高考生物一轮复习考点规范练含解析新人教版：
考点规范练17 人类遗传病
一、基础达标
1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( )
A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4
B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率
C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D.该遗传病的发病与环境因素无关
3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a Y
C.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子
D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子
5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )
A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究
B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析
C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析
6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。下列相关分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.个体3与4婚配后代子女不会患病
C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2
D.该遗传病的发病率是20%
7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )
8.下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )
A.测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA序列
B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列
C.人类基因组计划对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义
D.人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
9.下图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法错误的是( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1
C.Ⅱ4的基因型是BbX A X a,Ⅲ7的基因型是BbX a Y或BBX a Y
D.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16
二、能力提升
1.戈谢病是由机体缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下页左上图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断错
误的是( )
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3
C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断
2.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098
个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( )
A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C.次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条X染色体
D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
3.下图是某家族中一种遗传病(基因用E、e表示)的遗传系谱图。下列推断正确的是( )
A.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病
B.假设Ⅲ2含有e基因,则该基因来自Ⅰ1的概率为0或1/2
C.若要了解Ⅲ6是否携带致病基因,只需到医院进行遗传咨询即可
D.最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞,以准确统计分析Ⅲ2的染色体的数目和特征
4.人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。
某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查,从中选出5类遗传病的各一个独生子女
家庭,相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是( )
A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者
B.2号家庭和3号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的
C.考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后,应选择生女孩
D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病率相同
5.下图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为。
(2)Ⅱ5的基因型为,Ⅲ7的基因型为。
(3)Ⅱ2和Ⅱ3再生育一个正常男孩的概率为。
(4)若人群中甲病的发病率为1/100,且Ⅲ1为该人群中一员,则Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率
为。
6.某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断,该病最可能为染色体上基因控制的遗传病。
(2)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别如下。
父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……
患者:……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是,是由DNA碱基对的造成的。
(3)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致
黏多糖沉积于细胞内的中,进而影响多种组织细胞的正常功能。
(4)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的(填写序号)应注意进行遗传
咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞
的。
答案：
一、基础达标
1.D 人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传
病和染色体异常遗传病三大类,A项错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给
子代,C项错误;遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算
后代的发病率,D项正确。
2.D 两对基因都为隐性纯合时表现患病,基因型为aaBb与Aabb的男女婚配时,生出基因型为aabb
的患病孩子的概率最大,是1/4,A项正确;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,B项正确;产前
诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,C项正确;遗传病的发病与遗传因素有关,也与环境因
素有关,D项错误。
3.A 产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不需要进行细
胞检查,A项符合题意;夫妇中有核型异常者,子代中核型可能异常,需进行细胞检查,B项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检查,C项不符合题意;
夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检查,D项不符合题意。
4.C 由图无法判断该病是常染色体显性遗传病。由于不能判断该病的遗传方式,基因型也就无法
推知。如果该病是隐性遗传病,由于Ⅱ4是患者,无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐
性遗传病,Ⅱ4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此Ⅰ1为杂合子。如果该病是显性遗传病,分
两种情况,当为常染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为Aa,是杂合子;当为伴X染色体显性遗传病时,
Ⅰ2可表示为X A Y,是纯合子。
5.B 青少年型糖尿病是多基因遗传病,患者体内的遗传物质发生改变,如基因的数量和种类等与正常个体有明显差别。由此可知与遗传物质改变无关的调查无法得出该病的遗传是否由遗传因素引起,B项符合题意。
6.C 根据遗传图谱可知,这种遗传病有可能是常染色体隐性或伴X染色体隐性遗传病,A项错误;个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以后代有可能患病,B项错误;若为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是2/3,若为伴X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是1/2,C项正确;遗传病的发病率是在人群中随机抽样调查得出的,不能根据遗传系谱图得出,D项错误。
7.C 地中海贫血病是常染色体隐性遗传病,Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA,aa是患者,因此可以通过产前诊断指导优生;血友病是伴X染色体隐性遗传病,X h X h×X H Y后代女性都不患病,男性都是患者,因此应选择生女孩;白化病是常染色体隐性遗传病,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,X d X d×X D Y后代的女性都患病,男性都正常,因此应选择生男孩以避免该遗传病的发生。
8.D 水稻无性别分化,无性染色体,故测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA 序列,A项正确;人的性别决定为XY型,故测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列,B项正确;人类基因组计划对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义,C项正确;人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,D项错误。
9.D 由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由Ⅱ6不携带致病基因,所以甲遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅲ7的基因型为X a Y,X a来自Ⅱ4,Ⅱ4的X a只能来自Ⅰ1,B项正确;由于Ⅰ2是乙遗传病的患者,所以Ⅱ4的基因型为BbX A X a,Ⅱ3的基因型为BbX A Y,可知Ⅲ7的基因型为BbX a Y或BBX a Y,C项正确;Ⅲ8的基因型为bbX A X-
(1/2bbX A X A,1/2bbX A X a),Ⅲ9的基因型为B_X a Y(1/2BBX a Y,1/2BbX a Y),子代患甲病的概率为
1/2×1/2=1/4,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D项错误。
二、能力提升
1.B 根据图可以看出,1号和2号都正常,生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X染色体隐
性遗传病而是常染色体隐性遗传病;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水
中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大,也可以通过B超检查进行产前诊断。
2.C 人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A项错误。X、Y染色体上等位基因的遗传与性别相关联,B项错误。次级精母细胞中,X染
色体的数目可能为0条(含有Y染色体的次级精母细胞)、1条(减Ⅱ前、中期)或2条(减Ⅱ后期),C 项正确。伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病,其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D项错误。
3.B 图中Ⅰ1与Ⅰ2都没有病,但是Ⅱ2患病,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,A项错误。假设Ⅲ2含有e基因,若该基因在X染色体上,则其一定来自Ⅱ2,而Ⅱ2的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ2,来自Ⅰ1的概率为0;若该基因在常染色体上,则
其可能来自Ⅰ1,也可能来自Ⅰ2,来自Ⅰ1的概率为1/2,B项正确。若要了解Ⅲ6是否携带致病基因,需进行产前诊断或基因检测,C项错误。有丝分裂中期染色体形态数目最清晰,要确定Ⅲ2的染色体数
目和形态特征的全貌,最好对处于有丝分裂中期的染色体进行分析,D项错误。
4.D 1号家庭双亲均不患病,却生出一个患病男孩,可判断该病为隐性遗传病,可能为红绿色盲,该
病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病,可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性,若在Ⅱ1上,又由于该病为显性遗传病,女儿必患病,但实际上女儿不患病,可知控制该病的基因存在于Ⅰ区段上;3号家庭的遗传病为隐性,若在Ⅱ1上,父亲不患病就没有致病基因,这样女儿就不会患病,据此可判断该遗传病的致病基因也存在于Ⅰ区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y染色体遗传病,考虑
优生,建议婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病若为伴X染色体显性遗传病,患病女儿一定为杂合子,该病在女性中的发病率高于男性,若为伴X染色体隐性遗传病,患病女儿一定是纯合子。
5.答案:(1)常染色体隐性遗传病
(2)AaX B Y AaX b Y
(3)3/16
(4)1/33
解析:(1)根据遗传系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2无病,生了一个患有甲病的女孩Ⅱ1,可知甲病为常染色体隐性遗传病。(2)Ⅱ4和Ⅱ5生了一个患甲病的孩子Ⅲ5,可知Ⅱ5是甲病的携带者,且不患乙病,根据题干提示:其中一种遗传病为伴性遗传,证明乙病为伴性遗传,又因Ⅱ6和Ⅱ7生了一个患乙病的孩子Ⅲ7,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ5的基因型为AaX B Y;Ⅱ6是甲病患者,Ⅲ7不患甲病,故是Aa,Ⅲ7的基因型为AaX b Y。(3)Ⅱ2和Ⅱ3生育了Ⅲ3,可知Ⅱ2的基因型为AaX B Y,Ⅱ3的基因型为AaX B X b,生育一个正常男孩的概率为3/4×1/4=3/16。(4)Ⅲ2的基因型为2/3Aa、1/3AA,人群中甲病的发病率为
1/100aa,a的基因频率为1/10,即A的基因频率为9/10,Ⅲ1的基因型为(9/10)2≈27/33AA、
2×9/10×1/10≈6/33Aa,Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率为2/3×6/33×1/4=1/33。
6.答案:(1)X 隐性
(2)基因突变缺失
(3)溶酶体
(4)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)
解析:(1)从系谱图分析,无黏多糖贮积症的Ⅰ1和Ⅰ2生出的Ⅱ4患黏多糖贮积症,黏多糖贮积症为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)由碱基序列可知,产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由DNA碱基对的缺失造成的。(3)由题干分析可知,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。
高中生物专题分层作业 第17讲人类遗传病 题组一遗传病的类型、监测与预防 1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( ) A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病 B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病 C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病 D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法 答案 D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。 2.(2020江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不．需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案 A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。 4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( ) 图甲
图乙 A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查 B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3 C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断 D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加 答案 D 调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。 题组二遗传病的遗传特点和概率计算 5.(2020陕西咸阳二模)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( ) A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病 B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率 C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY 的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常 D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19 答案 D 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,父亲患病,女儿必定患病,A错误;抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病,在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B错误;血友病是伴X隐性遗传病,生了一个性染色体组成为XXY的凝血正常的儿子,该儿子的两条X染色体上至少有一条带有正常基因,而母亲患病,所以儿子的Y染色体和带有正常基因的X染色体都来自父亲,该父亲在减数第一次
基础课时案24 人类遗传病 小题对点练 考点一人类遗传病类型及特点 1．下列说法中正确的是 ( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。 答案 C 2．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ( ) 选项患者胎儿性别 A 妻子女性 B 妻子男性或女性 C 妻子男性 D 丈夫男性或女性 解析X b X b、X B Y，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。 答案 D 3．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 ( )
A ．都是由基因突变引起的疾病 B ．患者父母不一定患有这些遗传病 C ．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D ．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。 答案 B 4．(2014·某某四大名校联考)下图所示为四个单基因遗传病系谱图，下列有关的叙述正确的是 ( ) A ．四图都可能表示白化病遗传的家系 B ．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 C ．甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图 D ．家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概率是14 解析 甲图“无中生有是隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，甲所示为常染色体隐性遗传病。乙图“无中生有是隐性”，丁图“有中生无是显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，丁所示为常染色体显性遗传病，丁不可能表示白化病遗传的家系，A 错误；家系乙中若该病为伴X 隐性遗传病，则患病男孩的父亲一定不是该病基因携带者，B 错误；红绿色盲是伴X 隐性遗传，母患子必患，丙图不相符，所以甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图，C 正确；家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概 率是14×12＝18 ，D 错误。 答案 C 5．小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是 ( ) A ．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似
高考生物一轮复习考点规范练含解析新人教版： 考点规范练17 人类遗传病 一、基础达标 1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( ) A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4 B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率 C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D.该遗传病的发病与环境因素无关 3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( ) A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a Y
C.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子 D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子 5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( ) A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究 B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析 C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析 6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。下列相关分析正确的是( ) A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.个体3与4婚配后代子女不会患病 C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2 D.该遗传病的发病率是20% 7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( ) 8.下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )
2020届一轮复习人教版人类遗传病及调查实验作业 1.(2018·海门中学高三调研)下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是() A.人类中患红绿色盲的女性多于男性 B.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列 C.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有某种遗传病 D.不携带致病基因就不会患遗传病 2.(2019·郑州模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10 000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是() A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男性患者多于女性患者 B.根据统计表，甲病最可能是常染色体显性遗传病 C.要了解甲病和乙病的发病率，应对患病的家庭进行调查并进行系谱分析 D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现 3.(2019·陕西省高三质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：
注“＋”代表患者，“－”代表正常。 下列有关分析错误的是() A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病 4.(2019·烟台模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是() 注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 5.(2019·长沙模拟)唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型() ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病 ④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A.①，⑤⑥⑨ B.②，④⑤⑧ C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩ 6.(2018·新余高三二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家系并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家系中的患者不一定患同一种遗传病，
第17讲人类遗传病 最新考纲高频考点核心素养 1.人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2．人类遗传病的监测 和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及 意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的 人类遗传病 1.遗传病特点 2．遗传系谱图分 析 1.科学思维——分析与综合： 遗传系谱图分析；比较与分 类：遗传病特点 2．生命观念——结构与功能 观：遗传物质改变引发遗传病 3．科学探究——实验调查： 人类常见的遗传病 4．社会责任——关爱生命， 健康生活 考点1人类遗传病的类型、监测和预防 一、人类遗传病 1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．不同类型人类遗传病的特点及实例
巧学助记
巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 三、人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类人类果蝇水稻玉米 体细胞染色 体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 24(22常＋ X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不 同 雌雄同株，无性染 色体 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．人类致病基因的表达受到环境影响。(√) 2．携带致病基因会患遗传病。(×) 3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×) 4．先天性疾病就是遗传病。(×) 5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×) 6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(×)
7.3 人类的遗传病 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤： 三、人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理： ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图： (3)发病率与遗传方式的调查： 项目内容调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别 等因素，群体足够大 患病人数占所调 查的总人数的百分比遗传方式患者家系 正常情况与患病 情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析 (1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。 (2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。 高频考点一人类遗传病的判断 例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 【答案】D 【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 【答案】B 【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定
课后限时集训23 人类遗传病 1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。] 2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是( ) A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。] 3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是( ) A．a B．b C．c D．d D[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X 染色体隐性遗传病，D符合题意。] 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 【素养目标】 1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。(生命观念) 2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。(科学思维) 【主干·梳理与辨析】 一、基因在染色体上 1.萨顿的假说: 项目基因染色体 生殖过程中在杂交过程中保 持完整性和独立 性 在配子形成和受 精过程中,形态 结构相对稳定 存在体细胞成对成对 配子成对中的一个成对中的一条 体细胞中来源成对基因一个来 自父方,一个来 自母方 一对同源染色 体,一条来自父 方,一条来自母 方 形成配子时非同源染色体上 的非等位基因自 由组合 非同源染色体自 由组合 2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。 ②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联? ③提出假说,进行解释。 假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。 图解: ④演绎推理,验证假说。 通过测交等方法,进一步验证了这些解释。 ⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。 1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(×) 分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。 2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(√) 3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。(√) 4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(×) 分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
必修二第四单元第二讲人类遗传病 一、选择题 1.下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不．正确的是() A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D.家系丙中，女儿不一定是杂合子 解析：色盲是伴X隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。 答案：A 2.(2010·广州质检)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果， 下列推断最恰当的是() A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。 答案：D 3.(2010·潍坊模拟)下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不．正确的是() A.8不一定携带致病基因 B.该病是常染色体隐性遗传病 C.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9 D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4 解析：根据3和4正常、女儿患病可判断：该病为常染色体隐性遗传。若用A和a表示相关的基因，则3和4的基因型均为Aa,8的基因型为1/3AA、2/3Aa,9基因型为Aa，若8与9婚配，其孩子患病概率为2/3×1/4＝1/6，10的基因型为Aa,7的基因型为aa，生正常男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。 答案：C 4.(2010·镇江质检)下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是() A.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者 B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
题组层级快练(二十二) 一、选择题 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．遗传病肯定是自亲代遗传而来，但不肯定遗传给后代 B．应在人群中随机抽样调查以争辩单基因遗传病的遗传方式 C．多基因遗传病与环境因素有肯定的关系，在群体中发病率较高 D．从理论上分析，遗传病无法根治 解析人类遗传病是因遗传物质转变而引起的人类疾病。遗传病不肯定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不肯定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应当在患者的家系中进行争辩，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开拓了新途径。答案 C 2．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶。但带有此突变基因的杂合子的个体(携带者)并不发病，这是由于() A．隐性基因在携带者体内不表达 B．显性基因大量表达，隐性基因少量表达 C．携带者体内的显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能 D．突变基因的产物在携带者体内优先被降解 答案 C 3．下列4个家系图中，黑色为患病者，白色为正常(含携带者)。不能确定排解白化病遗传的家系图是() A．①B．①② C．①②③D．①②③④ 解析假设四个图均是白化病，然后对四个图进行分析，发觉四个图均符合白化病遗传的特点。 答案 D 4．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列推断或叙述中合理的是() A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病 B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病 C．推断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中消灭正常子女，该病为显性遗传病 D．依据母子患病父亲正常，还不能推断该病的致病基因是否位于X染色体上 答案 D 5．下图是甲和乙两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中不正确的是() A．甲病是常染色体上的显性遗传病 B．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6携带乙病基因，则Ⅲ—1是杂合子的概率是5/6 C．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6不携带乙病基因，则Ⅲ—2的乙病基因确定来自于Ⅰ—2
专题10 伴性遗传和人类遗传病 专题过关检测 一、选择题 1.下列遗传病的类型不同于其他三项的是( ) A.唐氏综合征 B.苯丙酮尿症 C.血友病 D.镰状细胞贫血 答案 A 2.下列有关遗传学研究科学史的叙述,正确的是( ) A.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了基因 B.萨顿通过比较发现基因和染色体的行为存在平行关系,证明了基因在染色体上 C.摩尔根通过果蝇杂交实验,提出“细胞核内的染色体可能是基因载体”的假说 D.沃森和克里克构建了DNA的双螺旋结构模型,并提出了半保留复制方式的假说 答案 D 3.苯丙酮尿症是人群中罕见的常染色体单基因遗传病。下列叙述错误的是( ) A.患者可通过遗传咨询治疗该病 B.该病在男性和女性中的发病率接近 C.人群中苯丙酮尿症的致病基因频率低 D.禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一 答案 A 4.女娄菜的性别决定方式为XY型,阔叶型女娄菜经人工诱变和选育后获得了细叶型女娄菜。为确定细叶基因的遗传方式,研究人员进行了下列相关实验,其中正确的是( ) A.若让阔叶雌株和细叶雄株杂交,子代雌、雄植株均为阔叶,则细叶基因为常染色体上的隐性基因 B.若让阔叶雌株和细叶雄株杂交,子代雌、雄植株中阔叶株数均等于细叶株数,则细叶基因为X染色体上的隐性基因 C.若让阔叶雄株和细叶雌株杂交,子代雌、雄植株中阔叶株数均等于细叶株数,则细叶基因为常染色体上的隐性基因 D.若让阔叶雄株和细叶雌株杂交,子代雌株均为阔叶,雄株均为细叶,则细叶基因为X染色体上的隐性基因
答案 D 5.苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病,突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常,但家族中妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症(PKU)。因担心未来会生育PKU患儿,这对夫妇前往医院进行遗传咨询。医院对可能导致苯丙酮尿症的基因进行酶切分析和长度测定,结果如图。下列叙述错误的是( ) A.为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿,怀孕后可对胎儿进行基因检测 B.若妻子的PKU基因切割后只有一种片段,则他们生出PKU患儿的概率为0 C.不考虑突变,丈夫体内可能不携带PKU致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞 D.据题信息可以推测,苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体上的隐性遗传病 答案 C 6.果蝇某对相对性状由等位基因F、f控制(F对f为完全显性),某基因型配子或个体出现异常情况,下列叙述正确的是( ) A.若F/f位于常染色体上,f精子存活率为50%;Ff与Ff杂交,后代显性与隐性性状比例为5∶1 B.若F/f位于常染色体上,f精子存活率为50%;Ff与ff测交,后代显性与隐性性状比例为1∶1 C.若F/f位于X染色体上,X F X f与X F Y杂交后代雌∶雄=2∶1,说明含X f的雌配子致死 D.若F/f位于X染色体上,含X f的雌配子致死,则X F X f与X f Y杂交,后代雌∶雄=2∶1 答案 A 7.一只纯合朱红眼雌果蝇与一只纯合玉色眼雄果蝇杂交,F1中雌果蝇均表现为野生眼,F1中雄果蝇均表现为朱红眼。将F1中的雌、雄果蝇杂交得到F2,表型结果如下(控制果蝇眼色的相关基因如果是一对用A/a表示,如果是两对用A/a、B/b表示): 雌果蝇雄果蝇 野生眼250、朱红眼250 朱红眼200、玉色眼200、野生眼50、白眼50
第18讲人类遗传病 一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的) 1．(2019·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案 D 解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。 2．下列关于优生措施的相关说法，错误的是( ) A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病 D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 答案 B 解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般检查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。 3．(2019·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是( ) B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 答案 A 解析分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性
新人教高考生物一轮复习同步习题(十六) 基因在染色体上及伴性遗传和人类遗传病 一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。 1．生物界广泛存在一种剂量补偿效应，即细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。下列不能支持此效应的现象是() A．基因型为AaBb小麦自交，子代中显性基因数量越多麦粒颜色越深 B．正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在表达上有活性 C．雌性果蝇细胞中一条X染色体的基因转录速率只有雄性细胞中一条X染色体的50% D．雌性和雄性哺乳动物细胞中由X染色体的基因编码产生的蛋白质在数量上近乎相等 A解析：基因型为AaBb小麦自交，子代中显性基因数量越多麦粒的颜色越深，这是基因的叠加效应，不符合“剂量补偿效应”，A符合题意；雌性哺乳动物细胞中有两条X染色体，雄性个体细胞中只有一条X染色体，当雌性两条X染色体中只有一条表达，可与只有一份基因的雄性个体有相等的有效剂量的遗传效应，符合“剂量补偿效应”，B不符合题意；果蝇的雌性细胞中有两条X染色体，雄性细胞中有一条X染色体，雌性细胞中每条染色体的基因转录速率是50%，就可以保证雌性细胞两条X染色体的基因转录总量和雄性细胞中的一条X 染色体的基因转录总量相同，符合“剂量补偿效应”，C不符合题意；雌性和雄性哺乳动物细胞中由X染色体的基因编码产生的蛋白质在数量上近乎相等，即具有两份基因的个体和只有一份基因的个体最终出现相同表型的遗传效应，符合“剂量补偿效应”，D不符合题意。 2．(2021·福建福州模拟)已知果蝇灰身与黄身是一对相对性状，由一对等位基因控制。现有一群多代混合饲养的果蝇(雌雄果蝇均有灰身与黄身)，欲通过一代杂交实验观察并统计子代表型及比例，以确定灰身与黄身基因的显隐性关系，以及该等位基因位于X染色体上还是常染色体上，则正确的实验设计思路是()
单元质检卷五孟德尔遗传定律与伴性遗传 (时间:75分钟满分:100分) 一、选择题:本题共16小题,共40分。第1~12小题,每小题2分;第13~16小题,每小题4分。在每小题给出的四个选项中,只有一项是符合题目要求的。 1.(2021江苏淮安调研)孟德尔在探索遗传规律时,运用了“假说—演绎法”,相关叙述不正确的是() A.提出问题是建立在纯合亲本杂交和F1自交的遗传实验基础上的 B.“遗传因子在体细胞的染色体上成对存在”属于假说内容 C.“F1(Dd)产生两种数量相等的配子(D和d)”属于推理内容 D.对推理(演绎)过程及结果进行的检验是通过测交实验完成的 答案:B 解析:提出问题是建立在纯合亲本杂交和F1自交的遗传实验基础上的,A项正确;“遗传因子在体细胞中成对存在”属于假说内容,孟德尔没有提出“染色体”一词,B项错误;“F1(Dd)产生两种数量相等的配子(D和d)”属于推理内容,C项正确;对推理(演绎)过程及结果进行的检验是通过测交实验完成的,D项正确。 2.(2022湖南长沙一中月考)豌豆的高茎和矮茎受一对等位基因控制,某豌豆种群全为高茎,让该豌豆种群自然繁殖一代,F1中高茎∶矮茎=5∶1,则F1继续自然繁殖产生的F2中高茎∶矮茎为() A.3∶1 B.4∶1 C.5∶1 D.8∶1 答案:A 解析:根据题意,高茎豌豆自交,后代出现了性状分离,说明高茎是显性性状。假设原高茎种群中AA所占比例为x,则Aa的比例为1-x。由于豌豆是自花传粉、闭花受粉植物,豌豆种群自然繁殖一代即为豌豆自交,AA自交,F1所占比例仍为x;Aa豌豆自交,F1中AA 占(1-x)/4,Aa占2(1-x)/4,aa占(1-x)/4,后代中高茎占x+(1-x)/4+2(1-x)/4=(x+3)/4。根据题意可知F1的高茎∶矮茎=5∶1,即(x+3)/4∶(1-x)/4=5∶1,解得x=1/3。进而求出F1中AA∶Aa∶aa=3∶2∶1。F1自交,F2中高茎∶矮茎=(1/2+1/12+1/6)∶(1/6+1/12)=9/12∶3/12=3∶1。 3.(2022河北模拟)袁隆平曾研发两个水稻新品种:一是把吸镉的基因敲除的“低镉稻”,二是耐盐碱的“海水稻”,有关遗传分析具体见下表。下列叙述错误的是() 水稻品种相关基因基因所在位置表型
单元质检卷六遗传的分子基础 (时间:75分钟满分:100分) 一、选择题:本题共16小题,共40分。第1~12小题,每小题2分;第13~16小题,每小题4分。在每小题给出的四个选项中,只有一项是符合题目要求的。 1.(2022湖北重点中学开学联考)遗传物质究竟是DNA还是蛋白质又或是RNA,经历过长期的探究,下列关于相关探究实验叙述正确的是() A.将加热杀死的R型细菌与S型死细菌混合在培养基中培养能得到S型菌落 B.艾弗里的实验中只有S型细菌的DNA进入R型细菌内才能导致其转化 C.利用32P标记的T2噬菌体侵染肺炎链球菌可探究DNA是否为遗传物质 D.用含放射性标记的碱基U的培养基培养病毒,若子代病毒出现放射性证明其遗传物质为RNA 答案:B 解析:加热杀死的R型细菌与S型死细菌混合,不能产生S型细菌,A项错误;艾弗里的实验中S型细菌的DNA进入R型细菌内,才能导致转化,以证明DNA是遗传物质而蛋白质不是遗传物质,B项正确;T2噬菌体侵染大肠杆菌,不能侵染肺炎链球菌,C项错误;病毒不能用培养基培养,D项错误。 2.(2022湖南湘潭一模)遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。下列有关遗传学内容的叙述正确的是() A.翻译过程中,mRNA在核糖体上移动,以便连续翻译 B.孟德尔的单因子杂交实验证明了遗传因子位于染色体上 C.将S型细菌的DNA经DNA酶处理后与R型细菌混合,可以得到S型细菌 D.翻译过程中,核酸之间的相互识别保证了遗传信息传递的准确性 答案:D 解析:翻译过程中,核糖体在mRNA上移动,A项错误;孟德尔时代人们还没认识染色体,所以孟德尔的单因子杂交实验没证明遗传因子位于染色体上,B项错误;将S型细菌的DNA经DNA酶处理后与R型细菌混合,DNA被DNA酶水解,得不到S型细菌,C项错误;翻译过程中,核酸之间通过碱基互补配对相互识别保证了遗传信息传递的准确性,D 项正确。 3.(2022山东师大附中摸底)在DNA分子模型的搭建实验中,若仅有订书钉将脱氧核糖、磷酸、碱基连为一体并构建一个含10对碱基(C有6个)的DNA双链片段,那么使用的订书钉个数为()
计时双基练(二十二)人类遗传病 (计时：45分钟满分：100分) 一、选择题(每小题4分，共56分) 1．下列遗传咨询的基本程序，正确的是() ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④B．②①③④ C．②③④①D．①②③④ 解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。 答案 D 2．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是() A．分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型 B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C．该遗传病一定会传给子代个体 D．基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病 解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；
该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。 答案 B 3．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY 的孩子，下列示意图最能表明其原因的是() 解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为X B Y和X B X b，孩子的基因型为X b X b Y，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。 答案 D 4．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 解析本题考查减数分裂及染色体变异，意在考查考生的计算能力和获取信息的能力。21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产
遗传信息的转录和翻译 一、基础练 1.(2020吉林长春一模)某种抗生素可以阻止tRNA与mRNA结合,从而抑制细菌生长。据此判断这种抗生素可直接影响细菌的( ) A.多糖合成 B.RNA合成 C.DNA复制 D.蛋白质合成 2.下列关于RNA的叙述,错误的是( ) A.少数RNA具有酶的功能 B.真核细胞内的RNA都在细胞核中合成的 C.密码子是位于mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基 D.细胞中可能同时具有多种mRNA和多种tRNA 3.已知一段mRNA含有90个碱基,其中A和G有42个,转录该段mRNA的DNA分子中应有C和T 的个数至少有( ) A.84 B.116 C.90 D.120 4.一科研单位研究发现某真核细胞中发生的某些相关生理和生化反应过程如下图,相关叙述错误的是( ) A.物质c是基因,是指导rRNA合成的直接模板,需要RNA聚合酶参与催化 B.结构a是核糖体,物质b是mRNA,过程①是转录过程 C.过程②在形成细胞中的某种结构,这种结构无生物膜 D.如果细胞中r- 蛋白含量增多,r- 蛋白就与b结合,阻碍b与a结合 5.(2020福建厦门一中开学考试)下列关于遗传信息表达过程的叙述,正确的是( ) A.一个DNA分子转录一次,可形成一个或多个合成多肽链的模板
B.转录过程中,RNA聚合酶没有解开DNA双螺旋结构的功能 C.多个核糖体可结合在一个mRNA分子上共同合成一条多肽链 D.编码氨基酸的密码子由mRNA上3个相邻的脱氧核苷酸组成 6.(2020浙江绍兴高级中学月考)下图表示真核生物细胞核中mRNA合成过程,下列有关叙述正确的是( ) A.图中②是模板链 B.图中③表示RNA聚合酶,能与RNA分子的启动部位结合 C.图中的转录是从左向右进行的 D.图中④合成后直接与核糖体结合并控制蛋白质的合成 7.请根据蛋白质合成中遗传信息的传递过程,完成表格内容并回答相关问题。 (1)填写表格中以下内容:①;②。 (2)遗传信息传递过程中DNA→mRNA的过程叫;表格中该过程的模板链是DNA的链。 (3)遗传信息传递过程中mRNA→氨基酸(蛋白质)的过程发生在;表格中组氨酸的密码子是。 二、提升练
遗传信息的传递和表达 A组基础过关 1.(2018某某单科,13,2分)关于复制、转录和逆转录的叙述,下列说法错误的是( ) A.逆转录和DNA复制的产物都是DNA B.转录需要RNA聚合酶,逆转录需要逆转录酶 C.转录和逆转录所需要的反应物都是核糖核苷酸 D.细胞核中的DNA复制和转录都以DNA为模板 答案 C 逆转录和DNA复制的产物都是DNA,A正确;转录需要RNA聚合酶,逆转录需要逆转录酶,B正确;转录需要的反应物是核糖核苷酸,逆转录需要的反应物是脱氧核苷酸,C错误;细胞核中的DNA复制和转录都以DNA为模板,D正确。 2.下列关于中心法则的叙述,正确的是( ) A.亲代DNA能通过自我复制在亲子代之间表达遗传信息 B.真核生物基因表达的过程即是蛋白质合成的过程 C.基因的转录既可发生在细胞核中又可发生在线粒体内 D.在烟草花叶病毒颗粒内可以合成自身的RNA和蛋白质 答案 C 亲代DNA能通过自我复制在亲子代之间传递遗传信息,通过转录和翻译在亲子代之间表达遗传信息,A错误;真核生物基因表达的过程包括转录和翻译两个过程,是基因控制蛋白质的合成过程,B错误;细胞核和线粒体中都含有DNA,都可以发生基因的转录过程,C正确;烟草花叶病毒没有细胞结构,不能独立生活,必须寄生于活细胞中,因此其蛋白质和RNA 的合某某发生在烟草细胞中,D错误。 3.许多基因的启动子(转录起始位点)内富含CG重复序列,若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成为5-甲基胞嘧啶,就会抑制基因的转录。下列与之相关的叙述中,正确的是( ) A.在一条单链上相邻的C和G之间通过氢键连接 B.胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变 C.胞嘧啶甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合 D.基因的表达水平与基因的甲基化程度无关