维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症

婴儿手足搐搦症（维生素D缺乏性手足搐搦症）【病因】发病原因与佝偻病相同，但临床表现和血液生化改变不同。

本病虽多伴有轻度佝偻病，但骨骼变化不严重，血钙低而血磷大都正常，碱性磷酸酶增高。

血清钙离子降低是本症的直接原因，在正常情况下，血清弥散钙约占总钙量的60%左右，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mgdl)，或钙离子降至1mmol/L(4mg/dl)以下时，即可出现抽搐症状。

在血钙低落的情况下，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。

在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。

正常血清钙分为可弥散钙(diffusidblecalcium，约占总钙量的60%)和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分(约40%)大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合。

当血清H+浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少。

约有80%的可弥散钙呈离子化状态(即Ca++)，其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或构橼酸根结合。

影响血清钙离子(Ca++)浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。

根据〔Ca++〕〔HCO-3〕〔HPO=4〕/〔H+〕 =k的公式，血内氢离子浓度越高则钙离子越多，碱中毒时则相反。

磷酸盐越多则钙离子越少。

血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应地减少。

反之，血浆蛋白低时，钙离子相对地比较高。

因此，肾病综合征患儿的血浆白蛋白显著降低时，结合的钙也减少，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因离子钙值并不低，可以不出现痉挛症状。

在临床工作中，直接测定血清钙离子浓度是比较困难的，但可利用图表所示从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。

促进血钙降低的因素有①季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。

因为进冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。

维生素Ｄ缺乏手足搐搦症308例临床分析维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐搦症、佝偻病性低钙惊厥。

因维生素D缺乏而使血中钙离子降低，而出现神经肌肉兴奋性增高症状，出现惊厥、肌肉抽搐或喉痉挛等。

多见于6个月以下的婴儿。

1988~2005年我们共收治维生素D缺乏手足搐搦症患儿308例，现分析如下。

资料与方法一般资料：①发病季节：3~5月份185例（60%），6~8月份56例（18%），11~12月份68例（22%）。

②发病年龄：3个月以下婴儿147例（48%），其中60例为新生儿，4~6个月患儿105（34%），7~12个月患儿24例（8%），1~3岁以内患儿30例（10%）。

以上患儿75%母孕期间有手足搐搦史。

③喂养情况：母乳喂养儿167例（54%），人工喂养儿141（46%），均未加用钙剂和维生素D剂。

④其中77例（25%）患儿有长期腹泻史。

临床表现：显性症状：①惊厥273例（89%），每日发作1~20次，时间几秒至30秒，个别达60秒之久，此为最常见的发作形式。

患儿突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，发作时间长者可伴有口唇发绀，发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常。

②喉痉挛：其中36例有此症状，婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，严重者可发生窒息、发绀、严重缺氧基至死亡。

③单纯手足搐搦35例（11%），此症状见于较大婴幼儿，表现为突然发生的手足强直痉挛，双手腕部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心，足部踝关节伸直，足趾同时向内弯曲。

④其他症状：25%患儿有睡眠不安易惊哭出汗等现象。

隐性症状：不发作时可通过剌激神经肌肉而引出下列体征。

①佛斯特氏征：2岁以下患儿（新生儿除外）均呈阳性表现。

②腓反射：93例阳性（30%）。

3、陶瑟氏征：102例（33%）。

化验室检查：血钙均低于 1.25mmol/L，尿钙呈阴性，血清碱性磷酸酶均增高。

治疗：紧急处理：惊厥发作或痉挛发作时，①止惊：用10%合氯醛20mg/kg 保留灌肠或用安定0.3~0.5mg/kg静脉注射。

维生素D缺乏症一、维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病是由于体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的慢性营养性疾病。

本病主要见于2岁以内的婴幼儿。

我国北方冬季较长，日照时间短，佝偻病患病率高于南方。

主诉患儿有睡眠不安、好哭、易出汗、因两腿无力容易跌跤。

出牙较迟，牙齿不整齐。

诊断(一)临床表现1.一般症状常有多汗、易惊、夜啼等表现，并致枕部脱发形成枕秃。

2.骨骼病变体征(1)头部：因颅骨外层变薄而见颅骨软化，用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。

囟门较大且关闭晚，顶骨与额骨可隆起成方颅、臀形颅。

乳牙萌出迟。

(2)胸部：肋骨与软骨交接处膨大成串珠肋，重者向内可压迫肺脏。

因肋骨变软，膈肌附着处牵引致成肋软沟或郝式沟及肋下缘外翻；胸骨及相邻软骨向前突出成鸡胸畸形，或胸骨下缘内陷成漏斗胸。

(3)脊柱：重症可有脊柱后弯或侧弯。

(4)骨盆：脊柱弯曲可伴骨盆畸形，入口变窄，前后径缩短，女孩成人后可致难产。

(5)四肢：各骨构膨大，腕、踝部最明显，成“手镯暠及“脚镯暠。

因骨质软化，开始行走后，下肢骨不能支撑体重而变弯，成“O暠型腿或“X暠型腿。

(二)辅助检查初期血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。

激期血钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶升高。

治疗要点治疗应以口服药物为主。

目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。

1.基本治疗提倡母乳喂养或应用加入维生素D的婴儿配方奶粉，婴儿及时添加蛋黄、肝泥等，多晒太阳。

早产儿、人工喂养儿或冬天出生的婴儿，每日补充维生素D400~800U。

2.药物治疗激期根据病情轻重，口服维生素D胶丸，连用2~4周后根据临床和X线表现改为预防量，重症佝偻病患者或不能坚持口服者可一次肌内注射维生素D320万~30万U，2~3个月后口服预防量维生素D，同时每日口服元素钙200~500mg。

二、维生素D缺乏性手足搐搦症维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥或婴儿手足搐搦症。

因维生素D缺乏、甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。

维生素D缺乏性手足搐搦症的诊断提示及治疗措施维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥。

本病因缺乏维生素D引起血液、组织中钙离子降低，使神经肌肉兴奋性增强，出现全身惊厥，手足肌肉兴奋性增强，全身肌肉抽搐或喉痉挛等。

多见于4个月至3岁的婴幼儿。

【诊断提示】（1）对婴幼儿，特别1岁以内（尤其3～9个月）人工喂养或早产儿，有反复发作的无热惊厥，发作间歇期意识清楚。

其母孕期中多有下肢痉挛史；在冬春季节发病率更高。

（2）轻症没有典型发作的症状，但可通过刺激神经肌肉而引出体征，典型发作者可有惊厥、喉痉挛和手足搐搦。

（3）有维生素D缺乏史或佝偻病体征，血钙低于1.75～1.88mmol/L或离子钙＜1.0mmol/L。

【治疗措施】1.急救处理喉痉挛时，应先将舌拉出进行人工呼吸或加压给氧，必要时做气管插管以保证呼吸道通畅，惊厥发作时应立即肌内或静脉注射苯巴比妥钠7～10mg/（kg·次），或地西泮0.2～0.5mg/（kg·次），或10%水合氯醛0.5ml/（kg·次）保留灌肠。

发作停止后以小量镇静药维持：苯巴比妥钠2～3mg/（kg·次），1次/6～8h，用2～3d。

2.钙剂治疗立即用10%葡萄糖酸钙1～2ml/kg加等量10%葡萄糖液稀释后缓慢静脉注射，如发生心动过缓即减慢注入速度或停止，每日注射1～3次。

痉挛停止后可改口服10%氯化钙5～10ml，3～4次/d，5～7d后改用葡萄糖酸钙0.25～0.5g，3～4次/d，维持3周以上。

3.维生素D治疗补钙治疗3～5d后可给维生素D，由小剂量开始2500～5000U/d，1周后可增至5000～1万U/d，疗程与佝偻病相同。

4.其他若以上治疗后发作仍不停止，应测血清镁，伴有低镁血症时，给予25%硫酸镁0.25ml/kg，深部肌内注射。

第二章维生素D缺乏病由于先天体内贮存不足(早产、多胎、孕期营养不良)，维生素D摄人不足(紫外线照射不足、饮食缺乏维生素D等)和慢性消化道疾病造成的维生素D吸收不良等多种原因造成的维生素D缺乏，是儿童期一个重要的健康危险因素，影响儿童生长发育、智力发育和身心健康。

【临床表现】1．维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱，造成以骨代谢和发育障碍为主要表现的全身性疾病。

(1)早期：一般见于6个月以内的婴儿。

主要是非特异性症状如夜惊、多汗、盗汗、烦躁、生长迟缓(生长速率低减)、进食差、睡眠不好。

已有血生化改变。

(2)活动期：突出表现在骨骼营养和发育不良。

6个月以下婴儿：以颅骨体征为主，颅骨软化、方颅。

6个月以上婴儿：以长骨干骺端体征为主，肋骨串珠、手(足)镯、下肢、胸廓、脊柱畸形。

前囟门关闭延迟。

多种血生化改变。

(3)恢复期：经日光浴／紫外线照射或治疗后，临床症状减轻，骨骼病变恢复。

不同程度血生化改变。

(4)后遗症期：多出现在2~-．3岁以后儿童，临床症状消失，血生化值恢复正常．但可见遗留的不同程度的骨骼畸形。

2．维生素D缺乏性手足搐搦症神经肌肉兴奋性增高而产生的一系列临床症状，主要见于小婴儿。

主要原因是在维生素D缺乏的进程中甲状旁腺功能过度应激造成应答迟钝，不能有效调节血钙水平到正常范围。

(1)症状：突发无热性惊厥、喉痉挛、手足搐搦发作终止后一切如常。

上述症状多见于冬春。

(2)体征：面神经征、腓反射和陶瑟症阳性。

【诊断要点】1．维生素D缺乏性佝偻病症状仅供参考和提供诊断方向的线索和提示。

主要诊断指标为血清25一(OH)I)3、血生化指标、X线骨骼干骺端变化。

(1)病史：营养史／喂养史，生活方式中存在有维生素D摄人不足、吸收障碍等原因。

(2)临床症状：1岁内典型或不典型的症状。

(3)实验室／影像学检查：早期：血清25一(()H)D。

明显降低(10tg／L)、血磷降低，血钙可正常。

长骨骨骺端X线可正常，可见钙化线不整齐或出现小沟。