营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症……维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥或婴儿手足搐搦症。

因维生素D缺乏，甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。

多见于2岁以下小儿。

[病因及发病机理]血清钙离子浓度降低是本病的直接原因。

正常小儿血清总钙浓度稳定在2.25～2.75mmol/L( 9～1lmg／dl )，主要靠维生素D、甲状旁腺素及降钙素的调节作用予以维持。

血清钙含有三种形式：①蛋白结合钙( 40％ )为1.13 mmol/L( 4.5mg／dl )；②弥散钙( 60％ )1.38 mmol/L( 5.5mg／dl )，其中80％为离子钙1.13mmol/L( 4.5mg／dl )；③枸椽酸钙约0.13 mmol／L( 0.5mg／dl )。

三者中以钙离子生物活性最强，并受血pH值和血磷浓度的影响，血pH和血磷增高时钙离子浓度降低。

当维生素D缺乏时，血钙、磷含量降低，若甲状旁腺功能代偿不全，骨钙不能游离，血钙继续降低，当血清总钙量低于1.75～1.88 mmol／L或游离钙低于 l mmol／L时，神经肌肉兴奋性增强，而发生惊厥或手足搐搦。

引起血钙降低的主要原因：①维生素D缺乏初期，血清钙降低而甲状旁腺反应迟钝，代偿功能差，使血磷正常而血钙继续下降。

②春夏天气渐暖，小儿户外活动增多，接受阳光照射机会多，内源性维生素D。

合成增多，或在维生素D治疗初期，骨的钙化加速，肠道钙吸收相对不足，以致血钙暂时降低而发病。

③患儿在感染、发热、饥饿时，组织分解使磷从细胞内释出，血磷增高，致血钙降低。

④长期腹泻或肝胆疾患使维生素D及钙的吸收减少而发病。

[临床表现](一)典型症状1．惊厥一般为无热惊厥，突然发作，表现为肢体抽动，双眼上翻，面肌痉挛，意识暂时丧失，大小便失禁等。

发作停止后多入睡，醒后活泼如常。

每日发作次数不定，每次持续数秒至数分或更长。

轻者仅有惊跳或短暂的眼球上窜，而意识清楚。

婴儿手足搐搦症（维生素D缺乏性手足搐搦症）【病因】发病原因与佝偻病相同，但临床表现和血液生化改变不同。

本病虽多伴有轻度佝偻病，但骨骼变化不严重，血钙低而血磷大都正常，碱性磷酸酶增高。

血清钙离子降低是本症的直接原因，在正常情况下，血清弥散钙约占总钙量的60%左右，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mgdl)，或钙离子降至1mmol/L(4mg/dl)以下时，即可出现抽搐症状。

在血钙低落的情况下，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。

在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。

正常血清钙分为可弥散钙(diffusidblecalcium，约占总钙量的60%)和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分(约40%)大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合。

当血清H+浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少。

约有80%的可弥散钙呈离子化状态(即Ca++)，其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或构橼酸根结合。

影响血清钙离子(Ca++)浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。

根据〔Ca++〕〔HCO-3〕〔HPO=4〕/〔H+〕 =k的公式，血内氢离子浓度越高则钙离子越多，碱中毒时则相反。

磷酸盐越多则钙离子越少。

血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应地减少。

反之，血浆蛋白低时，钙离子相对地比较高。

因此，肾病综合征患儿的血浆白蛋白显著降低时，结合的钙也减少，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因离子钙值并不低，可以不出现痉挛症状。

在临床工作中，直接测定血清钙离子浓度是比较困难的，但可利用图表所示从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。

促进血钙降低的因素有①季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。

因为进冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。

儿科病例5:维生素D缺乏性手足搐搦症姓名：周力性别：男年龄：5月主诉：反复惊厥2天现病史：患儿于昨天上午玩耍时，突然双眼上翻，神志不清，面肌及四肢小抽动，约1分钟缓解，发作后神志清楚，活泼如常，于今日上午及中午吃奶后又先后发作2次，持续时间1-2分钟不等，发作形式同上，发作间期正常。

无发热咳嗽，无恶心呕吐，无哭闹不安，吃奶可，平时有多汗，睡眠不实，自生后大便即稀3-4次/日。

既往史：无食物药物过敏史，无外伤手术史，无输血史，无“肝炎、结核”病史及其接触史。

个人史：第1胎第1产，8个月早产，顺产，出生体重2.2Kg，混合喂养，未添加辅食，3个月加用钙剂，未添加“鱼肝油”。

4个月抬头，刚会翻身。

按时预防接种。

家族史：无特殊记载。

体格检查生命体征：T37.1℃， R 28次/分 P 112次/分，体重 5.5kg。

一般状况：神志清楚、精神好，发育营养可，皮肤粘膜未见皮疹及出血点，浅表淋巴结不大，头型正常，枕部有兵乓球感，有枕秃，前囟门2.5CM，牙齿未萌出，咽无充血，颈软。

胸部：胸廓轻度肋外翻心脏：心率112次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。

肺部：双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。

腹部：腹部平软，无压痛及反跳痛，肝肋下1.5cm、质软，脾不大。

脊柱四肢：无畸形，活动正常。

神经系统：无异常。

实验室及其他检查血常规：WBC10.1x109/L， N0.45 L 0.55 HB102g/L。

PLT 256x109/L。

小便常规：正常。

大便常规：正常。

生化检查：血电解质钾4.5mmol/L、钠140 mmol/L、氯103 mmol/L、钙1.50 mmol/L、离子钙0.8 mmol/L、镁1.0 mmol/L、糖5.5 mmol/L。

肝功能：碱性磷酸酶350nmol/L1（正常116.7-166.7 nmol/L），其余指标正常。

肾功能：正常。

头颅CT：正常。

脑电图：正常。

初步诊断：维生素D缺乏性手足搐搦症问题：1、简述该病人的诊断、诊断依据及鉴别诊断。