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附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名：新生儿性别：出生日期：住院病历号：新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。
本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。
对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
拟实施医疗方案的注意事项：（1）本机构已开展筛查的30种遗传代谢病：①先天性甲状腺功能低下症②苯丙酮尿症③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症④先天性肾上腺皮质增生⑤同型胱氨酸尿症⑥瓜氨酸血症（经典型）⑦瓜氨酸血症Ⅱ型⑧酪氨酸血症⑨精氨酸血症⑩鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏○11高脯氨酸血症○12异戊酸血症○13戊二酸血症Ⅰ型○143-羟基-3-甲基戊二酸血症○15多种羧化酶缺乏症○16 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症○17β酮硫解酶缺乏症○18甲基丙二酸血症○19丙酸血症○20丙二酸血症○21戊二酸血症Ⅱ型○22肉碱吸收障碍○23短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○24中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○25极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏○26长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症○27三功能蛋白缺乏症○28肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型○29肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型○30枫糖尿症（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。
（3）若筛查结果异常，筛查机构将尽快通知您孩子作确诊检查，请配合尽快到医院检查。
无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。
即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。
知情选择我们已经充分了解了该项检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，已被告知疾病可能导致的不良后果，对其中的疑问已经得到医生的解答。
并表达我们意见：同意/不同意，并签字生效。
.接受：新生儿疾病筛查（30种病）：新生儿疾病筛查(4种病)+ 串联质谱遗传代谢病筛查（26种病）。
胎儿基因检测知情同意书胎儿基因检测知情同意书协议鉴于甲方（行为人）和乙方（机构）就胎儿基因检测一事达成以下协议：一、协议目的本协议旨在明确双方就胎儿基因检测的知情同意事宜达成一致，维护双方的合法权益。
二、行为人能力确认甲方确认自己具备足够的民事行为能力，并愿意按照本协议约定行事。
三、检测目的与内容解释1. 检测目的：了解胎儿在基因水平上存在的风险和可能患有的遗传疾病。
2. 检测内容：包括但不限于基因变异、染色体异常、常见遗传疾病等相关信息。
四、风险告知与知情同意1. 甲方理解并接受，胎儿基因检测仅能提供患病风险的可能性，并不能确诊患病。
2. 甲方知晓，胎儿基因检测可能暴露个人及家族的遗传信息，有可能对个人、亲属关系以及心理造成影响。
3. 甲方同意，在了解上述风险与可能影响的情况下，继续进行胎儿基因检测。
五、数据保护与隐私1. 乙方保证对甲方提供的个人信息进行保密，不得将其用于非法目的或未经甲方授权的行为。
2. 乙方承诺采取合理的安全措施，保障甲方个人信息的安全，防止信息泄露、滥用或非法获取。
六、法律适用与争议解决1. 本协议的签订、生效、履行与解释均适用中华人民共和国法律。
2. 若因执行本协议发生的争议，双方应友好协商解决；协商不成时，双方同意将争议提交有管辖权的人民法院裁决。
七、协议生效与终止1. 本协议自双方签署之日起生效，有效期为自检测完成之日起至知情同意书的撤销。
2. 任何一方解除本协议，应以书面形式通知对方，解除通知自送达时生效。
请双方仔细阅读上述内容，并确认同意签署该胎儿基因检测知情同意书协议。
甲方（行为人）签名：日期：乙方（机构）代表签名：日期：。
新生儿疾病筛查告知书母亲姓名：联系电话：住院号：我已认真阅读新生儿疾病筛查告知书，对告知内容理解。
同意筛查□新生儿监护人签名不同意筛查□新生儿监护人签名年月日尊敬的新生儿家长：我们真挚祝贺您们喜得贵子（千金）！祝贺您们当上了爸爸妈妈！为了您的孩子健康成长和家庭幸福美满，我们想和您谈谈新生儿疾病筛查的有关知识。
一、新生儿疾病筛查的现状对新生儿进行先天性遗传代谢病的筛查是近代预防医学领域的一项重要进展，是降低出生缺陷危害的有效方法。
在众多出生缺陷中，先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是引发儿童智力发育落后的主要原因之一，而新生儿疾病筛查是最经济最快速的检查方法之一。
在众多出生缺陷中，先天性甲低和苯丙酮尿症是引发儿童智力发育落后的主要原因之一。
二、什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
根据卫生部《新生儿疾病筛查实施办法》规定，我国目前主要开展先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。
三、新生儿疾病筛查的意义和好处通过新生儿疾病筛查检出的患儿外表正常，常无临床表现，故不被人们认识，有时患儿家属不理解而拒绝筛查甚至拒绝治疗。
此时患儿虽无任何临床症状，但体内生化已有所改变，新生儿疾病筛查是在患儿临床症状未出现之前，通过实验检测把患儿筛选出来，并经过合理的治疗，避免或大大减轻疾病对机体的危害。
因此对疾病诊断的唯一依据就是实验结果。
CH、PKU往往是终生性疾病，早期未能获得治疗将导致严重的后果，疾病对智能发育和体格发育往往是无可逆转，后果无法挽回，每个新生儿终生只有一次机会，望我们每一位父母亲、医务工作者倍加珍惜这唯一的机会。
四、新生儿疾病筛查相关法律法规1：1994年《中华人民共和国母婴保健法》第24条明确规定，逐步开展新生儿疾病筛查。
2：《中华人民共和国母婴保健法》实施办法第八条规定，所有医疗机构应当开展新生儿疾病筛查。
妇幼保健院48种新生儿先天遗传代谢性疾
病筛查、递送流程
48种新生儿遗传代谢疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。
（一）设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢疾病筛查血片采集。
（二）对在各助产机构出生的活产新生儿的监护人进行筛查告知，内容包括新生儿遗传代谢疾病筛查的目的、意义、筛查病种等。
（三）监护人填写《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》。
（四）采血人员应在新生儿出生72小时后、7天之内，经充分哺乳，对婴儿进行血样标本的采集，并做好相关信息登记。
（五）各助产机构血样标本在按照规定要求采集完毕后，应当及时（最迟不超过5个工作日内）将血片及血片登记信息电子版递送至XX市妇幼保健院妇幼项目办。
（六）XX市妇幼保健院妇幼项目办收到血片后24小时内做好血片及信息汇总，统一邮寄至中国儿童遗传代谢病研究中心进行筛查。
（七）中心在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本,在规定时间内送样检测，并及时反馈筛查结果。
（八）对筛查结果可疑阳性者，由XX市妇幼保健院妇幼项目办工作人员将信息反馈给原接产单位，原接产单位通过电话或书面通知新生儿监护人，督促其在7天内到原接产单位采样进行复查。
（九）各助产机构应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》及我市相关规定，对可疑病例进行追访。
因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因。
新生儿疾病筛查知情同意书
尊敬的家长：
您好，拥有一个健康、聪明的孩子是所有父母的心愿。
新生儿疾病筛查能尽早发现一些先天性、遗传性疾病，及时治疗，避免给孩子造成智力低下或残疾等严重后果。
《中华人民共和国母婴保健法》规定新生儿疾病筛查为母婴保健服务，是提高人口素质，预防出生缺陷的有效措施之一。
《山西省新生儿疾病筛查办法》第二条明确规定“在本省行政区域内出生的新生儿均应接受新生儿疾病筛查”；第四条规定“新生儿疾病筛查遵循知情选择的原则，并签署知情同意书”。
确定筛查病种为“苯丙酮尿症”和“先天性甲状腺功能减低症”。
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷病，出生时多表现正常，未经治疗的患儿3-4个月后，可表现出智力发展落后，并逐渐加重，可伴有脑瘫、癫痫，常伴有湿疹，头发由黑变黄，皮肤白，全身或尿有特殊鼠尿味。
及时治疗，可避免脑损害的发生。
治疗越晚，对患儿的智能损害越严重。
本病主要治疗手段是食用低苯丙氨酸饮食。
先天性甲状腺功能减低症是由于各种原因所导致的体内甲状腺激素不足，引起患儿生长发育落后，智力低下。
但刚出生时多无明显症状，但有个别患儿有黄疸消退延迟、便秘、腹胀不特异的表现，易被家长甚至医生忽视而延误治疗。
在新生儿早期发现、早期规律治疗，患儿一般能正常发育，避免不良后果的发生。
本病的治疗以口服甲状腺素为主。
筛查的办法：新生儿出生72小时后，充分哺乳6次以上。
新生儿疾病筛查项目医疗合作协议一、合作双方甲方：联系人（电话）：联系地址：乙方：联系人（电话）：联系地址：二、合作宗旨新生儿遗传代谢病筛查是贯彻《中华人民共和国母婴保健法》的具体措施，是加强出生缺陷三级预防工作的重要环节，是减少病残儿发生，提高儿童健康水平的强有力手段。
根据南通市卫生健康委员会文件《关于印发〈南通市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案〉的通知》精神，在传统两项筛查（先天性甲状腺功能减低症和高苯丙氨酸血症）的基础上，采用串联质谱技术，将筛查病种增加至29种。
为了更好地规范开展我市新生儿遗传代谢病筛查工作，有效促进医疗资源共享，发挥良好的社会效益，甲、乙双方在平等互助、互惠互利的基础上协议共同开展新生儿遗传代谢病筛查工作，现达成以下条款：三、双方义务（一）甲方义务：1、负责建立全市新生儿疾病筛查信息管理系统。
2、负责印制宣传资料、知情同意书（电子版），提供干血滤纸片、采血针等采血耗材。
3、负责到各接产单位收集干血滤纸片样本（委托广州金域达物流有限公司）、实验室检测、质量控制、信息管理、阳性患儿召回、诊断、治疗和随访等工作，并定期反馈。
4、负责审核筛查标本质量，乙方如不按要求采血，可要求其在规定时间内重新采样。
5、负责全市新生儿疾病筛查工作人员的定期培训、技术指导、质量控制与考核工作。
（二）乙方义务：1、负责新生儿疾病筛查的宣传、动员、解释以及筛查报告的发放等工作。
2、严格遵照《新生儿疾病筛查技术规范》及《新生儿遗传代谢病血片采集技术规范》的要求进行血片采集。
3、规范填写新生儿疾病筛查采血卡，做好信息录入上传、样本递送工作。
4、做好新生儿筛查工作的质量考核，筛查信息的统计和数据上报工作。
5、配合新生儿疾病筛查中心对阳性患儿的告知、召回和随访工作。
6、负责本辖区或本院新生儿疾病筛查的费用收取工作（255元/例），收费代码如下：7、乙方与甲方的算单价为 225 元/例，定期将筛查款汇甲方。
血片采集耗材、保管、递送、管理等工作经费30元/例由乙方扣除后，直接拨付给当地采血机构。
新生儿遗传代谢病筛查阳性催访通知单母亲姓名婴儿性别出生日期住院病历号尊敬的家长：您的孩子经初步筛查可能患有遗传代谢病（__________________________），请于______年___月___日前到对口的新生儿遗传代谢病筛查中心接受确诊检查以明确诊断。
遗传代谢病若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿水平；若不及时检查和确诊，或将增加相关并发症发生的可能性和严重性，影响治疗效果，甚至危及生命。
筛查中心地址及门诊时间：1.________________________门诊（周至周）Tel. ______________2.________________________门诊（周至周）Tel. ______________3.________________________门诊（周至周）Tel. ______________4.________________________门诊（周至周）Tel. ______________回执 NO.母亲姓名：__________ 婴儿姓名：__________ 电话：___________ 居住地址：_____________________________________________我已知晓遗传代谢病的诊断意义、诊断方法及延误诊断的后果，并愿承担责任。
家长（签名）：___________ 日期：______年___月___日因□地址不详、□查无此人、□外地返乡、□家长拒绝、□婴儿原因、□地址变动：_____________________（新地址）、□其他原因___________，该儿童未能及时转诊。
催访人员（签名）：___________ 日期：______年___月___日催访人员（签名）：___________ 日期：______年___月___日。
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿疾病筛查
让自己的宝宝健康、聪明、快乐是每个准妈妈的愿望，尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性疾病是我们医院和准妈妈的共同责任。
在众多的看似正常的新生儿中，实际上患先天性、遗传性代谢病的患儿有千余例，其中以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍尤为常见。
疾病会使患儿智力发育逐渐落后，最后发展为痴呆儿或听力完全丧失。
如果不幸发现宝宝患有这些疾病，现代医学可以帮助这些孩子控制病情发展。
在宝宝出生喂奶72小时后，由医护人员在宝宝的足跟部取数滴血，送到专门的新生儿疾病筛查机构进行化验，就可初步确定宝宝是否可能患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。
由于宝宝脑细胞发育很快，患有这两种疾病的孩子如果不及时治疗，会使孩子的脑细胞受到损伤，已损伤的脑细胞是难以修复的，这就会影响到宝宝的智力和身体的发育。
所以做新生儿疾病筛查的目的就是要尽早发现病情，确诊后立即治疗，减少宝宝脑细胞的损伤，避免体格和心理发育受到影响。
需要注意的是，由于技术原因，新生儿疾病筛查不是100%的查出可疑病例，不排除漏筛的可能。
因此，需要家长在日常生活中，随时注意观察孩子的生长发育情况，一旦出现可疑问题要及时去医院诊治。
县妇幼保健院新生儿疾病筛查及黄疸监测知情同意书
尊敬的家长：
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。
新生儿疾病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条和卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》规定开展的。
新生儿疾病筛查包括新生儿先天性心脏病筛查、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷脱氢酶活性测定、17a羟孕酮测定、新生儿听力障碍的筛查。
先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷脱氢酶活性测定、17a羟孕酮测定、此疾病严重影响儿童的生长发育及智力，也是少数目前可以治疗的遗传性疾病。
新生儿早期筛查可以起到早诊断、早治疗的目的，治疗后其智商相当于正常人。
新生儿听力障碍是常见的出生缺陷，新生儿中双侧听力障碍的发生率约0.1-0.3%，具有高危因素的新生儿中，听力障碍的发生率高达22.6%，如不能早期发现和干预，将严重影响宝宝的语言和智力发育，造成学习困难和社会适应能力低下。
听力筛查能早期发现听力损伤的患儿，能最大限度的利用、开发残余听力，使宝宝的语言、智力发育水平与同龄人相当。
经皮测胆红素是一种无创性监测新生儿黄疸的新技术，它能及时、准确的观察皮肤黄疸的程度并监测胆红素和动态变化，是诊断和筛选新生儿高胆红素血症的较好的办法，具有方便、快捷、经济、无创的优点。
一、如果您同意以上筛查工作，我们将保守您及宝宝的个人信息及个人隐私。
二、您有权同意或拒绝以上筛查工作，同意与否，请签署筛查同意书，在下列同意或拒绝表格中签字。
告知人签字：签字日期年月日。
新生儿疾病筛查告知书（存根）NO：母亲姓名：联系电话：住院号：我已认真阅读新生儿疾病筛查告知书，对告知内容理解。
同意筛查新生儿监护人签名不同意筛查新生儿监护人签名年月日新生儿疾病筛查告知书NO:尊敬的新生儿家长：我们真挚祝贺您们喜得贵子（千金）！祝贺您们当上了爸爸妈妈！为了您的孩子健康成长和家庭幸福美满，我们想和您谈谈新生儿疾病筛查的有关知识。
一、新生儿疾病筛查的现状对新生儿进行先天性遗传代谢病的筛查是近代预防医学领域的一项重要进展，是降低出生缺陷危害的有效方法。
在众多出生缺陷中，先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是引发儿童智力发育落后的主要原因之一，而新生儿疾病筛查是最经济最快速的检查方法之一。
在众多出生缺陷中，先天性甲低和苯丙酮尿症是引发儿童智力发育落后的主要原因之一。
目前美国，加拿大，欧共体各国，韩国，日本，印度等国所有活产新生儿均参与新生儿疾病筛查，我国上海、北京早在1981年也开展了新生儿疾病筛查。
主要检测先天性甲低和苯丙酮尿症，现今筛查率大于95%。
目前我国除西藏，澳门外，各省均成立了新生儿疾病筛查中心和分中心，主要开展先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查，2009年我国有56%的新生儿参与了这两项的筛查。
二、什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
根据卫生部《新生儿疾病筛查实施办法》规定，我国目前主要开展先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）、听力筛查。
三、新生儿疾病筛查的意义和好处通过新生儿疾病筛查检出的患儿外表正常，常无临床表现，故不被人们认识，有时患儿家属不理解而拒绝筛查甚至拒绝治疗。
此时患儿虽无任何临床症状，但体内生化已有所改变，新生儿疾病筛查是在患儿临床症状未出现之前，通过实验检测把患儿筛选出来，并经过合理的治疗，避免或大大减轻疾病对机体的危害。
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名婴儿性别出生日期住院病历号新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿出生后采用快速、简便、敏感的检验方法对某些遗传代谢病进行筛查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
这些疾病在新生儿期可能无异常表现，但如果不及时进行检查发现，可能会给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍。
根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》等规定，开展新生儿遗传代谢病筛查。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、同型半胱氨酸血症Ⅰ型等15种疾病开展全市性筛查。
家长如果想进一步了解相关知识，可以向医生进行咨询。
家长一旦接到筛查结果异常的通知，表示可疑患病，应尽快带孩子复查，以便尽早确诊或排除疾病。
家长是儿童健康第一责任人，让我们携起手来，共同守护孩子的健康。
知情选择（1）我已充分了解该项筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，理解筛查存在假阳性和假阴性的结果，对其中的疑问已经得到医务人员的解答。
我同意我监护的孩子接受新生儿遗传代谢病筛查。
监护人（签名）：与孩子关系：日期：年月日（2）我不同意我监护的孩子接受新生儿遗传代谢病筛查，我已被告知延误诊断遗传代谢病可能导致的不良后果。
监护人（签名）：与孩子关系：日期：年月日筛查技术人员陈述我已告知上述新生儿监护人新生儿遗传代谢病筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，并且解答了相关问题。
筛查技术人员（签名）：日期：年月- 1 -2。
新生儿遗传代谢病筛查机构认定申请书
尊敬的机构领导：
我是一名家长，希望向贵机构申请新生儿遗传代谢病筛查的认定。
作为一个即将迎来新生命的父母，我们深知新生儿的健康对他们的成长至关重要。
因此，我们希望通过这次筛查，确保我们的宝宝能够远离遗传代谢病的困扰。
我想向贵机构表达我们的真诚希望。
我们已经了解到，贵机构在新生儿遗传代谢病筛查领域有着丰富的经验和专业的技术团队。
我们相信，通过贵机构的认定，我们能够获得权威的筛查结果，为宝宝的健康提供最佳的保障。
我想向贵机构介绍一下我们的家庭情况。
我们是一对亲生父母，对宝宝的健康充满了期待和责任感。
我们非常注重家庭健康，从孕期开始就积极关注并参与了各种健康指导和咨询。
我们相信，通过认真的筛查和及时的干预，我们能够为宝宝的健康打下坚实的基础。
接下来，我想简要介绍一下我们对新生儿遗传代谢病筛查的了解和期望。
遗传代谢病是一类由基因突变引起的罕见疾病，如果不及时发现和治疗，可能会给宝宝的生命和健康带来严重的影响。
因此，我们希望能够通过贵机构的筛查，尽早发现并干预潜在的遗传代谢病，以确保宝宝能够健康快乐地成长。
我想再次表达我们对贵机构的信任和期待。
我们相信，贵机构将会以专业、负责的态度对待我们的申请，并且会通过严谨的筛查程序，为我们提供准确可信的结果。
我们希望能够尽快获得筛查结果，并在有需要的时候得到专业的指导和支持。
感谢您对我们申请的关注和支持。
我们期待着与贵机构合作，共同为宝宝的健康保驾护航。
如果需要我们提供任何额外的信息或文件，请随时与我们联系。
谢谢！
此致
敬礼。
信丰县中医院新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
母亲姓名: 新生儿性别: 出生日期: 住院病历号:
告知书：
新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。
本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。
对防止疾病、提高出生人口素质有着重大意义。
一、实施新生儿遗传代谢病筛查注意事项：
（1）根据赣市卫计妇幼字[2015]21号文件，我市规定开展筛查的遗传代谢病为四项：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏、先天性肾上腺皮质增生症。
遗传代谢病中联质谱筛查为新生儿疾病筛查的扩增项目，能同时筛查氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常等48种疾病；
（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血；
（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查，请按时回来复查，以免错过最佳诊疗时间；
（4）目前无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。
所以即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查；
（5）筛查费用：1、筛查四项：120元 2、串联质谱筛查：280元。
二、知情选择：
我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。
1、我同意接受如下新生儿疾病筛查：
□筛查四项□筛查四项+串联质谱筛查
监护人签名签名日期年月日
2、我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。
监护人签名签名日期年月日
三、医（护）人员陈述：
我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。
医（护）人员签名签名日期年月日。
