大疱性表皮松解症诊断要点

表皮下大疱病的诊断（一）前言近几年由于科学技术的不断进步，使表皮下大疱病的分类更细更明确，用普通病理和一般的免疫荧光技术已不能满足要求，还要用更先进的方法来对这一组大疱病进行诊断与分型。

现分述如下：（二）表皮下大疱病的类型1、全身性类天疱疮（generalized pemphigoid）大疱性类天疱疮（bullous pemphigoid BP)小疱性类天疱疮（vesicular pemphigoid）多型性类天疱疮（polymorphous pemphigoid)儿童性类天疱疮（childhood pemphigoid)红皮病性类天疱疮（erythrodermic bullous pemphigoid）2、限局性类天疱疮（locatized pemphigoid）限局性胫前类天疱疮（locatized pretibial pemphigoid)结节性类天疱疮（nodular pemphigoid）增殖性类天疱疮（pemphigoid vegetans）发汗不良性类天疱疮（dyshidrosifor pemphigoid）3、瘢痕性和/或粘膜性类天疱疮（cicatricial pemphigoid CP）良性粘膜性类天疱疮（benign mucous membrane pemphigoid）限局性瘢痕性类天疱疮（localized scarring pemphigoid)Brunsting-Perry型类天疱疮（Brunsting-Perry type of pemphigoid）Eberharting型类天疱疮（Eberharting type of pemphigoid)限局型口腔类天疱疮（localized oral pemphigoid）又称（desquamative gingivitis）4、妊娠疱疹（herpes gestationis HG）5、获得性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullous acquisita EBA）6、线状IgA大疱性皮病（linear IgA bullous dermatosis LABD）（1）成人型线状IgA大疱性皮病（linear IgA bullous dermatosis of adults）（2）儿童型线状IgA大疱性皮病（linear IgA bullous dermatosis of childhood）又称儿童良性慢性大疱性皮病（benign chronic bullous dermatosis of childhoodBCBDC）（3）粘膜linear IgA病（mucosal linear IgA disease）①眼linear IgA病②口腔linear IgA 病③多粘膜受累linear IgA 病7、疱疹样皮炎（dermatitis herpetiformis DH）(duhring 1884)8、系统性红斑狼疮大疱病（bullous systemic lupus erythematosus BSLE）9、类天疱性扁平台藓（lichen planus pemphigoides,LPP）（三）BMZ中的抗原成分（BMZ示意图1）1、BPAG1分子量230kD）），编码基因位于6p112~p12。

重症药疹的诊断与治疗药疹又称药物性皮炎，是药物通过口服、注射或其他方式进人体内而引发的皮肤或黏膜发疹。

重症药疹主要包括大疱性表皮坏死松解型(bullous epidermal necrolysis，BENL)、重症多形红斑型(erythema muhiforme major，EMm)及剥脱性皮炎型(exfoliative dermatitis，ED)3种类型，是严重的药物反应，不仅皮肤损害严重、广泛，往往还伴有内脏受累及全身中毒症状，易出现并发症，若未得到及时、有效治疗，病死率相当高。

一、临床表现及主要致敏药物（一）重型多型性渗出性红斑【临床表现】常具多形性损害为特点，可有水肿性斑疹、丘疹、疱疹及大疱，出现虹膜样损害为典型表现。

皮疹好发于四肢远端，较重者可累及面颈及躯干部，常对称分布。

重者常有大疱并有重度眼、口腔及外生殖器累及，常伴发热等全身症状。

【致敏药物】常见的为磺胺类、青霉素类、非类固醇类抗炎药、抗惊厥药及别嘌呤醇等。

（二）大疱性表皮坏死松解症【临床表现】本型药疹的特点为：①起病急，皮疹多于1~4天累及全身。

②皮疹开始为弥漫性鲜红或紫红色斑片，迅即出现松弛性大疱，Nikolsky征阳性，重者几乎全身表皮似腐肉外观，擦之即破。

③眼、口腔、鼻及外生殖器等粘膜常受累（90%）。

④均伴发热，常在39~40℃，肝、肾、心、脑、胃肠等脏器常有不同程度损害。

⑤如无并发症，病程4周左右。

⑥预后较差，如未及时抢救，多于10~14天左右死亡。

【致敏药物】常见致敏药物为青霉素类、头孢菌素类、磺胺类、别嘌呤醇、苯巴比妥、解热镇痛药等。

（三）剥脱性皮炎/红皮病【临床表现】本型药疹的临床表现为：全身皮肤弥漫性潮红、部分浸润明显肿胀、大量脱屑，伴有高热、淋巴结增大、肝肾功能受损、低蛋白血症、心肺功能异常等系统表现。

其特点为：①潜伏期长，常在1个月以上，甚至有超过3~4个月的。

②病程长，至少在1个月以上，有因并发症超过21个月的。

大疱性类天疱疮诊疗规范一、概述大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid)是一种以表皮下大疱为特点的自身免疫性皮肤病。

BP各年龄段均可发生，但以老年人最多见，偶见于婴幼儿和青少年。

神经精神系统疾病、利尿剂、新型口服降糖药物二肽基肽酶4抑制剂、含巯基药物、非甾体抗炎药、抗生素（阿莫西林、环丙沙星）、碘化钾和卡托普利、血管紧张素转化酶抑制剂类药物及程序性死亡蛋白1等免疫检查点抑制剂的应用都可能增加发病风险。

另外，BP还可能与老年人恶性肿瘤如消化道、肺、膀胱某些癌症和淋巴增生性疾病有关。

二、辅助检查：血常规、尿常规、粪便常规、生化全项、肿瘤标记物、感染四项、凝血，心电图、胸部X线或CT、彩超、组织病理检查，必要时可免疫病理检查。

三、诊断（一）诊断标准BP诊断需要结合临床特征、组织病理、直接免疫荧光（direct immunofluorescence，DIF）、特异性疱病抗体酶联免疫吸附试验（enzyme linked immuno⁃sorbent assay，ELISA）和间接免疫荧光（indirectimmunofluorescence，IIF）。

1. 临床表现：非水疱期表现为红斑样或荨麻疹性斑片、斑块，多数患者瘙痒剧烈，之后在外观正常或荨麻疹样红斑基底上出现紧张水疱、大疱，尼氏征阴性，口腔、生殖器黏膜损害轻或无。

2. 组织病理：新鲜水疱取材可见表皮下水疱，疱液中存在数量不等的嗜酸性粒细胞和/或中性粒细胞，真皮浅层可见嗜酸性粒细胞和中性粒细胞为主浸润。

非水疱期无特异性，有时仅见表皮下裂隙和嗜酸性海绵水肿。

3. DIF：新鲜水疱周围1cm内正常皮肤或红斑处取材，基底膜带IgG和/或C3线状沉积，少数患者有IgA、IgE 线状沉积。

4. IIF：以正常人皮肤冰冻切片为底物，患者血清中存在识别基底膜带的IgG自身抗体，呈线状分布。

盐裂IIF以正常人皮肤为底物，1mol/L氯化钠溶液作用后表皮和真皮分离，IgG抗体呈线状结合在表皮侧。

家有“蝴蝶宝贝”防护治疗须知作者：吕传彬来源：《家庭医学·下半月》2016年第09期遗传性大疱性表皮松解症俗称为“泡泡龙”或“蝴蝶孩子”，患者的皮肤犹如蝴蝶翅膀般脆弱，轻碰、掀开衣服、拥抱及站立等，这些平常的肢体动作都能够伤害患者皮肤，引起水泡或让皮肤撕裂脱落，严重者甚至就连吞咽食物也可能会导致食道黏膜破裂与结疤。

遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见并且无法根治的遗传性皮肤病，可以是常染包色体隐性遗传或显性遗传，就算父母没有病发，只要有这种遗传基因，就有可能产下患有遗传性大疱性表皮松解症的孩子。

患儿的皮肤异常脆弱，稍微碰触或摩擦就会导致皮肤受伤并形成水泡，若不幸病情较严重的话，脆弱的皮肤甚至可能会在没有任何擦伤的情况下白行形成水泡。

遗传性大疱性表皮松解症的发病原因是编码角蛋白的基因突变，由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同的皮肤层解产生水泡。

如果家族有遗传性大疱性表皮松解症病史，夫妻应先做检查再决定是否要怀孕，透过检查可查出基因内是常染色体隐性遗传或显性遗传，从而计算出下一代孩子遗传此病症的可能性有多高；若已怀孕，也可在孕期11～12周时检查。

现代医疗只需要把羊水穿刺样本送过去，便可以确诊胎儿患病与否。

了解遗传性大疱性表皮松懈症目前临床发现的遗传性大疱性表皮松解症至少有23种不同类型，可根据临床表现和家族病史做出诊断。

为了确切地诊断该病症的类型，医生一般会建议进行皮肤切片及抽血检查异常的基因。

根据病发皮层的不同，主要被分为以下3大类（排序由轻微至严重）。

1.单纯性大疱性表皮松解症：水泡发生在表皮内，单纯型患者由于受伤时并没有伤及皮肤黏膜，只损坏表皮最浅层，所以愈合后一般不会留下疤痕。

2.交界性大疱性表皮松解症：水泡发生于真皮层，交界型病例比较罕见，患者一出生即出现广泛、全身性水泡，预后不理想，患者多在2岁内死亡。

3.营养不良性大疱性表皮松解症：水泡发生在皮下组织，并可发生在身体的任何部位。

《常见严重药品不良反应技术规范及评价标准》过敏性休克药品不良反应判定评价标准过敏性休克是外界某些抗原性物质进入机体后，主要通过免疫机制在短时间内发生的强烈全身变态反应综合征，由于抗体与抗原结合使机体释放一些生物活性物质如组胺、缓激肽、5-羟色胺和血小板激活因子等，导致全身毛细血管扩张和通透性增加，心排血量急剧下降，血压下降达休克水平。

过敏性休克的表现与程度，依机体免疫反应强度、用药途径等的不同而存在很大差别。

通常突然发生且很剧烈，若不及时处理，常可危及生命。

一、过敏性休克的临床特点1、皮肤粘膜表现：往往是过敏性休克最早且最常出现的征兆，包括有一过性皮肤潮红、周围皮痒、口唇、舌部及四肢末梢麻木感，继之出现各种皮疹，重者可发生血管神经性水肿；还可出现鼻、眼、咽喉粘膜充血、水肿等。

2、呼吸系统表现：胸闷、气短、呼吸困难、窒息感、发绀等。

3、心血管系统表现常可见血压迅速下降，收缩压降至90mmHg以下或比基础血压降低20%或脉压差小于20mmHg。

病人还出现心悸、出汗、面色苍白，然后发展为四肢厥冷、发绀、脉搏细弱、心动过速及晕厥等。

4、神经系统表现：头晕、乏力、眼花、神志淡漠或烦躁不安、大小便失禁、抽搐、昏迷等。

5、消化系统表现：恶心、呕吐、腹痛、腹胀、腹泻，严重的可出现血性腹泻。

二、药品不良反应/事件病例报告中，过敏性休克的判定标准1、血压下降为必需指标，再伴有呼吸系统、心血管系统、神经系统表现的1-2个指标即可判定；2、报告情况符合血压诊断标准，同时临床过程描述中有抗过敏治疗经历，如“肾上腺素、糖皮质激素”治疗后好转的，不良反应名称可归纳为“过敏性休克”；3、报告人认为是过敏性休克，而现有病例报告信息无明确证据反驳的，不良反应名称可归纳为“过敏性休克”，如不良反应过程描述欠缺多，请报告人追踪原始病例，补充报告情况。

三、关联性评价关联性评价按照肯定、很可能、可能、可能无关、待评价及无法评价的6级评价标准进行评价。

小儿遗传性大疱性表皮松解症是怎么回事
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性大疱性表皮松解症的
病理病因，小儿遗传性大疱性表皮松解症主要是由什么原因引起的。

*一、小儿遗传性大疱性表皮松解症病因
*一、发病原因
本症是常染色体隐性或显性遗传。

致病基因为角蛋白K5和
K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。

*二、发病机制
由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。

电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。

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先天性大疱性表皮松解症的超微病理诊断汤秀英;朱学骏;任雅丽;王书合;柴立军;程明【期刊名称】《电子显微学报》【年(卷),期】2010(029)005【摘要】目的:应用电镜观察先天性大疱性表皮松解症(EB)的超微结构特点并进行分类诊断.方法:按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对22例EB的皮肤活检进行超微结构观察.结果:超微病理诊断单纯型(EBS)15例,交界型(JEB)1例,营养不良型(DEB)6例.EBS的表皮基底层见水疙和裂隙样结构,基底层细胞变性及空池形成,张力丝断裂、缩短及凝聚.JEB的水泡在基底膜的透明板,半桥粒发育不良、数目减少.DEB水疱位于真皮内,锚纤维缩短、减少.结论:电镜超微病理现察对EB的分类诊断有重要的辅助诊断价值.【总页数】4页(P482-485)【作者】汤秀英;朱学骏;任雅丽;王书合;柴立军;程明【作者单位】北京大学第一医院电镜室,北京,100034;北京大学第一医院皮肤性病科,北京,100034;北京大学第一医院电镜室,北京,100034;北京大学第一医院电镜室,北京,100034;北京大学第一医院电镜室,北京,100034;北京大学第一医院电镜室,北京,100034【正文语种】中文【中图分类】Q336%R373%R361+.3【相关文献】1.获得性大疱性表皮松解症的免疫病理诊断 [J], 林页新;邓列华2.1例重症新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理 [J], 李杏利;侯宁3.地佐辛与纳布啡在先天性大疱性表皮松解症扩创术中的麻醉效果比较 [J], 董真真;白倩;董铁立4.手足复发型大疱性表皮松解症的超微结构变化和角蛋白基因异常的关系 [J], 吴安;李冠群;朱学骏;涂平5.泛发性隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症超微结构比较研究 [J], 曹双林;张振楷因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

1例新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理【摘要】先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见。

作者报道了1例先天性大疱性表皮松解症患儿的护理，提出正确处理创面，做好皮肤、黏膜护理，预防交叉感染，对患儿的疾病康复起到了关键的作用，无并发症的发生，缩短了病程。

与家长建立良性的沟通，使患儿家长消除恐慌、焦虑，积极参与到护理中来，为出院后的家庭护理建立了基础。

【关键词】新生儿；大疱；表皮松解症；五黄油；护理先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见。

该病为常染色体隐形或显性遗传。

根据皮肤分离的显微结构,可以将其分为单纯型、交界型和营养不良型3种类型。

有记录的子型已经超过23种[1]。

临床表现为：新生儿时期或婴幼儿时期,手、足、肘、膝、臀等磨擦部位自发或轻微外伤后出现水疱或大疱、糜烂甚至血疱，皮损可因挤压或磨擦加重。

若继发感染,可引起败血症。

我科于2009年2月16日收治了一例新生儿大疱性表皮松解症的患儿，因治疗及时，护理得当，患儿愈后良好。

现将护理体会总结如下：1 临床资料患儿，男，出生半小时，因“出生后皮肤缺损半小时”入院。

患儿足月顺产，无窒息史。

生后即发现左下肢、右侧足背拇趾及口角皮肤缺损，口腔黏膜剥脱，由产科转入。

足月儿外观，反应佳。

左大腿远端1/3以下及右足背母趾、双侧口角皮肤表面缺损，面积约为15%，缺损面红润，少许渗液，无脓性分泌物，口腔黏膜部分缺损，舌黏膜大部分剥脱并粘附与舌表面，颜面及躯干部分皮肤少量栗丘疹，现查体：T36.5C P120次/分R48次/分。

尼氏征阳性。

辅助检查：血常规：WBC：8.9×109/L，N：0.66，L：0.34，肝功能,电解质均正常。

第二天开始双手大母指及头部静脉穿刺点周围及膝盖部等处皮肤反复出现松弛水疱迅速增大,疱内抽出清亮液体,于短期内愈合，诊断为“大疱性表皮松解症”。

大疱性表皮松解症到底有多可怕由上海德博蝴蝶宝贝关爱中心主办，罕见病发展中心(CORD)及法国优格公司协办的EB患者生存状况调查发布会暨2015全国EB患者大会在京举行。

会议邀请了多名国内知名专家参加，来自全国各地的70多家大疱性表皮松解症患者家庭参加了会议。

北京大学第一医院皮肤科主任李若瑜和北京儿童医院皮肤科主任马琳为大会致开幕词，北京大学第一医院、北京儿童医院，北京积水潭医院等多家医院的专家为患者讲解了疾病的知识和护理及治疗方案；法国优格公司为患者们赠送了护理包和儿童节礼物；罕见病发展中心(CORD)的代表为患者家庭介绍了病友组织的强大作用，增强了患者的生活信心和抱团取暖的凝聚力。

大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤疾病，表现为皮肤的脆性增加，容易产生水疱和血疱，疾病的英文缩写是EB。

这是人类最痛苦的疾病之一，发病率约为十万分之一，目前国内患者估计为一万人。

因为皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱，并且绝大多数为婴儿期开始发病，人们形象地叫他们“蝴蝶宝贝”。

这种病是由基因缺陷导致的，EB患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，每天需要换药包扎，痛苦万分，且终生不能痊愈，生活难以自理。

由于社会公众缺乏对EB以及该群体的了解，患者在医疗、教育、就业、关怀等方面的基本权益无法得到保障。

截止目前，蝴蝶宝贝关爱中心已登记了全国28个省市区的279名患者信息。

统计信息反应出国内患者做详细诊断的比例不高，国内的医疗政策对患者的支持太少，患者的就学就业都面临困难，一些从技术上能够避免的新生儿缺陷没有得到预防，有相当多患者的生活困难，护理水平极低等各种问题。

2015年1月，媒体密集报道了河南商丘卫生纸男孩的故事。

在蝴蝶宝贝关爱中心的统计信息中，全国有44名患者用卫生纸包扎。

蝴蝶宝贝关爱中心致力于提高整个社会对患者的包容和支持，希望通过公开这些问题推动社会的进步。