骨髓纤维化早期症状冀兆魁讲解

北京三院血液科
很多人听闻自己患了白血病都是胆战心惊，觉得自己患了不治之症一样，其实大可不必如此慌张，白血病只要通过积极地科学的治疗时能够达到治愈的目的的。

白血病一定要早发现早治疗，这样对于治疗是非常有利的。

1、慢性白血病的早期表现会出现贫血症状，患者会有
头晕头昏，疲乏无力，心慌喘息等不适。

2、早期慢性白血病还会出现一些浅血液腺的肿大，这
种发病的位置通常出现在颌下位置，腋下位置的血液腺肿大，部分患者会有脾脏的轻度或中度肿大。

3、同时早期慢性白血病还会出现疲乏，体力下降，甚
至日渐消瘦、低热，贫血或出血表现。

4、早起慢性白血病症状不是太典型但一般出现的都是
倦怠乏力、逐渐出现头晕，甚至出现心悸气短，消瘦，低热。

慢性白血病的早期症状也可表现为盗汗，皮肤紫癜，皮肤瘙痒，骨骼痛，常易感染等，而且还会有淋巴结肿大的表现。

骨髓纤维化(专业知识值得参考借鉴)一概述骨髓纤维化（MF）简称髓纤。

是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称“骨髓硬化症”、“原因不明的髓样化生”。

本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及主要发生在脾、其次在肝和淋巴结内的髓外造血，典型的临床表现为幼红细胞及幼粒细胞性贫血，并有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺常出现干抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的骨质硬化。

本病属少见疾病，发病率0.2/100000～2/100000。

发病年龄多在50～70岁之间，也可见于婴幼儿，男性略高于女性。

二病因尚未阐明，一些学者认为骨髓纤维化是由于某种异常刺激使造血干细胞发生异常反应，导致纤维组织增生，甚至新骨形成，骨髓造血组织受累最终导致造血功能衰竭。

骨髓纤维化主要病理改为骨髓纤维化及脾、肝淋巴结的髓外造血。

骨髓纤维化的发生是由中心逐向外周发展，先从脊柱、肋骨、骨盆及股骨、肱骨的近端骨骺开始，以后逐步蔓延至四肢骨骼远端。

三临床表现本病多数起病缓慢，早期可无任何症状，其后逐渐出现疲乏、盗汗、心慌、苍白、气短等虚弱症状及腹痛、腹块、骨痛、黄疽等。

本病多数进展缓慢，病程1～30年，部分可转变为急性白血病。

少数表现急性骨髓纤维化，其病程短且凶险，多于1年内死亡。

本病主要表现为：1.逐渐出现的疲乏无力、消瘦衰弱。

2.皮肤黏膜苍白、紫癜。

3.部分患者有骨关节疼痛、肾绞痛、发热，左上腹不适、沉重压迫感或疼痛。

4.肝脾肿大，以脾肿大显著。

5.晚期患者可有严重贫血和出血。

四检查1.血象大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重贫血，贫血通常属正细胞正色素型。

红细胞的形态有明显的大小不一及畸形，网织红细胞2%～5%。

外周血出现泪滴样红细胞、幼红细胞及幼粒细胞或巨大血小板是本病的特征之一。

2.白细胞计数早期大部分患者增多，一般在10×109～20×109/L，很少超过50×109/L，分类中以成熟嗜中性粒细胞为主，也可见到中幼粒及晚幼粒细胞，少数可见5%以下原粒和早幼粒细胞。

原发性骨髓纤维化的症状有哪些？常见症状：脾肿大、肝肿大、腹水、门脉高压、乏力、消瘦、贫血、骨痛PMF起病隐袭、进展缓慢，在确诊前往往有一段很长时间的无症状期，有的长达数年，甚至10余年。

此期可占整个病程的2/3左右，惟一的临床表现是脾大。

有人推算肿大的脾脏每1cm(肋下)约代表1年的病程。

诊断时约20%的患者无任何症状，往往因常规查体或因其他病症检查时发现本病。

PMF有下列几组病理生理改变所致的临床表现。

1.髓外造血绝大多数累及脾脏，常明显肿大，40%的病例以此为首发表现。

1/3～1/2患者脾大不超过脐水平，另2/3～1/2患者脾大达脐下，并向盆腔延伸，向右常超过中线。

脾质地坚硬，可清楚扪及切迹。

脾大可致左上腹牵拉感，压迫胃时出现饱胀感及食纳下降。

并发脾梗死或脾周围炎少见，表现为较剧烈的左上腹痛，甚至左肩痛，脾区压痛明显，可触及摩擦感和闻及摩擦音，并可伴左侧反应性胸膜炎。

少数患者诊断时体检无脾大，但B型超声检查或CT检查时脾已肿大。

肝大占50%～80%，大多为轻至中度肿大，仅20%患者肝大>肋下6cm。

但脾切除术后有部分患者肝可进行性增大，超过脐平面，甚至进入盆腔。

淋巴结肿大较少见，10%～20%的病例呈轻度肿大。

髓外造血有时出现较特殊的临床表现：(1)纤维造血性髓外肿瘤(fibrohemopoieticextramedullarytumors)：肿瘤由造血组织组成，可伴明显的纤维化。

见于皮肤、黏膜、呼吸道、胃肠道、肾上腺、肾、纵隔和胸腺、乳腺及前列腺。

少数可发生于中枢神经系统。

包括颅内或脊髓硬膜外间隙，产生严重的神经系统并发征象，如头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高的表现，也可发生谵妄、昏迷等意识障碍。

此外,尚有肢体感觉及活动异常，甚至出现偏瘫、截瘫。

肿瘤可经各种影像诊断检查，如CT、MRI、脊髓造影及正电子发射断层扫描(PET)等进行定位、定性判断。

造血细胞也可植入浆膜，其中主要是巨核细胞，也可为幼稚粒细胞，偶尔为幼稚红细胞，分别造成胸腔、腹腔或心包积液。

人JAK3 人JAK1
V722I
P132T G871E
急性巨核细胞白血病
子宫平滑肌瘤
2008 WHO分类系统
慢性粒细胞白血病，BCR-ABLI阳性
慢性中性粒细胞白血病 真性细胞增多症
原发性骨髓纤维化
原发性血小板增多症 慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特殊类型
肥大细胞增生症
皮肤肥大细胞增生症 系统性肥大细胞增生症 肥大细胞白血病 肥大细胞肉瘤 皮肤外肥大细胞肿瘤 骨髓增殖性肿瘤，无法分类
泪滴样红细胞
血窦内皮细 胞膨大，向窦 内凸出，内皮 细胞间隙明显 狭窄，使红细 胞难以通过， 因而造成红细 胞在脾循环中 破坏或轻微挤 压后使红细胞 呈泪滴状。
形态学检查
纤维化前期 纤维化期
1.骨髓尚未纤维化，增生一般明显活 1.纤维组织增生，骨硬度增加，出现干 抽（drytap）。有核细胞增生大多减低， 跃； 2.粒系，原始粒细胞少见，以中晚幼 其比例和正常血涂片相当； 细胞及杆状分叶为主，不见原始细胞 2.粒系% ↑，原始细胞可轻度增加； 3.有核红往往减少，泪滴红易见； 簇； 3.红系细胞减少，早期红细胞比例增 4.巨核不定，可见大型巨。 活检：1.纤维组织弥漫性增生； 骨髓象 多； 4.巨核细胞显著异常，在髓窦和骨小 2.纤维细胞逗点状、细长状，网状纤维 梁旁常见大小不一的巨核细胞成簇增 条索状浸润造血组织； 生，多数体积增大，裸核巨常见； 3.造血组织被纤维组织替代，粒红少量 5.前期患者巨核细胞不典型增生比其 残余； 他MPN更加明显。网硬蛋白轻度增 4.巨核细胞呈聚集性、异位性，显著异 型性改变 加，血管常多见增加。 5.网硬蛋白、骨质、骨小梁明显增多。
改善脾区的压迫 症状
常见治疗手段