人类染色体的识别及核型分析

医学遗传学实验报告【实验题目】人类显带染色体核型分析【实验目的】掌握染色体核型分析的常用方法及G分带的带型特征，会初步识别G分带人类染色体。

【实验原理】将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像称为该细胞的核型（karyotype），这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。

在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为7组。

但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。

70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。

将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。

【实验方法和步骤】（1）胰酶液的配制：称取胰酶0.2g溶于100mlHanks液中，搅拌30min，用1mol/L NaOH调pH值至7.0～7.2，冷冻保存（最好现配现用）。

（2）先将胰酶液水浴加热到37℃。

（3）将染色体标本浸入胰酶液中，作用时间几秒到几十秒不等，依标本存放时间长短而定（标本需预先经60℃～70℃烤2h，或37℃恒温老化5～7d。

若标本太新鲜，则染色体有些毛糙）。

（4）取出玻片标本，在生理盐水中过一下，再用蒸馏水洗。

（5）Giemsa染液染色8min。

（6）自来水洗、晾干。

（7）镜检：选择分散及显带良好的分裂象，在油镜下观察。

如观察到染色体变粗并显得边缘毛糙，有时甚至呈糊状，是处理过度了。

观察细胞的标准：1）细胞完整，轮廓清晰，染色体在同一平面上均匀分布。

2）染色体形态和分散良好，最好无重叠现象，即使染色体个别重叠，也要能明显辨别。

3）所观察的染色体长短大致一样，处于同一有丝分裂时期。

4)在所观察的染色体周围没有多个或单个散在的染色体。

（8）显微摄影，将相片上的染色体逐个剪下，按丹佛和人类染色体遗传学命名的国际机制（ISCN）排列编号。

实验一 染色体核型分析一、实验目的1．了解人类正常染色体核型的组成； 2．掌握人类染色体核型分析的方法；二、实验原理：各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。

染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。

如人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。

细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到照片，该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。

从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。

染色体组型分析也称核型分析。

染色体长度测定：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。

通常以微米表示。

绝对长度：不稳定，只有相对意义。

相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。

是稳定的比较可靠的数据。

着丝粒的位置：常用Evans 提出的方法，即以染色体的长臂（L ）和短臂（S ）的比值来表示。

在常规染色的情况下，不可能全部识别每个染色体，因此根据染色体的长度和着丝点的位置，可将正常人的染色体分为7组，即A 、B 、C 、D 、E 、F 和G 组，其分布如下：这7组染色体的主要特征如下：A 组：第1，2，3染色体．在染色体中是最大的三对染色体，按长短和着丝点的位置彼此可以分开．B 组：第4、5染色体，具有亚中部着丝点的两对大型染色体，第4比第5稍长些，彼此较难于区分。

C 组：第6、7、8、9、10、11和12染色体。

具亚中部首丝点的中型染色体。

第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。

组内各染色体的大小也略有不同。

该组内的各染色体较难于配对和确定。

染色体核型分析报告人类的染色体是由DNA分子编排而成的，通过对DNA序列的研究，科学家们可以对人类的生命体系进行研究。

染色体核型分析报告是一种通过观察人类细胞中的染色体，并对染色体的数量、形态和大小进行分析的方法。

这种报告可以为医生提供有关疾病的重要信息，也可以为个人提供有关生殖能力和遗传风险的信息。

通过染色体核型分析报告，人们可以了解到自身染色体的数量、形态和大小等信息。

在正常情况下，人类细胞中应该有23对染色体，即总共46条染色体。

其中，22对染色体呈现出相似的形态和大小，被称为常染色体或自身染色体，另外一对染色体则分别来自父亲和母亲，分别被称为性染色体或性别染色体。

如果染色体核型分析发现某人的染色体数量不正常，比如一些染色体数量过多或过少，就可能意味着该人可能患有染色体异常疾病。

这些疾病可能是遗传性的，也可能是由于环境和其他因素引起的。

在染色体核型分析报告中，医生可以通过观察染色体的数量和形态，来判断病人是否患有重度染色体异常疾病。

另外，染色体核型分析报告也可以提供有关生殖能力和遗传风险的信息。

如果一对夫妇想要有孩子，他们可以通过进行染色体核型分析来了解自己的生殖能力和子代患病的风险。

如果染色体核型分析结果显示其中一个夫妇的染色体存在异常，那么这对夫妇可能需要通过人工授精或采用代孕的方式来实现生育目标。

由于人类的染色体数量和形态在其个体间存在差异，因此染色体核型分析报告的解读需要根据个人情况进行。

对于孕妇或者有遗传疾病家族史的人来说，染色体核型分析报告尤其重要。

事实上，在进行任何形式的遗传检测之前，对于遗传病家族史的人来说，染色体核型分析报告往往是首要推荐的检测方式。

综上所述，染色体核型分析报告可以为医生和个人提供有关疾病、生殖能力和遗传风险等方面的重要信息。

在进行该检测之前，个人应首先与生殖医学专家进行咨询，确定自身是否需要进行该检测。

当然，无论最终检测结果如何，个人都应该积极采取健康的生活方式，保持良好的心态和积极的心态。

人类染色体组型分析
人类染色体组型分析是一项针对人类染色体的研究和分析。

染色体是一种体细胞内的结构，其中包含了人类遗传信息的大部分。

人类的染色体通常是成对存在的，每个细胞核中有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。

核型分析是一种通过显微镜观察和分析细胞核中染色体的形态和数量来确定染色体组型的方法。

通过染色体的显带图谱可以确定染色体的编号和结构异常，如染色体数目增加或减少、片段缺失、断裂、重排等。

FISH技术是一种利用荧光探针结合到特定区域的染色体上来分析染色体组型的方法。

这种技术可以用于检测染色体数目异常、结构重排、小片段缺失和重复序列等。

SNP分析是一种通过检测单核苷酸多态性位点来分析染色体组型的方法。

SNP是一种常见的基因变异形式，可以用于研究染色体间的基因关联性、种群遗传学研究和个体基因型的检测。

DNA测序技术是一种通过测定DNA序列来分析染色体组型的方法。

这种技术可以帮助确定染色体上的基因组结构、变异位点以及其对基因功能和疾病风险的影响。

此外，人类染色体组型分析还可以用于进化学研究、种群遗传学研究和个体基因型的检测。

通过对不同人群之间及个体间染色体组型的比较分析，我们可以了解人类种群间的遗传关系、进化历史和变异特征。

总结来说，人类染色体组型分析是一项研究和分析人类染色体的重要技术。

它在医学、生物学和人类遗传学等领域具有广泛的应用价值，为我们进一步了解和探索人类遗传信息的传递和变异提供了有力的工具。

人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。

因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。

人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。

因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。

(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。

主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。

表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。

人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。

在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。