新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查调研表

新生儿串联质谱遗传代谢病筛201604WK 查项目分析报告(LC/MS 新生儿筛查)新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告*************无锡2016.4目录1 新生儿遗传代谢病概述 .................1.12..........新生儿出生缺陷的三级预防措施23.................. 国内外新生儿筛查现状2 3.1 ...........国内法规和技术规范4 .3.2 ....... 中国新生儿出生缺陷现状法查方与诊断陷性3.3遗传代谢缺筛 55 .................. 3.3.1筛查技术 .5 .................. 诊断方法 .3.3.23.4串联质谱在新筛中的应用现状66 .................. 3.4.1 国内现状7 .................. 3.4.2 国外现状7无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分4 4.市 77[12].4.1.1新生儿串联质谱收费情常住与出生宜4.1.2无含江阴、7 ......................... 口变化8 ..............市场容量分4.1.34.分 99 ............ 4.2.1 试剂与仪器来源10 4.2.2 新筛竞争对手............. 未定义书签。

!.. 标本来源4.2.3 .错误算4.3盈利计 10术4.4分技析1010 4.4.1 靶标可靠性 ...............11 4.4.2 技术成熟性 ...............114.4.3技术平台的专业性 .........4.规 11未定义书签。

............. 错5产品定位未定义书签。

错误客户定5.1 ....未定义书签。

!筛查对象定位.5.2 错5.费错误!未定义书签。

............6. 建议方案错误!未定义书签。

４０４１中国计划生育学杂志２０２２年６月第３０卷第６期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３０,N o．６,J u n e２０２２临床分析 贵阳地区新生儿遗传代谢疾病串联质谱技术筛查分析杨㊀雪㊀李林洁㊀张晓怡㊀刘兴宇㊀汤贤英∗贵州省贵阳市妇幼保健院(５５０００３)摘㊀要㊀目的:分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况.方法:２０１５年１１月１６日 ２０１９年１２月３１日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本１０５７４２例,均行氨基酸与酰基肉碱谱(１１种氨基酸㊁３０种酰基肉碱㊁游离肉碱和琥珀酰丙酮)串联质谱技术检测,筛查多种遗传代谢病,统计分析不同时期㊁不同地区初筛阳性率,分析初筛阳性新生儿特征.结果:新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查初筛阳性１４１３例,初筛阳性率为１．３４％;共确诊１４例患有遗传代谢疾病,群体患病率１/７５５３.不同年份中２０１８年初筛阳性率相对较高,阳性率为２．４０％;从送样地市来看,以贵阳市西部㊁北部较高,东部㊁南部相对较低.回归分析,早产㊁低体重儿是初筛阳性新生儿特征因素.结论:贵阳地区新生儿多种遗传代谢病有一定患病率,初筛阳性率在不同年份㊁地区有一定不同,早产儿㊁低体重儿初筛阳性率较高,应加强串联质谱新生儿多种遗传代谢病筛查,从而尽早发现㊁诊断和治疗疾病.关键词㊀新生儿;遗传代谢病;串联质谱技术;筛查;特征A n a l y s i s o f s c r e e n i n g r e s u l t s o f n e o n a t a l g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s b y t a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e i nG u i y a n g a r e aY A N G X u e,L IL i n j i e,Z HA N G X i a o y i,L I U X i n g y u,T A N G X i a n y i n gG u i y a n g M a t e r n a l a n dC h i l d H e a l t hC a r eH o s p i t a l,G u i z h o uP r o v i n c e,５５０００３A b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o e x p l o r e t h e p r e l i m i n a r y s c r e e n i n g s i t u a t i o no fn e o n a t a l g e n e t i cm e t a b o l i cd i s e a s e sb y t a n d e mm a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e．M e t h o d s:T h e d r y b l o o d f i l t e r p a p e r s a m p l e s o f１０５,７４２n e w b o r n s i nG u i y a n g a r e a f r o mN o v e m b e r１６,２０１５t oD e c e m b e r３１,２０１９w e r e c o l l e c t e d,a n d t a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e o f a m i n o a c i d a n da c y l c a r n i t i n e p r o f i l e s(１１k i n d so f a m i n oa c i d s,３０k i n d so f a c y l c a r n i t i n e,f r e eC a r n i t i n e,a n ds u c c i n y l a c e t o n e)w e r ep e r f o r m e d t o s c r e e na v a r i e t y o f g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s o f t h e s e n e w b o r n s．T h e p o s i t i v e r a t e s o f i n i t i a l s c r e e n i n g o ft h en e w b o r n s d u r i n g d i f f e r e n t p e r i o d s a n d f r o md i f f e r e n t r e g i o n sw e r e s t a t i s t i c a l l y a n a l y z e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c so ft h en e w b o r n sw i t h p o s i t i v e r e s u l t s i n i n i t i a l s c r e e n i n g w e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:T h e r ew e r e１４１３n e o n a t e sw i t hm u l t i p l ep o s i t i v e g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s s c r e e n e db y t a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e,a n d t h e p o s i t i v e r a t ew a s１．３４％．At o t a l o f１４n e o n a t e sw e r e d i a g n o s e dw i t h g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s,a n d t h e p o p u l a t i o n p r e v a l e n c ew a s１/７５５３．T h es c r e e n i n gp o s i t i v e r a t e o f t h e n e o n a t e s i n e a r l y２０１８w a s２．４０％,w h i c hw a s r e l a t i v e l y h i g h i n d i f f e r e n t y e a r s．I n t h e n eＧo n a t e s f r o md i f f e r e n t p r e f e c t u r e sa n d m u n i c i p i a,t h e p o s i t i v er a t e i n w e s t e r na n dn o r t h e r no fG u i y a n g w e r eh i g h e r,w h i l ew h i c h i n t h e e a s t e r na n d s o u t h e r n o fG u i y a n g w e r e l o w e r．R e g r e s s i o n a n a l y s i s s h o w e d t h a t t h e p r e t e r mb i r t h a n dt h e l o wb i r t hw e i g h t o f t h en e o n a t e sw e r e t h ec h a r a c t e r i s t i c f a c t o r so f t h e p o s i t i v en e o n a t e s i n p r e l i m i n a r y s c r e e n i n g．C o n c l u s i o n:T h e r e a r e c e r t a i n p r e v a l e n c e o f t h e n e o n a t a lm u l t i p l e g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s i n n e o n a t e s i nG u i y a n g a r eＧa．T h e p o s i t i v e r a t e o f n e o n a t a l g e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s d u r i n g t h e i n i t i a l s c r e e n i n g o f t h e s e n e o n a t e s b o r n i n d i f f e r e n ty e a r a n d f r o md i f f e r e n t r e g i o n s i s d i f f e r e n t,a n dw h i c ho f t h e p r e m a t u r e i n f a n t s o r t h e l o w w e i g h t n e o n a t e s a r e h i g h e r．T h e r e f o r e,t a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e s h o u l db e s t r e n g t h e n e d t o s c r e e nm u l t i p l e g e n e t i cm e t a b o l i cd i s e a s e so f t h en e o n a t e s,s o a s t od e t e c t,d i a g n o s e,a n d t r e a t t h e s e d i s e a s e s a s s o o na s p o s s i b l e．K e y w o r d s㊀N e o n a t e s;G e n e t i cm e t a b o l i c d i s e a s e s;T a n d e m m a s s s p e c t r o m e t r i c t e c h n i q u e;S c r e e n i n g;C h a r a c t e r i s t i cD O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２２．０６．０４１基金项目:２０１９年贵州省卫生健康委科学技术基金项目(g z w j k j２０１９ １ １９８)收稿日期:２０２０ １２ ０４㊀修回日期:２０２０ １２ ２５∗通信作者:６７０６４５７９４＠q q．c o m㊀㊀遗传代谢病是因基因突变导致的细胞膜功能异常和酶缺陷,不仅易造成机体生化代谢紊乱,还可造成终身残疾,诱发不可逆神经系统损伤,严重影响出生人口素质[１].项东顺[２]研究显示,早发现㊁早诊断㊁早治疗是筛查新生儿患病的重要途径.串联质谱筛查实现了多种疾病检测,可提高实验效率性和准确性,从而尽早发现基因缺陷,最大程度上降低该病危害[３].虽然串联质谱推广价值较高,但在应用过程中可受到采血时间㊁营养摄入㊁新生儿成熟度及新生儿代谢状态等多种因素影响,出现阳性漏筛,干扰了临床结果判读[４].目前串联质谱对新生儿遗传代谢疾病监测作用已得到临床证实,但影响初筛阳性率因素研究较少.本文回顾性分析了新生儿遗传代谢疾病初筛情况,分析初筛阳性新生儿特征,为提高本地区出生缺陷干预水平提供参考.１资料与方法１．１资料来源经本院伦理委员会审批,收集２０１５年１１月１６日 ２０１９年１２月３１日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本１０５７４２例及临床资料,剔除缺失及错误数据.１．２检测方法①仪器设备:主要设备WA T E R S X E V O T Q D;P e r k i n E l m e r非衍生化多种氨基酸㊁肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒;数据来源博圣信息管理系统.②样本采集:采集新生儿足跟外侧或内侧血液标本,制作成滤纸干血片(直径＞８mm),自然通风晾干,４ħ保存,送检.③串联质谱筛查:使用全自动打孔仪取圆形血片(直径３．２mm),放入９６孔V底微孔板中,加入内标工作液(１００μl),置４５ħ４５m i n震荡孵育,转移至无包被洁净微孔中,封板检测.对可疑阳性标本复查１次,若复查结果与第一次相同需召回再次复查;若第一次检测结果高于截断值需复查;对复查结果异常者行基因检测或气相色谱检测,确诊疾病.１．３观察指标分析２０１５ ２０１９年㊁不同地区初筛阳性率,对比初筛阳性组和阴性组新生儿性别㊁出生孕周㊁出生体重情况.１．４统计学处理采用S P S S２０．０统计学处理.计数资料用(％)表示,χ２检验;采用二元l o g i s t i c回归分析.检验水准a＝０．０５.２结果２．１新生儿遗传代谢病筛查２０１５年１１月１６日 ２０１９年１２月３１日累计初筛新生儿１０５７４２例,男性５６２８１例,女性４９４２８例;胎龄＞４２周６４６例,３７~４１周１０１２９５例,＜３７周３４５０例;出生体重ȡ４０００g４６４８例,２５００g~３９９９g９４５００例,＜２５００g３０３６例.正常１０４３２９例;阳性１４１３例,初筛阳性率１．３４％.初筛阳性召回率７０．２８％,确诊１４例,总发病率１/７５５３.１４例中,苯丙酮尿症４例(０．３８/万)㊁短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症３例(０．２８/万)㊁异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症２例(０．１９/万)㊁原发性肉碱缺乏症２例(０．１９/万),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症㊁短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症㊁酪氨酸血症I型各１例,发生率均为０．０９/万.２．２疾病高发基因突变类型苯丙酮尿症:苯丙氨酸羟化酶基因;异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症:乙酰辅酶A脱氢酶８基因c．２８６G ＞A㊁c．８８７G＞A㊁c．２８９G＞A和c．９０４C＞T;原发性肉碱缺乏症:人源重组蛋白P０１基因c．１１９５C＞T;中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症:重组人中链酰基辅酶A 脱氢酶基因c．６６８T＞C㊁c．１２４７T＞C;短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症:短链酰基辅酶A脱氢酶基因c．１１４８G ＞A㊁c．１０７２G＞A;c．９８１_９８３d e l G A C和c．１０３１A＞G;A C A D S B基因c．１１６５A＞G;酪氨酸血症I型:延胡索二酰乙酰乙酸酶基因c．５０９G＞T等.２．３不同年份、不同地区初筛情况２０１５ ２０１９年新生儿遗传代谢疾病初筛阳性率分别为１．１５％(６２/５３９６)㊁０．６３(１９２/３０４８８)㊁０．８８％(１９９/２２６１７)㊁２．４０％(５３１/２２１２５)㊁１．７１％(４２９/２５１１６).来自于贵阳市北部㊁西部地区(白云区㊁清镇市㊁修文县)初筛阳性率相对较高;东部㊁南部地区(南明区㊁开阳县㊁花溪区)初筛阳性率相对较低;观山湖区虽地处贵阳市西部但初筛阳性率较低.见表１.５０４１中国计划生育学杂志２０２２年６月第３０卷第６期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３０,N o．６,J u n e２０２２表１㊀贵阳市不同地区新生儿遗传代谢疾病初筛阳性情况分布[例(％)]地区例数初筛阳性地区例数初筛阳性白云区３０４８８６(２．８２)清镇市５１２２１１９(２．３２)观山湖区３０５９３６(１．１８)乌当区７９４１５(１．８９)花溪区６０３１９４(１．５６)息烽县３０１４５６(１．８６)开阳县４２８１５８(１．３５)修文县３７２３７８(２．１０)南明区７２９９１７９９(１．０９)合计１０５７４２１０４３２９(１．３４)２．４初筛阳性与阴性新生儿基本资料初筛阳性与阴性新生儿性别无差异(P＞０．０５),出生孕周㊁新生儿出生体重有差异(P＜０．０５).见表２.表２㊀初筛阳性与阴性新生儿基本资料比较[例(％)]基本资料例数阳性组(n＝１４１２)阴性组(n＝１０４２９７)χ２P性别０．０５２０．８３０㊀㊀男性５６２８１７５６(５３．５)５５５２５(５３．２)㊀㊀女性４９４２８６５６(４６．５)４８７７２(４６．８)孕周４４．１３３＜０．００１㊀㊀＜３７３４５０９０(６．４)３３６０(３．２)㊀㊀３７~４１１０１２９５１３０７(９３．０)９９９８８(９６．２)㊀㊀＞４２６４６８(０．６)６３８(０．６)出生体重４１．７２６＜０．００１㊀㊀＜２５００g２０７５５６(５．７)２０１９(２．５)㊀㊀２５００g~３９９９g７１５６２８４２(８５．５)７０７２０(８８．７)㊀㊀ȡ４０００g３５６９４４(４．５)３５２５(４．４)２．５二元l o g i s t i c回归分析以 初筛是否阳性 作为因变量(１＝初筛阳性;０＝初筛阴性),将 出生孕周㊁新生儿体重 为自变量,纳入二元l o g i s t i c回归模型.结果显示,早产㊁低体重儿为遗传代谢病新生儿特征因素(P＜０．０５).见表３㊁表４.表３㊀因素变量赋值变量自变量赋值Y初筛结论阳性＝１,阴性＝０X１出生孕周早产＝１;足月＝０X２新生儿体重低体重儿＝１;正常＝０表４㊀l o g i s t i c回归分析变量B S．E．W a l d自由度P O R９５％C IE X P(B)下限㊀㊀㊀㊀上限㊀早产０．４８８０．１３６１２．９０３１＜０．００１１．６２９１．２４８２．１２６低体重儿０．４６３０．１０５１９．４８７１＜０．００１１．５８９１．２９３１．９５１３讨论遗传代谢病主要是因基因突变导致体内受体㊁膜㊁蛋白㊁代谢酶发生异常病变,引发一系列临床症状[５ ６].多发生在婴幼儿期和新生儿期,若处理不及时可造成脑部和神经系统损伤,影响新生儿健康生长发育[７ ８].串联质谱技术是目前筛查遗传代谢病常用方法,为疾病确诊㊁拟定治疗方案提供科学依据,实现一次检测多种疾病的目的[９ １０].封纪珍[１１]研究显示,串联质谱技术能够及时筛查出原发性肉６０４１中国计划生育学杂志２０２２年６月第３０卷第６期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３０,N o．６,J u n e２０２２碱缺乏症㊁甲基丙二酸血症㊁苯丙酮尿症等多种新生儿遗传代谢性疾病.本研究对贵阳市范围新生儿资料分析显示,２０１５ ２０１９年共初筛１０５７４２例,初筛阳性率在２０１８年相对较高.在各个送样地区中,总体而言贵阳市北部㊁西部地区初筛阳性率相对较高,而贵阳市东部㊁南部地区初筛阳性率相对较低.有学者[１２]对江津市新生儿疾病筛查结果分析显示,嘉平镇㊁几江街道㊁慈云镇㊁石门镇㊁永兴镇疾病筛出率相比于其他市区更高.说明遗传病的发生可能与不同地区㊁不同时期有关,但具体机制有待深入研究.提示临床,可通过串联质谱筛查实现 一次实验检测多种疾病 目的,为遗传代谢病筛查提供技术支持.本文分析,早产儿㊁低出生体重是初筛阳性新生儿的特征因素.低体重儿多为早产儿,可致肾上腺㊁肝脏㊁肾脏等器官功能发育不成熟[１３].为降低新生儿遗传性代谢疾病发生,需注重:①广泛开展新生儿遗传性代谢性疾病的宣传教育工作,强化家属复诊㊁就诊意识[１４];②构建新生儿疾病筛查网络㊁制定新生儿疾病筛查技术规范㊁对新生儿疾病筛查实施全面质量管理;③注重管理,一方面广泛开展串联质谱新生儿遗传代谢病筛查,另一方面积极治疗,建议有关部门在条件允许下设立项基金,以保证患病儿童及早就诊治疗.总而言之,本次调查的贵阳地区多种遗传代谢病有一定患病率,串联质谱技术筛查新生儿多种遗传代谢性疾病中有较好效果.早产儿㊁低体重儿有更高的发生可能,应高度重视早产儿㊁低体重儿筛查;加强出生缺陷防治体系,减少多种遗传代谢病带来的危害,提高出生人口素质.参考文献[１]㊀S a r aT u c c i,S i d n e y B e h r i n g e r,M a r g aS t u r m,e t a l．I m p l e m e n t aＧt i o no faf a s t m e t h o df o rt h e m e a s u r e m e n t o fc a r n i t i n e p a l m iＧt o y l t r a n s f e r a s e２a c t i v i t y i n l y m p h o c y t e s b y t a n d e m m a s s s p e cＧt r o m e t r y a s c o n f i r m a t i o n f o rn e w b o r ns c r e e n i n g[J]．J o u r n a l o fI n h e r i t e d M e t a b o l i cD i s e a s e,２０１９,４２(５):８５０ ８５６．[２]㊀项东顺,白晓芬,张利红,等．麻城市新生儿疾病筛查及可疑阳性召回分析[J]．中国计划生育学杂志,２０１６,２４(６):４１７ ４１８．[３]㊀周伟,王传霞,李惠中,等．串联质谱技术在徐州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床应用[J]．国际遗传学杂志,２０１８,４１(２):１１９ １２３．[４]㊀沈玉燕,黎剑,肖刚．应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查４３００５例结果分析[J]．中国优生与遗传杂志,２０１７,２５(４):９５ ９７,１１７．[５]㊀陆海燕,郑建丽,姚艳,等．盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析[J]．中国优生与遗传杂志,２０１６,２４(３):８３ ８５．[６]㊀郑泉志,林壹明,傅清流．泉州地区７２７４６例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查回顾分析[J]．中国优生与遗传杂志,２０１７,２５(１):９４ ９５．[７]㊀W a n g,H o n g,W a n g,X i a,L i,Y i n g y i n g,e t a l．S c r e e n i n g f o r i nＧh e r i t e dm e t a b o l i cd i s e a s e su s i n gg a sc h r o m a t o g r a p h y t a n d e mm a s s s p e c t r o m e t r y(G C M S/M S)i nS i c h u a n,C h i n a[J]．B i oＧm e d i c a l C h r o m a t o g r a p h y:A n I n t e r n a t i o n a l J o u r n a l D e v o t e d t o R e s e a r c h i nC h r o m a t o g r a p h i cM e t h o d o l o g i e s a n dT h e i rA p p l iＧc a t i o n s i n t h eB i o s c i e n c e s,２０１７,３１(４):３８４７ ３８４８．[８]㊀张晓刚,杨建平,阎亚琼,等．８１１３８例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析[J]．中国医师杂志,２０１９,２１(７):１０８１ １０８２．[９]㊀胡真真,杨建滨,尚世强,等．R e g i o n４S t o r k系统在新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中的初步应用[J]．中华检验医学杂志,２０１８,４１(４):３００ ３０４．[１０]㊀M e s s i n a M a r i a A n n a,M e l iC o n c e t t a,I a c o b a c c iR i c c a r d o,e t a l．E x p a n d e d N e w b o r n S c r e e n i n g U s i n g T a n d e m M a s s S p e cＧt r o m e t r y:S e v e n Y e a r so fE x p e r i e n c e i nE a s t e r nS i c i l y[J],２０１８,４(２):５９．[１１]㊀封纪珍,贾立云,王熙,等．石家庄地区１２８３９９例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析[J]．临床检验杂志,２０２０,３８(５):３４４ ３４９．[１２]㊀白文学,龙川江．江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究[J]．数理医药学杂志,２０１９,３２(８):１１８０ １１８２．[１３]㊀杨宇奇,蒋曙红,韩小亚,等．２００２７例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告[J]．重庆医学,２０１８,４７(２):２４６ ２４９．[１４]㊀刘翱搏,孙静,张艳,等．遗传代谢病患儿父母亲职压力及其影响因素的研究[J]．护理研究,２０１８,３２(１９):８０ ８４．[责任编辑:董㊀琳]７０４１中国计划生育学杂志２０２２年６月第３０卷第６期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３０,N o．６,J u n e２０２２。

新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果分析与探讨摘要：目的：探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱的应用效果。

方法：选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，采用串联质谱技术筛查。

结果：本次筛查总人数125081，召回复查人数7724。

确诊的疾病和人数：氨基酸代谢病65例，尿素循环障碍8例，有机酸代谢病10例，脂肪酸氧化障碍18例。

结论：串联质谱技术可使筛查效率提高，对新生儿遗传代谢性疾病干预有指导作用。

关键词：新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；串联质谱遗传代谢性疾病主要是基因编码突变引起的代谢异常、代谢缺陷，常见的情况有酶、载体蛋白或者膜等，患儿有编码产物改变的情况，血液中有代谢物蓄积，导致患儿产生对应的病理改变，有一定的临床症状，危及患儿的生命质量。

据调查显示，我国遗传代谢性缺陷儿出生率高，对患儿家庭与社会的影响大，应高度重视新生儿疾病筛查，施以针对性预防[1]。

串联质谱技术用于疾病鉴定与筛查的效果显著，本次对新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱应用情况进行分析，探讨串联质谱技术的应用效果。

1、资料与方法1.1一般资料选择2018年8月-2022年8月银川市新生儿遗传代谢性疾病筛查人数125081例为对象，男性63957例，女性61124例；出生时间平均（4.52±1.24）d，范围2-10d；出生体质量平均（3.26±0.34）kg，范围2.0-4.2kg。

纳入标准：（1）新生儿母亲产前检查资料完整。

（2）新生儿家属知晓研究内容，愿意配合临床研究。

（3）新生儿疑似有遗传代谢性疾病[2]。

排除标准：（1）出生3d内死亡。

（2）出生3d内哺乳次数＜6次[3]。

（3）家属不愿意配合研究。

1.2方法用SCTEX API 3200LC/MS/MS串联质谱分析仪为新生儿进行检测，以非衍生化多种氨基酸、琥珀酰丙酮以及肉碱测定试剂盒作为本次检测试剂。

新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展，新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。

其中，串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。

本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。

一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术，通过检测患婴儿的代谢产物，早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，以帮助医生及时进行干预和治疗。

该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。

二、原理该筛查项目基于质谱分析技术，通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测，确定代谢异常是否存在。

一般来说，新生儿患有遗传代谢病时，体内代谢产物会发生改变，这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。

通过分析质谱图，医生可以判断是否存在代谢异常，并及时进行干预治疗。

三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。

首先，医生会收集患婴儿的血液样本，然后进行样品制备，将样本转化为适合质谱分析的形式。

接着，利用质谱仪对样品进行分析，得到质谱图，并将数据进行分析和解读。

四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。

首先，该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，有助于避免患婴儿出现严重的并发症。

其次，该技术可用于筛查多种遗传代谢病，具有较高的敏感性和特异性。

此外，新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。

五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良，将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。

这将有助于提高筛查的准确率和可操作性，同时减少假阳性和假阴性的发生，为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。

六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目，通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析，可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。

串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究钟婉秀【摘要】Objective:To investigate the screening value of tandem mass spectrometry in neonatal screening for genetic metabolicdiseases.Method:32 252 newborns of Huiyang district in Huizhou city from November 2010 to January 2013 were selected as the research objects,all newborns received genetic screening for metabolic diseases by tandem mass spectrometry,and the disease characteristics,clinical outcomes of the confirmed cases were followed up and analyzed.Result:A total of tandem mass spectrometry screening of 270 cases were positive,including 11 cases diagnosed as neonatal genetic metabolic diseases, the diagnosis rate was 4.07%.Among them,6 cases of amino acid metabolism,organic acid metabolism in 3 cases,fatty acid metabolism in 2 cases,the rate of the diagnosis and treatment was 100%.Conclusion:Tandem mass spectrometry for newborn screening for inherited metabolic diseases with high sensitivity and specificity,it is conducive to early screening and diagnosisfor the inherited metabolic diseases.%目的：探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。

(LC/MS 新生儿筛查)新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告无锡*************2016.4目录1.新生儿遗传代谢病概述 (1)2.新生儿出生缺陷的三级预防措施 (1)3.国内外新生儿筛查现状 (2)3.1 国内法规和技术规范 (2)3.2 中国新生儿出生缺陷现状 (3)3.3遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 (4)3.3.1筛查技术 (5)3.3.2诊断方法 (5)3.4串联质谱在新筛中的应用现状 (5)3.4.1 国内现状 (5)3.4.2 国外现状 (6)4无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分析 (6)4.1市场分析 (6)4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12] (6)4.1.2 无锡(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化 (7)4.1.3市场容量分析 (7)4.2竞争分析 (8)4.2.1 试剂与仪器来源 (8)4.2.2 新筛竞争对手 (8)4.2.3标本来源...................................................................................错误!未定义书签。

4.3盈利计算 (8)4.4技术分析 (9)4.4.1 靶标可靠性 (9)4.4.2 技术成熟性 (9)4.4.3 技术平台的专业性 (10)4.5法规风险 (10)5产品定位....................................................................................................错误!未定义书签。

5.1 客户定位.......................................................................................错误!未定义书签。

5.2 筛查对象定位...............................................................................错误!未定义书签。