第3节人类遗传病
一．知识点梳理
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病：由_____对_____基因控制的遗传病
常染色体显性遗传病：如软骨发育不全
显性遗传病
X染色体显性遗传病：如抗V D佝偻病
常染色体显性遗传病：如体丙酮尿症
隐性遗传病
X染色体显性遗传病：如进行性肌营养不良
2.多基因遗传病：由_____对基因控制的人类遗传病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
3.染色体遗传病
常染色体病：如21三体综合征
性染色体病：如性腺发育不良症
二．重点．难点分析
二、分析遗传病实例子的一般方法或步骤
中学生物研究的遗传病一般为一对或两对相对性状的情况，它们符合遗传的基本规律，分析时可以从以下几方面进行研究。
（1）性状（表现型：显性、隐性）是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的（伴性遗传有例处）。
（2）恰当判断相对性状的显性与隐性。
（3）根据表现型初步确定基因型。
（4）正确推导亲代产生的配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例切入点
①依题意，首先画出便于逻辑推导的图解；
②抓隐性性状，“深入研究”；
③逐对相对性状研究，各个击破；
④根据后代性状分离比，判断两对相对性状的遗传关系。
三、直系血亲和三代以内旁系血亲
血亲是指具有血缘关系。三代是指从自己算起，向上推三代和向下推数三代。从自己数到父母是第
_____代，数到祖父母（外祖父母）是第_____代，这是上三代。下三代数法相同。三．典型例题分析
例1 下列是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病是（）A.白化病 B.抗维生素
C.佝偻病
D.苯丙酮尿症
〖解析〗：白化病属于染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病，抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。
〖答案〗： C
例2 人类的多指（由T控制）是一种显性遗传病，白化病（由a控制）是一种隐性遗传病。已知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，他们再生一个多指和同时患有此两种疾病的分别是（）
A.3/4，1/4
B.3/8，1/8
C.1/4，1/4
D.1/2，1/8
〖解析〗：两种病都是常染色体上的遗传病,遗传时遵循基因的分离定律和自由组合定律.根据题意,得出父亲的基因型为TtAa、单独计算两种病的遗传几率,再根据乘法原理,计算出同时患两种病的几率.后代出现多指孩子(Tt)的几率是1/2;出现白化病(aa)的几率是1/4;同时患有两种疾病的几率是1/8.
〖答案〗： D
例3我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是( )
A.后代必患遗传病
B.后代患隐性遗传病的机会增多
C.疾病都是由隐性基因控制的
D.后代必然有伴性遗传病
〖解析〗：近亲主要是指直系血亲和三代以内的旁系血亲.直系血亲是指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,如父母、祖父母(处祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等.三代以内的旁系血亲是指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等.近亲结婚的双方,从共同祖先继承同一种致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,其后代患隐性遗传病的机会也会大大增加,往往比非近亲结婚者高许多倍.后代患的隐性遗传病,可能是常染色体遗传病,也可能是性染色体遗传病.
〖答案〗： B
四．课后精练
(一)选择题
1.下列生物性状是伴性遗传又是突变性状的是( )
A.豌豆的圆粒
B.人的红绿色盲
C.人的糖尿病
D.人的白化病
2.某患儿智力低下,发育迟缓,眼间距宽,口常半开,舌常伸出口外.这是下列哪种遗传病的症状? ( )
A.原发性高血压
B.呆小症
C.侏儒症
D.21三体综合症
3.上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常,请判断这人性状最可能是( )
A.伴性遗传
B.染色体变异
C.基因重组
D.基因突变
4.下面人类系谱图中,有关遗传病最可能的遗传方式为（缺图）
( )
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传
D.X染色体隐性遗传
5.下列需要进行遗传咨询的是 ( )
A.亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的未婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
6.下列各种疾病是由1对等位基因控制的是( )
A.软骨发育不全
B.原发性高血压
C.性腺发育不良
D.青少年型糖尿病
7.下列与先天愚型无关的一项是 ( )
A.染色体异常遗传病
B.21三联体综合病
C.性腺发育不良
D.智力低下,身体发育迟缓
8．下列为性染色体异常遗传病的是 ( ) A．白化病B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征D．性腺发育不良症
9.下列属于单基因遗传病的是 ( )
A、地方性呆小症
B、坏血病
C、白化病
D、佝偻病
10．下列属于染色体异常遗传病的是（）A．抗维生素D佝偻病
B．进行性肌营养不良症
C．苯丙酮尿症
D．先天性愚型
11．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分拆下列与精子形成相关的原因是 ( )
A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D．精原细胞中21号染色体没有复制
12．1995年，诺贝尔奖授予致力于研究臭氧层被破坏的三位科学家。大气臭氧层可吸收紫外线，保护地球上生物。紫外线伤害生命的生物学原理主要是（）
A．基因突变B．皮肤癌变
C．消毒、杀菌 D．促进蛋白质凝固
13．下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传
D．X染色体隐性遗传
14．人类的先天性白内障是常染色体显性遗传，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传。一个先天性白内障男性（血钙正常）和一个低血钙佝偻病
女性（眼球正常）婚配，生有一个正常女孩。该夫妇
再生一个正常女孩的理论概率是（）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16
15．下列四个家系图，黑色为患病者，白色为正常（含携带者）。不能肯定排除白化病遗传的家系图是
（）
16．如图表示血友病的遗传系谱，则7号的
致病基因来自于（）
A．1号B．2号 C．3号 D．4号
17．家族性高胆固醇血症是一种遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是（）
A．1／3 B．2／3 C．1／2 D．3／4
18．人类遗传病中，抗维生素 D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩男孩 B．女孩女孩
C．男孩女孩 D．女孩男孩
19．如图所示的四个家系，黑色是遗传病患者，白色为正常或携带者，下列有关叙述正确的是
A．可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者
D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25％
20．显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于 X 染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（）
A．男性患者的儿子发病率不同
B．男性患者的女儿发病率不同
C．女性患者的儿子发病率不同
D．女性患者的女儿发病率不同
21．下列说法中正确的是（多选）（）
（）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病仅由遗传因素引起的疾病
22．禁止近亲结婚能有效预防遗传病发生的原因是（）
A．减少致病隐性基因结合的机会
B．近亲结婚违反社会的伦理道德
C．人类遗传病都由隐性基因控制
D．遗传病大多由单基因控制
23．右图所示的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因。1号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为（）
A．1/3
B．2/9
C．2/3
D．1/4
24、1968年，有几篇新闻报告描述了一个惊人的发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体
组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”，下列关于XYY综合征的叙述正确的是
A．患者为男性，是由于母方减数第一次分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是由于父方减数第一次分裂产生异常的精子所致
C．患者为男性，是由于父方减数第二次分裂产生异常的精子所致
D．患者为女性，是由于母方减数第二次分裂产生异常的卵细胞所致
25、( 05年广东高考)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是
（）
遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导
A 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y 选择生男孩
答案（一）选择题
第3节人类遗传病课标要求核心素养 举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维) 3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任) 基础知识·双基夯实 一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念： 通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。 2．类型及其比较： 类型概念分类实例 单基因遗传病受__一对等位基因__控制 的遗传病 显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、 抗维生素D佝偻病等 隐性遗传 镰状细胞贫血、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症等 多基因遗传病受__两对或两对以上的等 位基因__控制的遗传病 原发性高血压、冠心病、哮 喘、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传 病 __染色体结构变异__猫叫综合征 染色体数目变异__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防： 1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。2．遗传咨询的内容和步骤： 〔学霸记忆〕 1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 〔活学巧练〕 判断下列叙述的正误 (1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。(√) (2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。(×) (3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(×) (4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。(√) (5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(√) (6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。(√) 〔思考〕 1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。(科学思维) 提示：不对。不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。 2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(生命观念、科学思维) 请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ (2)图示过程为卵细胞形成过程，若精子形成过程也出现该异常变化，该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成唐氏综合征患者吗？ (3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。 (2)会。异常的精子与正常的卵细胞结合，后代也是唐氏综合征患者。 (3)能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常)，也可能含两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
基础课时案24 人类遗传病 小题对点练 考点一人类遗传病类型及特点 1．下列说法中正确的是 ( ) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。 答案 C 2．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ( ) 选项患者胎儿性别 A 妻子女性 B 妻子男性或女性 C 妻子男性 D 丈夫男性或女性 解析X b X b、X B Y，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。 答案 D 3．关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 ( )
A ．都是由基因突变引起的疾病 B ．患者父母不一定患有这些遗传病 C ．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D ．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。 答案 B 4．(2014·某某四大名校联考)下图所示为四个单基因遗传病系谱图，下列有关的叙述正确的是 ( ) A ．四图都可能表示白化病遗传的家系 B ．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 C ．甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图 D ．家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概率是14 解析 甲图“无中生有是隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，甲所示为常染色体隐性遗传病。乙图“无中生有是隐性”，丁图“有中生无是显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，丁所示为常染色体显性遗传病，丁不可能表示白化病遗传的家系，A 错误；家系乙中若该病为伴X 隐性遗传病，则患病男孩的父亲一定不是该病基因携带者，B 错误；红绿色盲是伴X 隐性遗传，母患子必患，丙图不相符，所以甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图，C 正确；家系丁中这对夫妇若再生一个孩子，是正常女儿的概 率是14×12＝18 ，D 错误。 答案 C 5．小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是 ( ) A ．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似
高考生物一轮复习考点规范练含解析新人教版： 考点规范练17 人类遗传病 一、基础达标 1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是( ) A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4 B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率 C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D.该遗传病的发病与环境因素无关 3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( ) A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a Y
C.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子 D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子 5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( ) A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究 B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析 C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析 6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。下列相关分析正确的是( ) A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.个体3与4婚配后代子女不会患病 C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2 D.该遗传病的发病率是20% 7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( ) 8.下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )
5.3 人类遗传病课时训练 1（温州市2012届高三上学期期末八校联考）．右图是某家族遗传系谱图，现已 查明Ⅰ－1不携带乙病致病基因。下列说法不正确的是 ( ) A．甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅰ－1和Ⅰ－2再生一个孩子，患有甲病的概率为3/4 C．Ⅱ－4与一正常男性结婚，生一个男孩，患有乙病的概率为1/8 D．Ⅱ－5与一正常男性结婚，生一个两病兼患女孩的概率为0 2(深圳市高级中学2012届1月月考试题). 科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结果： ①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化 ②同卵双胞胎的发病情况高度一致 ③在某些种族中发病率高 ④不表现明显的孟德尔遗传方式 ⑤发病有家族聚集现象迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。 由此推断该病最可能是 A．只由遗传物质改变引起的遗传病 B．只由环境因素引起的一种常见病 C．单基因和环境共同导致的遗传病 D．多基因和环境共同导致的遗传病 3.对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是： A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为l／6 B．乙图细胞若处于有丝分裂后期，则该生物正常体细胞的染色体数为4条 C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病 D．丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AX W、aX W两种 4(台州市2012届高三上学期期末质量评估).进行胎儿性别的鉴定是非法行为，但从优生的角度去分析，丈夫患下列哪种病时，其表现型正常的妻子（家族无该病遗传史）在怀孕后有必要进行胎儿性别的鉴定
A.抗维生素D佝偻病 B.白化病 C.红绿色盲 D.多指 5(台州市2012届高三上学期期末质量评估13题).下图为某一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是 A.家系中男性患者明显多于女性患者，该病肯定是伴X隐性遗传病 B.Ⅱ-5号是该病致病基因的携带者 C.Ⅱ-6号是该病致病基因的携带者 D.I-1把致病基因传给儿子的概率为0 6（滁州中学2012届高三第一学期期末考试）.某调查小组对某一家族的单基因遗传病(用A、a表示)所作的调查结果如图所示。下列说法错误的是（） A.该遗传病不可能的遗传方式有伴Y染色体遗传、X染色体隐性遗传及细胞质遗传 B.若此病为白化病，一白化病女子与正常男子结婚后，生了一个患白化病的孩子，若他们再生两个孩子(非双胞胎)，则两个孩子中出现白化病的概率为3/4 C.按最可能的遗传方式考虑，则Ⅱ－4和Ⅲ－5的基因型都为X A X a D.若Ⅳ－3表现正常，该遗传病最可能是常染色体显性遗传病，则Ⅳ－5的女儿的基因型为AA、Aa 7（南安一中2012届高三上学期期末）、下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是( )
第三节《人类遗传病》 教案 武进洛阳中学周源泉 一、教学目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。 4.了解对人类遗传病的调查。 二、教学重点和难点 1.教学重点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 2.教学难点 （1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。 （2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 三教学设计思路 基础知识基本策略 遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等 人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例 人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段 人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等 人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等 四教学实施的程序 课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健 康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类 遗传病（展示课件）。 明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。 （一）、学习目标一的教学程序： 实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。或者我们看到某一个家庭中祖孙 三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。那么，它们是不是 一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课 件）。所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比 如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？ 学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。 实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传 病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。这其中 有一些是显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝 偻病；也有一些是隐性致病基因引起的，如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良等。
人类遗传病与优生 考纲要求人类遗传病的主要类型 教学目的 1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2.遗传病对人类的危害（A：知道）。 3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 教学重点、难点及疑点 1.教学重点: （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施 2.教学难点: （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型 教学方法讲述法、谈话法。 教学课时1课时 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良 3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象
2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【针对训练】 A.基础训练． 1.有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母要再生一个小孩，那么（）A．这个小孩为健康男孩的概率为3／4 B．该女童的母亲最好至40岁时再生 C．在小孩出生之前要对胎儿进行诊断 D．此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康 2.下列关于遗传病的叙述，正确的是（） A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用D．遗传病仅由遗传物质改变引起的疾病 3.下列病症属于遗传病的是（） A．孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C．一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D．一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎 4.若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病（）
2018版高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病课时作业新人教版编辑整理： 尊敬的读者朋友们： 这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（2018版高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病课时作业新人教版）的内容能够给您的工作和学习带来便利。同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。 本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快业绩进步，以下为2018版高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病课时作业新人教版的全部内容。
第五单元第四讲人类遗传病 一、选择题 1．“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖.6磷酸脱氢酶(能保护红细胞免受氧化物质的威胁)缺乏。导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子.下列相关说法错误的是（) A．控制葡萄糖6。磷酸脱氢酶合成的基因位于X染色体上 B．出现葡萄糖。6磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是基因突变 C．调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出 D．杂合子女性与正常男性婚配，后代中男女患病概率不同 解析：选项A，根据“患病基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子”可知，控制葡萄糖。6。磷酸脱氢酶合成的基因在X染色体上;选项B，由题干信息“单基因遗传病”可推知，得该病的根本原因是基因突变；选项C，该病罕见，为隐性遗传病,设该病受一对等位基因A、a控制，则女性的基因型为X A X A、X A X a、X a X a，男性的基因型为X A Y、X a Y，若计算a的基因频率，因女性患者不包含杂合子，显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率；而如果根据男性群体中的发病率(男性患者占男性群体人数的比例)就不涉及杂合子的问题，同时男性体内的X A、X a基因来自母亲,其比例必然和女性体内的比例相同,因此可以根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率；选项D，某女性杂合子与正常男性结婚,女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有50％获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常。 答案：C 2．下列有关叙述正确的是( ） ①抗体不一定是蛋白质,但吞噬细胞一定是免疫细胞 ②抗原不一定必须经过吞噬细胞的处理才传递给B细胞，但一定需要经过吞噬细胞的处理才传递给T细胞 ③含有致病基因不一定会患遗传病，但遗传病患者一定含有致病基因 ④同源染色体的形态大小不一定相同，但形状大小相同的一定是同源染色体（不考虑变异） ⑤单倍体生物的体细胞中有可能含等位基因，但一个染色体组内一定不含等位基因(不考虑变异） ⑥常染色体上的某种遗传病在雌雄群体中的发病率不一定相等；但在一对亲本的杂交实验中，
新人教一轮复习教案 第3讲人类遗传病 [课标要求] 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 [核心素养] (教师用书 独具) 1．通过对遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理 和逻辑分析能力(科学思维) 2．遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念) 3．实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学探究) 4．关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任) 考点1人类常见遗传病的类型及特点 一、人类常见遗传病 1．概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．不同类型遗传病的特点、类型及实例 请将①～⑱填入下面(1)(2)(3)中。 ①抗维生素D佝偻病②白化病③外耳道多毛症 ④冠心病⑤21三体综合征⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲⑧多指⑨哮喘⑩猫叫综合征 ⑪原发性高血压⑫先天性聋哑⑬唇裂⑭性腺发育不良⑮青少年型糖尿病⑯并指⑰血友病 ⑱镰状细胞贫血
(2)多基因遗传病 Ⅰ．实例：④⑨⑪⑬⑮。 Ⅱ．特点 a．常表现出家族聚集现象。 b．易受环境影响。 c．在群体中发病率较高。 (3)染色体异常遗传病 Ⅰ．实例：⑤⑩⑭。 Ⅱ．特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。3．遗传病的检测和预防 (1)遗传咨询 (2)产前诊断 (3)基因检测
(4)基因治疗 (5)意义：对遗传病进行检测和预防，一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 1．基因结构改变一定会引发疾病。(×) 提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。 2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) 3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√) 4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。 5．后天性疾病可能是遗传病。(√) 1．尝试分析多基因遗传病在群体中发病率比较高的原因。(必修2P92“文字信息”) 提示：多基因遗传病受多对等位基因控制，并且呈现累加效应，同时其遗传效应较多地受环境影响等，导致其发病率较高。 2．某研究团队首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，请你评价基因治疗与心脏移植相比的优势。(必修2P95“文字信息”) 提示：治疗效果更强、更稳定、改善的范围更广，预期存活率提高，可避免免疫排斥反应或避免供体器官不足。
课后限时集训23 人类遗传病 1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。] 2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是( ) A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3 A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。] 3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是( ) A．a B．b C．c D．d D[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X 染色体隐性遗传病，D符合题意。] 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病
第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 【素养目标】 1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。(生命观念) 2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。(科学思维) 【主干·梳理与辨析】 一、基因在染色体上 1.萨顿的假说: 项目基因染色体 生殖过程中在杂交过程中保 持完整性和独立 性 在配子形成和受 精过程中,形态 结构相对稳定 存在体细胞成对成对 配子成对中的一个成对中的一条 体细胞中来源成对基因一个来 自父方,一个来 自母方 一对同源染色 体,一条来自父 方,一条来自母 方 形成配子时非同源染色体上 的非等位基因自 由组合 非同源染色体自 由组合 2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。
(2)研究过程。 ②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联? ③提出假说,进行解释。 假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。 图解: ④演绎推理,验证假说。 通过测交等方法,进一步验证了这些解释。 ⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。 1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。(×) 分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。 2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。(√) 3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。(√) 4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。(×) 分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。
第22讲人类遗传病 【2022高考在线】 1（2022·天津卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是（） A携带链霉素抗性基因受体菌的筛选 B产生抗人白细胞介素8抗体的杂交瘤细胞的筛选 C转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定 三体综合征的诊断 2（2022·山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是（） AⅡ2基因型为X A1X A2的概率是
1/4 BⅢ1基因型为X A1Y的概率是1/4 CⅢ2基因型为X A1X A2的概率是1/8 DⅣ1基因型为X A1X A1的概率是1/8 【重点知识梳理】 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤： 三、人类基因组计划 （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病先天性疾病家族性疾病 遗 传病
（1）调查原理： ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 （2）调查流程图：
（3）发病率与遗传方式的调查： 项 目 内容调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病发病率广大人群 随机抽样 考虑年 龄、性别等因 素，群体足够 大 患病人数 占所调查的总 人数的百分比 遗传方 式 患者家系 正常情况 与患病情况 分析基因 的显隐性及所 在的染色体类 型 【特别提醒】遗传病的产生原因分析 （1）基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病
第10讲人类遗传病 [考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。 一、人类常见的遗传病类型 [连一连] [判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×) 提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×) 提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 [判一判] 1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×) 提示降低隐性遗传病的发病率。 2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 考点一聚焦人类常见的遗传病类型 遗传病类型家族发病情况男女患病比率 单基因遗传病常染 色体 显性代代相传，含致病基因即患病相等 隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等 伴X 染色 体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患 病 女患者多于男患者隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患 病 男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性 多基因遗传病①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流 产 相等
第19讲人类遗传病 素养导读 必备知识固本夯基 一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2.不同类型人类遗传病的特点 3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括和等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断
二、调查人群中的遗传病 1.实验方法 遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。 2.实验步骤 3.遗传病发病率与遗传方式的调查 考前须知(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 概念检测 基于人类遗传病的类型和特点,判断以下表述是否正确。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (2)遗传物质改变的一定患遗传病。( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( ) (6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( ) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )
(9)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( ) (10)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( ) (11)镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用显微镜进行检测。( ) 核心考点能力提升 考点人类遗传病 合作探究 图甲是苯丙氨酸的代谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析答复以下问题。 甲 乙 (1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律? (2)根据图乙中①过程,分析21三体综合征形成的原因。②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? (4)有人说,但凡出生就有的病就是遗传病,你是否认同这种观点? 名师提醒明确遗传病中的五个“不一定〞 (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(X B X b),不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 考向突破 考向1人类遗传病的类型和特点
山东省泰安市岱岳区徂徕镇第一中学高中生物 5.3人类遗传病说课稿新人教版选修 2 各位老师，你们好。我叫。。。。，来自于。。。。今天我说课的题目是人类遗传病和优生，接下来我将从“教材，教学目标，教学重难点，教法，学法，教学过程，板书设计，作业布置“等几个方面对该课题进行剖析。 一说教材 “人类遗传病生”是。。。。的内容,教材在讲述常见的遗传病及其危害之后，再提出优生的几项措施，这样符合学生的认识规律。通过前面几节的学习,学生对遗传的基本规律、伴性遗传、生物的变异等知识有一个完整、清晰的认识,在此基础上安排了与人类健康密切相关的“人类遗传病和优生”内容,是对前面四节内容的合理补充、综合运用和有效延伸,体现了科学技术与社会生活的紧密联系。 二说教学目标 知识目标：①知道常见的遗传病及其危害；②理解什么是近亲结婚及近亲结婚的危害； ③知道一些优生的措施。 能力目标：①初步学会运用生物学知识分析和解决在社会生活中所遇到的实际问题；②通过小组调查培养学生收集处理信息能力，形成问题意识，提高合作、表达、交流能力。 情感目标：①学会关注与生物学有关的社会问题，初步形成主动参与社会决策的意识，具备一定的社会责任感；②树立不畏挫折，积极面对生活的人生观。 三说教学难、重点 教学重点：常见的遗传病及其危害；什么是近亲结婚及近亲结婚的危害；优生的几项措施（确定依据：这些知识与实际生活联系紧密，属于生活常识知识，且高考中较常出现）。教学难点：各种类型遗传病的遗传特点，禁止近亲结婚的原因（确定依据：需在前几节知识的基础上，经过分析、归纳才能得出）。 四课时计划：1课时 五说教法
本节教学内容与实际生活联系紧密，属于常识性知识，内容浅显易懂，且容易激发学生的学习兴趣。教学方法以学生活动为主，通过教师的引导，结合准备的材料，对相关问题进行分析探讨，从中获得遗传病和优生的相关知识。 六说学法 良好的学习方法是学习成功的必要条件，因此，我在教学过程中特别重视学法的指导。让学生从机械的学答向学问转变，从学会向会学转变，成为真正的学习的主人。通过课前指导学生预习，收集资料，观察课件，培养学生动手能力，观察能力，探究能力。 我采用多媒体教学手段和动画演示等形式激发学生学习兴趣，鼓励学生大胆发言。 这节课在指导学生的学习方法和培养学生的学习能力方面我主要采取以下方法：思考评价法，分析归纳法，自主探究法，总结反思法。 七说教学过程 （一）课前准备： 首先我会在新课开始前发放一张表格，这张表格上的内容有遗传病类型，病因，举例和遗传特点，让学生通过预习课本，了解常见遗传病的症状并完成这张表格： 另外，我会把学生分成两个调查小组，收集与遗传病、近亲结婚、优生优育有关的资料。其中一个小组：通过在图书馆和阅览室（2人）、互联网（2人）查阅资料了解我国近亲结婚状况。 另外一个小组：让每位学生调查周围熟悉的10个家庭中红绿色盲、白化病、高度近视的发病情况，引导学生设计出调查统计表，并画出患病家庭的遗传系谱图；若调查家庭中有
（新课标）2019版高考生物一轮复习专题13 伴性遗传和人类遗传病讲学案编辑整理： 尊敬的读者朋友们： 这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（（新课标）2019版高考生物一轮复习专题13 伴性遗传和人类遗传病讲学案）的内容能够给您的工作和学习带来便利。同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。 本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快业绩进步，以下为（新课标）2019版高考生物一轮复习专题13 伴性遗传和人类遗传病讲学案的全部内容。
专题13 伴性遗传和人类遗传病考纲解读 主题考点内容要求高考示例常考题 型 预测 热度 伴性遗传和人类遗传病1伴性遗传伴性遗传Ⅱ 2017课标全国Ⅰ， 6，6分 2016课标全国 Ⅰ,32,12分 选择题 非选择 题 ★★ ★2 人类遗传 病 人类遗传病的类型Ⅰ 2017江苏单科,6，2 分 2017海南单科,22，2 分 2015课标全国Ⅰ， 6，6分 选择题 非选择 题 ★★ ★人类遗传病的监测和预 防 Ⅰ 人类基因组计划及意义Ⅰ 调查常见的人类遗传病 实验 与探 究 分析解读本专题内容是高考的重点和难点，考纲虽然对人类遗传病的要求为Ⅰ,但在高考试题中涉及较频繁,难度也往往较大。从近年高考情况来看,本专题知识主要结合文字信息、表格数据信息和遗传系谱图等材料,突出考查遗传方式的判断、遗传病监测与预防、患病概率的计算等。另外，该专题内容还常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等知识相联系,考查考生分析问题和实验探究的能力。在复习时应多归纳总结遗传方式的判定方法和遗传概率计算的技巧,通过强化训练提升推理能力和综合分析能力。 命题探究
课时分层作业二十四人类遗传病 (30分钟100分) 一、选择题(共8小题，每小题5分，共40分) 1.(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( ) A.先天性愚型 B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 【解析】选A。本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征，如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条21号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。 2.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是( ) A.苯丙酮尿症的发生说明基因可以直接控制生物体的性状 B.在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 【解析】选D。由题意知，该病的发生说明基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，A错误。某群体中的发病率为1/10000，根据遗传平衡定律可知，隐性基因(a)频率为1/100，显性基因(A)频率为99/100，则携带者(Aa)的频率为2×1/100×99/100=198/10000≈1/50，B错误。基因突变与染色体变异相比，前者不能利用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态结构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C错误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，减少苯丙氨酸的摄入可以减少苯丙酮酸在体内的生成，从而有利于改善患者的症状，D正确。 3.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4 【解析】选D。常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病概率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则
第五单元遗传的基本规律与伴性遗传 (一) 以细胞产生、生长、衰老和凋亡为线索，理清细胞的生命历程 1．关于细胞分裂与遗传规律的三点提示 (1)基因的分离定律发生在减数第一次分裂的后期，由于同源染色体的分离导致其上的等位基因发生分离。 (2)基因的自由组合定律发生在减数第一次分裂的后期，在同源染色体分离的同时，非同源染色体发生自由组合。 (3)有丝分裂和无丝分裂过程中不存在基因的分离和自由组合。 2．关于细胞分裂与生物变异的三点提示 (1)基因突变主要发生在细胞分裂的间期。细胞分裂的各个时期都可以发生基因突变，并不是只有间期才能够发生基因突变，只是在间期最容易发生基因突变。 (2)基因重组发生在减数第一次分裂的前期和后期，前期是由于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换造成的，后期是由于非同源染色体之间自由组合造成的。 (3)染色体变异可以发生在细胞分裂的各个时期。 3．关注细胞生命现象的五个失分点 (1)实质各不同：细胞分化的实质是基因选择性表达；衰老的实质是内因和外因共同作用造成的细胞新陈代谢的变化；凋亡的实质是遗传机制调控的程序性死亡，其过程中也会出现基因选择性表达；癌变的实质是在致癌因子影响下原癌基因和抑癌基因发生突变。 (2)特点各不同：分化、衰老、癌变细胞的特点各不相同，可依据教材强化记忆。其中特别注意：衰老细胞中“酶活性低〞并非是所有酶的活性低，而是多种酶的活性降低。 (3)遗传物质变化情况不同：分裂过程中核遗传物质会复制均分；分化、衰老和凋亡不
会发生遗传物质改变；癌变会发生遗传物质改变。 (4)原癌基因和抑癌基因普遍存在于所有正常细胞中，调控细胞的正常生命活动，而癌细胞中两种基因已经发生突变。另外，细胞癌变是多次(个)基因突变的累积效应，而不是一次(个)基因突变的结果。 (5)细胞分化和全能性表达的结果不同：前者分子水平是合成某种细胞特有的蛋白质，细胞水平是形成不同的组织和器官；而后者是形成新的生物个体。 (二) 以基因的传递特点和规律为线索，理清孟德尔遗传定律和伴性遗传 1．基因分离定律与基因自由组合定律实质再剖析 (1)基因分离定律实质： ①发生分离的基因：位于同源染色体上的等位基因(D与d)。 ②分离时间：减数第一次分裂后期，如图中Ⅰ时期。 ③分离原因：随同源染色体分开而分离。 ④分离去向：分别进入两个次级精母细胞中进而进入配子中。 (2)基因自由组合定律实质(以两对等位基因为例)：