chiari畸形

成人Chiari畸形和脊髓空洞症的诊断和治疗的国际共识
（2022）
背景
脊髓空洞症和Chiari畸形被列为罕见疾病，但国际指南诊断标准和病例定义缺失。

研究目的
在国际专家之间就以下问题达成共识——成人Chiari 畸形和脊髓空洞症的诊断和治疗中存在争议的问题。

方法
Chiari和脊髓空洞症联合会的一个多学科小组（4名神经外科医生，2名神经学家，1名神经放射科医生，1名儿童神经学家）任命了一个国际专家评审团，以制定共识文件。

经过循证审查和进一步讨论，63份声明草案分为4个领域（定义和分类/计划/手术/分离的脊髓空洞症）。

Chiari和脊髓空洞症诊断和治疗领域32名专家组成的陪审团和患者代表被邀请参加三轮德尔菲过程。

陪审团收到了一份结构化的问卷，包含63条声明，每一条都将以4点利克特式评分进行投票并发表评论。

同意声明<75%，修订并进入第二轮。

第三轮是在基亚里共识会议期间（2019年11月，米兰）面对面进行的。

结果
32名陪审员中有31人（6名神经科医生、4名神经放射科医生、19名神经外科医生和2名患者协会）代表人参加了协商一致。

第二轮之后，就57/63份声明达成了共识（90.5%）。

六个人困难的声明在第三轮进行了修订和投票，并进一步讨论和批准了整套声明。

结论
共识文件由63份声明组成，这些声明得益于专家讨论和细微调整，临床医生和研究人员跟踪患有Chiari和脊髓空洞症的成年人。

关键词
Chiari畸形脊髓空洞症成人共识分型手术。

小脑扁桃体下疝畸形的病因治疗与预防小脑扁桃体下疝畸形又称小脑扁桃体下疝畸形Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征是后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常引起的先天性后脑畸形。

小脑扁桃体延伸成楔形，进入枕骨孔或颈椎管。

在严重的情况下，一些下蚯蚓也被疝进椎管。

舌咽、迷走、副、舌下等后脑神经和上颈神经根被拉下，枕骨孔和上颈椎管被填塞，脑脊液循环受阻，导致脑积水。

本病常伴有脊髓脊膜膨出、颈椎裂、小脑发育不全等其他颅颈畸形。

小脑扁桃体下疝畸形的确切原因尚不清楚，可能发生在胎儿的第三个月，或与神经组织过度生长或脑干发育不良以及脑室系统-蛛网膜下腔与脑脊液动力学紊乱有关。

小脑扁桃体下疝畸形是一种常见的先天性发育疾病，是由胚胎发育异常引起的小脑扁桃体问题。

小脑扁桃体下疝畸形可能阻碍脑液循环，导致脑积水并发，并出现恶心、瘫痪等症状。

以下是小脑扁桃体下疝畸形的临床表现。

1、中央管周围损伤症状：节段性肢体疼痛和温度感觉减退、手掌和手臂肌肉萎缩、肌力减弱和痉挛。

2、小脑损伤症状：姿势和共济失调。

3、颅神经损伤症状：声音嘶哑，饮用水呛咳，吞咽无力。

飞华健康网专家温馨提示：手术是治疗小脑扁桃体下疝畸形的唯一有效手段。

其目的是缓解小脑扁桃体对延伸和颈髓的压迫，重建颅后窝功能和脑脊液循环通路。

手术治疗必须掌握严格的手术适应证。

小脑扁桃体下疝畸形是由于胚胎期后颅凹中线脑结构发育异常，小脑扁桃体向下延伸，甚至延髓下部Ⅳ脑室是一种先天性发育异常，通过枕孔突入颈椎管。

这种疾病的患者需要做哪些检查来诊断？以下是小脑扁桃体下疝畸形患者需要做的检查项目。

1、脑脊液检查：腰穿CSF压力低，压颈试验阳性，脑脊液蛋白含量增加，但很少超过1g/L，腰部穿着要小心，颅内高压患者禁止。

2.颅椎平片颅骨及颅椎平面可显示其基底凹陷、环枕融合、脊柱裂等骨质畸形，Klippel-Feil综合征。

3、CT扫描CT扫描主要通过椎管和脑池造影，结合冠状扫描和矢状重建技术，显示各种病理变化。

基阿利畸形疼痛烧灼样*导读：基阿利畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼。

少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛。

颈部活动时往往疼痛加重。

其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等。

……【历史回顾】1883年Cleland最先发现1例菱脑畸形，并进行了文字记载; 1891年Chiari最先报道这种畸形.将之分为3型；1894年，Arnold报道1例病人，并详细作了描述；1896年Chiari又对这种畸形重新作了更详细的报告，将小脑发育不全作为这种畸形的第4型；1907年Arnold的学生Schwalbe和Gredig将这种畸形命名为Chiari畸形；1935年Russell和Donald报道了lO例Chiari畸形病人，此后才引起人们对这种畸形的注意。

【病理】(一) 病理解剖 Chiari畸形的病理改变包括：①小脑扁桃体通过枕骨大孔疝入到椎管内.有时可达第3颈椎，这是其基本的病理改变；②延髓变长并疝入椎管内，第四脑室下半部也疝入椎管内，这也是本畸形的另一重要特征；③小脑扁桃体充满小脑延髓池，枕骨大孔区颅内结构粘连，蛛网膜下腔闭塞，有时形成囊肿；④由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，有时中脑导水管粘连或闭塞。

可造成梗阻性脑积水；⑤髓和上颈髓受压变扁、扭曲；⑥向下移位，小脑下牵，使V～Ⅺ对颅神经变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔；⑦有中脑下移；⑧可合并桥池、外侧池、环池闭塞。

(二)病理分型 1891年Chiari将这种畸形分为3型，即Ⅰ型：小脑扁桃体及下蚓部下疝到椎管内，延髓与第四脑室位置正常或有轻度下移；Ⅱ型：小脑下移进入椎管内，延髓和第四脑室延长并下移。

疝入椎管内；Ⅲ型：延髓、小脑、第四脑室向枕部移位伴颈部脊椎裂及脊膜膨出。

1896年Chiari重新将之分为4型，即Ⅰ型：延髓伴随小脑扁桃体及下叶呈锥状向椎管内疝入，通常没有脑积水及脊椎裂;Ⅱ型：小脑下蚓部移位，桥脑、第四脑室、延髓向椎管内延长。

chiari畸形名词解释chiari畸形是一种罕见的神经外科疾病，也被称为小脑扁桃体下疝畸形。

它主要是指小脑蚓部向颅内后方移位，导致小脑扁桃体低于颅枕结合处的一种先天性发育异常。

接下来，我们将探讨chiari畸形的病因、表现、诊断、治疗以及预防与护理。

一、chiari畸形的病因chiari畸形的发病原因尚未完全明确，但研究发现，它与遗传、胎儿发育异常、颅内压力增高等因素有关。

在遗传方面，如果家族中有chiari畸形患者，其他成员患病的风险会增加。

胎儿发育异常可能导致小脑蚓部不能正常发育，从而引发chiari畸形。

此外，颅内压力增高也可能导致小脑蚓部向后移位。

二、chiari畸形的表现chiari畸形的症状因个体差异而异，常见的表现包括头痛、颈部疼痛、眩晕、耳鸣、视觉障碍等。

此外，患者还可能出现运动障碍、平衡失调、手脚麻木等症状。

随着病情的进展，患者可能会出现脑积水、脑功能减退等严重并发症。

三、chiari畸形的诊断与治疗诊断chiari畸形主要依赖于影像学检查，如磁共振成像（MRI）。

对于确诊的患者，治疗方案通常包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。

药物治疗主要包括止痛药、神经营养药等，以缓解症状。

手术治疗旨在解除小脑扁桃体的压迫，改善脑血流。

康复治疗有助于患者恢复生活能力和功能。

四、预防与护理目前尚无确切的方法预防chiari畸形，但以下措施可能降低患病风险：1.婚前咨询：患有chiari畸形的患者在婚前应咨询遗传专家，了解患病风险和生育建议。

2.孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，监测胎儿的生长发育，发现异常及时就诊。

3.积极治疗相关疾病：患有颅内压力增高、先天性畸形等疾病的患者，应积极治疗，降低chiari畸形的发生率。

4.定期体检：定期进行头部和颈部的体检，发现异常及时就诊。

在护理方面，患者应注意以下几点：1.保持良好的作息规律，避免过度劳累。

2.注意饮食均衡，保证充足的营养摄入。

3.避免剧烈运动和高空作业，以免发生意外。

Amold-Chiari畸形【概述】Arnold-Chiari畸形（基底压迹综合征），又称Arnold-Chiari综合征。

【发病机理】本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。

本病病因不明，有3种见解。

1．流体力学说胎儿期患脑积水，由于颅内和椎管内的压力差异继发的畸形改变。

2．牵拉学说脊髓固定于脊膜脊髓膨出之部位，随着发育而向下牵拉。

3．畸形学说后脑发育过多、桥曲发育不全。

【临床表现】头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调(表现为小脑性或脊髓性共济失调)、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹。

脑干小脑MRI检查可发现小脑扁桃体下疝畸形改变。

【诊断】慢性颅压增高征、共济失调、锥体束征、高颈髓延髓综合征，结合MRI表现，本病现已不难诊断。

【鉴别诊断】(一)须与其他颅椎连接处先天性畸形鉴别1．颅底凹陷(basilar invagination)是以枕大孔为中心的颅底骨内陷畸形。

主要改变为枕骨变扁，枕大孔歪曲及前后径减少，常伴寰枕融合。

2．寰枕融合(occipitalization) 寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。

枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。

3．寰枢椎脱位(atlantoaxial dislocation)先天性寰枢椎脱位的多见原因是齿状突发育不良或缺如。

寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。

上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状。

临床有时与Amld-Chiari畸形不易鉴别，借助于x线片及其他影像学检查诊断不难。

(二)后颅窝及枕骨大孔区肿瘤可有颅压增高、颅神经麻痹及小脑症状，仅以临床表现与本综合征难以鉴别。

CT检查可见颅后窝实质性占位、中线偏移及幕上脑积水征象，颈椎X线片无异常发现。

手术术式早期主要采用单纯颅后窝减压术和空洞脊蛛网膜下腔分流术,后期治疗组主要采用后颅窝小骨窗减压+ 软脑膜下小脑扁桃体部分切除术+ 硬脑膜成形术单纯颅后窝减压术( PFD) 颅后窝正中开颅,枕鳞部骨窗约5 cm ×5 cm ,枕骨大孔咬除宽度1. 5～210 cm。

Chiari畸形∏型诊疗中国专家共识2023(完整版)摘要Chiari畸形∏型(CM-Π)常合并脑积水及脊髓空洞，部分CM-I1患者可出现神经急重症甚至死亡。

我国目前每年CM-I1新患人数仍较多，手术指征、手术时机和随访管理仍不规范。

故中国医师协会神经外科分会脊柱脊髓专家委员会组织相关专家，围绕CM-I1的发病机制、临床表现、诊疗方案等内容制定了CM-∏诊疗中国专家共识，以期进一步改善我国CM-H患者的疗效和预后。

刖≡Chiari畸形∏型(Chiarima1formationtype∏,CM-Π)为脊柱裂相关的小脑尾侧移位，同时包含脑干和第四脑室向下移位，常合并脑积水及脊髓空洞［1］。

除上述结构异常外，还可合并其他各种幕上和脑干异常，如月并版体和联合结构发育不良、皮层发育不全、海马发育不良以及脑桥伸长、中脑顶盖喙状突起等［2］。

超过95%的CM-II患者合并脊髓脊膜膨出(mye1omeningoce1e,MMC)［3］o目前我国尚缺乏针对CM-∏的全国系统性流行病学调查，但CM-I1与新生儿脊柱裂具有极大相关性，现有的以医院为基础的出生缺陷监测系统以及山西、北京、深圳等地区流行病学数据显示我国脊柱裂发病率地区差异较大，为(0.045~1.500)/1000人［4-6］o10%~30%的CM-∏患者在其一生的不同阶段出现症状［7］。

CM-∏的典型临床表现为脑干症状：呼吸模式改变、呕吐反射抑制和动眼神经麻痹。

20%症状性CM-II患者可能表现为神经急重症，包括舌咽迷走神经障碍,呼吸吞咽功能严重受损、进行性恶化甚至死亡［8］。

此外，当存在颈段脊髓空洞时，可发现放射性疼痛和感觉运动功能丧失等上肢症状［9］。

对于出现临床症状的CM-II患者，治疗方式包括脑室引流、脑室造屡及枕下减压手术等［7］。

目前,随着孕期叶酸的补充及宫内MMC修复术的普及，CM-∏的发病率有所下降［3］,但是我国每年CM-I1新患人数仍较多，手术指征、手术时机和随访管理尚不规范。

chiari畸形名词解释Chiari malformation is a structural abnormality in which the lower part of the brain, called the cerebellum, extends into the space normally occupied by the spinal cord. It is named after an Austrian pathologist, Dr. Hans Chiari, who first described the condition in the late 19th century.以下是23句中英双语例句：1. Chiari畸形是一种脑部结构异常，其中下部被称为小脑的脑部延伸到通常由脊髓占据的空间中。

Chiari malformation is a structural abnormality in which the lower part of the brain, called the cerebellum, extends into the space normally occupied by the spinal cord.2. Chiari畸形最早是由奥地利病理学家Hans Chiari于19世纪末描述的。

Chiari malformation was first described by an Austrian pathologist, Dr. Hans Chiari, in the late 19th century.3.患有Chiari畸形的患者可能会出现头痛、颈部僵硬和平衡问题等症状。

Patients with Chiari malformation may experience symptoms such as headaches, neck stiffness, and issues with balance.4. Chiari畸形可以通过神经影像学检查，如MRI，进行诊断。