Arnold-Chiari畸形，小脑扁桃体下疝畸形三例

[影像基础]阿---齐氏畸形（chiari畸形）
阿一齐氏畸形(Arnold—Chiari malformation)
为小脑扁桃体经枕大孔疝人上颈段椎管内，有的伴桥脑与延髓延长扭曲或下疝，常合并颅底、枕大孔区畸形及脊髓脊膜膨出。

分四种类型
I型最常见，基本特征为
①小脑扁桃体下移，经扩大的枕大孔疝入上颈段椎管内；
②四脑室与延髓的形态和位置正常，或延髓轻度下移但不与颈髓重叠；
③20％～40％合并脊髓空洞症，20％～25％并发脑积水，常并存颅颈交界区畸形(如扁平颅底占25％、环枕融合畸形占10％)，一般无其他脑畸形和脊髓脊膜膨出。

Ⅱ型畸形复杂，基本特征为
①小脑扁桃体、下蚓部、延髓或四脑室下移并疝人椎管；
②四脑室、延髓、甚至桥脑延长并变形，延髓扭曲下疝与上颈髓重叠；
③后颅凹狭小，天幕发育不良、低位，天幕孔常扩大伴小脑半球向上膨出形成假瘤，枕大池变小，枕大孔扩大；
④90％合并四脑室中孔与导水管粘连狭窄所致的梗阻性脑积水，几乎均存在脊髓脊膜膨出(腰骶部占75％、颈胸段25％)，50％～90％合并脊髓空洞症，并发脑内畸形的比例亦较高。

Ill型罕见，为Ⅱ型伴有枕下部或高颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。

Ⅳ型非常罕见，为严重小脑发育不全或缺如，脑干细小，后颅凹大部分充满脑脊液，但不向下膨出，该型属小脑发育不良。

诊断标准：以枕大孔连线为基准
10岁以下诊断小脑扁桃体下疝为>6mm 10～29岁>5mm
30～79岁>4mm
80～90岁>3mm
Chiarl-1型 M-30
Chiarl-1型 F-39。

Chiari畸形共分为3型［2］:第Ⅰ型系指小脑扁桃体向下疝入椎管内，延髓及第四脑室正常，约40%～75%合并脊髓空洞症。

第Ⅱ型指在Ⅰ型基础上，延髓与第四脑室拉长，此型常合并有脑积水及其它颅内畸形。

第Ⅲ型即延髓、小脑及第四脑室皆疝入枕部。

仅见于新生儿，比较罕见，很少行MRI检查。

小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系列症状；又称Ａｒｎｏｌｄ－Ｃｈｉａｒｉ畸形。

临床上又分三型：(1)轻型，仅小脑扁桃体下疝到椎管内。

(2)重型，小脑扁桃体下疝到椎管内，并伴桥脑、延髓和第四脑室延长下移。

(3)最重型，在重型基础上伴有腰脊椎裂和脊膜膨出，并发生梗阻性脑积水。

2.1 解剖分型 Chiari于1891年首次描述该病，并将其分为3型: 1型:小脑扁桃体以及小脑蚓部疝入椎管内，但第四脑室保持在枕骨大孔上。

2型:第四脑室疝入椎管内。

3型:在1、2型基础上合并脊柱裂、脊膜膨出。

2.2 临床分型 Pillay 等1994年根据形态变化将该病分为
A、B两型，A型小脑扁桃体下疝并伴脊髓空洞症;B型为单纯小脑扁桃体下疝，不伴脊髓空洞症。

小脑扁桃体下疝畸形的病因治疗与预防小脑扁桃体下疝畸形又称小脑扁桃体下疝畸形Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征是后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常引起的先天性后脑畸形。

小脑扁桃体延伸成楔形，进入枕骨孔或颈椎管。

在严重的情况下，一些下蚯蚓也被疝进椎管。

舌咽、迷走、副、舌下等后脑神经和上颈神经根被拉下，枕骨孔和上颈椎管被填塞，脑脊液循环受阻，导致脑积水。

本病常伴有脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全等其他颅颈畸形。

小脑扁桃体下疝畸形的确切原因尚不清楚，可能发生在胎儿的第三个月，或与神经组织过度生长或脑干发育不良以及脑室系统-蛛网膜下腔与脑脊液动力学紊乱有关。

小脑扁桃体下疝畸形是一种常见的先天性发育疾病，是由胚胎发育异常引起的小脑扁桃体问题。

小脑扁桃体下疝畸形可能阻碍脑液循环，导致脑积水并发，并出现恶心、瘫痪等症状。

以下是小脑扁桃体下疝畸形的临床表现。

1、中央管周围损伤症状：节段性肢体疼痛和温度感觉减退、手掌和手臂肌肉萎缩、肌力减弱和痉挛。

2、小脑损伤症状：姿势和共济失调。

3、颅神经损伤症状：声音嘶哑，饮用水呛咳，吞咽无力。

飞华健康网专家温馨提示：手术是治疗小脑扁桃体下疝畸形的唯一有效手段。

其目的是缓解小脑扁桃体对延伸和颈髓的压迫，重建颅后窝功能和脑脊液循环通路。

手术治疗必须掌握严格的手术适应证。

小脑扁桃体下疝畸形是由于胚胎期后颅凹中线脑结构发育异常，小脑扁桃体向下延伸，甚至延髓下部Ⅳ脑室是一种先天性发育异常，通过枕孔突入颈椎管。

这种疾病的患者需要做哪些检查来诊断？以下是小脑扁桃体下疝畸形患者需要做的检查项目。

1、脑脊液检查：腰穿CSF压力低，压颈试验阳性，脑脊液蛋白含量增加，但很少超过1g/L，腰部穿着要小心，颅内高压患者禁止。

2.颅椎平片颅骨及颅椎平面可显示其基底凹陷、环枕融合、脊柱裂等骨质畸形，Klippel-Feil综合征。

3、CT扫描CT扫描主要通过椎管和脑池造影，结合冠状扫描和矢状重建技术，显示各种病理变化。

Arnold-Chiari畸形的诊断*导读：小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管内或伴延髓和第四脑室延长下移,从而引起一系列症状;又称Arnold-Chiari畸形。

……前被普遍接受的诊断标准是MRI扫描矢状位上一侧或双侧小脑扁桃体下疝超过枕大孔缘5mm以下，根据影象学结合临床表现(头痛、后脑结构受压、脊髓症状、脑积水等 )不难做出诊断。

然而随着MRI的广泛应用，发现许多无症状的小脑扁桃体下疝(超过正常诊断标准5mm)，Meadows等通过对22591例行颅颈交界病人的MRI资料分析，发现符合ACM诊断标准的有175例，而其中25例 (14%)属于无症状患者，两组年龄分布上不存在显著性差异，对于该类病人的自然病史 (以后是否会出现典型的临床表现 )还有待进一步研究 ,作者认为对该类病人的处理需谨慎行事，可以给予观察，定期行影象学检查，除非合并有脊髓空洞和后颅窝其他的骨性畸形以及MRI发现存在有脑脊液的流体动力学异常 (预示着出现脊髓空洞的可能性较大 )。

已有作者观察到ACM/SM的自然缓解，认为对于隐匿性或只有轻微临床症状的病人严密的随访观察或许是恰当的，特别是对于儿童。

尽管有许多研究证实后颅窝以及枕大池容积在该病病人中明显小于正常人，但由于该病往往合并有其他的颅底畸形，后颅窝容积在该病诊断中的作用目前还没有统一的标准，有作者认为如果病人枕大孔直径小于19mm时，几乎无一例外会出现临床症状。

Chiari畸形的临床表现根据主要症状及体征大体可分为四种综合征侯群。

1.枕颈区压迫综合征：由于小脑扁桃体下疝，颅神经根和颈神经根受压，可以引起头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限。

2.脊髓中央受损综合征：因延髓上颈段受压，可出现肢体运动障碍;偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞时可出现感觉分离(即痛温觉消失，触觉正常)或双上肢肌萎缩等。

3.小脑损害综合症：因小脑受累可出现共济失调、走路不稳及眼球震颤等。

小脑扁桃体下疝畸形(专业知识值得参考借鉴)一概述小脑扁桃体下疝畸形也称Chiari畸形（Arnold-Chiarimalformation），为小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下引起的一系列临床改变，临床上可分为四型，Ⅰ型：小脑扁桃体向下移位（疝）至枕骨大孔平面以下；Ⅱ型：小脑蚓部、第四脑室、下脑干疝至枕骨大孔平面以下，通常伴有脊髓发育不良；Ⅲ型：小脑和脑干疝入高颈部脊膜膨出内；Ⅳ型：小脑发育不良（无小脑下疝）。

二病因本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

三临床表现小脑扁桃体下疝畸形有如下特点：1.女性较男性多见，Ⅰ型多见于成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿，Ⅳ型多见于婴儿。

2.ChiariⅠ型畸形：①以成人多见，常隐匿起病，进展缓慢，常延误诊断，临床表现受患者年龄、病程、有无脊髓空洞和有无寰枕畸形等因素影响。

②最主要的临床表现为枕大孔综合征、头痛、脊髓上段和小脑功能障碍，可合并脊柱侧凸、强直状态和球麻痹等。

③30%~50%可合并骨畸形，如颅底陷入、寰枕融合、寰枢椎同化、Klippel-Feil畸形和隐性颈椎裂，以脊柱侧凸为最常见，以胸椎左凸常见，常在疾病的早期出现，多年后出现运动或感觉障碍的症状或体征。

④枕大孔综合征与脑干功能障碍可因脑畸形和延髓空洞压迫所致，包括因姿势和咳嗽引起跌倒发作、头痛、感觉运动障碍、共济失调、构音困难和吞咽困难。

⑤枕或上颈部钝痛多为颅后窝硬脑膜受到慢性刺激所致；咳嗽等情况下出现的、严重的阵发性枕部疼痛、头痛和上颈部疼痛多因小脑扁桃体在枕骨大孔处楔塞加重颅内压增高所致。

⑥儿童可有无症状的Chiari畸形，但在颈部过伸或过屈时易于出现脊髓损伤。

3.ChairⅡ型畸形常见于合并脊膜膨出的患儿，在出生或生后2周内即出现喘鸣和缺氧者代表脑干受累，继之吞咽困难、进食从鼻反流、有四肢瘫，应快速减压手术；儿童和青少年发病隐匿，可出现晕厥、眼球震颤、振动幻觉、后组脑神经麻痹，并常有脊髓积水、肢体力弱和强直。

Chiari畸形是一种以小脑扁桃体下疝为特征的先天畸形，多见于成人或儿童晚期。

临床表现为步态不稳、枕颈部疼痛、深感觉障碍、锥体束征等症状。

1891年Chiari首先将此病分为三型。

ChiariⅠ型最常见，为小脑扁桃体有时同小脑蚓部一同下移，经枕大孔疝入上部颈椎椎管，使枕大池闭塞。

ChiariⅡ型又称为Arnold-Chiari畸形，多见于小儿，病变累及中胚层（颅骨和硬膜）后脑和脊柱，几乎出生时均有脊髓脊膜膨出，为神经管闭合不全。

ChiariⅢ型为最严重的一型，多见于新生儿及婴幼儿，为ChiariⅡ型伴枕颈部脑膨出。

1895年Chiari再次报道了Ⅳ型，为小脑发育不良，并不疝入椎管内，脑干细小。

目前对ChiariⅣ型是否存在还有争论。

临床上以Ⅰ型和Ⅱ型最常见。

ChiariⅠ型畸形不伴有脑部的先天性畸形，可伴脊髓、脊柱和颅底的异常，常见畸形包括脊髓空洞症，脊髓空洞见于20％～40％的ChiariⅠ型畸形患者，在有症状的ChiariⅠ型畸形患者中可高达60％～90％。

颈部脊髓空洞症最多见，25％的ChiariⅠ型畸形合并环枕融合畸形、扁平颅底和颈椎椎体融合畸形。

CT检查显示小脑扁桃体向下疝入枕大孔下方，小脑延髓池变窄或消失。

矢状重组图像可见位于后颅凹内的小脑扁桃体向下伸入椎管，枕大孔平面蛛网膜下腔变窄或消失。

Chiari畸形Ⅰ型不伴有第四脑室的移位及脑脊膜膨出，部分病例可有脑积水改变。

MRI是诊断本病的首选影像学方法，特别是矢状面和冠状面T1WI可以清晰显示小脑扁桃体及蚓部下疝及并发的其他畸形。

在矢状面T1WI上，枕骨大孔后下缘至枕骨斜坡下端之间作一连线，正常人小脑扁桃体下缘在上述连线之下方3mm内，且小脑扁桃体下端形态浑圆。

如在3mm～5mm间属于临界性异常，大于5mm为异常。

目前认为小于10岁的儿童诊断小脑扁桃体下疝的标准为>6mm。

MRI可观察第四脑室、延髓位置的改变，并发的脑积水，脊髓形态等。

Chiari畸形
小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation），又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。

【病理与发病】
目前，对本病的发病机制意见不一，多认为下疝是在胚胎期后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，更促使其向下穿经枕大孔疝入颈椎管内。

有的甚至降至枢椎或更低，以至严重损害小脑、脑干和高位颈髓、颈神经等，并可引起脑积水。

本病常合并其它枕大畸形，如颅底凹陷、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全等。

【临床表现】
轻度小脑扁桃体下疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。

由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几方面：
颅神经和颈神经症状表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。

脑干延髓症状可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。

小脑症状可出现共济失调，走路不稳及眼球震颤。

颅内压增高症状可出现头疼、呕吐、眼底水肿及视力下降等脑积水表现的。

脊髓空洞症表现伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。

【疾病名称】小脑扁桃体下疝畸形【英文名称】tonsillar hernia malformation【别名】Arnold-chiari malformation；Arnold-Chiari畸形；Arnold-Chiari综合征；阿-希二氏畸形；阿-希二氏综合征；扁颅底综合征；小脑扁桃体疝；枕骨大孔疝【类别】神经外科/头皮和颅骨疾病/先天性颅骨疾病/寰枕部畸形【 ICD 号】Q04.8【概述】小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。

小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。

本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。

本病为神经系统发育异常性疾病，也称神经系统先天性疾病，本组疾病主要分为两类。

一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。

另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。

最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。

此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。

神经系统发育异常性疾病多达上百种，有些很罕见，病因及发病机制不完全清楚。

胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。

症状可出现于出生时，或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。

本组疾病与遗传性疾病的区别是，病因更多为自身或环境性因素，而后者是由遗传基因决定。

Chiari 畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，是后脑的先天性畸形。

Chiari 畸形的根本原因是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部疝入到枕骨大孔所致。

其病理特点是小脑扁桃体下部疝入到椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长、扭曲，并向椎管内移位。

此畸形大约56%伴有脊髓空洞畸形。

根据其病理改变分为4种类型：Chiari畸形I 型、Chiari畸形Ⅱ型、Chiari畸形Ⅲ型、Chiari 畸形Ⅳ型。

此疾病常发生于13—68岁之间，以中年人居多。

该疾病的诊断并不难，当出现不明原因的枕颈部以及上臂的疼痛，或同时有眩晕、耳鸣、复视、行走不稳和无力以及深浅感觉分离、肢体运动功能障碍和肌肉萎缩时应该及时神经外科
专科医师就诊。

经过头颅和脊髓的磁共振检查就能明确诊断。

一旦被诊断患有Chiari畸形合并脊髓空洞症就应该及时住院手术，以控制病情的进一步发展而导致的严重后果。

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Chiari畸形I 型
Chiari 畸形I 型常较多见。

主要病理改变为小脑扁桃体与小脑下蚓部向下疝入椎管。

诊断标准：小脑扁桃体下端疝出枕骨大孔平面5mm以上。

患者常合并脊髓空洞和轻度脑积水。

Chiari畸形Ⅲ型
Chiari畸形Ⅲ型罕见，主要表现为小脑、延髓及第四脑室疝入枕部或膨出的上部颈段脑膜之中。