济南新生儿遗传代谢疾病筛查(足底血)报销

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串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用韩炳娟韩炳超邹卉①山东省济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心250001中国图书分类号Ｒ174文献标识码A文章编号1001-4411（2013）29-4907-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2013.28.55①通信作者提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题。

先天性遗传代谢病的新生儿在出现临床表现前其体内生化、激素水平已有明显变化。

对新生儿进行先天性遗传代谢病筛查，可以在未出现疾病表现之前，做出早期诊断，从而有助于疾病的有效治疗。

随着新生儿疾病筛查技术的发展，可筛查的疾病越来越多。

近几年串联质谱技术的引入，使得筛查更多严重的遗传代谢病成为可能，筛查的疾病种类迅速扩大，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求，大大提高了实验效率和准确性。

1新生儿疾病筛查的概况新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。

自1961年开展苯丙酮尿症筛查以来，随着医学科学技术的发展，符合新生儿疾病筛查标准的疾病在不断增加，新生儿疾病筛查的技术方法也有了非常显著的进步。

我国自20世纪80年代初开始新生儿疾病筛查项目，在2000年之前全国大多数只针对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症四种疾病进行筛查。

近年来，质谱技术逐步发展成为应用广泛的分析手段，随着串联质谱仪的研究和发展，使串联质谱技术（tan-dem mass spectrometry ，MS /MS ）作为遗传代谢病的常规诊断工具成为可能。

2串联质谱技术基本原理质谱技术主要是将被测物质分子电离成各种质荷比（m /z ）不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定和定量。

串联质谱则是由两个MS 经碰撞室（CID ）串联而成，通过检测样品离子的特定质荷比进行定性分析，通过同位素内标进行定量分析，显著增加了方法的特异性和灵敏度，可同时检测30多种疾病的指标物以提示某一种或多种遗传代谢病的发生。

山东省生育险报销标准山东省生育险是一项为了保障妇女生育期间的基本医疗费用而设立的社会保险制度。

根据山东省相关政策规定，生育险报销标准是指在参保人员生育期间，享受基本医疗保险待遇的费用报销标准。

下面将详细介绍山东省生育险的报销标准。

首先，山东省生育险报销的项目包括产前检查、分娩、产后护理、新生儿护理等相关费用。

其中，产前检查费用包括血常规、尿常规、乙肝、梅毒、HIV等检查项目，产前检查费用由基本医疗保险统筹基金支付，报销比例为100%。

分娩费用包括分娩准备费、分娩操作费、产后护理费等，报销比例为80%。

产后护理费用包括产后康复费、产后检查费等，报销比例为70%。

新生儿护理费用包括新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查等，报销比例为80%。

其次，山东省生育险报销的费用标准是根据基本医疗保险目录和费用管理办法确定的。

具体而言，产前检查费用按照目录规定的项目和标准报销；分娩费用按照目录规定的项目和标准报销，其中分娩操作费按照不同分娩方式确定不同的报销标准；产后护理费用按照目录规定的项目和标准报销；新生儿护理费用按照目录规定的项目和标准报销。

此外，山东省生育险报销的费用实行先自付、后报销的原则。

参保人员在享受生育期间的医疗服务时，应先自行支付部分费用，然后凭医疗费用明细和发票到定点医疗机构或社会保险经办机构办理报销手续。

报销时，需提供相关证明材料，如身份证、医保卡、费用明细等。

最后，需要注意的是，山东省生育险报销标准中的报销比例和费用标准可能会根据国家和地方相关政策进行调整，参保人员在享受生育期间的医疗服务时，应及时了解最新的报销标准和政策规定，以免造成不必要的经济损失。

总之，山东省生育险报销标准是为了保障妇女生育期间的基本医疗费用而设立的，具体的报销项目、标准和流程需要参保人员在享受医疗服务时认真了解和遵守，以便及时获得报销待遇。

希望本文能够帮助参保人员更好地理解山东省生育险的报销标准，合理享受医疗保障待遇。

什么是足底血筛查
大家都知道一个新生儿的出生会给家庭带来无限的欢乐，新生儿是一个鲜活的小生命，刚刚出生的时候是非常的脆弱的，很容易受到伤害，而新生儿刚出生的时候就必须要进行一系列的检查，这样才能确保新生儿是否健康，而其中足底血筛查是较为普遍的检查项目，这是一种什么样的检查项目呢？大家知道的人非常的少，下面就来看看足底血筛查的简介吧。

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

一般采取脐血或足跟血的纸片进行。

新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。

新生儿筛查是指在新生儿筛查生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

一种称为苯丙酮尿症的疾病，另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病。

从以上的介绍来看，足底血筛查是一种快速有效的检查项目，对于婴儿的一些先天性疾病有一定的诊断效果，是一种不错的检查方法，诊断率都比较高，所以，在一般的产科都比较流行用足底血筛查的方法来检查刚出生的胎儿。

事关新生儿的一生请重视新筛专注于质谱技术的应用关于
新
新筛指的是新生儿足底血筛查，这是一种通过采集新生儿的足底血样，进行一系列的遗传代谢病筛查，以早期发现并干预可能影响新生儿健康发育的遗传性疾病。

新筛对于保障新生儿的健康发育具有重要意义，因此应该得到重视。

关于新筛的一些须知包括：
1.新筛的目的是早期发现遗传性疾病，通过干预和治疗，
减少对新生儿健康的影响。

2.新筛的项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减
低症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病筛查。

3.新筛需要在出生后72小时内采集足底血样，并送往专
业的检测机构进行检测。

4.新筛的结果通常会在数周内出来，如果检测出异常结果，
需要及时进行进一步的诊断和治疗。

5.新筛并不是万能的，有些遗传性疾病可能无法通过新筛
检测出来，因此即使进行了新筛，也需要定期进行儿童健康检查，以确保新生儿的健康发育。

总之，新筛是保障新生儿健康发育的重要措施之一，应该得到重视。

同时，家长也应该了解新筛的相关知识，以便更好地配合医生进行筛查和治疗。

新生儿疾病筛查听力筛查先天性心脏病筛查考试题一、单选题（每题4分，共80分）1.下面哪个是新生儿危重先天性心脏病?（） [单选题]A.室间隔缺损B.房间隔缺损C.完全性肺静脉异位引流(正确答案)2.法洛四联症目前推荐的手术年龄是?（） [单选题]A.6岁B.新生儿期C.4-6月(正确答案)3.下列哪项不是先天性心脏病筛查阳性结果?（） [单选题]A.心脏听诊杂音≥2/6级B.只要心脏听到杂音(正确答案)C.右手与任一足经皮血氧饱和度<90%4.最常见的先天性心脏病是?（） [单选题]A.室间隔缺损(正确答案)B.房间隔缺损C.法洛四联症5.（）机构信息上传完整超声心动图诊断。

[单选题]A.治疗机构B.筛查机构C.诊断机构(正确答案)6.下列哪项不属于新生儿听力损失高危因素?（） [单选题]A.出生体重高于3000g(正确答案)B.病毒性或细菌性脑膜炎C.新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天7.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括?（） [单选题]A.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓(正确答案)8.新生儿听力环境噪声要求低于?（） [单选题]A.15dBB.45dB(正确答案)C.100dB9.听力筛查的对象为?（） [单选题]A.仅限于新生儿B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童(正确答案)C.0-3岁儿童10.耳声发射产生部位是?（） [单选题]A.耳蜗(正确答案)B.外耳道C.眼睛11.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）? [单选题]A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)C.二氢生物蝶呤还原酶12.开展新生儿疾病筛查属于?（） [单选题]A.一级预防B.二级预防C.三级预防(正确答案)13.新生儿疾病筛查采血的最适宜部位为?（） [单选题]A.指尖B.足尖C.足跟内侧或外侧(正确答案)14.自然晾干后的新筛血片必须存放到（）冰箱保存? [单选题]A.12-15摄氏度B.2-8摄氏度(正确答案)C.9-13摄氏度15.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺（），深度（），从第（）滴血开始采集? [单选题]A.足跟内侧或外侧、小于3毫米、2(正确答案)B.足跟内侧或外侧、大于3毫米、4C.足跟内侧或外侧、小于1毫米、316.新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测（）相关指标来实现的。

串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用宋茂媛;刘长云【期刊名称】《辽宁医学院学报》【年(卷),期】2012(033)001【摘要】目的提高临床医师及家长对遗传代谢病的认识,通过串联质谱筛查技术做到早期诊断,积极治疗.方法对2010年6月至2011年9月,在山东省潍坊医学院附属医院儿科病房及门诊疑有遗传性代谢病高危儿68例,男45例,女23例,年龄3天~12岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上,送至山东省济南金域检验机构,采用干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果在68例标本中,检出阳性标本7例(10.3%),其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,苯丙酮尿症1例,枫糖尿病1例,citrin蛋白缺陷症1例.结论串联质谱对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的患儿检测有重要的价值.【总页数】4页(P47-49,52)【作者】宋茂媛;刘长云【作者单位】潍坊医学院;潍坊医学院附属医院儿科,山东,潍坊,261042【正文语种】中文【中图分类】R722.11【相关文献】1.潍坊地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析 [J], 裴薇;鹿相花;田维兵;张兰香;张雪飞2.串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析 [J], 吴浪波;陈翔3.串联质谱在高危新生儿遗传代谢病筛查中应用分析及基因突变情况分析 [J], 陈小娜;肖珮4.串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析 [J], 王庆华5.串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析 [J], 郑国兵;梁睿;唐家彦;王德刚;梁少霞;谢丰华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。