单纯性大疱性表皮松解症

小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些症状*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性大疱性表皮松解症症状，尤其是小儿遗传性大疱性表皮松解症的早期症状，小儿遗传性大疱性表皮松解症有什么表现？得了小儿遗传性大疱性表皮松解症会怎样？以及小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些并发病症，小儿遗传性大疱性表皮松解症还会引起哪些疾病等方面内容。

……*小儿遗传性大疱性表皮松解症常见症状：疱疹、血疱、丘疹、脱皮、结痂、肌肉萎缩、内出血*一、症状：遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。

摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。

可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。

指趾瘢痕后影响功能甚至致残。

现将三型及亚型简述如下：1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)(1)局限性(localized)：①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBS of hands and feet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。

水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。

冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。

随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外病变。

②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBS with anodontia/hypodontia)：亦称Kallin综合征。

此型少见，除局限性水疱外，伴有脆发、部分秃发和牙发育不全。

(2)全身性(generalized)：①Koebner型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Koebner variant)：为EBS的第二常见亚型。

常在出生时或生后不久发病。

全身泛发水疱，受压部位明显，可有甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕。

大疱性表皮松解症能治好吗
*导读：“卫生纸男孩”宋刘臣刚出生就被确诊为先天大疱性表皮松解症，全身皮肤一碰就烂，被医生预言活不过3岁。

不过，他如今已坚强地挺过了8个年头。

什么是大疱性表皮松解症？大疱性表皮松解症能治好吗？……
“卫生纸男孩”宋刘臣最近成了“红人”，但是红的原因却让人心酸。

宋刘臣刚出生就被确诊为先天大疱性表皮松解症，全身皮肤一碰就烂，被医生预言活不过3岁。

不过，他如今已坚强地挺过了8个年头。

*什么是大疱性表皮松解症
宋刘臣所患的这种“怪病”究竟是什么病？
大疱性表皮松解症是一种自身免疫性疾病，分为遗传性（先天性）和获得性两种。

病因不明，目前认为是由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。

先天大疱性表皮松解症在全球范围内的发病率为百万分之一，婴儿出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，多在2岁内死亡。

大疱性表皮松解症的特点是皮肤受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。

皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮
损可使指趾甲脱落。

*大疱性表皮松解症能治好吗
面对这个坚强却又让人心疼的孩子，许多人都会问，大疱性表皮松解症能治好吗？
据了解，目前，大疱性表皮松解症尚无特效疗法。

患者应该保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。

大疱性表皮松解症一例【摘要】本文报道1例婴儿的大疱性表皮松解症，“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa，EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。

随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。

内脏器官也可累及。

临床上病情表现出极大的变异性。

本文现对我院收治的1例大疱性表皮松解症进行报道，总结诊断、相关临床特点及预后。

【关键词】婴儿大疱表皮松解症，遗传性皮肤病入院情况及相关检查：患儿男，年龄9月30天，因“发热4天伴咳嗽，出疹2天”入院，患儿于入院前4天出现间断发热，测体温39.0℃，给予口服退热药物（布洛芬），入院前2天出现皮疹，起初为散在红色皮疹，逐渐颜面及躯干部出现散在红色皮疹，无明显瘙痒症状，门诊行血常规分析：白细胞计数18.76×109/L、中性细胞比率57.3%、淋巴细胞比率31.7%、中性粒细胞10.76×109/L，超敏C反应蛋白>10.00mg/L、C-反应蛋白38.70mg/L。

入院后查体：神志清，颜面、颈部及躯干可见散在分布的红色皮疹，疹间皮肤正常，咽部充血，咽腭弓可见密集的疱疹，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音。

白细胞波动于（5.66-18.80）×109/L，CRP波动于（38.7-95.1）mg/L，胸部CT（2022-02-03）示：肺炎。

疱疹穿刺液检查：细胞50.00%、外观淡黄色浑浊、李凡它试验+++、白细胞计数19800.00×10~6/L、单核细胞50.00%,过敏原检测示：牛奶++，牛肉+，羊肉+，总IgE测定+++，麻风四项：麻疹-IgG阳性（+），麻疹IgM弱阳性，风疹病毒IgG、IgM均阴性，单纯疱疹病毒I型-IgG331.55AU/ml,单纯疱疹病毒I型-IgM阴性，单纯疱疹病毒II型-IgG，单纯疱疹病毒II型-IgM均阴性。

家有“蝴蝶宝贝”防护治疗须知作者：吕传彬来源：《家庭医学·下半月》2016年第09期遗传性大疱性表皮松解症俗称为“泡泡龙”或“蝴蝶孩子”，患者的皮肤犹如蝴蝶翅膀般脆弱，轻碰、掀开衣服、拥抱及站立等，这些平常的肢体动作都能够伤害患者皮肤，引起水泡或让皮肤撕裂脱落，严重者甚至就连吞咽食物也可能会导致食道黏膜破裂与结疤。

遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见并且无法根治的遗传性皮肤病，可以是常染包色体隐性遗传或显性遗传，就算父母没有病发，只要有这种遗传基因，就有可能产下患有遗传性大疱性表皮松解症的孩子。

患儿的皮肤异常脆弱，稍微碰触或摩擦就会导致皮肤受伤并形成水泡，若不幸病情较严重的话，脆弱的皮肤甚至可能会在没有任何擦伤的情况下白行形成水泡。

遗传性大疱性表皮松解症的发病原因是编码角蛋白的基因突变，由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同的皮肤层解产生水泡。

如果家族有遗传性大疱性表皮松解症病史，夫妻应先做检查再决定是否要怀孕，透过检查可查出基因内是常染色体隐性遗传或显性遗传，从而计算出下一代孩子遗传此病症的可能性有多高；若已怀孕，也可在孕期11～12周时检查。

现代医疗只需要把羊水穿刺样本送过去，便可以确诊胎儿患病与否。

了解遗传性大疱性表皮松懈症目前临床发现的遗传性大疱性表皮松解症至少有23种不同类型，可根据临床表现和家族病史做出诊断。

为了确切地诊断该病症的类型，医生一般会建议进行皮肤切片及抽血检查异常的基因。

根据病发皮层的不同，主要被分为以下3大类（排序由轻微至严重）。

1.单纯性大疱性表皮松解症：水泡发生在表皮内，单纯型患者由于受伤时并没有伤及皮肤黏膜，只损坏表皮最浅层，所以愈合后一般不会留下疤痕。

2.交界性大疱性表皮松解症：水泡发生于真皮层，交界型病例比较罕见，患者一出生即出现广泛、全身性水泡，预后不理想，患者多在2岁内死亡。

3.营养不良性大疱性表皮松解症：水泡发生在皮下组织，并可发生在身体的任何部位。

大疱性表皮松解症的五大症型大疱性表皮松解症是一组由遗传而发生在皮肤黏膜的水疱性疾病，属于中医的“天疱疮”范畴，由于大疱性表皮松解症多在出生后不久发生，所以中医又称之为“胎赤疱”。

根据大疱性表皮松解症患者的不同症状表现，临床上一般把大疱性表皮松解症分为五大类型。

大疱性表皮松解症多在患儿出生后不久发病，皮疹好发于四肢伸侧，尤其是肘膝关节附近。

皮疹为大小不等的水疱或大疱，偶见血疱，疱壁紧张，破则有汁液外溢，干燥结痂，痂脱后又可新发。

常伴有四肢冰冷、牙齿缺少和毛发脱落。

临床类型主要有单纯型大疱表皮松解症、显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、致死性大疱性表皮松解症及手足复发性大疱性表皮松解症。

1.单纯型大疱性表皮松解症：主要表现为手足掌跖部、四肢骨骼突出部及易摩擦部位出现水疱及大疱，尼氏征阴性，愈后不留疤痕，不累及黏膜及指甲。

常发生于出生后不久，也可发生于任何年龄。

随病情发展可逐渐减轻，为常染色体遗传。

2.显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：主要表现为四肢伸侧出现水疱和大疱，特别以足趾、手指、肘、踝关节等易受摩擦部位最为明显。

指甲可增厚，尼氏征阳性，常继外伤后发生，愈后常遗留瘢痕和萎缩。

常伴有皮囊肿，黏膜常受累，也可伴指甲营养障碍、脱发、侏儒、爪形手、指骨萎缩及假性并指等，少数可诱发皮肤癌变，如基底细胞癌、鳞状细胞癌。

为常染色体显性遗传。

3.隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：主要表现与显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症相似。

为常染色体隐性遗传。

4.致死性大疱性表皮松解症：出生时即有严重广泛的大水疱和大面积的剥脱，如烫伤一样的鲜红创面，黏膜的水疱也很严重。

往往在出生后不久死亡。

为常染色体隐性遗传。

5.手足复发性大疱性表皮松解症：皮损局限于手足，热天或走路多时可使损害加重。

主要发生于夏天，到成年可自愈，为常染色体显性遗传。

尼氏征的含义：(1)牵扯患者破损的水疱壁，尼氏征阳性者可将角质层剥离相当长的一段距离，甚至包括看来是正常的皮肤。