×1/2＋1/2×1/2＝1/2，D错误。
14．[2016·山东日照高三模拟]下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()
A．个体2的基因型是EeX A X a
B．个体7为甲病患者的可能性是1/600
C．个体5的基因型是aaX E X e
D．个体4与2基因型相同的概率是1/3
答案 D
解析根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaX E Y、AaX E X e，个体5的基因型是aaX E X e或aaX E X E，个体4的基因型是A_X E X－，与2基因型相同的概率是(2/3)×(1/2)＝1/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为2×99/10000,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是(2/101)×(2/3)×(1/4)＝1/303。
15．某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是()
B．该女的母亲是杂合子的概率为1
C．该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4
D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
答案 C
解析从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病的遗传方式是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6。
二、非选择题(3小题，共55分)
16．(17分)某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是____________，
是由于DNA碱基对的________造成的。
(4)黏多糖贮积病是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的________中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的________(填
写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的________。
答案(1)X隐性(2)3(3)基因突变缺失(4)溶酶体(5)2、4、6致病基因(或相关酶的活性)
解析(1)由Ⅲ1×Ⅲ2→Ⅳ1可推知该病为隐性遗传病，整个家族中每代只有男性患病，所以致病基因可能位于X染色体上。
(2)Ⅳ5的致病基因X a来自Ⅲ3(Ⅲ4正常)，Ⅲ3的X a来自Ⅱ3(Ⅱ2正常)。
(3)分析父亲、母亲、患者的碱基序列，可知，该病是由于碱基TC的缺失导致的，属于基因突变。
(4)水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的溶酶体中。
(5)Ⅳ1是患者，他的致病基因来自Ⅲ2，Ⅲ2可能会把致病基因传给Ⅳ2；Ⅳ5是患者，他的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3可能会把致病基因传给Ⅳ4；Ⅲ7是患者，他的致病基因Ⅱ3，Ⅱ3可能会通过Ⅲ5把患者基因传递给Ⅳ6，故Ⅳ代中的2、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断，可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的致病基因。
17．[2015·湖南怀化二模](21分)21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊，是人类染色体病中最常见的一种，发生率约1/700，母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn。
(1)若该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是________，从变异类型分析，此变异属于________。出现此情况是双亲中________的第21号染色体在减数第________次分裂中未正常分离，其减数分裂过程如图，在图所示细胞中，不正常的细胞有________。
(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的________________和________________。
(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是_________________________。
(4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代，早期干预基本能正常生活，问某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为_______________，与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为______________，基于很高的患病比例，所以要做好产前诊断。
答案(1)45＋XY染色体数目变异母亲二DE
(2)正在分裂的细胞血液(或红细胞)
(3)其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡
(4)N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶11/2
解析(1)该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45＋XY，该变异属于染色体数目变异。因为其父亲该遗传标记
的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，应是母亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了NN的卵细胞，在图中B较大产生的卵细胞D和第二极体E是不正常的。
(2)21三体综合征要想在显微镜下观察到需要用正在分裂的细胞，镰刀型细胞贫血症应用红细胞观察。
(3)21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，可能原因是其他染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡。
(4)某女性基因型为NNn的21三体综合征患者，可以产生N∶NN∶Nn∶n ＝2∶1∶2∶1的配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为1/2。
18．[2016·陕西西工大附中](17分)镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4%的人是该病患者(会在成年之前死亡)，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。
(1)下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。
据系谱图可知，HbS基因位于________染色体上。Ⅱ－6的基因型是________，已知Ⅱ－7也来自非洲同地区，那么Ⅱ－6和Ⅱ－7再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是________。
(2)Ⅱ－6和Ⅱ－7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用________
方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察________________，即可诊断其是否患病。
(3)下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。
该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA 基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现________结果，则说明胎儿患病；若出现________结果，则说明胎儿是携带者。
答案(1)常HbAHbA或HbAHbS1/18
(2)羊水检查(基因诊断)红细胞形态
(3)T//A改变B C
解析(1)Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患病，生下Ⅱ－4患病，为隐性遗传病。假设HbS位于X染色体，则Ⅱ－4患病，其父亲Ⅰ－2一定患病，图谱没有，HbS位于常染色体。Ⅰ－1和Ⅰ－2基因型都是HbAHbS，则其子女为：1HbAHbA∶2HbAHbS∶1HbSHbS，Ⅱ－6
的基因型是HbAHbA或HbAHbS。Ⅱ－6和Ⅱ－7再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症，则Ⅱ－6和Ⅱ－7基因型都必须是HbAHbS。Ⅱ－6是HbAHbS概率为2/3，Ⅱ－7是HbAHbS概率为(32%)/(1－4%)＝1/3，Ⅱ－6和Ⅱ－7再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是：2/3×1/3×1/4＝1/18。
(2)Ⅱ－6和Ⅱ－7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用羊水检查(基因诊断)方法诊断是否患病。该病红细胞形态异常，可用显微镜观察判断。
(3)据图分析，该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的T//A碱基对发生了改变，导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。因为HbA(正常)基因有MstⅡ限制酶切割位点，其酶切产物片段最小，HbS(患病)基因丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点，其酶切产物片段最大。A杂交带离样孔最远，说明酶切产物片段最小，A样品基因型为HbAHbA(正常纯合子)。B杂交带离样孔最近，酶切产物片段最大，为HbS(患病)基因，B样品基因型为HbSHbS(患者)。C样品杂交带1条近，1条远，样品基因型为HbAHbS(携带者)。
高中生物专题分层作业 第17讲人类遗传病 题组一遗传病的类型、监测与预防 1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( ) A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病 B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病 C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病 D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法 答案 D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。 2.(2020江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不．需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案 A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。 4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( ) 图甲
图乙 A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查 B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3 C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断 D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加 答案 D 调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。 题组二遗传病的遗传特点和概率计算 5.(2020陕西咸阳二模)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( ) A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病 B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率 C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY 的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常 D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19 答案 D 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,父亲患病,女儿必定患病,A错误;抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病,在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B错误;血友病是伴X隐性遗传病,生了一个性染色体组成为XXY的凝血正常的儿子,该儿子的两条X染色体上至少有一条带有正常基因,而母亲患病,所以儿子的Y染色体和带有正常基因的X染色体都来自父亲,该父亲在减数第一次
2020届一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业 1.(2018·海门中学高三调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是() A.人类中患红绿色盲的女性多于男性 B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列 C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病 D.不携带致病基因就不会患遗传病 2.(2019·郑州模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是() A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者 B.根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病 C.要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析 D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现 3.(2019·陕西省高三质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：
注“＋”代表患者，“－”代表正常。 下列有关分析错误的是() A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病 4.(2019·烟台模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是() 注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 5.(2019·长沙模拟)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型() ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病 ④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A.①，⑤⑥⑨ B.②，④⑤⑧ C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩ 6.(2018·新余高三二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家系并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家系中的患者不一定患同一种遗传病，
2021高考生物第23讲人类遗传病限时标准特训 [组题说明] 1.以下关于人类遗传病的表达中正确的选项是( ) A．人类对预防遗传病发生没有有效方式 B．抗维生素D佝偻病女患者与正常男子成婚，儿子正常女儿患病 C．患遗传病的个体不必然带有致病基因 D．一个家族代代都显现的疾病必然是显性遗传病 解析：遗传咨询和产前诊断等手腕在必然程度上能有效地预防遗传病的发生和进展；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，假设母亲为患者，可能是含有两个致病基因也可能有一个致病基因，那么后代子女都患病或一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患者往往会带有致病基因，染色体异样遗传病患者并非带有致病基因；一个家族中代代都显现的疾病不必然是显性遗传病。 答案：C 2．青青年型糖尿病是严峻要挟青青年健康的一种遗传病。关于该病的表达不正确的选项是( ) A．研究其发病率采取的正确方式是在人群中随机抽样调查并计算发病率 B．该病致使消瘦的缘故可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪 C．该病为单基因遗传病 D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素一起作用的结果 解析：青青年型糖尿病是多基因遗传病。 答案：C 3．以下选项中，属于染色体异样遗传病的是( ) A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征 D．多指症 解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病；多指症是常染色体上的显性遗传病；而猫叫综合征是由染色体结构变异引发的遗传病。 答案：C 4．如图为先本性愚型的遗传图解，据图分析以下表达错误的选项是( ) A．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2体内的额外染色体必然来自父方 B．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2的父亲的减数第二次割裂后期可能发生了过失C．假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者1体内的额外染色体必然来自其母亲 D．假设发病缘故为有丝割裂异样，那么额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝割裂进程中染色单体不分离所致 解析：从图示看出，假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者2体内的额外染色体必然来自父方，可能是由于减数第二次割裂后期发生了过失；假设发病缘故为减数割裂异样，那么患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；假设发病缘故为有丝割裂异样，那么额外的染色体是由胚胎发育初期的有丝割裂进程中染色单体不分离所致。 答案：C 5．关于人类的某种遗传病，在被调查的假设干家庭中发病情形如下表。据此所作推断，最符合遗传大体规律的一项为哪一项( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋
第17讲人类遗传病 最新考纲高频考点核心素养 1.人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2．人类遗传病的监测 和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及 意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的 人类遗传病 1.遗传病特点 2．遗传系谱图分 析 1.科学思维——分析与综合： 遗传系谱图分析；比较与分 类：遗传病特点 2．生命观念——结构与功能 观：遗传物质改变引发遗传病 3．科学探究——实验调查： 人类常见的遗传病 4．社会责任——关爱生命， 健康生活 考点1人类遗传病的类型、监测和预防 一、人类遗传病 1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．不同类型人类遗传病的特点及实例
巧学助记
巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 三、人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类人类果蝇水稻玉米 体细胞染色 体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 24(22常＋ X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不 同 雌雄同株，无性染 色体 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．人类致病基因的表达受到环境影响。(√) 2．携带致病基因会患遗传病。(×) 3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×) 4．先天性疾病就是遗传病。(×) 5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×) 6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(×)
1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是() A．人类对预防遗传病发生没有有效方法 B．抗维生素D佝偻病女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病 C．患遗传病的个体不一定带有致病基因 D．一个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病 答案 C 2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是() A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率 B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪 C．该病为单基因遗传病 D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果 答案 C 解析青少年型糖尿病是多基因遗传病。 3．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是() A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 答案 D 解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B
项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。 4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是() 答案 C 5．下列关于遗传病的叙述，不正确的是() A．若要研究某城市兔唇的发病概率，则需要在人群中随机抽样调查 B．携带遗传病基因的个体可能不患病 C．遗传病都具有家族聚集现象 D．先天性疾病不一定都是遗传病 答案 C 解析本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的理解应用能力，难度较小。调查人群中某遗传病发病率时要在人群中随机取样，A项正确；携带隐性致病基因的个体可能不患该遗传病，B项正确；有些遗传病如一些常染色体隐性遗传病，只有隐性基因纯合时才发病，具有散发性，C项错误；先天性疾病不一定都是遗传病，如妊娠期一些外界因素导致胎儿患病，D项正确。 6．下图为某种罕见的遗传病的家族系谱图，这种病症的遗传方式最可能是()
第3讲 关注人类遗传病 [考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.实验：调查常见的人类遗传病 考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)病因、类型及实例(连线)： 病因 类型 实例 ①受两对以上等位基因控制 a.单基因遗传病 Ⅰ.原发性高血压 Ⅱ.色盲 ②染色体结构或数目异常 b.多基因遗传病 Ⅲ.21-三体综合征 Ⅳ.白化病 ③受一对等位基因控制 c.染色体异常遗传病 Ⅴ.猫叫综合征 Ⅵ.抗维生素D 佝偻 病 答案：①—b —Ⅰ ②—c —Ⅲ、Ⅴ ③—a —Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ 2．遗传病的监测和预防 (1)监测和预防的主要手段 ①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。 (2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。 [判断与表述] 1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) (1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√) (2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) (3)先天性疾病就是遗传病。(×) 提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风
疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。 (4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√) (5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×) 提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。 2．据图思考(规范表述) 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题： (1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。 (2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。 人类遗传病的特点
2020年高考生物一轮复习随堂训练卷 28.人类遗传病与伴性遗传的综合应用 一、选择题 1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是() A．猫叫综合征是由染色体结构变化引起的 B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C．基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病 D．禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施 解析：选 C 若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为隐性，则杂合 子为正常。 2．下图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6 不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙述错误的是 () A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅱ5与Ⅲ9的基因型相同 C．Ⅱ4一定是纯合子 D．调查该病的发病率应在人群中随机调查 解析：选A根据Ⅱ 6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗传病为隐性遗传 病的可能性。该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是X 染色体的显性遗传病。 3．(2018·浙江选考 ) 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。据图可知，预防该病 发生的主要措施是() A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂 解析：选 C 由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚 型病相对发生率越来越高。在 25～30 岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因 此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。 4．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是() A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 1
课后限时集训23 人类遗传病 1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。] 2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是( ) A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。] 3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是( ) A．a B．b C．c D．d D[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X 染色体隐性遗传病，D符合题意。] 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病
时间：45分钟 满分：100分 一、选择题(15小题，每小题3分，共45分) 1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引发的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B 解析三种病的病因与检测方法比较如下： A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 答案 C 解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病
不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。 3．如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是() A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组 B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲 C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16 D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16 答案 D 解析由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaX b Y，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaX B X b，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．基因突变可能导致患遗传病 B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病 C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病 D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病 答案 A
计时双基练(二十二)人类遗传病 (计时：45分钟满分：100分) 一、选择题(每小题4分，共56分) 1．下列遗传咨询的基本程序，正确的是() ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④B．②①③④ C．②③④①D．①②③④ 解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。 答案 D 2．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是() A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型 B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C．该遗传病一定会传给子代个体 D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病 解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；
该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。 答案 B 3．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY 的孩子，下列示意图最能表明其原因的是() 解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为X B Y和X B X b，孩子的基因型为X b X b Y，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。 答案 D 4．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 解析本题考查减数分裂及染色体变异，意在考查考生的计算能力和获取信息的能力。21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产
1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是() A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案 B 解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。 2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()
A ．Ⅰ－1的基因型为X a B X ab 或X aB X aB B ．Ⅱ－3的基因型一定为X Ab X aB C ．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1 D ．若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为14 答案 C 解析 由题意可知，只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ－2基因型为X Ab Y 且Ⅰ－1为患者，Ⅱ－3正常，所以Ⅱ－3必定同时含有A 、B 基因，则Ⅰ－1必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为X aB X aB 或X aB X ab ，Ⅱ－3的基因型为X Ab X aB ，选项A 、B 正确；正常男性Ⅱ－4和Ⅲ－2的基因型为X AB Y ，则Ⅲ－3的基因型为X AB X Ab 或X AB X aB ，则男性患者Ⅳ－1的基因型为X Ab Y 或X aB Y ，致病基因X Ab 或X aB 分别来自Ⅰ－2或Ⅰ－1，C 项错误；Ⅱ－2的基因型为X aB Y 或X ab Y ，若Ⅱ－1基因型为X AB X aB ，则他们 生出患病女孩的概率为12×14＋12×14＝14 ，D 项正确。 3．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业 1．(2018吉林长春一模，23)下列有关人类遗传病的叙述，错误的是() A．人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病 B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高 C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变 D．色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病 2．(2018河南林州一中调研，19)资料表明：占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关。下列说法错误的是() A．原发性高血压可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的B．进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传C．白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变D．21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体 3．(2018湖北部分重点中学联考，14)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询、产前诊断
和禁止近亲结婚 B．研究红绿色盲的遗传方式，在全市随机抽样调查 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 4．下列有关人类基因组及其研究的说法，不正确的是() A．特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的 B．必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列 C．人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 D．人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列 5．(2018中原名校第一次质量考评，18)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．人类遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，均属于先天性疾病 B．可采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 C．人类基因组计划需要测定46条染色体DNA中碱基对的序列D．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 6．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()
配餐作业(二十三)人类遗传病 A组·全员必做题 1.在人的体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分析错误的是() A．取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片即可用显微镜观看到巴氏小体 B．巴氏小体的形成是一种染色体结构变异 C．运动会上染色体正常的运动员，其性别鉴定可接受观看巴氏小体的方法D．男性的体细胞核中消灭巴氏小体，说明发生了染色体数目变异 解析：由于巴氏小体染色较深，所以可以在显微镜下观看到。巴氏小体只是染色体形态转变，并无结构变化。女性有巴氏小体而正常男性没有，所以可接受观看巴氏小体的方法来鉴定性别。正常男性体内原来没有巴氏小体，假如消灭，说明X染色体增多了一条，消灭了染色体数目变异。 答案：B 2．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表： A．甲病的患病率明显高于乙病 B．乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病 C．甲病最可能是常染色体遗传病 D．甲病肯定为显性遗传病，乙病肯定为隐性遗传病 解析：从表格中的数据可以看出，甲病的患病率明显高于乙病，且只患甲病的男性和女性数量接近，所以甲病最可能是常染色体遗传病，A、C项正确。乙病的男性患者明显多于女性，所以最可能是伴X染色体隐性遗传病，B项正确。从表格中无法确定甲病和乙病是显性遗传病还是隐性遗传病，D项错误。 答案：D 3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观看难以发觉的遗传病是() A．红绿色盲B．先天愚型 C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良 解析：基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生转变。 答案：A 4．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是() A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中全部的DNA序列 B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上全部的DNA序列 C．人类基因组方案对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析：水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA 序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。 答案：D
【2019最新】精选高考生物一轮复习第18讲人类遗传病限时规范特训 限时规范特训 一、选择题 1．[2017·贵州月考]下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者 C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查 D．先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化 答案C 解析染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。 2．[2017·遵义模拟]下列关于优生措施的相关说法错误的是( ) A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病 D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 答案B 解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。 3．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的
课后定时检测案25 人类遗传病 基础对点练——考纲对点·夯基础 考点一人类遗传病（Ⅰ） 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误. 答案:D 2．［2019·江苏省苏北四市调研］关于人类“21三体综合征"“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂"的叙述,正确的是( ）A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病. 答案：B 3．［2019·黑龙江省大庆实验中学模拟］下列关于人类遗传病
及其实例的分析中,正确的是( ） A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查 B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病 C．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病 D．伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者 解析：调查某单基因遗传病的发病率，应在人群中随机调查，以多个患者家系为样本,则可判断遗传病的遗传方式，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病，B 正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常遗传病，C错误；伴X染色体显性遗传病的特点是代代相传、女性患者多于男性患者，D错误. 答案：B 考点二人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划（Ⅰ） 4．[经典高考］21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查 A．①③B．①② C．③④D．②③ 解析:21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到
第3节人类遗传病 基础过关练 题组一归纳人类遗传病的概念和类型 1.下列人群中的哪类病的传递符合孟德尔遗传规律() A.单基因遗传病 B.先天性疾病 C.传染病 D.染色体异常遗传病 2.(2020江苏淮安协作体学考)下列遗传病中属于伴性遗传的是() A.红绿色盲 B.白化病 C.21三体综合征 D.镰状细胞贫血 3.(2020湖南师大附中高二期中)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(易错) A.携带遗传病基因的个体可能不患遗传病 B.不携带遗传病基因的个体可能患遗传病 C.一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病 D.一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病 4.囊性纤维化是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该跨膜蛋白转运氯离
子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等病症。请回答下列问题: (1)囊性纤维化的这种变异来源于。 (2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为。 (3)图甲、图乙表示两种出现囊性纤维化的家庭(设该性状由等位基因 A、a控制)。 ①从图甲可推知,囊性纤维化是染色体性遗传病。 ②图甲中,父亲的基因型为,患病女孩的基因型为。 ③图乙F1中的正常女孩与携带该致病基因的正常男孩结婚,生一个正常孩子的概率是。 ④若图乙中的双亲均未患白化病,但他们生下同时患白化病、囊性纤维化的孩子,则其双亲所生孩子的基因型可能有种。 题组二掌握调查人群中的遗传病的方法 5.(2019江苏扬州中学高一下月考)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是() ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据 A.①③④② B.③④②①
人教版2020年高考一轮复习 专题：遗传的基本定律 一、单选题 1.下列关于“21三体综合征”的叙述，正确的是() A．父方或母方减数分裂异常都可能导致该病 B．病因可能是一个卵细胞与两个精子结合 C．只有减数第二次分裂异常才能导致该病 D．该病患者不能产生正常的生殖细胞 2.下列有关叙述中，不需要遗传咨询的是() A．亲属中有艾滋病患者 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 3.两株高茎豌豆杂交，后代高茎和矮茎的比例如图所示，则亲本的基因型为() A． GG×gg B． GG×Gg C． Gg×Gg D． gg×gg 4.一对正常夫妇第一胎生了一个白化病的儿子，那么第二胎是正常男孩的几率是() A． 1/4 B． 1/8 C． 3/4 D． 3/8 5.下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是() A．基因发生突变而染色体没有发生变化
B．等位基因随同源染色体的分开而分离 C．二倍体生物形成配子时核基因与染色体数目均减半 D．含有等位基因Aa的杂合体发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状 6.基因D、d和T、t是位于两对同源染色体上的等位基因，在不同情况下，下列叙述符合因果关系的是() A．进行独立遗传的DDTT和ddtt杂交，则F2双显性性状中能稳定遗传的个体占1/16 B．后代的表现型数量比为1∶1∶1∶1，则两个亲本的基因型一定为DdTt和ddtt C．基因型为DDtt的桃树枝条嫁接到基因型为ddTT的砧木上，自花传粉后，接穗上所结果实中的胚的基因型为DdTt D．基因型为DdTt的个体，经秋水仙素诱导得到的多倍体，自交后代仍然会发生性状分离 7.某植物的花色由两对自由组合的基因决定，显性基因A和B同时存在时，植株开紫花，其他情况开白花，以下叙述错误的是() A．开紫花植株的基因型有4种 B．其中基因型是AaBb的紫花植株进行自交，子代表现型为紫花植株∶白花植株＝9∶7 C．只有基因型是AaBB的紫花植株自交时，子代才会出现紫花植株∶白花植株＝3∶1 D．基因型为aaBb的白花植株自交，子代全部表现为白花植株 8.关于人类遗传病的叙述不正确的是() A．猫叫综合征是由于染色体数目变异引起的 B．红绿色盲产生的根本原因是基因突变 C．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 9.玉米是重要的经济作物，合理密植可提高玉米的产量．最新研究表明玉米茎叶夹角是由多对独立遗传的等位基因控制，假如玉米茎叶夹角由A(a)、B(b)、C(c)三对基因控制，且基因型为aabbcc植株的茎叶夹角度数为x，每增加一个显性基因茎叶夹角度数减小y.不考虑环境因素，现要通过自交培育最适合密植的植株，则适合做亲本的植株中茎叶夹角最大为() A． x－y B． x－2y C． x－3y D． x－4y 10.下列属于等位基因的是() A． A与b
高考生物复习人类遗传病专题练习（附答案） 受精卵或母体遭到环境或遗传的影响，惹起的基因异常构成的疾病，称之遗传病。以下是2021高考生物温习人类遗传病专题练习，请考生检测。 一、选择题 1.以下说法中正确的选项是() A.后天分疾病是遗传病，后天分疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，分发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同水平上需求环境要素的作用，但基本缘由是遗传要素的存在 D.遗传病是仅由遗传要素惹起的疾病 解析：后天分疾病假设是由遗传要素惹起的，一定是遗传病，但有的那么是由于环境要素或母体条件的变化惹起的，如病毒感染或服药不当;而有的遗传病那么是由于环境要素引发遗传要素起作用招致的后天分疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的那么不是遗传病，如营养缺乏惹起的疾病。异样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是分发性的而不表现家族性。 答案： C 2.某研讨性学习小组在调查人群中的遗传病时，以研讨病的遗传方式为课题，以下调查的遗传病与选择的方法最合理的是()
A.白化病，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查 C.停止性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查 答案： B 3.深圳华大基因研讨院在深圳第十届高交会上宣布：大熊猫晶晶的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包括2万～3万个基因。关于大熊猫晶晶基因组的表达合理的是() A.大熊猫基因组是指熊猫一切DNA分子所携带的全部遗传信息 B.大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成 C.大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数 目相反 D.大熊猫与其他生物的基因组的相似水平越高，亲缘关系越远 解析：某生物基因组是指该生物一切DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。而染色体组是不含有同源染色体的。两种生物基因组的相似水平越高，亲缘关系越近。