第3讲 关注人类遗传病
[考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.实验：调查常见的人类遗传病
考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)： 病因 类型 实例 ①受两对以上等位基因控制 a.单基因遗传病 Ⅰ.原发性高血压
Ⅱ.色盲
②染色体结构或数目异常 b.多基因遗传病
Ⅲ.21-三体综合征
Ⅳ.白化病
③受一对等位基因控制 c.染色体异常遗传病 Ⅴ.猫叫综合征
Ⅵ.抗维生素D 佝偻
病
答案：①—b —Ⅰ ②—c —Ⅲ、Ⅴ ③—a —Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ
2．遗传病的监测和预防
(1)监测和预防的主要手段
①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。
(2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
[判断与表述]
1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)
(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√)
(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)
(3)先天性疾病就是遗传病。(×)
提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风
疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。
(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√)
(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×)
提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。
2．据图思考(规范表述)
根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题：
(1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。
(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。
人类遗传病的特点
◎考法1考查人类遗传病的类型和特点
1．(2019·聊城月考)假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点()
A．常染色体显性、伴X染色体隐性、伴Y染色体显性
B．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体隐性
C．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体显性
D．伴X染色体显性、伴Y染色体隐性和伴Y染色体显性
D[代代相传，说明该遗传病可能是显性遗传病，男女患病概率不同，说明该遗传病与性别有关，致病基因不在常染色体上；若为伴X显性，则会表现出代代相传，且女性患者多于男性患者；若为伴Y遗传，无论显隐性，均表现为代代相传，且患者只有男性，D正确。]
2．(2018·辽宁五校协作体)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
D[单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D 错误。]
[误区警示] 与人类遗传病有关的3个易错点
1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．禁止近亲结婚不能降低各种遗传病的发生。禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病和染色体异常遗传病则不能降低。
◎考法2考查遗传方式的判断及概率的计算
[解题指导] “程序法”分析遗传系谱图
3．某遗传病受一对等位基因(A和a)控制，下图为该遗传病的系谱图，下列对该病遗传方式的判断及个体基因型的推断，不合理的是()
A．可能是常染色体显性遗传，Ⅱ3为aa
B．可能是常染色体隐性遗传，Ⅱ3为Aa
C．可能是伴X染色体显性遗传，Ⅱ3为X a X a
D．可能是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ3为X A X a
D[根据题中系谱图无法确认该遗传病的显隐性，但由于有女患者，故该遗传病的遗传方式肯定不是伴Y遗传。由于正常父亲不可能生出基因型为X a X a的女儿，故该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传，D错误；如果是常染色体显性遗传，则Ⅱ3不患病，基因型为aa，A正确；如果是常染色体隐性遗传，则Ⅰ2(aa)必然有一个a基因传给表现型正常的Ⅱ3，则Ⅱ3基因型为Aa，B正确；如果是伴X显性遗传，则Ⅱ3为X a X a，C正确。]
4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱如下：
(1)有扁平足遗传基因的家族的是________，由该家族的遗传系谱，做出上述判断
的关键理由是：________________________________。进行性肌萎缩为________________遗传方式。
(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。
解析：(1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。
(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为aaX E X E或aaX E X e，18号基因型为AaX E Y，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。
答案：(1)乙乙家族乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性伴X隐性遗传病
(2)aaX E X E或aaX E X e7/16
考点二| 调查常见的人类遗传病(实验)
1．实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
(3)某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×100%
2．实验流程
关于遗传病调查的三个注意点
1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。
1．(2018·四川绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是() A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D[研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。]
2．(2019·太原模拟)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
D[根据遗传病口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判定丁家庭一定是隐性遗传病，而甲、乙、丙三个家庭无法准确判断。]
3．(2018·枣庄市高三二模)已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是XY染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。
(1)调查方案
①对父方为________母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；
②统计每个家庭________。
(2)结果分析：
①若________________，则致病基因位于常染色体上；
②若________________，则致病基因位于X染色体上；
③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。
(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。
_________________________________________________________________
_______________________________________________________________。
解析：(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。
(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。
(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。
答案：(1)①正常患者②后代中男女患病情况
(2)①出现男女皆有患者的家庭②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭③
既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭
(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等
真题体验| 感悟高考淬炼考能
1．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是() A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D[根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa 的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq ＋q2。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病在女性中的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。] 2．(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是()
A．先天性愚型B．原发性高血压
C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症
A[先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。]
3．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是() A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
D[若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因
突变其子代不会患病。]
4．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
解析：(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。
(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(X H X h)，则小女儿所生后代基因
型可能为X H X H、X H X h、X H Y、X h Y，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率X h ＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：X h＝1%、X H＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
答案：
(1)
(2)1/81/4(3)0.01 1.98%
专题16 伴性遗传和人类遗传病 1、最新考纲 （1）伴性遗传(Ⅱ) （2）人类遗传病的类型(Ⅰ) （3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) （4）人类基因组计划及意义(Ⅰ) （5）实验：调查常见的人类遗传病 2、最近考情 2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6) 生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点 科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较 科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验 社会责任了解人类遗传病、关注人体健康 考点一伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】 1．性染色体的类型及传递特点 讲考纲考情 讲核心素养 构思维导图 核心突破例题精讲
(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。 (2)传递特点(以XY为例) ①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 ③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 2．伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。3．伴性遗传的特点 (1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲 ①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。 ②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。 ③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 ④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。 (2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。 ②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。 (3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症 ①患者全为男性，女性全部正常。
第17讲人类遗传病 最新考纲高频考点核心素养 1.人类遗传病的类型 (Ⅰ) 2．人类遗传病的监测 和预防(Ⅰ) 3．人类基因组计划及 意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的 人类遗传病 1.遗传病特点 2．遗传系谱图分 析 1.科学思维——分析与综合： 遗传系谱图分析；比较与分 类：遗传病特点 2．生命观念——结构与功能 观：遗传物质改变引发遗传病 3．科学探究——实验调查： 人类常见的遗传病 4．社会责任——关爱生命， 健康生活 考点1人类遗传病的类型、监测和预防 一、人类遗传病 1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．不同类型人类遗传病的特点及实例
巧学助记
巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断
特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 三、人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类人类果蝇水稻玉米 体细胞染色 体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 24(22常＋ X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不 同 雌雄同株，无性染 色体 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．人类致病基因的表达受到环境影响。(√) 2．携带致病基因会患遗传病。(×) 3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×) 4．先天性疾病就是遗传病。(×) 5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×) 6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(×)
第2讲染色体变异和人类遗传病 考点一| 染色体构造变异 1．观察以下图示，辨析变异类型并答复相关问题 (1)染色体构造变异的类型(填序号及名称) ②缺失__③重复__④倒位__⑤易位。 (2)属于基因突变的是①。(填序号) (3)可在显微镜下观察到的是②③④⑤。(填序号) (4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是①。(填序号) 2．辨析易位与穿插互换 图1图2 (1)图1是易位，图2是穿插互换。 (2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。 (3)变异类型：图1属于染色体构造变异，图2属于基因重组。 (4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。 1．判断有关染色体构造变异表达的正误。 (1)基因突变与染色体构造变异都导致个体表现型改变。(×) 【提示】基因突变与染色体构造变异都有可能使个体表现型不变。 (2)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。(×) 【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。
(3)图示显示了染色体及其局部基因，①和②过程分别表示倒位、易位。(√) (4)在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一局部片段，可导致染色体构造变异。(√) (5)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×) 【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。 (6)染色体变异可以在显微镜下观察到。(√) 2．据图填空。 如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的局部基因。 (1)以下各项的结果中①②④是由染色体变异引起的，它们分别属于缺失、易位、倒位。能在光镜下观察到的是①②④。 (2)①～④中③没有改变染色体上基因的数目和排列顺序。 视角 ．．1．考察染色体构造变异的分析与判断 1．甲、乙为两种果蝇(2n)，以下图为这两种果蝇的各一个染色体组，以下表达正确的选项是() A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常 B．甲发生染色体穿插互换形成了乙
第4课时 生物的进化 课标要求 1.概述现代综合进化论的主要内容。2.阐明生物进化与生物多样性的形成。 考点一 生物进化理论 1．拉马克生物进化理论的主要观点 (1)生物多样性的原因是环境多样性。 (2)用进废退。 (3)获得性遗传。 2．达尔文生物进化理论的主要观点 (1)物种演变和共同起源。 (2)生存斗争和自然选择。 (3)适应是自然选择的结果。 3．现代生物进化理论的内容 (1)种群是生物进化的基本单位 ①种群基因库：一个种群中全部个体所含有的基因总和。 ②基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。 ③基因型频率：某种基因型的个体在种群中所占的比率。 (2)突变和基因重组产生进化的原材料 ①可遗传变异的来源⎩⎨⎧ 突变⎩ ⎪⎨ ⎪⎧ 基因突变染色体变异基因重组 ②生物进化的实质是种群的基因频率发生变化。 (3)自然选择决定生物进化的方向 变异是不定向的――――→经自然选择 不利变异被淘汰，有利变异逐渐积累―→种群的基因频率发生定向改变――→导致 生物朝一定方向不断进化。 (4)隔离是物种形成的必要条件 ①隔离⎩⎪⎨⎪⎧ ――→类型 地理隔离和生殖隔离― ―→实质基因不能自由交流
②物种形成⎩ ⎪⎨⎪⎧ 三个环节：突变和基因重组、自然选择及隔离 形成标志：产生生殖隔离 源于必修2 P 110“积极思维” ①树干变黑是否会影响桦尺蛾浅色个体的出生率？为什么？ 提示 树干变黑会影响桦尺蛾种群中浅色个体的出生率，这是因为许多浅色个体可能在没有交配、产卵前就已被天敌捕食。 ②在自然选择过程中，直接受选择的是基因型还是表型？为什么？ 提示 表型。比如，天敌看到的是桦尺蛾的体色而不是控制体色的基因。 4．分子进化的中性学说 (1)DNA 分子产生的突变大部分是中性的，即对生物的生存既无利也无害。 (2)一些中性突变被随机保留后，经过日积月累会积少成多，使同种生物的不同种群间出现巨大的差异，形成不同的物种。 (3)当积累的中性突变导致生物的性状出现差异之后，自然选择才会发生作用，造成表型进化。 考向一 自然选择 1．下列关于自然选择的叙述，错误的是( ) A ．自然选择作用于表型，决定生物进化的方向 B ．自然选择获得的性状都可以通过遗传进行积累 C ．无论是自然选择还是人工选择，都能使种群基因频率发生定向改变 D ．无论是有利突变还是有害突变都能成为生物进化的原材料 答案 B 2．(2023·江苏盐城高三模拟)某科研人员把原产丹麦和德国的基因型为AaBbCc 的三叶草移到瑞典南部栽培，这里的气候比较寒冷。最初该三叶草茎叶的单位面积产量很低，但经过若干年后，出现了大量基因型为AaBbcc 的三叶草且产量显著提高。下列对这一事实的解释，错误的是( ) A ．三叶草个体间存在差异，不耐寒的个体逐渐被淘汰，耐寒的个体得以生存和繁衍 B ．若干年后该三叶草种群发生了进化 C ．这是定向的自然选择的结果 D ．这是定向变异通过获得性遗传而得到发展的结果 答案 D 解析 因为三叶草个体间存在差异，在自然环境的定向选择作用下适者生存，不适者淘汰，
第3节人类遗传病 测控导航表 A.白化病 B.血友病 C.原发性高血压 D.21三体综合征 解析:白化病、血友病属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病。 2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的人类遗传病是( A ) A.先天性愚型 B.抗维生素D佝偻病 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析:先天性愚型(21三体综合征)是由于染色体数目异常引起的人类遗传病;抗维生素D佝偻病和苯丙酮尿症形成的原因都是基因突变;猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异。 3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病 D.猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病 解析:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病;多基因遗传病指的是由多对等位基因控制的遗传病;猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于常染色体结构变异引起的遗传病。 4.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( D ) A.该病患者的家系 B.学校中的男同学 C.老年人群 D.随机选择的人群 解析:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机抽样。 5.一个孕妇到医院进行孕检,能够通过显微镜进行羊水检查而查出的遗传病最可能是( A ) A.21三体综合征 B.红绿色盲 C.血友病 D.白化病 解析:21三体体综合征是染色体异常遗传病,在显微镜下可以观察到体细胞中含有3条21号染色体;红绿色盲症和血友病为伴X染色体隐性遗传病,细胞形态和染色体未变化,不能通过观察细胞形状而作出诊断;白化病是单基因遗传病,根本原因是基因突变,不能在显微镜下观察。 6.下列各类细胞中,一定包含人类基因组所研究的全部DNA序列的是( D ) A.卵细胞 B.精细胞 C.女性体细胞 D.男性体细胞 解析:人的体细胞中含有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体,其中X染色体和Y 染色体是异型染色体。由于X染色体和Y染色体是异型染色体,其遗传信息不完全相同,因此
第3讲 关注人类遗传病 [考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.实验：调查常见的人类遗传病 考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)病因、类型及实例(连线)： 病因 类型 实例 ①受两对以上等位基因控制 a.单基因遗传病 Ⅰ.原发性高血压 Ⅱ.色盲 ②染色体结构或数目异常 b.多基因遗传病 Ⅲ.21-三体综合征 Ⅳ.白化病 ③受一对等位基因控制 c.染色体异常遗传病 Ⅴ.猫叫综合征 Ⅵ.抗维生素D 佝偻 病 答案：①—b —Ⅰ ②—c —Ⅲ、Ⅴ ③—a —Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ 2．遗传病的监测和预防 (1)监测和预防的主要手段 ①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。 (2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。 [判断与表述] 1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) (1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√) (2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) (3)先天性疾病就是遗传病。(×) 提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风
疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。 (4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√) (5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×) 提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。 2．据图思考(规范表述) 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题： (1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。 (2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。 人类遗传病的特点
第3讲 性别决定和伴性遗传 [考纲展示] 伴性遗传(Ⅱ) 考点一| 性别决定 1．性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别主要是由基因决定的。 2．决定性别的染色体称为性染色体，其他的染色体称为常染色体。 3．性别决定方式：主要有XY 型和ZW 型两种。 (1)XY 型???雌性：XX （同型）雄性：XY （异型） 遗传图解： (2)ZW 型???雌性：ZW （异型）雄性：ZZ （同型） 遗传图解： [判断与表述] 1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) (1)只有具有性别分化的生物才有性染色体之分。(√) (2)性染色体上的基因都与性别决定有关。(×) 提示：性染色体上的基因不一定决定性别。 (3)性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。(√) (4)含X 染色体的配子是雌配子，含Y 染色体的配子是雄配子。(×) 提示：含X 染色体的配子既有雌配子，又有雄配子。
(5)无论是哪种性别决定方式，雄性产生的精子都有两种。(×) 提示：ZW型生物体，ZZ为雄性，只产生一种配子。 (6)无论是XY型还是ZW型性别决定方式，性染色体在减数分裂过程中要彼此分离。(√) 2．据图思考(规范表述) (1)男性个体中X及Y染色体的来源和传递特点是男性的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。 (2)图中的区段Ⅰ(填“Ⅰ”“Ⅱ1”或“Ⅱ2”)可存在等位基因，此区段的遗传与性别有(填“有”或“无”)关。 (3)Ⅱ1区段在遗传上的特点是只随Y染色体传递，表现为“限雄”遗传。 有关性别决定的四点提醒 1．性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。 2．XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。 3．性别决定后的分化发育过程，受环境(如激素等)的影响。 4．自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。 ◎考法性别决定的考查 1．(2019·潍坊市期中联考)下列有关人体性染色体的叙述，正确的是() A．性染色体同源区段上的基因所控制性状的遗传与性别无关 B．性染色体上基因的表达产物不只存在于生殖细胞中 C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体不会发生联会 D．人体的每个初级精母细胞和次级精母细胞中都含有Y染色体 B[性染色体同源区段上的基因所控制的性状遗传与性别有关，A项错误；性染色体上基因的表达产物在生殖细胞和体细胞中都可能存在，B项正确；X、Y染色体是
课后限时集训23 人类遗传病 1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。] 2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是( ) A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。] 3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是( ) A．a B．b C．c D．d D[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X 染色体隐性遗传病，D符合题意。] 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病
第13讲 遗传与人类健康 考点一 遗传与人类健康 1.（2018·浙江4月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关 解析 本题考查的是常见的人类遗传病。要求学生识记常见人类遗传病的类型、特点及实例。人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C ，但可以通过食物补充维生素C ，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A 正确；先天愚型即21-三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B 错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C 错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D 错误。 答案 A 2.（2018·浙江11月选考）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）
A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂 解析 由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。 答案 C 本题组对应必修二P117～128，主要考查人类遗传病的种类、特点以及优生措 施。 1.遗传病的种类、特点及诊断方法
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 （1）染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生； （2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病； （3）各种遗传病在青春期的患病率很低； （4）多基因病在成年后的发病风险显著增加。 3.优生的措施 （1）优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 （2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。 （3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的 第二阶段发生）。 （4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 4.早婚早育的子女先天畸形高，高龄生育先天愚型病的发病率高；近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。 5.遗传病与人类未来 （1）基因是否有害与环境有关 ①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的。 ②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素C 的需求。 ③结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 （2）“选择放松”对人类未来的影响 ①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 【素养目标】 1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。(生命观念) 2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。(科学思维) 【主干·梳理与辨析】 一、基因在染色体上 1.萨顿的假说: 项目基因染色体 生殖过程中在杂交过程中保 持完整性和独立 性 在配子形成和受 精过程中,形态 结构相对稳定 存在体细胞成对成对 配子成对中的一个成对中的一条 体细胞中来源成对基因一个来 自父方,一个来 自母方 一对同源染色 体,一条来自父 方,一条来自母 方 形成配子时非同源染色体上 的非等位基因自 由组合 非同源染色体自 由组合 2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。 ②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联? ③提出假说,进行解释。 假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。 图解: ④演绎推理,验证假说。 通过测交等方法,进一步验证了这些解释。 ⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。 1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(×) 分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。 2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(√) 3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。(√) 4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(×) 分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
时间：45分钟 满分：100分 一、选择题(15小题，每小题3分，共45分) 1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引发的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B 解析三种病的病因与检测方法比较如下： A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 答案 C 解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病
不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。 3．如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是() A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组 B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲 C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16 D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16 答案 D 解析由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaX b Y，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaX B X b，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．基因突变可能导致患遗传病 B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病 C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病 D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病 答案 A
第3讲光合作用(Ⅱ) [考纲展示] 影响光合作用速率的环境因素(Ⅱ) 考点一| 影响光合作用速率的环境因素及应用 1．光照强度：单位叶面积上所接受的可见光能量。 2．光合速率：单位时间单位叶面积上的CO2固定量。 3．影响光合作用强度的因素 (1)光照强度 ①关系曲线 A点：光照强度为0，只进行细胞呼吸； AB段：光合作用强度小于细胞呼吸强度； B点：光补偿点(光合作用强度与细胞呼吸强度相等时的光照强度)； BD段：光合作用强度大于细胞呼吸强度； C点：光饱和点(光照强度达到C点后，光合作用强度不再随着光照强度的增大而加强)。 ②应用：阴生植物的光补偿点和光饱和点都较阳生植物低，间作套种农作物、林间带树种的配置和冬季温室栽培等都可合理利用光能。 (2)CO2浓度 ①关系曲线 图1中A点表示CO2补偿点，即光合作用速率等于呼吸作用速率时的CO2浓度，图2中A′点表示进行光合作用所需CO2的最低浓度。B和B′点都表示CO2饱和点。 ②应用
a．大田要“正其行，通其风”，多施有机肥。 b．温室内可通过放干冰、使用CO2生成器、施用农家肥与猪舍鸡舍连通等方法适当提高CO2浓度。 (3)温度 ①曲线分析 光合作用强度和细胞呼吸强度都受温度的影响，但光合作用相关酶对温度反应更为敏感。 ②应用：温室栽培植物时，白天调到光合作用最适温度，以提高光合作用强度；晚上适当降低温室内温度，以降低细胞呼吸强度，保证植物有机物的积累。 (4)水 ①原理：水既是光合作用的原料，又是体内各种化学反应的介质，如植物缺水导致萎蔫，使光合速率下降。另外，水分还能影响气孔的开闭，间接影响CO2进入植物体内。 ②曲线分析 图1 图2 图1表明在农业生产中，可根据作物的需水规律，合理灌溉。 图2曲线中间E处光合作用强度暂时降低，是因为温度高，气孔部分关闭，影响了CO2的供应。 ③应用：合理灌溉，预防干旱。 (5)矿质元素 ①原理：矿质元素是参与光合作用的许多重要化合物的组成成分，缺乏会影响光合作用的进行。例如，N是酶的组成元素，N、P是ATP的组成元素，Mg是叶绿素的组成元素等。 ②曲线分析
2020年苏教版高中生物一轮复习学案：第20 讲探索遗传物质的过程 第第20讲讲探索遗传物质的过程探索遗传物质的过程考纲要求 1.人类对遗传物质的探索过程。 2.实验DNA的粗提取与鉴定。 考点一考点一肺炎双球菌转化实验的分析肺炎双球菌转化实验的分析 1.肺炎双球菌类型的比较特点类型菌落荚膜毒性S型光滑有有R型粗糙无无 2.格里菲思的体内转化实验1实验.对比说明R型细菌无毒性，S型细菌有毒性。 2实验.对比说明被加热杀死的S型细菌无毒性。 3实验..对比说明R型细菌转化为S型细菌。 4结论已经被加热杀死的S型细菌中，含有促成R型细菌转化为S型细菌的“转化因子”。 3.艾弗里的体外转化实验1实验.分别说明荚膜多糖.蛋白质没有转化作用。 2实验.说明DNA有转化作用。
4.比较肺炎双球菌体内和体外转化实验项目体内转化实验体外转化实验培养细菌小鼠体内培养培养基体外培养实验原则R型细菌与S型细菌的毒性对照S型细菌体内各成分的相互对照实验结果已经被加热杀死的S型细菌能使R型细菌转化为S型细菌S 型细菌的DNA能使R型细菌转化为S型细菌实验结论已经被加热杀死的S型细菌体内含有某种“转化因子”DNA是S型细菌的遗传物质，而蛋白质等其他物质不是遗传物质联系所用材料相同，都是R型和S型肺炎双球菌；体内转化实验是基础，仅说明加热后杀死的S型细菌体内含有某种“转化因子”，而体外转化实验则进一步说明“转化因子”就是DNA；实验设计都遵循对照原则.单一变量原则 1.判断下列关于格里菲思的肺炎双球菌体内转化实验的叙述1格里菲思的肺炎双球菌转化实验直接证明了DNA是“转化因子”2肺炎双球菌的遗传遵循基因的分离定律和自由组合定律3S型细菌表面光滑，有毒性4从格里菲思的第组死亡小鼠身上分离得到的S 型活细菌是由S型死细菌转化而来的5从格里菲思实验中的病死小鼠体内分离得到的肺炎双球菌只有S型细菌而无R型细菌6格里菲思实验证明DNA可以改变生物体的遗传性状 2.判断下列关于艾弗里的肺炎双球菌体外转化实验的叙述1艾弗里的肺炎双球菌转化实验证明了DNA是主要的遗传物质2在艾弗里的实验中，DNA酶将S型细菌的DNA分解为脱氧核糖核苷酸，因此不能使R型细菌发生转化3艾弗里的体外转化实验采用
第3节人类遗传病［学习导航］1•结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2•结合教材的"调查”内容，学会调查人类遗传病的大体方式。3•了解遗传病的监测和预防办法，并了解人类基因组计划的大体内容和意义。 ［重难点击］人类常见遗传病的类型及特点。 生物进化论的开创人，英国科学家查理•达尔文，与其舅父的女儿埃玛成婚，共生育6个孩子，但恐怖的遗传病致使其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。 为何近亲成婚会致使遗传病发病率提高呢？本节课咱们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。 ［解决学生疑难，点 一、人类常见遗传病的类型 1•概念 人类遗传病一般是指由于遗传物质改变而引发的人类疾病。 2•单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先本性聋哑、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响：在群体中发病率较高：常表现为家庭聚集。 ②一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先本性发育异样和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4•染色体异样遗传病 (1)概念：由染色体异样引发的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异样，如猫叫综合征等。 问题探究理解升华重堆透析 ②染色体数量异样，如21三体综合征等。 1•下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题: (1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 答案不是，是由一对等位基因控制的。 (2)患者的基因型是什么？该病表现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 答案患者的基因型为aa。该病表现了基因通过控制酶的合成来控制代谢进程，进而控制生物体的性状。 2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异样配子发生受精作用后致使的，下图是异样卵细胞形成的进程，请据图回答下列问题：
人类基因组计划人类遗传病 (40分钟100分) 一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分) 1.(2015·日照模拟)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指( ) A.DNA的碱基对排列顺序 B.mRNA的碱基排列顺序 C.蛋白质的氨基酸排列顺序 D.DNA的基因排列顺序 【解析】选A。“人类基因组计划”就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，而基因是有遗传效应的DNA片段，所以“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA(基因)的碱基对排列顺序。 2.(2015·东营模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 【解析】选D。遗传病是由遗传物质的改变引起的，不能由“几代人患病”来判断；若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。【加固训练】(2014·某某模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是( ) ①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性 A.①② B.③④ C.①③ D.②④ 【解析】选C。多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。 【方法技巧】遗传病的判断 一看遗传物质是否改变。
第1讲基因突变和基因重组[考纲展示] 1.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 2.基因重组及其意义(Ⅱ) 考点一| 基因突变及其与性状的关系 1．基因突变的实例镰刀型细胞贫血症 (1)基因突变主要发生在a_DNA复制(填字母及名称)，上述突变类型为碱基对的替换。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，这说明了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。 2．基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。 3．发生时间 主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 4．诱发基因突变的因素 (1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。 (2)外因(连线) ①物理因素a．亚硝酸、碱基类似物等 ②化学因素b．某些病毒的遗传物质 ③生物因素c．紫外线、X射线及其他辐射
答案：①—c②—a③—b 5．结果：可产生新的基因。 (1)若发生在配子中：可遗传给后代。 (2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。 6．特点 (1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。 (2)紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，都可使不同基因突变，这体现了基因突变具有随机性的特点。 (3)基因突变的其他特点还有：普遍性、低频性和多害少利性。 7．意义 (1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 [判断与表述] 1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) (1)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对的替换或碱基对的插入造成的。(√) (2)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(×) 提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。 (3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 (×) 提示：在光学显微镜下观察不到基因突变。 (4)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。(√) (5)基因突变决定生物进化的方向。(×) 提示：基因突变是不定向的，能为生物的进化提供原材料，不能决定生物进化的方向。 2．思考回答(规范表述) 据图分析基因突变机理
第3讲细胞质、细胞器和细胞的生物膜系统 1。主要细胞器的结构和功能(Ⅱ） 2.细胞膜系统的结构和功能（Ⅱ） 3。实验：观察线粒体和叶绿体1.各种细胞器的结构与功能相适应(生命观念) 2。对各种细胞器进行比较和分析，按照不同的标准进行分类和归纳（科学思维) 3.用科学的方法观察细胞中的线粒体和叶绿体(科学探究) 考点一主要细胞器的结构和功能 1．细胞质的组成 (1）包括：细胞质基质和细胞器。 （2)细胞质基质 错误! 2．细胞器的分离方法 方法:差速离心法，将细胞膜破坏后,利用高速离心机，在不同的转速下将各种细胞器分离开. 3．八种常见细胞器的结构及功能
(1)①线粒体：进行有氧呼吸的主要场所，是细胞的“动力车间”. （2）②叶绿体：能进行光合作用的植物细胞所特有，是“养料制造车间”和“能量转换站"。 (3)③高尔基体：主要是对来自内质网的蛋白质进行加工、分类和包装的“车间”及“发送站”。在植物细胞中与细胞壁的形成有关. (4)④内质网:细胞内蛋白质合成和加工,以及脂质合成的“车间”。 (5）⑤液泡：内有细胞液,可调节植物细胞内的环境，使植物细胞保持坚挺. （6)⑥溶酶体：细胞内的“消化车间”，分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病菌或病毒。 (7）⑦核糖体：“生产蛋白质的机器"，原核细胞中唯一的细胞器。 （8）⑧中心体：与细胞的有丝分裂有关.
提醒：(1)显微结构是指在光学显微镜下观察到的结构，如线粒体、叶绿体、液泡、细胞核、细胞壁等. (2)亚显微结构是指在电子显微镜下才能看到的结构。线粒体内外膜、叶绿体内外膜及类囊体薄膜、核糖体、内质网、高尔基体、中心体、核膜等结构均属于亚显微结构. 4．细胞骨架 (1)存在：真核细胞中。 （2）作用:维持细胞形态，保持细胞内部结构的有序性。 （3）结构：由蛋白质纤维组成的网架结构. (人教版必修1 P46“相关信息"）矿工中常见的职业病—-硅肺产生的病因是什么？ 提示：矿工肺部吸入硅尘后,硅尘被吞噬细胞吞噬，吞噬细胞中的溶酶体缺乏分解硅尘的酶，而硅尘却能破坏溶酶体膜,使其中的水解酶释放出来，破坏细胞结构，使细胞死亡，造成肺功能受损。 1．人体细胞的线粒体内膜蛋白质和脂质的比值大于外膜蛋白质和脂质的比值。（√)
2021高考生物统考版二轮复习学案：第1部分专题3 第2讲遗传定律、伴性遗传和人类遗传病 含解析 第2讲遗传定律、伴性遗传和人类遗 传病 错误! ■易错辨析················································································ 遗传定律及应用 1．孟德尔首先提出假说，并据此开展豌豆杂交实验,设计测交实验进行演绎. （×）提示：孟德尔首先进行豌豆杂交实验，并在此基础上提出假说,设计测交实验进行演绎推理和验证。 2．F1测交子代表现型及比例能直接反映出F1配子种类及比例，但无法推测被测个体产生配子的数量。(√）3．基因自由组合定律的实质是同源染色体上等位基因分离，
非等位基因自由组合。（×)提示:发生自由组合的基因为非同源染色体上的非等位基因，而不是同源染色体上的非等位基因. 4．在孟德尔两对相对性状杂交实验中，F1黄色圆粒豌豆（YyRr）自交产生F2。其中，F1产生基因型为YR的卵细胞和基因型为YR的精子数量之比为1∶1. (×)提示：F1产生基因型为YR的卵细胞比基因型为YR的精子数量少得多. 5．一对表现型正常的夫妇，妻子的父母都表现正常，但妻子的妹妹是白化病(aa)患者，丈夫的母亲是白化病患者.则这对夫妇生育一个患白化病男孩的概率是1/12;若他们的第一胎生了一个患白化病的男孩，则他们再生一个患白化病的男孩的概率是1/8。 （√） 6．基因型为AaBb的个体测交,后代表现型比例为3∶1或1∶2∶1，则该遗传可能遵循基因自由组合定律。(√) 伴性遗传和人类遗传病 1．摩尔根等人通过类比推理证明基因在染色体上。（×）提示：摩尔根等人利用假说—演绎法证明了基因在染色体上。 2．自然界中性别决定的方式只有XY型和ZW型。（×)提示:自然界中除了XY型和ZW型两种性别决定方式外,还有其他的性别决定方式. 3．性染色体上的基因都与性别决定有关。(×) 提示：性染色体上的基因并非都与性别决定有关。
专题七遗传的基本规律和人类遗传病 1.分析孟德尔遗传实验的科学方法。 2.阐明基因的分离规律和自由组合规律。 3.举例说明基因与性状的关系。 4.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 5.举例说明人类遗传病的监测和预防。 6.活动：(1)模拟植物或动物性状分离的杂交实验。(2)调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。 ►[疏漏诊断] 1．孟德尔遗传规律的正误判断 (1)孟德尔以豌豆为研究材料，采用人工杂交的方法，发现了基因分离与自由组合定律( √ ) (2)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型( × ) (3)在孟德尔两对相对性状杂交实验中，F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2。其中，F1产生基因型为YR的卵细胞和基因型为YR的精子的数量之比为1∶1(× ) (4)假定五对等位基因自由组合，则杂交组合AaBBCcDDEe×AaBbCCddEe产生的子代中，有一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占比率是1/32( × ) 2．与伴性遗传相关的正误判断 (5)摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论( √ ) (6)性染色体上的基因都与性别决定有关( × ) (7)基因和染色体行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上( × ) (8)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × ) (9)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女
儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4( × ) ►[长句冲关] 1．概述性知识 (1)表现型、基因型及环境之间的关系是表现型是由基因型和环境共同决定的。 (2)自由组合定律的实质是同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 (3)研究基因位于染色体上的实验证据时，摩尔根及其同事提出的假说是控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。 2．程序性诱问 (4)孟德尔一对相对性状的杂交实验中，实现3∶1的分离比必须同时满足的条件有哪些？请分析。 观察子代样本数目足够多；F1形成的两种配子数目相等且生活力相同；雌雄配子结合的机会相等；F2不同基因型的个体存活率相等。 (5)萨顿提出基因在染色体上，他得出这一推论的依据是基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 (6)若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的可能原因：A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上，且部分初级性母细胞发生交叉互换，产生四种类型的配子，其比例为42%∶8%∶8%∶42%。 (7)用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，据此推测基因的位置及造成性别比例改变的可能原因：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)。 微专题1 孟德尔定律及其应用 1．两大遗传定律的实质 2．一对等位基因相关的分离比 (1)若正常完全显性，则Aa×Aa→3(A_)∶1aa。 (2)若是不完全显性，则Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa。 (3)若是显性纯合致死，则Aa×Aa→2Aa∶1aa。 (4)若是隐性纯合致死，则Aa×Aa→全为显性。 (5)若是显性花粉致死，则Aa×Aa→1Aa∶1aa。 (6)若是隐性花粉致死，则Aa×Aa→全为显性；X A X a×X a Y→1(X A Y)∶1(X a Y)。