课时作业(二十三) 人类遗传病与生物育种
(本栏目内容，在学生用书中以独立形式分册装订！)
一、选择题
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者
C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查
D．唐氏综合征属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化C[染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；唐氏综合征即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。]
2．假设A、b代表玉米的优良基因，这两种基因是自由组合的。现有AABB、aabb两个品种，为培育出优良品种AAbb，可采用的方法如图所示，有关叙述不正确的是( )
A．由品种AABB、aabb经过①②③过程培育出新品种的育种方式的优点是可以将多种优良性状集中在一个生物体上
B．与①②③过程的育种方法相比，⑤⑥过程的优势是明显缩短了育种年限
C．图中A_bb的类型经过③过程，子代中AAbb与aabb的数量比是3∶1
D．④过程在完成目的基因和载体的结合时，必须用到的工具酶是限制性核酸内切酶D[④过程在完成目的基因和运载体的结合时，必须用到的工具酶除了限制性核酸内切酶外还需DNA连接酶，D错误。]
3．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是( ) A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9
B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9
C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8
D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8
A[正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为
(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。]
4．(2020·日照质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：
祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟
－＋－＋－－＋＋－
下列有关分析错误的是( )
A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病
B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病
D[该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4。] 5．(2018·浙江11月选考单科卷)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( )
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
C[据图可知，40岁以后的母亲所生子女先天愚型病相对发生率较高，故要预防该病，应提倡适龄生育。]
6．(2018·江西南昌期末)为获得四倍体葡萄(4N＝76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素溶
液处理后栽培。结果显示，植株中约40%的细胞的染色体被诱导加倍，植株含有2N细胞和4N 细胞，称为“嵌合体”，其自交后代有四倍体植株。下列叙述不正确的是( ) A．“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体
B．“嵌合体”产生的原因之一是细胞分裂不同步，使秋水仙素对有些细胞不起作用C．“嵌合体”可以产生含有38条染色体的配子
D．“嵌合体”不同的花之间传粉后可以产生三倍体子代
A[根尖分生区细胞不进行减数分裂，故不存在含19条染色体细胞，A错误。]
7．(2019·福建莆田期中)八倍体小黑麦(8N＝56)是六倍体普通小麦和黑麦杂交后经人工诱导染色体数目加倍而形成的，据此可推断出( )
A．普通小麦与黑麦之间不存在生殖隔离
B．秋水仙素能促进染色单体分离使染色体数目加倍
C．八倍体小黑麦的花药离体培养出来的植株是四倍体
D．八倍体小黑麦产生的单倍体植株不可育
D[普通小麦与黑麦杂交产生的后代细胞中含有4个染色体组，由于三个普通小麦的染色体组和一个黑麦染色体组在减数分裂时联会紊乱，不育，因此普通小麦与黑麦之间存在生殖隔离，A错误；秋水仙素能抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，导致着丝点分裂之后产生的子染色体不能移向细胞两极，从而使细胞中染色体数目加倍，B错误；小黑麦经减数分裂产生的花粉经花药离体培养得到的植株称为单倍体植株，C错误；由于小黑麦产生的单倍体植株无同源染色体，不能通过减数分裂产生正常的配子，故表现为高度不育，D正确。] 8．科学家在研究果蝇的突变体时，发现其常染色体上有一显性基因A(控制卷翅，a控制正常翅)和显性基因F(控制星状眼，f控制正常眼)，均属于纯合致死基因。现让基因型为AaFf 的两只雌雄果蝇进行交配，欲定位A/a，F/f在染色体上的相对位置(有如图所示三种情况)。下列有关说法正确的是( )
A．图甲、乙、丙中基因A/a，F/f均遵循基因的自由组合定律
B．若杂交后代有3种表现型，比例为1∶2∶1，则基因相对位置如图甲所示
C．若杂交后代有4种表现型，比例为4∶2∶2∶1，则基因相对位置如图乙所示
D．若杂交后代有2种表现型，比例为1∶1，则基因相对位置如图丙所示
C[分析图形可知，图乙中，基因A/a，F/f分别位于两对同源染色体上，而在图甲、丙中只位于一对同源染色体上，因此，只有图乙所示情况下相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律；若基因的相对位置如图甲所示，则雌雄果蝇均产生Af和aF两种配子，雌雄配子随
机结合，子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死)，均表现为卷翅星状眼；若基因的相对位置如图乙所示，两对等位基因表现为自由组合，考虑到显性基因纯合致死，子代有(2Aa、1aa)×(2Ff、1ff)，因此，子代表现型及比例为卷翅星状眼∶正常翅星状眼∶卷翅正常眼∶正常翅正常眼＝4∶2∶2∶1；若基因的相对位置如图丙所示，则雌雄果蝇均能产生AF和af 两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff，表现为卷翅星状眼∶正常翅正常眼＝2∶1。]
9．图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，下列有关该遗传病的叙述错误的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者
B．若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6
C．10号个体可能发生了基因突变
D．若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0
B[图甲中1、2号正常，5号患病，推知该病为常染色体隐性遗传病，若用基因A、a表示，则1、2号的基因型均为Aa,5号基因型为aa，再根据图乙可知6、7、10、12号基因型为Aa,3、4、8、9、13号基因型为AA,11号基因型为aa。所以13号(AA)和一致病基因携带者(Aa)婚配，后代不会患病；3、4号(AA)正常，而10号为致病基因携带者(Aa)，则10号可能发生了基因突变；9号(AA)与此病患者(aa)结婚，子代全部正常。]
10．下图表示基因型为AaBb的水稻单倍体育种的部分过程，下列说法错误的是( )
A．图中②过程可以发生染色体变异和基因突变
B．①过程细胞的形态和数目均发生变化
C．AaBb的水稻单倍体育种培育出的二倍体水稻有两种基因型
D．图中培养出的二倍体水稻的基因型为AABB
C[①过程是脱分化，指花药细胞经过分裂或不分裂逐渐失去原来的结构和功能而恢复分生状态，形成无组织结构的细胞团或愈伤组织的过程，B正确；②过程是再分化，该过程伴随细胞的分裂和分化，可以发生染色体变异和基因突变，A正确；图示花粉的基因型为AB，其单倍体植株经秋水仙素诱导培育出的二倍体水稻的基因型为AABB，D正确；AaBb的水稻单倍体育种培育出的二倍体水稻有四种基因型，分别为AABB、AAbb、aaBB、aabb，C错误。] 11．(2019·江淮十校第二次联考)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因。有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是( )
A．人类基因组计划研究的是23条染色体上DNA中的脱氧核苷酸序列
B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别相关联
C．次级精母细胞中只可能含有0或1条X染色体
D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
B[本题考查对伴性遗传的特点、人类基因组计划和减数分裂过程中染色体变化特点的理解。人类基因组计划研究的是22条常染色体和性染色体X、Y上DNA中的脱氧核苷酸序列，A项错误；性染色体上等位基因随性染色体遗传，表现型与性别相关联，B项正确；X染色体和Y染色体属于同源染色体，减数第一次分裂后期同源染色体分离，减数第二次分裂后期着丝点分裂，染色体数目暂时加倍，故次级精母细胞中可能含有0、1条或2条X染色体，C项错误；伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，伴X染色体显性遗传病具有女性发病率大于男性的特点，D项错误。]
12．下列方案中不能达到实验目的的是( )
在患者家系中调查遗传方式，在自然人群中调查发病率，A正确。让这株高茎豌豆自交，观察
子代是否发生性状分离，如果子代发生性状分离，则为杂合子，否则为纯合子，B正确。分别让多对褐色鼠和褐色鼠杂交、黑色鼠和黑色鼠杂交，观察子代是否产生不同于亲本的性状。若褐色鼠×褐色鼠的杂交组合产生了不同于亲本的性状，说明褐色是显性性状，黑色是隐性性状；若黑色鼠×黑色鼠的杂交组合产生了不同于亲本的性状，则黑色是显性性状，褐色为隐性性状，C正确。应让隐性雌果蝇与显性雄果蝇杂交，观察子代雌雄果蝇的表现型，如果子一代雌性全部为显性性状，雄性全部为隐性性状，则控制眼色的基因仅位于X染色体上；否则控制眼色的基因位于常染色体上，D错误。]
二、非选择题
13．(2019·山东沂水一中模拟)油菜容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗线虫病基因。科研人员以萝卜和油菜为亲本杂交，通过如图所示途径获得抗线虫病油菜。
注：方框中每个大写英文字母表示一个染色体组。
(1)自然界中，油菜与萝卜存在________________，无法通过杂交产生可育后代。
(2)科研人员以萝卜和油菜为亲本杂交，通过上图所示途径获得抗线虫病油菜。用秋水仙素处理F1植株使________________，形成异源多倍体。
(3)将异源多倍体与亲本油菜杂交(回交)，获得BC1，BC1细胞中的染色体组成为________(用字母表示)。用BC1与亲本油菜再一次杂交，得到的BC2植株群体的染色体数目为________。获得的BC2植株个体间存在胞囊线虫抗性差异，其原因是不同植株获得的________________不同。从BC2植株中筛选到胞囊线虫抗性强的个体后，与亲本油菜多代杂交，使其抗性基因稳定转移到油菜染色体中并获得稳定遗传的优良品种。
(4)某科技小组将二倍体萝卜植株的花粉按如图所示的程序进行实验，下列叙述正确的是________。
萝卜花粉―→单倍体植株―→二倍体植株
A．由花粉获得单倍体植株必须通过植物组织培养
B．花粉、单倍体和二倍体植株的体细胞都具有全能性
C．单倍体植株因细胞中无同源染色体而高度不育
D．若花粉基因组成为a，则二倍体植株体细胞的基因组成不可能为aaaa
解析：：本题主要考查多倍体育种和单倍体育种的应用。(1)自然界中，油菜与萝卜是不同物种，存在生殖隔离，无法通过杂交产生可育后代。(2)图示油菜与萝卜的杂交为植物体
细胞杂交，得到的F1植株细胞中有来自油菜的两个染色体组(A、C)和来自萝卜的一个染色体组(R)，共三个染色体组，F1属于异源三倍体。F1减数分裂时染色体不能两两联会，因而不育，需用秋水仙素处理使染色体(数目)加倍，形成有生育能力的异源多倍体。(3)将异源多倍体AACCRR(形成的配子为ACR)与亲本油菜AACC(形成的配子为AC)杂交，获得BC1(染色体组成为AACCR)，BC1染色体数为28＋19＝47。BC1(AACCR)与油菜(AACC)再一次杂交，由于BC1在产生配子时，R染色体组中的9条染色体随机分配到细胞任意一极，其他染色体组中的染色体分配正常，所以产生的配子中染色体条数为AC＋(R中的0～9条)，油菜产生的配子染色体组成为AC，因此得到的BC2植株的染色体组成为AACC＋(R中的0～9条)，即染色体数目在38到47条之间。抗线虫病基因位于萝卜的R染色体组的染色体上，由于不同BC2植株得到的来自于萝卜的染色体条数不同，在0到9条之间，所以BC2植株个体间存在胞囊线虫抗性差异。(4)花粉经离体培养可发育成单倍体植株，培养过程需使用植物组织培养技术，A正确；生物的每一个染色体组中都包含有该物种生长、发育、繁殖所需要的全部遗传信息，花粉中有萝卜体细胞中一半染色体，具有一个完整的染色体组(二倍体生物体细胞中有两个染色体组)，所以在植物组织培养过程中，仍能表现出细胞的全能性，单倍体细胞亦如此；二倍体植株的体细胞中有两个完整的染色体组，所以理论上三者都具有细胞的全能性，B正确；单倍体植株只含一个染色体组，没有同源染色体，故减数分裂时不能进行同源染色体联会，无法产生正常功能的配子，表现为高度不育，C正确；若花粉基因型为a，经过秋水仙素加倍后基因型为aa，若继续进行有丝分裂，DNA复制后细胞中的基因数目加倍，则二倍体植株体细胞的基因型可能为aaaa，D错误。
答案：(1)生殖隔离(2)染色体数目加倍(3)AACCR 38～47 来自R的染色体(4)ABC
14．Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析回答：
(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据
_______________________________________________________________________。
(2)Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为
_______________________________________________________________________。
(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型
有372种，说明基因突变具有________性。
(4)就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是________，可能为携带者的是________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好________工作。
解析：：(1)根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于Ⅲ1不带有致病基因，则Ⅳ1的致病基因只来自其母亲Ⅲ2，在Ⅳ1的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴X 隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a，则Ⅲ1和Ⅲ2的基因型分别为X A Y、X A X a，二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有372种，说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。(4)根据系谱图判断，Ⅲ2、Ⅲ3的儿子均患有该病，说明Ⅲ2、Ⅲ3肯定为携带者；Ⅱ3的儿子为患者，因此Ⅱ3应为携带者，其丈夫正常，其女儿Ⅲ5可能为携带者，进而可判断Ⅳ6可能为携带者；Ⅲ2和Ⅲ3的丈夫正常，它们的女儿Ⅳ2、Ⅳ4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。
答案：(1)患者父母都正常，且Ⅲ1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点) (2)25% (3)不定向(或多方向性) (4)Ⅲ2、Ⅲ3Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6产前诊断(或基因诊断)
第3节人类遗传病 [学习导航] 1．概述人类遗传病的主要类型。[重点] 2.解释遗传病的致病机理。[难点] 3.调查人群中遗传病的发病率。 一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91) 1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型概念举例 单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白 化病等 多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的 人类遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年 型糖尿病等 染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫 叫综合征 92 1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询的内容和步骤 3. ⊙点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93) 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。 2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1．连线 人类遗传病的类型 2．判断 (1)先天性疾病都是遗传病。(×) 分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。 (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√) (3)21三体综合征属于性染色体病。(×) 分析：21三体综合征属于常染色体病。 (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×) 分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。 (5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×) 分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。 (6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×) 分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。 主题一人类常见遗传病的类型及病因分析 1．单基因遗传病病因分析 结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题： (1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是细胞内缺少控制合成酶①的基因。 (2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。 (3)当缺少酶⑤时就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。 2．多基因遗传病发病率高的原因探究
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度
智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学
第1节 遗传病的类型 第2节 遗传病的防治 1．概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。 2．调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。 3．了解人类基因组研究。 一、遗传病的类型 1．遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。 2．染色体异常遗传病 (1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。 (2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。 (3)类型及实例? ????常染色体病：21三体综合征性染色体病：性腺发育不良 (4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。 3．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病等。 (3)实例：苯丙酮尿症、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型。 4．多基因遗传病 (1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。 (2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。 (3)特点：在群体中的发病率比较高。 二、遗传病的预防 1．异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。 2．预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。 三、遗传病的基因治疗 1．概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。 2．途径：(1)原位修复有缺陷的基因。 (2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。 四、人类基因组研究 1．研究对象：22条常染色体、1条X 染色体和1条Y 染色体上的DNA 。
课时作业(九)遗传的变异、育种和进化 1.(2017·昆明二模)近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关，基于下列病因假设的相关推断，不合理的是( ) C.C D.D 答案 A 解析基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这不一定会导致突变基因的碱基对数量发生改变，A项错误；多基因突变不一定遗传给后代，B项正确；位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因，形成伴X染色体隐性遗传病，该病的特点之一是男性患者多于女性，C项正确；染色体结构变异中的倒位和易位改变了基因的排列顺序，但没有导致基因数目发生改变，D项正确，故选A项。 2.(2017·渭南市二模)下列有关遗传与变异的说法中，错误的是( ) A.具有相同基因的细胞转录出的mRNA不一定相同 B.改变基因的结构，生物的性状不一定发生改变 C.DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点分别在DNA和RNA上 D.减数分裂中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组 答案 C 解析由于基因的选择性表达，具有相同基因的细胞转录出的mRNA不一定相同，A项正确；改变基因的结构，由于密码子的简并性，生物的性状不一定发生改变，B项正确；DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点都在DNA上，C项错误；减数分裂中同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组，D项正确。故选C项。 3.(2017·揭阳二模)果蝇缺失1条Ⅳ号常染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号常染色体的果蝇杂交，理论上F1中染色体数正常的雌果蝇所占比例为( ) A.1/6 B.1/4 C.1/3 D.1/2 答案 A 解析依题意可知，一对都缺失1条Ⅳ号常染色体的果蝇杂交，雌、雄果蝇均产生2种比值
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括
实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。
变异与人类遗传病 一．单选题 1、两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB，这两对基因按自由组合定律遗传,要培养出基因型为aabb的新品种，最简捷的方法是（） A．单倍体育种B．杂交育种C．人工诱变育种D．细胞工程育种 2.叶植物大麻(2N=20)为雌雄异株，性别决定方式为XY型。若将其花药离体培养，将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是（） A．18+XY B．18+XX C．18+XX或YY D．18+XX或XY Array 3.右图是某二倍体植株一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（） A．该细胞的基因型必为AaBB B．该细胞是由花粉粒发育而来的 C．该植株不能产生Ab型的配子 D．该细胞发生过基因突变 4.为Aa的西瓜苗，经秋水仙素处理长成的植株，其产生的配子类型可能有的种类和比例是 （） A．2种，1:1 B．3种，1:2:1 C．4种，1:1:1:1 D．3种，1:4:1 5．小麦的花药离体培养是指把分裂旺盛的花药细胞用人工方法培养成单倍体植株，这一成果利用了细胞的（） A．遗传性B．全能性C．变异性D．适应性 6．突变和基因重组产生了生物进化的原始材料，现代生物技术也是利用这一点来改变生物 遗传性状，以达到人们所期望的目的。下列有关叙述，错误的是（） A．转基因技术造成的变异，实质上相当于人为的基因重组，但却导致了自然界没有的定向变异的产生 B．体细胞杂交技术是人为造成染色体变异的方法，它突破了自然生殖隔离的限制 C．人工诱变没有改变突变的本质，但却因突变率的提高而实现了定向变异 D．通过现代生物技术的改造和人工选择的作用，许多生物变得更适合人的需要 7、变异是生命物质的差不多特点之一，硝化细菌产生可遗传变异的来源是（） A 基因重组B基因突变C染色体变异D环境条件的改变 8、对染色体组的下列表述和实例中不正确的是（） A起源相同的一组完整的非同源染色体 B人的体细胞中有两个染色体组 C 一般小麦的花粉细胞中有一个染色体组 D通常指二倍体生物的一个配子中的染色体数 9、一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异要紧来自（） A染色体变异B基因重组C基因突变 D 环境的阻碍 10. 正常的男性体细胞的所有染色体能够表示为44+XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体能够表示为（） A、45+XX B、44+XXY C、45+XY D、44+XX 11、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，不管母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．Ⅹ染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗D．Ⅹ染色体隐性遗传病 12、遗传咨询的内容不包括（） A分析遗传病的传递方式 B 向社会公布咨询对象的遗传病类型 C推算后代再发风险 D 向咨询对象提出防治计策
人类遗传病与生物育种复习试题（附答案） 一、选择题(每小题4分，共48分) 1．有关人类遗传病的叙述正确的是() ①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有①叙述正确。 答案：A 2．(2011?汕头质检)各种育种方法或技术都有其优劣之处，下列相关叙述不正确的是() A．传统的育种方法周期长，可选择的范围有限 B．通过人工诱变，人们有目的地选育新品新，能避免育种的盲目性 C．杂交育种难以克服远源杂交不亲和的障碍，过程繁杂缓慢，效率低 D．基因工程可以实现基因在不同物种之间的转移，人们可以定向选育新品种 解析：杂交育种的缺点：育种周期长，可选择的范围有限；诱变育种的原理是基因突变，突变是不定向的，避免不了盲目性；杂交育种必须选择同种生物进行杂交，不能克服远源杂交不亲和的障碍。基因工程可在不同物种之间进行基因转移，定向地改造生物的某些性状。答案：B 3．二倍体水稻高秆对矮秆为显性，在矮秆品种田中发现了一株高秆植株，用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株，这些植株有可能是() A．不能开花结籽的矮秆植株B．能开花结籽的矮秆植株
C．能开花结籽的高秆和矮秆植株D．能开花结籽的高秆植株 解析：二倍体植物花药离体培养获得的单倍体是不育的，因此不可能开花结籽。 答案：A 4．随着我国航天技术的发展，引起了太空诱变育种的热潮。太空育种一般要经过“诱变—自交—杂交”才能获得具有优良性状的品种。下列叙述错误的是() A．纯种品种经诱变，后代可能会发生性状分离 B．自交的目的是获得单株具有优良性状的植株 C．杂交的目的是获得具有多种优良性状的品种 D．与转基因食品一样，太空食品也存在安全性问题 解析：太空环境中存在高能离子辐射等，会引起基因突变，所以即使是纯种，经诱变后后代也可能发生性状分离。太空育种只是作物本身遗传物质发生改变，与自然界植物的自然变异一样，没有外源基因的导入，不存在安全性问题。 答案：D 5．在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体畸变() A．在视网膜细胞中发生B．首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞C．在胚胎发育的早期不出现D．从父亲或母亲遗传下来 解析：由于该儿童体内所有细胞均有染色体缺失，而所有细胞均来自于受精卵的有丝分裂，故受精卵也应为染色体缺失，故该染色体畸变应是来源于父亲或母亲减数分裂异常，即由父亲或母亲遗传来的。 答案：D 6．据报道，河南省新乡市原阳县推出每公斤30元高价的“太空营养米”目前已开始在北京市场销售。据介绍，“太空营养米”是搭载卫星上过太空的优质变异大米，分析下列哪项与“太空营养米”品种培育所依据的原理相似()
第四节人类遗传病是可以检测和预防的 课标内容要求核心素养对接 举例说明人类遗传 病是可以检测和预 防的。 1.根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。(生命观念) 2．利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗 传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。(生命观念、 社会责任) 3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其 预防措施。(科学思维、科学探究) 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1．遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。 ③实例常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。 性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y 连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等。 (2)多基因遗传病
①概念是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。 ③实例常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②实例常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体；特纳综合征(45，XO)；克兰费尔特综合征(47，XXY)。 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1．遗传咨询的概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 2．遗传咨询的基本程序 3．防治措施 (1)应提倡适龄生育。另外，近亲结婚也会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。 (2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 ①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 ②绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。 三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 1．人类基因组计划的提出 由美国科学家在1985年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的
5.2 《染色体变异》 【学习目标】 1.说明染色体变异的类型 2.理解染色体组的概念和判断方法 3.说明二倍体、多倍体和单倍体的概念及特点 4.阐明低温诱导染色体数目变化的实验原理及步骤 【自主学习】 一、基因突变与染色体变异的区别（阅读课本P85） 基因突变是染色体上基因的改变，在光学显微镜下。染色体变异可以用显微镜，包括变异和变异。 二、染色体结构的变异（阅读课本P85～86） 1.定义：由引起的变异。 2.类型: ①缺失:染色体某一段的。如：果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征 ②重复:染色体了某一片段。如：果蝇棒状眼的形成 ③易位:染色体的某一片段到另一条。如：人慢性粒细胞白血病是22号染色体部分易位到14号染色体上 ④倒位:染色体的某一段的位置。如：果蝇3号染色体上猩红眼－桃色眼－三角翅脉 3.结果：使排列在染色体上的或发生改变，从而导致的变异。大多数染色体结构变异对生物体是__________，有的甚至导致生物体。 三、染色体数目的变异（阅读课本P87～88） 1.染色体数目的变异可以分为两类： 一类是细胞内的增加或减少，例如：21三体综合征；一类是以___________的形式成倍的增加或减少。例如多倍体和单倍体。 2.染色体组：细胞中的一组，在上各不相同，但又相互协调，共同控制着生物的，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。 3.二倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。如： 三倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。如： 四倍体：由发育而来，体细胞中含有个染色体组的个体。如： 4.多倍体 (1)概念：由发育而来，体细胞内含有________________染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆，都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量。 (3)人工诱导多倍体 ①方法：用处理的种子或幼苗。 ②原理：抑制的形成，导致，引起细胞内加倍。
人类遗传病 一、选择题 1．关于遗传病的叙述，正确的是 ( ) A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病 C．无致病基因也可能患遗传病 D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病 解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病；人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，无致病基因也可能患遗传病；猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。 答案： C 2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况②一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病③单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④ 解析：传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。 答案： C 3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A．红绿色盲B．21三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症D．猫叫综合征 解析：红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发现，患者的红细胞呈镰刀状。 答案： A 4．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( ) A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲
第3节人类遗传病 测控导航表 A.白化病 B.血友病 C.原发性高血压 D.21三体综合征 解析:白化病、血友病属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病。 2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的人类遗传病是( A ) A.先天性愚型 B.抗维生素D佝偻病 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析:先天性愚型(21三体综合征)是由于染色体数目异常引起的人类遗传病;抗维生素D佝偻病和苯丙酮尿症形成的原因都是基因突变;猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异。 3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病 D.猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病 解析:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病;多基因遗传病指的是由多对等位基因控制的遗传病;猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于常染色体结构变异引起的遗传病。 4.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( D ) A.该病患者的家系 B.学校中的男同学 C.老年人群 D.随机选择的人群 解析:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机抽样。 5.一个孕妇到医院进行孕检,能够通过显微镜进行羊水检查而查出的遗传病最可能是( A ) A.21三体综合征 B.红绿色盲 C.血友病 D.白化病 解析:21三体体综合征是染色体异常遗传病,在显微镜下可以观察到体细胞中含有3条21号染色体;红绿色盲症和血友病为伴X染色体隐性遗传病,细胞形态和染色体未变化,不能通过观察细胞形状而作出诊断;白化病是单基因遗传病,根本原因是基因突变,不能在显微镜下观察。 6.下列各类细胞中,一定包含人类基因组所研究的全部DNA序列的是( D ) A.卵细胞 B.精细胞 C.女性体细胞 D.男性体细胞 解析:人的体细胞中含有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体,其中X染色体和Y 染色体是异型染色体。由于X染色体和Y染色体是异型染色体,其遗传信息不完全相同,因此
人类遗传病和遗传病预防（复习课）学案 一、遗传病 1、概念：遗传物质发生改变引起的疾病 2、种类：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体遗传病 3、单基因遗传病特点及判断方式 （1 （2 练习：对某个亨廷顿舞蹈病家系调查结果下图所示。 据此能够确定：亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是______。 ①伴X隐性遗传②伴X显性遗传③常染色体显性遗传④常染色体隐性遗传 ⑤伴Y染色体显性遗传⑥伴Y染色体隐性遗传 二、遗传病的预防 案例分析：励志成为军人的小方在参加体检，但体检报告却让他无法实现自我的事业梦想，原因是结果显示小方患有红绿色盲。为了解自己的病因并做遗传预防，他找到医生为他和他家人做了遗传检测和遗传分
析，并告诉他： A、他父亲母亲不携带红绿色盲基因。红绿色盲是伴X染色体遗传病。 B、小方体细胞和生殖细胞中都检测到红绿色盲基因和和全色盲基因。 C、小方携带全色盲基因但不患全色盲，他父亲和母亲不携带全色盲基因。全色盲是常染色体隐性遗传病。 D、全色盲在非近亲婚配中发病率为1/73000，而在表兄妹婚配中病率为1/4100。（用B/b表示红绿色盲基因；用A／a表示全色盲基因） （1）运用遗传规律，推测近亲婚配中全色盲的发病率明显增高的原因是____。 A.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加 B.近亲一方产生携带致病基因配子的概率增加 C.近亲双方形成配子时发生突变的概率增加 D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加 （2）写出小方的基因型AaX b Y；小方患红绿色盲可能的原因是_______。（多选） A.父亲的配子发生突变 B.自身突变 C.母亲的配子发生突变 D.用眼过度 （3）为了保证小方婚后生育的孩子一定不患两种色盲症，医生建议他将来要找女朋友的基因型是AAX B X B。 （4）若小方听从了医生的建议，则他的子女中____。（多选） A.携带全色盲基因的概率为50% B.携带红绿色盲基因的概率为50% C.男孩可能同时携带两种致病基因 D.女孩同时携带两种致病基因的概率是50% 小方遇到了心爱姑娘，经过7年恋爱后他们决定步入婚姻殿堂。通过婚前检查了解女朋友是红绿色盲基因携带者。 （6）婚配后生下患红绿色盲孩子的概率是0.5 （7）婚后，小方的妻子怀孕，他们到医院做进一步的检查，通过以下____手段来确认胎儿是否患病。 A、性别鉴定 B、基因检测 C、染色体数目检查 D、染色体形态检查 课后练习：回答有关人类遗传病及其预防的问题 （1）研究某遗传病的发病率及遗传方式时，正确的方法是（） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查研究遗传方式④在患者家系中调查并计算发病率 A．②③ B．②④ C．①③ D．①④ 下图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图 (相关基因用A、a表示)。 （2）据上图判断，该病的遗传方式不可能是。 A. 伴X显性遗传 B. 伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 假如经过基因诊断，7号个体也携带有该病致病基因。 （3）据上图判断，该病的遗传方式常隐。7号的基因型是Aa。9号与11号基因型相同的概率是____。 A. 0 B. 25% C. 50% D.100%（4）若有一个携带该病基因且患色盲的女子与色觉正常的3号婚配，怀孕后，生出一个患该病且色盲的男孩，则该男孩的基因型是aaX b Y。 （5）假如该女子再次怀孕，经产前诊断得知，所怀孩子是女孩，是否还需要做进一步检查？请