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单纯型大疱性表皮松解症和营养不良型大疱性表皮松解症的诊治常规一、单纯型大疱性表皮松解症单纯型大疱性表皮松解症是常染色体显性遗传病，主要是表皮对机械损伤的反应加剧，摩擦后可于手、肘、膝、足及其他部位发生水疱及大疱，而黏膜及指甲却很少波及。
尼氏征阴性。
【诊断依据】1.临床表现(1)损害常发生在出生后头几年，但也可于任何年龄组发生。
随病程的发展，可逐渐消退。
(2)本型又可分为：①局限型EBS,临床原发损害主要是水疱，局限于手足，热天或走路多时可使损害加剧，常于7岁后稍见好，可伴掌跖角化。
②斑驳色素型EBS,即于出生后可见淡或深色皮肤斑疹，随年龄长大尚可趋消退。
③疱疹型EBS,出生时即可有全身严重水疱，血性，排列成环，愈后不留瘢痕，但可见一过性粟丘疹，如能度过婴儿期至7岁，则可逐渐见好，亦可见掌跖角化过度。
④Ogna变型的EBS,为常染色体显性遗传，出生时即有肢端小的外伤后血性疱。
2.病理早期可见个别基底细胞下部水肿、液化，但临床病理以表皮下疱更常见，疱腔内及真皮内炎症细胞少。
在真皮乳头层，血管扩张，无细胞浸润，弹性纤维正常。
【鉴别诊断】单纯型与其他型大疱性表皮松解症的主要区别是其预后相对较好，常不结瘢，无粟丘疹与迟发型皮肤吓琳症的区别是后者的水疱常位于手背，且可有多毛症。
【治疗方法】对症处理。
严重者可用皮质类固醇，抗疟药则对之无效。
有的学者建议用枸檬酸钠，每天3次，每次2g,可能有效。
有的患者应用大剂量维生素E治疗可取得良好效果。
二、营养不良型大疱性表皮松解症营养不良型大疱性表皮松解症是显性遗传性皮肤病，表现为发生于皮肤黏膜的大疱性损害。
【诊断依据】1.临床表现（1）水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位，特别是趾、指、踝、肘等关节面上较多见。
甲可增厚。
（2）尼氏征常阳性（3）愈后留有瘢痕及萎缩，在耳轮、手背、臂及腿伸侧常形成表皮囊肿（粟丘疹）。
（4）常波及黏膜，口腔黏膜、舌、腭、食管及咽喉部可有糜烂。
罕见病治疗大疱性表皮松解症的终极疗法大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其特征是皮肤和黏膜的脆弱性，容易形成水疱和溃疡。
目前，尚无根治EB的方法，但科学家们正在不断探索新的治疗方法。
本文将介绍一种被认为是罕见病治疗大疱性表皮松解症的终极疗法。
终极疗法是指一种能够彻底治愈疾病的治疗方法。
对于大疱性表皮松解症患者来说，终极疗法意味着能够修复他们遗传缺陷的基因，从而使他们的皮肤和黏膜恢复正常。
近年来，基因编辑技术的发展为实现这一目标提供了新的希望。
基因编辑技术是一种通过改变细胞或生物体的基因组来修复遗传缺陷的方法。
其中最常用的技术是CRISPR-Cas9系统。
这一系统利用一种特殊的酶（Cas9）和一段RNA序列来识别和切割特定的DNA序列，从而实现对基因组的编辑。
通过将修复的基因序列导入细胞中，科学家们可以修复EB患者的遗传缺陷，从而治愈他们的疾病。
然而，要将基因编辑技术应用于临床治疗并不容易。
首先，科学家们需要找到导致EB的具体基因突变，并确定如何修复这些突变。
其次，他们需要找到一种安全有效的方法将修复的基因序列导入患者的细胞中。
最后，他们还需要解决一系列伦理和法律问题，确保治疗的安全性和合法性。
目前，科学家们已经在实验室中成功地使用基因编辑技术治疗了一些EB患者的皮肤细胞。
他们通过将修复的基因序列导入患者的细胞中，成功地修复了这些细胞中的遗传缺陷，并使其恢复了正常的功能。
这一成果为将基因编辑技术应用于临床治疗提供了有力的证据。
然而，要将基因编辑技术应用于临床治疗仍然面临许多挑战。
首先，科学家们需要进一步研究EB的基因突变，并确定如何修复这些突变。
其次，他们需要开发一种安全有效的方法将修复的基因序列导入患者的细胞中。
最后，他们还需要解决一系列伦理和法律问题，确保治疗的安全性和合法性。
尽管面临诸多挑战，但基因编辑技术仍然被认为是治疗大疱性表皮松解症的终极疗法。
大疱性表皮松解型药疹
大疱性表皮松解型药疹又名中毒性表皮坏死松解型药疹，系所有药
疹中最严惩的一型。
本病虽然发生率较低，但症性重笃，予后多不良，死亡率甚高。
致病药物多为解热镇痛药、磺胺类制剂，笨巴比妥以及
青霉素等。
本型药疹临床表现以发病急剧、病情险恶、病程短暂为特征。
皮疹初起为红斑，可迅速扩展，常在4天之内遍及全身，皮疹中还
常见有水疱或大水疱。
并很快转变成广泛性松弛性表皮松解，其状如
烫伤样，触痛较明显。
病变处往往可查见表皮呈多数相互平行的长条
皱纹。
患部易擦破而形成大片表皮剥露，即尼氏（Nikolsky）征阳性。
眼、口腔、食道粘膜也常受累。
胃肠、肝、肾、心、脑等脏器均可同
时被侵犯。
病人体温可高达40℃左右。
如无并发症，患者可在3－4周
内痊愈，病程通常不逾一个月。
