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人类染色体G带核型分析摘要人类染色体G带核型分析是一项重要的遗传学检测方法，可以帮助鉴定染色体异常，为临床诊断和疾病预后提供重要依据。
本文将介绍人类染色体G带核型分析的原理、操作步骤和临床应用，并探讨其在遗传疾病研究中的意义。
引言人类染色体是一条条长短不一的DNA分子，其中包含了人类遗传信息的全部。
染色体异常可以导致不同的遗传疾病和癌症的发生。
人类染色体G带核型分析是一种常用的染色体检测方法，利用一种特殊染色技术对染色体进行染色，然后通过显微镜观察和分析染色体的形态和数量，从而鉴定染色体异常。
方法样本采集与培养人类染色体G带核型分析需要获取患者的外周血、羊水或胎盘组织等样本。
对于外周血样本，使用抗凝血管采集一定数量的血液。
对于羊水或胎盘组织样本，可以在妊娠期间进行采集。
采集的样本需要进行细胞培养，目的是获取足够数量的细胞进行分析。
细胞处理细胞培养后，采用适当的方法和药物对细胞进行处理，停止细胞分裂并保留染色体的形态。
常用的方法包括用胆碱能抑制剂停止细胞有丝分裂、用高渗溶液进行裂解和固定等。
染色体染色和显微镜观察经过处理的细胞用一种特殊染料（一般为吉姆萨染料）进行染色。
染色后，通过显微镜观察细胞的染色体形态和数量。
根据染色体的形态和大小，可以对染色体进行鉴定，并进行核型分析。
数据分析与结果解读通过显微镜观察，可以得到染色体的形态和数量信息。
根据染色体的数量和形态，可以判断是否存在染色体异常，如染色体缺失、染色体重复或染色体结构异常等。
根据结果，可以进行遗传辅助诊断，帮助确定疾病诊断和预后。
临床应用人类染色体G带核型分析在临床诊断中具有广泛的应用。
其主要应用包括：遗传疾病的诊断人类染色体G带核型分析可以帮助确定染色体异常与遗传疾病的关系。
例如，唐氏综合征、爱德华氏综合征和Patau综合征等遗传性疾病都与特定的染色体异常有关。
通过染色体核型分析，可以准确诊断这些疾病，为咨询和治疗提供依据。
复杂遗传疾病的研究对于一些复杂的遗传疾病，人类染色体G带核型分析可以帮助鉴定潜在的遗传因素。
实验十人类染色体G显带技术及G带核型分析实验目的1、初步掌握染色体G带标本的制备技术。
2、了解人类染色体的G显带的带型特征。
实验用品1、材料：常规方法制备的中期人类染色体标本（标本片龄不超过30天为宜）。
2、器材：显微镜、恒温培养箱、烤箱、恒温水浴箱、冰箱、染色缸、小镊子、玻片架、香柏油、二甲苯、擦镜纸、吸水纸。
3、试剂：0.125％胰蛋白酶溶液、0.02％EDTA溶液、胰蛋白酶一EDTA混合液、0.85％生理盐水、蒸馏水、Giemsa原液、Giemsa稀释液、1／15mol ／L磷酸缓冲液。
实验原理人们将用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。
本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T 带），G带是目前被广泛应用的一种带型。
因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
研究发现，人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G带。
每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。
关于G显带的机理目前有多种说法，例如，Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。
有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。
比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。
用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。
一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。
人类染色体G带观察与核型分析一、实验目的掌握人类体细胞染色体组型分析的方法二、实验原理○1核型：染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等)的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。
核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。
核型( karyotype )是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像,通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴面成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型( idiogram )是以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的,是理想的、模式化的染色体组成。
它代表了一物种染色体组型的特征,核型的研究对人类医学遗传研究及临床应用,对探讨动植物起源、物种间亲缘关系、鉴定远缘杂种等方面都有重大意义。
○2带染色技术也称为改良的 iemsa 染色法。
因用 iemsa 染色,所以称为带。
它是目前应用最广泛的染色体分带技术之一。
染色体标本放到37℃胰酶中是带显示的一种预处理方式,它可以从染色体上抽取蛋白质特定的成分,从而经 iemsa 染色后获得良好一致的分带类型。
带的形成与 iemsa 染料的组成及染色特性分不开。
iemsa 染料即噻嗪-曙红染料,染色首先取决于两个噻嗪分子同DNA 的结合,在此基础上它们结合一个曙红分子,其次取决于一个有助于染料沉淀物积累的疏水环境。
通过胰前预处理可以使阴性带区的疏水蛋白被除去或使它们的构型变为更疏水状态。
从而造成了染色体蛋白质的差异,这种差异就是明暗相间的染色体带。
染色体带技术为染色体遗传病诊断、杂种细胞检定、特殊细胞株标记、染色体的识别等开创了一系列检测方法,大大加速了染色体研究的进展。
○3对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有3个：描述染色体的三个参数: 1.相对长度：指单个染色体长度与包括X（或Y）染色体在内的单倍染色体总长之比，以百分率表示。
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Den ver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyot ype)的基本特点即D enve r体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denv er 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
实验八人类染色体核型分析一、实验原理在19世纪后半期许多生物学家用显微镜观察到了染色体, 1875年Edwar.Strasburge.描绘了活的植物细胞的有丝分裂, 1879年, Walthe.Flemming随之从两栖类幼体的固定和染色组织中描绘有丝分裂的过程。
他创造了今天常用来描述有丝分裂过程的述语, W.Waldeyer 将有丝分裂中期可观察到的主要结构命名为染色体, Theodo.Boveri和walte.S.Sutton在1902年将遗传物质和染色体联系起来。
随着细胞学技术的改善, 在许多动物和植物细胞内观察和研究了染色体。
尽管如此, 人类染色体的研究进展却很慢, 因为研究材料不容易得到,还有被应用于植物和动物细胞的技术不能够用于人类, 当人类细胞离体培养生长时这些困难就解决了。
培养中的分裂细胞能够用碱性的秋水仙素处理, 使染色体不受分裂细胞纺锤体的影响, 接着在培养中的细胞暴露在低渗溶液中, 这种低渗溶液可以引起细胞膨胀, 因此可以单独观察和数出细胞的染色体。
当徐道觉和A.Levan（在1956年）采用这些技术培养人肺胚胎组织细胞时，人类染色体数目被确定为2n=46，在英国，研究生殖巢组织的C...Ford不久就确认了这个观察结果，确定人类染色体数目为46的其它研究是以骨髓和皮肤活组织的细胞培养物为基础的，人类染色体的数目有重要意义研究在1959年,那时J.Lejeune和他的合作者将机能失调的唐氏综合症归因于不正常的染色体数目。
从此以后，许多主要的生理和精神错乱都与人类染色体的畸变联系起来了。
对人类染色体的研究通常使用血液白细胞, 这种血液白细胞能很方便获得、培养, 并诱导有丝分裂(实验七), 当一切准备适当, 可看见各种各样长度的人类染色体（最长约10um, 最短约2um）和不同位置的着丝粒（主要的狭窄区）。
二、实验目的1.根据大小, 着丝粒位置和随体的有无描述人类染色体的形态。
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
根据大小递减的次序和着丝粒的位置，把1个细胞内的46个染色体分为A、B、C、D、E、F、G共7组。
A组：包括1～3号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置易于区分。
B组：包括4～5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体，彼此之间不易区分。
C组：包括6～12号和X染色体，为中等大小，亚中着丝粒染色体，X染色体相当于该组较大染色体。
D组：包括13～15号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。
E组：包括16～18号染色体，为较短的中着丝粒(16号)和亚中着丝粒染色体(17号、18号)。
F组：包括19～20号染色体，为短的中着丝粒染色体。
G组：包括21～22号和Y染色体，21号、22号染色体为短的带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体类似这些染色体但无随体。
在间期细胞核中，女性的2条X染色体中有1条处于失活状态，呈一种特殊的深染的块状结构，称为X染色质(又称X小体或Barr小体)。
男性Y染色体长臂具有强荧光着色性称Y染色质(又称Y小体)。
(1)数目畸变的命名：在记述一个核型时，记载的第一项是染色体总数(包括性染色体)，然后是一个逗号，后面是性染色体组成。
正常女性核型为46，XX；正常男性的核型为46，XY。
下面是异常核型记述举例：45，X：表示45个染色体，X为性染色体。
47，XXY：表示47个染色体，XXY为性染色体。
49，XXXXY：表示49个染色体，XXXXY为性染色体。
①“+”号和“-”号的使用：“+”或“-”号在专用符号之前表示增加或减少整个染色体；在专用符号之后表示染色体、染色体臂或染色体区的长度增加或减少。
常染色体只在不正常时才加以标明，因此如果常染色体出现数目畸变，就在性染色体的符号后面，增加的或减少的常染色体分组字母或号数之前加上“+”号或“-”号，例如：45，XX，-G：表示45个染色体，XX为性染色体，G组缺1个染色体。
48，XXY，+G：表示48个染色体，XXY为性染色体，G组多1个染色体。
47，XY，+21：表示47个染色体，XY为性染色体，21号染色体多1个。
46，XY，+18，-21：表示46个染色体，XY为性染色体，18号染色体多1个，21号染色体少1个。
46，XY，1q+：表示46个染色体，XY为性染色体，1号染色体长臂的长度增加了。
47，XY，+14p+：表示47个染色体，XY性染色体，增加了1个14号染色体，且短臂的长度增加了。
②“?”号的使用：问号(？)通常用来表示“不确定”，假如认为所丢失的或额外的染色体可能是属于某一组，但是不能确定，便可以在这个组的符号前面或有时在染色体号码前面加上问号(？)，例如：45，XX，-？G：表示45个染色体，XX为性染色体，1个可能是属于G组的染色体丢失。
45，XX，-？8：表示45个染色体，XX为性染色体，1个丢失的染色体可能是8号染色体。
另外一个例子，描述1个X染色质为阳性的女性核型，具有1个额外的小的近端着丝粒染色体可以根据所得资料描述为：47，XX，+？G；47，XX，+G；47，XX，+？21；或47，XX，+21。
③多倍体的描述：三倍体或多倍体细胞应该明确标出染色体数目和作进一步说明，例如：69，XXY：具有69个染色体的三倍体(单倍体是1n=23，3n=69，正常人为二倍体，2n=46)，性染色体为XXY。
70，XXY，+G：具有70个染色体的三倍体，性染色体为XXY，G组染色体多了1个。
④核内复制的描述：1个核内复制的中期细胞可以在核型符号前面加上“end”这个缩写符号，例如：end46，XX。
假如要描述这种核内复制的倍数，就可以用阿拉伯数字写在“end”的前面表示。
如2end46，XX；4end46，XX。
⑤染色体嵌合体的描述：在染色体嵌合体中，不同细胞系的染色体构成，不管所研究的个体细胞类型的频率如何，皆按数目的次序列出。
核型符号用斜线(/)或竖线分开，例如：45，X/46，XY：两种细胞系的嵌合，一种细胞系具有45个染色体和1个X性染色体，另一种具有46个染色体，性染色体是XY。
46，XY/47，XY，+G：1个正常男性细胞系和1个具有1个额外G组染色体的细胞系的染色体嵌合体。
45，X/46，XX/47，XXX：为三个细胞系的嵌合体。
(2)结构畸变的命名：染色体的短臂用小写的英文字母“p”表示，长臂用小写的英文字母“q”表示，随体用小写的英文字母“s”表示，次缢痕用小写的英文字母“h”表示，而着丝粒用英文缩写“cen”表示。
一切用于结构畸变的符号都置于所涉及的1条或多条染色体名称之前，而重排的1条或多条染色体则总是写在括号内。
具体情况如下：①染色体臂间倒位的表示方法：染色体臂间倒位用p+q-或p-q+来表示，并写在括号内，在其前面加上“inv”。
例如：inv(Dp+q-)表示D组1条染色体的长臂与短臂之间发生了倒位。
②染色体易位的表示方法：染色体易位用小写英文字母“t”及它所涉及的染色体写在括号内表示。
例如：46，XY，t(Bp-；Dq+)或46，XY，t(Bp+；Dq-)：意思是B组1个染色体的短臂与D组1个染色体的长臂之间平衡的相互易位。
如果涉及1个性染色体及1个常染色体之间的易位应像下面这样表示。
例如：46，X，t(Xq+；16p-)：表示1个女性核型，1个X染色体的长臂与16号染色体的短臂之间相互的易位。
46，X，t(Yq+；16p-)：表示1个男性核型，Y染色体的长臂与16号染色体的短臂之间相互的易位。
46，X，t(Yp-；16q+)：表示1个男性核型，Y染色体的短臂与16号染色体的长臂之间相互易位。
正常性染色体仍写在染色体数的后面，其他的与易位有关的性染色体则写在括号内，并置于常染色体前面。
③“；”分号的使用及罗氏易位(又称罗伯逊易位)的表示：2个染色体结构发生了改变，且易位是平衡的，则在括号内用分号(；)将染色体分开。
在着丝粒融合型的易位中，只有1个易位染色体，分号就省略了。
例如：45，XX，-G，-D，+t(DqGq)：表示45个染色体，XX为性染色体，D组及G组各丢失1个染色体。
但这2个缺少的染色体长臂结合，形成了1个易位染色体。
如果需要，平衡的罗氏易位以及全臂易位的核型描述都可以精简，例如上例可以描述为：45，XX，t(DqGq)。
然而当1个着丝粒融合型的易位染色体产生了2个染色体中的部分重复，可以这样描写：46，XX，-D，+t(DqGq)：表示46个染色体，性染色体为XX，D组染色体丢失1个，这个染色体长臂同G组染色体长臂结合。
由于有4个正常的G组染色体，所以就形成了1个G组染色体的部分三体。
假如在少数情况下，发生含有相互易位的小的染色体，可以这样描述：46，XX，-D，-G，+t(DpGp)，+t(DqGq)：表示46个染色体，性染色体为XX，D组、G组染色体各丢失1个，多了1个由D组染色体的短臂与G组染色体的短臂相互易位形成的染色体，以及1个由D 组染色体的长臂与G组染色体的长臂相互易位形成的染色体。
④染色体次缢痕及随体的描述：次缢痕长度或随体的增减，皆可引起染色体臂长度的增减，其表示方法是将“h”或“s”写在臂的符号和“+”或“-”号之间。
重复的染色体结构是用相应的符号重写来表示，例如：46，XX，21PSS：表示1个女性核型的21号染色体短臂具有2个随体。
46，XY，18PS：表示1个男性核型的18号染色体短臂附有1个随体。
46，XX，21pSqS：表示1个女性核型的21号染色体的短臂和长臂各附有1个随体。
46，XY，16qh+：表示1个男性核型的16号染色体长臂次缢痕增加了。
46，XY，21pS+：表示1个男性核型的21号染色体短臂随体增大了。
⑤等臂染色体的描述：等臂染色体用小写的英文字母“i”表示，写在有关的染色体的前面。
例如：46，X，i(Xq)：表示女性核型，46个染色体，其中包括1个正常的X染色体和1个由X染色体长臂形成的等臂染色体。
⑥环形染色体的描述：环形染色体用小写的英文字母“r”表示，写在有关的染色体的前面。
例如：46，XX，r(16)：表示女性核型，46个染色体，其中包括1个16号环形染色体。
⑦对标记染色体及着丝粒的描述：当任何一个形态上可分辨的异常染色体不能完全描述出来时，都可以用符号“mar”表示。
如染色体的一部分可以辨识，可以用简明系统记述核型。
疑问号(？)表示不能辨认的节段。
例如：46，XX，t(12；?)(q15；?)表示该核型包括1个重排的12号染色体，其长臂12q15带以远的节段不能辨认。
2.显带染色体的命名：按照国际命名体制，染色深者(或亮者)称深带(亮带)，染色浅者(或暗者)称浅带(暗带)，每一个染色体是由一系列连续的深浅宽窄不同的带所组成，没有非带区。
