课时作业(十九) 人类遗传病
1．以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
答案：D 解析：①如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，那么不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③假设是一种隐性遗传病，那么携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2．[2021·北京西城区期末]以下关于人类“21三体综合征〞“镰刀型细胞贫血症〞和“唇裂〞的表达，正确的选项是( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
答案：B 解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病，其他两种不可以。
3．低磷酸酯酶症是一种遗传病。一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。这对夫妇生一个患病儿子的概率是( ) A．1/3 B．1/18
C．1/8 D．5/24
答案：B 解析：父母正常，生有患病女儿，说明低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病，设该病由基因B、b控制，故可推导出丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，他们生一个患病儿子的概率为1/4×2/3×2/3×1/2＝1/18。
4．[2021·河北邯郸期末]以下关于遗传病及其预防的表达，正确的选项是( )
A．防止近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生
B．红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲
C．假设某遗传病的发病率在男女中一样，那么为显性遗传
D．男性患者的母亲和女儿都是患者，那么该病一定是伴X染色体显性遗传病
答案：A 解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲，B错误；假设某遗传病的发病率在男女中一样，那么为常染色体遗传，不一
定为显性遗传，C错误；男性患者的母亲和女儿都是患者，那么该病可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，D错误。
5．[2021·山西太原二模]以下关于人类遗传病调查和优生的表达，错误的选项是( ) A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有制止近亲结婚、提倡适龄生育和进展产前检测等
C．对遗传病的发病率进展统计时，只需在患者家系中进展调查
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
答案：C 解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有制止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进展产前检测等，B 正确；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进展计算，C 错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
6．[2021·河南南阳期中]如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者，以下相关表达错误的选项是( )
A．该病可能属于常染色体隐性遗传病
B．假设Ⅱ7不携带致病基因，那么Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1
C．假设Ⅱ7携带致病基因，那么Ⅲ10为纯合子的概率为2/3
D．假设Ⅱ3不携带致病基因，Ⅱ7携带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18 答案：C 解析：双亲正常，孩子患病，该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病，A正确；假设Ⅱ7不携带致病基因，那么该病为伴X隐性遗传病，Ⅲ11的致病基因肯定来自Ⅱ6，Ⅱ6的致病基因来自Ⅰ1，那么Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1，B 正确；假设Ⅱ7携带致病基因，那么该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅱ6和Ⅱ7的基因型为Aa，那么表现型正常的Ⅲ10为纯合子AA的概率为1/3，为杂合子Aa的概率为2/3，C错误；假设Ⅱ3不携带致病基因，Ⅱ7携带致病基因，那么Ⅲ9的基因型为1/3Aa、2/3AA，Ⅲ10基因型为2/3Aa、1/3AA，二者婚配，后代患病概率为2/3×1/3×1/4＝1/18，D 正确。
7．某对表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( ) A．1/2 B．1/4
C．1/6 D．1/8
答案：D 解析：此题考察遗传病的概率计算，知道遗传病的遗传方式、准确获取题干信息是正确解题的根底。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，由表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子可知，这对夫妇中的女性为携带者、男性正常，那么表现型正常的女儿是携带者和正常的概率各为1/2。假设让这个女儿与一个表现型正常的男子结婚，那么所生后代中只有女孩可能为携带者，其概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。
8．产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进展产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进展诊断的结果，请判断以下有关分析正确的选项是( )
A．个体1：父亲、个体2：儿子、个体3：女儿
B．个体1：X D Y、个体2：X d Y、个体3：X d X d
C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D．仅根据上图，无法作出任何判断
答案：B 解析：根据放射性的强弱作判断。个体3的放射性强度是个体2的两倍，说明个体3的基因型为X d X d，个体2的基因型为X d Y，孕妇的基因型为X D X d、个体1的基因型为X D Y，B正确；再根据伴性遗传的规律可知，个体1为儿子，个体2为父亲，个体3为女儿，A错误；从优生角度看，该孕妇所怀的龙凤胎中，有1个患者(个体1)，C错误。
9．如图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．这种遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病
D．子女中的致病基因不可能来自父亲
答案：C 解析：父母正常，子女患病，那么该病为隐性遗传病。女儿患病，父亲正常，那么该病一定不是X染色体上的隐性遗传病。该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，那么子女的致病基因可来自父亲。
10．[2021·四川南充二模]一对夫妇生了一对双胞胎，一个男孩一个女孩。不幸的是，两个孩子都和父亲患有同一种单基因遗传病，只有母亲表现正常。不考虑基因突变，据此可得出的结论是( )
A．该病致病基因位于常染色体上
B．该病可能为伴X显性遗传病
C．母亲和女孩必有一个为杂合子
D．因为是双胞胎，所以两个孩子的基因型一样
答案：C 解析：根据题干信息分析，父亲和儿子、女儿都患有同一种单基因遗传病，只有母亲表现正常，那么该病致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，A错误；假设该病是伴X显性遗传病，那么正常的母亲不可能生出有病的儿子，B错误；假设该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，那么母亲是杂合子，女儿是隐性纯合子，假设该病为常染色体显性遗传病，那么母亲是隐性纯合子，女儿是杂合子，C正确；该双胞胎的性别不同，说明他们是由两个受精卵发育而来的，基因型不一定一样，D错误。
11．原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②B．②③
C．③④D．①④
答案：D 解析：两种调查或统计的区别为：发病率指的是某种遗传病在人群中的发病概率，而遗传方式指的是某种遗传病的类型。发病率＝患病人数/被调查人数×100%，所以只能在广阔人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过研究连续几代的患病情况，所以只能在患者家系中展开调查并进展分析。
12．[2021·郑州二模]TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，患病的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600。以下相关表达正确的选项是( )
A．TaySach s病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递
B．正常个体的溶酶体能合成局部水解酶
C．该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
D．在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者
答案：A 解析：TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递，A正确；正常个体的溶酶体内含有多种水解酶，但不能合成水解酶，B 错误；TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，该病杂合子不发病是因为显性基因表达，而隐性基因不表达，并不是因为显性基因抑制了隐性基因的表达，C错误；Ta ySachs病是一种单基因隐性遗传病，相关基因用A、a表示。在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600，即aa＝1/3 600，那么a＝1/60，A＝59/60。根据遗传平衡定律，该地区携带者(Aa)的概率为2×1/60×59/60≈1/30，即在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者，D错误。
13．[2021·东北三省四市教研联合体二模]慢性进展性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病，体内含有基因A的个体到达一定年龄才有局部人出现患病病症。如图是一例慢性进展性舞蹈病的家系图，Ⅰ2、Ⅱ2不携带致病基因，请答复。
(1)该病致病基因的根本来源是________。
(2)Ⅱ1的基因型为________，确定依据是Ⅰ2不携带致病基因，所以Ⅱ1含有________基因，同时Ⅱ2也不携带致病基因，Ⅲ1为患者，所以Ⅱ1含有________基因。
(3)假设Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代中，一定不患该病的概率是9/16，那么Ⅱ4的基因型为________。
(4)Ⅲ8已30岁还未患病，假设要防止下一代患病，最好在妊娠期间对胚胎进展________，以确定胚胎是否携带致病基因。
答案：(1)基因突变(2)Aa a A (3)aa (4)基因诊断
解析：(1)致病基因A的形成是人体内正常的基因a发生基因突变引起的。(2)分析题意，Ⅰ2的基因型为aa，可知Ⅱ1含有a基因；再根据Ⅱ2的基因型为aa，Ⅲ1为患者，可知患者Ⅲ1的致病基因A只能来自Ⅱ1，因此，Ⅱ1的基因型为Aa。(3)Ⅱ1的基因型为Aa，Ⅱ2的基因型为aa，因此，Ⅲ4的基因型为1/2Aa或1/2aa；Ⅱ3的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型可能为AA、Aa或aa，假设Ⅱ4的基因型为aa，Ⅲ5的基因型为1/2Aa或1/2aa，Ⅲ4的基因型为1/2Aa或1/2aa，那么两者婚配的方式有1/2Aa×1/2Aa、1/2Aa×1/2aa、1/2aa×1/2Aa、1/2aa×1/2aa，其后代一定不患病的概率分别为1/16、1/8、1/8、1/4，那么Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代一定不患病的概率为1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝9/16，符合题意。假设Ⅱ4的基因型为AA，那么Ⅲ5的基因型为1/2AA或1/2Aa，Ⅲ4和Ⅲ5的婚配方式有1/2Aa×1/2AA、1/2Aa×1/2Aa、1/2aa×1/2AA、1/2aa×1/2Aa，其后代一定不患病的概率为1/16＋1/8＝3/16，不符合题意。假设Ⅱ4的基因型为Aa，那么Ⅲ5的基因型为1/4AA或1/2Aa或1/4aa，Ⅲ4和Ⅲ5的婚配方式有1/2Aa×1/4AA、1/2Aa×1/2Aa、1/2Aa×1/4aa、1/2aa×1/4AA、1/2aa×1/2Aa、1/2aa×1/4aa，其后代一定不患病的概率为1/16＋1/16＋1/8＋1/8＝6/16，不符合题意。综上所述，Ⅱ4的基因型为aa。(4)在妊娠期对胚胎进展基因诊断，可以确定胚胎是否携带致病基因。
14.经调查发现，某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因依次为A、a和B、b)，遗传系谱图如图1所示。科研机构对该家族中的局部个体进展了这两对基因的凝胶电泳别离，所得带谱如图2所示，四种条带各代表一种基因。请据图分析并答复以下问题。
图1
图2
(1)甲病的遗传方式是____________，乙病的遗传方式是________________。
(2)Ⅱ5的基因型是________，Ⅰ1与Ⅱ4基因型一样的概率是________，Ⅲ1为纯合子的概率是________。
(3)电泳带谱中，条带1代表的是基因________，假设对Ⅰ4进展基因的凝胶电泳别离，所得带谱含有条带的情况是____________(用条带序号答复)。
(4)假设对Ⅰ4进展基因的凝胶电泳别离，所得带谱含有三条条带；且自然人群中，男性不患乙病的概率为81%，那么Ⅱ1与Ⅱ2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是________。
答案：(1)常染色体隐性遗传常染色体或X染色体显性遗传(2)Aabb或AaX b Y 1 0 (3)a 1、3、4或1、3 (4)10/19
解析：(1)由题图可知，Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ2患甲病，那么甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；据图可知，乙病每代都有患者，遗传方式为常染色体或X染色体显性遗传。(2)Ⅰ4为甲病患者，因此所生正常子女的基因型均为Aa，又因为Ⅱ5表现正常，因此Ⅱ5的基因型是Aabb或AaX b Y，由Ⅱ2和Ⅰ4可分别判断Ⅰ1与Ⅱ4的甲病基因型均为Aa；Ⅰ1与Ⅱ4的乙病基因型为Bb或X B X b，因此二者一样的概率是1。图2中Ⅲ1具有三种基因，因此一定为杂合子。
(3)图中Ⅱ2和Ⅱ3均不患乙病，因此条带4表示乙病的隐性基因，而Ⅱ2患甲病，Ⅱ3不患甲病，因此电泳带谱中，条带1代表基因a。如果乙病为常染色体显性遗传病，那么对Ⅰ4进展基因的凝胶电泳别离，所得带谱含有条带为1、3、4，如果乙病为X染色体显性遗传病，Ⅰ4的带谱含有条带为1、3。(4)因为Ⅰ4患两种病，基因型可以表示为aaBb或aaX B Y，又因为对Ⅰ4进展基因的凝胶电泳别离，所得带谱含有三条条带，说明乙病只能是常染色体显性遗传，即Ⅰ4的基因型只能为aaBb；自然人群中，男性不患乙病的概率为81%，即bb的概率为81%，因此b的基因频率＝90%，B的基因频率＝10%，那么人群中BB＝1%，Bb＝18%，即患病男性BB∶Bb＝1∶18，即Ⅱ1与Ⅱ2生下甲、乙两病兼患的孩子的概率＝1×(1－18/19×1/2)＝10/19。
15．[2021·上海虹口区一模]答复有关遗传的问题：先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病，如表是某家庭患病情况的调查结果。
家庭成员父亲母亲哥哥姐姐妹妹
患病√√√
正常√√
(1)在方框中画出该家庭的遗传系谱图。(正常男性用“□〞表示，正常女性用“○〞表示，患病男性用“■〞表示，患病女性用“●〞表示，○—□表示配偶关系)。
(2)假设母亲携带致病基因，那么可判断该病为________性遗传病。哥哥的致病基因仅来自母亲，那么该致病基因位于________染色体上。
(3)妹妹和一正常男性婚配，怀孕后假设对胎儿进展遗传诊断，合理的建议是________。
A．胎儿必定患病，应终止妊娠
B．胎儿必定正常，无需相关检查
C．胎儿性别检测
D．胎儿染色体数目检测
(4)经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症(H/h)，3个患有红绿色盲(E/e)，1个正常。以下示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是________。
(5)假设兄妹三人的血型互不一样，哥哥的血型为O型，那么他们的父母关于ABO血型的基因型组合是________。(相关基因用ⅠA、ⅠB、i表示)
答案：(1)如图
(2)隐X(性) (3)C (4)B (5)I A i×I B i
解析：(1)根据表格中家庭各成员的患病情况，可绘制出遗传系谱图，如答案所示。(2)
母亲携带致病基因，而母亲表现正常，那么可判断该病为隐性遗传病；假设致病基因位于常染色体上，那么哥哥的致病基因来自父亲和母亲，哥哥的致病基因仅来自母亲，那么该致病基因位于X染色体上。(3)先天性夜盲症属于伴X染色体隐性遗传病，妹妹和一正常男性婚配，正常情况下所生女儿不患该病，所生儿子可能患该病，故怀孕后应对胎儿做性别检测。
(4)A图中h和e在同一条染色体上，那么所生儿子要么两病皆患，要么完全正常，A图与题意不符。由B图中基因的位置关系可判断，所生儿子一半正常、一半患病，可以解释“7个儿子中3个患先天性夜盲症、3个患红绿色盲〞，另外1个正常可能是由于母亲的两条X染色体在联会时发生穿插互换，产生了HE的配子，B图符合题意。红绿色盲和先天性夜盲症都是伴X染色体隐性遗传病，应该在一对同源染色体上，C图不符合题意。H与h是等位基因，应该位于同源染色体的一样位置上，而不是在同一条染色体上，D图不符合题意。(5)假设兄妹三人的血型互不一样，哥哥的血型为O型(ii)，那么另外两人的血型应是A型、B 型、AB型中的两种，因此他们的父母关于ABO血型的基因型组合是I A i×I B i。
16．[2021·宜春四校联考]图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A、a及性染色体上的基因B、b控制。分析有关遗传病的资料，答复以下问题。
图1
图2
(1)甲病的遗传方式是：_________________________。
(2)Ⅲ14的X染色体来自于第1代中的________(填序号)。
(3)假设Ⅲ11与一个和图2中Ⅲ15基因型完全一样的女子结婚，那么他们的后代患甲病的概率是________。
(4)假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚。假设a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ16患两种病，那么a卵与b精子受精发育出的Ⅳ17的基因型是________，如果Ⅳ17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有
甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是________。
(5)采取____________措施，可估测遗传病的再发风险率并提出预防措施。
答案：(1)常染色体隐性遗传(2)3或4 (3)1/6 (4)AaX B X b5/12 (5)遗传咨询
课时作业(十九) 人类遗传病 1．以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案：D 解析：①如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，那么不是遗传病。 ②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③假设是一种隐性遗传病，那么携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 2．[2021·北京西城区期末]以下关于人类“21三体综合征〞“镰刀型细胞贫血症〞和“唇裂〞的表达，正确的选项是( ) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有这些遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 答案：B 解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病，其他两种不可以。 3．低磷酸酯酶症是一种遗传病。一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。这对夫妇生一个患病儿子的概率是( ) A．1/3 B．1/18 C．1/8 D．5/24 答案：B 解析：父母正常，生有患病女儿，说明低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病，设该病由基因B、b控制，故可推导出丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，他们生一个患病儿子的概率为1/4×2/3×2/3×1/2＝1/18。 4．[2021·河北邯郸期末]以下关于遗传病及其预防的表达，正确的选项是( ) A．防止近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生 B．红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲 C．假设某遗传病的发病率在男女中一样，那么为显性遗传 D．男性患者的母亲和女儿都是患者，那么该病一定是伴X染色体显性遗传病 答案：A 解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲，B错误；假设某遗传病的发病率在男女中一样，那么为常染色体遗传，不一
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型、监测及预防 知识梳理 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例 归纳总结口诀法区分常见的遗传病类型
2．遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 3．人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序
(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 1．判断关于人类遗传病说法的正误 (1)遗传物质改变的一定是遗传病( × ) (2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( × ) (3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( × ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) 2．判断关于人类基因组计划说法的正误 (1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X 染色体和Y 染色体上所有的DNA 序列( √ ) (2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( × ) (3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA 序列( √ ) 考向一 遗传系谱图与特殊图像综合 11．已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述正确的是(不定项)( ) A ．甲病不可能为伴X 染色体隐性遗传病 B ．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常 C ．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为1 8 D ．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带 答案 ABD 解析 Ⅱ8为甲病患者，其父亲Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能为伴X 染色体隐性遗传病，A 项
2018版高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病课时作业新人教版编辑整理： 尊敬的读者朋友们： 这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（2018版高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病课时作业新人教版）的内容能够给您的工作和学习带来便利。同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。 本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快业绩进步，以下为2018版高考生物一轮复习第五单元第四讲人类遗传病课时作业新人教版的全部内容。
第五单元第四讲人类遗传病 一、选择题 1．“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖.6磷酸脱氢酶(能保护红细胞免受氧化物质的威胁)缺乏。导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子.下列相关说法错误的是（) A．控制葡萄糖6。磷酸脱氢酶合成的基因位于X染色体上 B．出现葡萄糖。6磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是基因突变 C．调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出 D．杂合子女性与正常男性婚配，后代中男女患病概率不同 解析：选项A，根据“患病基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子”可知，控制葡萄糖。6。磷酸脱氢酶合成的基因在X染色体上;选项B，由题干信息“单基因遗传病”可推知，得该病的根本原因是基因突变；选项C，该病罕见，为隐性遗传病,设该病受一对等位基因A、a控制，则女性的基因型为X A X A、X A X a、X a X a，男性的基因型为X A Y、X a Y，若计算a的基因频率，因女性患者不包含杂合子，显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率；而如果根据男性群体中的发病率(男性患者占男性群体人数的比例)就不涉及杂合子的问题，同时男性体内的X A、X a基因来自母亲,其比例必然和女性体内的比例相同,因此可以根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率；选项D，某女性杂合子与正常男性结婚,女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有50％获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常。 答案：C 2．下列有关叙述正确的是( ） ①抗体不一定是蛋白质,但吞噬细胞一定是免疫细胞 ②抗原不一定必须经过吞噬细胞的处理才传递给B细胞，但一定需要经过吞噬细胞的处理才传递给T细胞 ③含有致病基因不一定会患遗传病，但遗传病患者一定含有致病基因 ④同源染色体的形态大小不一定相同，但形状大小相同的一定是同源染色体（不考虑变异） ⑤单倍体生物的体细胞中有可能含等位基因，但一个染色体组内一定不含等位基因(不考虑变异） ⑥常染色体上的某种遗传病在雌雄群体中的发病率不一定相等；但在一对亲本的杂交实验中，
姓名，年级： 时间：
第18讲人类遗传病 ［考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2。人类遗传病的监测和预防（Ⅰ) 3。人类基因组计划及意义（Ⅰ）4。实验：调查常见的人类遗传病 课前自主检测 判断正误并找到课本原文 1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.(必修2 P90—正文）(√） 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种.（必修2 P90—正文）(×）3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(必修2 P91-正文）(×) 4．先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。（必修2 P91—正文）(√） 5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病.(必修2 P91—调查)(√） 6．产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（必修2 P 92-正文）（√) 7．人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系.（必修2 P92—正文)(√） 8．2003年，人类基因组的测序任务已顺利完成.（必修2 P93—正文)(√) 9．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（必修2 P94-科学·技术·社会）(√) 10．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修 2 P91-正
文）(×） (2017·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案D 解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的,A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,C错误。 知识自主梳理 一人类遗传病 1．概念：由于错误!遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的特点、类型及实例 (1)单基因遗传病：受错误!一对等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病：受错误!两对以上等位基因控制的人类遗传病。 （3)染色体异常遗传病 ①概念：由04染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称错误!染色体病）。 ②类型：染色体错误!结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体07数目异常引起的疾病，如21三体综合征。 3．不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型举例遗传特点
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病 1．实验原理 (1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 2．调查流程 1．发病率与遗传方式的调查 2．注意的问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 问题探究 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
考向一实验基础 15．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括() A．对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 答案C 解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现兔唇畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。 16．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是() A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案D 解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。 方法技巧明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者X B X b，不患色盲。 (2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
2021年（新课标Ⅰ、Ⅱ）高考一轮总复习课后培优练◎练之目标：人教必修二人类遗传病 ☆推荐练习时长：25分钟 一、选择题 1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是() A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 2．下列关于优生措施的相关说法，错误的是() A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病 D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 3．某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是() A B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 4．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于() ①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病 A．①②③④B．③④①② C．②④①③D．②③①④ 5．在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是()
A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传 B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因位于常染色体上 C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全 D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8 6．如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中3号的出现原因不可能是() A．初级卵母细胞减数第一次分裂异常 B．次级卵母细胞减数第二次分裂异常 C．初级精母细胞减数第一次分裂异常 D．次级精母细胞减数第二次分裂异常 7．Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是() A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因 C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 D．必须经过基因检测才能确定 8．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是() A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 9．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是() A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
第18讲人类遗传病 1.已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是( ) A.—对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病 B.镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换 C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常 D.人群中某常染色体显性遗传病的发的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19 2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 3.对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是( ) A. 绒毛细胞检查属于产前诊断的一种检测手段 B.患血友病的女性与正常男性婚配后应选择生男孩 C.近亲结婚会增加后代隐性遗传病的发病风险 D.遗传咨询能够解答有关病因、遗传方式、再发风险等问题 4.下列关于人类红绿色盲的叙述错误的是( ) A.人群中男性红绿色盲的发病率高于女性红绿色盲的发病率 B.红绿色盲女性患者的父亲和儿子均是红绿色盲患者 C.理论上红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.夫妻双方在生育前进行染色体核型检查可以有效降低后代患红绿色盲的可能 5.如图表示母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线,下列叙述错误的是( )
第18讲人类遗传病 一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的) 1．(2019·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案 D 解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。 2．下列关于优生措施的相关说法，错误的是( ) A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病 D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 答案 B 解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般检查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。 3．(2019·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是( ) B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 答案 A 解析分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性
题组层级快练(二十二) 一、选择题 1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是() A．遗传病肯定是自亲代遗传而来，但不肯定遗传给后代 B．应在人群中随机抽样调查以争辩单基因遗传病的遗传方式 C．多基因遗传病与环境因素有肯定的关系，在群体中发病率较高 D．从理论上分析，遗传病无法根治 解析人类遗传病是因遗传物质转变而引起的人类疾病。遗传病不肯定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不肯定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应当在患者的家系中进行争辩，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开拓了新途径。答案 C 2．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶。但带有此突变基因的杂合子的个体(携带者)并不发病，这是由于() A．隐性基因在携带者体内不表达 B．显性基因大量表达，隐性基因少量表达 C．携带者体内的显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能 D．突变基因的产物在携带者体内优先被降解 答案 C 3．下列4个家系图中，黑色为患病者，白色为正常(含携带者)。不能确定排解白化病遗传的家系图是() A．①B．①② C．①②③D．①②③④ 解析假设四个图均是白化病，然后对四个图进行分析，发觉四个图均符合白化病遗传的特点。 答案 D 4．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列推断或叙述中合理的是() A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病 B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病 C．推断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中消灭正常子女，该病为显性遗传病 D．依据母子患病父亲正常，还不能推断该病的致病基因是否位于X染色体上 答案 D 5．下图是甲和乙两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中不正确的是() A．甲病是常染色体上的显性遗传病 B．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6携带乙病基因，则Ⅲ—1是杂合子的概率是5/6 C．假设Ⅱ—1与Ⅱ—6不携带乙病基因，则Ⅲ—2的乙病基因确定来自于Ⅰ—2
5.3 人类遗传病 1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病 C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者 【答案】C 【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。 2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是 （） A．都是由基因突变而来的 B．患者的父母不一定患有这些遗传病 C．三种病都能在光学显微镜下进行检查 D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大 【答案】A
【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。 3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（） A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病 B．遗传病都是基因发生突变引起的 C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病 D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况 【答案】D 【解析】家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。 4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的疾病 B．通过基因检测可判断胎儿是否患白化病 C．遗传病患者至少含有一个致病基因 D．近亲结婚生育的婴儿患隐性遗传病的风险增加 【答案】C 【解析】猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，即染色体结构异常遗传病，
2021届高考生物一轮复习同步锁定特训 复习点：人类遗传病 一.选择题 1．下列关于人类遗传病的说法错误的是( ) A．遗传病不一定都会遗传给后代，但均由基因的结构发生改变引起 B．调查某种遗传病的发病率和调查植物种群密度均应随机取样且样本足够大 C．某地区红绿色盲基因频率为n，女性和男性患者分别占该地区人群的n2/2、n/2 D．隐性致病基因决定的单基因遗传病，患者的父母不一定均携带致病基因 2．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 3．Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是( ) A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因 C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 D．必须经过基因检测才能确定 4．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(T S表示短食指基因，T L表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，T S在男性为显性，T L在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为( ) A.3 4 B. 1 3 C.1 2 D. 1 4 5．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( ) A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C．该病形成的原因可能是基因重组 D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
2021届高考生物选择题专项训练：遗传的基本规律与人类遗传病【含 答案】 1．某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是 A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 【答案】C 【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b 的花粉不育即表示雄配子X b不育，而雌配子X b可育。由于父本无法提供正常的X b配子，故雌性后代中无基因型为X b X b的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为X B X-，宽叶雄株的基因型为X B Y，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为X B X b时，子代中可能会出现窄叶雄株X b Y，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为X B X-，窄叶雄株的基因型为X b Y，由于雄株提供的配子中X b不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的X b是可育的，说明母本只提供了X B配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。 2．假设在特定环境中，某种动物基因型为BB和Bb的受精卵均可发育成个体，基因型为bb的受精卵全部死亡。现有基因型均为Bb的该动物1 000对（每对含有1个父本和1个母本），在这种环境中，若每对亲本只形成一个受精卵，则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为 A．250、500、0 B．250、500、250 C．500、250、0 D．750、250、0 【答案】A 【解析】双亲的基因型均为Bb，根据基因的分离定律可知：Bb×Bb→1/4BB、1/2Bb、1/4bb，由于每对亲本只能形成1个受精卵，1000对动物理论上产生的受精卵是1000个，且产生基因型为BB、Bb、bb 的个体的概率符合基因的分离定律，即产生基因型为BB的个体数目为1/4×1000=250个，产生基因型为
专题9 伴性遗传和人类遗传病 1．(2021·湖南高考真题)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( ) A．Ⅱ-1的基因型为X a Y B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 2．(2021·1月浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 3．(2021·1月浙江选考)小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果如下表。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为() 杂交P F1 组合雌雄雌雄
①弯曲尾正常尾1/2弯曲尾，1/2正常尾1/2弯曲尾，1/2正常尾 ②弯曲尾弯曲尾全部弯曲尾1/2弯曲尾，1/2正常尾 ③弯曲尾正常尾4/5弯曲尾，1/5正常尾4/5弯曲尾，1/5正常尾 注：F1中雌雄个体数相同 A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19 4．(2021·河北高考真题)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( ) A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 5．(2021·广东高考真题)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。 (2)图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇
2020-2021学年高中生物学业水平考试复习训练：合格演练测评专题十人类遗传病 合格演练测评(十） (人类遗传病） 姓名：__________班级:__________正确率：__________题号12345678910 答案 题号11121314151617181920 答案 一、单项选择题 1．下列遗传病中，由染色体变异引起的是() A．白化病B．血友病 C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症 答案：C 2．“21三体综合征”患者比正常人多了一条21号染色体,从变异类型上看，这种遗传病属于(） A．基因突变B．基因重组 C．染色体结构变异D．染色体数目变异 答案：D 3．人的白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的，这种遗传病的类型是(）
A．单基因遗传病 B．染色体数目异常遗传病 C．染色体结构异常遗传病 D．多基因遗传病 答案:A 4．人类基因组计划研究的染色体数目为（） A．23对B．23条 C．24对D．24条 答案：D 5．先天愚型也称21三体综合征，是典型的染色体异常病，患者体细胞内() A．有一条21号染色体B．有两条21号染色体 C．有三条21号染色体D．没有21号染色体 答案：C 6．一对正常夫妇生了一个患白化病的女孩，这对夫妇可能的基因型组合是（) A．aa×aa B．AA×AA C．Aa×Aa D．Aa×aa 答案：C 7．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是（） A．男方幼年曾因外伤截肢B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者D．亲属中有血友病患者
答案:A 8．下图是某家庭红绿色盲遗传图解。Ⅲ。1的色盲基因来自() A．Ⅰ。1 B．Ⅰ。2 C．Ⅰ。3 D．Ⅰ.4 答案：B 9．人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是（） A．21三体综合症B．抗维生素D佝偻病 C．镰刀型细胞贫血症D．人类红绿色盲症 答案：D 10．近亲结婚不利于优生，其主要原因是后代() A．都会患遗传病 B．隐性遗传病的发病率会增加 C．显性遗传病的发病率会增加 D．染色体病的发病率会增加 答案：B 11．下列不属于人类伴性遗传的是(） A．红绿色盲症B．抗维生素D佝偻病 C．血友病D．白化病 答案:D
第19讲 DNA是主要的遗传物质 1.如图为肺炎双球菌活体转化实验结果图,下列相关叙述错误的是( ) A.若A组处理改为S型菌与DNA酶混合,则实验结果为小鼠死亡 B.若B组处理改为用射线照射过的活R型菌,则实验结果为小鼠存活 C.若C组小鼠处理后一段时间再施加A组处理,则实验结果为小鼠存活 D.若D组处理改为S型菌的DNA与活的R型菌混合,则小鼠死亡的时间可能提前 2.生物兴趣小组的同学将肺炎双球菌胞内物质进行如下处理后，接种到培养有R型菌的培养基上，一段时间后不可能得到S型菌落的一组是( ) 组别将S型菌的胞内物质进行如下处理 A 与蛋白酶混合一段时间后，加热65℃，冷却至 常温 B 与DNA酶混合一段时间后，加热65℃，冷却至 常温 C 加热65℃后与DNA酶混合保温一段时间，冷却 至常温 D 加热65℃后与蛋白酶混合保温一段时间，冷却 至常温 A. A B. B C. C D. D 3.在肺炎双球菌的转化实验中，能够证明DNA是遗传物质的最关键的设计思路是( ) A.将R型菌和S型菌的DNA用同位素进行标记
B.将活的R型菌和加热杀死的S型菌混合培养 C.将活的R型菌和死的S型菌分别注射到小鼠体内 D.从S型菌中抽提出各种物质并分别与活的R型菌混合培养 4.下列关于“核酸是遗传物质的证据”实验的叙述,正确的是( ) A.肺炎双球菌活体细菌转化实验中,R型菌转化为S型菌是基因突变的结果 B.噬菌体侵染细菌实验中,用没有放射性标记的噬菌体侵染被35S标记的细菌后,释放的子代噬菌体中没有放射性 C.肺炎双球菌离体细菌转化实验中,S型菌的DNA使R型菌转化为S型菌,能证明肺炎双球菌的主要遗传物质是DNA D.烟草花叶病毒感染和重建实验中,重组病毒所繁殖病毒的类型取决于提供RNA的株系,而不是提供蛋白质的株系 5.在“噬菌体侵染细菌的实验”中，35S标记的噬菌体记为甲组，32P标记的噬菌体记为乙组，以下说法错误的是( ) A.甲组中保温时间延长不会显著提高上清液放射性强度 B.保温时间长短会影响乙组中沉淀物的放射性强度 C.细菌体内既有DNA也有RNA,其中DNA是主要的遗传物质 D.乙组实验中充分搅拌并不能提高沉淀物中的放射性强度 6.在证明DNA是遗传物质的过程中, T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验发挥了重要作用。下列与噬菌体相关的叙述,正确的是( ) A.T2噬菌体也可以在肺炎双球菌中复制和增殖 B.T2噬菌体病毒颗粒内可以合成mRNA和蛋白质 C.培养基中的32P经宿主摄取后可出现在T2噬菌体的核酸中 D.人体免疫缺陷病毒与T2噬菌体的核酸类型和增殖过程相同 7.下图表示用32P标记的T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验,据图分析下列叙述正确的是( ) A.② 过程的目的是使吸附在大肠杆菌上的T2噬菌体与大肠杆菌分离 B.检测发现,B的放射性高于C的放射性
课时作业14人类遗传病 1．下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是(A) A．红绿色盲B．21 三体综合征 C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血 解析：红绿色盲是基因突变形成的单基因遗传病，基因不能用显微镜观察到，而21 三体综合征和猫叫综合征均为染色体变异，染色体是可以用光学显微镜观察到的，镰状细胞贫血用显微镜观察不到基因的结构，但可以观察到病变的红细胞的结构。 2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(D) A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰状细胞贫血不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 解析：调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机调查；镰状细胞贫血的红细胞呈镰刀形，可以在显微镜下观察到；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 3．幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(D) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法 解析：猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查可确定。不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断。预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，并不是遗传咨询。
4．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断最符合遗传基因规律的一项是(D) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋ 女儿＋－＋－ (注：每类家庭人数150～200 人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者) A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X 染色体显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 解析：此表完全可以转化为遗传系谱图。Ⅰ为，无法确定 遗传方式；Ⅱ为，无法确定遗传方式；Ⅲ为，无法确定遗 传方式；Ⅳ为，确定一定为隐性遗传病。 5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(n)。若以公式n＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C) A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 解析：发病率的调查范围应该是该种遗传病的被调查全部人群。 6．如图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是(C)
第19讲人类遗传病 素养导读 必备知识固本夯基 一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2.不同类型人类遗传病的特点 3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括和等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断
二、调查人群中的遗传病 1.实验方法 遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。 2.实验步骤 3.遗传病发病率与遗传方式的调查 考前须知(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 概念检测 基于人类遗传病的类型和特点,判断以下表述是否正确。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (2)遗传物质改变的一定患遗传病。( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( ) (6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( ) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) (8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )
(9)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( ) (10)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( ) (11)镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用显微镜进行检测。( ) 核心考点能力提升 考点人类遗传病 合作探究 图甲是苯丙氨酸的代谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析答复以下问题。 甲 乙 (1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律? (2)根据图乙中①过程,分析21三体综合征形成的原因。②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? (4)有人说,但凡出生就有的病就是遗传病,你是否认同这种观点? 名师提醒明确遗传病中的五个“不一定〞 (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(X B X b),不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 考向突破 考向1人类遗传病的类型和特点