实验四人类染色体的识别及核型分析优秀课件
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人类染色体非显带核型分析PPT课件
人类染色体 非显带核型分析
•1
一、实验目的
1、熟悉人类各对染色体的形态特征
（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
•2
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
•3
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是验操作步骤
照片来源：取外周血---体外培养---秋水仙素处理--- •5 低渗---固定---制片---染色---观察---显微摄影。
1、将照片中的染色体用剪刀逐个剪下。 2、将剪下的染色体依据主要特征，按人类细胞
遗传学命名的国际体制进行染色体配对，分组。 A组:1-3号染色体 D组:13-15号染色体 B组:4、5号染色体 E组:16-18号染色体 C组:6-12号、X染色体 F组:19、20号染色体
G组:21、22、Y染色体
3、将已配对和分组的染色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
•6
•7
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
•8
•1
一、实验目的
1、熟悉人类各对染色体的形态特征
（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
•2
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
•3
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是验操作步骤
照片来源：取外周血---体外培养---秋水仙素处理--- •5 低渗---固定---制片---染色---观察---显微摄影。
1、将照片中的染色体用剪刀逐个剪下。 2、将剪下的染色体依据主要特征，按人类细胞
遗传学命名的国际体制进行染色体配对，分组。 A组:1-3号染色体 D组:13-15号染色体 B组:4、5号染色体 E组:16-18号染色体 C组:6-12号、X染色体 F组:19、20号染色体
G组:21、22、Y染色体
3、将已配对和分组的染色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
•6
•7
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
•8
实验四__人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denver 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征（非显带标本）A组：1-3号，可以区分。
1号，最大，M，长臂近侧有一次缢痕；2号，较大，SM；3号，较大，比1号染色体段1/3-1/4）。
人类染色体PPT优秀课件
分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关
人类染色体及异常PPT课件
48
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
实验四人类染色体的识别与核型分析
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法；2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1．染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2．人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年，在美国Den ver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型(karyot ype)的基本特点即D enve r体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denv er 体制，将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常，以及异常特点即为核型分析。
人类染色体标本的制备及G显带核型分析ppt课件(完整版)
事项。 3.制作人的G显带正常核型配对分析图。
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处
感谢观看
人类体细胞的正常核型
组
大 A组
B组 C组 D组 E组 F组
小 G组
染色体号
1
3
2
4 ———— 5 6 ———— 12、X
13 ———— 15
17 16 18
19 ———— 20
21———— 22、Y
主要特征
中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体、无随体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体、有随体
六号是个小白脸 七上八下九苗条
十号长臂近带好 十一低来十二高
十三四十五
下、中、上
十六q2缢痕大
十七长臂带脚镣
十八人小肚皮大 十九一点腰
二十头重又脚轻 二十一象个葫芦瓢
二十二头带小黑帽 X一担挑，Y是黑脚
[注意事项]
1. 染色体标本制备中的关键因素包括秋水仙素的用量和 作用时间、低渗和固定的处理。其中低渗时间很重要， 处理时间过长则细胞膜过早破裂导致染色体丢失，处理 时间不足则致染色体分散不好，不利于计数分析。
2、作取用股均骨匀：充用分一。只手的拇指和食指按住小鼠 3.漂洗：迅速的用头0部.85，%另生一理只盐手水漂拉洗住，它以的终尾止巴胰，蛋用白酶
的作用。 力向后拉断其颈椎。处死后立即用剪 4.染色：用吉刀姆剪萨工开作后液腿染上色的1皮0毛～，15取m出in小。鼠的股 5.冲洗干燥：骨用，缓剔流除自上来面水的冲肌洗肉载，玻洗片净，。空气干燥或电
9. 弃上清，重复固定1次。 10.弃上清，根据沉淀量多少加入适量滴数新鲜固定
液，轻轻混匀，制成磨砂状悬液。 11.制片：取上述悬液1～2滴，滴至沾有冰水或干燥的
洁净载玻片上，吹散，过火，空气干燥。 12.37℃温箱放置3～4天或70℃烘烤2 h进行老化处
人类染色体的识别与核型分析(精选)
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
实验四人类染色体的识别及核型分析
实验四人类染色体的识别及核型分析引言：人类染色体是人类细胞中的遗传物质，负责传递和保存人类遗传信息。
人类染色体共有23对，分为22对体染色体和一对性染色体。
通过对人类染色体的识别和核型分析可以帮助人们了解人类基因组的结构和功能，以及相关的遗传疾病。
一、人类染色体的识别：1.细胞培养和准备：从人群体内采集细胞样本，如口腔上皮细胞、皮肤细胞等。
将细胞样本培养在含有培养基和适宜温度的培养皿中，使细胞得到良好生长。
2.细胞处理：培养细胞到足够的数量后，停止细胞分裂，使染色体得以固定。
常用的处理方法有醋酸乙酯加热法和免疫细胞化学法。
-醋酸乙酯加热法：将细胞溶胀后，加入冷甲醇-冷醋酸乙酯(3:1)混合液，使染色体得以固定。
然后将固定后的细胞涂片中加入碘化钾并加热，使染色体显色。
-免疫细胞化学法：利用特异性的抗原-抗体反应，将标记染色剂连接到染色体上，使其显色。
3.显微镜观察：将染色后的细胞涂片放置在显微镜下观察，通过显微镜的放大倍数和聚焦调节，可以看到显色的染色体。
二、核型分析：1.统计染色体数目：统计观察到的染色体个数，人类正常细胞染色体数目为46个。
2.染色体排序：将染色体按照一定次序进行排列，通常按照染色体大小和带纹特征，可分为7组：1，2，3，4，5，6和X,Y。
对于体染色体，按照从大到小的顺序编号；对于性染色体，女性为XX，男性为XY。
3.染色体的异常分析：检测并分析染色体的异常，如染色体数目异常、染色体结构改变等。
常见的染色体异常有单体、三体、四体等。
4.矫正：如果在染色实验中发现了染色体数目异常或者结构异常的情况，可以进行矫正。
通过进一步的实验，如细胞分裂抑制剂的使用等，可以获得更准确的核型结果。
结论：通过对人类染色体的识别和核型分析，我们可以了解人类基因组的结构和功能，以及与染色体异常相关的遗传疾病。
这些分析对于遗传学研究、遗传疾病的诊断和治疗等方面都具有重要的意义和应用价值。
《人类染色体》PPT课件
无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
ppt课件
8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
ppt课件
6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
ppt课件
7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
ppt课件
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
ppt课件
8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
ppt课件
6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
ppt课件
7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
ppt课件
遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种 特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手 段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染 色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进 化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
20
遗传学实验 2008-3
G显带
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3） SM（2）
SM
I号染色体常见
C 6-12,X（介于7-8 中等 SM 之间）
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M（16） SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
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遗传学实验 2008-3
G显带
人类染色体组型分析课件
染色体组型的意义
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
【精品课件】人类染色体和染色体的识别
E组：16~18 ，小，
F组：19、20，小
G组：21、22 +Y，最小
chr.groups: A: 1~3 B: 4, 5 C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结 构 ， 含 有 TTAGGG 六 核 苷 酸 重 复 延 伸 序 列 ， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。
Y染色质 Y-chromatin
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞 核内显示一个直径约为0.3微米的强荧光小体，称 为Y染色质。
Y染色质是Y染色体长臂末端部分异染色质区,被荧 光染料着色所发出的荧光。这是Y染色体特有的， 女性细胞中不存在。Y染色质数目=Y染色体数目。
间期核Y染色质检测：
第八章 人类染色体与染色体病
本章重点内容提示
人类正常染色体的形态结构，分组特征 染色体数目畸变和结构畸变类型 常见染色体病的核型表达
一、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。
染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处
❖ 核型分析（Karyotype analysis） 通常将 体细胞有丝分裂中期的全部染色体按照国 际上统一的标准进行编号、分组，并对其 数目、形态结构特征进行描述称核型分析。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
实验四染色体核型分析课件
臂比（长/ 短）
Arm ratio(L/
S)
类型 Type
1 3.25+0.99=4.24
7.05
2 2.49+0.92=3.41
5.61
3 2.06+1.02=3.08
5.06
4 1.71+1.03=2.74
4.51
5 1.46+0.96=2.42
3.99
6 1.21+0.92=2.13
3.52
L
核型模式图
二、实验原理
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随 体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳 定的。因此，染色体核型分析是生物种质资源 遗传性研究的重要内容。
染色体核型分析主要包括染色体长度、染色体 臂比、着丝点位置、次缢痕等。
三、实验材料及用品
3.27
st
L
2.70
sm
L
2.03
sm
M2
1.66
m
M2
1.51
m
M1
1.32
m
五、实验方法与步骤
1.用Photoshop图像处理软件，对染色体照片进行适 当的编辑（包括去色、调节反差和对比度）、并对 染色体进行初编号。
2.用Image j 或 Image tool软件，测量每一条染色体 的短臂、长臂的长度，计算其相对长度、臂比值。
核型(karyotype) 是指染色体组在有丝分裂中期的表型,
包括染色体数目、大小、形态特征的总和。 核型模式图(idiogram)
将一个染色体组的全部染色体逐个按 其特征绘制下来, 再按长短、形态等特征排 列起来的图象称为核型模式图,它代表一个 物种的核型模式。
人类染色体和染色体的识别60页PPT
不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
人类染色体和染色体的识别
26、机遇对于有准备的头脑有特别的 亲和力 。 27、自信是人格的核心。
28、目标的坚定是性格中最必要的力 量泉源 之一， 也是成 功的利 器之一 。没有 它，天 才也会 在矛盾 无定的 迷径中 ，徒劳 无功。- -查士 德斐尔 爵士。 29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉 尔。 30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯 潘。
人类染色体和染色体的识别
26、机遇对于有准备的头脑有特别的 亲和力 。 27、自信是人格的核心。
28、目标的坚定是性格中最必要的力 量泉源 之一， 也是成 功的利 器之一 。没有 它，天 才也会 在矛盾 无定的 迷径中 ，徒劳 无功。- -查士 德斐尔 爵士。 29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉 尔。 30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯 潘。
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二、实验原理——人类染色体
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会 议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点 即Denver体制，并成为识别人类各种染色体病的基础。 按照Denver体制，将待测细胞的染色体进行分析和确 定是否正常，以及异常特点即为核型分析。表1为人类 染色体的主要特征。
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术 ，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
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遗传学实验 2008-3
G显带
人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿 素等试剂处理后，再用Giemsa染色，可使每条染 色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G 带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所 以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并 可发现染色体上较细微的结构畸变。
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遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原则排列
排列——原则： 从大到小； 短臂向上； 着丝粒在一条线上； 性染色体单排。
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五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定，分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征，称为染色体 综合征，其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异 常，此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。染色体畸变 还将导致胎儿死产或流产。染色体病已成为临床上较常见 的危害较为严重的病种之一，染色体病的检查、诊断已经 成为临床实验室检查的重要内容。
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短臂
长臂
臂比
着丝粒 指数
随体
类型
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♂
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♀
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人类染色体 非显带标本
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人类染色体非显带标本的组型分析与排列
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二、实验原理——人类染色体
2．人类的单倍体染色体组（n=23）上约有30000-40000个 结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。各染色体上 的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较 为恒定的。
人类的 24种染色体形成了24个基因连锁群，所以，染色体 上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异，都必将导 致许多获某些基因的增加或减少，从而产生临床效应。
实验四人类染色体的识别及核型分析优秀 课件
一、实验目的
① 学习染色体核型的分析方法 ② 了解人类染色体的特征
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遗传学实验 2008-3
二、实验原理
1．染色体组型（核型）是指生物体细胞所有可测定的 染色体表型特征的总称。包括：染色体的总数，染色 体组的数目，组内染色体基数，每条染色体的形态、 长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
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表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
C 6-12,X（介于7-8 之间）
D
13-15
E
16-18
F
19-20
G
21-22,Y
最大 次大 中等 中等 小 次小 最小
M(1、3） SM（2） SM
SM
I号染色体常见 9号染色体常见
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高 的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外，还能对染色体的各种 特征做出定量和定性的描述，是研究染色体的基本手 段之一。利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染 色体数目变异，同时也是研究物种的起源、遗传与进 化，细胞遗传学，现代分类学的重要手段。
一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体 节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总 的来说，G显带的机理还未搞清.
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遗传学中一些常用于对染色体和 核型分析的 指标描述
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1、关于染色体标本的制作
特定的细胞遗传学方法 植物染色体——压片法（酸解、酶解） 动物染色体——滴片法（骨髓细胞、 外周血细胞）
染色体的特点——非显带染色体 显带染色体
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ห้องสมุดไป่ตู้
遗传学实验 2008-3
2、关于分析的主要指标
着丝粒指数（%）——短臂占整条染色体的百分比 p/（p+q）×100%
小鼠染色体非显带标本
柴汉魁05生计
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小鼠染色体
05生科
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染色体显带标本的分析
人们用各种不同的方法，以及用不同的染料处理 染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间， 或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。
本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展， 且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、 T带）.
ST
M（16） SM M
ST
有 16号染色体常见
有（22、 21）
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三、实验材料
人类染色体非显带标本或人类染色体显带标本。直尺， 剪刀等。
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四、实验方法
① 染色体制片 ② 选择最佳图象拍照 ③ 测量、计算 ④ 配对 ⑤ 剪贴 ⑥ 排列 ⑦ 画出模式图——（相对比例）原则同上
指标
界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括 末端、着丝粒和带。
区（region）：两相邻界标之间。 带（band）：着色处。（浅、深；亮、暗） 臂（arm）：p、q
臂比——长臂与短臂的比值（q/p） 反映着丝粒位置的指标，SAT(随体)。
1.0~1.7(M); 1.7~3.0(SM); 3.0~7.0(St); 7.0~(Ot); 相对长度（%）——某条染色体的相对长度为该染
色体长度占染色体总长度的百分比 人类某条染色体的相对长度（%） =
该条染色体长度/∑22条染色体长度+X染色体长