医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

上海市新生儿遗传代谢病筛查技术规范（2024版）一、遗传代谢病的定义遗传代谢病是由于基因改变导致代谢途径中相关酶或蛋白功能下降或缺乏，引起某些特异代谢物增高或降低，造成机体损伤的一大类疾病，可通过检测这些特异代谢物，筛查或协助诊断相关疾病。

二、新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。

本市确定对先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、希特林蛋白缺乏症（NICCD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病（MSUD）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等15种疾病开展全市性筛查。

三、血片采集（一）机构设置本市开展的新生儿遗传代谢病筛查采血工作由本市各级各类经批准开展助产技术服务以及接受新生儿转诊的医疗机构承担。

（二）人员要求必须具有与医学相关的中专以上学历，并从事医学临床工作2年以上，同时接受过相关知识和技能的培训并取得合格证书。

培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法以及网络运转，血片采集、保存、递送相关知识，相关信息和档案管理等内容。

（三）血片采集步骤1.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

2.按摩或热敷新生儿足跟，选择足跟内侧或外侧缘并用75%乙醇消毒皮肤。

3.待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针针刺消毒部位，深度小于2毫米，挤压局部使流出的血液呈“水滴”状，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始留取标本。

4.将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，根据筛查病种，至少采集5个血斑。

新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制-南通-[](1)新生儿遗传性代谢病是指因遗传因素导致代谢异常引起的疾病，如苯酮尿症、甲酰丙酮酸血症等。

及早筛查和诊断可以有效避免严重后果。

而新生儿遗传性代谢病筛查的关键在于采集血片，本文将以“新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制-南通”为主题，探讨相关技术规范与质量控制的重要性。

一、技术规范新生儿遗传性代谢病筛查血片采集需要遵循技术规范，包括采集血片前的准备、采血工具的选择、血量的控制、血片标识等。

以南通地区为例，其技术规范如下：1.准备工作采集血片前需要进行相关准备工作：（1）准备好消毒剂（70%酒精或碘伏）、采血器、采血橡胶管、血片、血片号码标签、手套等。

（2）消毒：消毒剂需充分涂抹采血部位后，待消毒液干燥后才能够进行下一步操作。

2.采血工具的选择南通地区推荐使用带有自动排 air 功能的自动采血器。

3.血液采集量控制南通地区规定采集足够多的血液，保证测试的可靠性，睡眠状态下的宝宝应该采集1 mL的全血，未睡眠状态下的宝宝应该采集1.5 mL的全血。

4.血片标识南通地区规定，在采集血液之前，在血片号码标签上填写完整的宝宝信息（如姓名、性别、出生日期）、采集时间、采集者名字等，避免混淆。

二、质量控制新生儿遗传性代谢病筛查血片采集的质量控制非常重要，将确保采集的血片质量符合相关要求。

南通地区采取以下措施：1.人员培训对于采样人员，南通地区进行专门的培训，确保操作规范化，避免因个人操作导致血片质量下降。

2.质量监控南通地区进行全程监控，并实施外部质量控制，监督整个过程的质量。

同时，对于采集到的不合格血片，立即查找原因并更换。

3.记录管理南通地区规定将所有采样过程的记录归档，包括血片号码标签、血片采集登记表、血片传送单、采血人员签名等，确保记录的完整性以及后续的数据管理。

总之，新生儿遗传性代谢病筛查血片采集技术规范与质量控制非常重要，不仅可以保证筛查结果的准确性，也能够降低不必要的误诊率，为新生儿健康保驾护航。

新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则第一条为规范新生儿遗传代谢病（以下简称新生儿疾病）筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据原卫生部《新生儿疾病管理办法》，制定本实施细则。

第二条本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第三条本实施细则所规定的全市新生儿疾病筛查病种主要包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等。

重庆市卫生健康委员会可以根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况可以增加筛查病种，并报国家卫生健康委员会备案。

第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗和随访。

第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。

各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。

第六条重庆市卫生健康委员会负责全市新生儿疾病筛查—3—的监督管理工作，指定重庆市妇幼保健院、重庆医科大学附属儿童医院和万州区妇幼保健院为新生儿疾病筛查中心。

第七条新生儿疾病筛查工作实行划片管理。

三个新生儿疾病筛查中心按照《重庆市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案》要求，划片分工做好各自区域的新生儿疾病筛查工作。

第八条新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作：（一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗。

（二）掌握本区域新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况。

（三）负责本区域新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育。

（四）承担本区域新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。

第九条设有产科或者儿科的医疗保健机构应当开展以下工作：（一）按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检工作。

（二）设置专人管理本机构新生儿疾病筛查工作，做好新生儿疾病筛查工作的宣传。

新生儿遗传代谢病筛查
实验室检测方法质量控制
（一）实验室在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。

（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。

（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。

（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

（六）6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室的筛查方法和结果进行评估和调整。

简述新生儿遗传代谢病筛查实验室应用具有的实验室规章制度新生儿遗传代谢病筛查是通过实验室检测新生儿的血液或尿液样本，早期发现婴儿遗传代谢病的方法。

实验室在进行新生儿筛查时，应制定相应的实验室规章制度，以确保实验室操作的准确性、标准化和可靠性。

下面是一些新生儿遗传代谢病筛查实验室应具备的实验室规章制度。

1.质量管理制度：实验室应建立和执行严格的质量管理制度，包括质量控制、质量保证和质量评估等环节。

这些环节旨在确保实验室操作的准确性、稳定性和可靠性。

2.样本采集和标识制度：实验室应制定样本采集和标识的规程，确保对新生儿进行血液或尿液采集时的无菌条件和正确操作。

同时，在样本采集和标识过程中，应建立严格的标准，以避免样本混淆和污染。

3.样本运输和保存制度：实验室应建立样本运输和保存的规章制度，确保样本在运输和保存过程中不受污染和损坏，以保证实验结果的准确性。

在样本运输和保存过程中，应注意妥善处理样本的温度、湿度和保密等要求。

4.实验室设备的维护和校准制度：实验室应建立设备维护和校准的规程，定期检查和维护实验室的设备。

维护和校准包括设备的清洁、维修、校验和质量控制等活动，以保证设备的正常运行和数据的准确性。

5.实验室操作标准化制度：实验室应制定实验操作标准化的规程，确保实验操作的一致性和标准化。

制定实验操作标准化规程，可以避免人为因素对实验结果的影响，提高实验结果的可比性和可靠性。

6.实验室数据处理和存档制度：实验室应建立实验数据处理和存档的规章制度，确保实验数据的准确性、可靠性和可追溯性。

实验数据处理和存档包括数据录入、数据存储、数据分析和数据报告等环节，要求对每一个环节进行规范，以避免数据丢失、错误和篡改。

7.职业健康与安全制度：实验室应建立和执行职业健康与安全制度，确保实验人员的健康和安全。

职业健康与安全制度包括实验室操作的安全指导、实验室环境的安全管理、实验人员的职业健康监测和防护等要求。

总之，实验室在进行新生儿遗传代谢病筛查时，应制定和执行一系列的实验室规章制度，以确保实验操作的准确性、标准化和可靠性。

最新：新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识摘要我国遗传代谢病筛查实验室众多，在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异，不同实验室间的检测结果难以比较。

为实现同质化管理，提高筛查质量，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会，联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识，为全国筛查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，涉及多学科、多部门，由筛查管理、实验室检测、诊治随访三大部分组成［1,21新生儿遗传代谢病筛查实验室检测分为检验前、检验中和检验后3个环节，参与的机构和人员较多，且各筛查实验室在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在一定差异，不同实验室间的检测结果难以比较，迫切需要对筛查实验室检测流程进行规范,以实现不同地区间的同质化管理，切实提高筛查质量［3,4］O为此，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会组织专家，参考国内外最新文献及我国新生儿遗传代谢病筛查实践经验，制定了新生儿遗传代谢病筛查实验室技术规范共识，以督促各实验室加强质量管理，提供标准化的筛查服务，促进遗传代谢病筛查相关技术的规范应用。

本共识适用于承担新生儿高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aninemia,HPAX先天性甲状腺功能减退症(congenita1hypothyroidism,CH∖先天性肾上腺皮质增生症(congenita1adrena1hyperp1asia,CAH\葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g1ucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症，以及使用串联质谱法对多种遗传代谢病进行筛查的新生儿遗传代谢病筛查中心。