第五节 数量性状基因座

生物界的许多性状是以数量性状为基础的，该类性状的发生不是决定于一对等位基因，而是受到两对或更多对等位基因的控制，每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区别，而是共显性。

这些等位基因对该遗传性状形成的作用微小，所以也称为微效基因（minor gene），它们在染色体上的位置称为数量性状基因座（quantitative trait loci, QTL）。

数量性状就是由许多对微效基因的联合效应造成的一类具有正态分布特性的性状，具有这种性状的个体在正态分布中的位置决定于它们所具有的微效基因的多少。

数量性状之所以复杂，是因为这种性状与基因型之间没有一一对应的关系，并且环境因素对它有显着的影响[1]。

1961年，Thoday首次利用一对侧翼标记定位一个QTL[2]，随后QTL的研究得到飞速发展。

现已证明，只要是控制连续分布性状的数量性状基因座，就能在实验群体或远交群体中定位[3] 。

在整个QTL的研究中，可分为发现QTL，QTL的定位估计和精细定位[4]。

Glazier 认为可分成四个步骤：连锁和关联分析，精细定位，序列分析和候选基因的功能检测[5]。

在模式生物小鼠的QTL研究，已描述的实验步骤更为详细[6]：第一，把QTL定位到染色体的区段上。

典型的QTL定位方法须对几百个杂交后代进行恰当的表型检测；利用覆盖整个基因组的75-100个遗传标记进行基因组扫描，遗传标记的平均跨度为15-20个厘摩（cM）；准确基因分型，然后对性状和遗传标记之间进行连锁和关联分析；计算QTL与某标记位点靠近的可能性大小。

这种方法即使经过成百上千次的表型和基因型的分析，定位的QTL在染色体上还是一个较大的区间。

第二，把一个QTL的作用与其它QTL的作用分开。

通常在同源系（congenic strain）中进行，这样就把多基因遗传的性状转化成单基因性状进行研究。

目标QTL与其它有作用的QTL 分离后，仍须具有可测量的表型效应，否则达不到分离目的。

第二章遗传的细胞学基础（教材2章，5-8%）(一) 名词解释：1.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，它们一条来自父本，一条来自母本。

2.染色体核型：指某个物种或个体的分裂相细胞内所含有的染色体大小、形态和数目特征的排列类型。

3.染色体带型：是指经过酸碱盐酶等处理所获得的染色体臂、着丝粒区域等有特殊条纹特征类型的染色体核型。

4.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

5.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

6.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。

7.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

8.染色体：染色体是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定的在细胞分裂期的形态结构。

（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。

）9.姐妹染色单体：是二价体中同一条染色体的两个染色单体，由一个着丝点连接在一起，它们是间期同一染色质复制所得。

10.非姐妹染色单体：是二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是间期各自复制所得。

第三章孟德尔遗传(教材4章，12-15%)(一) 名词解释：1.性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。

2.单位性状与相对性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。

相对性状指同一单位性状的相对差异。

3.等位基因(allele) 与复等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的成对基因叫等位基因。

4.复等位基因指一个群体中在同源染色体的相同位点上可能存在的三个或三个以上等位基因的总称。

5.完全显性(complete dominance)与不完全显性(imcomplete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1的表现和亲本之一完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。

第七章数量性状基因座数量性状基因座•英文全名：Quantitative Trait Locus•英文缩写：QTL•概念：指控制数量性状的基因在染色体（或基因组）中所在的座位。

通过检测染色体上某个座位表现出对数量性状表现型的作用的大小，可以探知QTL的存在。

检测到的一个QTL既可能只包含一个数量性状基因，也可能包含若干个数量性状基因，与人们的检测能力有关。

数量性状的研究方法•经典数量遗传学方法原理：交配设计+遗传模型+统计分析⇒遗传规律 特点：将多基因系统作为一个整体进行分析局限：不能分析单个基因的位置和效应•分子数量遗传学方法原理：利用分子标记定位和分析单个QTL特点：将多基因系统分解成一个个孟德尔因子意义：使数量遗传研究深入到单个QTL水平常见的作图群体P 1AA ×aa P 2F 1Aa ×aa P 2F 21AA : 2Aa : 1aa BC 11Aa : 1aa单粒传⊗RI 1AA : 1aaDH 1AA : 1aa 花培（永久性）（永久性）•由一对等位基因差异造成的，能够明确区分，遗传传递过程可以明确跟踪的相对性状或生物特征。

如形态上的许多质量性状：花瓣颜色、种子颜色、叶片颜色、叶片性状、种子性状等。

孟德尔豌豆杂交试验所研究的七对性状就是典型的形态标记•PCR（polymerase chain reaction）是一种DNA体外扩增技术。

利用一种能够耐高温的特殊的DNA聚合酶（Teq 酶），以特定序列（或任意序列）的寡核苷酸链（通常长度为10 ~ 20b）为引物，通过30 ~ 40个“变性→复性→合成”的循环，特异地或随机地从模板DNA上大量（约230~ 240倍）扩增出成对引物结合位点之间的某一（些）片段（通常长度在1.5 kb以内）。

SSR标记的检测分子标记的优点•数量丰富：DNA中存在的任何遗传多态性原则上都可以做为遗传标记，因此分子标记的数量可以说是无限的。