人类染色体的识别及核型分析
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医学遗传学实验报告【实验题目】人类显带染色体核型分析【实验目的】掌握染色体核型分析的常用方法及G分带的带型特征,会初步识别G分带人类染色体。
【实验原理】将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像称为该细胞的核型(karyotype),这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前,人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置,将人类染色体顺次由1编到22号,并分为7组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术,不仅解决了染色体识别困难的问题,而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后,再用Giemsa染色,这类技术称为G分带,通过显微摄影,就可得到G带染色体的显微相片。
【实验方法和步骤】(1)胰酶液的配制:称取胰酶0.2g溶于100mlHanks液中,搅拌30min,用1mol/L NaOH调pH值至7.0~7.2,冷冻保存(最好现配现用)。
(2)先将胰酶液水浴加热到37℃。
(3)将染色体标本浸入胰酶液中,作用时间几秒到几十秒不等,依标本存放时间长短而定(标本需预先经60℃~70℃烤2h,或37℃恒温老化5~7d。
若标本太新鲜,则染色体有些毛糙)。
(4)取出玻片标本,在生理盐水中过一下,再用蒸馏水洗。
(5)Giemsa染液染色8min。
(6)自来水洗、晾干。
(7)镜检:选择分散及显带良好的分裂象,在油镜下观察。
如观察到染色体变粗并显得边缘毛糙,有时甚至呈糊状,是处理过度了。
观察细胞的标准:1)细胞完整,轮廓清晰,染色体在同一平面上均匀分布。
2)染色体形态和分散良好,最好无重叠现象,即使染色体个别重叠,也要能明显辨别。
3)所观察的染色体长短大致一样,处于同一有丝分裂时期。
4)在所观察的染色体周围没有多个或单个散在的染色体。
(8)显微摄影,将相片上的染色体逐个剪下,按丹佛和人类染色体遗传学命名的国际机制(ISCN)排列编号。
实验一 染色体核型分析一、实验目的1.了解人类正常染色体核型的组成; 2.掌握人类染色体核型分析的方法;二、实验原理:各种生物染色体的形态,结构和数目都是相对稳定的。
染色体核型:指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。
如人类体细胞中共有23对染色体,22对常染色体,一对性染色体。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期,通过显微镜摄影,将选取伸展良好,形态清晰,有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大,得到照片,该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析,进行染色体分组,并对组内各染色体的长度,着丝点位置,臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述,从而阐明生物的染色体组成,确定其染色体组型,这种过程称为染色体组型分析。
染色体组型分析也称核型分析。
染色体长度测定:可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。
通常以微米表示。
绝对长度:不稳定,只有相对意义。
相对长度:是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值,通常用百分比表示。
是稳定的比较可靠的数据。
着丝粒的位置:常用Evans 提出的方法,即以染色体的长臂(L )和短臂(S )的比值来表示。
在常规染色的情况下,不可能全部识别每个染色体,因此根据染色体的长度和着丝点的位置,可将正常人的染色体分为7组,即A 、B 、C 、D 、E 、F 和G 组,其分布如下:这7组染色体的主要特征如下:A 组:第1,2,3染色体.在染色体中是最大的三对染色体,按长短和着丝点的位置彼此可以分开.B 组:第4、5染色体,具有亚中部着丝点的两对大型染色体,第4比第5稍长些,彼此较难于区分。
C 组:第6、7、8、9、10、11和12染色体。
具亚中部首丝点的中型染色体。
第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。
组内各染色体的大小也略有不同。
该组内的各染色体较难于配对和确定。
染色体核型分析报告人类的染色体是由DNA分子编排而成的,通过对DNA序列的研究,科学家们可以对人类的生命体系进行研究。
染色体核型分析报告是一种通过观察人类细胞中的染色体,并对染色体的数量、形态和大小进行分析的方法。
这种报告可以为医生提供有关疾病的重要信息,也可以为个人提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
通过染色体核型分析报告,人们可以了解到自身染色体的数量、形态和大小等信息。
在正常情况下,人类细胞中应该有23对染色体,即总共46条染色体。
其中,22对染色体呈现出相似的形态和大小,被称为常染色体或自身染色体,另外一对染色体则分别来自父亲和母亲,分别被称为性染色体或性别染色体。
如果染色体核型分析发现某人的染色体数量不正常,比如一些染色体数量过多或过少,就可能意味着该人可能患有染色体异常疾病。
这些疾病可能是遗传性的,也可能是由于环境和其他因素引起的。
在染色体核型分析报告中,医生可以通过观察染色体的数量和形态,来判断病人是否患有重度染色体异常疾病。
另外,染色体核型分析报告也可以提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
如果一对夫妇想要有孩子,他们可以通过进行染色体核型分析来了解自己的生殖能力和子代患病的风险。
如果染色体核型分析结果显示其中一个夫妇的染色体存在异常,那么这对夫妇可能需要通过人工授精或采用代孕的方式来实现生育目标。
由于人类的染色体数量和形态在其个体间存在差异,因此染色体核型分析报告的解读需要根据个人情况进行。
对于孕妇或者有遗传疾病家族史的人来说,染色体核型分析报告尤其重要。
事实上,在进行任何形式的遗传检测之前,对于遗传病家族史的人来说,染色体核型分析报告往往是首要推荐的检测方式。
综上所述,染色体核型分析报告可以为医生和个人提供有关疾病、生殖能力和遗传风险等方面的重要信息。
在进行该检测之前,个人应首先与生殖医学专家进行咨询,确定自身是否需要进行该检测。
当然,无论最终检测结果如何,个人都应该积极采取健康的生活方式,保持良好的心态和积极的心态。
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析是一项针对人类染色体的研究和分析。
染色体是一种体细胞内的结构,其中包含了人类遗传信息的大部分。
人类的染色体通常是成对存在的,每个细胞核中有23对染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体。
核型分析是一种通过显微镜观察和分析细胞核中染色体的形态和数量来确定染色体组型的方法。
通过染色体的显带图谱可以确定染色体的编号和结构异常,如染色体数目增加或减少、片段缺失、断裂、重排等。
FISH技术是一种利用荧光探针结合到特定区域的染色体上来分析染色体组型的方法。
这种技术可以用于检测染色体数目异常、结构重排、小片段缺失和重复序列等。
SNP分析是一种通过检测单核苷酸多态性位点来分析染色体组型的方法。
SNP是一种常见的基因变异形式,可以用于研究染色体间的基因关联性、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
DNA测序技术是一种通过测定DNA序列来分析染色体组型的方法。
这种技术可以帮助确定染色体上的基因组结构、变异位点以及其对基因功能和疾病风险的影响。
此外,人类染色体组型分析还可以用于进化学研究、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
通过对不同人群之间及个体间染色体组型的比较分析,我们可以了解人类种群间的遗传关系、进化历史和变异特征。
总结来说,人类染色体组型分析是一项研究和分析人类染色体的重要技术。
它在医学、生物学和人类遗传学等领域具有广泛的应用价值,为我们进一步了解和探索人类遗传信息的传递和变异提供了有力的工具。
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析,为诊断疾病、探讨病因和发病机制,针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠,直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体,鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规,为了简便地记述人类染色体及染色体畸变,制定了统一的命名符号,详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen:::csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-?minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar;罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中,用来分开各染色体1.非显带染色体的命名:一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成,2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连,着丝粒将染色体分为长臂和短臂,根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上,常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法;2.了解人类染色体的特征。
二、实验原理1.染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括:染色体的总数,染色体组的数目,组内染色体基数,每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置,随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一,具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进行染色体分组外,还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描述,是研究染色体的基本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体结构变异、染色体数目变异,同时也是研究物种的起源、遗传与进化,细胞遗传学,现代分类学的重要手段。
2.人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个结构基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群,所以,染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的结构变异,都必将导致许多获某些基因的增加或减少,从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征,称为染色体综合征,其症状表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常,此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一,染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年,在美国Den ver市召开了第一届国际遗传学会议,讨论并确定正常人核型(karyot ype)的基本特点即D enve r体制,并成为识别人类各种染色体病的基础。
按照Denv er 体制,将待测细胞的染色体进行分析和确定是否正常,以及异常特点即为核型分析。
实验四人类染色体的识别与核型分析一、实验目的1.学习染色体核型的分析方法;2.理解人类染色体的特征。
二、实验原理1.染色体组型(核型)是指生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括:染色体的总数,染色体组的数目,组内染色体基数,每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置,随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一,具有很高的稳定性和再现性。
组型分析能进展染色体分组外,还能对染色体的各种特征做出定量和定性的描绘,是研究染色体的根本手段之一。
利用这一方法可以鉴别染色体构造变异、染色体数目变异,同时也是研究物种的起源、遗传与进化,细胞遗传学,现代分类学的重要手段。
2.人类的单倍体染色体组(n=23)上约有30000-40000个构造基因。
平均每条染色体上有上千个基因。
各染色体上的基因都有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较为恒定的。
人类的24种染色体形成了24个基因连锁群,所以,染色体上发生任何数目异常、甚至是微小的构造变异,都必将导致许多获某些基因的增加或减少,从而产生临床效应。
染色体异常常表现为具有多种畸形的综合征,称为染色体综合征,其病症表现为多发畸形、智力低下和生长发育异常,此外还可看到一些特征性皮肤纹理改变。
染色体畸变还将导致胎儿死产或流产。
染色体病已成为临床上较常见的危害较为严重的病种之一,染色体病的检查、诊断已经成为临床实验室检查的重要内容。
1960年,在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议,讨论并确定正常人核型(karyotype)的根本特点即Denver体制,并成为识别人类各种染色体病的根底。
按照Denver 体制,将待测细胞的染色体进展分析和确定是否正常,以及异常特点即为核型分析。
人类染色体分组及形态特征见表1。
表1 人类染色体分组及形态特征〔非显带标本〕A组:1-3号,可以区分。
1号,最大,M,长臂近侧有一次缢痕;2号,较大,SM;3号,较大,比1号染色体段1/3-1/4〕。
实验八人类染色体核型分析一、实验原理在19世纪后半期许多生物学家用显微镜观察到了染色体, 1875年Edwar.Strasburge.描绘了活的植物细胞的有丝分裂, 1879年, Walthe.Flemming随之从两栖类幼体的固定和染色组织中描绘有丝分裂的过程。
他创造了今天常用来描述有丝分裂过程的述语, W.Waldeyer 将有丝分裂中期可观察到的主要结构命名为染色体, Theodo.Boveri和walte.S.Sutton在1902年将遗传物质和染色体联系起来。
随着细胞学技术的改善, 在许多动物和植物细胞内观察和研究了染色体。
尽管如此, 人类染色体的研究进展却很慢, 因为研究材料不容易得到,还有被应用于植物和动物细胞的技术不能够用于人类, 当人类细胞离体培养生长时这些困难就解决了。
培养中的分裂细胞能够用碱性的秋水仙素处理, 使染色体不受分裂细胞纺锤体的影响, 接着在培养中的细胞暴露在低渗溶液中, 这种低渗溶液可以引起细胞膨胀, 因此可以单独观察和数出细胞的染色体。
当徐道觉和A.Levan(在1956年)采用这些技术培养人肺胚胎组织细胞时,人类染色体数目被确定为2n=46,在英国,研究生殖巢组织的C...Ford不久就确认了这个观察结果,确定人类染色体数目为46的其它研究是以骨髓和皮肤活组织的细胞培养物为基础的,人类染色体的数目有重要意义研究在1959年,那时J.Lejeune和他的合作者将机能失调的唐氏综合症归因于不正常的染色体数目。
从此以后,许多主要的生理和精神错乱都与人类染色体的畸变联系起来了。
对人类染色体的研究通常使用血液白细胞, 这种血液白细胞能很方便获得、培养, 并诱导有丝分裂(实验七), 当一切准备适当, 可看见各种各样长度的人类染色体(最长约10um, 最短约2um)和不同位置的着丝粒(主要的狭窄区)。
二、实验目的1.根据大小, 着丝粒位置和随体的有无描述人类染色体的形态。
实验四人类染色体的识别及核型分析引言:人类染色体是人类细胞中的遗传物质,负责传递和保存人类遗传信息。
人类染色体共有23对,分为22对体染色体和一对性染色体。
通过对人类染色体的识别和核型分析可以帮助人们了解人类基因组的结构和功能,以及相关的遗传疾病。
一、人类染色体的识别:1.细胞培养和准备:从人群体内采集细胞样本,如口腔上皮细胞、皮肤细胞等。
将细胞样本培养在含有培养基和适宜温度的培养皿中,使细胞得到良好生长。
2.细胞处理:培养细胞到足够的数量后,停止细胞分裂,使染色体得以固定。
常用的处理方法有醋酸乙酯加热法和免疫细胞化学法。
-醋酸乙酯加热法:将细胞溶胀后,加入冷甲醇-冷醋酸乙酯(3:1)混合液,使染色体得以固定。
然后将固定后的细胞涂片中加入碘化钾并加热,使染色体显色。
-免疫细胞化学法:利用特异性的抗原-抗体反应,将标记染色剂连接到染色体上,使其显色。
3.显微镜观察:将染色后的细胞涂片放置在显微镜下观察,通过显微镜的放大倍数和聚焦调节,可以看到显色的染色体。
二、核型分析:1.统计染色体数目:统计观察到的染色体个数,人类正常细胞染色体数目为46个。
2.染色体排序:将染色体按照一定次序进行排列,通常按照染色体大小和带纹特征,可分为7组:1,2,3,4,5,6和X,Y。
对于体染色体,按照从大到小的顺序编号;对于性染色体,女性为XX,男性为XY。
3.染色体的异常分析:检测并分析染色体的异常,如染色体数目异常、染色体结构改变等。
常见的染色体异常有单体、三体、四体等。
4.矫正:如果在染色实验中发现了染色体数目异常或者结构异常的情况,可以进行矫正。
通过进一步的实验,如细胞分裂抑制剂的使用等,可以获得更准确的核型结果。
结论:通过对人类染色体的识别和核型分析,我们可以了解人类基因组的结构和功能,以及与染色体异常相关的遗传疾病。
这些分析对于遗传学研究、遗传疾病的诊断和治疗等方面都具有重要的意义和应用价值。
人类染色体核型分析正常核型分析:人类染色体核型是指胚胎及成人细胞中的染色体数目、形态和大小的组合情况。
人类正常核型为46,其中有22对常染色体和1对性染色体。
常染色体是指除了性染色体以外的其他染色体,按从大到小顺序分为1~22号染色体,其中1~22对染色体构成了每个人的基因组。
性染色体分为X和Y两种。
女性的核型为46,XX,男性的核型为46,XY。
在正常核型分析中,常用的技术是染色体核型分析。
该技术通常使用外周血细胞或胚胎细胞作为样本,通过染色体的捕获、染色、显微观察和图像分析等步骤,可以得到染色体的数目、形态和大小等信息。
异常核型分析:异常核型分析是指对染色体异常进行鉴定和分析。
在人类中,染色体异常主要包括染色体数目异常和结构异常两种。
染色体数目异常是指染色体数目增加或减少的情况。
最常见的染色体数目异常是唐氏综合征,即三体综合征,患者的核型为47,XY或47,XX,+21、唐氏综合征是由于第21对染色体出现三个而非两个的情况,导致患者出现智力发育迟缓、面容特殊、心脏疾病等症状。
结构异常是指染色体的部分区域发生缺失、重复、倒位、转座等改变。
常见的结构异常有易位、缺失和重复。
染色体易位是指两个或多个染色体间一部分染色体片段的交换。
缺失是指染色体上的一部分缺失。
重复是指染色体上的一个或多个区域出现重复。
染色体核型的异常往往与遗传性疾病和先天性疾病有关。
通过对染色体核型的分析,可以为相关疾病的诊断、预防和治疗提供重要参考依据。
总结起来,人类染色体核型分析是通过对正常和异常染色体核型的分析,来对疾病进行诊断、预防和治疗的一项重要技术。
它不仅有助于了解人类染色体的结构和功能,也为人类遗传学和医学研究提供了重要工具。
解读人类染色体核型分析报告一、什么是染色体?染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态,它仅出现在细胞分裂中期,染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。
染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。
不同的物种染色体的数目是不相同的,人染色体是46条,大猩猩染色体是48条,鸡染色体是70条。
一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的,染色体是种的标志,同一物种染色体数目相同,但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别,即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。
人染色体是46条,23对,其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’,其它22对称之为‘常染色体”。
核型分析主要研究染色体的数目与形态,所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体).二、报告解读案例一:染色体核型46,XX解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。
该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致),性染色体是XX(与正常女性染色体一致),并且未见到异常染色体形态结构。
案例二:染色体核型46,XY解读:这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。
该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致),性染色体是XY(与正常男性染色钵一致).并且未见到异常染色体形态结构。
案例三:染色体核型为45,X解读:该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条),性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。
这是典型先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。
临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴,闭经,体型矮小,蹼颈,肘外翻等。
案例四:染色体核型为47,XXX解读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条),性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。
这是XXX综合征,又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。
表型大多数如正常女性,身体发育正常或稍差,乳腺发育不良,卵巢功能异常,月经失调或闭经,有生育能力或不育,智力发育迟缓甚至精神异常。
人类染色体的识别及核型分析人类染色体的识别及核型分析一直是遗传学和医学领域的重要研究内容。
染色体是生物体内储存遗传信息的主要结构,它们的异常会导致多种疾病,如唐氏综合症、染色体异常等。
因此,对人类染色体的识别及核型分析具有重要的理论和实际意义。
本文将详细介绍人类染色体的识别方法和核型分析技术。
人类染色体识别的方法主要包括染色体观察、核型分析和分子遗传学方法。
染色体观察是最基本的方法,通过直接观察染色体的形态和数量来判断是否有染色体异常。
这可以通过显微镜下染色体的结构特征、染色体带分析、核型分析和染色体画图等技术来实现。
染色体带分析是一种常用的方法,可以使用各种染色剂对染色体进行着色,并根据染色体上的不同带纹来识别染色体的类型。
核型分析是确定染色体数量和结构的方法,通过计数染色体的数量,并观察其带纹图案,从而确定核型的类型。
另外,染色体画图是将染色体的形态特征展示在图上,通常配合核型分析,可以更直观地显示染色体的结构。
分子遗传学方法是一种高效且准确的识别染色体的方法,包括荧光原位杂交(FISH)和基因组微阵列分析(CGH)。
FISH是一种常用的技术,它通过标记具有特定序列的探针,与待测样本中的染色体特异序列发生互补杂交,从而标记特定染色体或染色体区域。
FISH技术可用于检测染色体异常、染色体重排及部分基因扩增或缺失等。
CGH是一种高通量全基因组检测方法,可以检测得到全部或部分染色体的大的扩增或缺失。
CGH技术主要通过比较待测样品的DNA和对照DNA的荧光信号强度来判断染色体的异常情况。
核型分析是对染色体数量和结构的综合评估,可以通过核型分析来判断是否存在染色体异常。
核型分析的方法主要包括常规细胞培养和染色体制备、胚胎分期和染色体分析等。
常规细胞培养是指在培养基中培养活细胞,使其进入有丝分裂期,然后对细胞进行取样,制备出细胞的染色体。
胚胎分期是通过观察胚胎的形态特征来判断其发育阶段,然后对其进行染色体分析。
生命与环境科学学院实验报告
实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________
姓名王大锤实验报告系列年级学号组别一时间2015. 温度6℃
实验原理及目的
实验目的
1、学习并掌握染色体核型的分析方法;
2、熟悉人类染色体的特征;
3、了解人类染色体结构畸变的表示方法。
实验原理
1.染色体组型(核型)的基本含义
含义:生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括:染色体的总数,染色体组的数量,每个染色体组内染色体基数,每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置,随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一,具有很高的稳定性和再现性。
2.人类染色体特征
Denver体制
1960年,在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议,讨论并确定正常人核型(karyotype)的基本特点即Denver体制,成为识别人类各种染色体病的基础。
3.染色体显带标本
显带技术(banding technique):用各种不同方法,以及用不同染料处理染色体标本后,每条染色体上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术。
每条染色体带纹相对固定,可用于鉴别。
显带技术种类:Q带、G带、C带、R带、T带.
G带是目前被广泛应用的一种带型。
主要是被Giemsa染色后而显带,故称之为G显带技术,其所显示的带纹分布在整个染色体上。
4.遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述
界标(landmark):稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带.
区(region):两相邻界标之间.
带(
band):着色处.(浅、深;亮、暗). 臂(arm):p、q
实验结果
a
b
图1 人类染色体非显带标本
分析讨论
表1 人类染色体分析数据
编号 绝对长度
/mm 相对长度/mm
短臂 /mm 长臂 /mm 臂比 着丝粒 指数 随体
类型 1 28.05 0.077 14.02 14.04 1.00 0.50 M 2 27.70 0.076 10.20 17.50 1.72 0.37 SM 3 23.03 0.063 11.29 11.74 1.04 0.49 M 4 22.84 0.062 6.93 15.92 2.30 0.30 SM 5 22.65 0.062 6.38 16.27 2.55 0.28 SM 6 20.99 0.057 8.25 12.74 1.54 0.39 SM 7 19.58 0.053 7.23 12.35 1.71 0.37 SM 8 16.80 0.046 5.02 11.78 2.34 0.30 SM 9 16.49 0.045 6.45 10.04 1.56 0.39 SM 10
15.07 0.041 5.06 10.01 1.98 0.34 SM 11 14.20 0.039 5.52 8.68 1.57 0.39 SM 12 14.22 0.039 4.64 9.59 2.07 0.33 SM 13 13.53 0.037 3.16 10.37 3.28 0.23 有 ST 14 13.59 0.037 3.21 10.38 3.23 0.24 有 ST 15 13.99 0.038 3.17 10.82 3.41 0.23 有 ST 16 11.55 0.032 5.10 6.45 1.26 0.44 M 17
10.01 0.027 3.21 6.80 2.12 0.32 SM 18 9.51 0.026 2.28 7.23 3.17 0.24 SM 19 8.56 0.023 4.05 4.51 1.11 0.47 M 20
8.60 0.023 4.07 4.53 1.11 0.47 M 21 7.90 0.022 1.84 6.06 3.29 0.23 有 ST 22 8.16 0.022 2.01 6.15 3.07 0.25 有 ST X
19.05 0.052 6.76 12.29 1.82 0.35 SM Y
7.86
0.021
1.45
6.41
4.41
0.18
ST
核型分析中的主要指标:
①绝对长度——某条染色体的绝对长度=p+q
②相对长度(%)——某条染色体的相对长度为该染色体长度占染色体总长度的百分比。
人类某条染色体的相对长度(%)=该条染色体长度/Σ22条染色体长度+X 染色体长
③着丝粒指数(%)——短臂占整条染色体的百分比 p/(p+q )×100%
④臂比——长臂与短臂比值(q/p ), 反映着丝粒位置的指标.
⑤类型:1.0~1.7(M); 1.7~3.0(Sm); 3.0~7.0(St); 7.0~(t); Sat(随体)。
染色体核型分析结果:2n=2x=46(XY )=10m+25sm+11st
A
B
C
D
E
F
G
X Y
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11 12
13 14
15 16
17 18
19 20 21
22。