第22讲人类遗传病
【2022高考在线】
1（2022·天津卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是（）
A携带链霉素抗性基因受体菌的筛选
B产生抗人白细胞介素8抗体的杂交瘤细胞的筛选
C转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定
三体综合征的诊断
2（2022·山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是（）
AⅡ2基因型为X A1X A2的概率是
1/4
BⅢ1基因型为X A1Y的概率是1/4
CⅢ2基因型为X A1X A2的概率是1/8
DⅣ1基因型为X A1X A1的概率是1/8
【重点知识梳理】
一、连线常见的遗传病的类型
【特别提醒】遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
（2）遗传咨询的内容和步骤：
三、人类基因组计划
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、人类遗传病及其调查
1先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病先天性疾病家族性疾病
遗
传病
（1）调查原理：
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
（2）调查流程图：
（3）发病率与遗传方式的调查：
项
目
内容调查对象
及范围
注意事项
结果计算
及分析
遗传病发病率广大人群
随机抽样
考虑年
龄、性别等因
素，群体足够
大
患病人数
占所调查的总
人数的百分比
遗传方
式
患者家系
正常情况
与患病情况
分析基因
的显隐性及所
在的染色体类
型
【特别提醒】遗传病的产生原因分析
（1）基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病
的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。
（2）染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。
【高频考点突破】
考点一单基因遗传病的判定
例1、在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是（）
4 8
9 16
【变式探究】以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次
是（）
A③①②④B②④①③
C①④②③ D①④③②
考点二、调查人群中的遗传病
例2、某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）
A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
【变式探究】调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b 依次表示（）
A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数【解析】遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
【答案】C
考点三人类遗传病与基因组计划
例3下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（）
①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑
A③⑥⑨②⑤⑧①④⑦
B③⑥⑨①④⑦②⑤⑧
C①④⑦②⑤⑧③⑥⑨
D②⑤⑧③⑥⑨①④⑦
解析：选B 单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。
【变式探究】范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型
B调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C该遗传病一定会传给子代个体
D基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病
解析：选B 基因突变不会改变碱基种类，也不会改变基因
的数量。
【变式探究】下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）
A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
序列
D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
【经典考题精析】
（2022·福建卷）下列为减少实验误差而采取的措施，错误的是（）
选
项
实验内容
减少实验误差
采取的措施
A对培养液中酵母菌数多次计数取平均值
量进行计数
B
探索2，4—D促进插
条生根的最适浓度
预实验确定浓度范围
C
调查人群中红绿色盲发生率
调查足够大的群体，随机取样并统计
D
比较有丝分裂细胞周期不同时期的时间长短
观察多个装片、多个视野的细胞并统计
（2022·江苏卷）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：
（1）该种遗传病的遗传方式________（填“是”或“不是”）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。
（2）假设Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ1的基因型为________，Ⅱ2的基因型为________。在这种情况下，如果Ⅱ2与Ⅱ5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。
（2022·重庆卷）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是______________；母亲的基因型是________（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是______（假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示）。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时__________自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常
多肽链产生的根本原因是________________，由此导致正常mRNA 第________位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与__________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。
【答案】（1）常染色体隐性遗传Aa 1/33 常染色体和性染色体
（2）基因突变46
（3）目的基因（待测基因） 2 ACTTAG（TGAATC）PCR
【当堂巩固】
1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）
A单基因突变可以导致遗传病
B染色体结构的改变可以导致遗传病
C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故A、B项正确。近亲结婚能增加隐性遗传病的患病概率。多基因遗传病具有家族聚集现象和易受环境因素影响的特点。
【答案】D
2优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）
A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B杜绝有先天性缺陷病的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚
C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
3某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（）
A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能
是常染色体显性遗传病
【解析】调查人群中的遗传病，最好选择单基因遗传病。
【答案】A
4下列为某一遗传病的家系图，已知I－1为携带者。可以准确判断的是（）
A该病为常染色体隐性遗传
BⅡ－4是携带者
CⅡ－6是携带者的概率为1/2
DⅢ－8是正常纯合子的概率为1/2
【解析】由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病（常染色体隐性或X染色体隐性都有可能），因此，不管是常染色体隐性，还是X染色体隐性，Ⅱ－4是携带者。
【答案】B
5通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率
为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是（）
A（1－a）×（1－b）B（1－a）＋（1－b）
－（a×b）－（a＋b）
6、母亲色盲，父亲正常，生下一个性染色体为XXY的不色盲儿子。此染色体变异发生在什么细胞之中若父亲色盲，母亲正常，则此染色体变异发生在什么细胞之中若父亲正常，母亲色盲，生下一个性染色体为XXY的色盲儿子，则此染色体变异又发生在什么细胞之中下列判断中正确的一组是（）
A精子、卵细胞、精子或卵细胞
B精子、精子或卵细胞、卵细胞
C卵细胞、精子、精子或卵细胞
D卵细胞、精子或卵细胞、精子
7某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请分析回答：
表现型
人数、性别
有甲
病、无乙病
无甲
病、有乙病
有甲
病、有乙
病
无甲
病、无乙
病
男性27925074464女性2811634700
调查并计算发病率。
（2）控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因（A）的基因频率是________%。
（4）下图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为
________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。
（5）若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是
___。
基础课时案24 人类遗传病 小题对点练 考点一人类遗传病类型及特点 1．下列说法中正确的是 ( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。 答案 C 2．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ( ) 选项患者胎儿性别 A 妻子女性 B 妻子男性或女性 C 妻子男性 D 丈夫男性或女性 解析X b X b、X B Y，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。 答案 D 3．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 ( )
A ．都是由基因突变引起的疾病 B ．患者父母不一定患有这些遗传病 C ．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D ．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。 答案 B 4．(2014·某某四大名校联考)下图所示为四个单基因遗传病系谱图，下列有关的叙述正确的是 ( ) A ．四图都可能表示白化病遗传的家系 B ．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 C ．甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图 D ．家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概率是14 解析 甲图“无中生有是隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，甲所示为常染色体隐性遗传病。乙图“无中生有是隐性”，丁图“有中生无是显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，丁所示为常染色体显性遗传病，丁不可能表示白化病遗传的家系，A 错误；家系乙中若该病为伴X 隐性遗传病，则患病男孩的父亲一定不是该病基因携带者，B 错误；红绿色盲是伴X 隐性遗传，母患子必患，丙图不相符，所以甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图，C 正确；家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概 率是14×12＝18 ，D 错误。 答案 C 5．小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是 ( ) A ．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似
第五单元遗传的基本规律及细胞学基础 学案22 基因在染色体上和伴性遗传 考纲要求： 伴性遗传Ⅱ。 复习要求： 1．伴X显性、伴X隐性及伴Y遗传的特点 2．减数分裂与伴性遗传和人类遗传病的联系 3．遗传图谱分析及概率运算 基础自查 一、萨顿的假说 1 内容： 2 依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 表现： 二、基因位于染色体上的实验证据 1实验过程及现象 2实验现象的解释 3.实验结论： 4.基因的相对位置： 三、孟德尔遗传规律的现代解释 1基因的分离定律的实质 2基因的自由组合定律的实质 四、伴性遗传 1概念：。 2人类红绿色盲症 （1）基因的位置：
（2）相关的基因型（见下表） 女性男性 表 现型 基 因型 （3）遗传特点： 佝偻病 （1）遗传病的类型： （2）患者的基因型： 五、伴性遗传病的类型和规律 染色体隐性遗传 （1）实例： （2）规律 （3）典型系谱图（见下图） 染色体显性遗传 （1）实例： （2）规律： （3）典型系谱图（见下图） 染色体遗传 （1）实例： （2）规律 （3）典型系谱图（见下图）
课堂深化探究 一．萨顿的假说的实验证据 1．分析摩尔根是如何证明控制眼色的基因是位于X染色体上的 1果蝇的杂交实验 摩尔根果蝇杂交实验分析： (1)实验结果，说明什么 (2)摩尔根的假设蝇和F1中红眼雌果蝇交配，后代性状比为1∶1，仍符合基因的分离定律。 3怎样设计实验验证的。 4实验方法 5实验结论 特别提醒1．萨顿假说运用了类比推理法；摩尔根的科学发现运用了假说—演绎法；摩尔根的发现又为萨顿的发现提供了科学证据。 2．决定性别的染色体叫性染色体，如：X与Y，Z与W，其余与性别决定无关的染色体叫常染色体。 3．性别决定方式有XY型和ZW型。X与Y虽然形状、大小不同，但是同源染色体。男雄性性染色体组成为XY，女雌性性染色体组成为XX。对于鸟类等，雄性为ZZ，雌性为ZW。 4．性别决定后的分化发育过程受环境如激素等的影响，如XX的蝌蚪在20℃时发育成雌蛙，30℃时发育成雄蛙。 对应训练： 1 果蝇的眼色由一对等位基因A、a控制。在纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种朱红眼♀×纯种暗红眼♂的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列说法不正确的是（） A．正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型 B．反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上
专题7 伴性遗传与人类遗传病 专题分析 ➢题型解读 该专题常与孟德尔遗传定律结合，高考中多以选择题的形式出现，偏向于综合能力的考查。且该专题与社会生活中的优生优育紧密相关，能很好地培养学生的社会责任感。 ➢考向分析 围绕基因与染色体的关系、人类遗传病的常见类型及病例、检测和预防，以及人类遗传病的系谱分析进行。 ➢答题技巧 作答本专题时，需以课本相关知识为依据，总结相应规律和技巧，熟记口诀，从而能够讯速找寻所需的解决方法。 一、单选题 1．（2023·广东广州·统考三模）2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕 博。以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。以下叙述错误的是 （） A．研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNA B．古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列 C．通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化 D．人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助 2．（2023·云南·校联考模拟预测）“恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无 症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿 皆患有恶性高热，父亲情况未知。母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该 家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度 的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱如图1所示（控制该性状的基因不位于X、 Y染色体的同源区段）。下列说法正确的是（）
A．该遗传病属于X染色体上显性遗传病 B．该家庭的父亲为纯合子，不患病的概率是100%，手术时无恶性高热风险 C．造成恶性高热基因突变的原因是碱基对的增添或缺失 D．4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种 3．（2023·云南·校联考模拟预测）下面是几个教材实验提出的改进或创新方案，不合理的是（） A．将西瓜汁用定性滤纸过滤后可获得无色透明的滤液，该液体可作为还原糖鉴定的原料B．观察植物细胞质壁分离时，可以用一定浓度的NaCl溶液代替蔗糖溶液 C．探究酵母菌有氧呼吸的方式时，可在含有NaOH溶液和含酵母菌培养液的锥形瓶间加一个装有澄清石灰水的锥形瓶 D．调查常见的人类遗传病时，也可以调查发病人数有增加趋势的青少年型糖尿病发病率4．（2023·广东惠州·校考模拟预测）人类基因组中8%的DNA由于高度螺旋化不易测序，曾被科学家认定是“垃圾DNA”。但随着测序手段的提升，发现这些片段与分化、衰老、癌变等的调控密切相关。下列叙述错误的是（） A．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列 B．最初科学家认定人类基因组中8%的DNA为“垃圾DNA”的依据是其高度螺旋化，难以转录 C．细胞癌变很可能是8%片段中某些基因突变产生原癌基因和抑癌基因导致的 D．8%片段中存在的某些调控序列可能使不同细胞基因的表达存在差异 5．（2023·湖北武汉·校联考模拟预测）妻子患病丈夫正常的一对夫妇，他们的父亲均患该种遗传病，他们既生下了正常的儿女，也生下了患病的儿女。这种遗传病在人群中的特点不可能是（）
专题16 伴性遗传和人类遗传病 1、最新考纲 （1）伴性遗传(Ⅱ) （2）人类遗传病的类型(Ⅰ) （3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) （4）人类基因组计划及意义(Ⅰ) （5）实验：调查常见的人类遗传病 2、最近考情 2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6) 生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点 科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较 科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验 社会责任了解人类遗传病、关注人体健康 考点一伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】 1．性染色体的类型及传递特点 讲考纲考情 讲核心素养 构思维导图 核心突破例题精讲
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。 (2)传递特点(以XY为例) ①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 ③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 2．伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。3．伴性遗传的特点 (1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲 ①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。 ②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。 ③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 ④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。 (2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。 ②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。 (3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症 ①患者全为男性，女性全部正常。
第17讲人类遗传病 最新考纲高频考点核心素养 1.人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2．人类遗传病的监测 和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及 意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的 人类遗传病 1.遗传病特点 2．遗传系谱图分 析 1.科学思维——分析与综合： 遗传系谱图分析；比较与分 类：遗传病特点 2．生命观念——结构与功能 观：遗传物质改变引发遗传病 3．科学探究——实验调查： 人类常见的遗传病 4．社会责任——关爱生命， 健康生活 考点1人类遗传病的类型、监测和预防 一、人类遗传病 1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．不同类型人类遗传病的特点及实例
巧学助记
巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 三、人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类人类果蝇水稻玉米 体细胞染色 体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 24(22常＋ X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不 同 雌雄同株，无性染 色体 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．人类致病基因的表达受到环境影响。(√) 2．携带致病基因会患遗传病。(×) 3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×) 4．先天性疾病就是遗传病。(×) 5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×) 6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(×)
第2讲染色体变异和人类遗传病 考点一| 染色体构造变异 1．观察以下图示，辨析变异类型并答复相关问题 (1)染色体构造变异的类型(填序号及名称) ②缺失__③重复__④倒位__⑤易位。 (2)属于基因突变的是①。(填序号) (3)可在显微镜下观察到的是②③④⑤。(填序号) (4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是①。(填序号) 2．辨析易位与穿插互换 图1图2 (1)图1是易位，图2是穿插互换。 (2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。 (3)变异类型：图1属于染色体构造变异，图2属于基因重组。 (4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。 1．判断有关染色体构造变异表达的正误。 (1)基因突变与染色体构造变异都导致个体表现型改变。(×) 【提示】基因突变与染色体构造变异都有可能使个体表现型不变。 (2)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(×) 【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。
(3)图示显示了染色体及其局部基因，①和②过程分别表示倒位、易位。(√) (4)在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一局部片段，可导致染色体构造变异。(√) (5)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×) 【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。 (6)染色体变异可以在显微镜下观察到。(√) 2．据图填空。 如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的局部基因。 (1)以下各项的结果中①②④是由染色体变异引起的，它们分别属于缺失、易位、倒位。能在光镜下观察到的是①②④。 (2)①～④中③没有改变染色体上基因的数目和排列顺序。 视角 ．．1．考察染色体构造变异的分析与判断 1．甲、乙为两种果蝇(2n)，以下图为这两种果蝇的各一个染色体组，以下表达正确的选项是() A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常 B．甲发生染色体穿插互换形成了乙
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
第三节《人类遗传病》 教案 武进洛阳中学周源泉 一、教学目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。 4.了解对人类遗传病的调查。 二、教学重点和难点 1.教学重点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 2.教学难点 （1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。 （2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 三教学设计思路 基础知识基本策略 遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等 人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例 人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段 人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等 人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等 四教学实施的程序 课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健 康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类 遗传病（展示课件）。 明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。 （一）、学习目标一的教学程序： 实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。或者我们看到某一个家庭中祖孙 三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。那么，它们是不是 一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课 件）。所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比 如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？ 学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。 实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传 病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。这其中 有一些是显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝 偻病；也有一些是隐性致病基因引起的，如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良等。
第3讲 关注人类遗传病 [考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.实验：调查常见的人类遗传病 考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)病因、类型及实例(连线)： 病因 类型 实例 ①受两对以上等位基因控制 a.单基因遗传病 Ⅰ.原发性高血压 Ⅱ.色盲 ②染色体结构或数目异常 b.多基因遗传病 Ⅲ.21-三体综合征 Ⅳ.白化病 ③受一对等位基因控制 c.染色体异常遗传病 Ⅴ.猫叫综合征 Ⅵ.抗维生素D 佝偻 病 答案：①—b —Ⅰ ②—c —Ⅲ、Ⅴ ③—a —Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ 2．遗传病的监测和预防 (1)监测和预防的主要手段 ①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。 (2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。 [判断与表述] 1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) (1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√) (2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) (3)先天性疾病就是遗传病。(×) 提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风
疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。 (4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√) (5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×) 提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。 2．据图思考(规范表述) 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题： (1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。 (2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。 人类遗传病的特点
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第18讲人类遗传病 ［考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2。人类遗传病的监测和预防（Ⅰ) 3。人类基因组计划及意义（Ⅰ）4。实验：调查常见的人类遗传病 课前自主检测 判断正误并找到课本原文 1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.(必修2 P90—正文）(√） 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种.（必修2 P90—正文）(×）3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(必修2 P91-正文）(×) 4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。（必修2 P91—正文）(√） 5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病.(必修2 P91—调查)(√） 6．产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（必修2 P 92-正文）（√) 7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系.（必修2 P92—正文)(√） 8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成.（必修2 P93—正文)(√) 9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（必修2 P94-科学·技术·社会）(√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修 2 P91-正
文）(×） (2017·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案D 解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的,A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,C错误。 知识自主梳理 一人类遗传病 1．概念：由于错误!遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的特点、类型及实例 (1)单基因遗传病：受错误!一对等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病：受错误!两对以上等位基因控制的人类遗传病。 （3)染色体异常遗传病 ①概念：由04染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称错误!染色体病）。 ②类型：染色体错误!结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体07数目异常引起的疾病，如21三体综合征。 3．不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型举例遗传特点
人教版高中生物必修2 第5章基因突变及其他变异 第3节人类遗传病 一、教学分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 二、核心素养目标 1.生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型； 2.科学思维：能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式； 3.科学探究：制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式； 4.社会责任：关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康，关注科技可能带来的伦理问题 三、教学重难点 1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查 四、教学思路设计 情景引入学生找出常见遗传病，明确遗传病概念 单基因遗传病类型及特点分 活动一：填表比较遗传病类型 多基因遗传病实例及特点分
五、教学过程 学习任务教师活动学生活动设计意图 情境引入提出问题<提出问题> 下列哪些疾病属于遗传病？ （ppt展示：1.腹泻2.感冒3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9. 狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先 天性心脏病） <思考讨论> 根据生活经验进行思考，小组 内成员进行讨论，了解生活中常见 的遗传病现象。 创设问题 情境，引导学生 思考，激发学生 学习兴趣。 活动二：学生以21三体综合征为例，绘图分析染色体异 常遗传病成因。 活动三：调查人群中的遗传病学生根据调查目标及要求，小组讨论制定调查方案。 活动四：体会遗传咨询大体流程学生扮演“遗传咨询师”，在教师创设的情境中对患者进 行遗传咨询。 活动五：讨论学生明确产前诊断大体方法，对基因诊断的利与弊进行探讨。
第22讲人类遗传病 【2022高考在线】 1（2022·天津卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是（） A携带链霉素抗性基因受体菌的筛选 B产生抗人白细胞介素8抗体的杂交瘤细胞的筛选 C转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定 三体综合征的诊断 2（2022·山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是（） AⅡ2基因型为X A1X A2的概率是
1/4 BⅢ1基因型为X A1Y的概率是1/4 CⅢ2基因型为X A1X A2的概率是1/8 DⅣ1基因型为X A1X A1的概率是1/8 【重点知识梳理】 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤： 三、人类基因组计划 （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病先天性疾病家族性疾病 遗 传病
（1）调查原理： ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 （2）调查流程图：
（3）发病率与遗传方式的调查： 项 目 内容调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病发病率广大人群 随机抽样 考虑年 龄、性别等因 素，群体足够 大 患病人数 占所调查的总 人数的百分比 遗传方 式 患者家系 正常情况 与患病情况 分析基因 的显隐性及所 在的染色体类 型 【特别提醒】遗传病的产生原因分析 （1）基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病
山东省泰安市岱岳区徂徕镇第一中学高中生物 5.3人类遗传病说课稿新人教版选修 2 各位老师，你们好。我叫。。。。，来自于。。。。今天我说课的题目是人类遗传病和优生，接下来我将从“教材，教学目标，教学重难点，教法，学法，教学过程，板书设计，作业布置“等几个方面对该课题进行剖析。 一说教材 “人类遗传病生”是。。。。的内容,教材在讲述常见的遗传病及其危害之后，再提出优生的几项措施，这样符合学生的认识规律。通过前面几节的学习,学生对遗传的基本规律、伴性遗传、生物的变异等知识有一个完整、清晰的认识,在此基础上安排了与人类健康密切相关的“人类遗传病和优生”内容,是对前面四节内容的合理补充、综合运用和有效延伸,体现了科学技术与社会生活的紧密联系。 二说教学目标 知识目标：①知道常见的遗传病及其危害；②理解什么是近亲结婚及近亲结婚的危害； ③知道一些优生的措施。 能力目标：①初步学会运用生物学知识分析和解决在社会生活中所遇到的实际问题；②通过小组调查培养学生收集处理信息能力，形成问题意识，提高合作、表达、交流能力。 情感目标：①学会关注与生物学有关的社会问题，初步形成主动参与社会决策的意识，具备一定的社会责任感；②树立不畏挫折，积极面对生活的人生观。 三说教学难、重点 教学重点：常见的遗传病及其危害；什么是近亲结婚及近亲结婚的危害；优生的几项措施（确定依据：这些知识与实际生活联系紧密，属于生活常识知识，且高考中较常出现）。教学难点：各种类型遗传病的遗传特点，禁止近亲结婚的原因（确定依据：需在前几节知识的基础上，经过分析、归纳才能得出）。 四课时计划：1课时 五说教法
本节教学内容与实际生活联系紧密，属于常识性知识，内容浅显易懂，且容易激发学生的学习兴趣。教学方法以学生活动为主，通过教师的引导，结合准备的材料，对相关问题进行分析探讨，从中获得遗传病和优生的相关知识。 六说学法 良好的学习方法是学习成功的必要条件，因此，我在教学过程中特别重视学法的指导。让学生从机械的学答向学问转变，从学会向会学转变，成为真正的学习的主人。通过课前指导学生预习，收集资料，观察课件，培养学生动手能力，观察能力，探究能力。 我采用多媒体教学手段和动画演示等形式激发学生学习兴趣，鼓励学生大胆发言。 这节课在指导学生的学习方法和培养学生的学习能力方面我主要采取以下方法：思考评价法，分析归纳法，自主探究法，总结反思法。 七说教学过程 （一）课前准备： 首先我会在新课开始前发放一张表格，这张表格上的内容有遗传病类型，病因，举例和遗传特点，让学生通过预习课本，了解常见遗传病的症状并完成这张表格： 另外，我会把学生分成两个调查小组，收集与遗传病、近亲结婚、优生优育有关的资料。其中一个小组：通过在图书馆和阅览室（2人）、互联网（2人）查阅资料了解我国近亲结婚状况。 另外一个小组：让每位学生调查周围熟悉的10个家庭中红绿色盲、白化病、高度近视的发病情况，引导学生设计出调查统计表，并画出患病家庭的遗传系谱图；若调查家庭中有
第3节人类遗传病［学习导航］1•结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2•结合教材的"调查”内容，学会调查人类遗传病的大体方式。3•了解遗传病的监测和预防办法，并了解人类基因组计划的大体内容和意义。 ［重难点击］人类常见遗传病的类型及特点。 生物进化论的开创人，英国科学家查理•达尔文，与其舅父的女儿埃玛成婚，共生育6个孩子，但恐怖的遗传病致使其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。 为何近亲成婚会致使遗传病发病率提高呢？本节课咱们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。 ［解决学生疑难，点 一、人类常见遗传病的类型 1•概念 人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病。 2•单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响：在群体中发病率较高：常表现为家庭聚集。 ②一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先本性发育异样和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4•染色体异样遗传病 (1)概念：由染色体异样引发的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异样，如猫叫综合征等。 问题探究理解升华重堆透析 ②染色体数量异样，如21三体综合征等。 1•下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题: (1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 答案不是，是由一对等位基因控制的。 (2)患者的基因型是什么？该病表现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 答案患者的基因型为aa。该病表现了基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。 2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异样配子发生受精作用后致使的，下图是异样卵细胞形成的进程，请据图回答下列问题：
第19讲人类遗传病 素养导读 必备知识固本夯基 一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2.不同类型人类遗传病的特点 3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括和等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断
二、调查人群中的遗传病 1.实验方法 遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。 2.实验步骤 3.遗传病发病率与遗传方式的调查 考前须知(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 概念检测 基于人类遗传病的类型和特点,判断以下表述是否正确。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (2)遗传物质改变的一定患遗传病。( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( ) (6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( ) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )
(9)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( ) (10)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( ) (11)镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用显微镜进行检测。( ) 核心考点能力提升 考点人类遗传病 合作探究 图甲是苯丙氨酸的代谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析答复以下问题。 甲 乙 (1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律? (2)根据图乙中①过程,分析21三体综合征形成的原因。②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? (4)有人说,但凡出生就有的病就是遗传病,你是否认同这种观点? 名师提醒明确遗传病中的五个“不一定〞 (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(X B X b),不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 考向突破 考向1人类遗传病的类型和特点
《人类遗传病》教学设计 王晶 一、教材分析 本节课内容属高中阶段生物学科，它是《普通高中课程标准实验教科书生物2遗传与进化》第五章第三节的内容，需1课时完成。本节内容以遗传病的类型、病理、危害、诊断和预防为主线，主要讲述了人类遗传病的常识性知识。由于前面同学们已经学过基因突变和重组、染色体变异、伴性遗传等相关遗传学知识，所以对本节内容较为容易理解。 二、教学目标 知识与能力目标 ①通过阅读文本、查阅资料，能够举例说出人类遗传病的主要类型； ②通过资料搜集、表格整理，能够进行人类遗传病的调查； ③通过观看图片、教师讲解，能够说出人类遗传病的检测与预防； ④通过资料分析、师生活动，关注人类基因组计划及其意义。 学科素养 （1）基础知识（人类遗传病的主要类型；说出人类遗传病的检测与预防；人类基因组计划及其意义）；
（2）基本技能（运用已有知识，分析资料，得出结论，培养分析推理和归纳的能力，通过阅读图文资料，探讨遗传病的特点及其遗传规律，明白遗传病的治疗方法、了解人类基因组计划及其影响，培养自主学习的能力）； （3）基本思想（通过调查实践活动，培养勤于动手，动脑的能力；养成实事求是的科学态度和培养勇于创新的科学精神）； （4）基本活动经验（通过学习本节知识认识到近亲结婚的危害性和婚前检查的重要性，以及认识我国《婚姻法》中出台相关法律法规的必要性）。 三、重点难点分析 1、教学重点： 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 2、教学难点： ①如何开展及组织好人类遗传病的调查； ②人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 四、教学方法与策略 教学策略：在深刻领会课改精神的前提下，课堂采取以教师为主导、学生为主体的教学原则。本节课的教学主要采用教师展示课件，学生网络查找，教师指导点拨，学生合作探究，师生共同学习的教学策略。
专题十三伴性遗传和人类遗传病 基础篇 考点一基因在染色体上 1.(2022肇庆一模,3)两只红眼果蝇杂交,F1表现型及比例为红眼雌∶红眼雄∶白眼雄=2∶1∶1,据此分析不正确的是() A.白眼为隐性性状 B.红、白眼基因位于X染色体上 C.亲代的红眼雌果蝇为杂合子 D.F1红眼雄果蝇有两种基因型 答案D 2.(2022惠州三模,12)大麻是雌雄异株(性别决定为XY型)的一年生草本植物,如图为大麻的性染色体简图,Ⅰ为X、Y染色体的同源区段,Ⅱ、Ⅲ是非同源区段。控制某一性状的基因A、a在性染色体上,A对a为显性。下列叙述正确的是() A.若A、a在Ⅰ区段,则该性状的表现与性别无关 B.若A、a在Ⅰ区段,则A、a遵循自由组合定律 C.减数分裂中性染色体的互换发生在Ⅰ区段 D.X、Y染色体的Ⅰ区段中DNA的碱基序列完全相同 答案C 考点二伴性遗传 3.(2021广东肇庆二模,9)甲为人类性染色体的扫描电镜图,乙为人类性染色体的示意图。结合两图分析下列说法正确的是()
A.位于性染色体上的基因的遗传总与性别相关联 B.XY 型性别决定的生物,Y染色体总是比X染色体短小 C.位于Ⅱ同源区中的基因在遗传时,后代男女性状表现均一致 D.正常情况下,位于Ⅰ、Ⅲ非同源区中的基因,在体细胞中可能有其等位基因 答案A 4.(2022东莞东华高级中学月考,15)家蚕的性别决定方式为ZW型。雌雄家蚕均有体色正常和油质透明的个体,也均有结绿色茧和结白色茧的个体。家蚕体色正常与油质透明由基因T、t控制,结绿色茧与结白色茧由基因G、g控制。现有一只纯合体色正常结白色茧的家蚕甲与一只纯合体色油质透明结绿色茧的家蚕乙杂交,后代雄蚕均为体色正常结绿色茧,雌蚕均为体色油质透明结绿色茧。下列分析不正确的是() A.控制家蚕体色的基因位于性染色体上 B.结绿色茧基因对结白色茧基因为显性 C.体色正常结白色茧的亲本的基因型为ggZ T W D.F1中的家蚕相互交配,F2中体色正常结白色茧的个体占3/16 答案D 5.(2021湛江一模,20)某昆虫的性别决定方式是ZW型,雌虫的两条性染色体是异型的(ZW),雄虫的两条性染色体是同型的(ZZ),该昆虫的黑色翅和灰色翅由基因A、a控制。某小组让黑翅(♀)与灰翅(♂)个体交配,得F1,再选择F1中灰翅雌雄虫交配,得到F2。杂交子代的表现型及比例如表所示。回答下列问题:
1-3 伴性遗传和人类遗传病 ★领悟课标·感知考脉 ★盲疑错点·扫描排查 1．性染色体上的基因并非都决定性别。（√） 2．雌雄异体的生物才具有性别决定问题，雌雄同体的生物不存在性别决定问题。（√） 3．测定基因在染色体上呈线性排列的方法是同位素标记法。（×） 4．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病。（√）5．禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病概率。（√） 6．非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”。（√）7．性染色体与生物的性别决定有关，但性染色体并非性别决定的唯一方式。（√） 8．若出现女患者的父亲和儿子都患病，并非一定就是伴X隐性遗传。（√） 9．萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上。（×） 10．性染色体上的基因都随性染色体传递。（√） 11．女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。（√）12．人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。（×） 13．外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因。（×） 14．抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常。（×） 15．性染色体及其所含的基因的活动规律与常染色体及其所含的基因的活动规律是一致的。（√）16．XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。（√） 17．性别决定后的分化发育过程受环境的影响。（√） 18．判断是否为遗传病的重要依据在于遗传物质是否发生了改变。（√） 19．单基因遗传病指由单对基因控制的遗传病，而不是单个基因。（√） 20．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。（×） 21．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。（×） 22．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。（√）