新人教一轮复习教案
第3讲人类遗传病
[课标要求] 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
[核心素养] (教师用书
独具)
1．通过对遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理
和逻辑分析能力(科学思维)
2．遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念)
3．实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学探究)
4．关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任)
考点1人类常见遗传病的类型及特点
一、人类常见遗传病
1．概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．不同类型遗传病的特点、类型及实例
请将①～⑱填入下面(1)(2)(3)中。
①抗维生素D佝偻病②白化病③外耳道多毛症
④冠心病⑤21三体综合征⑥苯丙酮尿症
⑦红绿色盲⑧多指⑨哮喘⑩猫叫综合征
⑪原发性高血压⑫先天性聋哑⑬唇裂⑭性腺发育不良⑮青少年型糖尿病⑯并指⑰血友病
⑱镰状细胞贫血
(2)多基因遗传病
Ⅰ．实例：④⑨⑪⑬⑮。
Ⅱ．特点
a．常表现出家族聚集现象。
b．易受环境影响。
c．在群体中发病率较高。
(3)染色体异常遗传病
Ⅰ．实例：⑤⑩⑭。
Ⅱ．特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。3．遗传病的检测和预防
(1)遗传咨询
(2)产前诊断
(3)基因检测
(4)基因治疗
(5)意义：对遗传病进行检测和预防，一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)
3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)
4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
5．后天性疾病可能是遗传病。(√)
1．尝试分析多基因遗传病在群体中发病率比较高的原因。(必修2P92“文字信息”)
提示：多基因遗传病受多对等位基因控制，并且呈现累加效应，同时其遗传效应较多地受环境影响等，导致其发病率较高。
2．某研究团队首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，请你评价基因治疗与心脏移植相比的优势。(必修2P95“文字信息”)
提示：治疗效果更强、更稳定、改善的范围更广，预期存活率提高，可避免免疫排斥反应或避免供体器官不足。
1．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？_______________ _________________________________________________________________。
提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加
2．解释某唐氏综合征患者形成的原因_____________________________
_________________________________________________________________。
提示：其母亲或父亲在形成生殖细胞分裂过程中，第21号同源染色体不分离造成的
1．不同类型遗传病的特点
2．产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较
(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进
行DNA分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
1．调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A 或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。
提示：或
2．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。
若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？
提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。
考查人类遗传病的类型及特点等
1．某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下：
祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲妹妹
－－－－＋＋－－－(“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因。)
下列有关分析，错误的是()
A．该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B．该同学的致病基因不可能来自外祖父
C．该遗传病在人群中男性患者多于女性
D．若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病
A[该男子的父母均不患病，但儿子生病，说明该病是隐性遗传病，由于父亲及妹妹无该病致病基因，因此，该遗传病一定是伴X隐性遗传病，A错误；外祖父不患病，母亲的致病基因不可能来自外祖父，B正确；由于该遗传病是X 染色体上的隐性遗传病，该遗传病在人群中男性患者多于女性，C正确；由于妹妹无该病致病基因，若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病，D正确。] 2．(2021·葫芦岛高三二模)如图为人类的某种单基因遗传病系谱图。在不考虑XY染色体同源区段的情况下，相关叙述不正确的是()
A．此病致病基因一定在常染色体上
B．若此病为显性遗传病，则Ⅲ3为杂合子的概率为1/2
C．若Ⅲ6患病，此病可能为伴X染色体隐性遗传病
D．若此病为隐性遗传病，则图中所有正常个体均为杂合子
B[患病的个体有女性，说明不是伴Y染色体遗传，男患者的女儿有正常个体，说明不是伴X染色体显性遗传，女患者的儿子不都患病，说明不是伴X 染色体隐性遗传，则可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，该致病基因一定在常染色体上，A正确；若此病为显性遗传病，则为常染色体显性遗传病，由于Ⅲ3的母亲为正常个体，不含致病基因，所以Ⅲ3为杂合子的概率是1，B错误；若Ⅲ6患病，则根据其母亲患病，儿子都患病，可判断此病可能为伴X染色体隐性遗传病，C正确；若此病为隐性遗传病，则为常染色体隐性遗传病，则图中所有正常个体均有患病的父、母或子、女，故所有正常个体均为杂合子，D
正确。]
考查遗传方式的判断及概率的计算
3．如图所示为甲病和乙病的家族遗传系谱图，两者均为单基因遗传病，基因分别用A/a、B/b表示。已知甲病是常染色体显性遗传病，患者幼年死亡，但杂合个体表现正常，其在人群中所占的比例为1/500，该类型个体在30岁后易患心脏病。回答下列问题：
(1)若要确定图示两种病在人群中的发病率，可采用调查法，为降低误差，应采用的措施是____________________________________________________。
(2)根据图示可确定乙病为________(填“显性”或“隐性”)遗传病，判断的依据是____________________________________，若要确定控制该病致病基因的位置，只需对________(填“Ⅰ1”“Ⅱ1”或“Ⅱ2”)进行基因检测即可。
(3)图中能确定与甲病相关的基因型相同的正常个体有________个；Ⅲ2不携带甲病致病基因的概率是________。若Ⅲ4与一无亲缘关系的正常女性结婚，生一个不患甲病男孩的概率为________。
(4)若乙病的致病基因在X染色体上，针对甲病、乙病的遗传而言，Ⅲ6的基因型可能为______________。
[解析](1)可采用调查法确定图示两种病在人群中的发病率。为降低误差，在人群中随机调查，且调查的数量足够大，随机调查可以排除主观因素，调查数量越大结果越准确。
(2)Ⅱ1、Ⅱ2个体不患乙病，但后代中出现了乙病患者Ⅲ3，则乙病应是一种隐性病。若要确定控制该病致病基因的位置，只需对Ⅱ1进行基因检测即可，如果不含致病基因，则致病基因在X染色体上，如果含有致病基因，则致病基因位于常染色体上。
(3)对于甲病，AA致死，Aa和aa正常，Ⅲ1和Ⅲ5死亡，二者基因型都为AA，他们的父母表现正常，则Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4基因型都为Aa，所以能确定与甲病相关的基因型相同的正常个体有4个；Ⅲ2的父母基因型均为Aa，可推知
Ⅲ2的基因型为Aa或aa，为aa的概率为1/3；Ⅲ4的基因型为2/3Aa、1/3aa，因杂合个体在人群中所占的比例为1/500，正常女性可能的基因型为1/500Aa、499/500aa，子代患甲病的概率为2/3×1/500×1/4＝1/3 000，则不患甲病男孩的概率为(1－1/3 000)×1/2＝2 999/6 000。
(4)若乙病的致病基因在X染色体上，Ⅲ6不患甲病也不患乙病，基因型可能为AaX B X B或AaX B X b或aaX B X B或aaX B X b。
[答案](1)在人群中随机调查、调查的数量足够大
(2)隐性Ⅱ1、Ⅱ2个体不患乙病但后代中出现了乙病患者Ⅲ3Ⅱ1(3)4 1/3 2 999/6 000(4)AaX B X B或AaX B X b或aaX B X B或aaX B X b
遗传病的监测与预防
4．(2022·南通联考)法布雷病是罕见的X染色体连锁遗传的脂类代谢疾病，是由于编码α半乳糖苷酶的基因发生突变，导致患者体内缺乏α半乳糖苷酶，使脂质代谢障碍而堆积在溶酶体内，产生相应的临床症状。相关叙述正确的是()
A．α半乳糖苷酶的基本单位是氨基酸或核糖核苷酸
B．正常人体细胞中α半乳糖苷酶在溶酶体中合成并储存
C．法布雷病有明显的家族聚集性，女性患病率明显高于男性
D．可用酶分析或基因检测等方法对有该病家族史的孕妇进行产前诊断
D[α半乳糖苷酶的基本单位是氨基酸，A错误；正常人体细胞中α半乳糖苷酶在核糖体中合成，B错误；从题干中无法确定法布雷病是显性遗传还是隐性遗传，因而无法确定其遗传特点，查询文献表明，法布雷病为伴X染色体连锁隐性方式遗传，其特点为男性患病率明显高于女性，C错误；法布雷病人编码α半乳糖苷酶的基因发生突变，合成的相关酶结构也发生了变化，因此，可用酶分析或基因检测等方法针对该病进行产前诊断，D正确。]
5．(2021·梅州一模)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)，可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体综合征家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是()
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为1/2
C．3号个体不含该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
B[电泳结果显示3号个体的额外21号染色体来源于2号(母亲)，A正确；21三体综合征是父母减数分裂异常造成的，正常的夫妇生21三体综合征患儿的概率很小，B错误；该病是染色体异常造成的，不是基因异常造成的，C正确；在显微镜下能观察到染色体形态和数目，检查羊水所在细胞的染色体，可对21三体综合征进行诊断，D正确。]
电泳图谱问题的综合
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法。如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测，以确定是否携带有致病基因，从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。
考点2(探究·实践)调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
2．实验流程
关于遗传病调查的三个注意点
1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。
已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X 染色体还是XY染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。
(1)调查方案
①对父方为________，母方为______________的家庭进行调查(样本足够大)；
②统计每个家庭______________________________________。
(2)结果分析
①若________________________，则致病基因位于常染色体上；
②若______________________，则致病基因位于X染色体上；
③若____________________________________________________________ _________________________________________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。
(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因
频率？请简要说明理由。
[解析](1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。
(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。
[答案](1)①正常患者②后代中男女患病情况(2)①出现男女皆有患者的家庭②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。
1．核心概念
(1)(必修2 P92)人类遗传病：通常指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)(必修2 P92)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
(3)(必修2 P92)多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(4)(必修2 P93)染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。
(5)(必修2 P94)基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
2．结论语句
(1)(必修2 P92)多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
(2)(必修2 P93)调查人类遗传时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
(3)(必修2 P94)羊水检查时进行细胞培养，用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。
(4)(必修2 P95)基因检测可以精确地诊断病因。
1．(2021·浙江1月选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
D[血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X连锁遗传病可传女也可传男，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，该方法需要取患者的T 淋巴细胞，因为T细胞是机体重要的免疫细胞，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。]
2．(2020·江苏高考改编)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述不正确的是()
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
D[根据图中Ⅱ7、Ⅱ8和Ⅲ8的表现分析，双亲都患病，生了一个不患病的女儿，符合“有中生无是显性，生女正常是常显”，可以判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A正确；对于显性遗传病，存在显性基因即患病，FH患者的致病基因来自其亲代，所以其双亲中至少有一人是患者，B正确；题干信息显示，纯合子患者在人群中出现的频率约为1/1 000 000，假设控制该病的基因为A、a，则AA的基因型频率为1/1 000 000，A的基因频率约为1/1 000，则a的基因频率为1－1/1 000＝999/1 000，所以杂合子(Aa)患者在人群中出现的频率为2×1/1 000×999/1 000，约为1/500，C正确；分析题图可知，Ⅱ7、Ⅱ8的基因型均为Aa，则Ⅲ6的基因型可能为AA，也可能为Aa，所以Ⅲ6的患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由父母一方提供，D错误。]
3．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是() A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
B[癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚
胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。]
4．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。
假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
[解析](1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X 染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(X H X h)，则小女儿所生后代基因型可能为X H X H、X H X h、X H Y、X h Y，其生出血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率X h＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因H、h的频率：X h＝1%、X H＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
[答案](1)
(2)1/81/4(3)0.01 1.98%
第3节人类遗传病课标要求核心素养 举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的。1．结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。(生命观念) 2．通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。(科学思维) 3．分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。(社会责任) 基础知识·双基夯实 一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念： 通常是指由于__遗传物质改变__而引起的人类疾病。 2．类型及其比较： 类型概念分类实例 单基因遗传病受__一对等位基因__控制 的遗传病 显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、 抗维生素D佝偻病等 隐性遗传 镰状细胞贫血、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症等 多基因遗传病受__两对或两对以上的等 位基因__控制的遗传病 原发性高血压、冠心病、哮 喘、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病由染色体变异引起的遗传 病 __染色体结构变异__猫叫综合征 染色体数目变异__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防： 1．监测和预防措施：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。2．遗传咨询的内容和步骤： 〔学霸记忆〕 1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 〔活学巧练〕 判断下列叙述的正误 (1)产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。(√) (2)禁止近亲结婚可降低软骨发育不全的发病率。(×) (3)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(×) (4)原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病。(√) (5)不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。(√) (6)多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高。(√) 〔思考〕 1．不携带致病基因的个体，不会患遗传病，对吗？试分析原因。(科学思维) 提示：不对。不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病的发生。 2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(生命观念、科学思维) 请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ (2)图示过程为卵细胞形成过程，若精子形成过程也出现该异常变化，该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成唐氏综合征患者吗？ (3)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：(1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。 (2)会。异常的精子与正常的卵细胞结合，后代也是唐氏综合征患者。 (3)能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含一条21号染色体(正常)，也可能含两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
人教版高一生物必修二《人类遗传病》教案及 教学反思 一、教学内容 本节课的主要内容是介绍人类遗传病的概念、种类、遗传模式、诊断方法以及预防措施等方面的知识。 1. 概念 人类遗传病是由基因变异或结构异常引起的一类疾病，具有遗传性和家族性。它对人类健康和生命产生了严重的影响。 2. 种类 人类遗传病种类繁多，包括单基因遗传病、染色体遗传病和多基因遗传病等。 •单基因遗传病：由单一基因异常引起的遗传病，如遗传性地中海贫血等； •染色体遗传病：由染色体数目或结构异常引起的遗传病，如唐氏综合征等； •多基因遗传病：由多种基因异常共同作用引起的遗传病，如糖尿病等。 3. 遗传模式 人类遗传病具有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传等。 4. 诊断方法 人类遗传病的诊断方法包括前胚胎诊断、遗传咨询和基因筛查等方式。
5. 预防措施 预防人类遗传病的措施包括遗传咨询、基因筛查、社会心理支持和生殖医学技术等多种手段。 二、教学过程 1. 导入 通过引入一个真实的遗传病例，例如：某学生家庭中某位亲属罹患了某种遗传病，引导学生认识到遗传病对家庭和个人的影响，并在此基础上展开教学。 2. 知识讲解 通过数据统计、动画视频、图片等形式，介绍人类遗传病的相关知识，包括种类、遗传模式、诊断方法和预防措施等。 3. 案例分析 通过介绍和讲解几个与学生有关的遗传病实例，引导学生进一步了解遗传病的特征、传播和影响，并帮助学生接受这些现实问题。 4. 课堂讨论 让学生自主回答几个开放性问题，促进学生思考和沟通，增强学生对人类遗传病的敏感性和意识。 5. 总结 让学生自主总结本节课的重点知识点，并让学生自主思考如何预防人类遗传病和更好地解决这些问题。 三、教学反思 通过本节课的教学实践，我认为以下几点比较重要：
第3节人类遗传病 学习目标: 1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。(社会责任) 教材导读: 一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．遗传病的类型 二、调查人群中的遗传病 1．调查原理 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红
绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 2．调查过程 确定调查病例 制订调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 三、遗传病的检测和预防 1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断 4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。 知识点一人类遗传病 1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目先天性疾病家族性疾病遗传病 特点 出生时已经表现 出来一个家族中多个 成员都表现为同 一种疾病 能够在亲子代个 体之间遗传 病因可能由遗传物质改变引起，也可能由遗传物质改变
《人类遗传病》教学设计 一、教材分析 本节课内容属高中阶段生物学科，它是《普通高中课程标准实验教科书生物2遗传与进化》第五章第三节的内容，需1课时完成。本节内容以遗传病的类型、病理、危害、诊断和预防为主线，主要讲述了人类遗传病的常识性知识。由于前面同学们已经学过基因突变和重组、染色体变异、伴性遗传等相关遗传学知识，所以对本节内容较为容易理解。 二、教学目标 知识与能力目标 ①通过阅读文本、查阅资料，能够举例说出人类遗传病的主要类型； ②通过资料搜集、表格整理，能够进行人类遗传病的调查； ③通过观看图片、教师讲解，能够说出人类遗传病的检测与预防； ④通过资料分析、师生活动，关注人类基因组计划及其意义。 学科素养 （1）基础知识（人类遗传病的主要类型；说出人类遗传病的检测与预防；人类基因组计划及其意义）； （2）基本技能（运用已有知识，分析资料，得出结论，培养分析推理和归纳的能力，通过阅读图文资料，探讨遗传病的特点及其遗传规律，明白遗传病的治疗方法、了解人类基因组计划及其影响，培养自主学习的能力）； （3）基本思想（通过调查实践活动，培养勤于动手，动脑的能力；养成实事求是的科学态度和培养勇于创新的科学精神）； （4）基本活动经验（通过学习本节知识认识到近亲结婚的危害性和婚前检查的重要性，以及认识我国《婚姻法》中出台相关法律法规的必要性）。 三、重点难点分析 1、教学重点： 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 2、教学难点： ①如何开展及组织好人类遗传病的调查； ②人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
四、教学方法与策略 教学策略：在深刻领会课改精神的前提下，课堂采取以教师为主导、学生为主体的教学原则。本节课的教学主要采用教师展示课件，学生网络查找，教师指导点拨，学生合作探究，师生共同学习的教学策略。 教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价、多媒体、设计调查表。 五、教学过程
第3讲 关注人类遗传病 [考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.实验：调查常见的人类遗传病 考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)病因、类型及实例(连线)： 病因 类型 实例 ①受两对以上等位基因控制 a.单基因遗传病 Ⅰ.原发性高血压 Ⅱ.色盲 ②染色体结构或数目异常 b.多基因遗传病 Ⅲ.21-三体综合征 Ⅳ.白化病 ③受一对等位基因控制 c.染色体异常遗传病 Ⅴ.猫叫综合征 Ⅵ.抗维生素D 佝偻 病 答案：①—b —Ⅰ ②—c —Ⅲ、Ⅴ ③—a —Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ 2．遗传病的监测和预防 (1)监测和预防的主要手段 ①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。 (2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。 [判断与表述] 1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) (1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√) (2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) (3)先天性疾病就是遗传病。(×) 提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风
疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。 (4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√) (5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×) 提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。 2．据图思考(规范表述) 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题： (1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。 (2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。 人类遗传病的特点
人类遗传病》教学设计 一、设计理念 生物科学是自然科学中的基础学科之一，是研究生物现象和生命活动规律的一门科学。在《高中生物课程标准》中，提出了课程理念如“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，倡导探究精神，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。另外，建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构的过程，学习者不是被动的信息吸收者，而是主动地建构信息，这种建构不可能由其他人代替。 因此，根据《高中生物课程标准》和建构主义理论，在《人类遗传病》这节的教学中，要注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，探究现象的内在本质。要注重引导学生运用已有的认知结构去认识、辨别新知，通过引导学生开展调查，主动地设计问题、解决问题，再通过教师对学生知识加以组织，有利于学生形成知识体系，从而使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、教学目标 【知识目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3.关注人类基因组计划及其意义。 【能力目标】 1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 2.通过调查某种常见的人类遗传病，培养学生的收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。 【情感态度与价值观】1.通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育，让学生自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2.通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。并使学生关注社会生活，培养学生公民意识， 3.通过关注人类基因组计划及其意义，使学生学会辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。 三、教材分析 本节为普通高中课程标准实验教科书《高中生物遗传与进化》必修2（人教版）第5 章第3 节的内容，内 容主要讲述“人类常见遗传病的类型，概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法以及关注人类基因组计划及其意义” 本节内容与前面有关“伴性遗传” “基因突变和基因重组” “染色体变异”的知识，以及“基因对性状的控制”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；学完基因突变和染色体变异之后，再进一
2019-2020年高中生物 5.3人类遗传病教案新人教版必修2 一、教学目标 1．人类3类遗传病及其病例（A：知道）。 2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．遗传病的监测和预防（A：知道）。 4.人类基因组计划与人体健康（A：知道） 二、教学重点 人类遗传病的主要类型。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 三、课时安排 1课时 四、教学方法 讲述法，谈话法。
2019-2020年高中生物 5.3生态系统的物质循环新人教版必修3 教学建议 本节课从“问题探讨”导入,既与上一节内容相联系,又从生态系统中的物质运行规律与能量流动规律的差异入手,便于激发学生兴趣。随后再从学生生活经验出发,关注碳的来源和去向。然后以碳循环为例阐述物质循环,在该部分引导学生画出碳循环过程图,明确碳循环的主要环节及主要形式。“温室效应”这部分内容通过教师引导学生讨论来解决。引导学生关注环境问题。通过对探究实验的准备分析理解物质循环中生物的作用及物质循环的形式;同时对实验设计的等量对照原则再次巩固。 关于能量流动和物质循环关系的内容,通过讨论和列表比较,引导学生将这两部分主要功能综合起来理解。 参考资料 氮在自然界中的循环转化过程,是生物圈内基本的物质循环之一。如大气中的氮经微生物等作用而进入土壤,为动植物所利用,最终又在微生物的参与下返回大气中,如此反复循环,以至无穷。 构成陆地生态系统氮循环的主要环节是:生物体内有机氮的合成、氨化作用、硝化作用、反硝化作用和固氮作用。 植物吸收土壤中的铵盐和硝酸盐,进而将这些无机氮同化成植物体内的蛋白质等有机氮。动物直接或间接以植物为食物,将植物体内的有机氮同化成动物体内的有机氮,这一过程为生物体内有机氮的合成。动植物的遗体、排遗物和残落物中的有机氮被微生物分解后形成氨,这一过程是氨化作用。在有氧的条件下,土壤中的氨或铵盐在硝化细菌的作用下最终氧化成硝酸盐,这一过程叫做硝化作用。氨化作用和硝化作用产生的无机氮,都能被植物吸收利用。在氧气不足的条件下,土壤中的硝酸盐被反硝化细菌等多种微生物还原成亚硝酸盐,并且进一步还原成分子态氮,分子态氮则返回到大气中,这一过程被称作反硝化作用。由此可见,由于微生物的活动,土壤已成为氮循环中最活跃的区域。 由于豆科植物(特别是大豆、紫苜蓿和苜蓿)的广泛栽种、使用哈伯—博施法生产化学肥料以及交通工具和热电站释放的含氮污染成分,使得每年进入生物利用形态的氮素提高了不止一倍,这所导致的富营养作用已经对湿地生态系统产生了破坏。 全球人工固氮所产生活化氮数量的增加,虽然有助于农产品产量的提高,但也会给全球生态环境带来压力,使与氮循环有关的温室效应、水体污染和酸雨等生态环境问题进一步加剧。 磷循环 磷循环是一种沉积型循环。磷灰石构成了磷的巨大储备库,而含磷灰石岩石的风化,又将大量磷酸盐转交给了陆地上的生态系统。与水循环同时发生的则是大量磷酸盐被淋洗并被带入海洋。在海洋中,它们使近海岸水中的磷含量增加,并供给浮游生物及其消费者的需要。而后,进入食物链的磷将随该食物链上死亡的生物尸体沉入海洋深处,其中一部分将沉积在不深的泥沙中,而且还将被海洋生态系统重新取回利用。埋藏于深处沉积岩中的磷酸盐,其中有很大一部分将凝结成磷酸盐结核,保存在深水之中。一些磷酸盐还可能与SiO2凝结在一起而转变成硅藻的结皮沉积层,这些沉积层组成了巨大的磷酸盐矿床。通过海鸟和人类的捕捞活动可使一部分磷返回陆地。但从数量上比起来,每年从岩层中溶解出来的以及从肥料中淋洗出来的磷酸盐要少多了。其余部分则将被埋存于深处的
【优化指导】高中生物 5-3 人类遗传病课时演练新人教版必修2 1．下列关于人类遗传病的叙述不．正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．某患者的正常双亲一定是携带者 解析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病，正常双亲的遗传病子女，其患病原因可以是基因突变所致，也可以是染色体变异所致。 答案：D 2.如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的 致病基因可能是( ) A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因 解析：若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，与母亲是纯合体矛盾；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。 答案：D 3．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是( ) ①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断 A．①②③④B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤ 解析：选项B所述①②④⑤均为优生的措施。剖腹分娩与优生措施无关。 答案：B
4．下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是( ) A ．对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 B ．帮助人类认识自身的遗传秘密 C ．只需要对X 、Y 两条染色体进行测序 D ．测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息 解析：人类基因组计划中要对人类染色体上的基因测序，需要测22对常染色体的各一条染色体上的基因和X 、Y 染色体上的基因，共需测24条染色体。 答案：C 5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N )。若以公式N ＝a b ×100%进行计算，则公式中a 和b 依次表示( ) A ．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B ．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C ．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D ．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。 答案：C 6．已知抗维生素D 佝偻病是由X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D 佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答： (1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型： 甲夫妇：男______；女______。(只针对抗维生素D 佝偻病) 乙夫妇：男______；女______。(只针对血友病) (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么，①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D 佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为______%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就
新人教一轮复习教案 第3讲人类遗传病 [课标要求] 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 [核心素养] (教师用书 独具) 1．通过对遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理 和逻辑分析能力(科学思维) 2．遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观(生命观念) 3．实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率(科学探究) 4．关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念(社会责任) 考点1人类常见遗传病的类型及特点 一、人类常见遗传病 1．概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．不同类型遗传病的特点、类型及实例 请将①～⑱填入下面(1)(2)(3)中。 ①抗维生素D佝偻病②白化病③外耳道多毛症 ④冠心病⑤21三体综合征⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲⑧多指⑨哮喘⑩猫叫综合征 ⑪原发性高血压⑫先天性聋哑⑬唇裂⑭性腺发育不良⑮青少年型糖尿病⑯并指⑰血友病 ⑱镰状细胞贫血
(2)多基因遗传病 Ⅰ．实例：④⑨⑪⑬⑮。 Ⅱ．特点 a．常表现出家族聚集现象。 b．易受环境影响。 c．在群体中发病率较高。 (3)染色体异常遗传病 Ⅰ．实例：⑤⑩⑭。 Ⅱ．特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。3．遗传病的检测和预防 (1)遗传咨询 (2)产前诊断 (3)基因检测
(4)基因治疗 (5)意义：对遗传病进行检测和预防，一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 1．基因结构改变一定会引发疾病。(×) 提示：基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。 2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√) 3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√) 4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。 5．后天性疾病可能是遗传病。(√) 1．尝试分析多基因遗传病在群体中发病率比较高的原因。(必修2P92“文字信息”) 提示：多基因遗传病受多对等位基因控制，并且呈现累加效应，同时其遗传效应较多地受环境影响等，导致其发病率较高。 2．某研究团队首次使用基因疗法来治疗遗传性心脏疾病的试验，请你评价基因治疗与心脏移植相比的优势。(必修2P95“文字信息”) 提示：治疗效果更强、更稳定、改善的范围更广，预期存活率提高，可避免免疫排斥反应或避免供体器官不足。
5.3 人类遗传病 1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病 C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者 【答案】C 【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。 2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是 （） A．都是由基因突变而来的 B．患者的父母不一定患有这些遗传病 C．三种病都能在光学显微镜下进行检查 D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大 【答案】A
【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。 3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（） A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病 B．遗传病都是基因发生突变引起的 C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病 D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况 【答案】D 【解析】家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。 4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的疾病 B．通过基因检测可判断胎儿是否患白化病 C．遗传病患者至少含有一个致病基因 D．近亲结婚生育的婴儿患隐性遗传病的风险增加 【答案】C 【解析】猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，即染色体结构异常遗传病，
人类遗传病 教学目标 一、知识与技能 1．举例说出人类常见遗传病的类型。 2．概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3．简述人类基因组计划及其意义。 二、过程与方法 1．调查某种常见的人类遗传病。 2．搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 三、情感、态度与价值观 1．在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 2．关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 教学重点、难点 教学重点：人类遗传病的主要类型以及遗传病的监测和预防。 教学难点：人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 教学突破 通过调查、自学和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型，以图解、问题
串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防；生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。 教法与学法导航 教法：指导研究、自学、阅读的方式展开教学。 学法：自主阅读调查法、辩论法、讨论交流学习法等。 教学准备 教师准备：多媒体、投影、设计调查表。 学生准备：调查常见遗传病类型，搜集有关人类基因组计划的资料。 教学过程 （一）预习检查、总结疑惑。 检查学生的预习情况并了解学生的疑惑，使教学具有针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上却发生改变，使由此发育 教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根
人类遗传病课教案 【篇一：人类遗传病——公开课教案】 《第3节人类遗传病》教案（第一课时） 一、学习目标 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明 人类遗传病的种类。 3、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。二、学习重点 1、人类常见遗传病的类型。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。三、学习难点 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。四、教学过程： 五、板书设计 人类遗传病 一、人类遗传病概述： 1、概念 2、发病率升高的原因 3、类型（1）单基因遗传病：（2）多基因遗传病： （3）染色体异常遗传病： 二、人类遗传病的危害 三、优生： 1概念2措施 【篇二：人类遗传病教学设计】 《人类遗传病》教学设计穆棱一中何智慧 一设计理念： 新课标倡导探究性学习，面向全体学生，注重与现实生活的联系。 目的是力图改变学生的学习方式，引导学生乐于探究，逐步培养学 生获取知识，分析和解决问题的能力，以及交流合作的能力。本节 教学设计恰好能充分体现以上新课标的理念。在教学过程中我首先 让学生查阅遗传病及人类基因组计划资料，我也准备了大量的图文 资料，从而使学生思考，体验，感悟。把感性认识上升到理性认识，通过师生间互动，交流，讨论，构建知识。 二教材分析： 三学情分析： 发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，若能利 用自已搜索到的资料在辩论中展示将大大激发学生的参与热情。
四教学目标的确定： 根据课标要求及学生实际情况，确定本节教学目标 1知识方面： ①描述遗传病的基本特征，初步判断和识别常见的人类遗传病； ②说出监测和预防人类遗传病的主要措施，遗传咨询的程序和内容。 ③说出人类基因组计划的研究对目标，概述人类基因组计划的意义。 2情感、态度和价值观方面： ①通过介绍遗传病对人类的危害对学生进行人口素质教育、 ②关注人类基因组计划及其意义。正确认识遗传学研究的新成就对 解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值及负面影响。 3 能力方面： 参与“调查常见的人类遗传病”或“搜集和交流人类基因组的研究资料”。 五教学重点和难点： 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 教学难点：指导遗传病的调查，人类基因组计划的意义及其与人体 健康的关系。六教学方法和教学手段： 1、教学方法：观查法、归纳法，辩论法、讨论法 2．教学手段：多媒体 七教学流程： （一）创设情景：播放一段关于我国目前遗传病状况的纪实片段， 导入新课。这些图文声像对学生具有强烈的震撼，可迅速引起学生 学习新课的兴趣，激发学生的探究欲望。 （二）探究新知： 1.单基因遗传病：教师利用课件依次展示“进行性肌营养不良”、“抗 维生素d佝偻病”、“苯丙酮尿症”、“软骨发育不全”四种遗传病的图片。由于前面两种遗传病的特征较明显，可以让学生通过观察说出，而后面两种遗传病的特征则由教师介绍。然后，学生以小组为单位，根据四个典型的遗传系谱图（教师给出）去分析、判断四种遗传病 的遗传方式，即所属类型。学生根据家族成员的患病情况，结合前 面学过的有关遗传方面的知识，很快就判断出这四种遗传病的显隐 性以及致病基因是位于常染色体上还是位于性染色体上，进而推出 四种遗传病都是受一对等位基因控制，并把它们归属到四种类型中。讨论过后，选取个别小组进行汇报，其他小组的同学进行评价和完
5.3 人类遗传病 【教学目标】 1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。 【教学重难点】 1．教学重点： （1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 （2）基因检测的意义及其与争议。 2．教学难点： （1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。 （2）基因检测的意义及其与争议。 【教学方法】 讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳 【课时安排】 1课时 【教学过程】 导入： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 讨论： 1．人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2．有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 考考你：下列哪些是遗传病？ 1．腹泻 2．感冒 3．SARS 4．肝炎 5．多指 6．哮喘 7．色盲 8．白化病 9．狂犬病 10．艾滋病 11．先天性聋哑 大家是怎么判断的？ 这种病会不会在亲子代之间传递。 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。由于生殖细胞或受精卵中的遗传物质改变。 （一）人类常见遗传病的类型 我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面，我们一一来了解这些遗传病。
第3节 人类遗传病 ◆ 教学目标 1．举例说出人类遗传病的主要类型。 2．进行人类遗传病的调查。 3．探讨人类遗传病的监测和预防。 ◆ 教学重难点 【教学重点】 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 【教学难点】 如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ◆ 课前准备 1．学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生（或由学生自己设计相应的调查表），让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，以备课堂教学讨论时展示。 2．活动指引 （1）可以以小组为单位展开工作；小组成员可以集体活动也可以分工进行调查。 （2）每个小组可以调查周围熟悉的4～10个家庭（或家系）中遗传病的情况。 （3）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 （4）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。 （5）根据年级汇总的数据，可以按照下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病的发病率= 数 某种遗传病的被调查人某种遗传病的患病人数×100% 3．注意事项 由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。例如，调查了多少人，其中有多少人有某种遗传病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为对象，以本校和附近学校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查等。
教学过程 一、导入新课 提问导入：什么是遗传病？由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？（不是。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。） 二、讲授新课 本节内容主要采取学生自学，师生共同总结的方式。 教师展示阅读提纲： （1）什么是单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？ （2）单基因遗传病的种类哪些？举例。 （3）多基因遗传病有什么特点？ （4）染色体异常遗传病形成的原因和种类。21三体综合征的病症如何？ （一）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 主要包括以下几类： 常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全（结合软骨发育不全患者图片等）； 常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症（结合白化病患者图片等）； X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病（结合抗维生素D佝偻病患者X光图片等）； X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病（结合血友病患者图片等）。 （二）多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率比较高。 （建议使用知识卡片：【生物世界】一些常见多基因遗传病的发病率） （三）染色体异常遗传病 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。如唐氏综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。（结合患者染色体图型以及患者图片） （四）调查人群中的遗传病 根据课前的调查结果，学生分组派代表从以下几方面汇报遗传病的调查情况：
生物学案（十二） 人类遗传病高一二部生物组编写 【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、探讨人类遗传病的监测和预防 【学习过程】 一、人类常见遗传病类型 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天 苯丙酮尿症，特点通常在家族中隔代相传，且男女发病率 染色体 性遗传病：人类红绿色盲症，隔代遗传和交叉 染色体 性遗传病：抗维生素D 佝偻病，代代相传，女 多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病等：（1）家庭聚集现象；（2）易受环 境影响； （3）群体中发病率高 染色体异常遗传病如 【思考：】病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲b 呈显性，为伴性遗传，褐眼A 对蓝眼a 呈显性，为常染色体遗传。一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： (1)男子的基因型是 。 (2)女子的基因型是 。 (3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是 二、遗传病监测和预防 【练一练：】1、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( ) A ．近亲结婚必然使后代患遗传病 B 、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C ．近亲结婚违反社会的伦理道德 D ．人类遗传病都是由隐性基因控制的 2、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A 、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B ．得过肝炎的夫妇 C ．父母中有残疾的待婚青年 D ．得过乙型脑炎的夫妇 三、人类基因组计划与人类健康 【讨论：】(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试 指出是哪24条染色体?为什么不是测定23条染色体? (2)你认为完成“人类基因计划”有哪些意义? 【典题剖析】 例题1、下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( ) ①21三体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D 佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A ．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B 、③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C 、⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D ．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 例题2、下列有关遗传病的说法，正确的是 （ ） A ．家族性疾病都是遗传病 B ．非家族性疾病一定不是遗传病 C ．由遗传因素引起的疾病一定是遗传病 D ．遗传病一定是先天性的 【自我检测】 1、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( ) A ．DNA 的碱基对排列顺序 B ．mRNA 的碱基排列顺序 C ．蛋白质的氨基酸排列顺序 D ．基因的碱基对排列顺序 2、血友病的遗传属于伴性遗传，某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者，血友病基因在该家庭中传递的顺序是 ( ) A ．外祖父→母亲→男孩 B ．外祖母→母亲→男孩 C ．祖父→父亲→男孩 D ．祖母→父亲→男孩 3、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是 ( ) A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 4、下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 ( ) 传病 传病 人类遗传病 单基因遗传病
人类遗传病 一、考纲要求 1、人类遗传病的类型；(A级) 2、人类遗传病的监测和预防(A级) 3、人类基因组计划及其意义(A级) 二、本节重要知识点 1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。 2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法 3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。 三、知识建构 （一）、本节知识体系 1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。 （1）单基因遗传病 ①概念：指受对控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。 （2）多基因遗传病 ①概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。目前已发现有100多种。 ②病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 （3）染色体异常遗传病 ①概念：由于引起的遗传疾病。
②特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。 ③病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征） 2、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询②分析遗传病，判断类型 （内容与步骤）③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行 方法①②③基因诊断等（2）、产前诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一 3、人类基因组计划与人体健康 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。 （二）问题的归纳与总结 1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。 家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少V 一家中多个成员都 A
基因突变及其他变异第3节 人类遗传病的教学案 第5章 【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、探讨人类遗传病的监测和预防 【学习重点】1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、探讨人类遗传病的监测和预防 【学习难点】关注人类基因组计划及意义 【学习过程】 一、人类常见遗传病类型 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天 染色体 性遗传病：人类红绿色盲症，隔代遗传和交叉 染色体 性遗传病：抗维生素D 佝偻病，代代相传，女 多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病等：（1）家庭聚集现象；（2）易受环境影响； （3）群体中发病率高 染色体异常遗传病如 【思考：】以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲b 呈显性，为伴性遗传，褐眼A 对蓝眼a 呈显性，为常 染色体遗传。一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： (1)男子的基因型是 。 (2)女子的基因型是 。 (3)他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是 病例二：幼儿黑蒙性白痴(A —a)是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因控制的遗 传病。试问： (4)如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是 。 (5)这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是 。 二、遗传病监测和预防 传病 传病 人类遗传病 单基因遗传病
【练一练：】1、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( ) A ．近亲结婚必然使后代患遗传病 B 、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C ．近亲结婚违反社会的伦理道德 D ．人类遗传病都是由隐性基因控制的 2、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A 、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B ．得过肝炎的夫妇 C ．父母中有残疾的待婚青年 D ．得过乙型脑炎的夫妇 三、人类基因组计划与人类健康 【讨论：】(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪 24条染色体?为什么不是测定23条染色体? (2)在上述24条染色体中，估计基因的碱基对数目不超过全部DNA 碱基对的10％。试问平均每个基因最多含多少个碱基对? (3)你认为完成“人类基因计划”有哪些意义? 【典题剖析】 例题1、下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( ) ①21三体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D 佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A ．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B 、③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C 、⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D ．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 例题2、下列有关遗传病的说法，正确的是 （ ） A ．家族性疾病都是遗传病 B ．非家族性疾病一定不是遗传病 C ．由遗传因素引起的疾病一定是遗传病 D ．遗传病一定是先天性的 【自我检测】 1、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( ) A ．DNA 的碱基对排列顺序 B ．mRNA 的碱基排列顺序 C ．蛋白质的氨基酸排列顺序 D ．基因的碱基对排列顺序 羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查