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数量性状的分子标记(定位的原理和方法讲义)作物中大多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、生育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究十分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的手段，将控制数量性状的多基因系统作为一个整体来研究，用平均值和方差来反映数量性状的遗传特征，无法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了人们在育种中对数量性状的遗传操纵能力。
分子标记技术的出现，为深入研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（）。
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出，即定位（）。
借助与连锁的分子标记，就能够在育种中对有关的的遗传动态进行跟踪，从而大大增强人们对数量性状的遗传操纵能力，提高育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，定位是一项十分重要的基础研究工作。
年，等发表了第一篇应用连锁图在番茄中定位的论文。
之后，随着分子标记技术的不断发展以及许多物种中分子连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究的热潮，每年发表有关研究的论文数量几乎呈指数增长（图），显示了该研究领域的勃勃生机。
目前，定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍定位的原理和方法。
图年期间国际上每年发表有关研究的论文的数量. 数据从英国信息系统检索得到第一节数量性状基因的初级定位定位就是检测分子标记（下面将简称为标记）与间的连锁关系，同时还可估计的效应。
定位研究常用的群体有、、和。
这些群体可称为初级群体（）。
用初级群体进行的定位的精度通常不会很高，因此只是初级定位。
由于数量性状是连续变异的，无法明确分组，因此定位不能完全套用孟德尔遗传学的连锁分析方法，而必须发展特殊的统计分析方法。
年代末以来，这方面的研究十分活跃，已经发展了不少定位方法。
一、定位的基本原理和方法孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
第二章遗传的细胞学基础（教材2章，5-8%）(一) 名词解释：1.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，它们一条来自父本，一条来自母本。
2.染色体核型：指某个物种或个体的分裂相细胞内所含有的染色体大小、形态和数目特征的排列类型。
3.染色体带型：是指经过酸碱盐酶等处理所获得的染色体臂、着丝粒区域等有特殊条纹特征类型的染色体核型。
4.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
5.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
6.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。
7.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
8.染色体：染色体是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定的在细胞分裂期的形态结构。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）9.姐妹染色单体：是二价体中同一条染色体的两个染色单体，由一个着丝点连接在一起，它们是间期同一染色质复制所得。
10.非姐妹染色单体：是二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是间期各自复制所得。
第三章孟德尔遗传(教材4章，12-15%)(一) 名词解释：1.性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
2.单位性状与相对性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。
相对性状指同一单位性状的相对差异。
3.等位基因(allele) 与复等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的成对基因叫等位基因。
4.复等位基因指一个群体中在同源染色体的相同位点上可能存在的三个或三个以上等位基因的总称。
5.完全显性(complete dominance)与不完全显性(imcomplete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1的表现和亲本之一完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。
数量性状的分子标记(QTL定位的原理和方法讲义)作物中大多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、生育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究十分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的手段，将控制数量性状的多基因系统作为一个整体来研究，用平均值和方差来反映数量性状的遗传特征，无法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了人们在育种中对数量性状的遗传操纵能力。
分子标记技术的出现，为深入研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（QTL）。
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出QTL，即QTL定位（QTL mapping）。
借助与QTL连锁的分子标记，就能够在育种中对有关的QTL的遗传动态进行跟踪，从而大大增强人们对数量性状的遗传操纵能力，提高育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，QTL定位是一项十分重要的基础研究工作。
1988年，Paterson等发表了第一篇应用RFLP连锁图在番茄中定位QTL的论文。
之后，随着分子标记技术的不断发展以及许多物种中分子连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究QTL的热潮，每年发表有关QTL 研究的论文数量几乎呈指数增长（图5.1），显示了该研究领域的勃勃生机。
目前，QTL定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍QTL定位的原理和方法。
图5.11986~1998年期间国际上每年发表有关QTL研究的论文的数量. 数据从英国BIDS信息系统检索得到第一节数量性状基因的初级定位QTL定位就是检测分子标记（下面将简称为标记）与QTL间的连锁关系，同时还可估计QTL的效应。
QTL定位研究常用的群体有F2、BC、RI和DH。
这些群体可称为初级群体（primary population）。
第十章数量遗传学(一) 名词解释：1.数量性状(quantitative character)：表现连续变异的性状称为数量性状。
2.质量性状(qualitative character)：生物的性状表现不连续变异的称为。
3.主基因(major gene)：对于性状的作用比较明显，容易从杂种分离世代鉴别开来。
4.微效多基因(minorgene)：基因数量多，每个基因对表型的影响较微，所以不能把它们个别的作用区别开来，称这类基因为微效基因。
5.修饰基因(modifying gene)：一组效果微小的基因能增强或削弱主基因对表型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。
6.超亲遗传(transgressive inheritance)：在F2或以后世代中，由于基因重组而在某种性状上出现超越亲本的个体的现象。
7.遗传率（遗传力）：指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率。
即：遗传方差/总方差的比值。
8.近亲系数（F）：是指个体中某个基因座位上两个等位基因来自双亲共同祖先的某个基因的概率。
9.轮回亲本：在回交中被用于连续回交的亲本。
轮回亲本：在回交中被用于连续回交的亲本。
10.杂种优势：指两个遗传组成不同的品种(或品系)杂交，F1代在生活力、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高的现象。
11.数量性状基因座(quantitative trait locus，QTL)：控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座。
12.QTL定位（QTL mapping）：利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出QTL。
(二) 是非题：1.一个基因型为AaBbCc的杂种个体连续回交5代，其后代的纯合率达到90.91％；倘使是自交5代，其后代的纯合率也应为90.91％。
（+）2.基因的加性方差是可以固定的遗传而显性和上位性方差是不可以固定的。
数量遗传学试题答案（2008.05）一、名词解释（每题3分，共15分）1. 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。
2. 永久性环境：对某一特定个体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。
3. 基因的平均效应：在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和群内的配子结合，所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差。
4. 数量性状基因座（Quantitative traits locus，QTL）：控制数量性状的基因在基因组中的位置，控制数量性状的单个基因或染色体片段。
5. IBD基因：亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。
二、填空题（每空1分，共20分）1. 数量遗传学是采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。
2. 数量性状的基因型值是由基因的加性效应、显性效应和上位互作效应共同作用的结果。
3. 家畜中，共同环境效应的主要来源是母体效应和采食竞争。
4. 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。
5. 重复力估值高，说明性状受暂时性环境效应影响小，每次度量值的代表性强，所需度量的次数就少。
6. 遗传相关通常用亲子相关法和同胞相关法来估计。
7. 遗传力通常用亲子资料和同胞资料来估计。
8. 数量性状的遗传参数包括遗传力、重复力和遗传相关。
三、判断题（正确的打“√”，错误的打“×”。
每题1分，共10分）1. 决定数量性状的基因是微效多基因。
（√）2. 基因的加性遗传效应不能稳定遗传给后代。
（×）3. 重复力是以个体多次度量值为组的组内相关系数。
（√）4. 通径分析是以图解方式阐明变量（性状）之间关系的一种统计方法。
（√）5. 遗传力是指遗传（或基因型值）方差占表型方差的比例。
（√）6. 近交使群体一致，杂交使群体分化。
eQTL（转载）⾸先QTL是数量性状位点，⽐如⾝⾼是⼀个数量性状，其对应的控制基因的位点就是⼀个数量性状位点，⽽eQTL就是控制数量性状表达位点，即能控制数量性状基因（如⾝⾼基因）表达⽔平⾼低的那些基因的位点。
数量性状基因座：控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座。
常利⽤DNA分⼦标记技术对这些区域进⾏定位，与连续变化的数量性状表型有密切关系表达数量性状基因座（expression Quantitative Trait Loci,eQTL）是对上述概念的进⼀步深化，它指的是染⾊体上⼀些能特定调控mRNA和蛋⽩质表达⽔平的区域，其mRNA/蛋⽩质的表达⽔平量与数量性状成⽐例关系。
eQTL可分为顺式作⽤eQTL和反式作⽤eQTL，顺式作⽤eQTL就是某个基因的eQTL定位到该基因所在的基因组区域，表明可能是该基因本⾝的差别引起的mRNA⽔平变化；反式作⽤eQTL是指某个基因的eQTL定位到其他基因组区域，表明其他基因的差别控制该基因mRNA⽔平的差异。
eQTL就是把基因表达作为⼀种性状,研究遗传突变与基因表达的相关性: 就好像研究遗传突变与⾝⾼的相关性⼀样早年可以通过同时做⼀个个体的SNP芯⽚和cDNA芯⽚, 在全基因组尺度研究突变与表达的相关性, 这种研究需要较多个体(例如1000个); 现在随着深度测序的出现,很多⼈开始⽤RNA-Seq在较少量个体中研究allele-specific expression,本质上就是eQTL.简单地说, 遗传学研究经常发现⼀些致病或易感突变, 这些突变怎样导致表型有时候不太直观; 所以⽤某个基因的差异表达作为过渡: 突变A-->B基因表达变化-->表型;GTEx的前世今⽣然⽽，事情却没有那么简单，从基因的改变到疾病等现象的出现，中间缺失了重要的⼀环，那就是基因的表达。
也许在测序中，我们可以看到某⼀个基因上某⼀个位置的变化（⽐如说SNP单核苷酸变化），但是这种变化并不⼀定会影响mRNA的产⽣或者蛋⽩的改变。
一、名词1．遗传学：是研究生物体遗传与变异规律的科学；是研究生物体遗传信息和表达规律的科学；是研究和了解基因本质的科学。
2．遗传：指生物亲代与子代之间相似的现象。
3．变异：生物亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。
4．表型模写：环境条件的改变所引起的表型变异与某些基因引起的变化相似的现象，有时亦称为饰变。
5．细胞分化：在一个生命周期中，性状逐渐发生变化，这是细胞分化过程。
分化的细胞通过遗传控制的形态建成构成一个结构和功能完美协调个体。
所以，细胞分化是个体发育的基础。
6．系统发育：种群从原有的一种共同形态向另—种共有形态功能过渡的过程。
是生物界共同的进化历程。
7．园林植物：园林植物是观赏植物的泛称，指具有一定观赏价值，使用于室内外布置以美化环境并丰富人们生活的植物。
主要包括：园林树木、花卉、草坪草和地被植物。
8．花卉：①狭义花卉：卉，草本植物总称，花卉--开花的草本植物--有观赏价值的草本植物。
②广义花卉：除草本花卉外，包括木本观花植物。
9．品种：指遗传上相对一致，或具有相似外部形态特征的，具有一定经济价值的某一种栽培植物个体的总称，经济学单位，具有特异性、一致性、稳定性、优良性、适应性10．细胞：细胞是生物体结构的基本单位；细胞是代谢和功能的基本单位：细胞是生长发育的基础；细胞是遗传的基本单位，具有全能性，在一定条件下能发育成新的个体。
11．染色体：是细胞核中易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂期形成特定的形态。
细胞分裂间期称为染色质。
12．染色单体：复制时产生的染色体拷贝。
细胞分裂中期的染色体是由两个染色单体组成的,两个染色单体在对应的空间位置上以着丝粒结合在一起。
13．A染色体：通常把正常恒定数目的染色体称为A染色体。
包括常染色体和性染色体。
B染色体：把细胞中除正常染色体以外，额外出现的染色体称为B染色体，也成为超数染色体或副染色体。
14．染色体组：生物为完成其生活机能所必需的包含了最小基因群的一组染色体，又称染色体基数(X)，一组非同源染色体。
qtl位点命名规则在遗传学研究中，QTL（数量性状基因座）是指影响数量性状的基因位点。
为了方便研究者进行数据交流和实验复现，对QTL位点的命名和标注是非常重要的。
下面我们将介绍一些常用的QTL位点命名规则。
1. 使用简洁明了的标识符QTL位点的命名应使用简洁明了的标识符，以方便研究者在文献、数据库和实验数据中进行查找和对比。
常用的标识符包括字母、数字和下划线，避免使用特殊字符和空格。
2. 使用物种和品种名称在命名QTL位点时，应加入物种和品种的名称以区分不同的QTL位点。
物种名称通常采用缩写形式，品种名称可以使用完整的品种名称或者代号，遵循已有文献和数据库的命名规范。
3. 使用数字序号标识QTL位点为了区分同一物种、同一品种的多个QTL位点，常常使用数字序号进行标识。
数字序号应按照QTL位点在染色体上的位置进行排序，从上游到下游的顺序进行编号。
这样的命名方式可以直观地了解QTL位点在染色体上的相对位置。
4. 使用亚位点后缀有些研究中会对QTL位点进行进一步的细分和分类，此时可以使用亚位点后缀来标识。
常见的亚位点后缀包括A、B、C等，或者使用罗马数字（I、II、III）进行标识。
亚位点可以用来表示同一位置上不同的基因型或不同的表达模式。
5. 标明QTL位点的性状名称QTL位点的命名中应包含对应的数量性状名称，以便科研人员快速了解QTL 位点的作用。
性状名称可以使用已有的术语或描述性名称，例如体重、花期、产量等。
添加性状名称还可以帮助研究者在查找和对比QTL位点时更加准确和方便。
6. 参考已有文献和数据库的命名规范在QTL位点命名时，建议参考已有的文献和数据库的命名规范，与已有的命名系统保持一致。
这样可以保证数据的一致性和可比性，并且便于科研人员进行文献和数据库的搜集和整合。
总结起来，QTL位点的命名规则包括使用简洁明了的标识符、加入物种和品种名称、使用数字序号标识、使用亚位点后缀、标明QTL位点的性状名称，并参考已有的命名规范。
《数量遗传学》思考题第一章绪论数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异1. 性状(trait, character) :生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。
如毛色、角型、产奶量、日增重等。
2. 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。
数量性状(Quantitative traits) 遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。
质量性状(Qualitative traits or characters) 遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。
阈性状(Threshold traits) 遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。
有或无性状(All or none traits) :也称为二分类性状( Binary traits )。
如抗病与不抗病、生存与死亡等。
分类性状(Categorical traits) :如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。
质量性状、数量性状与阈性状的比较质量性状数量性状阈性状性状主要类型品种特征、外貌特征生产、生长性状生产、生长性状遗传基础单个或少数主基因微效多基因微效多基因变异表现方式间断型连续型间断型考祭方式描述度量描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体3.数量性状的特点必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分; 要用生物统计的方法进行分析和归纳；要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。
4.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect) 控制果蝇的巨型突变体基因(gt)小鼠的突变型侏儒基因(dwa戊df);鸡的矮脚基因(dw)美利奴绵羊中的Booroola基因(FecB) 牛的双肌(double muscling )基因(MSTN)猪的氟烷敏感基因(RYR1数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计; 选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。
