高中生物专题分层作业
第17讲人类遗传病
题组一遗传病的类型、监测与预防
1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( )
A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病
B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病
C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病
D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法
答案 D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。
2.(2020江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不．需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
答案 A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。
4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( )
图甲
图乙
A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查
B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3
C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断
D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加
答案 D 调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。
题组二遗传病的遗传特点和概率计算
5.(2020陕西咸阳二模)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病
B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率
C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY 的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常
D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19
答案 D 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,父亲患病,女儿必定患病,A错误;抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病,在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B错误;血友病是伴X隐性遗传病,生了一个性染色体组成为XXY的凝血正常的儿子,该儿子的两条X染色体上至少有一条带有正常基因,而母亲患病,所以儿子的Y染色体和带有正常基因的X染色体都来自父亲,该父亲在减数第一次
分裂时X和Y染色体未分离,导致精子异常,C错误;假设控制该遗传病的基因为A、a,已知该病的发病率为19%,则正常(aa)的概率为81%,a的基因频率为90%,A 的基因频率为10%,因此人群中AA的基因型频率为=10%×10%=1%,Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%,所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%+1%)=18/19,其后代不患该病的概率为18/19×1/2=9/19,D正确。
6.大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是( )
A.该病是一种遗传病
B.患病基因多在有丝分裂时产生
C.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同
D.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系
答案 B 根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病,A正确;患病基因多在父本减数分裂时产生,B错误;患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,C 正确;Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系,D正确。
7.(2020天津一模)图甲中4号为某遗传病患者,对1、2、3、4进行关于该病的基因检测,并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离,结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是( )
A.通过比较甲乙两图,4号个体患红绿色盲症
B.系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3
C.等位基因的区别不只是碱基序列不同,还可以是基因的长度不同
D.3号与一该病基因携带者结婚,生一个患病孩子的概率为1/6
答案Ｃ据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，４号不
可能是色盲患者，Ａ错误；对照图甲、图乙可知，ｄ对应４号患
者，１、２、３号个体基因型相同，Ｂ错误；等位基因的碱基序列不
同，且基因的长度也可能不同，Ｃ正确；３号个体为杂合子，与
携带者结婚，后代患病的概率为１/４，Ｄ错误。
８.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 ( )
Ａ.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因
的基因频率
Ｂ.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因
的基因频率
Ｃ.伴Ｘ染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基
因的基因频率
Ｄ.伴Ｘ染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基
因的基因频率
答案Ｄ理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为ｐ，则男性和女性中的发病率均为ｐ２，Ａ错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为ｑ，则正常基因频率为１－ｑ，男性和女性中正常的概率均为(１－ｑ)２，患病概率均为１－(１－ｑ) ２＝２ｑ－ｑ２，Ｂ错误；若伴Ｘ染色体隐性遗传病的致病基因频率为ｎ，则男性(Ｘ－Ｙ)中的发病率为ｎ，Ｄ正确；若伴Ｘ染色体显性遗传病的致病基因频率为ｍ，则正常基因频率为１－ｍ，女性中正常的概率为(１－ｍ)２，患病概率为１－(１－ｍ) ２＝２ｍ－
ｍ２，Ｃ错误。
９.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者ꎬ在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ( )
答案 D 根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为X b X b、X B Y,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要对胎儿进行基因检测。当丈
夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。
10.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括
．．．( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
答案 C 对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;兔唇为多基因遗传病,血型与兔唇畸形无关,C错误;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。
B组提升题组
一、选择题
1.一个家庭中,一对夫妇都表现正常,但是生了一个患白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是( )
A.该孩子是男孩,其色盲基因可能来自祖母
B.这对夫妇再生一个男孩,患白化病的概率是1/8
C.这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是0
D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4
答案 C 设相关基因分别用A、a,B、b表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaX b Y,其中X b肯定来自母亲,色盲基因不可能来自祖母,A错误;该夫妇的基因型为AaX B Y、AaX B X b,他们再生一个男孩患白化病的概率是1/4,B错误;该夫妇的基因型为AaX B Y×AaX B X b,他们再生一个色盲女儿的概率是0,C正确;父亲的基因型为AaX B Y,其精子不携带致病基因的概率是1/2,D错误。
2.如图是一个先天性白内障的遗传系谱图。下列分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X显性遗传
B.Ⅱ-1和Ⅱ-5均为该病基因的纯合子
C.Ⅲ-5和Ⅳ-1均为该病基因的杂合子
D.Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率为1/2
答案 D 根据遗传系谱图判断,该遗传病代代相传,最可能为显性遗传病。由Ⅱ-1(患病)、Ⅱ-2(无病)和Ⅲ-5(无病)可知,此病不可能是伴X显性遗传病,因此最可能为常染色体显性遗传病,A错误;若此病为常染色体显性遗传病,假设由等位基因A和a分别控制有病和无病,由Ⅱ-1(患病)、Ⅱ-2(无病)和Ⅲ-5(无病)的表现型可知Ⅱ-1为Aa,是杂合子,而Ⅱ-5为aa,为纯合个体,B错误;Ⅲ-5基因型为aa,因为Ⅲ-1(有病),Ⅲ-2(无病),所以Ⅳ-1基因型为Aa,C错误;Ⅰ-1(无病),Ⅰ-2(患病),所以Ⅱ-3基因型Aa,又因Ⅱ-4基因型为aa,故Ⅱ-3和Ⅱ-4后代患病的概率为1/2,同理,若为常染色体隐性遗传病,D也符合题意,D正确。
3.(2020辽宁实验中学、东北育才学校等五校联考)如图为某家族两种单基因遗传病甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,家族中Ⅰ-2号不携带乙病致病基因,下列说法不正确的是( )
A.Ⅲ-13的致病基因来自Ⅱ-8
B.假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,后代不患病的概率为7/24
C.Ⅱ-5为纯合子的概率是1/2
D.假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,只患一种病孩子的概率为7/24
答案 D 由Ⅱ-3和Ⅱ-4均患甲病,其女儿Ⅲ-9正常知:甲病为常染色体显性遗传;由Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,其儿子Ⅱ-7患乙病,且Ⅰ-2号不携带乙病致病基因,
说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。设相关致病基因为A、a,B、b,则Ⅲ-13的基因型为aaX b Y,其X染色体遗传自Ⅱ-8,因此致病基因b来自Ⅱ-8,A正确;若只研究甲病,则Ⅲ-10的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ-13的基因型为aa,二者所生子女正常的概率为2/3×1/2=1/3,患甲病的概率为1-1/3=2/3,若只研究乙病,由Ⅱ-3为X B Y、Ⅱ-4为1/2X B X b可推知:Ⅲ-10的基因型为1/4X B X b,Ⅲ-13的基因型为X b Y,二者所生子女患乙病的概率为1/4×1/2=1/8,正常的概率为1-1/8=7/8,所以Ⅲ-10与Ⅲ-13结婚,后代不患病的概率是7/8×1/3=7/24,只患一种病的孩子的概率是1/3×1/8+7/8×2/3=5/8,B正确,D错误;由Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,Ⅱ-7患乙病可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为X B X b、X B Y,进而推知Ⅱ-5的基因型为1/2aaX B X B或1/2aaX B X b,是纯合子的概率为1/2,C正确。
二、非选择题
4.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者
(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ
1、Ⅱ
2
、
Ⅱ
3及胎儿Ⅲ
1
(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段(kb表示千
碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:
图1
图2
(1)Ⅰ
1、Ⅱ
1
的基因型分别为。
(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ
1的基因型是。Ⅲ
1
长大后,若与正常异
性婚配,生一个正常孩子的概率为。
(3)若Ⅱ
2和Ⅱ
3
生的第2个孩子表现正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者
的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ
2和Ⅱ
3
色觉正常,Ⅲ
1是红绿色盲患者,则Ⅲ
1
两对基因的基因型是。若Ⅱ
2
和Ⅱ
3
再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。
答案(1)Aa、aa
(2)Aa 279/280
(3)46.67
(4)AaX b Y 1/3 360
解析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据Ⅰ
1和Ⅰ
2
表
现型正常,而其女儿Ⅱ
1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以Ⅰ
1
、Ⅱ
1
的基因型分别为Aa和aa。(2)Ⅱ
1基因型为aa,依据图2可知Ⅱ
2
、Ⅱ
3
、Ⅲ
1
的基
因型均为Aa,Ⅲ
1
与正常异性(1/70Aa)婚配,生一个患病孩子的概率为
1/70×1/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)Ⅱ
2和Ⅱ
3
所生的表现
正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/3×1/70×1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/70×1/70×1/4,所以前者是后者的(2/3×1/70×1/4)/(1/70×1/70×1/4)≈46.67(倍)。(4)Ⅲ
1
的基因型为AaX b Y,Ⅱ
2和Ⅱ
3
的基因型分别为AaX B Y、AaX B X b,他们的正常女儿的基
因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2X B X B、1/2X B X b,人群中正常男性的基因型及概率
为1/70AaX B Y,所以Ⅱ
2、Ⅱ
3
的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲
概率为1/2×1/4=1/8,子代患PKU的概率为2/3×1/70×1/4=1/420,两病皆患概率为1/8×1/420=1/3 360。
5.肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病(用d表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。
(1)图1为某患者家系图,其中Ⅱ-2的基因型是。
(2)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究。
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2。
由图2可知突变基因新增的酶切位点位于(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中;四名女性中是杂合子。
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是。③分别提取四名女性的mRNA作为模板, 出cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如表1。
样本来源PCR产物量的比例(突变∶正常)
Ⅰ-1 24∶76
Ⅱ-3 80∶20
Ⅱ-4 100∶0
Ⅱ-5 0∶100
表1
综合图2与表1,推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高,以基因表达为主。
(3)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因)与Ⅱ-2婚配后,若生男孩,是否患病? ,原因是。若生女孩,是否患病? ,原因是。答案(1)X d Y (2)①310 bpⅠ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4 ②染色体呈固缩状态无法解旋进行转录③逆(反)转录父方突变(X d) (3)遗传咨询不患该个体不含有致病基因不一定若为女孩,则为杂合子,患病情况取决于X染色体失活
情况
解析(1)由题干知,肾上腺—脑白质营养不良是一种伴X染色体隐性遗传病,所以Ⅰ-2的基因型是X d Y。(2)①由于正常基因只含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点,结合图2结果可知,Ⅱ-5只产生了310 bp和118 bp两种类型的DNA片段,则其基因型为X D X D;Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4都产生了310 bp和118 bp 两种大小的DNA片段,说明三者含有正常的基因,除此之外三者都还增加了217 bp和93 bp两种片段,可断定突变基因新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中,由此说明三者都含有突变基因,因此Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4都为杂合子。②染色体是基因的载体,女性细胞X染色体中的一条总是保持固缩状态,将导致基因无法解旋进行转录。③以mRNA作为模板合成cDNA的过程为逆转录;根据表1的结果可知,杂合子个体是否发病,与所含突变基因和正常基因的比例有关;由于Ⅱ-4个体PCR的结果全为突变基因,说明来自父本的X D基因失活,导致以X d基因表达为主,从而发病。
(3)通过遗传咨询和产前诊断可以对该类遗传病进行监测和预防。由于图1家系中Ⅱ-1不携带d基因,与Ⅱ-2婚配后,若生男孩,该个体不含有致病基因,则不患病;若生女孩,则为杂合子,是否患病取决于X染色体是否失活。
高中生物专题分层作业 第17讲人类遗传病 题组一遗传病的类型、监测与预防 1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( ) A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病 B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病 C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病 D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法 答案 D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。 2.(2020江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不．需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案 A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。 4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( ) 图甲
图乙 A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查 B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3 C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断 D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加 答案 D 调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。 题组二遗传病的遗传特点和概率计算 5.(2020陕西咸阳二模)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( ) A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病 B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率 C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY 的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常 D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19 答案 D 抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,父亲患病,女儿必定患病,A错误;抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病,在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B错误;血友病是伴X隐性遗传病,生了一个性染色体组成为XXY的凝血正常的儿子,该儿子的两条X染色体上至少有一条带有正常基因,而母亲患病,所以儿子的Y染色体和带有正常基因的X染色体都来自父亲,该父亲在减数第一次
学案31 人类遗传病 考纲要求 人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。 2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。 复习要求 1.遗传病的主要类型 2.人类遗传病的调查 3.人类遗传病的监测和预防 4.人类基因组计划及其意义 基础自查 写出人类遗传病的概念： 二、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念？ (2)特点？ (3)分类 ①由引起的：如多指、并指、软骨发育不全、等。 ②由引起的：如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念？ (2)特点？ (3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3．染色体异常遗传病 (1)概念？ (2)病例？ 三、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2) (3) (4) 。 2．产前诊断 (1)有哪些方法？ (2)优点？ 课堂深化探究 一．人类常见的遗传病类型 1．单基因遗传病 (1)单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？ (2)分类比较
2.多基因遗传病 (1)概念？ (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。 (3)特点？ 3．染色体异常遗传病 特别提醒： 1.染色体数目非整倍体变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
高考生物一轮复习考点规范练含解析新人教版： 考点规范练17 人类遗传病 一、基础达标 1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( ) A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4 B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率 C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D.该遗传病的发病与环境因素无关 3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( ) A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a Y
C.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子 D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子 5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( ) A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究 B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析 C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析 6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。下列相关分析正确的是( ) A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.个体3与4婚配后代子女不会患病 C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2 D.该遗传病的发病率是20% 7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( ) 8.下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )
第17讲人类遗传病 最新考纲高频考点核心素养 1.人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2．人类遗传病的监测 和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及 意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的 人类遗传病 1.遗传病特点 2．遗传系谱图分 析 1.科学思维——分析与综合： 遗传系谱图分析；比较与分 类：遗传病特点 2．生命观念——结构与功能 观：遗传物质改变引发遗传病 3．科学探究——实验调查： 人类常见的遗传病 4．社会责任——关爱生命， 健康生活 考点1人类遗传病的类型、监测和预防 一、人类遗传病 1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．不同类型人类遗传病的特点及实例
巧学助记
巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 三、人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类人类果蝇水稻玉米 体细胞染色 体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 24(22常＋ X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不 同 雌雄同株，无性染 色体 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．人类致病基因的表达受到环境影响。(√) 2．携带致病基因会患遗传病。(×) 3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×) 4．先天性疾病就是遗传病。(×) 5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×) 6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(×)
一、选择题 1．(2018·安徽皖江名校联盟联考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是() A．自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同 B．自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同 C．任意系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数相同 D．任意系谱图中，伴X隐性遗传病男女患病的人数不同 答案 B 解析自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，A错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X隐性遗传病，男性患病概率大于女性，而伴X显性遗传病则相反，B正确；自然人群中，常染色体隐性遗传病男女患病的概率相同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，不是任意遗传系谱图中，常染色体隐性遗传病男女患病的人数都相同的，C错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，但在家族人口较少的情况下，由于存在偶然性，有的遗传系谱图中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的人数可能相同，D错误。 2．(2019·四川双流中学月考)资料表明，白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征。下列说法错误的是() A．白化病的直接发病原因是酪氨酸酶的结构改变而失活所致 B．21三体综合征患者的体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体 C．社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率相等 D．原发性高血压可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的 答案 C 解析白化病的直接发病原因是催化酪氨酸合成黑色素的酪氨酸酶的结构改变而失活所致，A正确；21三体综合征患者的体细胞中多了一条21号染色体，因此其体细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，B正确；社会人群中进行性肌营养不良患者基因型频率与该种致病基因频率不一定相等，C错误；原发性高血压具有明显的母系遗传特征，可能是由于患者的线粒体中某个基因发生突变引起的，D正确。 3．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是() A．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 答案 C 解析计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。 4．下列关于遗传病的叙述，正确的是()
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病 1．实验原理 (1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2．调查流程 1．发病率与遗传方式的调查 2．注意的问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 问题探究 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
考向一实验基础 15．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括() A．对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 答案C 解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现兔唇畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。 16．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是() A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案D 解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。 方法技巧明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者X B X b，不患色盲。 (2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
第17讲基因在染色体上、伴性遗传 1.下列有关基因和染色体的叙述，不正确的是( ) A.染色体由基因组成，一条染色体上有多个基因 B.复制形成的两个基因，随姐妹染色单体分开而分开 C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合种类越多 D.染色体上基因的转录和翻译在细胞内不同区室中进行 2.萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”,提出“基因在染色体上”的假说,以下哪项不属于他所依据的“平行”关系( ) A.基因和染色体,在体细胞中都成对存在,在配子中都只有成对中的一个 B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂中也自由组合 C.每条染色体上有多个基因 D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构 3.下列有关图的说法中，正确的是( ) A.控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因 B.控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循基因的分离定律 C.该染色体上的基因在后代中都能表达 D.该染色体上的基因呈线性排列 4.家蚕的性别决定方式是ZW型，其幼虫结茧情况受一对等位基因L(结茧)和Lm(不结茧)控制，在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例远大于雄蚕不结茧的比例，下列叙述正确的是( ) A.L基因和Lm基因位于W染色体上，L基因为显性基因 B.L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为显性基因 C.L基因和Lm基因位于W染色体上，Lm基因为显性基因 D.L基因和Lm基因位于Z染色体上，Lm基因为显性基因 5.已知某基因不在Y染色体上,为了鉴定所研究的基因位于常染色体上还是X染色体上,下列
杂交方法不能用的是( ) A.隐性雌个体与显性雄个体交配 B.隐性雌个体或杂合显性雌个体与(纯合)显性雄个体杂交 C. 显性雌个体与隐性雄个体杂交 D. (杂合)显性雌个体与(杂合)显性雄个体杂交 6.现用一只隐性雌蝇与一只显性雄蝇杂交,来判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ—1上。不考虑基因突变。下列有关判断,正确的是( ) A.若后代雌性为显性,雄性为隐性,则该基因位于片段Ⅰ上 B.若后代雌性为显性,雄性为隐性,则该基因位于片段Ⅱ—1上 C.若后代雌性为隐性,雄性为显性,则该基因位于片段Ⅰ上 D.若后代雌性为隐性,雄性为显性,则该基因位于片段Ⅱ—1上 7.关于性别决定与伴性遗传的叙述,不正确的是( ) A.红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上 B.母亲是红绿色盲基因的患者,由于交叉遗传,儿子一定是红绿色盲携带者 C.人类的精子中染色体的组成是22+X或22+Y D.性染色体上的基因表达产物存在于体细胞或生殖细胞中 8.果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌︰雄=2︰1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中( ) A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 9.某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述
专题10 伴性遗传和人类遗传病 专题过关检测 一、选择题 1.下列遗传病的类型不同于其他三项的是( ) A.唐氏综合征 B.苯丙酮尿症 C.血友病 D.镰状细胞贫血 答案 A 2.下列有关遗传学研究科学史的叙述,正确的是( ) A.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了基因 B.萨顿通过比较发现基因和染色体的行为存在平行关系,证明了基因在染色体上 C.摩尔根通过果蝇杂交实验,提出“细胞核内的染色体可能是基因载体”的假说 D.沃森和克里克构建了DNA的双螺旋结构模型,并提出了半保留复制方式的假说 答案 D 3.苯丙酮尿症是人群中罕见的常染色体单基因遗传病。下列叙述错误的是( ) A.患者可通过遗传咨询治疗该病 B.该病在男性和女性中的发病率接近 C.人群中苯丙酮尿症的致病基因频率低 D.禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一 答案 A 4.女娄菜的性别决定方式为XY型,阔叶型女娄菜经人工诱变和选育后获得了细叶型女娄菜。为确定细叶基因的遗传方式,研究人员进行了下列相关实验,其中正确的是( ) A.若让阔叶雌株和细叶雄株杂交,子代雌、雄植株均为阔叶,则细叶基因为常染色体上的隐性基因 B.若让阔叶雌株和细叶雄株杂交,子代雌、雄植株中阔叶株数均等于细叶株数,则细叶基因为X染色体上的隐性基因 C.若让阔叶雄株和细叶雌株杂交,子代雌、雄植株中阔叶株数均等于细叶株数,则细叶基因为常染色体上的隐性基因 D.若让阔叶雄株和细叶雌株杂交,子代雌株均为阔叶,雄株均为细叶,则细叶基因为X染色体上的隐性基因
答案 D 5.苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病,突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。一对新婚夫妇表现正常,但家族中妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症(PKU)。因担心未来会生育PKU患儿,这对夫妇前往医院进行遗传咨询。医院对可能导致苯丙酮尿症的基因进行酶切分析和长度测定,结果如图。下列叙述错误的是( ) A.为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿,怀孕后可对胎儿进行基因检测 B.若妻子的PKU基因切割后只有一种片段,则他们生出PKU患儿的概率为0 C.不考虑突变,丈夫体内可能不携带PKU致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞 D.据题信息可以推测,苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体上的隐性遗传病 答案 C 6.果蝇某对相对性状由等位基因F、f控制(F对f为完全显性),某基因型配子或个体出现异常情况,下列叙述正确的是( ) A.若F/f位于常染色体上,f精子存活率为50%;Ff与Ff杂交,后代显性与隐性性状比例为5∶1 B.若F/f位于常染色体上,f精子存活率为50%;Ff与ff测交,后代显性与隐性性状比例为1∶1 C.若F/f位于X染色体上,X F X f与X F Y杂交后代雌∶雄=2∶1,说明含X f的雌配子致死 D.若F/f位于X染色体上,含X f的雌配子致死,则X F X f与X f Y杂交,后代雌∶雄=2∶1 答案 A 7.一只纯合朱红眼雌果蝇与一只纯合玉色眼雄果蝇杂交,F1中雌果蝇均表现为野生眼,F1中雄果蝇均表现为朱红眼。将F1中的雌、雄果蝇杂交得到F2,表型结果如下(控制果蝇眼色的相关基因如果是一对用A/a表示,如果是两对用A/a、B/b表示): 雌果蝇雄果蝇 野生眼250、朱红眼250 朱红眼200、玉色眼200、野生眼50、白眼50
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业 1．(2018吉林长春一模，23)下列有关人类遗传病的叙述，错误的是() A．人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病 B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高 C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变 D．色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病 2．(2018河南林州一中调研，19)资料表明：占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征；进行性肌营养不良的发病率男性比女性高；白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关。下列说法错误的是() A．原发性高血压可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的B．进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传C．白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变D．21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体 3．(2018湖北部分重点中学联考，14)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询、产前诊断
和禁止近亲结婚 B．研究红绿色盲的遗传方式，在全市随机抽样调查 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 4．下列有关人类基因组及其研究的说法，不正确的是() A．特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的 B．必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列 C．人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 D．人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列 5．(2018中原名校第一次质量考评，18)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．人类遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，均属于先天性疾病 B．可采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 C．人类基因组计划需要测定46条染色体DNA中碱基对的序列D．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 6．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()
题组层级快练(二十二) 一、选择题 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．遗传病肯定是自亲代遗传而来，但不肯定遗传给后代 B．应在人群中随机抽样调查以争辩单基因遗传病的遗传方式 C．多基因遗传病与环境因素有肯定的关系，在群体中发病率较高 D．从理论上分析，遗传病无法根治 解析人类遗传病是因遗传物质转变而引起的人类疾病。遗传病不肯定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不肯定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应当在患者的家系中进行争辩，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开拓了新途径。答案 C 2．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶。但带有此突变基因的杂合子的个体(携带者)并不发病，这是由于() A．隐性基因在携带者体内不表达 B．显性基因大量表达，隐性基因少量表达 C．携带者体内的显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能 D．突变基因的产物在携带者体内优先被降解 答案 C 3．下列4个家系图中，黑色为患病者，白色为正常(含携带者)。不能确定排解白化病遗传的家系图是() A．①B．①② C．①②③D．①②③④ 解析假设四个图均是白化病，然后对四个图进行分析，发觉四个图均符合白化病遗传的特点。 答案 D 4．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列推断或叙述中合理的是() A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病 B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病 C．推断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中消灭正常子女，该病为显性遗传病 D．依据母子患病父亲正常，还不能推断该病的致病基因是否位于X染色体上 答案 D 5．下图是甲和乙两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中不正确的是() A．甲病是常染色体上的显性遗传病 B．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6携带乙病基因，则Ⅲ—1是杂合子的概率是5/6 C．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6不携带乙病基因，则Ⅲ—2的乙病基因确定来自于Ⅰ—2
2021届高考生物选择题专项训练：遗传的基本规律与人类遗传病【含 答案】 1．某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是 A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 【答案】C 【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b 的花粉不育即表示雄配子X b不育，而雌配子X b可育。由于父本无法提供正常的X b配子，故雌性后代中无基因型为X b X b的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为X B X-，宽叶雄株的基因型为X B Y，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为X B X b时，子代中可能会出现窄叶雄株X b Y，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为X B X-，窄叶雄株的基因型为X b Y，由于雄株提供的配子中X b不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的X b是可育的，说明母本只提供了X B配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。 2．假设在特定环境中，某种动物基因型为BB和Bb的受精卵均可发育成个体，基因型为bb的受精卵全部死亡。现有基因型均为Bb的该动物1 000对（每对含有1个父本和1个母本），在这种环境中，若每对亲本只形成一个受精卵，则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为 A．250、500、0 B．250、500、250 C．500、250、0 D．750、250、0 【答案】A 【解析】双亲的基因型均为Bb，根据基因的分离定律可知：Bb×Bb→1/4BB、1/2Bb、1/4bb，由于每对亲本只能形成1个受精卵，1000对动物理论上产生的受精卵是1000个，且产生基因型为BB、Bb、bb 的个体的概率符合基因的分离定律，即产生基因型为BB的个体数目为1/4×1000=250个，产生基因型为
2019高考生物复习人类遗传病专题练习（附答 案） 受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。以下是2019高考生物复习人类遗传病专题练习，请考生检测。 一、选择题 1.下列说法中正确的是() A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。 答案： C 2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以研究病的遗传方式为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的
是() A.白化病，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查 C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查 答案： B 3.深圳华大基因研究院在深圳第十届高交会上宣布：大熊猫晶晶的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。关于大熊猫晶晶基因组的叙述合理的是() A.大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息 B.大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成 C.大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数 目相同 D.大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远 解析：某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。而染色体组是不含有同源染色体的。两种生物基因组的相似程度
第18讲人类遗传病 1.已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( ) A.—对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病 B.镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换 C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常 D.人群中某常染色体显性遗传病的发的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19 2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 3.对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是( ) A. 绒毛细胞检查属于产前诊断的一种检测手段 B.患血友病的女性与正常男性婚配后应选择生男孩 C.近亲结婚会增加后代隐性遗传病的发病风险 D.遗传咨询能够解答有关病因、遗传方式、再发风险等问题 4.下列关于人类红绿色盲的叙述错误的是( ) A.人群中男性红绿色盲的发病率高于女性红绿色盲的发病率 B.红绿色盲女性患者的父亲和儿子均是红绿色盲患者 C.理论上红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.夫妻双方在生育前进行染色体核型检查可以有效降低后代患红绿色盲的可能 5.如图表示母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线,下列叙述错误的是( )
2021届高考生物一轮复习同步锁定特训 复习点：人类遗传病 一.选择题 1．下列关于人类遗传病的说法错误的是( ) A．遗传病不一定都会遗传给后代，但均由基因的结构发生改变引起 B．调查某种遗传病的发病率和调查植物种群密度均应随机取样且样本足够大 C．某地区红绿色盲基因频率为n，女性和男性患者分别占该地区人群的n2/2、n/2 D．隐性致病基因决定的单基因遗传病，患者的父母不一定均携带致病基因 2．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 3．Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是( ) A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因 C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 D．必须经过基因检测才能确定 4．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(T S表示短食指基因，T L表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，T S在男性为显性，T L在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为( ) A.3 4 B. 1 3 C.1 2 D. 1 4 5．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( ) A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C．该病形成的原因可能是基因重组 D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
基因位于染色体上及人类遗传病练习 一、选择题 1．孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙述，错误的是( ) A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律 B．均采用统计学方法分析实验结果 C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证 D．均采用测交实验来验证假说 2.下列有关基因和染色体的叙述正确的是( ) A．豌豆雌蕊、雄蕊的形成由性染色体上基因决定 B．人类红绿色盲基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联 C．摩尔根用红眼和白眼果蝇杂交，证明了基因在染色体上呈线性分布 D．用基因探针可检测到雄果蝇的Y染色体上有睾丸决定基因 3.G显带技术是将染色体标本经胰蛋白酶消化后，再以吉姆萨(Giemsa)染色，使染色体沿纵轴上显示出一定数的、着色程度不同的、宽窄不等的明暗相间的带纹。如图是某医院对孕妇进行羊水检查，通过G显带技术得到的胎儿细胞部分染色体核型图及说明。下列说法正确的是( )
结果说明：羊水细胞经原位培养，常规G显带制备染色体共计数20个分裂相，对其中5个分裂相进行核型分析结果显示：核型，47，XN(N代表一条性染色体) A．该胎儿为21三体综合征患者，同时缺失一条性染色体B．应该选择减数第一次分裂中期分裂相进行核型分析 C．根据核型结果推测此时细胞中有47条染色体，无姐妹染色单体 D．胰蛋白酶的作用是把细胞分散开，可以单独得到一个细胞的染色体，便于分析 4.依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( ) A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡 B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子 C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡 D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别 5.假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( )
5.3 人类遗传病 1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病 C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者 【答案】C 【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。 2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是 （） A．都是由基因突变而来的 B．患者的父母不一定患有这些遗传病 C．三种病都能在光学显微镜下进行检查 D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大 【答案】A
【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。 3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（） A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病 B．遗传病都是基因发生突变引起的 C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病 D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况 【答案】D 【解析】家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。 4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的疾病 B．通过基因检测可判断胎儿是否患白化病 C．遗传病患者至少含有一个致病基因 D．近亲结婚生育的婴儿患隐性遗传病的风险增加 【答案】C 【解析】猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，即染色体结构异常遗传病，
必修二第四单元第二讲人类遗传病 一、选择题 1.下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不．正确的是() A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙 C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D.家系丙中，女儿不一定是杂合子 解析：色盲是伴X隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。 答案：A 2.(2010·广州质检)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果， 下列推断最恰当的是() A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。 答案：D 3.(2010·潍坊模拟)下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不．正确的是() A.8不一定携带致病基因 B.该病是常染色体隐性遗传病 C.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9 D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4 解析：根据3和4正常、女儿患病可判断：该病为常染色体隐性遗传。若用A和a表示相关的基因，则3和4的基因型均为Aa,8的基因型为1/3AA、2/3Aa,9基因型为Aa，若8与9婚配，其孩子患病概率为2/3×1/4＝1/6，10的基因型为Aa,7的基因型为aa，生正常男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。 答案：C 4.(2010·镇江质检)下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是() A.患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者 B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
第10讲人类遗传病 [考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。 一、人类常见的遗传病类型 [连一连] [判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×) 提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×) 提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 [判一判] 1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×) 提示降低隐性遗传病的发病率。 2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 考点一聚焦人类常见的遗传病类型 遗传病类型家族发病情况男女患病比率 单基因遗传病常染 色体 显性代代相传，含致病基因即患病相等 隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等 伴X 染色 体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患 病 女患者多于男患者隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患 病 男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性 多基因遗传病①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流 产 相等