先天性大疱性表皮松解症的诊断与治疗

大疱性表皮松解怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍大疱性表皮松解的治疗方法，治疗大疱性表皮松解常用的西医疗法和中医疗法。

大疱性表皮松解应该吃什么药。

*大疱性表皮松解怎么治疗？*一、西医*1、治疗尽管遗传学基础已被阐明，但仍无有效的治疗。

最有效的方法是咨询和预防。

本病的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热，防止继发感染。

生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。

因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的，例如避免引起创伤的活动。

可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。

严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次服用。

苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/(kg·d)，分数次服，逐渐加量到8mg/(kg·d)，半年后减为6mg/(kg·d)，1年后改为1天量隔天服。

抗生素可用于预防或控制继发感染。

严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。

基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。

目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。

尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低。

准确地了解致病突变基因和在mRNA、蛋白水平这些突变引起的功能改变是开发用基因治疗营养不良型大疱性表皮松解症的必要前提。

可以相信数型大疱性表皮松解症是基因治疗的可行性对象，包括RDEB。

然而，由于Ⅶ型胶原的mRNA分子大(大于9.2kb)，常规的通过病毒转导把野生型cDNA导入患者的角质形成细胞很不易成功。

因此，已经寻求其他办法，包括通过生物溶解颗粒导弹方法(biolistic particle bombardment)直接把遗传物质导入皮肤细胞;通过口标性转拼使用核酶介导的突变mDNA修复和应用嵌合的RNA/DNA寡核苷酸进行靶基因校正。

一例先天性大疱性表皮松解症的护理[摘要] 大疱性表皮松解症是以皮肤黏膜损伤后出现水泡为特点的遗传性疾病。

作者报道了1例先天性大疱性表皮松解症患儿的护理,提出正确处理创面,做好皮肤、黏膜护理,预防交叉感染,采取积极有效的支持治疗是促进患儿全面康复的关键。

[关键词] 先天性大疱性表皮松解症;新生儿;护理先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见[1]。

该病为常染色体隐形或显性遗传。

根据皮肤分离的显微结构,可以将其分为单纯型、交界型和营养不良型3种类型。

有记录的子型已经超过23种。

我科于2009年2月14日收治了1例先天性大疱性表皮松解症的新生儿,现将护理体会总结如下。

1 病例介绍患儿,女性,因“生后发现皮肤多处破损3.5h”入院。

患儿系G2P1,孕39+5周。

因其母“胆汁淤积、前置胎盘”行剖宫产。

出生体重3100g,Apgar评分为10分。

患儿出生后即发现皮肤多处破损,故转入我科。

入院查体:体温35℃,心率147次·min-1,呼吸55次·min-1,血压74/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),体重3070g,身长51cm。

患儿神志清,反应可,哭声响,呼吸平稳,未哺喂。

全身皮肤、黏膜稍干燥,弹性差。

全身皮肤可见多处脱皮,双手背、左侧肘部及右侧大腿内侧均可见较大面积的皮肤破损,可见鲜红色创面。

口腔黏膜完整,鼻唇沟较深,口周呈放射状皱褶,似老人貌。

心、肺听诊正常,腹软,肝右肋下4.5cm,脾肋下未及,四肢肌张力好,正常生理反射存在。

2 护理2.1 妥善安置患儿,预防交叉感染由于患儿皮损面积广泛,应用激素后抵抗力下降,容易发生感染,需采取严格的保护性隔离措施[2]。

将患儿安置于新生儿监护病房的暖箱内,箱温保持在32℃左右,相对湿度保持在55%～65%。

暖箱每天用500mg·L-1含氯消毒液擦拭,每周更换;有可见污染时随时更换,进行终末消毒。

新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理对策先天性大疱性表皮松解症是一组少见的皮肤和粘膜起疱的遗传性疾病[1]，至今分类尚不统一，根据临床症状、病理和遗传特征，可分为非瘢痕性大疱性表皮松解症和瘢痕性大疱性表皮松解症。

分类也有多种，按病理上疱疹所在位置可分为四型，即单纯型大疱性表皮松解症、复发性手足疱疹病、显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症、隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症。

其特点是皮肤受到轻微摩擦受压后出现松弛水疱、糜烂，表皮坏死、松懈、脱落[2]，可发生于身体任何部位，护理难度大。

我科新生儿室于2011年1月28日收治一例新生儿先天性大疱性表皮松解症患儿，经过积极的治疗和精心的护理，取得了较满意的效果。

现将护理对策报告如下：1、护理措施1.1 保持患儿体液平衡。

1.1.1 迅速建立良好的静脉通道，避免反复穿刺，按时正确执行医嘱，确保液体的输入通畅，应用输液泵，以保证液体的匀速注入，必要时根据医嘱正确输入血浆、人血白蛋白及丙种球蛋白，严格执行无菌操作，密切观察药物的不良反应。

1.1.2 监测尿量，用一次性婴儿采尿袋收集患儿尿液，以准确测量尿液，但应避免粘贴患儿会阴部皮肤，以免撕扯，增加皮肤的破损。

1.1.3 密切观察患儿神志及末梢循环情况，根据医嘱正确使用血管活性药物。

准确记录24小时液体出入量，并每日定时测量患儿的体重情况。

1.1.4 及时采集血标本监测血生化及电解质。

1.2 维持患儿正常的心输出量及周围组织灌注量。

1.2.1 密切观察病情变化，持续心电及经皮氧饱和度监测，每小时更换并观察血氧饱和度探头包绕处皮肤有无压红、灼伤等情况。

1.2.2 保持环境安静，患儿哭闹烦躁明显时遵医嘱使用镇静药。

1.2.3 根据患儿心功能情况及尿量，监测血压，严格控制输液总量，使用输液泵控制输液速度。

1.3 加强皮肤护理，使患儿受损的皮肤尽量恢复到最佳状态。

1.3.1 由于患儿有大片表皮层剥脱，暴露鲜红色真皮层，甚至伴有渗血渗液，所以必须采取暴露疗法，裸体入暖箱，以充分暴露皮肤。

1例新生儿大疱性表皮松解症的护理摘要】大疱性表皮松解症是新生儿期一种少见的常染色体遗传性疾病。

本病呈常染色体显性或隐性遗传，其临床特征是皮肤受压或摩擦后即可引起大疱[1]。

皮损易发生在受外力影响的部位。

该病多发生在关节伸侧，手指、足趾、踝部、腕部、耳朵等易受外力碰撞摩擦处，皮损散后可不留瘢痕而痊愈，或有栗粒疹形成，或产生不能痊愈的肉芽组织。

由于本病缺乏满意的临床治疗方法，极大地影响患儿的生长发育，严重者可导致患儿死亡。

因此在临床上加强护理、预防感染是减少大疱性表皮松解症患儿死亡的关键[2]。

我科于2015年4月收治1例大疱表皮松解症，现将护理体会报道如下。

【关键词】大疱性表皮松解症；新生儿；护理【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2015）30-0280-021.病例介绍患儿，女，1小时13分，因出生后发现皮肤破损收住入院。

患儿系G1P1孕40+3周单胎因“胎膜早破48小时”剖宫产，出生后即发现患儿四肢散在大片暗红色色斑，以左下肢及右肘处、双手掌明显，部分表面可见起皱破损表皮，120送至我院，急诊外科看暂无特殊处理，为进一步诊治，急诊拟“新生儿剥脱性皮炎？”收住入院。

入科查体：左侧眼角周围小片，胸部小片及四肢散在大片暗红色红斑，以左下肢及右肘处、双手掌明显，部分表面可见起皱破损表皮，舌体及舌尖可见散在红斑。

住院期间患儿全身皮肤反复新增较多水泡，可见新鲜蜕皮、渗出。

入科后告病危、特级护理及新生儿监护，禁食补液，Q8H监测血糖，记录24小时尿量，至暖箱暴露，凯福隆、青霉素抗感染，予苯扎氯铵、重组人表皮生长因子凝胶外用，避免创面受压，定期予水泡排液，清创换药。

5天后停禁食开奶，吃奶好，奶量逐渐增加。

1月后出院，出院时患儿无明显新发疱疹，破损皮肤明显好转，部分结痂。

2.护理2.1 皮肤护理2.1.1严密观察患儿皮损变化及大疱的发展，出现新的大疱及时处理，每班记求并交接班。

大疱性表皮松解症的病因治疗与预防大疱性表皮松解(EB)这是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，水泡因日常轻微摩擦而反复发作。

这种疾病没有传染性。

大约5万名新生儿中的一名患者EB。

所有种族都会患EB，男女比例相同。

根据透射电镜下水泡形成的水平，大疱性表皮松解症可分为三类：简单性、营养不良和交界性。

原因如下：真皮-表皮交界处编码蛋白的不同基因突变为不同亚型的临床表现提供了不同的分子基础。

基底细胞层是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。

真皮表皮基底膜的透明带水平发生交界大疱性表皮松解的组织松解。

超微结构显示半桥锚细丝复合体异常，编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2.基因突变。

此外，编码半桥粒成分的基因突变发现在交界大疱性表皮松解的亚型中，包括编码α6β4整合素β4亚单位基因突变和编码18OkDa大疱性天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因突变。

致密带下锚原纤维水平发生了营养不良大疱性表皮松解的组织松解。

目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。

大疱性表皮松解症的临床症状包括：各种水泡性表皮松解症的共同特征是皮肤在轻微摩擦或碰撞后出现水泡和血泡，常发生在四肢和四肢关节的伸展侧，严重时可累及身体的任何部位。

皮肤损伤愈合后可形成疤痕或小米丘疹，四肢反复发作的皮肤损伤可导致指甲脱落。

简单型只涉及肢端和肢体关节的伸展侧，而不涉及粘膜。

皮肤损伤最浅，愈合后一般不留疤痕。

营养不良可涉及任何部位（包括粘膜），病情严重，出生后常出现皮肤损伤，位置较深，愈合后留下明显疤痕，肢体反复水泡和疤痕可使指尖之间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手；口咽粘膜反复溃疡，痂会导致口腔张开，吞咽困难，愈合不良。

交界式罕见，出生后出现广泛的水泡、水泡和侵蚀表面，预后差，多在2岁内死亡。

后天性大疱性表皮松解症（EBA）大多数发生在老年人，手指、脚、肘膝关节侧面的皮肤损伤，容易受伤，皮肤损伤无炎症反应形成水泡、水泡、侵蚀等损伤，愈合后可留下萎缩性疤痕，可见小米丘疹，部分患者伴有头发、甲状腺损伤和粘膜损伤。

1例先天性大疱表皮松解症患儿的护理韩紫敏（温州医学院附属儿童医院325027）先天性大疱性表皮松解症(CEB)是一种少见的遗传性疾病，在我们的临床工作中很少看见。

其特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，皮损易发生在受外力影响的部位。

现介绍一例先天性大疱表皮松解症患儿的护理体会。

1 病例介绍患儿，男，1M，因“皮疹25天”收住入院。

入院时患儿神志清，反应好，测T：37.6℃（肛），P：145次/分，R：40次/分，WT：4.0Kg。

阴囊、右足及手指皮肤可见疱疹，含肉红色液，四肢指（趾）甲可见炭黑色结痂，浅表淋巴结无肿大，口腔粘膜可见白色膜状物，不易拭去。

入院后采右足前内部及右手中指疱疹液，予细菌、霉菌涂片及细菌培养，结果未找出。

诊断为：“先天性大疱表皮松解症”。

入院后给予罗氏芬，制霉菌素，湿润烫伤膏及补液支持治疗，并给予精心护理，住院10d，患儿好转出院。

电话随访，预后良好。

2 护理体会2.1皮肤护理2.1.1 创面清洁护理暴露创面，指甲修平，尽可能减少皮损，利于创面愈合和及时发现新生水疱。

换药前观察皮肤坏死、松解情况，应用无菌生理盐水冲洗创面部位，注意将原有药物及渗出物、坏死物清除干净。

2.1.2 创面用药护理使用灭菌棉签在创面均匀涂1mm厚湿润烧伤膏，以盖严创面为宜，每4 h重复一次。

接触床面部位可在湿润烧伤膏浸润的纱布外贴塑料薄膜，以防止湿润烧伤膏渗出影响疗效和污染床上物品。

2.1.3 减少摩擦。

保护创面患儿因疼痛影响较烦躁，肢体摩擦增多，导致干痂脱落或加剧皮损，影响愈合。

必要时使用镇静剂以减少哭闹。

此外，用柔软无菌棉垫抬高、分隔双腿，双足悬空，避免摩擦导致干痂脱落。

需注意，在患儿入睡或镇静剂使用后轻轻解开约束带，放松肢体，以利于血液循环。

交接班时均需注意肢体循环情况，注意体位改变，防止长时间受压。

根据皮损程度和面积大小可采用灵活翻身法，翻身时将患儿抱起，避免拖、拉、推等动作，防止损伤皮肤。

2.2 预防交叉感染患儿皮肤破损，失去皮肤、粘膜天然，屏障致使抵抗力降低，易使创面感染，消毒隔离是提高治疗效果、减少创面感染的重要环节。

1例新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理【摘要】先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见。

作者报道了1例先天性大疱性表皮松解症患儿的护理，提出正确处理创面，做好皮肤、黏膜护理，预防交叉感染，对患儿的疾病康复起到了关键的作用，无并发症的发生，缩短了病程。

与家长建立良性的沟通，使患儿家长消除恐慌、焦虑，积极参与到护理中来，为出院后的家庭护理建立了基础。

【关键词】新生儿；大疱；表皮松解症；五黄油；护理先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见。

该病为常染色体隐形或显性遗传。

根据皮肤分离的显微结构,可以将其分为单纯型、交界型和营养不良型3种类型。

有记录的子型已经超过23种[1]。

临床表现为：新生儿时期或婴幼儿时期,手、足、肘、膝、臀等磨擦部位自发或轻微外伤后出现水疱或大疱、糜烂甚至血疱，皮损可因挤压或磨擦加重。

若继发感染,可引起败血症。

我科于2009年2月16日收治了一例新生儿大疱性表皮松解症的患儿，因治疗及时，护理得当，患儿愈后良好。

现将护理体会总结如下：1 临床资料患儿，男，出生半小时，因“出生后皮肤缺损半小时”入院。

患儿足月顺产，无窒息史。

生后即发现左下肢、右侧足背拇趾及口角皮肤缺损，口腔黏膜剥脱，由产科转入。

足月儿外观，反应佳。

左大腿远端1/3以下及右足背母趾、双侧口角皮肤表面缺损，面积约为15%，缺损面红润，少许渗液，无脓性分泌物，口腔黏膜部分缺损，舌黏膜大部分剥脱并粘附与舌表面，颜面及躯干部分皮肤少量栗丘疹，现查体：T36.5C P120次/分R48次/分。

尼氏征阳性。

辅助检查：血常规：WBC：8.9×109/L，N：0.66，L：0.34，肝功能,电解质均正常。

第二天开始双手大母指及头部静脉穿刺点周围及膝盖部等处皮肤反复出现松弛水疱迅速增大,疱内抽出清亮液体,于短期内愈合，诊断为“大疱性表皮松解症”。

皮肤科大疱性表皮松解症的诊疗护理大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB），分遗传性和获得性两类。

遗传性大疱性表皮松解症是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病，皮肤脆性增加，常伴有皮肤外表现，临床表现依分型不同轻重不一。

【病因及发病机制】所有类型的大疱性表皮松解症，其特征性的表现为皮肤对机械力脆性增加。

原因涉及十多个编码结构蛋白中的基因突变，这些蛋白质通常位于表皮、真表皮交界处或者真皮乳头上层。

发生突变的蛋白质在皮肤的分布决定大疱性表皮松解症大疱的位置。

绝大多数单纯型大疱性表皮松解症都是常染色体遗传。

所有类型的交界型大疱性表皮松解症都是常染色体隐性遗传，从父母各遗传了一个突变单体，父母是携带致病基因的健康人，每一次怀孕都有1/4的可能性使孩子患病。

而每个孩子都有1/2的概率成为像其父母一样的健康携带者。

营养不良型EB为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

【临床类型及表现】1.临床类型遗传性大疱性表皮松解症分为单纯型大疱性表皮松解症（EBS）、交界型大疱性表皮松解症（JEB）、营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）及Kindler综合征。

2.临床表现机械性脆性皮肤、张力性大疱和糜烂结痂是各型遗传性大疱性表皮松解症共有的特点。

瘢痕（几乎都是萎缩性）可发生于任何类型和亚型的大疱性表皮松解症，包括单纯型大疱性表皮松解症。

皮肤外的表现：大疱性表皮松解症患者皮肤的分子缺陷同样会出现在其他存在上皮的组织，包括眼、口腔、消化道和泌尿生殖道。

当眼部受累时，可导致新生血管形成和失明。

若食管慢性持续性受累，则可形成瘢痕、缩窄甚至完全堵塞。

小肠受累引起慢性营养吸收不良，大肠受累少见，但也可导致严重的便秘、肛裂和肛门狭窄。

严重的患者还可出现食管反流。

所有交界型大疱性表皮松解症患者都有牙釉质发育不良，乳牙和恒牙表面有点状缺损。

隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者可发生假性并指，最初表现为近端的指（趾）蹼融合，如未予治疗，继续发展，指（趾）就会被瘢痕组织包绕形成永久性的并指（趾）。