新生儿遗传代谢性疾病筛查

新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、背景介绍新生儿遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致人体代谢异常，常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。

这些疾病如果不能及时诊断和治疗，会对新生儿的生长发育带来重大影响甚至危及生命。

因此，新生儿遗传代谢病筛查工作显得尤为重要。

二、工作目标1. 提高新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率和准确率，及时诊断患病儿童，保障其生长发育和生命安全。

2. 建立完善的新生儿遗传代谢病筛查工作机制，加强医务人员的培训和意识提升，提高筛查工作的质量和效率。

3. 完善新生儿遗传代谢病诊疗网络，促进医疗资源的合理配置和优质服务的提供。

4. 加强对遗传代谢病的宣传和教育，引导公众关注遗传代谢病防治工作，提高社会对新生儿健康的关注度。

三、工作计划1. 完善筛查机制（1）建立新生儿遗传代谢病筛查数据库，保障筛查数据的准确性和完整性。

（2）制定新生儿遗传代谢病筛查的规范操作流程，明确各项工作的责任和权利。

2. 加强医务人员培训（1）组织医务人员参加相关课程培训，提升其遗传代谢病筛查和诊疗水平。

（2）定期开展新生儿遗传代谢病筛查技能培训，提高医务人员的筛查水平和意识。

3. 完善诊疗网络（1）建立新生儿遗传代谢病诊疗中心，提供专业化的诊疗服务。

（2）加强与各级医疗机构的合作，建立转诊机制，确保患病儿童得到及时有效的治疗。

4. 全面宣传和教育（1）利用各类媒体渠道，开展遗传代谢病防治知识的宣传和普及。

（2）组织新生儿遗传代谢病防治宣传活动，提高公众对遗传代谢病的认识和重视程度。

四、工作效果评估1. 定期组织对新生儿遗传代谢病筛查工作的质量和效果进行评估，总结经验和不足，及时调整工作方向。

2. 建立新生儿遗传代谢病筛查工作的长效机制，确保筛查工作的持续推进和完善。

3. 监测新生儿遗传代谢病的发病率和死亡率，及时调整防治策略，降低疾病的发生和影响。

综上所述，新生儿遗传代谢病筛查工作是保障新生儿健康的重要环节，需要加强各方力量的合作和努力，共同促进新生儿遗传代谢病的早期诊断和治疗，努力为新生儿的健康成长保驾护航。

重生儿遗传代谢性疾病筛查讲课老师 :宛南鑫一、重生儿疾病筛查就是指在重生儿期对严重危害重生儿健康的先本性、遗传性疾病实行专项检查。

供给初期诊疗与治疗的母婴保健技术。

二、全国重生儿疾病筛查病种包含:1 、苯丙酮尿症 (PKU);2 、先本性甲状腺功能减低症(CH);3 、 6 磷酸葡萄糖胱氢酶缺少症 (G6PD);4 、重生儿听力阻碍。

三、重生儿遗传代谢病的筛查程序包含血片的收集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。

听力筛查程序 :包含初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。

四、重生儿疾病筛查的意义对社会 :就是一项减少婴少儿死亡与小孩残疾、提升人口素质的公共卫生措施。

对重生儿集体 :就是一项专项的保健技术服务。

对家庭 :就是一项家庭成员专项健康评论。

对重生儿个体 :就是一次特别必需的专项体检。

对提升人口素质、家庭幸福、社会与谐、经济社会的连续发展都有着及其重要的意义。

五、重生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的 :(1) 筛查苯内酮尿症(PKU);(2)筛查甲状腺机能减症 (CH);(3)筛查 6 磷酸葡萄糖缺少症 (G6PD) 。

2、发病体制 :分解苯丙氨酸羟化酶作用(1) 蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺苯乙酸血液损害脑组织去甲肾上腺素(2)先本性甲状腺机能低下就是 :甲状腺功能低下或功能不全以致甲状腺素分泌较少所致。

(3)6 磷酸葡萄糖脱氢酶缺少所致。

3、血片收集的重要性血片收集就是重生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节 ,血片的质量直接影响到实验室检测结果,血片采集得不合格,就会出现假阴性或漏检或许假阴性,带来不用要的重复采血,同时带给监护人很大的精神负担。

由于采血不合格而造成延缓检测结果 ,影响实时治疗。

4、合格的血样标本应当就是:(1)血斑值大于或等于 8mm 。

(2)血滴自然浸透、滤纸正反面、血斑一致。

(3)无污染、无破坏。

5、采血时所需资料(1)标本卡 (采血卡 );(2)载血滤纸 (S903 号标本滤纸 );(3)信息记录卡 :记录重生儿筛查所需的基本信息 ;(4)75% 酒精与消毒干棉球。

2023年新生儿遗传代谢性疾病与听力筛查考核一、选择题1.新生儿遗传代谢性疾病筛查采血时间是（）［单选题］*A、出生后24小时B、出生后48小时C、出生后72小时,7天之内并充分哺乳后的新生U足跟血√D、出生后12小时2.新生儿疾病筛直足跟采血深度不超过（）［单选题］*A、2毫米B、4毫米C、3毫米√D、5毫米3.正常新生儿出生后（）至出院前完成听力初筛，未通过及漏筛者于（）应进行双耳复筛（）［单选题］*A、24小时，30天内B、48小时，30天内C、24小时，42天内√D、48小时，42天内4.听力筛查实施方案中听力筛直的对象是（）［单选题］*A、仅限于新生儿B、新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C、婴幼儿D、0-3岁儿童√5.婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（）［单选题］*A、聋哑B、语言发育迟缓C、生长发育迟缓D、心理障碍√6.新生儿遗传代谢性疾病筛查足跟采血，针刺后，应从（）滴血开始采集，每张血片采集（）个血斑,且每个血斑直径大于（）毫米（）［单选题］*A.第一滴血，3,78.第二滴血，3,8√C.第三滴血,4,8D第四滴血3,87.下列不属于我县免费筛查的新生儿遗传代谢性疾病的是（）［单选题］*A、苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减低症C、先天性肾上腺皮质功能增生症√D、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症8.新生儿听力筛查要求噪声低于（）［单选题］*BJOdBC.45dB√D.60dB9.非医院出生的新生儿，在生后（）内应进行听力筛查［单选题］*A.一个月内√B.15天内C.20天内D泮年内10.新生儿听力障碍发生率是千分之（）［单选题］*A.6--8B.1-3√C3-6D.9-1211.新生儿疾病筛查应注意的是（）［单选题］*A.不哭闹时B.充分哺乳后√C.没有其他疾病时D.清晨空腹12.新生J1疾病筛查那些孩子不必参加:（）［单选题］*A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传疾病史13.新生儿遗传代谢病筛查的采血，一般选择婴儿的哪个部位（）［单选题］*A.挠动脉B.股静脉C.食指D.足跟√14.关于听力筛查描述错误的是（）［单选题］*A.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊B,出生后48小时至出院前完成初筛，未过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛C.复筛仍未过者应当在出生后2个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断VD.NICU婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构15.《中华人民共和国母婴保健法》是什么时间施行的（）。

新生儿遗传代谢病筛查工作计划和目标一、引言新生儿遗传代谢病筛查是一项至关重要的公共卫生工作，旨在早期发现和治疗遗传代谢病，降低患儿死亡率，提高患儿生活质量。

本计划旨在明确新生儿遗传代谢病筛查的工作目标、具体计划、实施步骤和预期成果，以确保筛查工作的顺利进行。

二、工作计划1. 制定筛查政策与流程：依据国家和地方相关政策法规，结合实际情况，制定新生儿遗传代谢病筛查政策与流程，明确筛查对象、筛查项目、筛查方法和筛查时间等。

2. 人员培训与组织：组织专业人员进行筛查知识培训，提高筛查工作的专业性和准确性。

建立筛查工作小组，明确各成员职责，确保筛查工作的顺利进行。

3. 筛查设备与试剂准备：采购先进的筛查设备和试剂，确保筛查结果的准确性和可靠性。

定期对设备和试剂进行维护和更新，以满足筛查工作的需求。

4. 信息管理与数据上报：建立新生儿遗传代谢病筛查信息管理系统，实现筛查数据的实时录入、查询、统计和分析。

定期向上级主管部门上报筛查数据，为政策制定和决策提供依据。

5. 质量控制与评估：建立筛查质量控制体系，对筛查过程进行全程监控，确保筛查结果的准确性和可靠性。

定期对筛查工作进行评估，发现问题及时改进，提高筛查工作水平。

6. 宣传教育：加强新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作，提高家长对筛查工作的认识和参与度。

通过多种渠道进行宣传，如孕妇学校、产科门诊、社区宣传等。

三、工作目标1. 提高筛查覆盖率：确保新生儿遗传代谢病筛查覆盖率达到95%以上，降低遗漏筛查的风险。

2. 提高筛查准确性：通过专业人员培训、先进设备和试剂的采购以及质量控制体系的建立，提高筛查结果的准确性和可靠性。

3. 及时干预和治疗：对筛查出的阳性患儿进行及时干预和治疗，降低患儿死亡率，提高患儿生活质量。

建立与医疗机构的有效衔接机制，确保患儿得到及时救治。

4. 提升家长满意度：通过宣传教育和优化筛查流程，提高家长对筛查工作的认识和满意度。

建立家长反馈机制，及时了解家长需求和意见，不断改进筛查工作。

新生儿遗传代谢筛查基本流程操作下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。

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妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾
病筛查、递送流程
48种新生儿遗传代谢疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。

（一）设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢疾病筛查血片采集。

（二）对在各助产机构出生的活产新生儿的监护人进行筛查告知，内容包括新生儿遗传代谢疾病筛查的目的、意义、筛查病种等。

（三）监护人填写《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》。

（四）采血人员应在新生儿出生72小时后、7天之内，经充分哺乳，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。

（五）各助产机构血样标本在按照规定要求采集完毕后，应当及时（最迟不超过5个工作日内）将血片及血片登记信息电子版递送至XX市妇幼保健院妇幼项目办。

（六）XX市妇幼保健院妇幼项目办收到血片后24小时内做好血片及信息汇总，统一邮寄至中国儿童遗传代谢病研究中心进行筛查。

（七）中心在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本,在规定时间内送样检测，并及时反馈筛查结果。

（八）对筛查结果可疑阳性者，由XX市妇幼保健院妇幼项目办工作人员将信息反馈给原接产单位，原接产单位通过电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内到原接产单位采样进行复查。

（九）各助产机构应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及我市相关规定，对可疑病例进行追访。

因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因。

新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。

它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。

具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。

同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。

新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。

2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。

3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。

4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。

5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。

需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。

同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。

制表：审核：批准：。

遗传代谢病检测新生儿筛查(不包含国家必检的2-5项)遗传代谢病是一类危害性很大的疾病，病种有1000来种，总体发病率达1/500，目前国家要求所有新生儿必须筛查的是甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生，但除了这5种最常见的，还有部分的遗传代谢病的发病率相对较高的，比如甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症、生物素缺乏症等等。

由于遗传代谢病早期无症状容易漏诊，发病初期症状不典型，容易误诊；并且危害性极大、会对神经系统以及内脏器官的造成很大的不可逆的损失，导致智力发育落后、肝脾肿大等等。

因此早期发现，早期诊断，早期治疗非常地重要，可以在损失造成之前，合理干预与控制，对于孩子的一生改变和影响是非常重大的。

因此我们建议所有刚出生的小孩在检测国家要求的那2-5项遗传代谢病的同时可以一起再多筛查这47种遗传代谢病，可以排除更多的患病可能，给孩子更全面的呵护。

临床意义：通过更全面的新生儿筛查可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，早期发现、早期诊断，尽早治疗，在对患儿造成不可逆的损伤之前干预与治疗。

适检人群：1.所有的新生儿2.高危孕妇的孩子：①35岁以上高龄孕妇；②夫妇一方为染色体易位携带者、曾生育过染色体病患儿者、曾生育过唐氏综合症患儿者；③曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者；④父母有遗传代谢性疾病家族史、家族中有严重伴性遗传病者；⑤夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的；⑥长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇；适检时间：新生儿出生后3天，至少哺乳6次以上（建议在出生后7天内检测）标本采集要求：血滤纸片，即采集新生儿的足跟血滴在专用滤纸上，待完全自然风干后形成圆形血斑，每次采集3个血斑，再密封送检。

样本保存应避免日照、烘烤，严防潮湿、防止交叉污染。

临床项目收费标准：。

检验科常见新生儿遗传代谢病检测解读新生儿遗传代谢病是指由遗传因素引起的一类体内代谢异常的疾病。

这些疾病在出生后不久就会表现出来，对婴儿的生长发育和智力发育都会产生不良影响。

因此，及早对新生儿进行遗传代谢病的检测非常重要。

本文将介绍检验科常见的新生儿遗传代谢病检测，并对结果进行详细解读。

一、苯丙酮尿症（PKU）检测苯丙酮尿症是一种常见的新生儿遗传代谢病。

患者因体内酪氨酸代谢障碍而导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而造成苯丙酮酸堆积。

苯丙酮尿症的检测是通过检测尿液中苯丙酮酸的水平来进行的。

如果苯丙酮酸的水平超出正常范围，就可以确诊苯丙酮尿症。

二、甲基丙二酸尿症（MMA）检测甲基丙二酸尿症是一种罕见但严重的遗传代谢病。

该病是由于甲基丙二酸代谢酶的缺乏或异常而导致甲基丙二酸在体内无法正常代谢。

甲基丙二酸尿症的检测一般通过检测尿液或血液中甲基丙二酸的水平，以及转氨酶的活性来进行。

三、半乳糖血症（GAL）检测半乳糖血症是由于半乳糖醛酸酶的缺乏或异常而导致体内半乳糖无法正常代谢。

半乳糖血症的检测可以通过测定血液中的半乳糖水平来进行。

四、地中海贫血（Thal）检测地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病。

该病主要通过测定血红蛋白的电泳图谱来进行诊断。

地中海贫血的电泳图谱通常会显示出异常的带状图案。

五、先天性甲状腺功能减退症（CH）检测先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺素合成或分泌缺陷导致甲状腺功能低下的疾病。

检测方法常用的有检测新生儿的血清TSH和T4水平，以及碘吸收试验。

六、囊性纤维化（CF）检测囊性纤维化是一种遗传性的多系统病变，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。

目前最常用的囊性纤维化检测方法是通过检测CFTR 基因是否发生突变来进行。

七、磷酸酯酶缺乏症（PDE）检测磷酸酯酶缺乏症是一类遗传性代谢病，导致脂肪代谢障碍。

检测方法主要包括检测血液中乳糖酪酸盐水平、脑脊液中二烯酸水平以及肝脏活检等。

八、单基因遗传病检测除了上述常见的新生儿遗传代谢病，还有一些单基因遗传病也需要进行检测。